Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75984944_75984946dupCA4304031PORc.1009_1011dup (p.Ser337_Gly338insSer)
c.1135_1137dup (p.Ser379_Gly380insSer)
c.1234_1236dup (p.Ser412_Gly413insSer)
c.*109-1116_*109-1114dup (n.*109-1116_*109-1114dup)
c.448_450dup (p.Ser150_Gly151insSer)
c.1385_1387dup
c.*539_*541dup (n.*539_*541dup)
n.589_591dup
n.236_238dup
n.608_610dup
c.1288_1290dup (p.Ser430_Gly431insSer)
c.1225_1227dup (p.Ser409_Gly410insSer)
c.1279_1281dup (p.Ser427_Gly428insSer)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984944_75984946delCA2683381861PORc.1009_1011del (p.Ser337del)
c.1135_1137del (p.Ser379del)
c.1234_1236del (p.Ser412del)
c.*109-1116_*109-1114del (n.*109-1116_*109-1114del)
c.448_450del (p.Ser150del)
c.1385_1387del
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
n.589_591del
n.236_238del
n.608_610del
c.1288_1290del (p.Ser430del)
c.1225_1227del (p.Ser409del)
c.1279_1281del (p.Ser427del)
 gnomAD v4
7g.75984942C>ACA367749513PORc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.*109-1118C>A (n.*109-1118C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.1383C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.587C>A
n.234C>A
n.606C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
7g.75984942C=CA1718179810PORc.1007C= (p.Ser336=)
c.1133C= (p.Ser378=)
c.1232C= (p.Ser411=)
c.*109-1118C= (n.*109-1118C=)
c.446C= (p.Ser149=)
c.1383C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.587C=
n.234C=
n.606C=
c.1286C= (p.Ser429=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1277C= (p.Ser426=)
7g.75984942C>GCA367749514PORc.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.*109-1118C>G (n.*109-1118C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.1383C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.587C>G
n.234C>G
n.606C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
7g.75984942C>TCA367749515PORc.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.*109-1118C>T (n.*109-1118C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.1383C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.587C>T
n.234C>T
n.606C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984943C>ACA456330875PORc.1008C>A (p.Ser336=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
c.*109-1117C>A (n.*109-1117C>A)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.1384C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.588C>A
n.235C>A
n.607C>A
c.1287C>A (p.Ser429=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
7g.75984943C=CA1718179811PORc.1008C= (p.Ser336=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1233C= (p.Ser411=)
c.*109-1117C= (n.*109-1117C=)
c.447C= (p.Ser149=)
c.1384C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.588C=
n.235C=
n.607C=
c.1287C= (p.Ser429=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1278C= (p.Ser426=)
7g.75984943C>GCA456330876PORc.1008C>G (p.Ser336=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
c.*109-1117C>G (n.*109-1117C>G)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.1384C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.588C>G
n.235C>G
n.607C>G
c.1287C>G (p.Ser429=)
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
 ClinVar
7g.75984943C>TCA4304034PORc.1008C>T (p.Ser336=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.*109-1117C>T (n.*109-1117C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
c.1384C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.588C>T
n.235C>T
n.607C>T
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984944T>ACA367749516PORc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.*109-1116T>A (n.*109-1116T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.1385T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.589T>A
n.236T>A
n.608T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
 gnomAD v4
7g.75984944T>CCA367749517PORc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.*109-1116T>C (n.*109-1116T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.1385T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.589T>C
n.236T>C
n.608T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
7g.75984944T>GCA367749518PORc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.*109-1116T>G (n.*109-1116T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.1385T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.589T>G
n.236T>G
n.608T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
7g.75984945C>ACA160907872PORc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.*109-1115C>A (n.*109-1115C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.1386C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.590C>A
n.237C>A
n.609C>A
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
 dbSNP
7g.75984945C=CA1718179812PORc.1010C= (p.Ser337=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.1235C= (p.Ser412=)
c.*109-1115C= (n.*109-1115C=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.1386C=
c.*540C= (n.*540C=)
n.590C=
n.237C=
n.609C=
c.1289C= (p.Ser430=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1280C= (p.Ser427=)
7g.75984945C>GCA367749519PORc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.*109-1115C>G (n.*109-1115C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.1386C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.590C>G
n.237C>G
n.609C>G
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
7g.75984945C>TCA367749520PORc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.*109-1115C>T (n.*109-1115C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.1386C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.590C>T
n.237C>T
n.609C>T
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984946C>ACA456330879PORc.1011C>A (p.Ser337=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.*109-1114C>A (n.*109-1114C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.1387C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.591C>A
n.238C>A
n.610C>A
c.1290C>A (p.Ser430=)
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
7g.75984946C=CA1718179813PORc.1011C= (p.Ser337=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1236C= (p.Ser412=)
c.*109-1114C= (n.*109-1114C=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.1387C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.591C=
n.238C=
n.610C=
c.1290C= (p.Ser430=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1281C= (p.Ser427=)
7g.75984946C>GCA456330880PORc.1011C>G (p.Ser337=)
c.1137C>G (p.Ser379=)
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.*109-1114C>G (n.*109-1114C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.1387C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.591C>G
n.238C>G
n.610C>G
c.1290C>G (p.Ser430=)
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
7g.75984946C>TCA4304035PORc.1011C>T (p.Ser337=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.*109-1114C>T (n.*109-1114C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.1387C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.591C>T
n.238C>T
n.610C>T
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984947G>ACA4304036PORc.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.*109-1113G>A (n.*109-1113G>A)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.1388G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.592G>A
n.239G>A
n.611G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984947G>CCA367749522PORc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.*109-1113G>C (n.*109-1113G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.1388G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.592G>C
n.239G>C
n.611G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75984947G=CA1718179814PORc.1012G= (p.Gly338=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.*109-1113G= (n.*109-1113G=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.1388G=
c.*542G= (n.*542G=)
n.592G=
n.239G=
n.611G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1282G= (p.Gly428=)
7g.75984947G>TCA367749521PORc.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.*109-1113G>T (n.*109-1113G>T)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.1388G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.592G>T
n.239G>T
n.611G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
 gnomAD v4
7g.75984948G>ACA367749523PORc.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.*109-1112G>A (n.*109-1112G>A)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.1389G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.593G>A
n.240G>A
n.612G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
7g.75984948G>CCA367749524PORc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.*109-1112G>C (n.*109-1112G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.1389G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.593G>C
n.240G>C
n.612G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
7g.75984948G>TCA367749525PORc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.*109-1112G>T (n.*109-1112G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.1389G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.593G>T
n.240G>T
n.612G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
7g.75984949C>ACA456330884PORc.1014C>A (p.Gly338=)
c.1140C>A (p.Gly380=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.*109-1111C>A (n.*109-1111C>A)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.1390C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.594C>A
n.241C>A
n.613C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
 gnomAD v4
7g.75984949C=CA1718179815PORc.1014C= (p.Gly338=)
c.1140C= (p.Gly380=)
c.1239C= (p.Gly413=)
c.*109-1111C= (n.*109-1111C=)
c.453C= (p.Gly151=)
c.1390C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.594C=
n.241C=
n.613C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.1284C= (p.Gly428=)
7g.75984949C>GCA456330885PORc.1014C>G (p.Gly338=)
c.1140C>G (p.Gly380=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.*109-1111C>G (n.*109-1111C>G)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.1390C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.594C>G
n.241C>G
n.613C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
7g.75984949C>TCA4304037PORc.1014C>T (p.Gly338=)
c.1140C>T (p.Gly380=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.*109-1111C>T (n.*109-1111C>T)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.1390C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.594C>T
n.241C>T
n.613C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984950G>ACA4304038PORc.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*109-1110G>A (n.*109-1110G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.1391G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.595G>A
n.242G>A
n.614G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984950G>CCA367749526PORc.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*109-1110G>C (n.*109-1110G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.1391G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.595G>C
n.242G>C
n.614G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
7g.75984950G=CA1718179816PORc.1015G= (p.Glu339=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.*109-1110G= (n.*109-1110G=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.1391G=
c.*545G= (n.*545G=)
n.595G=
n.242G=
n.614G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.1285G= (p.Glu429=)
7g.75984950G>TCA367749527PORc.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*109-1110G>T (n.*109-1110G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.1391G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.595G>T
n.242G>T
n.614G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
 ClinVar
7g.75984951A>CCA367749528PORc.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*109-1109A>C (n.*109-1109A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.1392A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.596A>C
n.243A>C
n.615A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
7g.75984951A>GCA367749529PORc.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*109-1109A>G (n.*109-1109A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.1392A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.596A>G
n.243A>G
n.615A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
7g.75984951A>TCA367749530PORc.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*109-1109A>T (n.*109-1109A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.1392A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.596A>T
n.243A>T
n.615A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
7g.75984952G>ACA456330888PORc.1017G>A (p.Glu339=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.*109-1108G>A (n.*109-1108G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.1393G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.597G>A
n.244G>A
n.616G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
7g.75984952G>CCA367749531PORc.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.*109-1108G>C (n.*109-1108G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.1393G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.597G>C
n.244G>C
n.616G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
7g.75984952G>TCA367749532PORc.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.*109-1108G>T (n.*109-1108G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.1393G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.597G>T
n.244G>T
n.616G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
 gnomAD v4
7g.75984953G>ACA367749534PORc.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.*109-1107G>A (n.*109-1107G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.1394G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.598G>A
n.245G>A
n.617G>A
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
 gnomAD v4
7g.75984953G>CCA367749535PORc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.*109-1107G>C (n.*109-1107G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.1394G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.598G>C
n.245G>C
n.617G>C
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
7g.75984953G>TCA367749533PORc.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.*109-1107G>T (n.*109-1107G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.1394G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.598G>T
n.245G>T
n.617G>T
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
 gnomAD v4
7g.75984954G>ACA367749538PORc.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.*109-1106G>A (n.*109-1106G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.1395G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.599G>A
n.246G>A
n.618G>A
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
 gnomAD v4
7g.75984954G>CCA367749536PORc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.*109-1106G>C (n.*109-1106G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.1395G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.599G>C
n.246G>C
n.618G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
7g.75984954G=CA1718179817PORc.1019G= (p.Gly340=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.*109-1106G= (n.*109-1106G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.1395G=
c.*549G= (n.*549G=)
n.599G=
n.246G=
n.618G=
c.1298G= (p.Gly433=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1289G= (p.Gly430=)
7g.75984954G>TCA367749537PORc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.*109-1106G>T (n.*109-1106G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.1395G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.599G>T
n.246G>T
n.618G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
 gnomAD v4
7g.75984955C>ACA456330895PORc.1020C>A (p.Gly340=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.*109-1105C>A (n.*109-1105C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.1396C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.600C>A
n.247C>A
n.619C>A
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
 gnomAD v4
7g.75984955C=CA1718179818PORc.1020C= (p.Gly340=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1245C= (p.Gly415=)
c.*109-1105C= (n.*109-1105C=)
c.459C= (p.Gly153=)
c.1396C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.600C=
n.247C=
n.619C=
c.1299C= (p.Gly433=)
c.1236C= (p.Gly412=)
c.1290C= (p.Gly430=)
7g.75984955C>GCA456330893PORc.1020C>G (p.Gly340=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.*109-1105C>G (n.*109-1105C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.1396C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.600C>G
n.247C>G
n.619C>G
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
7g.75984955C>TCA456330892PORc.1020C>T (p.Gly340=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.*109-1105C>T (n.*109-1105C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.1396C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.600C>T
n.247C>T
n.619C>T
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984955dupCA2683381864PORc.1020dup (p.Lys341GlnfsTer?)
