Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75985751_75985799dupCA891842696PORc.1346_1394dup (p.Ala466LeufsTer?)
c.1472_1520dup (p.Ala508LeufsTer?)
c.1571_1619dup (p.Ala541LeufsTer?)
c.*109-309_*109-261dup (n.*109-309_*109-261dup)
c.785_833dup (p.Ala279LeufsTer?)
c.1722_1770dup
c.*876_*924dup (n.*876_*924dup)
n.182_230dup
c.1625_1673dup (p.Ala559LeufsTer?)
c.1421_1469dup (p.Ala491LeufsTer?)
c.1562_1610dup (p.Ala538LeufsTer?)
c.1616_1664dup (p.Ala556LeufsTer?)
c.1412_1460dup (p.Ala488LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985793C>ACA367750300PORc.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
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c.1764C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.224C>A
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c.1454C>A (p.Thr485Asn)
 gnomAD v4
7g.75985793C>GCA367750301PORc.1388C>G (p.Thr463Ser)
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c.1454C>G (p.Thr485Ser)
7g.75985793C>TCA367750302PORc.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.*109-267C>T (n.*109-267C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1764C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.224C>T
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
 gnomAD v4
7g.75985794C>ACA456331181PORc.1389C>A (p.Thr463=)
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.1614C>A (p.Thr538=)
c.*109-266C>A (n.*109-266C>A)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.1765C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.225C>A
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.1464C>A (p.Thr488=)
c.1605C>A (p.Thr535=)
c.1659C>A (p.Thr553=)
c.1455C>A (p.Thr485=)
 gnomAD v4
7g.75985794C=CA1718180341PORc.1389C= (p.Thr463=)
c.1515C= (p.Thr505=)
c.1614C= (p.Thr538=)
c.*109-266C= (n.*109-266C=)
c.828C= (p.Thr276=)
c.1765C=
c.*919C= (n.*919C=)
n.225C=
c.1668C= (p.Thr556=)
c.1464C= (p.Thr488=)
c.1605C= (p.Thr535=)
c.1659C= (p.Thr553=)
c.1455C= (p.Thr485=)
7g.75985794C>GCA4304206PORc.1389C>G (p.Thr463=)
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.1614C>G (p.Thr538=)
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c.828C>G (p.Thr276=)
c.1765C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.225C>G
c.1668C>G (p.Thr556=)
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c.1659C>G (p.Thr553=)
c.1455C>G (p.Thr485=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985794C>TCA4304205PORc.1389C>T (p.Thr463=)
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.1614C>T (p.Thr538=)
c.*109-266C>T (n.*109-266C>T)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.1765C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.225C>T
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.1464C>T (p.Thr488=)
c.1605C>T (p.Thr535=)
c.1659C>T (p.Thr553=)
c.1455C>T (p.Thr485=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985795G>ACA257672PORc.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*109-265G>A (n.*109-265G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.1766G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.226G>A
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985795G>CCA4304207PORc.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*109-265G>C (n.*109-265G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.1766G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.226G>C
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985795G=CA1718180342PORc.1390G= (p.Gly464=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.*109-265G= (n.*109-265G=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.1766G=
c.*920G= (n.*920G=)
n.226G=
c.1669G= (p.Gly557=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1606G= (p.Gly536=)
c.1660G= (p.Gly554=)
c.1456G= (p.Gly486=)
7g.75985795G>TCA367750303PORc.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1615G>T (p.Gly539Trp)
c.*109-265G>T (n.*109-265G>T)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.1766G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.226G>T
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.1465G>T (p.Gly489Trp)
c.1606G>T (p.Gly536Trp)
c.1660G>T (p.Gly554Trp)
c.1456G>T (p.Gly486Trp)
 gnomAD v4
7g.75985798dupCA918049911PORc.1393dup (p.Val465GlyfsTer?)
c.1519dup (p.Val507GlyfsTer?)
c.1618dup (p.Val540GlyfsTer?)
c.*109-262dup (n.*109-262dup)
c.832dup (p.Val278GlyfsTer?)
c.1769dup
c.*923dup (n.*923dup)
n.229dup
c.1672dup (p.Val558GlyfsTer?)
c.1468dup (p.Val490GlyfsTer?)
c.1609dup (p.Val537GlyfsTer?)
c.1663dup (p.Val555GlyfsTer?)
c.1459dup (p.Val487GlyfsTer?)
 dbSNP
7g.75985798delCA2683384390PORc.1393del (p.Val465TrpfsTer5)
c.1519del (p.Val507TrpfsTer5)
c.1618del (p.Val540TrpfsTer5)
c.*109-262del (n.*109-262del)
c.832del (p.Val278TrpfsTer5)
c.1769del
c.*923del (n.*923del)
n.229del
c.1672del (p.Val558TrpfsTer5)
c.1468del (p.Val490TrpfsTer5)
c.1609del (p.Val537TrpfsTer5)
c.1663del (p.Val555TrpfsTer5)
c.1459del (p.Val487TrpfsTer5)
 gnomAD v4
7g.75985796G>ACA367750304PORc.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.*109-264G>A (n.*109-264G>A)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.1767G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.227G>A
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c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
7g.75985796G>CCA367750305PORc.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.*109-264G>C (n.*109-264G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.1767G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.227G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
 gnomAD v4
7g.75985796G>TCA367750306PORc.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.*109-264G>T (n.*109-264G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.1767G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.227G>T
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
 gnomAD v4
7g.75985797G>ACA4304208PORc.1392G>A (p.Gly464=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
c.1617G>A (p.Gly539=)
c.*109-263G>A (n.*109-263G>A)
c.831G>A (p.Gly277=)
c.1768G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.228G>A
c.1671G>A (p.Gly557=)
c.1467G>A (p.Gly489=)
c.1608G>A (p.Gly536=)
c.1662G>A (p.Gly554=)
c.1458G>A (p.Gly486=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985797G>CCA456331182PORc.1392G>C (p.Gly464=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1617G>C (p.Gly539=)
c.*109-263G>C (n.*109-263G>C)
c.831G>C (p.Gly277=)
c.1768G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.228G>C
c.1671G>C (p.Gly557=)
c.1467G>C (p.Gly489=)
c.1608G>C (p.Gly536=)
c.1662G>C (p.Gly554=)
c.1458G>C (p.Gly486=)
 gnomAD v4
7g.75985797G=CA1718180343PORc.1392G= (p.Gly464=)
c.1518G= (p.Gly506=)
c.1617G= (p.Gly539=)
c.*109-263G= (n.*109-263G=)
c.831G= (p.Gly277=)
c.1768G=
c.*922G= (n.*922G=)
n.228G=
c.1671G= (p.Gly557=)
c.1467G= (p.Gly489=)
c.1608G= (p.Gly536=)
c.1662G= (p.Gly554=)
c.1458G= (p.Gly486=)
7g.75985797G>TCA456331183PORc.1392G>T (p.Gly464=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1617G>T (p.Gly539=)
c.*109-263G>T (n.*109-263G>T)
c.831G>T (p.Gly277=)
c.1768G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.228G>T
c.1671G>T (p.Gly557=)
c.1467G>T (p.Gly489=)
c.1608G>T (p.Gly536=)
c.1662G>T (p.Gly554=)
c.1458G>T (p.Gly486=)
 gnomAD v4
7g.75985798G>ACA367750307PORc.1393G>A (p.Val465Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1618G>A (p.Val540Met)
c.*109-262G>A (n.*109-262G>A)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.1769G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.229G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.1663G>A (p.Val555Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
 gnomAD v4
7g.75985798G>CCA367750309PORc.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.*109-262G>C (n.*109-262G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1769G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.229G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
7g.75985798G>TCA367750308PORc.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.*109-262G>T (n.*109-262G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1769G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.229G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
7g.75985799T>ACA367750310PORc.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.*109-261T>A (n.*109-261T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1770T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.230T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
7g.75985799T>CCA367750311PORc.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.*109-261T>C (n.*109-261T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1770T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.230T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
 gnomAD v4
7g.75985799T>GCA367750312PORc.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.*109-261T>G (n.*109-261T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1770T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.230T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
7g.75985799_75985800insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTGCA2683384414PORc.1394_1395insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala466LeufsTer15)
c.1520_1521insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala508LeufsTer15)
c.1619_1620insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala541LeufsTer15)
c.*109-261_*109-260insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (n.*109-261_*109-260insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG)
c.833_834insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala279LeufsTer15)
c.1770_1771insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG
c.*924_*925insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (n.*924_*925insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG)
n.230_231insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG
c.1673_1674insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala559LeufsTer15)
c.1469_1470insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala491LeufsTer15)
c.1610_1611insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala538LeufsTer15)
c.1664_1665insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala556LeufsTer15)
c.1460_1461insCCTTCAAGGCCACCACGCCTGTCATCATGGTG (p.Ala488LeufsTer15)
 gnomAD v4
7g.75985800G>ACA456331184PORc.1395G>A (p.Val465=)
c.1521G>A (p.Val507=)
c.1620G>A (p.Val540=)
c.*109-260G>A (n.*109-260G>A)
c.834G>A (p.Val278=)
c.1771G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.231G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1611G>A (p.Val537=)
c.1665G>A (p.Val555=)
c.1461G>A (p.Val487=)
 gnomAD v4
7g.75985800G>CCA456331185PORc.1395G>C (p.Val465=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1620G>C (p.Val540=)
c.*109-260G>C (n.*109-260G>C)
c.834G>C (p.Val278=)
c.1771G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.231G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
c.1470G>C (p.Val490=)
c.1611G>C (p.Val537=)
c.1665G>C (p.Val555=)
c.1461G>C (p.Val487=)
7g.75985800G>TCA456331186PORc.1395G>T (p.Val465=)
c.1521G>T (p.Val507=)
c.1620G>T (p.Val540=)
c.*109-260G>T (n.*109-260G>T)
c.834G>T (p.Val278=)
c.1771G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.231G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
c.1470G>T (p.Val490=)
c.1611G>T (p.Val537=)
c.1665G>T (p.Val555=)
c.1461G>T (p.Val487=)
7g.75985801G>ACA4304209PORc.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.*109-259G>A (n.*109-259G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1772G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.232G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985801G>CCA367750313PORc.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.*109-259G>C (n.*109-259G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1772G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.232G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
7g.75985801G=CA1718180344PORc.1396G= (p.Ala466=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.1621G= (p.Ala541=)
c.*109-259G= (n.*109-259G=)
c.835G= (p.Ala279=)
c.1772G=
c.*926G= (n.*926G=)
n.232G=
c.1675G= (p.Ala559=)
c.1471G= (p.Ala491=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1666G= (p.Ala556=)
c.1462G= (p.Ala488=)
7g.75985801G>TCA367750314PORc.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.*109-259G>T (n.*109-259G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1772G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.232G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
7g.75985802C>ACA367750315PORc.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1523C>A (p.Ala508Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.*109-258C>A (n.*109-258C>A)
c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.1773C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.233C>A
c.1676C>A (p.Ala559Glu)
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
 gnomAD v4
7g.75985802C=CA1718180345PORc.1397C= (p.Ala466=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.1622C= (p.Ala541=)
c.*109-258C= (n.*109-258C=)
c.836C= (p.Ala279=)
c.1773C=
c.*927C= (n.*927C=)
n.233C=
c.1676C= (p.Ala559=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1613C= (p.Ala538=)
c.1667C= (p.Ala556=)
c.1463C= (p.Ala488=)
7g.75985802C>GCA367750316PORc.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.*109-258C>G (n.*109-258C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1773C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.233C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
7g.75985802C>TCA367750317PORc.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.*109-258C>T (n.*109-258C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1773C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.233C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985802dupCA456331187PORc.1397dup (p.Pro467ThrfsTer?)
c.1523dup (p.Pro509ThrfsTer?)
c.1622dup (p.Pro542ThrfsTer?)
c.*109-258dup (n.*109-258dup)
c.836dup (p.Pro280ThrfsTer?)
c.1773dup
c.*927dup (n.*927dup)
n.233dup
c.1676dup (p.Pro560ThrfsTer?)
c.1472dup (p.Pro492ThrfsTer?)
c.1613dup (p.Pro539ThrfsTer?)
c.1667dup (p.Pro557ThrfsTer?)
c.1463dup (p.Pro489ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985803_75985804delCA2683384424PORc.1398_1399del (p.Pro467LeufsTer?)
c.1524_1525del (p.Pro509LeufsTer?)
c.1623_1624del (p.Pro542LeufsTer?)
c.*109-257_*109-256del (n.*109-257_*109-256del)
c.837_838del (p.Pro280LeufsTer?)
c.1774_1775del
c.*928_*929del (n.*928_*929del)
n.234_235del
c.1677_1678del (p.Pro560LeufsTer?)
c.1473_1474del (p.Pro492LeufsTer?)
c.1614_1615del (p.Pro539LeufsTer?)
c.1668_1669del (p.Pro557LeufsTer?)
c.1464_1465del (p.Pro489LeufsTer?)