c.1146dup (p.Lys383GlnfsTer?)
c.1245dup (p.Lys416GlnfsTer?)
c.*109-1105dup (n.*109-1105dup)
c.459dup (p.Lys154GlnfsTer?)
c.1396dup
c.*550dup (n.*550dup)
n.600dup
n.247dup
n.619dup
c.1299dup (p.Lys434GlnfsTer?)
c.1236dup (p.Lys413GlnfsTer?)
c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75984955_75984962dupCA918049881PORc.1020_1023+4dup
c.1146_1149+4dup
c.1245_1248+4dup
c.*109-1105_*109-1098dup (n.*109-1105_*109-1098dup)
c.459_462+4dup
c.1396_1399+4dup
c.*550_*553+4dup
n.600_603+4dup
n.247_250+4dup
n.619_622+4dup
c.1299_1302+4dup
c.1236_1239+4dup
c.1290_1293+4dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984956A>CCA367749539PORc.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.*109-1104A>C (n.*109-1104A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.1397A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.601A>C
n.248A>C
n.620A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
7g.75984956A>GCA367749540PORc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.*109-1104A>G (n.*109-1104A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.1397A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.601A>G
n.248A>G
n.620A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
7g.75984956A>TCA367749541PORc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.*109-1104A>T (n.*109-1104A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.1397A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.601A>T
n.248A>T
n.620A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
7g.75984957A>CCA367749542PORc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.*109-1103A>C (n.*109-1103A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.1398A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.602A>C
n.249A>C
n.621A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
 gnomAD v4
7g.75984957A>GCA367749543PORc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.*109-1103A>G (n.*109-1103A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.1398A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.602A>G
n.249A>G
n.621A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
7g.75984957A>TCA367749544PORc.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.*109-1103A>T (n.*109-1103A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.1398A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.602A>T
n.249A>T
n.621A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
7g.75984960_75985058delCA2776541593PORc.1023+2_1024del
c.1149+2_1150del
c.1248+2_1249del
c.*109-1100_*109-1002del (n.*109-1100_*109-1002del)
c.462+2_463del
c.1399+2_1400del
c.*553+2_*554del
n.603+2_604del
n.250+2_251del
n.622+2_623del
c.1302+2_1303del
c.1248+2_1248+100del
c.1239+2_1240del
c.1293+2_1294del
c.1239+2_1239+100del
7g.75984958G>ACA456330898PORc.1023G>A (p.Lys341=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.*109-1102G>A (n.*109-1102G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.1399G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.603G>A
n.250G>A
n.622G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
 gnomAD v4
7g.75984958G>CCA367749545PORc.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.*109-1102G>C (n.*109-1102G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.1399G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.603G>C
n.250G>C
n.622G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
7g.75984958G>TCA367749546PORc.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.*109-1102G>T (n.*109-1102G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.1399G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.603G>T
n.250G>T
n.622G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
7g.75984959G>ACA367749547PORc.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.1248+1G>A (n.1248+1G>A)
c.*109-1101G>A (n.*109-1101G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.1399+1G>A
c.*553+1G>A (n.*553+1G>A)
n.603+1G>A
n.250+1G>A
n.622+1G>A
c.1302+1G>A (n.1302+1G>A)
c.1239+1G>A (n.1239+1G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
7g.75984959G>CCA367749548PORc.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.1248+1G>C (n.1248+1G>C)
c.*109-1101G>C (n.*109-1101G>C)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.1399+1G>C
c.*553+1G>C (n.*553+1G>C)
n.603+1G>C
n.250+1G>C
n.622+1G>C
c.1302+1G>C (n.1302+1G>C)
c.1239+1G>C (n.1239+1G>C)
c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.75984959G=CA1718179819PORc.1023+1G= (n.1023+1G=)
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.1248+1G= (n.1248+1G=)
c.*109-1101G= (n.*109-1101G=)
c.462+1G= (n.462+1G=)
c.1399+1G=
c.*553+1G= (n.*553+1G=)
n.603+1G=
n.250+1G=
n.622+1G=
c.1302+1G= (n.1302+1G=)
c.1239+1G= (n.1239+1G=)
c.1293+1G= (n.1293+1G=)
7g.75984959G>TCA4304039PORc.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.1248+1G>T (n.1248+1G>T)
c.*109-1101G>T (n.*109-1101G>T)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.1399+1G>T
c.*553+1G>T (n.*553+1G>T)
n.603+1G>T
n.250+1G>T
n.622+1G>T
c.1302+1G>T (n.1302+1G>T)
c.1239+1G>T (n.1239+1G>T)
c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984960T>ACA367749551PORc.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.1248+2T>A (n.1248+2T>A)
c.*109-1100T>A (n.*109-1100T>A)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.1399+2T>A
c.*553+2T>A (n.*553+2T>A)
n.603+2T>A
n.250+2T>A
n.622+2T>A
c.1302+2T>A (n.1302+2T>A)
c.1239+2T>A (n.1239+2T>A)
c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
7g.75984960T>CCA367749549PORc.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.1248+2T>C (n.1248+2T>C)
c.*109-1100T>C (n.*109-1100T>C)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.1399+2T>C
c.*553+2T>C (n.*553+2T>C)
n.603+2T>C
n.250+2T>C
n.622+2T>C
c.1302+2T>C (n.1302+2T>C)
c.1239+2T>C (n.1239+2T>C)
c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
 gnomAD v4
7g.75984960T>GCA367749550PORc.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.1248+2T>G (n.1248+2T>G)
c.*109-1100T>G (n.*109-1100T>G)
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
c.1399+2T>G
c.*553+2T>G (n.*553+2T>G)
n.603+2T>G
n.250+2T>G
n.622+2T>G
c.1302+2T>G (n.1302+2T>G)
c.1239+2T>G (n.1239+2T>G)
c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
 ClinVar
7g.75984960_75984961insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCACA2776541594PORc.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1399+2_1399+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
c.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
n.603+2_603+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
n.250+2_250+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
n.622+2_622+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
c.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
7g.75984961G>ACA4304041PORc.1023+3G>A (n.1023+3G>A)
c.1149+3G>A (n.1149+3G>A)
c.1248+3G>A (n.1248+3G>A)
c.*109-1099G>A (n.*109-1099G>A)
c.462+3G>A (n.462+3G>A)
c.1399+3G>A
c.*553+3G>A (n.*553+3G>A)
n.603+3G>A
n.250+3G>A
n.622+3G>A
c.1302+3G>A (n.1302+3G>A)
c.1239+3G>A (n.1239+3G>A)
c.1293+3G>A (n.1293+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984961G=CA1718179821PORc.1023+3G= (n.1023+3G=)
c.1149+3G= (n.1149+3G=)
c.1248+3G= (n.1248+3G=)
c.*109-1099G= (n.*109-1099G=)
c.462+3G= (n.462+3G=)
c.1399+3G=
c.*553+3G= (n.*553+3G=)
n.603+3G=
n.250+3G=
n.622+3G=
c.1302+3G= (n.1302+3G=)
c.1239+3G= (n.1239+3G=)
c.1293+3G= (n.1293+3G=)
7g.75984961_75984962insGGCA2508835891PORc.1023+3_1023+4insGG (n.1023+3_1023+4insGG)
c.1149+3_1149+4insGG (n.1149+3_1149+4insGG)
c.1248+3_1248+4insGG (n.1248+3_1248+4insGG)
c.*109-1099_*109-1098insGG (n.*109-1099_*109-1098insGG)
c.462+3_462+4insGG (n.462+3_462+4insGG)
c.1399+3_1399+4insGG
c.*553+3_*553+4insGG (n.*553+3_*553+4insGG)
n.603+3_603+4insGG
n.250+3_250+4insGG
n.622+3_622+4insGG
c.1302+3_1302+4insGG (n.1302+3_1302+4insGG)
c.1239+3_1239+4insGG (n.1239+3_1239+4insGG)
c.1293+3_1293+4insGG (n.1293+3_1293+4insGG)
7g.75984961_75984985delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCA1718179820PORc.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1399+3_1399+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
c.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
n.603+3_603+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
n.250+3_250+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
n.622+3_622+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
c.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
7g.75984962C>ACA2683381870PORc.1023+4C>A (n.1023+4C>A)
c.1149+4C>A (n.1149+4C>A)
c.1248+4C>A (n.1248+4C>A)
c.*109-1098C>A (n.*109-1098C>A)
c.462+4C>A (n.462+4C>A)
c.1399+4C>A
c.*553+4C>A (n.*553+4C>A)
n.603+4C>A
n.250+4C>A
n.622+4C>A
c.1302+4C>A (n.1302+4C>A)
c.1239+4C>A (n.1239+4C>A)
c.1293+4C>A (n.1293+4C>A)
 gnomAD v4
7g.75984962C=CA1718179823PORc.1023+4C= (n.1023+4C=)
c.1149+4C= (n.1149+4C=)
c.1248+4C= (n.1248+4C=)
c.*109-1098C= (n.*109-1098C=)
c.462+4C= (n.462+4C=)
c.1399+4C=
c.*553+4C= (n.*553+4C=)
n.603+4C=
n.250+4C=
n.622+4C=
c.1302+4C= (n.1302+4C=)
c.1239+4C= (n.1239+4C=)
c.1293+4C= (n.1293+4C=)
7g.75984962C>GCA2683381871PORc.1023+4C>G (n.1023+4C>G)
c.1149+4C>G (n.1149+4C>G)
c.1248+4C>G (n.1248+4C>G)
c.*109-1098C>G (n.*109-1098C>G)
c.462+4C>G (n.462+4C>G)
c.1399+4C>G
c.*553+4C>G (n.*553+4C>G)
n.603+4C>G
n.250+4C>G
n.622+4C>G
c.1302+4C>G (n.1302+4C>G)
c.1239+4C>G (n.1239+4C>G)
c.1293+4C>G (n.1293+4C>G)
 gnomAD v4
7g.75984962C>TCA4304043PORc.1023+4C>T (n.1023+4C>T)
c.1149+4C>T (n.1149+4C>T)
c.1248+4C>T (n.1248+4C>T)
c.*109-1098C>T (n.*109-1098C>T)
c.462+4C>T (n.462+4C>T)
c.1399+4C>T
c.*553+4C>T (n.*553+4C>T)
n.603+4C>T
n.250+4C>T
n.622+4C>T
c.1302+4C>T (n.1302+4C>T)
c.1239+4C>T (n.1239+4C>T)
c.1293+4C>T (n.1293+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984963_75984970dupCA918049882PORc.1023+5_1023+12dup (n.1023+5_1023+12dup)
c.1149+5_1149+12dup (n.1149+5_1149+12dup)
c.1248+5_1248+12dup (n.1248+5_1248+12dup)
c.*109-1097_*109-1090dup (n.*109-1097_*109-1090dup)
c.462+5_462+12dup (n.462+5_462+12dup)
c.1399+5_1399+12dup
c.*553+5_*553+12dup (n.*553+5_*553+12dup)
n.603+5_603+12dup
n.250+5_250+12dup
n.622+5_622+12dup
c.1302+5_1302+12dup (n.1302+5_1302+12dup)
c.1239+5_1239+12dup (n.1239+5_1239+12dup)
c.1293+5_1293+12dup (n.1293+5_1293+12dup)
 dbSNP
7g.75984962_75984971delinsCGCCCCCTCACA1718179822PORc.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA (n.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA (n.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA (n.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA)
c.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA (n.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA)
c.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA (n.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1399+4_1399+13delinsCGCCCCCTCA
c.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA (n.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA)
n.603+4_603+13delinsCGCCCCCTCA
n.250+4_250+13delinsCGCCCCCTCA
n.622+4_622+13delinsCGCCCCCTCA
c.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA (n.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA (n.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA (n.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA)
7g.75984968_75984991delCA4304040PORc.1023+10_1023+33del (n.1023+10_1023+33del)
c.1149+10_1149+33del (n.1149+10_1149+33del)
c.1248+10_1248+33del (n.1248+10_1248+33del)
c.*109-1092_*109-1069del (n.*109-1092_*109-1069del)
c.462+10_462+33del (n.462+10_462+33del)
c.1399+10_1399+33del
c.*553+10_*553+33del (n.*553+10_*553+33del)
n.603+10_603+33del
n.250+10_250+33del
n.622+10_622+33del
c.1302+10_1302+33del (n.1302+10_1302+33del)
c.1239+10_1239+33del (n.1239+10_1239+33del)
c.1293+10_1293+33del (n.1293+10_1293+33del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984962_75984963insAGCCCTCCCAGCA2776541597PORc.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG (n.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG)
c.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG (n.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG)
c.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG (n.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG)
c.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG (n.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG)
c.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG (n.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG)
c.1399+4_1399+5insAGCCCTCCCAG
c.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG (n.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG)
n.603+4_603+5insAGCCCTCCCAG
n.250+4_250+5insAGCCCTCCCAG
n.622+4_622+5insAGCCCTCCCAG
c.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG (n.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG)
c.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG (n.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG)
c.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG (n.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG)
7g.75984963G>ACA4304044PORc.1023+5G>A (n.1023+5G>A)
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.1248+5G>A (n.1248+5G>A)
c.*109-1097G>A (n.*109-1097G>A)
c.462+5G>A (n.462+5G>A)
c.1399+5G>A
c.*553+5G>A (n.*553+5G>A)
n.603+5G>A
n.250+5G>A
n.622+5G>A
c.1302+5G>A (n.1302+5G>A)
c.1239+5G>A (n.1239+5G>A)
c.1293+5G>A (n.1293+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984963G=CA1718179824PORc.1023+5G= (n.1023+5G=)
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.1248+5G= (n.1248+5G=)
c.*109-1097G= (n.*109-1097G=)
c.462+5G= (n.462+5G=)
c.1399+5G=
c.*553+5G= (n.*553+5G=)
n.603+5G=
n.250+5G=
n.622+5G=
c.1302+5G= (n.1302+5G=)
c.1239+5G= (n.1239+5G=)
c.1293+5G= (n.1293+5G=)
7g.75984963G>TCA2683381873PORc.1023+5G>T (n.1023+5G>T)
c.1149+5G>T (n.1149+5G>T)
c.1248+5G>T (n.1248+5G>T)
c.*109-1097G>T (n.*109-1097G>T)
c.462+5G>T (n.462+5G>T)
c.1399+5G>T
c.*553+5G>T (n.*553+5G>T)
n.603+5G>T
n.250+5G>T
n.622+5G>T
c.1302+5G>T (n.1302+5G>T)
c.1239+5G>T (n.1239+5G>T)
c.1293+5G>T (n.1293+5G>T)
 gnomAD v4
7g.75984963_75984964delinsGCCA1718179825PORc.1023+5_1023+6delinsGC (n.1023+5_1023+6delinsGC)
c.1149+5_1149+6delinsGC (n.1149+5_1149+6delinsGC)
c.1248+5_1248+6delinsGC (n.1248+5_1248+6delinsGC)
c.*109-1097_*109-1096delinsGC (n.*109-1097_*109-1096delinsGC)
c.462+5_462+6delinsGC (n.462+5_462+6delinsGC)
c.1399+5_1399+6delinsGC
c.*553+5_*553+6delinsGC (n.*553+5_*553+6delinsGC)
n.603+5_603+6delinsGC
n.250+5_250+6delinsGC
n.622+5_622+6delinsGC
c.1302+5_1302+6delinsGC (n.1302+5_1302+6delinsGC)
c.1239+5_1239+6delinsGC (n.1239+5_1239+6delinsGC)
c.1293+5_1293+6delinsGC (n.1293+5_1293+6delinsGC)
7g.75984969_75984977delCA4304042PORc.1023+11_1023+19del (n.1023+11_1023+19del)
c.1149+11_1149+19del (n.1149+11_1149+19del)
c.1248+11_1248+19del (n.1248+11_1248+19del)
c.*109-1091_*109-1083del (n.*109-1091_*109-1083del)
c.462+11_462+19del (n.462+11_462+19del)
c.1399+11_1399+19del
c.*553+11_*553+19del (n.*553+11_*553+19del)
n.603+11_603+19del
n.250+11_250+19del
n.622+11_622+19del