 gnomAD v4
7g.75985803A>CCA456331188PORc.1398A>C (p.Ala466=)
c.1524A>C (p.Ala508=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.*109-257A>C (n.*109-257A>C)
c.837A>C (p.Ala279=)
c.1774A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.234A>C
c.1677A>C (p.Ala559=)
c.1473A>C (p.Ala491=)
c.1614A>C (p.Ala538=)
c.1668A>C (p.Ala556=)
c.1464A>C (p.Ala488=)
 gnomAD v4
7g.75985803A>GCA456331189PORc.1398A>G (p.Ala466=)
c.1524A>G (p.Ala508=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.*109-257A>G (n.*109-257A>G)
c.837A>G (p.Ala279=)
c.1774A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.234A>G
c.1677A>G (p.Ala559=)
c.1473A>G (p.Ala491=)
c.1614A>G (p.Ala538=)
c.1668A>G (p.Ala556=)
c.1464A>G (p.Ala488=)
7g.75985803A>TCA456331190PORc.1398A>T (p.Ala466=)
c.1524A>T (p.Ala508=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.*109-257A>T (n.*109-257A>T)
c.837A>T (p.Ala279=)
c.1774A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.234A>T
c.1677A>T (p.Ala559=)
c.1473A>T (p.Ala491=)
c.1614A>T (p.Ala538=)
c.1668A>T (p.Ala556=)
c.1464A>T (p.Ala488=)
 gnomAD v4
7g.75985804C>ACA367750319PORc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.*109-256C>A (n.*109-256C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1775C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.235C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
7g.75985804C>GCA367750320PORc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.*109-256C>G (n.*109-256C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1775C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.235C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
7g.75985804C>TCA367750318PORc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.*109-256C>T (n.*109-256C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1775C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.235C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
7g.75985805C>ACA367750321PORc.1400C>A (p.Pro467His)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.*109-255C>A (n.*109-255C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.1776C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.236C>A
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
 gnomAD v4
7g.75985805C>GCA367750322PORc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.*109-255C>G (n.*109-255C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1776C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.236C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
7g.75985805C>TCA367750323PORc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.*109-255C>T (n.*109-255C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.1776C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.236C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
7g.75985806C>ACA456331191PORc.1401C>A (p.Pro467=)
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.1626C>A (p.Pro542=)
c.*109-254C>A (n.*109-254C>A)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.1777C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.237C>A
c.1680C>A (p.Pro560=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1671C>A (p.Pro557=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
 gnomAD v4
7g.75985806C=CA1718180346PORc.1401C= (p.Pro467=)
c.1527C= (p.Pro509=)
c.1626C= (p.Pro542=)
c.*109-254C= (n.*109-254C=)
c.840C= (p.Pro280=)
c.1777C=
c.*931C= (n.*931C=)
n.237C=
c.1680C= (p.Pro560=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1617C= (p.Pro539=)
c.1671C= (p.Pro557=)
c.1467C= (p.Pro489=)
7g.75985806C>GCA456331192PORc.1401C>G (p.Pro467=)
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.1626C>G (p.Pro542=)
c.*109-254C>G (n.*109-254C>G)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.1777C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.237C>G
c.1680C>G (p.Pro560=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1671C>G (p.Pro557=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
7g.75985806C>TCA456331193PORc.1401C>T (p.Pro467=)
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.1626C>T (p.Pro542=)
c.*109-254C>T (n.*109-254C>T)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.1777C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.237C>T
c.1680C>T (p.Pro560=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1671C>T (p.Pro557=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985807T>ACA367750324PORc.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.*109-253T>A (n.*109-253T>A)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.1778T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.238T>A
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
7g.75985807T>CCA367750325PORc.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.*109-253T>C (n.*109-253T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.1778T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.238T>C
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
 gnomAD v4
7g.75985807T>GCA367750326PORc.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
c.*109-253T>G (n.*109-253T>G)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.1778T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.238T>G
c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
7g.75985808T>ACA367750329PORc.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.*109-252T>A (n.*109-252T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.1779T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.239T>A
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
 gnomAD v4
7g.75985808T>CCA367750327PORc.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.*109-252T>C (n.*109-252T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.1779T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.239T>C
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
7g.75985808T>GCA367750328PORc.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.*109-252T>G (n.*109-252T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.1779T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.239T>G
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
7g.75985809C>ACA367750330PORc.1404C>A (p.Phe468Leu)
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.1629C>A (p.Phe543Leu)
c.*109-251C>A (n.*109-251C>A)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.1780C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.240C>A
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
 gnomAD v4
7g.75985809C>GCA367750331PORc.1404C>G (p.Phe468Leu)
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
c.1629C>G (p.Phe543Leu)
c.*109-251C>G (n.*109-251C>G)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.1780C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.240C>G
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
7g.75985809C>TCA456331194PORc.1404C>T (p.Phe468=)
c.1530C>T (p.Phe510=)
c.1629C>T (p.Phe543=)
c.*109-251C>T (n.*109-251C>T)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.1780C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.240C>T
c.1683C>T (p.Phe561=)
c.1479C>T (p.Phe493=)
c.1620C>T (p.Phe540=)
c.1674C>T (p.Phe558=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
7g.75985810A=CA1718180347PORc.1405A= (p.Ile469=)
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.*109-250A= (n.*109-250A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.1781A=
c.*935A= (n.*935A=)
n.241A=
c.1684A= (p.Ile562=)
c.1480A= (p.Ile494=)
c.1621A= (p.Ile541=)
c.1675A= (p.Ile559=)
c.1471A= (p.Ile491=)
7g.75985810A>CCA4304210PORc.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.*109-250A>C (n.*109-250A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.1781A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.241A>C
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985810A>GCA367750332PORc.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.*109-250A>G (n.*109-250A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.1781A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.241A>G
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
7g.75985810A>TCA367750333PORc.1405A>T (p.Ile469Leu)
c.1531A>T (p.Ile511Leu)
c.1630A>T (p.Ile544Leu)
c.*109-250A>T (n.*109-250A>T)
c.844A>T (p.Ile282Leu)
c.1781A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.241A>T
c.1684A>T (p.Ile562Leu)
c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.1621A>T (p.Ile541Leu)
c.1675A>T (p.Ile559Leu)
c.1471A>T (p.Ile491Leu)
7g.75985810dupCA2683384446PORc.1405dup (p.Ile469AsnfsTer?)
c.1531dup (p.Ile511AsnfsTer?)
c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer?)
c.*109-250dup (n.*109-250dup)
c.844dup (p.Ile282AsnfsTer?)
c.1781dup
c.*935dup (n.*935dup)
n.241dup
c.1684dup (p.Ile562AsnfsTer?)
c.1480dup (p.Ile494AsnfsTer?)
c.1621dup (p.Ile541AsnfsTer?)
c.1675dup (p.Ile559AsnfsTer?)
c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75985811T>ACA367750334PORc.1406T>A (p.Ile469Lys)
c.1532T>A (p.Ile511Lys)
c.1631T>A (p.Ile544Lys)
c.*109-249T>A (n.*109-249T>A)
c.845T>A (p.Ile282Lys)
c.1782T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.242T>A
c.1685T>A (p.Ile562Lys)
c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.1622T>A (p.Ile541Lys)
c.1676T>A (p.Ile559Lys)
c.1472T>A (p.Ile491Lys)
 gnomAD v4
7g.75985811T>CCA367750336PORc.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*109-249T>C (n.*109-249T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.1782T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.242T>C
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985811T>GCA367750335PORc.1406T>G (p.Ile469Arg)
c.1532T>G (p.Ile511Arg)
c.1631T>G (p.Ile544Arg)
c.*109-249T>G (n.*109-249T>G)
c.845T>G (p.Ile282Arg)
c.1782T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.242T>G
c.1685T>G (p.Ile562Arg)
c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.1622T>G (p.Ile541Arg)
c.1676T>G (p.Ile559Arg)
c.1472T>G (p.Ile491Arg)
7g.75985812A=CA1718180348PORc.1407A= (p.Ile469=)
c.1533A= (p.Ile511=)
c.1632A= (p.Ile544=)
c.*109-248A= (n.*109-248A=)
c.846A= (p.Ile282=)
c.1783A=
c.*937A= (n.*937A=)
n.243A=
c.1686A= (p.Ile562=)
c.1482A= (p.Ile494=)
c.1623A= (p.Ile541=)
c.1677A= (p.Ile559=)
c.1473A= (p.Ile491=)
7g.75985812A>CCA4304211PORc.1407A>C (p.Ile469=)
c.1533A>C (p.Ile511=)
c.1632A>C (p.Ile544=)
c.*109-248A>C (n.*109-248A>C)
c.846A>C (p.Ile282=)
c.1783A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.243A>C
c.1686A>C (p.Ile562=)
c.1482A>C (p.Ile494=)
c.1623A>C (p.Ile541=)
c.1677A>C (p.Ile559=)
c.1473A>C (p.Ile491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985812A>GCA367750337PORc.1407A>G (p.Ile469Met)
c.1533A>G (p.Ile511Met)
c.1632A>G (p.Ile544Met)
c.*109-248A>G (n.*109-248A>G)
c.846A>G (p.Ile282Met)
c.1783A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.243A>G
c.1686A>G (p.Ile562Met)
c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.1623A>G (p.Ile541Met)
c.1677A>G (p.Ile559Met)
c.1473A>G (p.Ile491Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985812A>TCA456331195PORc.1407A>T (p.Ile469=)
c.1533A>T (p.Ile511=)
c.1632A>T (p.Ile544=)
c.*109-248A>T (n.*109-248A>T)
c.846A>T (p.Ile282=)
c.1783A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.243A>T
c.1686A>T (p.Ile562=)
c.1482A>T (p.Ile494=)
c.1623A>T (p.Ile541=)
c.1677A>T (p.Ile559=)
c.1473A>T (p.Ile491=)
 ClinVar
7g.75985813G>ACA367750338PORc.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.*109-247G>A (n.*109-247G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.1784G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.244G>A
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
7g.75985813G>CCA367750339PORc.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.*109-247G>C (n.*109-247G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.1784G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.244G>C
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
7g.75985813G>TCA367750340PORc.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.*109-247G>T (n.*109-247G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.1784G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.244G>T
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
 gnomAD v4
7g.75985814G>ACA367750341PORc.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.*109-246G>A (n.*109-246G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.1785G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.245G>A
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
7g.75985814G>CCA367750342PORc.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.*109-246G>C (n.*109-246G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.1785G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.245G>C
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
7g.75985814G>TCA367750343PORc.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.*109-246G>T (n.*109-246G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.1785G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.245G>T
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
7g.75985815C>ACA456331197PORc.1410C>A (p.Gly470=)
c.1536C>A (p.Gly512=)
c.1635C>A (p.Gly545=)
c.*109-245C>A (n.*109-245C>A)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.1786C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.246C>A
c.1689C>A (p.Gly563=)
c.1485C>A (p.Gly495=)
c.1626C>A (p.Gly542=)
c.1680C>A (p.Gly560=)
c.1476C>A (p.Gly492=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985815C=CA1718180349PORc.1410C= (p.Gly470=)
c.1536C= (p.Gly512=)
c.1635C= (p.Gly545=)
c.*109-245C= (n.*109-245C=)
c.849C= (p.Gly283=)
c.1786C=
c.*940C= (n.*940C=)
n.246C=
c.1689C= (p.Gly563=)
c.1485C= (p.Gly495=)
c.1626C= (p.Gly542=)
c.1680C= (p.Gly560=)
c.1476C= (p.Gly492=)
7g.75985815C>GCA456331198PORc.1410C>G (p.Gly470=)
c.1536C>G (p.Gly512=)
c.1635C>G (p.Gly545=)
c.*109-245C>G (n.*109-245C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.1786C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.246C>G
c.1689C>G (p.Gly563=)
c.1485C>G (p.Gly495=)
c.1626C>G (p.Gly542=)
c.1680C>G (p.Gly560=)
c.1476C>G (p.Gly492=)
7g.75985815C>TCA456331196PORc.1410C>T (p.Gly470=)
c.1536C>T (p.Gly512=)
c.1635C>T (p.Gly545=)
c.*109-245C>T (n.*109-245C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.1786C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.246C>T
c.1689C>T (p.Gly563=)
c.1485C>T (p.Gly495=)
c.1626C>T (p.Gly542=)
c.1680C>T (p.Gly560=)
c.1476C>T (p.Gly492=)
 gnomAD v4
7g.75985816T>ACA367750344PORc.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
c.*109-244T>A (n.*109-244T>A)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.1787T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.247T>A
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
7g.75985816T>CCA367750345PORc.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
c.*109-244T>C (n.*109-244T>C)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.1787T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.247T>C
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985816T>GCA367750346PORc.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.1636T>G (p.Phe546Val)
c.*109-244T>G (n.*109-244T>G)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.1787T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
n.247T>G
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
7g.75985816T=CA1718180350PORc.1411T= (p.Phe471=)
c.1537T= (p.Phe513=)
c.1636T= (p.Phe546=)
c.*109-244T= (n.*109-244T=)
c.850T= (p.Phe284=)
c.1787T=
c.*941T= (n.*941T=)
n.247T=
c.1690T= (p.Phe564=)
c.1486T= (p.Phe496=)
c.1627T= (p.Phe543=)
c.1681T= (p.Phe561=)
c.1477T= (p.Phe493=)
7g.75985817T>ACA367750349PORc.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
c.*109-243T>A (n.*109-243T>A)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.1788T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.248T>A
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
7g.75985817T>CCA367750348PORc.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
c.*109-243T>C (n.*109-243T>C)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.1788T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.248T>C
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
7g.75985817T>GCA367750347PORc.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
c.*109-243T>G (n.*109-243T>G)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.1788T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.248T>G
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
7g.75985818C>ACA367750350PORc.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1539C>A (p.Phe513Leu)
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
c.*109-242C>A (n.*109-242C>A)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.1789C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.249C>A
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
c.1629C>A (p.Phe543Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.1479C>A (p.Phe493Leu)
 gnomAD v4
7g.75985818C>GCA367750351PORc.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1539C>G (p.Phe513Leu)
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
c.*109-242C>G (n.*109-242C>G)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1789C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.249C>G
c.1692C>G (p.Phe564Leu)
c.1488C>G (p.Phe496Leu)
c.1629C>G (p.Phe543Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.1479C>G (p.Phe493Leu)
7g.75985818C>TCA456331199PORc.1413C>T (p.Phe471=)
c.1539C>T (p.Phe513=)
c.1638C>T (p.Phe546=)
c.*109-242C>T (n.*109-242C>T)
c.852C>T (p.Phe284=)
c.1789C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.249C>T
c.1692C>T (p.Phe564=)
c.1488C>T (p.Phe496=)
c.1629C>T (p.Phe543=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
c.1479C>T (p.Phe493=)
 ClinVar
7g.75985820_75985823delCA2697557326PORc.1415_1418del (p.Ile472ArgfsTer?)
c.1541_1544del (p.Ile514ArgfsTer?)
c.1640_1643del (p.Ile547ArgfsTer?)
c.*109-240_*109-237del (n.*109-240_*109-237del)
c.854_857del (p.Ile285ArgfsTer?)
c.1791_1794del
c.*945_*948del (n.*945_*948del)
n.251_254del
c.1694_1697del (p.Ile565ArgfsTer?)
c.1490_1493del (p.Ile497ArgfsTer?)
c.1631_1634del (p.Ile544ArgfsTer?)
c.1685_1688del (p.Ile562ArgfsTer?)
c.1481_1484del (p.Ile494ArgfsTer?)