c.1302+11_1302+19del (n.1302+11_1302+19del)
c.1239+11_1239+19del (n.1239+11_1239+19del)
c.1293+11_1293+19del (n.1293+11_1293+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984964C>ACA2683381875PORc.1023+6C>A (n.1023+6C>A)
c.1149+6C>A (n.1149+6C>A)
c.1248+6C>A (n.1248+6C>A)
c.*109-1096C>A (n.*109-1096C>A)
c.462+6C>A (n.462+6C>A)
c.1399+6C>A
c.*553+6C>A (n.*553+6C>A)
n.603+6C>A
n.250+6C>A
n.622+6C>A
c.1302+6C>A (n.1302+6C>A)
c.1239+6C>A (n.1239+6C>A)
c.1293+6C>A (n.1293+6C>A)
 gnomAD v4
7g.75984964C>TCA2683381876PORc.1023+6C>T (n.1023+6C>T)
c.1149+6C>T (n.1149+6C>T)
c.1248+6C>T (n.1248+6C>T)
c.*109-1096C>T (n.*109-1096C>T)
c.462+6C>T (n.462+6C>T)
c.1399+6C>T
c.*553+6C>T (n.*553+6C>T)
n.603+6C>T
n.250+6C>T
n.622+6C>T
c.1302+6C>T (n.1302+6C>T)
c.1239+6C>T (n.1239+6C>T)
c.1293+6C>T (n.1293+6C>T)
 gnomAD v4
7g.75984966_75984968dupCA2683381877PORc.1023+8_1023+10dup (n.1023+8_1023+10dup)
c.1149+8_1149+10dup (n.1149+8_1149+10dup)
c.1248+8_1248+10dup (n.1248+8_1248+10dup)
c.*109-1094_*109-1092dup (n.*109-1094_*109-1092dup)
c.462+8_462+10dup (n.462+8_462+10dup)
c.1399+8_1399+10dup
c.*553+8_*553+10dup (n.*553+8_*553+10dup)
n.603+8_603+10dup
n.250+8_250+10dup
n.622+8_622+10dup
c.1302+8_1302+10dup (n.1302+8_1302+10dup)
c.1239+8_1239+10dup (n.1239+8_1239+10dup)
c.1293+8_1293+10dup (n.1293+8_1293+10dup)
 gnomAD v4
7g.75984968delCA207302PORc.1023+10del (n.1023+10del)
c.1149+10del (n.1149+10del)
c.1248+10del (n.1248+10del)
c.*109-1092del (n.*109-1092del)
c.462+10del (n.462+10del)
c.1399+10del
c.*553+10del (n.*553+10del)
n.603+10del
n.250+10del
n.622+10del
c.1302+10del (n.1302+10del)
c.1239+10del (n.1239+10del)
c.1293+10del (n.1293+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984965C>ACA2683381878PORc.1023+7C>A (n.1023+7C>A)
c.1149+7C>A (n.1149+7C>A)
c.1248+7C>A (n.1248+7C>A)
c.*109-1095C>A (n.*109-1095C>A)
c.462+7C>A (n.462+7C>A)
c.1399+7C>A
c.*553+7C>A (n.*553+7C>A)
n.603+7C>A
n.250+7C>A
n.622+7C>A
c.1302+7C>A (n.1302+7C>A)
c.1239+7C>A (n.1239+7C>A)
c.1293+7C>A (n.1293+7C>A)
 gnomAD v4
7g.75984966C>ACA842281677PORc.1023+8C>A (n.1023+8C>A)
c.1149+8C>A (n.1149+8C>A)
c.1248+8C>A (n.1248+8C>A)
c.*109-1094C>A (n.*109-1094C>A)
c.462+8C>A (n.462+8C>A)
c.1399+8C>A
c.*553+8C>A (n.*553+8C>A)
n.603+8C>A
n.250+8C>A
n.622+8C>A
c.1302+8C>A (n.1302+8C>A)
c.1239+8C>A (n.1239+8C>A)
c.1293+8C>A (n.1293+8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984966C=CA1718179826PORc.1023+8C= (n.1023+8C=)
c.1149+8C= (n.1149+8C=)
c.1248+8C= (n.1248+8C=)
c.*109-1094C= (n.*109-1094C=)
c.462+8C= (n.462+8C=)
c.1399+8C=
c.*553+8C= (n.*553+8C=)
n.603+8C=
n.250+8C=
n.622+8C=
c.1302+8C= (n.1302+8C=)
c.1239+8C= (n.1239+8C=)
c.1293+8C= (n.1293+8C=)
7g.75984966C>GCA1718179827PORc.1023+8C>G (n.1023+8C>G)
c.1149+8C>G (n.1149+8C>G)
c.1248+8C>G (n.1248+8C>G)
c.*109-1094C>G (n.*109-1094C>G)
c.462+8C>G (n.462+8C>G)
c.1399+8C>G
c.*553+8C>G (n.*553+8C>G)
n.603+8C>G
n.250+8C>G
n.622+8C>G
c.1302+8C>G (n.1302+8C>G)
c.1239+8C>G (n.1239+8C>G)
c.1293+8C>G (n.1293+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984966_75984967insGCGGCA2550200641PORc.1023+8_1023+9insGCGG (n.1023+8_1023+9insGCGG)
c.1149+8_1149+9insGCGG (n.1149+8_1149+9insGCGG)
c.1248+8_1248+9insGCGG (n.1248+8_1248+9insGCGG)
c.*109-1094_*109-1093insGCGG (n.*109-1094_*109-1093insGCGG)
c.462+8_462+9insGCGG (n.462+8_462+9insGCGG)
c.1399+8_1399+9insGCGG
c.*553+8_*553+9insGCGG (n.*553+8_*553+9insGCGG)
n.603+8_603+9insGCGG
n.250+8_250+9insGCGG
n.622+8_622+9insGCGG
c.1302+8_1302+9insGCGG (n.1302+8_1302+9insGCGG)
c.1239+8_1239+9insGCGG (n.1239+8_1239+9insGCGG)
c.1293+8_1293+9insGCGG (n.1293+8_1293+9insGCGG)
7g.75984967C=CA1718179828PORc.1023+9C= (n.1023+9C=)
c.1149+9C= (n.1149+9C=)
c.1248+9C= (n.1248+9C=)
c.*109-1093C= (n.*109-1093C=)
c.462+9C= (n.462+9C=)
c.1399+9C=
c.*553+9C= (n.*553+9C=)
n.603+9C=
n.250+9C=
n.622+9C=
c.1302+9C= (n.1302+9C=)
c.1239+9C= (n.1239+9C=)
c.1293+9C= (n.1293+9C=)
7g.75984967C>TCA1103270096PORc.1023+9C>T (n.1023+9C>T)
c.1149+9C>T (n.1149+9C>T)
c.1248+9C>T (n.1248+9C>T)
c.*109-1093C>T (n.*109-1093C>T)
c.462+9C>T (n.462+9C>T)
c.1399+9C>T
c.*553+9C>T (n.*553+9C>T)
n.603+9C>T
n.250+9C>T
n.622+9C>T
c.1302+9C>T (n.1302+9C>T)
c.1239+9C>T (n.1239+9C>T)
c.1293+9C>T (n.1293+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984968C>ACA2683381880PORc.1023+10C>A (n.1023+10C>A)
c.1149+10C>A (n.1149+10C>A)
c.1248+10C>A (n.1248+10C>A)
c.*109-1092C>A (n.*109-1092C>A)
c.462+10C>A (n.462+10C>A)
c.1399+10C>A
c.*553+10C>A (n.*553+10C>A)
n.603+10C>A
n.250+10C>A
n.622+10C>A
c.1302+10C>A (n.1302+10C>A)
c.1239+10C>A (n.1239+10C>A)
c.1293+10C>A (n.1293+10C>A)
 gnomAD v4
7g.75984968C=CA1718179829PORc.1023+10C= (n.1023+10C=)
c.1149+10C= (n.1149+10C=)
c.1248+10C= (n.1248+10C=)
c.*109-1092C= (n.*109-1092C=)
c.462+10C= (n.462+10C=)
c.1399+10C=
c.*553+10C= (n.*553+10C=)
n.603+10C=
n.250+10C=
n.622+10C=
c.1302+10C= (n.1302+10C=)
c.1239+10C= (n.1239+10C=)
c.1293+10C= (n.1293+10C=)
7g.75984968C>GCA160907906PORc.1023+10C>G (n.1023+10C>G)
c.1149+10C>G (n.1149+10C>G)
c.1248+10C>G (n.1248+10C>G)
c.*109-1092C>G (n.*109-1092C>G)
c.462+10C>G (n.462+10C>G)
c.1399+10C>G
c.*553+10C>G (n.*553+10C>G)
n.603+10C>G
n.250+10C>G
n.622+10C>G
c.1302+10C>G (n.1302+10C>G)
c.1239+10C>G (n.1239+10C>G)
c.1293+10C>G (n.1293+10C>G)
 dbSNP
7g.75984968C>TCA2683381881PORc.1023+10C>T (n.1023+10C>T)
c.1149+10C>T (n.1149+10C>T)
c.1248+10C>T (n.1248+10C>T)
c.*109-1092C>T (n.*109-1092C>T)
c.462+10C>T (n.462+10C>T)
c.1399+10C>T
c.*553+10C>T (n.*553+10C>T)
n.603+10C>T
n.250+10C>T
n.622+10C>T
c.1302+10C>T (n.1302+10C>T)
c.1239+10C>T (n.1239+10C>T)
c.1293+10C>T (n.1293+10C>T)
 gnomAD v4
7g.75984968_75984969insAAGGGCA2776541601PORc.1023+10_1023+11insAAGGG (n.1023+10_1023+11insAAGGG)
c.1149+10_1149+11insAAGGG (n.1149+10_1149+11insAAGGG)
c.1248+10_1248+11insAAGGG (n.1248+10_1248+11insAAGGG)
c.*109-1092_*109-1091insAAGGG (n.*109-1092_*109-1091insAAGGG)
c.462+10_462+11insAAGGG (n.462+10_462+11insAAGGG)
c.1399+10_1399+11insAAGGG
c.*553+10_*553+11insAAGGG (n.*553+10_*553+11insAAGGG)
n.603+10_603+11insAAGGG
n.250+10_250+11insAAGGG
n.622+10_622+11insAAGGG
c.1302+10_1302+11insAAGGG (n.1302+10_1302+11insAAGGG)
c.1239+10_1239+11insAAGGG (n.1239+10_1239+11insAAGGG)
c.1293+10_1293+11insAAGGG (n.1293+10_1293+11insAAGGG)
7g.75984969T>CCA2511099320PORc.1023+11T>C (n.1023+11T>C)
c.1149+11T>C (n.1149+11T>C)
c.1248+11T>C (n.1248+11T>C)
c.*109-1091T>C (n.*109-1091T>C)
c.462+11T>C (n.462+11T>C)
c.1399+11T>C
c.*553+11T>C (n.*553+11T>C)
n.603+11T>C
n.250+11T>C
n.622+11T>C
c.1302+11T>C (n.1302+11T>C)
c.1239+11T>C (n.1239+11T>C)
c.1293+11T>C (n.1293+11T>C)
 gnomAD v4
7g.75984969_75984970insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCA2776541603PORc.1023+11_1023+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1023+11_1023+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1149+11_1149+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1149+11_1149+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1248+11_1248+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1248+11_1248+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.*109-1091_*109-1090insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.*109-1091_*109-1090insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.462+11_462+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.462+11_462+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1399+11_1399+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
c.*553+11_*553+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.*553+11_*553+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