 ClinVar
7g.75985819A>CCA367750352PORc.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.*109-241A>C (n.*109-241A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.1790A>C
c.*944A>C (n.*944A>C)
n.250A>C
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
7g.75985819A>GCA367750353PORc.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.*109-241A>G (n.*109-241A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.1790A>G
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.250A>G
c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
 gnomAD v4
7g.75985819A>TCA367750354PORc.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.*109-241A>T (n.*109-241A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.1790A>T
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.250A>T
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
7g.75985820T>ACA367750355PORc.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.*109-240T>A (n.*109-240T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1791T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.251T>A
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
7g.75985820T>CCA367750356PORc.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.*109-240T>C (n.*109-240T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1791T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.251T>C
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
 gnomAD v4
7g.75985820T>GCA367750357PORc.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.*109-240T>G (n.*109-240T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1791T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.251T>G
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
7g.75985821C>ACA456331201PORc.1416C>A (p.Ile472=)
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.*109-239C>A (n.*109-239C>A)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.1792C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.252C>A
c.1695C>A (p.Ile565=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.1686C>A (p.Ile562=)
c.1482C>A (p.Ile494=)
 gnomAD v4
7g.75985821C>GCA367750358PORc.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.*109-239C>G (n.*109-239C>G)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.1792C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.252C>G
c.1695C>G (p.Ile565Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.1686C>G (p.Ile562Met)
c.1482C>G (p.Ile494Met)
7g.75985821C>TCA456331200PORc.1416C>T (p.Ile472=)
c.1542C>T (p.Ile514=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.*109-239C>T (n.*109-239C>T)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.1792C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.252C>T
c.1695C>T (p.Ile565=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
c.1482C>T (p.Ile494=)
 gnomAD v4
7g.75985822C>ACA367750359PORc.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.*109-238C>A (n.*109-238C>A)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.1793C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.253C>A
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
 gnomAD v4
7g.75985822C=CA1718180351PORc.1417C= (p.Gln473=)
c.1543C= (p.Gln515=)
c.1642C= (p.Gln548=)
c.*109-238C= (n.*109-238C=)
c.856C= (p.Gln286=)
c.1793C=
c.*947C= (n.*947C=)
n.253C=
c.1696C= (p.Gln566=)
c.1492C= (p.Gln498=)
c.1633C= (p.Gln545=)
c.1687C= (p.Gln563=)
c.1483C= (p.Gln495=)
7g.75985822C>GCA367750360PORc.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.*109-238C>G (n.*109-238C>G)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.1793C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.253C>G
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
7g.75985822C>TCA367750361PORc.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.*109-238C>T (n.*109-238C>T)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.1793C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.253C>T
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985823A=CA1718180352PORc.1418A= (p.Gln473=)
c.1544A= (p.Gln515=)
c.1643A= (p.Gln548=)
c.*109-237A= (n.*109-237A=)
c.857A= (p.Gln286=)
c.1794A=
c.*948A= (n.*948A=)
n.254A=
c.1697A= (p.Gln566=)
c.1493A= (p.Gln498=)
c.1634A= (p.Gln545=)
c.1688A= (p.Gln563=)
c.1484A= (p.Gln495=)
7g.75985823A>CCA367750362PORc.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.*109-237A>C (n.*109-237A>C)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.1794A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.254A>C
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
7g.75985823A>GCA367750363PORc.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.*109-237A>G (n.*109-237A>G)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.1794A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.254A>G
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985823A>TCA367750364PORc.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.*109-237A>T (n.*109-237A>T)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.1794A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.254A>T
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
 gnomAD v4
7g.75985824G>ACA456331202PORc.1419G>A (p.Gln473=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.*109-236G>A (n.*109-236G>A)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.1795G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.255G>A
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.1635G>A (p.Gln545=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1485G>A (p.Gln495=)
7g.75985824G>CCA367750365PORc.1419G>C (p.Gln473His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.*109-236G>C (n.*109-236G>C)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.1795G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.255G>C
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1494G>C (p.Gln498His)
c.1635G>C (p.Gln545His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1485G>C (p.Gln495His)
7g.75985824G>TCA367750366PORc.1419G>T (p.Gln473His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.*109-236G>T (n.*109-236G>T)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.1795G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.255G>T
c.1698G>T (p.Gln566His)
c.1494G>T (p.Gln498His)
c.1635G>T (p.Gln545His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1485G>T (p.Gln495His)
7g.75985825G>ACA367750367PORc.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.*109-235G>A (n.*109-235G>A)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.1796G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.256G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
 gnomAD v4
7g.75985825G>CCA367750368PORc.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.*109-235G>C (n.*109-235G>C)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.1796G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.256G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
7g.75985825G>TCA367750369PORc.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.*109-235G>T (n.*109-235G>T)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.1796G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.256G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
7g.75985826A>CCA367750370PORc.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.*109-234A>C (n.*109-234A>C)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.1797A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.257A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
7g.75985826A>GCA367750371PORc.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.*109-234A>G (n.*109-234A>G)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.1797A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.257A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
 gnomAD v4
7g.75985826A>TCA367750372PORc.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.*109-234A>T (n.*109-234A>T)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.1797A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.257A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
7g.75985827G>ACA456331203PORc.1422G>A (p.Glu474=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1647G>A (p.Glu549=)
c.*109-233G>A (n.*109-233G>A)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.1798G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.258G>A
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985827G>CCA367750373PORc.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.*109-233G>C (n.*109-233G>C)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.1798G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.258G>C
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
7g.75985827G>TCA367750374PORc.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.*109-233G>T (n.*109-233G>T)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.1798G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.258G>T
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
 gnomAD v4
7g.75985828C>ACA456331204PORc.1423C>A (p.Arg475=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1648C>A (p.Arg550=)
c.*109-232C>A (n.*109-232C>A)
c.862C>A (p.Arg288=)
c.1799C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.259C>A
c.1702C>A (p.Arg568=)
c.1498C>A (p.Arg500=)
c.1639C>A (p.Arg547=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75985828C=CA1718180353PORc.1423C= (p.Arg475=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1648C= (p.Arg550=)
c.*109-232C= (n.*109-232C=)
c.862C= (p.Arg288=)
c.1799C=
c.*953C= (n.*953C=)
n.259C=
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1639C= (p.Arg547=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1489C= (p.Arg497=)
7g.75985828C>GCA367750375PORc.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.*109-232C>G (n.*109-232C>G)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.1799C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.259C>G
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
7g.75985828C>TCA4304212PORc.1423C>T (p.Arg475Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1648C>T (p.Arg550Trp)
c.*109-232C>T (n.*109-232C>T)
c.862C>T (p.Arg288Trp)
c.1799C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.259C>T
c.1702C>T (p.Arg568Trp)
c.1498C>T (p.Arg500Trp)
c.1639C>T (p.Arg547Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
c.1489C>T (p.Arg497Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985829G>ACA367750376PORc.1424G>A (p.Arg475Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
c.*109-231G>A (n.*109-231G>A)
c.863G>A (p.Arg288Gln)
c.1800G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.260G>A
c.1703G>A (p.Arg568Gln)
c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.1640G>A (p.Arg547Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985829G>CCA367750377PORc.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.*109-231G>C (n.*109-231G>C)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.1800G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.260G>C
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
7g.75985829G=CA1718180354PORc.1424G= (p.Arg475=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1649G= (p.Arg550=)
c.*109-231G= (n.*109-231G=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.1800G=
c.*954G= (n.*954G=)
n.260G=
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1640G= (p.Arg547=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1490G= (p.Arg497=)
7g.75985829G>TCA367750378PORc.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.*109-231G>T (n.*109-231G>T)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.1800G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.260G>T
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
 gnomAD v4
7g.75985830G>ACA456331205PORc.1425G>A (p.Arg475=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1650G>A (p.Arg550=)
c.*109-230G>A (n.*109-230G>A)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.1801G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.261G>A
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.1500G>A (p.Arg500=)
c.1641G>A (p.Arg547=)
c.1695G>A (p.Arg565=)
c.1491G>A (p.Arg497=)
7g.75985830G>CCA456331206PORc.1425G>C (p.Arg475=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1650G>C (p.Arg550=)
c.*109-230G>C (n.*109-230G>C)
c.864G>C (p.Arg288=)
c.1801G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.261G>C
c.1704G>C (p.Arg568=)
c.1500G>C (p.Arg500=)
c.1641G>C (p.Arg547=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
c.1491G>C (p.Arg497=)
7g.75985830G>TCA456331207PORc.1425G>T (p.Arg475=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1650G>T (p.Arg550=)
c.*109-230G>T (n.*109-230G>T)
c.864G>T (p.Arg288=)
c.1801G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.261G>T
c.1704G>T (p.Arg568=)
c.1500G>T (p.Arg500=)
c.1641G>T (p.Arg547=)
c.1695G>T (p.Arg565=)
c.1491G>T (p.Arg497=)
 gnomAD v4
7g.75985831G>ACA367750379PORc.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.*109-229G>A (n.*109-229G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1802G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.262G>A
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1696G>A (p.Ala566Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
 gnomAD v4
7g.75985831G>CCA367750381PORc.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.*109-229G>C (n.*109-229G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1802G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.262G>C
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1696G>C (p.Ala566Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
7g.75985831G>TCA367750380PORc.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.*109-229G>T (n.*109-229G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1802G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.262G>T
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1696G>T (p.Ala566Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
 gnomAD v4
7g.75985832C>ACA367750382PORc.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.*109-228C>A (n.*109-228C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1803C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.263C>A
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1697C>A (p.Ala566Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
 gnomAD v4
7g.75985832C>GCA367750383PORc.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.*109-228C>G (n.*109-228C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1803C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.263C>G
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1697C>G (p.Ala566Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
7g.75985832C>TCA367750384PORc.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.*109-228C>T (n.*109-228C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1803C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.263C>T
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1697C>T (p.Ala566Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
 gnomAD v4
7g.75985833C>ACA456331208PORc.1428C>A (p.Ala476=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.*109-227C>A (n.*109-227C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.1804C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.264C>A
c.1707C>A (p.Ala569=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.1644C>A (p.Ala548=)
c.1698C>A (p.Ala566=)
c.1494C>A (p.Ala498=)
 gnomAD v4
7g.75985833C=CA1718180355PORc.1428C= (p.Ala476=)
c.1554C= (p.Ala518=)
c.1653C= (p.Ala551=)
c.*109-227C= (n.*109-227C=)
c.867C= (p.Ala289=)
c.1804C=
c.*958C= (n.*958C=)
n.264C=
c.1707C= (p.Ala569=)
c.1503C= (p.Ala501=)
c.1644C= (p.Ala548=)
c.1698C= (p.Ala566=)
c.1494C= (p.Ala498=)
7g.75985833C>GCA4304213PORc.1428C>G (p.Ala476=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.*109-227C>G (n.*109-227C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.1804C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.264C>G
c.1707C>G (p.Ala569=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.1644C>G (p.Ala548=)
c.1698C>G (p.Ala566=)
c.1494C>G (p.Ala498=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985833C>TCA456331209PORc.1428C>T (p.Ala476=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.*109-227C>T (n.*109-227C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.1804C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.264C>T
c.1707C>T (p.Ala569=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.1644C>T (p.Ala548=)
c.1698C>T (p.Ala566=)
c.1494C>T (p.Ala498=)
7g.75985834T>ACA367750385PORc.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.1555T>A (p.Trp519Arg)
c.1654T>A (p.Trp552Arg)
c.*109-226T>A (n.*109-226T>A)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.1805T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.265T>A
c.1708T>A (p.Trp570Arg)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
c.1645T>A (p.Trp549Arg)
c.1699T>A (p.Trp567Arg)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
 gnomAD v4
7g.75985834T>CCA367750386PORc.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.1555T>C (p.Trp519Arg)
c.1654T>C (p.Trp552Arg)
c.*109-226T>C (n.*109-226T>C)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.1805T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.265T>C
c.1708T>C (p.Trp570Arg)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
c.1645T>C (p.Trp549Arg)
c.1699T>C (p.Trp567Arg)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
7g.75985834T>GCA367750387PORc.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.1555T>G (p.Trp519Gly)
c.1654T>G (p.Trp552Gly)
c.*109-226T>G (n.*109-226T>G)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.1805T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.265T>G
c.1708T>G (p.Trp570Gly)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
c.1645T>G (p.Trp549Gly)
c.1699T>G (p.Trp567Gly)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
 dbSNP
7g.75985834T=CA1718180356PORc.1429T= (p.Trp477=)
c.1555T= (p.Trp519=)
c.1654T= (p.Trp552=)
c.*109-226T= (n.*109-226T=)
c.868T= (p.Trp290=)
c.1805T=
c.*959T= (n.*959T=)
n.265T=
c.1708T= (p.Trp570=)
c.1504T= (p.Trp502=)
c.1645T= (p.Trp549=)
c.1699T= (p.Trp567=)
c.1495T= (p.Trp499=)
7g.75985835G>ACA367750388PORc.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.1655G>A (p.Trp552Ter)
c.*109-225G>A (n.*109-225G>A)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.1806G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.266G>A
c.1709G>A (p.Trp570Ter)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
c.1646G>A (p.Trp549Ter)
c.1700G>A (p.Trp567Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
 gnomAD v4
7g.75985835G>CCA367750389PORc.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.1655G>C (p.Trp552Ser)
c.*109-225G>C (n.*109-225G>C)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.1806G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.266G>C
c.1709G>C (p.Trp570Ser)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
c.1646G>C (p.Trp549Ser)
c.1700G>C (p.Trp567Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
7g.75985835G=CA1718180357PORc.1430G= (p.Trp477=)
c.1556G= (p.Trp519=)
c.1655G= (p.Trp552=)
c.*109-225G= (n.*109-225G=)
c.869G= (p.Trp290=)
c.1806G=
c.*960G= (n.*960G=)
n.266G=
c.1709G= (p.Trp570=)
c.1505G= (p.Trp502=)
c.1646G= (p.Trp549=)
c.1700G= (p.Trp567=)
c.1496G= (p.Trp499=)
7g.75985835G>TCA4304214PORc.1430G>T (p.Trp477Leu)
c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.1655G>T (p.Trp552Leu)
c.*109-225G>T (n.*109-225G>T)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.1806G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.266G>T
c.1709G>T (p.Trp570Leu)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
c.1646G>T (p.Trp549Leu)
c.1700G>T (p.Trp567Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985836G>ACA367750390PORc.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.1656G>A (p.Trp552Ter)
c.*109-224G>A (n.*109-224G>A)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.1807G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.267G>A
c.1710G>A (p.Trp570Ter)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
c.1647G>A (p.Trp549Ter)
c.1701G>A (p.Trp567Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
 gnomAD v4
7g.75985836G>CCA367750391PORc.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.1656G>C (p.Trp552Cys)
c.*109-224G>C (n.*109-224G>C)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.1807G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.267G>C
c.1710G>C (p.Trp570Cys)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
c.1647G>C (p.Trp549Cys)
c.1701G>C (p.Trp567Cys)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985836G=CA1718180358PORc.1431G= (p.Trp477=)
c.1557G= (p.Trp519=)
c.1656G= (p.Trp552=)
c.*109-224G= (n.*109-224G=)
c.870G= (p.Trp290=)
c.1807G=
c.*961G= (n.*961G=)
n.267G=
c.1710G= (p.Trp570=)
c.1506G= (p.Trp502=)
c.1647G= (p.Trp549=)
c.1701G= (p.Trp567=)
c.1497G= (p.Trp499=)
7g.75985836G>TCA367750392PORc.1431G>T (p.Trp477Cys)
c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.1656G>T (p.Trp552Cys)
c.*109-224G>T (n.*109-224G>T)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.1807G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.267G>T
c.1710G>T (p.Trp570Cys)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
c.1647G>T (p.Trp549Cys)
c.1701G>T (p.Trp567Cys)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985836_75985864delCA2739266478PORc.1431_1444+15del
c.1557_1570+15del
c.1656_1669+15del
c.*109-224_*109-196del (n.*109-224_*109-196del)
c.870_883+15del
c.1807_1820+15del
c.*961_*974+15del
n.267_280+15del
c.1710_1723+15del
c.1506_1519+15del
c.1647_1660+15del
c.1701_1714+15del
c.1497_1510+15del
 ClinVar
7g.75985837C>ACA367750394PORc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.*109-223C>A (n.*109-223C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.1808C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.268C>A
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
 gnomAD v4
7g.75985837C=CA1718180359PORc.1432C= (p.Leu478=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.*109-223C= (n.*109-223C=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.1808C=
c.*962C= (n.*962C=)
n.268C=
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1498C= (p.Leu500=)
7g.75985837C>GCA367750393PORc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.*109-223C>G (n.*109-223C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.1808C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.268C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985837C>TCA456331210PORc.1432C>T (p.Leu478=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.*109-223C>T (n.*109-223C>T)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.1808C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.268C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
 gnomAD v4
7g.75985838T>ACA367750395PORc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.*109-222T>A (n.*109-222T>A)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.1809T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.269T>A
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
7g.75985838T>CCA367750396PORc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.*109-222T>C (n.*109-222T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.1809T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.269T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
7g.75985838T>GCA367750397PORc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.*109-222T>G (n.*109-222T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.1809T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.269T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985838T=CA1718180360PORc.1433T= (p.Leu478=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.1658T= (p.Leu553=)
c.*109-222T= (n.*109-222T=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.1809T=
c.*963T= (n.*963T=)
n.269T=
c.1712T= (p.Leu571=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.1649T= (p.Leu550=)
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1499T= (p.Leu500=)
7g.75985839G>ACA160909591PORc.1434G>A (p.Leu478=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.*109-221G>A (n.*109-221G>A)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.1810G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.270G>A
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985839G>CCA456331211PORc.1434G>C (p.Leu478=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.*109-221G>C (n.*109-221G>C)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.1810G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.270G>C
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
7g.75985839G=CA1718180361PORc.1434G= (p.Leu478=)
c.1560G= (p.Leu520=)
c.1659G= (p.Leu553=)
c.*109-221G= (n.*109-221G=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.1810G=
c.*964G= (n.*964G=)
n.270G=
c.1713G= (p.Leu571=)
c.1509G= (p.Leu503=)
c.1650G= (p.Leu550=)
c.1704G= (p.Leu568=)
c.1500G= (p.Leu500=)
7g.75985839G>TCA456331212PORc.1434G>T (p.Leu478=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.*109-221G>T (n.*109-221G>T)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.1810G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.270G>T
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
 gnomAD v4
7g.75985840C>ACA456331213PORc.1435C>A (p.Arg479=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.*109-220C>A (n.*109-220C>A)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.1811C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.271C>A