n.603+11_603+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
n.250+11_250+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
n.622+11_622+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
c.1302+11_1302+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1302+11_1302+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1239+11_1239+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1239+11_1239+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1293+11_1293+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1293+11_1293+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
7g.75984970C>ACA2580714573PORc.1023+12C>A (n.1023+12C>A)
c.1149+12C>A (n.1149+12C>A)
c.1248+12C>A (n.1248+12C>A)
c.*109-1090C>A (n.*109-1090C>A)
c.462+12C>A (n.462+12C>A)
c.1399+12C>A
c.*553+12C>A (n.*553+12C>A)
n.603+12C>A
n.250+12C>A
n.622+12C>A
c.1302+12C>A (n.1302+12C>A)
c.1239+12C>A (n.1239+12C>A)
c.1293+12C>A (n.1293+12C>A)
 gnomAD v4
7g.75984970C=CA1718179830PORc.1023+12C= (n.1023+12C=)
c.1149+12C= (n.1149+12C=)
c.1248+12C= (n.1248+12C=)
c.*109-1090C= (n.*109-1090C=)
c.462+12C= (n.462+12C=)
c.1399+12C=
c.*553+12C= (n.*553+12C=)
n.603+12C=
n.250+12C=
n.622+12C=
c.1302+12C= (n.1302+12C=)
c.1239+12C= (n.1239+12C=)
c.1293+12C= (n.1293+12C=)
7g.75984970C>GCA2580714574PORc.1023+12C>G (n.1023+12C>G)
c.1149+12C>G (n.1149+12C>G)
c.1248+12C>G (n.1248+12C>G)
c.*109-1090C>G (n.*109-1090C>G)
c.462+12C>G (n.462+12C>G)
c.1399+12C>G
c.*553+12C>G (n.*553+12C>G)
n.603+12C>G
n.250+12C>G
n.622+12C>G
c.1302+12C>G (n.1302+12C>G)
c.1239+12C>G (n.1239+12C>G)
c.1293+12C>G (n.1293+12C>G)
 gnomAD v4
7g.75984970C>TCA4304045PORc.1023+12C>T (n.1023+12C>T)
c.1149+12C>T (n.1149+12C>T)
c.1248+12C>T (n.1248+12C>T)
c.*109-1090C>T (n.*109-1090C>T)
c.462+12C>T (n.462+12C>T)
c.1399+12C>T
c.*553+12C>T (n.*553+12C>T)
n.603+12C>T
n.250+12C>T
n.622+12C>T
c.1302+12C>T (n.1302+12C>T)
c.1239+12C>T (n.1239+12C>T)
c.1293+12C>T (n.1293+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984970_75984971delinsCACA1718179831PORc.1023+12_1023+13delinsCA (n.1023+12_1023+13delinsCA)
c.1149+12_1149+13delinsCA (n.1149+12_1149+13delinsCA)
c.1248+12_1248+13delinsCA (n.1248+12_1248+13delinsCA)
c.*109-1090_*109-1089delinsCA (n.*109-1090_*109-1089delinsCA)
c.462+12_462+13delinsCA (n.462+12_462+13delinsCA)
c.1399+12_1399+13delinsCA
c.*553+12_*553+13delinsCA (n.*553+12_*553+13delinsCA)
n.603+12_603+13delinsCA
n.250+12_250+13delinsCA
n.622+12_622+13delinsCA
c.1302+12_1302+13delinsCA (n.1302+12_1302+13delinsCA)
c.1239+12_1239+13delinsCA (n.1239+12_1239+13delinsCA)
c.1293+12_1293+13delinsCA (n.1293+12_1293+13delinsCA)
7g.75984972_75984980delCA2697557324PORc.1023+14_1023+22del (n.1023+14_1023+22del)
c.1149+14_1149+22del (n.1149+14_1149+22del)
c.1248+14_1248+22del (n.1248+14_1248+22del)
c.*109-1088_*109-1080del (n.*109-1088_*109-1080del)
c.462+14_462+22del (n.462+14_462+22del)
c.1399+14_1399+22del
c.*553+14_*553+22del (n.*553+14_*553+22del)
n.603+14_603+22del
n.250+14_250+22del
n.622+14_622+22del
c.1302+14_1302+22del (n.1302+14_1302+22del)
c.1239+14_1239+22del (n.1239+14_1239+22del)
c.1293+14_1293+22del (n.1293+14_1293+22del)
 ClinVar
7g.75984971delCA918049887PORc.1023+13del (n.1023+13del)
c.1149+13del (n.1149+13del)
c.1248+13del (n.1248+13del)
c.*109-1089del (n.*109-1089del)
c.462+13del (n.462+13del)
c.1399+13del
c.*553+13del (n.*553+13del)
n.603+13del
n.250+13del
n.622+13del
c.1302+13del (n.1302+13del)
c.1239+13del (n.1239+13del)
c.1293+13del (n.1293+13del)
 dbSNP
7g.75984971A=CA1718179832PORc.1023+13A= (n.1023+13A=)
c.1149+13A= (n.1149+13A=)
c.1248+13A= (n.1248+13A=)
c.*109-1089A= (n.*109-1089A=)
c.462+13A= (n.462+13A=)
c.1399+13A=
c.*553+13A= (n.*553+13A=)
n.603+13A=
n.250+13A=
n.622+13A=
c.1302+13A= (n.1302+13A=)
c.1239+13A= (n.1239+13A=)
c.1293+13A= (n.1293+13A=)
7g.75984971A>GCA842281693PORc.1023+13A>G (n.1023+13A>G)
c.1149+13A>G (n.1149+13A>G)
c.1248+13A>G (n.1248+13A>G)
c.*109-1089A>G (n.*109-1089A>G)
c.462+13A>G (n.462+13A>G)
c.1399+13A>G
c.*553+13A>G (n.*553+13A>G)
n.603+13A>G
n.250+13A>G
n.622+13A>G
c.1302+13A>G (n.1302+13A>G)
c.1239+13A>G (n.1239+13A>G)
c.1293+13A>G (n.1293+13A>G)
 dbSNP
7g.75984971A>TCA2740856018PORc.1023+13A>T (n.1023+13A>T)
c.1149+13A>T (n.1149+13A>T)
c.1248+13A>T (n.1248+13A>T)
c.*109-1089A>T (n.*109-1089A>T)
c.462+13A>T (n.462+13A>T)
c.1399+13A>T
c.*553+13A>T (n.*553+13A>T)
n.603+13A>T
n.250+13A>T
n.622+13A>T
c.1302+13A>T (n.1302+13A>T)
c.1239+13A>T (n.1239+13A>T)
c.1293+13A>T (n.1293+13A>T)
7g.75984972G>ACA2714991928PORc.1023+14G>A (n.1023+14G>A)
c.1149+14G>A (n.1149+14G>A)
c.1248+14G>A (n.1248+14G>A)
c.*109-1088G>A (n.*109-1088G>A)
c.462+14G>A (n.462+14G>A)
c.1399+14G>A
c.*553+14G>A (n.*553+14G>A)
n.603+14G>A
n.250+14G>A
n.622+14G>A
c.1302+14G>A (n.1302+14G>A)
c.1239+14G>A (n.1239+14G>A)
c.1293+14G>A (n.1293+14G>A)
 dbSNP
7g.75984972G>CCA160907924PORc.1023+14G>C (n.1023+14G>C)
c.1149+14G>C (n.1149+14G>C)
c.1248+14G>C (n.1248+14G>C)
c.*109-1088G>C (n.*109-1088G>C)
c.462+14G>C (n.462+14G>C)
c.1399+14G>C
c.*553+14G>C (n.*553+14G>C)
n.603+14G>C
n.250+14G>C
n.622+14G>C
c.1302+14G>C (n.1302+14G>C)
c.1239+14G>C (n.1239+14G>C)
c.1293+14G>C (n.1293+14G>C)
 dbSNP
7g.75984972G=CA1718179833PORc.1023+14G= (n.1023+14G=)
c.1149+14G= (n.1149+14G=)
c.1248+14G= (n.1248+14G=)
c.*109-1088G= (n.*109-1088G=)
c.462+14G= (n.462+14G=)
c.1399+14G=
c.*553+14G= (n.*553+14G=)
n.603+14G=
n.250+14G=
n.622+14G=
c.1302+14G= (n.1302+14G=)
c.1239+14G= (n.1239+14G=)
c.1293+14G= (n.1293+14G=)
7g.75984972G>TCA2683381883PORc.1023+14G>T (n.1023+14G>T)
c.1149+14G>T (n.1149+14G>T)
c.1248+14G>T (n.1248+14G>T)
c.*109-1088G>T (n.*109-1088G>T)
c.462+14G>T (n.462+14G>T)
c.1399+14G>T
c.*553+14G>T (n.*553+14G>T)
n.603+14G>T
n.250+14G>T
n.622+14G>T
c.1302+14G>T (n.1302+14G>T)
c.1239+14G>T (n.1239+14G>T)
c.1293+14G>T (n.1293+14G>T)
 gnomAD v4
7g.75984972_75984973delinsGCCA1718179834PORc.1023+14_1023+15delinsGC (n.1023+14_1023+15delinsGC)
c.1149+14_1149+15delinsGC (n.1149+14_1149+15delinsGC)
c.1248+14_1248+15delinsGC (n.1248+14_1248+15delinsGC)
c.*109-1088_*109-1087delinsGC (n.*109-1088_*109-1087delinsGC)
c.462+14_462+15delinsGC (n.462+14_462+15delinsGC)
c.1399+14_1399+15delinsGC
c.*553+14_*553+15delinsGC (n.*553+14_*553+15delinsGC)
n.603+14_603+15delinsGC
n.250+14_250+15delinsGC
n.622+14_622+15delinsGC
c.1302+14_1302+15delinsGC (n.1302+14_1302+15delinsGC)
c.1239+14_1239+15delinsGC (n.1239+14_1239+15delinsGC)
c.1293+14_1293+15delinsGC (n.1293+14_1293+15delinsGC)
7g.75984973C>ACA2683381886PORc.1023+15C>A (n.1023+15C>A)
c.1149+15C>A (n.1149+15C>A)
c.1248+15C>A (n.1248+15C>A)
c.*109-1087C>A (n.*109-1087C>A)
c.462+15C>A (n.462+15C>A)
c.1399+15C>A
c.*553+15C>A (n.*553+15C>A)
n.603+15C>A
n.250+15C>A
n.622+15C>A
c.1302+15C>A (n.1302+15C>A)
c.1239+15C>A (n.1239+15C>A)
c.1293+15C>A (n.1293+15C>A)
 gnomAD v4
7g.75984973C=CA1718179835PORc.1023+15C= (n.1023+15C=)
c.1149+15C= (n.1149+15C=)
c.1248+15C= (n.1248+15C=)
c.*109-1087C= (n.*109-1087C=)
c.462+15C= (n.462+15C=)
c.1399+15C=
c.*553+15C= (n.*553+15C=)
n.603+15C=
n.250+15C=
n.622+15C=
c.1302+15C= (n.1302+15C=)
c.1239+15C= (n.1239+15C=)
c.1293+15C= (n.1293+15C=)
7g.75984973C>GCA4304046PORc.1023+15C>G (n.1023+15C>G)
c.1149+15C>G (n.1149+15C>G)
c.1248+15C>G (n.1248+15C>G)
c.*109-1087C>G (n.*109-1087C>G)
c.462+15C>G (n.462+15C>G)
c.1399+15C>G
c.*553+15C>G (n.*553+15C>G)
n.603+15C>G
n.250+15C>G
n.622+15C>G
c.1302+15C>G (n.1302+15C>G)
c.1239+15C>G (n.1239+15C>G)
c.1293+15C>G (n.1293+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984973C>TCA4304047PORc.1023+15C>T (n.1023+15C>T)