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.1510C>A (p.Arg504=)
c.1651C>A (p.Arg551=)
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1501C>A (p.Arg501=)
7g.75985840C=CA1718180362PORc.1435C= (p.Arg479=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.*109-220C= (n.*109-220C=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.1811C=
c.*965C= (n.*965C=)
n.271C=
c.1714C= (p.Arg572=)
c.1510C= (p.Arg504=)
c.1651C= (p.Arg551=)
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1501C= (p.Arg501=)
7g.75985840C>GCA367750398PORc.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.*109-220C>G (n.*109-220C>G)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.1811C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.271C>G
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
 gnomAD v4
7g.75985840C>TCA4304215PORc.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.*109-220C>T (n.*109-220C>T)
c.874C>T (p.Arg292Ter)
c.1811C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.271C>T
c.1714C>T (p.Arg572Ter)
c.1510C>T (p.Arg504Ter)
c.1651C>T (p.Arg551Ter)
c.1705C>T (p.Arg569Ter)
c.1501C>T (p.Arg501Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75985841G>ACA4304216PORc.1436G>A (p.Arg479Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.*109-219G>A (n.*109-219G>A)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.1812G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.272G>A
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.1511G>A (p.Arg504Gln)
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75985841G>CCA367750399PORc.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.*109-219G>C (n.*109-219G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.1812G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.272G>C
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
7g.75985841G=CA1718180363PORc.1436G= (p.Arg479=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.1661G= (p.Arg554=)
c.*109-219G= (n.*109-219G=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.1812G=
c.*966G= (n.*966G=)
n.272G=
c.1715G= (p.Arg572=)
c.1511G= (p.Arg504=)
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c.1502G= (p.Arg501=)
7g.75985841G>TCA367750400PORc.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
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c.*109-219G>T (n.*109-219G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.1812G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.272G>T
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
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c.1502G>T (p.Arg501Leu)
 gnomAD v4
7g.75985842A=CA1718180364PORc.1437A= (p.Arg479=)
c.1563A= (p.Arg521=)
c.1662A= (p.Arg554=)
c.*109-218A= (n.*109-218A=)
c.876A= (p.Arg292=)
c.1813A=
c.*967A= (n.*967A=)
n.273A=
c.1716A= (p.Arg572=)
c.1512A= (p.Arg504=)
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c.1707A= (p.Arg569=)
c.1503A= (p.Arg501=)
7g.75985842A>CCA456331214PORc.1437A>C (p.Arg479=)
c.1563A>C (p.Arg521=)
c.1662A>C (p.Arg554=)
c.*109-218A>C (n.*109-218A>C)
c.876A>C (p.Arg292=)
c.1813A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.273A>C
c.1716A>C (p.Arg572=)
c.1512A>C (p.Arg504=)
c.1653A>C (p.Arg551=)
c.1707A>C (p.Arg569=)
c.1503A>C (p.Arg501=)
7g.75985842A>GCA456331215PORc.1437A>G (p.Arg479=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
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c.*109-218A>G (n.*109-218A>G)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.1813A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.273A>G
c.1716A>G (p.Arg572=)
c.1512A>G (p.Arg504=)
c.1653A>G (p.Arg551=)
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1503A>G (p.Arg501=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985842A>TCA456331216PORc.1437A>T (p.Arg479=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
c.1662A>T (p.Arg554=)
c.*109-218A>T (n.*109-218A>T)
c.876A>T (p.Arg292=)
c.1813A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.273A>T
c.1716A>T (p.Arg572=)
c.1512A>T (p.Arg504=)
c.1653A>T (p.Arg551=)
c.1707A>T (p.Arg569=)
c.1503A>T (p.Arg501=)
7g.75985843C>ACA367750401PORc.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.*109-217C>A (n.*109-217C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.1814C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.274C>A
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
 gnomAD v4
7g.75985843C>GCA367750402PORc.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
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c.*109-217C>G (n.*109-217C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.1814C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.274C>G
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
 gnomAD v4
7g.75985843C>TCA367750403PORc.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.*109-217C>T (n.*109-217C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.1814C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.274C>T
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
 gnomAD v4
7g.75985844A=CA1718180365PORc.1439A= (p.Gln480=)
c.1565A= (p.Gln522=)
c.1664A= (p.Gln555=)
c.*109-216A= (n.*109-216A=)
c.878A= (p.Gln293=)
c.1815A=
c.*969A= (n.*969A=)
n.275A=
c.1718A= (p.Gln573=)
c.1514A= (p.Gln505=)
c.1655A= (p.Gln552=)
c.1709A= (p.Gln570=)
c.1505A= (p.Gln502=)
7g.75985844A>CCA367750405PORc.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.*109-216A>C (n.*109-216A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.1815A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.275A>C
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
7g.75985844A>GCA367750404PORc.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
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c.*109-216A>G (n.*109-216A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.1815A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.275A>G
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
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c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
 gnomAD v4
7g.75985844A>TCA4304217PORc.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.*109-216A>T (n.*109-216A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.1815A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.275A>T
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985844_75985845delCA2695207851PORc.1439_1440del (p.Gln480ProfsTer19)
c.1565_1566del (p.Gln522ProfsTer19)
c.1664_1665del (p.Gln555ProfsTer19)
c.*109-216_*109-215del (n.*109-216_*109-215del)
c.878_879del (p.Gln293ProfsTer19)
c.1815_1816del
c.*969_*970del (n.*969_*970del)
n.275_276del
c.1718_1719del (p.Gln573ProfsTer19)
c.1514_1515del (p.Gln505ProfsTer19)
c.1655_1656del (p.Gln552ProfsTer19)
c.1709_1710del (p.Gln570ProfsTer19)
c.1505_1506del (p.Gln502ProfsTer19)
7g.75985845delCA2695207852PORc.1440del (p.Gln480HisfsTer?)
c.1566del (p.Gln522HisfsTer?)
c.1665del (p.Gln555HisfsTer?)
c.*109-215del (n.*109-215del)
c.879del (p.Gln293HisfsTer?)
c.1816del
c.*970del (n.*970del)
n.276del
c.1719del (p.Gln573HisfsTer?)
c.1515del (p.Gln505HisfsTer?)
c.1656del (p.Gln552HisfsTer?)
c.1710del (p.Gln570HisfsTer?)
c.1506del (p.Gln502HisfsTer?)
7g.75985845G>ACA456331217PORc.1440G>A (p.Gln480=)
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.*109-215G>A (n.*109-215G>A)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.1816G>A
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.276G>A
c.1719G>A (p.Gln573=)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1710G>A (p.Gln570=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985845G>CCA367750406PORc.1440G>C (p.Gln480His)
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.*109-215G>C (n.*109-215G>C)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.1816G>C
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.276G>C
c.1719G>C (p.Gln573His)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1710G>C (p.Gln570His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
7g.75985845G=CA1718180366PORc.1440G= (p.Gln480=)
c.1566G= (p.Gln522=)
c.1665G= (p.Gln555=)
c.*109-215G= (n.*109-215G=)
c.879G= (p.Gln293=)
c.1816G=
c.*970G= (n.*970G=)
n.276G=
c.1719G= (p.Gln573=)
c.1515G= (p.Gln505=)
c.1656G= (p.Gln552=)
c.1710G= (p.Gln570=)
c.1506G= (p.Gln502=)
7g.75985845G>TCA367750407PORc.1440G>T (p.Gln480His)
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.*109-215G>T (n.*109-215G>T)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.1816G>T
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.276G>T
c.1719G>T (p.Gln573His)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1710G>T (p.Gln570His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
 gnomAD v4
7g.75985846C>ACA367750408PORc.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.*109-214C>A (n.*109-214C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.1817C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.277C>A
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
 gnomAD v4
7g.75985846C>GCA367750410PORc.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.*109-214C>G (n.*109-214C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.1817C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.277C>G
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
7g.75985846C>TCA367750409PORc.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.*109-214C>T (n.*109-214C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.1817C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.277C>T
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
 gnomAD v4
7g.75985847A=CA1718180367PORc.1442A= (p.Gln481=)
c.1568A= (p.Gln523=)
c.1667A= (p.Gln556=)
c.*109-213A= (n.*109-213A=)
c.881A= (p.Gln294=)
c.1818A=
c.*972A= (n.*972A=)
n.278A=
c.1721A= (p.Gln574=)
c.1517A= (p.Gln506=)
c.1658A= (p.Gln553=)
c.1712A= (p.Gln571=)
c.1508A= (p.Gln503=)
7g.75985847A>CCA367750411PORc.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.*109-213A>C (n.*109-213A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.1818A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.278A>C
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
7g.75985847A>GCA367750413PORc.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.*109-213A>G (n.*109-213A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.1818A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.278A>G
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985847A>TCA367750412PORc.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.*109-213A>T (n.*109-213A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.1818A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.278A>T
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
7g.75985848G>ACA456331218PORc.1443G>A (p.Gln481=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
c.*109-212G>A (n.*109-212G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.1819G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.279G>A
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985848G>CCA367750414PORc.1443G>C (p.Gln481His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
c.*109-212G>C (n.*109-212G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.1819G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.279G>C
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
7g.75985848G=CA1718180368PORc.1443G= (p.Gln481=)
c.1569G= (p.Gln523=)
c.1668G= (p.Gln556=)
c.*109-212G= (n.*109-212G=)
c.882G= (p.Gln294=)
c.1819G=
c.*973G= (n.*973G=)
n.279G=
c.1722G= (p.Gln574=)
c.1518G= (p.Gln506=)
c.1659G= (p.Gln553=)
c.1713G= (p.Gln571=)
c.1509G= (p.Gln503=)
7g.75985848G>TCA367750415PORc.1443G>T (p.Gln481His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
c.*109-212G>T (n.*109-212G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.1819G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.279G>T
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1659G>T (p.Gln553His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
 gnomAD v4
7g.75985851_75985868delCA2683384618PORc.1444+2_1444+19del
c.1570+2_1570+19del
c.1669+2_1669+19del
c.*109-209_*109-192del (n.*109-209_*109-192del)
c.883+2_883+19del
c.1820+2_1820+19del
c.*974+2_*974+19del
n.280+2_280+19del
c.1723+2_1723+19del
c.1519+2_1519+19del
c.1660+2_1660+19del
c.1714+2_1714+19del
c.1510+2_1510+19del
 gnomAD v4
7g.75985849G>ACA367750416PORc.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.*109-211G>A (n.*109-211G>A)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.1820G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.280G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
 gnomAD v4
7g.75985849G>CCA367750417PORc.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.*109-211G>C (n.*109-211G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.1820G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.280G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