c.1149+15C>T (n.1149+15C>T)
c.1248+15C>T (n.1248+15C>T)
c.*109-1087C>T (n.*109-1087C>T)
c.462+15C>T (n.462+15C>T)
c.1399+15C>T
c.*553+15C>T (n.*553+15C>T)
n.603+15C>T
n.250+15C>T
n.622+15C>T
c.1302+15C>T (n.1302+15C>T)
c.1239+15C>T (n.1239+15C>T)
c.1293+15C>T (n.1293+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984977delCA1718179836PORc.1023+19del (n.1023+19del)
c.1149+19del (n.1149+19del)
c.1248+19del (n.1248+19del)
c.*109-1083del (n.*109-1083del)
c.462+19del (n.462+19del)
c.1399+19del
c.*553+19del (n.*553+19del)
n.603+19del
n.250+19del
n.622+19del
c.1302+19del (n.1302+19del)
c.1239+19del (n.1239+19del)
c.1293+19del (n.1293+19del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984974C>ACA2683381887PORc.1023+16C>A (n.1023+16C>A)
c.1149+16C>A (n.1149+16C>A)
c.1248+16C>A (n.1248+16C>A)
c.*109-1086C>A (n.*109-1086C>A)
c.462+16C>A (n.462+16C>A)
c.1399+16C>A
c.*553+16C>A (n.*553+16C>A)
n.603+16C>A
n.250+16C>A
n.622+16C>A
c.1302+16C>A (n.1302+16C>A)
c.1239+16C>A (n.1239+16C>A)
c.1293+16C>A (n.1293+16C>A)
 gnomAD v4
7g.75984974C=CA1718179837PORc.1023+16C= (n.1023+16C=)
c.1149+16C= (n.1149+16C=)
c.1248+16C= (n.1248+16C=)
c.*109-1086C= (n.*109-1086C=)
c.462+16C= (n.462+16C=)
c.1399+16C=
c.*553+16C= (n.*553+16C=)
n.603+16C=
n.250+16C=
n.622+16C=
c.1302+16C= (n.1302+16C=)
c.1239+16C= (n.1239+16C=)
c.1293+16C= (n.1293+16C=)
7g.75984974C>TCA4304048PORc.1023+16C>T (n.1023+16C>T)
c.1149+16C>T (n.1149+16C>T)
c.1248+16C>T (n.1248+16C>T)
c.*109-1086C>T (n.*109-1086C>T)
c.462+16C>T (n.462+16C>T)
c.1399+16C>T
c.*553+16C>T (n.*553+16C>T)
n.603+16C>T
n.250+16C>T
n.622+16C>T
c.1302+16C>T (n.1302+16C>T)
c.1239+16C>T (n.1239+16C>T)
c.1293+16C>T (n.1293+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984974_75984975insTGAGCCTCA2776541606PORc.1023+16_1023+17insTGAGCCT (n.1023+16_1023+17insTGAGCCT)
c.1149+16_1149+17insTGAGCCT (n.1149+16_1149+17insTGAGCCT)
c.1248+16_1248+17insTGAGCCT (n.1248+16_1248+17insTGAGCCT)
c.*109-1086_*109-1085insTGAGCCT (n.*109-1086_*109-1085insTGAGCCT)
c.462+16_462+17insTGAGCCT (n.462+16_462+17insTGAGCCT)
c.1399+16_1399+17insTGAGCCT
c.*553+16_*553+17insTGAGCCT (n.*553+16_*553+17insTGAGCCT)
n.603+16_603+17insTGAGCCT
n.250+16_250+17insTGAGCCT
n.622+16_622+17insTGAGCCT
c.1302+16_1302+17insTGAGCCT (n.1302+16_1302+17insTGAGCCT)
c.1239+16_1239+17insTGAGCCT (n.1239+16_1239+17insTGAGCCT)
c.1293+16_1293+17insTGAGCCT (n.1293+16_1293+17insTGAGCCT)
7g.75984975C=CA1718179838PORc.1023+17C= (n.1023+17C=)
c.1149+17C= (n.1149+17C=)
c.1248+17C= (n.1248+17C=)
c.*109-1085C= (n.*109-1085C=)
c.462+17C= (n.462+17C=)
c.1399+17C=
c.*553+17C= (n.*553+17C=)
n.603+17C=
n.250+17C=
n.622+17C=
c.1302+17C= (n.1302+17C=)
c.1239+17C= (n.1239+17C=)
c.1293+17C= (n.1293+17C=)
7g.75984975C>TCA575786068PORc.1023+17C>T (n.1023+17C>T)
c.1149+17C>T (n.1149+17C>T)
c.1248+17C>T (n.1248+17C>T)
c.*109-1085C>T (n.*109-1085C>T)
c.462+17C>T (n.462+17C>T)
c.1399+17C>T
c.*553+17C>T (n.*553+17C>T)
n.603+17C>T
n.250+17C>T
n.622+17C>T
c.1302+17C>T (n.1302+17C>T)
c.1239+17C>T (n.1239+17C>T)
c.1293+17C>T (n.1293+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984975_75984984delinsCCCGCAACCTCA1718179839PORc.1023+17_1023+26delinsCCCGCAACCT (n.1023+17_1023+26delinsCCCGCAACCT)
c.1149+17_1149+26delinsCCCGCAACCT (n.1149+17_1149+26delinsCCCGCAACCT)
c.1248+17_1248+26delinsCCCGCAACCT (n.1248+17_1248+26delinsCCCGCAACCT)
c.*109-1085_*109-1076delinsCCCGCAACCT (n.*109-1085_*109-1076delinsCCCGCAACCT)
c.462+17_462+26delinsCCCGCAACCT (n.462+17_462+26delinsCCCGCAACCT)
c.1399+17_1399+26delinsCCCGCAACCT
c.*553+17_*553+26delinsCCCGCAACCT (n.*553+17_*553+26delinsCCCGCAACCT)
n.603+17_603+26delinsCCCGCAACCT
n.250+17_250+26delinsCCCGCAACCT
n.622+17_622+26delinsCCCGCAACCT
c.1302+17_1302+26delinsCCCGCAACCT (n.1302+17_1302+26delinsCCCGCAACCT)
c.1239+17_1239+26delinsCCCGCAACCT (n.1239+17_1239+26delinsCCCGCAACCT)
c.1293+17_1293+26delinsCCCGCAACCT (n.1293+17_1293+26delinsCCCGCAACCT)
7g.75984976C=CA1718179840PORc.1023+18C= (n.1023+18C=)
c.1149+18C= (n.1149+18C=)
c.1248+18C= (n.1248+18C=)
c.*109-1084C= (n.*109-1084C=)
c.462+18C= (n.462+18C=)
c.1399+18C=
c.*553+18C= (n.*553+18C=)
n.603+18C=
n.250+18C=
n.622+18C=
c.1302+18C= (n.1302+18C=)
c.1239+18C= (n.1239+18C=)
c.1293+18C= (n.1293+18C=)
7g.75984976C>TCA842281711PORc.1023+18C>T (n.1023+18C>T)
c.1149+18C>T (n.1149+18C>T)
c.1248+18C>T (n.1248+18C>T)
c.*109-1084C>T (n.*109-1084C>T)
c.462+18C>T (n.462+18C>T)
c.1399+18C>T
c.*553+18C>T (n.*553+18C>T)
n.603+18C>T
n.250+18C>T
n.622+18C>T
c.1302+18C>T (n.1302+18C>T)
c.1239+18C>T (n.1239+18C>T)
c.1293+18C>T (n.1293+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984980_75984988delCA575786069PORc.1023+22_1023+30del (n.1023+22_1023+30del)
c.1149+22_1149+30del (n.1149+22_1149+30del)
c.1248+22_1248+30del (n.1248+22_1248+30del)
c.*109-1080_*109-1072del (n.*109-1080_*109-1072del)
c.462+22_462+30del (n.462+22_462+30del)
c.1399+22_1399+30del
c.*553+22_*553+30del (n.*553+22_*553+30del)
n.603+22_603+30del
n.250+22_250+30del
n.622+22_622+30del
c.1302+22_1302+30del (n.1302+22_1302+30del)
c.1239+22_1239+30del (n.1239+22_1239+30del)
c.1293+22_1293+30del (n.1293+22_1293+30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984977C>ACA2578915333PORc.1023+19C>A (n.1023+19C>A)
c.1149+19C>A (n.1149+19C>A)
c.1248+19C>A (n.1248+19C>A)
c.*109-1083C>A (n.*109-1083C>A)
c.462+19C>A (n.462+19C>A)
c.1399+19C>A
c.*553+19C>A (n.*553+19C>A)
n.603+19C>A
n.250+19C>A
n.622+19C>A
c.1302+19C>A (n.1302+19C>A)
c.1239+19C>A (n.1239+19C>A)
c.1293+19C>A (n.1293+19C>A)
 gnomAD v4
7g.75984977C=CA1718179841PORc.1023+19C= (n.1023+19C=)
c.1149+19C= (n.1149+19C=)
c.1248+19C= (n.1248+19C=)
c.*109-1083C= (n.*109-1083C=)
c.462+19C= (n.462+19C=)
c.1399+19C=
c.*553+19C= (n.*553+19C=)
n.603+19C=
n.250+19C=
n.622+19C=
c.1302+19C= (n.1302+19C=)
c.1239+19C= (n.1239+19C=)
c.1293+19C= (n.1293+19C=)
7g.75984977C>GCA2683381891PORc.1023+19C>G (n.1023+19C>G)
c.1149+19C>G (n.1149+19C>G)
c.1248+19C>G (n.1248+19C>G)
c.*109-1083C>G (n.*109-1083C>G)
c.462+19C>G (n.462+19C>G)
c.1399+19C>G
c.*553+19C>G (n.*553+19C>G)
n.603+19C>G
n.250+19C>G
n.622+19C>G
c.1302+19C>G (n.1302+19C>G)
c.1239+19C>G (n.1239+19C>G)
c.1293+19C>G (n.1293+19C>G)
 gnomAD v4
7g.75984977C>TCA842281713PORc.1023+19C>T (n.1023+19C>T)
c.1149+19C>T (n.1149+19C>T)
c.1248+19C>T (n.1248+19C>T)
c.*109-1083C>T (n.*109-1083C>T)
c.462+19C>T (n.462+19C>T)
c.1399+19C>T
c.*553+19C>T (n.*553+19C>T)
n.603+19C>T
n.250+19C>T
n.622+19C>T
c.1302+19C>T (n.1302+19C>T)
c.1239+19C>T (n.1239+19C>T)
c.1293+19C>T (n.1293+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984978G>ACA4304049PORc.1023+20G>A (n.1023+20G>A)
c.1149+20G>A (n.1149+20G>A)
c.1248+20G>A (n.1248+20G>A)
c.*109-1082G>A (n.*109-1082G>A)
c.462+20G>A (n.462+20G>A)
c.1399+20G>A
c.*553+20G>A (n.*553+20G>A)
n.603+20G>A
n.250+20G>A
n.622+20G>A
c.1302+20G>A (n.1302+20G>A)
c.1239+20G>A (n.1239+20G>A)
c.1293+20G>A (n.1293+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984978G>CCA842281719PORc.1023+20G>C (n.1023+20G>C)
c.1149+20G>C (n.1149+20G>C)
c.1248+20G>C (n.1248+20G>C)
c.*109-1082G>C (n.*109-1082G>C)
c.462+20G>C (n.462+20G>C)
c.1399+20G>C
c.*553+20G>C (n.*553+20G>C)
n.603+20G>C
n.250+20G>C
n.622+20G>C
c.1302+20G>C (n.1302+20G>C)
c.1239+20G>C (n.1239+20G>C)
c.1293+20G>C (n.1293+20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984978G=CA1718179842PORc.1023+20G= (n.1023+20G=)
c.1149+20G= (n.1149+20G=)
c.1248+20G= (n.1248+20G=)
c.*109-1082G= (n.*109-1082G=)
c.462+20G= (n.462+20G=)
c.1399+20G=
c.*553+20G= (n.*553+20G=)
n.603+20G=
n.250+20G=
n.622+20G=
c.1302+20G= (n.1302+20G=)
c.1239+20G= (n.1239+20G=)
c.1293+20G= (n.1293+20G=)
7g.75984978G>TCA2580714575PORc.1023+20G>T (n.1023+20G>T)
c.1149+20G>T (n.1149+20G>T)
c.1248+20G>T (n.1248+20G>T)
c.*109-1082G>T (n.*109-1082G>T)
c.462+20G>T (n.462+20G>T)
c.1399+20G>T
c.*553+20G>T (n.*553+20G>T)
n.603+20G>T
n.250+20G>T
n.622+20G>T
c.1302+20G>T (n.1302+20G>T)
c.1239+20G>T (n.1239+20G>T)
c.1293+20G>T (n.1293+20G>T)
7g.75984979C>TCA2683381893PORc.1023+21C>T (n.1023+21C>T)
c.1149+21C>T (n.1149+21C>T)
c.1248+21C>T (n.1248+21C>T)
c.*109-1081C>T (n.*109-1081C>T)
c.462+21C>T (n.462+21C>T)
c.1399+21C>T
c.*553+21C>T (n.*553+21C>T)
n.603+21C>T
n.250+21C>T
n.622+21C>T
c.1302+21C>T (n.1302+21C>T)
c.1239+21C>T (n.1239+21C>T)
c.1293+21C>T (n.1293+21C>T)
 gnomAD v4
7g.75984979_75984980insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCCA2776541610PORc.1023+21_1023+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1023+21_1023+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1149+21_1149+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1149+21_1149+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1248+21_1248+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1248+21_1248+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.*109-1081_*109-1080insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.*109-1081_*109-1080insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.462+21_462+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.462+21_462+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1399+21_1399+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
c.*553+21_*553+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.*553+21_*553+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
n.603+21_603+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
n.250+21_250+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
n.622+21_622+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
c.1302+21_1302+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1302+21_1302+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1239+21_1239+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1239+21_1239+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1293+21_1293+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1293+21_1293+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
7g.75984980A=CA1718179843PORc.1023+22A= (n.1023+22A=)
c.1149+22A= (n.1149+22A=)
c.1248+22A= (n.1248+22A=)
c.*109-1080A= (n.*109-1080A=)
c.462+22A= (n.462+22A=)
c.1399+22A=
c.*553+22A= (n.*553+22A=)
n.603+22A=
n.250+22A=
n.622+22A=
c.1302+22A= (n.1302+22A=)
c.1239+22A= (n.1239+22A=)
c.1293+22A= (n.1293+22A=)
7g.75984980A>CCA2683381895PORc.1023+22A>C (n.1023+22A>C)
c.1149+22A>C (n.1149+22A>C)
c.1248+22A>C (n.1248+22A>C)
c.*109-1080A>C (n.*109-1080A>C)
c.462+22A>C (n.462+22A>C)
c.1399+22A>C
c.*553+22A>C (n.*553+22A>C)
n.603+22A>C
n.250+22A>C
n.622+22A>C
c.1302+22A>C (n.1302+22A>C)
c.1239+22A>C (n.1239+22A>C)
c.1293+22A>C (n.1293+22A>C)
 gnomAD v4
7g.75984980A>GCA842281725PORc.1023+22A>G (n.1023+22A>G)
c.1149+22A>G (n.1149+22A>G)
c.1248+22A>G (n.1248+22A>G)
c.*109-1080A>G (n.*109-1080A>G)
c.462+22A>G (n.462+22A>G)
c.1399+22A>G
c.*553+22A>G (n.*553+22A>G)
n.603+22A>G
n.250+22A>G
n.622+22A>G
c.1302+22A>G (n.1302+22A>G)
c.1239+22A>G (n.1239+22A>G)
c.1293+22A>G (n.1293+22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984981A=CA1718179844PORc.1023+23A= (n.1023+23A=)
c.1149+23A= (n.1149+23A=)
c.1248+23A= (n.1248+23A=)
c.*109-1079A= (n.*109-1079A=)
c.462+23A= (n.462+23A=)
c.1399+23A=
c.*553+23A= (n.*553+23A=)
n.603+23A=
n.250+23A=
n.622+23A=
c.1302+23A= (n.1302+23A=)
c.1239+23A= (n.1239+23A=)
c.1293+23A= (n.1293+23A=)
7g.75984981A>CCA4304050PORc.1023+23A>C (n.1023+23A>C)
c.1149+23A>C (n.1149+23A>C)
c.1248+23A>C (n.1248+23A>C)
c.*109-1079A>C (n.*109-1079A>C)
c.462+23A>C (n.462+23A>C)
c.1399+23A>C
c.*553+23A>C (n.*553+23A>C)
n.603+23A>C
n.250+23A>C
n.622+23A>C
c.1302+23A>C (n.1302+23A>C)
c.1239+23A>C (n.1239+23A>C)
c.1293+23A>C (n.1293+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984981A>GCA2544856714PORc.1023+23A>G (n.1023+23A>G)
c.1149+23A>G (n.1149+23A>G)
c.1248+23A>G (n.1248+23A>G)
c.*109-1079A>G (n.*109-1079A>G)
c.462+23A>G (n.462+23A>G)
c.1399+23A>G
c.*553+23A>G (n.*553+23A>G)
n.603+23A>G
n.250+23A>G
n.622+23A>G
c.1302+23A>G (n.1302+23A>G)
c.1239+23A>G (n.1239+23A>G)
c.1293+23A>G (n.1293+23A>G)
7g.75984982C>ACA2683381896PORc.1023+24C>A (n.1023+24C>A)
c.1149+24C>A (n.1149+24C>A)
c.1248+24C>A (n.1248+24C>A)
c.*109-1078C>A (n.*109-1078C>A)
c.462+24C>A (n.462+24C>A)
c.1399+24C>A
c.*553+24C>A (n.*553+24C>A)
n.603+24C>A
n.250+24C>A
n.622+24C>A
c.1302+24C>A (n.1302+24C>A)
c.1239+24C>A (n.1239+24C>A)
c.1293+24C>A (n.1293+24C>A)
 gnomAD v4
7g.75984982C=CA1718179845PORc.1023+24C= (n.1023+24C=)
c.1149+24C= (n.1149+24C=)
c.1248+24C= (n.1248+24C=)
c.*109-1078C= (n.*109-1078C=)
c.462+24C= (n.462+24C=)
c.1399+24C=
c.*553+24C= (n.*553+24C=)
n.603+24C=
n.250+24C=
n.622+24C=
c.1302+24C= (n.1302+24C=)
c.1239+24C= (n.1239+24C=)
c.1293+24C= (n.1293+24C=)
7g.75984982C>TCA1718179846PORc.1023+24C>T (n.1023+24C>T)
c.1149+24C>T (n.1149+24C>T)
c.1248+24C>T (n.1248+24C>T)
c.*109-1078C>T (n.*109-1078C>T)
c.462+24C>T (n.462+24C>T)
c.1399+24C>T
c.*553+24C>T (n.*553+24C>T)
n.603+24C>T
n.250+24C>T
n.622+24C>T
c.1302+24C>T (n.1302+24C>T)
c.1239+24C>T (n.1239+24C>T)
c.1293+24C>T (n.1293+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984984T>CCA4304051PORc.1023+26T>C (n.1023+26T>C)
c.1149+26T>C (n.1149+26T>C)
c.1248+26T>C (n.1248+26T>C)
c.*109-1076T>C (n.*109-1076T>C)
c.462+26T>C (n.462+26T>C)
c.1399+26T>C
c.*553+26T>C (n.*553+26T>C)
n.603+26T>C
n.250+26T>C
n.622+26T>C
c.1302+26T>C (n.1302+26T>C)
c.1239+26T>C (n.1239+26T>C)
c.1293+26T>C (n.1293+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984984T>GCA2572652578PORc.1023+26T>G (n.1023+26T>G)
c.1149+26T>G (n.1149+26T>G)
c.1248+26T>G (n.1248+26T>G)
c.*109-1076T>G (n.*109-1076T>G)
c.462+26T>G (n.462+26T>G)
c.1399+26T>G
c.*553+26T>G (n.*553+26T>G)
n.603+26T>G
n.250+26T>G
n.622+26T>G
c.1302+26T>G (n.1302+26T>G)
c.1239+26T>G (n.1239+26T>G)
c.1293+26T>G (n.1293+26T>G)
7g.75984984T=CA1718179847PORc.1023+26T= (n.1023+26T=)
c.1149+26T= (n.1149+26T=)
c.1248+26T= (n.1248+26T=)
c.*109-1076T= (n.*109-1076T=)
c.462+26T= (n.462+26T=)
c.1399+26T=
c.*553+26T= (n.*553+26T=)
n.603+26T=
n.250+26T=
n.622+26T=
c.1302+26T= (n.1302+26T=)
c.1239+26T= (n.1239+26T=)
c.1293+26T= (n.1293+26T=)
7g.75984984_75984985insGGGCA2776541611PORc.1023+26_1023+27insGGG (n.1023+26_1023+27insGGG)
c.1149+26_1149+27insGGG (n.1149+26_1149+27insGGG)
c.1248+26_1248+27insGGG (n.1248+26_1248+27insGGG)
c.*109-1076_*109-1075insGGG (n.*109-1076_*109-1075insGGG)
c.462+26_462+27insGGG (n.462+26_462+27insGGG)
c.1399+26_1399+27insGGG
c.*553+26_*553+27insGGG (n.*553+26_*553+27insGGG)
n.603+26_603+27insGGG
n.250+26_250+27insGGG
n.622+26_622+27insGGG
c.1302+26_1302+27insGGG (n.1302+26_1302+27insGGG)
c.1239+26_1239+27insGGG (n.1239+26_1239+27insGGG)
c.1293+26_1293+27insGGG (n.1293+26_1293+27insGGG)
7g.75984985C=CA1718179848PORc.1023+27C= (n.1023+27C=)
c.1149+27C= (n.1149+27C=)
c.1248+27C= (n.1248+27C=)
c.*109-1075C= (n.*109-1075C=)
c.462+27C= (n.462+27C=)
c.1399+27C=
c.*553+27C= (n.*553+27C=)
n.603+27C=
n.250+27C=
n.622+27C=
c.1302+27C= (n.1302+27C=)
c.1239+27C= (n.1239+27C=)
c.1293+27C= (n.1293+27C=)
7g.75984985C>TCA1718179849PORc.1023+27C>T (n.1023+27C>T)
c.1149+27C>T (n.1149+27C>T)
c.1248+27C>T (n.1248+27C>T)
c.*109-1075C>T (n.*109-1075C>T)
c.462+27C>T (n.462+27C>T)
c.1399+27C>T