7g.75985849G>TCA367750418PORc.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.*109-211G>T (n.*109-211G>T)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.1820G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.280G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
 gnomAD v4
7g.75985850G>ACA160909594PORc.1444+1G>A (n.1444+1G>A)
c.1570+1G>A (n.1570+1G>A)
c.1669+1G>A (n.1669+1G>A)
c.*109-210G>A (n.*109-210G>A)
c.883+1G>A (n.883+1G>A)
c.1820+1G>A
c.*974+1G>A (n.*974+1G>A)
n.280+1G>A
c.1723+1G>A (n.1723+1G>A)
c.1519+1G>A (n.1519+1G>A)
c.1660+1G>A (n.1660+1G>A)
c.1714+1G>A (n.1714+1G>A)
c.1510+1G>A (n.1510+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985850G>CCA367750419PORc.1444+1G>C (n.1444+1G>C)
c.1570+1G>C (n.1570+1G>C)
c.1669+1G>C (n.1669+1G>C)
c.*109-210G>C (n.*109-210G>C)
c.883+1G>C (n.883+1G>C)
c.1820+1G>C
c.*974+1G>C (n.*974+1G>C)
n.280+1G>C
c.1723+1G>C (n.1723+1G>C)
c.1519+1G>C (n.1519+1G>C)
c.1660+1G>C (n.1660+1G>C)
c.1714+1G>C (n.1714+1G>C)
c.1510+1G>C (n.1510+1G>C)
7g.75985850G=CA1718180369PORc.1444+1G= (n.1444+1G=)
c.1570+1G= (n.1570+1G=)
c.1669+1G= (n.1669+1G=)
c.*109-210G= (n.*109-210G=)
c.883+1G= (n.883+1G=)
c.1820+1G=
c.*974+1G= (n.*974+1G=)
n.280+1G=
c.1723+1G= (n.1723+1G=)
c.1519+1G= (n.1519+1G=)
c.1660+1G= (n.1660+1G=)
c.1714+1G= (n.1714+1G=)
c.1510+1G= (n.1510+1G=)
7g.75985850G>TCA367750420PORc.1444+1G>T (n.1444+1G>T)
c.1570+1G>T (n.1570+1G>T)
c.1669+1G>T (n.1669+1G>T)
c.*109-210G>T (n.*109-210G>T)
c.883+1G>T (n.883+1G>T)
c.1820+1G>T
c.*974+1G>T (n.*974+1G>T)
n.280+1G>T
c.1723+1G>T (n.1723+1G>T)
c.1519+1G>T (n.1519+1G>T)
c.1660+1G>T (n.1660+1G>T)
c.1714+1G>T (n.1714+1G>T)
c.1510+1G>T (n.1510+1G>T)
 gnomAD v4
7g.75985851T>ACA367750421PORc.1444+2T>A (n.1444+2T>A)
c.1570+2T>A (n.1570+2T>A)
c.1669+2T>A (n.1669+2T>A)
c.*109-209T>A (n.*109-209T>A)
c.883+2T>A (n.883+2T>A)
c.1820+2T>A
c.*974+2T>A (n.*974+2T>A)
n.280+2T>A
c.1723+2T>A (n.1723+2T>A)
c.1519+2T>A (n.1519+2T>A)
c.1660+2T>A (n.1660+2T>A)
c.1714+2T>A (n.1714+2T>A)
c.1510+2T>A (n.1510+2T>A)
7g.75985851T>CCA367750422PORc.1444+2T>C (n.1444+2T>C)
c.1570+2T>C (n.1570+2T>C)
c.1669+2T>C (n.1669+2T>C)
c.*109-209T>C (n.*109-209T>C)
c.883+2T>C (n.883+2T>C)
c.1820+2T>C
c.*974+2T>C (n.*974+2T>C)
n.280+2T>C
c.1723+2T>C (n.1723+2T>C)
c.1519+2T>C (n.1519+2T>C)
c.1660+2T>C (n.1660+2T>C)
c.1714+2T>C (n.1714+2T>C)
c.1510+2T>C (n.1510+2T>C)
 gnomAD v4
7g.75985851T>GCA367750423PORc.1444+2T>G (n.1444+2T>G)
c.1570+2T>G (n.1570+2T>G)
c.1669+2T>G (n.1669+2T>G)
c.*109-209T>G (n.*109-209T>G)
c.883+2T>G (n.883+2T>G)
c.1820+2T>G
c.*974+2T>G (n.*974+2T>G)
n.280+2T>G
c.1723+2T>G (n.1723+2T>G)
c.1519+2T>G (n.1519+2T>G)
c.1660+2T>G (n.1660+2T>G)
c.1714+2T>G (n.1714+2T>G)
c.1510+2T>G (n.1510+2T>G)
7g.75985852G>ACA2683384635PORc.1444+3G>A (n.1444+3G>A)
c.1570+3G>A (n.1570+3G>A)
c.1669+3G>A (n.1669+3G>A)
c.*109-208G>A (n.*109-208G>A)
c.883+3G>A (n.883+3G>A)
c.1820+3G>A
c.*974+3G>A (n.*974+3G>A)
n.280+3G>A
c.1723+3G>A (n.1723+3G>A)
c.1519+3G>A (n.1519+3G>A)
c.1660+3G>A (n.1660+3G>A)
c.1714+3G>A (n.1714+3G>A)
c.1510+3G>A (n.1510+3G>A)
 gnomAD v4
7g.75985852G>TCA2683384636PORc.1444+3G>T (n.1444+3G>T)
c.1570+3G>T (n.1570+3G>T)
c.1669+3G>T (n.1669+3G>T)
c.*109-208G>T (n.*109-208G>T)
c.883+3G>T (n.883+3G>T)
c.1820+3G>T
c.*974+3G>T (n.*974+3G>T)
n.280+3G>T
c.1723+3G>T (n.1723+3G>T)
c.1519+3G>T (n.1519+3G>T)
c.1660+3G>T (n.1660+3G>T)
c.1714+3G>T (n.1714+3G>T)
c.1510+3G>T (n.1510+3G>T)
 gnomAD v4
7g.75985853A=CA1718180370PORc.1444+4A= (n.1444+4A=)
c.1570+4A= (n.1570+4A=)
c.1669+4A= (n.1669+4A=)
c.*109-207A= (n.*109-207A=)
c.883+4A= (n.883+4A=)
c.1820+4A=
c.*974+4A= (n.*974+4A=)
n.280+4A=
c.1723+4A= (n.1723+4A=)
c.1519+4A= (n.1519+4A=)
c.1660+4A= (n.1660+4A=)
c.1714+4A= (n.1714+4A=)
c.1510+4A= (n.1510+4A=)
7g.75985853A>GCA1718180371PORc.1444+4A>G (n.1444+4A>G)
c.1570+4A>G (n.1570+4A>G)
c.1669+4A>G (n.1669+4A>G)
c.*109-207A>G (n.*109-207A>G)
c.883+4A>G (n.883+4A>G)
c.1820+4A>G
c.*974+4A>G (n.*974+4A>G)
n.280+4A>G
c.1723+4A>G (n.1723+4A>G)
c.1519+4A>G (n.1519+4A>G)
c.1660+4A>G (n.1660+4A>G)
c.1714+4A>G (n.1714+4A>G)
c.1510+4A>G (n.1510+4A>G)
 dbSNP
7g.75985854G>ACA2683384637PORc.1444+5G>A (n.1444+5G>A)
c.1570+5G>A (n.1570+5G>A)
c.1669+5G>A (n.1669+5G>A)
c.*109-206G>A (n.*109-206G>A)
c.883+5G>A (n.883+5G>A)
c.1820+5G>A
c.*974+5G>A (n.*974+5G>A)
n.280+5G>A
c.1723+5G>A (n.1723+5G>A)
c.1519+5G>A (n.1519+5G>A)
c.1660+5G>A (n.1660+5G>A)
c.1714+5G>A (n.1714+5G>A)
c.1510+5G>A (n.1510+5G>A)
 gnomAD v4
7g.75985854G>CCA4304218PORc.1444+5G>C (n.1444+5G>C)
c.1570+5G>C (n.1570+5G>C)
c.1669+5G>C (n.1669+5G>C)
c.*109-206G>C (n.*109-206G>C)
c.883+5G>C (n.883+5G>C)
c.1820+5G>C
c.*974+5G>C (n.*974+5G>C)
n.280+5G>C
c.1723+5G>C (n.1723+5G>C)
c.1519+5G>C (n.1519+5G>C)
c.1660+5G>C (n.1660+5G>C)
c.1714+5G>C (n.1714+5G>C)
c.1510+5G>C (n.1510+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985854G=CA1718180373PORc.1444+5G= (n.1444+5G=)
c.1570+5G= (n.1570+5G=)
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c.1723+5G= (n.1723+5G=)
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c.1714+5G= (n.1714+5G=)
c.1510+5G= (n.1510+5G=)
7g.75985854G>TCA1103270835PORc.1444+5G>T (n.1444+5G>T)
c.1570+5G>T (n.1570+5G>T)
c.1669+5G>T (n.1669+5G>T)
c.*109-206G>T (n.*109-206G>T)
c.883+5G>T (n.883+5G>T)
c.1820+5G>T
c.*974+5G>T (n.*974+5G>T)
n.280+5G>T
c.1723+5G>T (n.1723+5G>T)
c.1519+5G>T (n.1519+5G>T)
c.1660+5G>T (n.1660+5G>T)
c.1714+5G>T (n.1714+5G>T)
c.1510+5G>T (n.1510+5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985854dupCA1718180372PORc.1444+5dup (n.1444+5dup)
c.1570+5dup (n.1570+5dup)
c.1669+5dup (n.1669+5dup)
c.*109-206dup (n.*109-206dup)
c.883+5dup (n.883+5dup)
c.1820+5dup
c.*974+5dup (n.*974+5dup)
n.280+5dup
c.1723+5dup (n.1723+5dup)
c.1519+5dup (n.1519+5dup)
c.1660+5dup (n.1660+5dup)
c.1714+5dup (n.1714+5dup)
c.1510+5dup (n.1510+5dup)
 dbSNP
7g.75985855T>ACA2683384639PORc.1444+6T>A (n.1444+6T>A)
c.1570+6T>A (n.1570+6T>A)
c.1669+6T>A (n.1669+6T>A)
c.*109-205T>A (n.*109-205T>A)
c.883+6T>A (n.883+6T>A)
c.1820+6T>A
c.*974+6T>A (n.*974+6T>A)
n.280+6T>A
c.1723+6T>A (n.1723+6T>A)
c.1519+6T>A (n.1519+6T>A)
c.1660+6T>A (n.1660+6T>A)
c.1714+6T>A (n.1714+6T>A)
c.1510+6T>A (n.1510+6T>A)
 gnomAD v4
7g.75985855T>CCA160909601PORc.1444+6T>C (n.1444+6T>C)
c.1570+6T>C (n.1570+6T>C)
c.1669+6T>C (n.1669+6T>C)
c.*109-205T>C (n.*109-205T>C)
c.883+6T>C (n.883+6T>C)
c.1820+6T>C
c.*974+6T>C (n.*974+6T>C)
n.280+6T>C
c.1723+6T>C (n.1723+6T>C)
c.1519+6T>C (n.1519+6T>C)
c.1660+6T>C (n.1660+6T>C)
c.1714+6T>C (n.1714+6T>C)
c.1510+6T>C (n.1510+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985855T=CA1718180374PORc.1444+6T= (n.1444+6T=)
c.1570+6T= (n.1570+6T=)
c.1669+6T= (n.1669+6T=)
c.*109-205T= (n.*109-205T=)
c.883+6T= (n.883+6T=)
c.1820+6T=
c.*974+6T= (n.*974+6T=)
n.280+6T=
c.1723+6T= (n.1723+6T=)
c.1519+6T= (n.1519+6T=)
c.1660+6T= (n.1660+6T=)
c.1714+6T= (n.1714+6T=)
c.1510+6T= (n.1510+6T=)
7g.75985855_75985856delinsTGCA1718180375PORc.1444+6_1444+7delinsTG (n.1444+6_1444+7delinsTG)
c.1570+6_1570+7delinsTG (n.1570+6_1570+7delinsTG)
c.1669+6_1669+7delinsTG (n.1669+6_1669+7delinsTG)
c.*109-205_*109-204delinsTG (n.*109-205_*109-204delinsTG)
c.883+6_883+7delinsTG (n.883+6_883+7delinsTG)
c.1820+6_1820+7delinsTG
c.*974+6_*974+7delinsTG (n.*974+6_*974+7delinsTG)
n.280+6_280+7delinsTG
c.1723+6_1723+7delinsTG (n.1723+6_1723+7delinsTG)
c.1519+6_1519+7delinsTG (n.1519+6_1519+7delinsTG)
c.1660+6_1660+7delinsTG (n.1660+6_1660+7delinsTG)
c.1714+6_1714+7delinsTG (n.1714+6_1714+7delinsTG)
c.1510+6_1510+7delinsTG (n.1510+6_1510+7delinsTG)
7g.75985860_75985869delCA2683384638PORc.1444+11_1444+20del (n.1444+11_1444+20del)
c.1570+11_1570+20del (n.1570+11_1570+20del)
c.1669+11_1669+20del (n.1669+11_1669+20del)
c.*109-200_*109-191del (n.*109-200_*109-191del)
c.883+11_883+20del (n.883+11_883+20del)
c.1820+11_1820+20del
c.*974+11_*974+20del (n.*974+11_*974+20del)
n.280+11_280+20del
c.1723+11_1723+20del (n.1723+11_1723+20del)
c.1519+11_1519+20del (n.1519+11_1519+20del)
c.1660+11_1660+20del (n.1660+11_1660+20del)
c.1714+11_1714+20del (n.1714+11_1714+20del)
c.1510+11_1510+20del (n.1510+11_1510+20del)
 gnomAD v4
7g.75985856G>ACA4304219PORc.1444+7G>A (n.1444+7G>A)
c.1570+7G>A (n.1570+7G>A)
c.1669+7G>A (n.1669+7G>A)
c.*109-204G>A (n.*109-204G>A)
c.883+7G>A (n.883+7G>A)
c.1820+7G>A
c.*974+7G>A (n.*974+7G>A)
n.280+7G>A
c.1723+7G>A (n.1723+7G>A)
c.1519+7G>A (n.1519+7G>A)
c.1660+7G>A (n.1660+7G>A)
c.1714+7G>A (n.1714+7G>A)
c.1510+7G>A (n.1510+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985856G=CA1718180377PORc.1444+7G= (n.1444+7G=)
c.1570+7G= (n.1570+7G=)
c.1669+7G= (n.1669+7G=)
c.*109-204G= (n.*109-204G=)
c.883+7G= (n.883+7G=)
c.1820+7G=
c.*974+7G= (n.*974+7G=)
n.280+7G=
c.1723+7G= (n.1723+7G=)
c.1519+7G= (n.1519+7G=)
c.1660+7G= (n.1660+7G=)
c.1714+7G= (n.1714+7G=)
c.1510+7G= (n.1510+7G=)
7g.75985856G>TCA2683384646PORc.1444+7G>T (n.1444+7G>T)
c.1570+7G>T (n.1570+7G>T)
c.1669+7G>T (n.1669+7G>T)
c.*109-204G>T (n.*109-204G>T)
c.883+7G>T (n.883+7G>T)
c.1820+7G>T
c.*974+7G>T (n.*974+7G>T)
n.280+7G>T
c.1723+7G>T (n.1723+7G>T)
c.1519+7G>T (n.1519+7G>T)
c.1660+7G>T (n.1660+7G>T)
c.1714+7G>T (n.1714+7G>T)
c.1510+7G>T (n.1510+7G>T)
 gnomAD v4
7g.75985859dupCA2739266479PORc.1444+10dup (n.1444+10dup)
c.1570+10dup (n.1570+10dup)
c.1669+10dup (n.1669+10dup)
c.*109-201dup (n.*109-201dup)
c.883+10dup (n.883+10dup)
c.1820+10dup
c.*974+10dup (n.*974+10dup)
n.280+10dup
c.1723+10dup (n.1723+10dup)
c.1519+10dup (n.1519+10dup)
c.1660+10dup (n.1660+10dup)
c.1714+10dup (n.1714+10dup)
c.1510+10dup (n.1510+10dup)
 ClinVar
7g.75985859delCA1718180376PORc.1444+10del (n.1444+10del)
c.1570+10del (n.1570+10del)
c.1669+10del (n.1669+10del)
c.*109-201del (n.*109-201del)
c.883+10del (n.883+10del)
c.1820+10del
c.*974+10del (n.*974+10del)
n.280+10del
c.1723+10del (n.1723+10del)
c.1519+10del (n.1519+10del)
c.1660+10del (n.1660+10del)
c.1714+10del (n.1714+10del)
c.1510+10del (n.1510+10del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985857G>ACA2683384649PORc.1444+8G>A (n.1444+8G>A)
c.1570+8G>A (n.1570+8G>A)
c.1669+8G>A (n.1669+8G>A)
c.*109-203G>A (n.*109-203G>A)
c.883+8G>A (n.883+8G>A)
c.1820+8G>A
c.*974+8G>A (n.*974+8G>A)
n.280+8G>A
c.1723+8G>A (n.1723+8G>A)
c.1519+8G>A (n.1519+8G>A)
c.1660+8G>A (n.1660+8G>A)
c.1714+8G>A (n.1714+8G>A)
c.1510+8G>A (n.1510+8G>A)
 gnomAD v4
7g.75985857G>CCA2683384648PORc.1444+8G>C (n.1444+8G>C)
c.1570+8G>C (n.1570+8G>C)
c.1669+8G>C (n.1669+8G>C)
c.*109-203G>C (n.*109-203G>C)
c.883+8G>C (n.883+8G>C)
c.1820+8G>C
c.*974+8G>C (n.*974+8G>C)
n.280+8G>C
c.1723+8G>C (n.1723+8G>C)
c.1519+8G>C (n.1519+8G>C)
c.1660+8G>C (n.1660+8G>C)
c.1714+8G>C (n.1714+8G>C)
c.1510+8G>C (n.1510+8G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985857G>TCA2683384647PORc.1444+8G>T (n.1444+8G>T)
c.1570+8G>T (n.1570+8G>T)
c.1669+8G>T (n.1669+8G>T)
c.*109-203G>T (n.*109-203G>T)
c.883+8G>T (n.883+8G>T)
c.1820+8G>T
c.*974+8G>T (n.*974+8G>T)
n.280+8G>T
c.1723+8G>T (n.1723+8G>T)
c.1519+8G>T (n.1519+8G>T)
c.1660+8G>T (n.1660+8G>T)
c.1714+8G>T (n.1714+8G>T)
c.1510+8G>T (n.1510+8G>T)
 gnomAD v4
7g.75985858G>ACA2573142348PORc.1444+9G>A (n.1444+9G>A)
c.1570+9G>A (n.1570+9G>A)
c.1669+9G>A (n.1669+9G>A)
c.*109-202G>A (n.*109-202G>A)
c.883+9G>A (n.883+9G>A)
c.1820+9G>A
c.*974+9G>A (n.*974+9G>A)
n.280+9G>A
c.1723+9G>A (n.1723+9G>A)
c.1519+9G>A (n.1519+9G>A)
c.1660+9G>A (n.1660+9G>A)
c.1714+9G>A (n.1714+9G>A)
c.1510+9G>A (n.1510+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75985858G>CCA575786244PORc.1444+9G>C (n.1444+9G>C)
c.1570+9G>C (n.1570+9G>C)
c.1669+9G>C (n.1669+9G>C)
c.*109-202G>C (n.*109-202G>C)
c.883+9G>C (n.883+9G>C)
c.1820+9G>C
c.*974+9G>C (n.*974+9G>C)
n.280+9G>C
c.1723+9G>C (n.1723+9G>C)
c.1519+9G>C (n.1519+9G>C)
c.1660+9G>C (n.1660+9G>C)
c.1714+9G>C (n.1714+9G>C)
c.1510+9G>C (n.1510+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985858G=CA1718180378PORc.1444+9G= (n.1444+9G=)
c.1570+9G= (n.1570+9G=)
c.1669+9G= (n.1669+9G=)
c.*109-202G= (n.*109-202G=)
c.883+9G= (n.883+9G=)
c.1820+9G=
c.*974+9G= (n.*974+9G=)
n.280+9G=
c.1723+9G= (n.1723+9G=)
c.1519+9G= (n.1519+9G=)
c.1660+9G= (n.1660+9G=)
c.1714+9G= (n.1714+9G=)
c.1510+9G= (n.1510+9G=)
7g.75985859G>ACA2683384653PORc.1444+10G>A (n.1444+10G>A)
c.1570+10G>A (n.1570+10G>A)
c.1669+10G>A (n.1669+10G>A)
c.*109-201G>A (n.*109-201G>A)
c.883+10G>A (n.883+10G>A)
c.1820+10G>A
c.*974+10G>A (n.*974+10G>A)
n.280+10G>A
c.1723+10G>A (n.1723+10G>A)
c.1519+10G>A (n.1519+10G>A)
c.1660+10G>A (n.1660+10G>A)
c.1714+10G>A (n.1714+10G>A)
c.1510+10G>A (n.1510+10G>A)
 gnomAD v4
7g.75985859G>CCA2683384654PORc.1444+10G>C (n.1444+10G>C)
c.1570+10G>C (n.1570+10G>C)
c.1669+10G>C (n.1669+10G>C)
c.*109-201G>C (n.*109-201G>C)
c.883+10G>C (n.883+10G>C)
c.1820+10G>C
c.*974+10G>C (n.*974+10G>C)
n.280+10G>C
c.1723+10G>C (n.1723+10G>C)
c.1519+10G>C (n.1519+10G>C)
c.1660+10G>C (n.1660+10G>C)
c.1714+10G>C (n.1714+10G>C)
c.1510+10G>C (n.1510+10G>C)
 gnomAD v4
7g.75985859G>TCA2578915474PORc.1444+10G>T (n.1444+10G>T)
c.1570+10G>T (n.1570+10G>T)
c.1669+10G>T (n.1669+10G>T)
c.*109-201G>T (n.*109-201G>T)
c.883+10G>T (n.883+10G>T)
c.1820+10G>T
c.*974+10G>T (n.*974+10G>T)
n.280+10G>T
c.1723+10G>T (n.1723+10G>T)
c.1519+10G>T (n.1519+10G>T)
c.1660+10G>T (n.1660+10G>T)
c.1714+10G>T (n.1714+10G>T)
c.1510+10G>T (n.1510+10G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985860T>CCA575786245PORc.1444+11T>C (n.1444+11T>C)
c.1570+11T>C (n.1570+11T>C)
c.1669+11T>C (n.1669+11T>C)
c.*109-200T>C (n.*109-200T>C)
c.883+11T>C (n.883+11T>C)
c.1820+11T>C
c.*974+11T>C (n.*974+11T>C)
n.280+11T>C
c.1723+11T>C (n.1723+11T>C)
c.1519+11T>C (n.1519+11T>C)
c.1660+11T>C (n.1660+11T>C)
c.1714+11T>C (n.1714+11T>C)
c.1510+11T>C (n.1510+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985860T>GCA4304220PORc.1444+11T>G (n.1444+11T>G)
c.1570+11T>G (n.1570+11T>G)
c.1669+11T>G (n.1669+11T>G)
c.*109-200T>G (n.*109-200T>G)
c.883+11T>G (n.883+11T>G)
c.1820+11T>G
c.*974+11T>G (n.*974+11T>G)
n.280+11T>G
c.1723+11T>G (n.1723+11T>G)
c.1519+11T>G (n.1519+11T>G)
c.1660+11T>G (n.1660+11T>G)
c.1714+11T>G (n.1714+11T>G)
c.1510+11T>G (n.1510+11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985860T=CA1718180379PORc.1444+11T= (n.1444+11T=)
c.1570+11T= (n.1570+11T=)
c.1669+11T= (n.1669+11T=)
c.*109-200T= (n.*109-200T=)
c.883+11T= (n.883+11T=)
c.1820+11T=
c.*974+11T= (n.*974+11T=)
n.280+11T=
c.1723+11T= (n.1723+11T=)
c.1519+11T= (n.1519+11T=)
c.1660+11T= (n.1660+11T=)
c.1714+11T= (n.1714+11T=)
c.1510+11T= (n.1510+11T=)
7g.75985861C>ACA4304221PORc.1444+12C>A (n.1444+12C>A)
c.1570+12C>A (n.1570+12C>A)
c.1669+12C>A (n.1669+12C>A)
c.*109-199C>A (n.*109-199C>A)
c.883+12C>A (n.883+12C>A)
c.1820+12C>A
c.*974+12C>A (n.*974+12C>A)
n.280+12C>A
c.1723+12C>A (n.1723+12C>A)
c.1519+12C>A (n.1519+12C>A)
c.1660+12C>A (n.1660+12C>A)
c.1714+12C>A (n.1714+12C>A)
c.1510+12C>A (n.1510+12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985861C=CA1718180380PORc.1444+12C= (n.1444+12C=)
c.1570+12C= (n.1570+12C=)
c.1669+12C= (n.1669+12C=)
c.*109-199C= (n.*109-199C=)
c.883+12C= (n.883+12C=)
c.1820+12C=
c.*974+12C= (n.*974+12C=)
n.280+12C=
c.1723+12C= (n.1723+12C=)
c.1519+12C= (n.1519+12C=)
c.1660+12C= (n.1660+12C=)
c.1714+12C= (n.1714+12C=)
c.1510+12C= (n.1510+12C=)
7g.75985861C>TCA2683384655PORc.1444+12C>T (n.1444+12C>T)
c.1570+12C>T (n.1570+12C>T)
c.1669+12C>T (n.1669+12C>T)
c.*109-199C>T (n.*109-199C>T)
c.883+12C>T (n.883+12C>T)
c.1820+12C>T
c.*974+12C>T (n.*974+12C>T)
n.280+12C>T
c.1723+12C>T (n.1723+12C>T)
c.1519+12C>T (n.1519+12C>T)
c.1660+12C>T (n.1660+12C>T)
c.1714+12C>T (n.1714+12C>T)
c.1510+12C>T (n.1510+12C>T)
 gnomAD v4
7g.75985862C>ACA2683384656PORc.1444+13C>A (n.1444+13C>A)
c.1570+13C>A (n.1570+13C>A)
c.1669+13C>A (n.1669+13C>A)
c.*109-198C>A (n.*109-198C>A)
c.883+13C>A (n.883+13C>A)
c.1820+13C>A
c.*974+13C>A (n.*974+13C>A)
n.280+13C>A
c.1723+13C>A (n.1723+13C>A)
c.1519+13C>A (n.1519+13C>A)
c.1660+13C>A (n.1660+13C>A)
c.1714+13C>A (n.1714+13C>A)
c.1510+13C>A (n.1510+13C>A)
 gnomAD v4
7g.75985862C>TCA2683384657PORc.1444+13C>T (n.1444+13C>T)
c.1570+13C>T (n.1570+13C>T)
c.1669+13C>T (n.1669+13C>T)
c.*109-198C>T (n.*109-198C>T)
c.883+13C>T (n.883+13C>T)
c.1820+13C>T
c.*974+13C>T (n.*974+13C>T)
n.280+13C>T
c.1723+13C>T (n.1723+13C>T)
c.1519+13C>T (n.1519+13C>T)
c.1660+13C>T (n.1660+13C>T)
c.1714+13C>T (n.1714+13C>T)
c.1510+13C>T (n.1510+13C>T)
 gnomAD v4
7g.75985863C>TCA2683384658PORc.1444+14C>T (n.1444+14C>T)
c.1570+14C>T (n.1570+14C>T)
c.1669+14C>T (n.1669+14C>T)
c.*109-197C>T (n.*109-197C>T)
c.883+14C>T (n.883+14C>T)
c.1820+14C>T
c.*974+14C>T (n.*974+14C>T)
n.280+14C>T
c.1723+14C>T (n.1723+14C>T)
c.1519+14C>T (n.1519+14C>T)
c.1660+14C>T (n.1660+14C>T)
c.1714+14C>T (n.1714+14C>T)
c.1510+14C>T (n.1510+14C>T)
 gnomAD v4
7g.75985864A=CA1718180381PORc.1444+15A= (n.1444+15A=)
c.1570+15A= (n.1570+15A=)
c.1669+15A= (n.1669+15A=)
c.*109-196A= (n.*109-196A=)
c.883+15A= (n.883+15A=)
c.1820+15A=
c.*974+15A= (n.*974+15A=)
n.280+15A=
c.1723+15A= (n.1723+15A=)
c.1519+15A= (n.1519+15A=)
c.1660+15A= (n.1660+15A=)
c.1714+15A= (n.1714+15A=)
c.1510+15A= (n.1510+15A=)
7g.75985864A>GCA575786246PORc.1444+15A>G (n.1444+15A>G)
c.1570+15A>G (n.1570+15A>G)
c.1669+15A>G (n.1669+15A>G)
c.*109-196A>G (n.*109-196A>G)
c.883+15A>G (n.883+15A>G)
c.1820+15A>G
c.*974+15A>G (n.*974+15A>G)
n.280+15A>G
c.1723+15A>G (n.1723+15A>G)
c.1519+15A>G (n.1519+15A>G)
c.1660+15A>G (n.1660+15A>G)
c.1714+15A>G (n.1714+15A>G)
c.1510+15A>G (n.1510+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985865T>ACA2683384659PORc.1444+16T>A (n.1444+16T>A)
c.1570+16T>A (n.1570+16T>A)
c.1669+16T>A (n.1669+16T>A)
c.*109-195T>A (n.*109-195T>A)
c.883+16T>A (n.883+16T>A)
c.1820+16T>A
c.*974+16T>A (n.*974+16T>A)
n.280+16T>A
c.1723+16T>A (n.1723+16T>A)
c.1519+16T>A (n.1519+16T>A)
c.1660+16T>A (n.1660+16T>A)
c.1714+16T>A (n.1714+16T>A)
c.1510+16T>A (n.1510+16T>A)
 gnomAD v4
7g.75985865T>CCA2740097375PORc.1444+16T>C (n.1444+16T>C)
c.1570+16T>C (n.1570+16T>C)
c.1669+16T>C (n.1669+16T>C)
c.*109-195T>C (n.*109-195T>C)
c.883+16T>C (n.883+16T>C)
c.1820+16T>C
c.*974+16T>C (n.*974+16T>C)
n.280+16T>C
c.1723+16T>C (n.1723+16T>C)
c.1519+16T>C (n.1519+16T>C)
c.1660+16T>C (n.1660+16T>C)
c.1714+16T>C (n.1714+16T>C)
c.1510+16T>C (n.1510+16T>C)
 ClinVar
7g.75985865T>GCA4304222PORc.1444+16T>G (n.1444+16T>G)
c.1570+16T>G (n.1570+16T>G)
c.1669+16T>G (n.1669+16T>G)
c.*109-195T>G (n.*109-195T>G)
c.883+16T>G (n.883+16T>G)
c.1820+16T>G
c.*974+16T>G (n.*974+16T>G)
n.280+16T>G
c.1723+16T>G (n.1723+16T>G)
c.1519+16T>G (n.1519+16T>G)
c.1660+16T>G (n.1660+16T>G)
c.1714+16T>G (n.1714+16T>G)
c.1510+16T>G (n.1510+16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985865T=CA1718180382PORc.1444+16T= (n.1444+16T=)
c.1570+16T= (n.1570+16T=)
c.1669+16T= (n.1669+16T=)
c.*109-195T= (n.*109-195T=)
c.883+16T= (n.883+16T=)
c.1820+16T=
c.*974+16T= (n.*974+16T=)
n.280+16T=
c.1723+16T= (n.1723+16T=)
c.1519+16T= (n.1519+16T=)
c.1660+16T= (n.1660+16T=)
c.1714+16T= (n.1714+16T=)
c.1510+16T= (n.1510+16T=)
7g.75985866G>ACA2697557327PORc.1444+17G>A (n.1444+17G>A)
c.1570+17G>A (n.1570+17G>A)
c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
c.*109-194G>A (n.*109-194G>A)
c.883+17G>A (n.883+17G>A)
c.1820+17G>A
c.*974+17G>A (n.*974+17G>A)
n.280+17G>A
c.1723+17G>A (n.1723+17G>A)
c.1519+17G>A (n.1519+17G>A)
c.1660+17G>A (n.1660+17G>A)
c.1714+17G>A (n.1714+17G>A)
c.1510+17G>A (n.1510+17G>A)
 ClinVar
7g.75985866G>CCA2683384661PORc.1444+17G>C (n.1444+17G>C)
c.1570+17G>C (n.1570+17G>C)
c.1669+17G>C (n.1669+17G>C)
c.*109-194G>C (n.*109-194G>C)
c.883+17G>C (n.883+17G>C)
c.1820+17G>C
c.*974+17G>C (n.*974+17G>C)
n.280+17G>C
c.1723+17G>C (n.1723+17G>C)
c.1519+17G>C (n.1519+17G>C)
c.1660+17G>C (n.1660+17G>C)
c.1714+17G>C (n.1714+17G>C)
c.1510+17G>C (n.1510+17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985866G>TCA2683384662PORc.1444+17G>T (n.1444+17G>T)
c.1570+17G>T (n.1570+17G>T)
c.1669+17G>T (n.1669+17G>T)
c.*109-194G>T (n.*109-194G>T)
c.883+17G>T (n.883+17G>T)
c.1820+17G>T
c.*974+17G>T (n.*974+17G>T)
n.280+17G>T
c.1723+17G>T (n.1723+17G>T)
c.1519+17G>T (n.1519+17G>T)
c.1660+17G>T (n.1660+17G>T)
c.1714+17G>T (n.1714+17G>T)
c.1510+17G>T (n.1510+17G>T)
 gnomAD v4
7g.75985870delCA2683384660PORc.1444+21del (n.1444+21del)
c.1570+21del (n.1570+21del)
c.1669+21del (n.1669+21del)
c.*109-190del (n.*109-190del)
c.883+21del (n.883+21del)
c.1820+21del
c.*974+21del (n.*974+21del)
n.280+21del
c.1723+21del (n.1723+21del)
c.1519+21del (n.1519+21del)
c.1660+21del (n.1660+21del)
c.1714+21del (n.1714+21del)
c.1510+21del (n.1510+21del)
 gnomAD v4
7g.75985867G>TCA2683384663PORc.1444+18G>T (n.1444+18G>T)
c.1570+18G>T (n.1570+18G>T)
c.1669+18G>T (n.1669+18G>T)
c.*109-193G>T (n.*109-193G>T)
c.883+18G>T (n.883+18G>T)
c.1820+18G>T
c.*974+18G>T (n.*974+18G>T)
n.280+18G>T
c.1723+18G>T (n.1723+18G>T)
c.1519+18G>T (n.1519+18G>T)
c.1660+18G>T (n.1660+18G>T)
c.1714+18G>T (n.1714+18G>T)
c.1510+18G>T (n.1510+18G>T)
 gnomAD v4
7g.75985868G>ACA2683384664PORc.1444+19G>A (n.1444+19G>A)
c.1570+19G>A (n.1570+19G>A)
c.1669+19G>A (n.1669+19G>A)
c.*109-192G>A (n.*109-192G>A)
c.883+19G>A (n.883+19G>A)
c.1820+19G>A
c.*974+19G>A (n.*974+19G>A)
n.280+19G>A
c.1723+19G>A (n.1723+19G>A)
c.1519+19G>A (n.1519+19G>A)
c.1660+19G>A (n.1660+19G>A)
c.1714+19G>A (n.1714+19G>A)
c.1510+19G>A (n.1510+19G>A)
 gnomAD v4
7g.75985869G>ACA575786247PORc.1444+20G>A (n.1444+20G>A)
c.1570+20G>A (n.1570+20G>A)
c.1669+20G>A (n.1669+20G>A)
c.*109-191G>A (n.*109-191G>A)
c.883+20G>A (n.883+20G>A)
c.1820+20G>A
c.*974+20G>A (n.*974+20G>A)
n.280+20G>A
c.1723+20G>A (n.1723+20G>A)
c.1519+20G>A (n.1519+20G>A)
c.1660+20G>A (n.1660+20G>A)
c.1714+20G>A (n.1714+20G>A)
c.1510+20G>A (n.1510+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985869G=CA1718180383PORc.1444+20G= (n.1444+20G=)
c.1570+20G= (n.1570+20G=)
c.1669+20G= (n.1669+20G=)
c.*109-191G= (n.*109-191G=)
c.883+20G= (n.883+20G=)
c.1820+20G=
c.*974+20G= (n.*974+20G=)
n.280+20G=
c.1723+20G= (n.1723+20G=)
c.1519+20G= (n.1519+20G=)
c.1660+20G= (n.1660+20G=)
c.1714+20G= (n.1714+20G=)
c.1510+20G= (n.1510+20G=)
7g.75985870G>ACA2683384665PORc.1444+21G>A (n.1444+21G>A)
c.1570+21G>A (n.1570+21G>A)
c.1669+21G>A (n.1669+21G>A)
c.*109-190G>A (n.*109-190G>A)
c.883+21G>A (n.883+21G>A)
c.1820+21G>A
c.*974+21G>A (n.*974+21G>A)
n.280+21G>A
c.1723+21G>A (n.1723+21G>A)
c.1519+21G>A (n.1519+21G>A)
c.1660+21G>A (n.1660+21G>A)
c.1714+21G>A (n.1714+21G>A)
c.1510+21G>A (n.1510+21G>A)
 gnomAD v4
7g.75985870G=CA1718180384PORc.1444+21G= (n.1444+21G=)
c.1570+21G= (n.1570+21G=)
c.1669+21G= (n.1669+21G=)
c.*109-190G= (n.*109-190G=)
c.883+21G= (n.883+21G=)
c.1820+21G=
c.*974+21G= (n.*974+21G=)
n.280+21G=
c.1723+21G= (n.1723+21G=)
c.1519+21G= (n.1519+21G=)
c.1660+21G= (n.1660+21G=)
c.1714+21G= (n.1714+21G=)
c.1510+21G= (n.1510+21G=)
7g.75985871A=CA1718180385PORc.1444+22A= (n.1444+22A=)
c.1570+22A= (n.1570+22A=)
c.1669+22A= (n.1669+22A=)
c.*109-189A= (n.*109-189A=)
c.883+22A= (n.883+22A=)
c.1820+22A=
c.*974+22A= (n.*974+22A=)
n.280+22A=
c.1723+22A= (n.1723+22A=)
c.1519+22A= (n.1519+22A=)
c.1660+22A= (n.1660+22A=)
c.1714+22A= (n.1714+22A=)
c.1510+22A= (n.1510+22A=)
7g.75985871A>GCA575786248PORc.1444+22A>G (n.1444+22A>G)
c.1570+22A>G (n.1570+22A>G)
c.1669+22A>G (n.1669+22A>G)
c.*109-189A>G (n.*109-189A>G)
c.883+22A>G (n.883+22A>G)
c.1820+22A>G
c.*974+22A>G (n.*974+22A>G)
n.280+22A>G
c.1723+22A>G (n.1723+22A>G)
c.1519+22A>G (n.1519+22A>G)
c.1660+22A>G (n.1660+22A>G)
c.1714+22A>G (n.1714+22A>G)
c.1510+22A>G (n.1510+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985871dupCA4304223PORc.1444+22dup (n.1444+22dup)
c.1570+22dup (n.1570+22dup)
c.1669+22dup (n.1669+22dup)
c.*109-189dup (n.*109-189dup)
c.883+22dup (n.883+22dup)
c.1820+22dup
c.*974+22dup (n.*974+22dup)
n.280+22dup
c.1723+22dup (n.1723+22dup)
c.1519+22dup (n.1519+22dup)
c.1660+22dup (n.1660+22dup)
c.1714+22dup (n.1714+22dup)
c.1510+22dup (n.1510+22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985872G>ACA2683384666PORc.1444+23G>A (n.1444+23G>A)
c.1570+23G>A (n.1570+23G>A)
c.1669+23G>A (n.1669+23G>A)
c.*109-188G>A (n.*109-188G>A)
c.883+23G>A (n.883+23G>A)
c.1820+23G>A
c.*974+23G>A (n.*974+23G>A)
n.280+23G>A
c.1723+23G>A (n.1723+23G>A)
c.1519+23G>A (n.1519+23G>A)
c.1660+23G>A (n.1660+23G>A)
c.1714+23G>A (n.1714+23G>A)
c.1510+23G>A (n.1510+23G>A)
 gnomAD v4
7g.75985872G>TCA2683384667PORc.1444+23G>T (n.1444+23G>T)
c.1570+23G>T (n.1570+23G>T)
c.1669+23G>T (n.1669+23G>T)
c.*109-188G>T (n.*109-188G>T)
c.883+23G>T (n.883+23G>T)
c.1820+23G>T
c.*974+23G>T (n.*974+23G>T)
n.280+23G>T
c.1723+23G>T (n.1723+23G>T)
c.1519+23G>T (n.1519+23G>T)
c.1660+23G>T (n.1660+23G>T)
c.1714+23G>T (n.1714+23G>T)
c.1510+23G>T (n.1510+23G>T)
 gnomAD v4
7g.75985873A>GCA2683384668PORc.1444+24A>G (n.1444+24A>G)
c.1570+24A>G (n.1570+24A>G)
c.1669+24A>G (n.1669+24A>G)
c.*109-187A>G (n.*109-187A>G)
c.883+24A>G (n.883+24A>G)
c.1820+24A>G
c.*974+24A>G (n.*974+24A>G)
n.280+24A>G
c.1723+24A>G (n.1723+24A>G)
c.1519+24A>G (n.1519+24A>G)
c.1660+24A>G (n.1660+24A>G)
c.1714+24A>G (n.1714+24A>G)
c.1510+24A>G (n.1510+24A>G)
 gnomAD v4
7g.75985874G>ACA4304224PORc.1444+25G>A (n.1444+25G>A)
c.1570+25G>A (n.1570+25G>A)
c.1669+25G>A (n.1669+25G>A)
c.*109-186G>A (n.*109-186G>A)
c.883+25G>A (n.883+25G>A)
c.1820+25G>A
c.*974+25G>A (n.*974+25G>A)
n.280+25G>A
c.1723+25G>A (n.1723+25G>A)
c.1519+25G>A (n.1519+25G>A)
c.1660+25G>A (n.1660+25G>A)
c.1714+25G>A (n.1714+25G>A)
c.1510+25G>A (n.1510+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985874G=CA1718180386PORc.1444+25G= (n.1444+25G=)
c.1570+25G= (n.1570+25G=)
c.1669+25G= (n.1669+25G=)
c.*109-186G= (n.*109-186G=)
c.883+25G= (n.883+25G=)
c.1820+25G=
c.*974+25G= (n.*974+25G=)
n.280+25G=
c.1723+25G= (n.1723+25G=)
c.1519+25G= (n.1519+25G=)
c.1660+25G= (n.1660+25G=)