c.*553+27C>T (n.*553+27C>T)
n.603+27C>T
n.250+27C>T
n.622+27C>T
c.1302+27C>T (n.1302+27C>T)
c.1239+27C>T (n.1239+27C>T)
c.1293+27C>T (n.1293+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984986C>ACA2683381897PORc.1023+28C>A (n.1023+28C>A)
c.1149+28C>A (n.1149+28C>A)
c.1248+28C>A (n.1248+28C>A)
c.*109-1074C>A (n.*109-1074C>A)
c.462+28C>A (n.462+28C>A)
c.1399+28C>A
c.*553+28C>A (n.*553+28C>A)
n.603+28C>A
n.250+28C>A
n.622+28C>A
c.1302+28C>A (n.1302+28C>A)
c.1239+28C>A (n.1239+28C>A)
c.1293+28C>A (n.1293+28C>A)
 gnomAD v4
7g.75984986C=CA1718179850PORc.1023+28C= (n.1023+28C=)
c.1149+28C= (n.1149+28C=)
c.1248+28C= (n.1248+28C=)
c.*109-1074C= (n.*109-1074C=)
c.462+28C= (n.462+28C=)
c.1399+28C=
c.*553+28C= (n.*553+28C=)
n.603+28C=
n.250+28C=
n.622+28C=
c.1302+28C= (n.1302+28C=)
c.1239+28C= (n.1239+28C=)
c.1293+28C= (n.1293+28C=)
7g.75984986C>TCA4304052PORc.1023+28C>T (n.1023+28C>T)
c.1149+28C>T (n.1149+28C>T)
c.1248+28C>T (n.1248+28C>T)
c.*109-1074C>T (n.*109-1074C>T)
c.462+28C>T (n.462+28C>T)
c.1399+28C>T
c.*553+28C>T (n.*553+28C>T)
n.603+28C>T
n.250+28C>T
n.622+28C>T
c.1302+28C>T (n.1302+28C>T)
c.1239+28C>T (n.1239+28C>T)
c.1293+28C>T (n.1293+28C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984987G>ACA4304053PORc.1023+29G>A (n.1023+29G>A)
c.1149+29G>A (n.1149+29G>A)
c.1248+29G>A (n.1248+29G>A)
c.*109-1073G>A (n.*109-1073G>A)
c.462+29G>A (n.462+29G>A)
c.1399+29G>A
c.*553+29G>A (n.*553+29G>A)
n.603+29G>A
n.250+29G>A
n.622+29G>A
c.1302+29G>A (n.1302+29G>A)
c.1239+29G>A (n.1239+29G>A)
c.1293+29G>A (n.1293+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984987G>CCA2683381898PORc.1023+29G>C (n.1023+29G>C)
c.1149+29G>C (n.1149+29G>C)
c.1248+29G>C (n.1248+29G>C)
c.*109-1073G>C (n.*109-1073G>C)
c.462+29G>C (n.462+29G>C)
c.1399+29G>C
c.*553+29G>C (n.*553+29G>C)
n.603+29G>C
n.250+29G>C
n.622+29G>C
c.1302+29G>C (n.1302+29G>C)
c.1239+29G>C (n.1239+29G>C)
c.1293+29G>C (n.1293+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984987G=CA1718179851PORc.1023+29G= (n.1023+29G=)
c.1149+29G= (n.1149+29G=)
c.1248+29G= (n.1248+29G=)
c.*109-1073G= (n.*109-1073G=)
c.462+29G= (n.462+29G=)
c.1399+29G=
c.*553+29G= (n.*553+29G=)
n.603+29G=
n.250+29G=
n.622+29G=
c.1302+29G= (n.1302+29G=)
c.1239+29G= (n.1239+29G=)
c.1293+29G= (n.1293+29G=)
7g.75984987G>TCA2683381899PORc.1023+29G>T (n.1023+29G>T)
c.1149+29G>T (n.1149+29G>T)
c.1248+29G>T (n.1248+29G>T)
c.*109-1073G>T (n.*109-1073G>T)
c.462+29G>T (n.462+29G>T)
c.1399+29G>T
c.*553+29G>T (n.*553+29G>T)
n.603+29G>T
n.250+29G>T
n.622+29G>T
c.1302+29G>T (n.1302+29G>T)
c.1239+29G>T (n.1239+29G>T)
c.1293+29G>T (n.1293+29G>T)
 gnomAD v4
7g.75984987_75984988insAGCA2776541612PORc.1023+29_1023+30insAG (n.1023+29_1023+30insAG)
c.1149+29_1149+30insAG (n.1149+29_1149+30insAG)
c.1248+29_1248+30insAG (n.1248+29_1248+30insAG)
c.*109-1073_*109-1072insAG (n.*109-1073_*109-1072insAG)
c.462+29_462+30insAG (n.462+29_462+30insAG)
c.1399+29_1399+30insAG
c.*553+29_*553+30insAG (n.*553+29_*553+30insAG)
n.603+29_603+30insAG
n.250+29_250+30insAG
n.622+29_622+30insAG
c.1302+29_1302+30insAG (n.1302+29_1302+30insAG)
c.1239+29_1239+30insAG (n.1239+29_1239+30insAG)
c.1293+29_1293+30insAG (n.1293+29_1293+30insAG)
7g.75984988C>TCA2683381900PORc.1023+30C>T (n.1023+30C>T)
c.1149+30C>T (n.1149+30C>T)
c.1248+30C>T (n.1248+30C>T)
c.*109-1072C>T (n.*109-1072C>T)
c.462+30C>T (n.462+30C>T)
c.1399+30C>T
c.*553+30C>T (n.*553+30C>T)
n.603+30C>T
n.250+30C>T
n.622+30C>T
c.1302+30C>T (n.1302+30C>T)
c.1239+30C>T (n.1239+30C>T)
c.1293+30C>T (n.1293+30C>T)
 gnomAD v4
7g.75984991dupCA1103270126PORc.1023+33dup (n.1023+33dup)
c.1149+33dup (n.1149+33dup)
c.1248+33dup (n.1248+33dup)
c.*109-1069dup (n.*109-1069dup)
c.462+33dup (n.462+33dup)
c.1399+33dup
c.*553+33dup (n.*553+33dup)
n.603+33dup
n.250+33dup
n.622+33dup
c.1302+33dup (n.1302+33dup)
c.1239+33dup (n.1239+33dup)
c.1293+33dup (n.1293+33dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984989C>ACA2683381901PORc.1023+31C>A (n.1023+31C>A)
c.1149+31C>A (n.1149+31C>A)
c.1248+31C>A (n.1248+31C>A)
c.*109-1071C>A (n.*109-1071C>A)
c.462+31C>A (n.462+31C>A)
c.1399+31C>A
c.*553+31C>A (n.*553+31C>A)
n.603+31C>A
n.250+31C>A
n.622+31C>A
c.1302+31C>A (n.1302+31C>A)
c.1239+31C>A (n.1239+31C>A)
c.1293+31C>A (n.1293+31C>A)
 gnomAD v4
7g.75984990C>TCA2683381902PORc.1023+32C>T (n.1023+32C>T)
c.1149+32C>T (n.1149+32C>T)
c.1248+32C>T (n.1248+32C>T)
c.*109-1070C>T (n.*109-1070C>T)
c.462+32C>T (n.462+32C>T)
c.1399+32C>T
c.*553+32C>T (n.*553+32C>T)
n.603+32C>T
n.250+32C>T
n.622+32C>T
c.1302+32C>T (n.1302+32C>T)
c.1239+32C>T (n.1239+32C>T)
c.1293+32C>T (n.1293+32C>T)
 gnomAD v4
7g.75984990_75984991insACCTCA2776541613PORc.1023+32_1023+33insACCT (n.1023+32_1023+33insACCT)
c.1149+32_1149+33insACCT (n.1149+32_1149+33insACCT)
c.1248+32_1248+33insACCT (n.1248+32_1248+33insACCT)
c.*109-1070_*109-1069insACCT (n.*109-1070_*109-1069insACCT)
c.462+32_462+33insACCT (n.462+32_462+33insACCT)
c.1399+32_1399+33insACCT
c.*553+32_*553+33insACCT (n.*553+32_*553+33insACCT)
n.603+32_603+33insACCT
n.250+32_250+33insACCT
n.622+32_622+33insACCT
c.1302+32_1302+33insACCT (n.1302+32_1302+33insACCT)
c.1239+32_1239+33insACCT (n.1239+32_1239+33insACCT)
c.1293+32_1293+33insACCT (n.1293+32_1293+33insACCT)
7g.75984991C>ACA2683381904PORc.1023+33C>A (n.1023+33C>A)
c.1149+33C>A (n.1149+33C>A)
c.1248+33C>A (n.1248+33C>A)
c.*109-1069C>A (n.*109-1069C>A)
c.462+33C>A (n.462+33C>A)
c.1399+33C>A
c.*553+33C>A (n.*553+33C>A)
n.603+33C>A
n.250+33C>A
n.622+33C>A
c.1302+33C>A (n.1302+33C>A)
c.1239+33C>A (n.1239+33C>A)
c.1293+33C>A (n.1293+33C>A)
 gnomAD v4
7g.75984991C=CA1718179852PORc.1023+33C= (n.1023+33C=)
c.1149+33C= (n.1149+33C=)
c.1248+33C= (n.1248+33C=)
c.*109-1069C= (n.*109-1069C=)
c.462+33C= (n.462+33C=)
c.1399+33C=
c.*553+33C= (n.*553+33C=)
n.603+33C=
n.250+33C=
n.622+33C=
c.1302+33C= (n.1302+33C=)
c.1239+33C= (n.1239+33C=)
c.1293+33C= (n.1293+33C=)
7g.75984991C>GCA2540917582PORc.1023+33C>G (n.1023+33C>G)
c.1149+33C>G (n.1149+33C>G)
c.1248+33C>G (n.1248+33C>G)
c.*109-1069C>G (n.*109-1069C>G)
c.462+33C>G (n.462+33C>G)
c.1399+33C>G
c.*553+33C>G (n.*553+33C>G)
n.603+33C>G
n.250+33C>G
n.622+33C>G
c.1302+33C>G (n.1302+33C>G)
c.1239+33C>G (n.1239+33C>G)
c.1293+33C>G (n.1293+33C>G)
7g.75984991C>TCA575786070PORc.1023+33C>T (n.1023+33C>T)
c.1149+33C>T (n.1149+33C>T)
c.1248+33C>T (n.1248+33C>T)
c.*109-1069C>T (n.*109-1069C>T)
c.462+33C>T (n.462+33C>T)
c.1399+33C>T
c.*553+33C>T (n.*553+33C>T)
n.603+33C>T
n.250+33C>T
n.622+33C>T
c.1302+33C>T (n.1302+33C>T)
c.1239+33C>T (n.1239+33C>T)
c.1293+33C>T (n.1293+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984992G>ACA4304054PORc.1023+34G>A (n.1023+34G>A)
c.1149+34G>A (n.1149+34G>A)
c.1248+34G>A (n.1248+34G>A)
c.*109-1068G>A (n.*109-1068G>A)
c.462+34G>A (n.462+34G>A)
c.1399+34G>A
c.*553+34G>A (n.*553+34G>A)
n.603+34G>A
n.250+34G>A
n.622+34G>A
c.1302+34G>A (n.1302+34G>A)
c.1239+34G>A (n.1239+34G>A)
c.1293+34G>A (n.1293+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984992G>CCA2578915335PORc.1023+34G>C (n.1023+34G>C)
c.1149+34G>C (n.1149+34G>C)
c.1248+34G>C (n.1248+34G>C)
c.*109-1068G>C (n.*109-1068G>C)
c.462+34G>C (n.462+34G>C)
c.1399+34G>C
c.*553+34G>C (n.*553+34G>C)
n.603+34G>C
n.250+34G>C
n.622+34G>C
c.1302+34G>C (n.1302+34G>C)
c.1239+34G>C (n.1239+34G>C)
c.1293+34G>C (n.1293+34G>C)
 gnomAD v4
7g.75984992G=CA1718179854PORc.1023+34G= (n.1023+34G=)
c.1149+34G= (n.1149+34G=)
c.1248+34G= (n.1248+34G=)
c.*109-1068G= (n.*109-1068G=)
c.462+34G= (n.462+34G=)
c.1399+34G=
c.*553+34G= (n.*553+34G=)
n.603+34G=
n.250+34G=
n