c.1714+25G= (n.1714+25G=)
c.1510+25G= (n.1510+25G=)
7g.75985874G>TCA2683384669PORc.1444+25G>T (n.1444+25G>T)
c.1570+25G>T (n.1570+25G>T)
c.1669+25G>T (n.1669+25G>T)
c.*109-186G>T (n.*109-186G>T)
c.883+25G>T (n.883+25G>T)
c.1820+25G>T
c.*974+25G>T (n.*974+25G>T)
n.280+25G>T
c.1723+25G>T (n.1723+25G>T)
c.1519+25G>T (n.1519+25G>T)
c.1660+25G>T (n.1660+25G>T)
c.1714+25G>T (n.1714+25G>T)
c.1510+25G>T (n.1510+25G>T)
 gnomAD v4
7g.75985878delCA2683384670PORc.1444+29del (n.1444+29del)
c.1570+29del (n.1570+29del)
c.1669+29del (n.1669+29del)
c.*109-182del (n.*109-182del)
c.883+29del (n.883+29del)
c.1820+29del
c.*974+29del (n.*974+29del)
n.280+29del
c.1723+29del (n.1723+29del)
c.1519+29del (n.1519+29del)
c.1660+29del (n.1660+29del)
c.1714+29del (n.1714+29del)
c.1510+29del (n.1510+29del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985875G>ACA575786249PORc.1444+26G>A (n.1444+26G>A)
c.1570+26G>A (n.1570+26G>A)
c.1669+26G>A (n.1669+26G>A)
c.*109-185G>A (n.*109-185G>A)
c.883+26G>A (n.883+26G>A)
c.1820+26G>A
c.*974+26G>A (n.*974+26G>A)
n.280+26G>A
c.1723+26G>A (n.1723+26G>A)
c.1519+26G>A (n.1519+26G>A)
c.1660+26G>A (n.1660+26G>A)
c.1714+26G>A (n.1714+26G>A)
c.1510+26G>A (n.1510+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985875G=CA1718180387PORc.1444+26G= (n.1444+26G=)
c.1570+26G= (n.1570+26G=)
c.1669+26G= (n.1669+26G=)
c.*109-185G= (n.*109-185G=)
c.883+26G= (n.883+26G=)
c.1820+26G=
c.*974+26G= (n.*974+26G=)
n.280+26G=
c.1723+26G= (n.1723+26G=)
c.1519+26G= (n.1519+26G=)
c.1660+26G= (n.1660+26G=)
c.1714+26G= (n.1714+26G=)
c.1510+26G= (n.1510+26G=)
7g.75985875G>TCA2683384671PORc.1444+26G>T (n.1444+26G>T)
c.1570+26G>T (n.1570+26G>T)
c.1669+26G>T (n.1669+26G>T)
c.*109-185G>T (n.*109-185G>T)
c.883+26G>T (n.883+26G>T)
c.1820+26G>T
c.*974+26G>T (n.*974+26G>T)
n.280+26G>T
c.1723+26G>T (n.1723+26G>T)
c.1519+26G>T (n.1519+26G>T)
c.1660+26G>T (n.1660+26G>T)
c.1714+26G>T (n.1714+26G>T)
c.1510+26G>T (n.1510+26G>T)
 gnomAD v4
7g.75985876G>ACA1718180389PORc.1444+27G>A (n.1444+27G>A)
c.1570+27G>A (n.1570+27G>A)
c.1669+27G>A (n.1669+27G>A)
c.*109-184G>A (n.*109-184G>A)
c.883+27G>A (n.883+27G>A)
c.1820+27G>A
c.*974+27G>A (n.*974+27G>A)
n.280+27G>A
c.1723+27G>A (n.1723+27G>A)
c.1519+27G>A (n.1519+27G>A)
c.1660+27G>A (n.1660+27G>A)
c.1714+27G>A (n.1714+27G>A)
c.1510+27G>A (n.1510+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985876G=CA1718180388PORc.1444+27G= (n.1444+27G=)
c.1570+27G= (n.1570+27G=)
c.1669+27G= (n.1669+27G=)
c.*109-184G= (n.*109-184G=)
c.883+27G= (n.883+27G=)
c.1820+27G=
c.*974+27G= (n.*974+27G=)
n.280+27G=
c.1723+27G= (n.1723+27G=)
c.1519+27G= (n.1519+27G=)
c.1660+27G= (n.1660+27G=)
c.1714+27G= (n.1714+27G=)
c.1510+27G= (n.1510+27G=)
7g.75985876G>TCA2683384672PORc.1444+27G>T (n.1444+27G>T)
c.1570+27G>T (n.1570+27G>T)
c.1669+27G>T (n.1669+27G>T)
c.*109-184G>T (n.*109-184G>T)
c.883+27G>T (n.883+27G>T)
c.1820+27G>T
c.*974+27G>T (n.*974+27G>T)
n.280+27G>T
c.1723+27G>T (n.1723+27G>T)
c.1519+27G>T (n.1519+27G>T)
c.1660+27G>T (n.1660+27G>T)
c.1714+27G>T (n.1714+27G>T)
c.1510+27G>T (n.1510+27G>T)
 gnomAD v4
7g.75985877G>ACA2683384673PORc.1444+28G>A (n.1444+28G>A)
c.1570+28G>A (n.1570+28G>A)
c.1669+28G>A (n.1669+28G>A)
c.*109-183G>A (n.*109-183G>A)
c.883+28G>A (n.883+28G>A)
c.1820+28G>A
c.*974+28G>A (n.*974+28G>A)
n.280+28G>A
c.1723+28G>A (n.1723+28G>A)
c.1519+28G>A (n.1519+28G>A)
c.1660+28G>A (n.1660+28G>A)
c.1714+28G>A (n.1714+28G>A)
c.1510+28G>A (n.1510+28G>A)
 gnomAD v4
7g.75985877G>TCA2683384674PORc.1444+28G>T (n.1444+28G>T)
c.1570+28G>T (n.1570+28G>T)
c.1669+28G>T (n.1669+28G>T)
c.*109-183G>T (n.*109-183G>T)
c.883+28G>T (n.883+28G>T)
c.1820+28G>T
c.*974+28G>T (n.*974+28G>T)
n.280+28G>T
c.1723+28G>T (n.1723+28G>T)
c.1519+28G>T (n.1519+28G>T)
c.1660+28G>T (n.1660+28G>T)
c.1714+28G>T (n.1714+28G>T)
c.1510+28G>T (n.1510+28G>T)
 gnomAD v4
7g.75985878G>ACA160909626PORc.1444+29G>A (n.1444+29G>A)
c.1570+29G>A (n.1570+29G>A)
c.1669+29G>A (n.1669+29G>A)
c.*109-182G>A (n.*109-182G>A)
c.883+29G>A (n.883+29G>A)
c.1820+29G>A
c.*974+29G>A (n.*974+29G>A)
n.280+29G>A
c.1723+29G>A (n.1723+29G>A)
c.1519+29G>A (n.1519+29G>A)
c.1660+29G>A (n.1660+29G>A)
c.1714+29G>A (n.1714+29G>A)
c.1510+29G>A (n.1510+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985878G=CA1718180390PORc.1444+29G= (n.1444+29G=)
c.1570+29G= (n.1570+29G=)
c.1669+29G= (n.1669+29G=)
c.*109-182G= (n.*109-182G=)
c.883+29G= (n.883+29G=)
c.1820+29G=
c.*974+29G= (n.*974+29G=)
n.280+29G=
c.1723+29G= (n.1723+29G=)
c.1519+29G= (n.1519+29G=)
c.1660+29G= (n.1660+29G=)
c.1714+29G= (n.1714+29G=)
c.1510+29G= (n.1510+29G=)
7g.75985878G>TCA2683384675PORc.1444+29G>T (n.1444+29G>T)
c.1570+29G>T (n.1570+29G>T)
c.1669+29G>T (n.1669+29G>T)
c.*109-182G>T (n.*109-182G>T)
c.883+29G>T (n.883+29G>T)
c.1820+29G>T
c.*974+29G>T (n.*974+29G>T)
n.280+29G>T
c.1723+29G>T (n.1723+29G>T)
c.1519+29G>T (n.1519+29G>T)
c.1660+29G>T (n.1660+29G>T)
c.1714+29G>T (n.1714+29G>T)
c.1510+29G>T (n.1510+29G>T)
 gnomAD v4
7g.75985879T>CCA4304225PORc.1444+30T>C (n.1444+30T>C)
c.1570+30T>C (n.1570+30T>C)
c.1669+30T>C (n.1669+30T>C)
c.*109-181T>C (n.*109-181T>C)
c.883+30T>C (n.883+30T>C)
c.1820+30T>C
c.*974+30T>C (n.*974+30T>C)
n.280+30T>C
c.1723+30T>C (n.1723+30T>C)
c.1519+30T>C (n.1519+30T>C)
c.1660+30T>C (n.1660+30T>C)
c.1714+30T>C (n.1714+30T>C)
c.1510+30T>C (n.1510+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985879T=CA1718180391PORc.1444+30T= (n.1444+30T=)
c.1570+30T= (n.1570+30T=)
c.1669+30T= (n.1669+30T=)
c.*109-181T= (n.*109-181T=)
c.883+30T= (n.883+30T=)
c.1820+30T=
c.*974+30T= (n.*974+30T=)
n.280+30T=
c.1723+30T= (n.1723+30T=)
c.1519+30T= (n.1519+30T=)
c.1660+30T= (n.1660+30T=)
c.1714+30T= (n.1714+30T=)
c.1510+30T= (n.1510+30T=)
7g.75985880G>ACA2531604360PORc.1444+31G>A (n.1444+31G>A)
c.1570+31G>A (n.1570+31G>A)
c.1669+31G>A (n.1669+31G>A)
c.*109-180G>A (n.*109-180G>A)
c.883+31G>A (n.883+31G>A)
c.1820+31G>A
c.*974+31G>A (n.*974+31G>A)
n.280+31G>A
c.1723+31G>A (n.1723+31G>A)
c.1519+31G>A (n.1519+31G>A)
c.1660+31G>A (n.1660+31G>A)
c.1714+31G>A (n.1714+31G>A)
c.1510+31G>A (n.1510+31G>A)
 gnomAD v4
7g.75985880G>TCA2683384677PORc.1444+31G>T (n.1444+31G>T)
c.1570+31G>T (n.1570+31G>T)
c.1669+31G>T (n.1669+31G>T)
c.*109-180G>T (n.*109-180G>T)
c.883+31G>T (n.883+31G>T)
c.1820+31G>T
c.*974+31G>T (n.*974+31G>T)
n.280+31G>T
c.1723+31G>T (n.1723+31G>T)
c.1519+31G>T (n.1519+31G>T)
c.1660+31G>T (n.1660+31G>T)
c.1714+31G>T (n.1714+31G>T)
c.1510+31G>T (n.1510+31G>T)
 gnomAD v4
7g.75985883_75985885delCA2683384676PORc.1444+34_1444+36del (n.1444+34_1444+36del)
c.1570+34_1570+36del (n.1570+34_1570+36del)
c.1669+34_1669+36del (n.1669+34_1669+36del)
c.*109-177_*109-175del (n.*109-177_*109-175del)
c.883+34_883+36del (n.883+34_883+36del)
c.1820+34_1820+36del
c.*974+34_*974+36del (n.*974+34_*974+36del)
n.280+34_280+36del
c.1723+34_1723+36del (n.1723+34_1723+36del)
c.1519+34_1519+36del (n.1519+34_1519+36del)
c.1660+34_1660+36del (n.1660+34_1660+36del)
c.1714+34_1714+36del (n.1714+34_1714+36del)
c.1510+34_1510+36del (n.1510+34_1510+36del)
 gnomAD v4
7g.75985881A>GCA2683384678PORc.1444+32A>G (n.1444+32A>G)
c.1570+32A>G (n.1570+32A>G)
c.1669+32A>G (n.1669+32A>G)
c.*109-179A>G (n.*109-179A>G)
c.883+32A>G (n.883+32A>G)
c.1820+32A>G
c.*974+32A>G (n.*974+32A>G)
n.280+32A>G
c.1723+32A>G (n.1723+32A>G)
c.1519+32A>G (n.1519+32A>G)
c.1660+32A>G (n.1660+32A>G)
c.1714+32A>G (n.1714+32A>G)
c.1510+32A>G (n.1510+32A>G)
 gnomAD v4
7g.75985882C>ACA2580714583PORc.1444+33C>A (n.1444+33C>A)
c.1570+33C>A (n.1570+33C>A)
c.1669+33C>A (n.1669+33C>A)
c.*109-178C>A (n.*109-178C>A)
c.883+33C>A (n.883+33C>A)
c.1820+33C>A
c.*974+33C>A (n.*974+33C>A)
n.280+33C>A
c.1723+33C>A (n.1723+33C>A)
c.1519+33C>A (n.1519+33C>A)
c.1660+33C>A (n.1660+33C>A)
c.1714+33C>A (n.1714+33C>A)
c.1510+33C>A (n.1510+33C>A)
 gnomAD v4
7g.75985882C=CA1718180392PORc.1444+33C= (n.1444+33C=)
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7g.75985882C>GCA2580714582PORc.1444+33C>G (n.1444+33C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985883G>ACA4304227PORc.1444+34G>A (n.1444+34G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985883G=CA1718180393PORc.1444+34G= (n.1444+34G=)
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7g.75985883G>TCA2683384679PORc.1444+34G>T (n.1444+34G>T)
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 gnomAD v4
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n.280+36C>A
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 gnomAD v4
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c.1820+36C>T
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n.280+36C>T
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c.1510+36C>T (n.1510+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985886T>CCA2683384681PORc.1445-37T>C (n.1445-37T>C)
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n.281-37T>C
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 gnomAD v4
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c.1821-36G>A
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n.281-36G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.75985887G>TCA2683384682PORc.1445-36G>T (n.1445-36G>T)
c.1571-36G>T (n.1571-36G>T)
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c.1821-36G>T
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n.281-36G>T
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 gnomAD v4
7g.75985888G>ACA2683384683PORc.1445-35G>A (n.1445-35G>A)
c.1571-35G>A (n.1571-35G>A)
c.1670-35G>A (n.1670-35G>A)
c.*109-172G>A (n.*109-172G>A)
c.884-35G>A (n.884-35G>A)
c.1821-35G>A
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n.281-35G>A
c.1724-35G>A (n.1724-35G>A)
c.1520-35G>A (n.1520-35G>A)
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c.1715-35G>A (n.1715-35G>A)
c.1511-35G>A (n.1511-35G>A)
 gnomAD v4
7g.75985889G>ACA2683384684PORc.1445-34G>A (n.1445-34G>A)
c.1571-34G>A (n.1571-34G>A)
c.1670-34G>A (n.1670-34G>A)
c.*109-171G>A (n.*109-171G>A)
c.884-34G>A (n.884-34G>A)
c.1821-34G>A
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n.281-34G>A
c.1724-34G>A (n.1724-34G>A)
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c.1715-34G>A (n.1715-34G>A)
c.1511-34G>A (n.1511-34G>A)
 gnomAD v4
7g.75985889G=CA1718180396PORc.1445-34G= (n.1445-34G=)
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c.1511-34G= (n.1511-34G=)
7g.75985889G>TCA575786252PORc.1445-34G>T (n.1445-34G>T)
c.1571-34G>T (n.1571-34G>T)
c.1670-34G>T (n.1670-34G>T)
c.*109-171G>T (n.*109-171G>T)
c.884-34G>T (n.884-34G>T)
c.1821-34G>T
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n.281-34G>T
c.1724-34G>T (n.1724-34G>T)
c.1520-34G>T (n.1520-34G>T)
c.1661-34G>T (n.1661-34G>T)
c.1715-34G>T (n.1715-34G>T)
c.1511-34G>T (n.1511-34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985890A>GCA2683384686PORc.1445-33A>G (n.1445-33A>G)
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c.884-33A>G (n.884-33A>G)
c.1821-33A>G
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n.281-33A>G
c.1724-33A>G (n.1724-33A>G)
c.1520-33A>G (n.1520-33A>G)
c.1661-33A>G (n.1661-33A>G)
c.1715-33A>G (n.1715-33A>G)
c.1511-33A>G (n.1511-33A>G)
 gnomAD v4
7g.75985890_75985906delCA2683384685PORc.1445-33_1445-17del (n.1445-33_1445-17del)
c.1571-33_1571-17del (n.1571-33_1571-17del)
c.1670-33_1670-17del (n.1670-33_1670-17del)
c.*109-170_*109-154del (n.*109-170_*109-154del)
c.884-33_884-17del (n.884-33_884-17del)
c.1821-33_1821-17del
c.*975-33_*975-17del (n.*975-33_*975-17del)
n.281-33_281-17del
c.1724-33_1724-17del (n.1724-33_1724-17del)
c.1520-33_1520-17del (n.1520-33_1520-17del)
c.1661-33_1661-17del (n.1661-33_1661-17del)
c.1715-33_1715-17del (n.1715-33_1715-17del)
c.1511-33_1511-17del (n.1511-33_1511-17del)
 gnomAD v4
7g.75985891G>ACA1718180398PORc.1445-32G>A (n.1445-32G>A)
c.1571-32G>A (n.1571-32G>A)
c.1670-32G>A (n.1670-32G>A)
c.*109-169G>A (n.*109-169G>A)
c.884-32G>A (n.884-32G>A)
c.1821-32G>A
c.*975-32G>A (n.*975-32G>A)
n.281-32G>A
c.1724-32G>A (n.1724-32G>A)
c.1520-32G>A (n.1520-32G>A)
c.1661-32G>A (n.1661-32G>A)
c.1715-32G>A (n.1715-32G>A)
c.1511-32G>A (n.1511-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985891G>CCA2683384687PORc.1445-32G>C (n.1445-32G>C)
c.1571-32G>C (n.1571-32G>C)
c.1670-32G>C (n.1670-32G>C)
c.*109-169G>C (n.*109-169G>C)
c.884-32G>C (n.884-32G>C)
c.1821-32G>C
c.*975-32G>C (n.*975-32G>C)
n.281-32G>C
c.1724-32G>C (n.1724-32G>C)
c.1520-32G>C (n.1520-32G>C)
c.1661-32G>C (n.1661-32G>C)
c.1715-32G>C (n.1715-32G>C)
c.1511-32G>C (n.1511-32G>C)
 gnomAD v4
7g.75985891G=CA1718180397PORc.1445-32G= (n.1445-32G=)
c.1571-32G= (n.1571-32G=)
c.1670-32G= (n.1670-32G=)
c.*109-169G= (n.*109-169G=)
c.884-32G= (n.884-32G=)
c.1821-32G=
c.*975-32G= (n.*975-32G=)
n.281-32G=
c.1724-32G= (n.1724-32G=)
c.1520-32G= (n.1520-32G=)
c.1661-32G= (n.1661-32G=)
c.1715-32G= (n.1715-32G=)
c.1511-32G= (n.1511-32G=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched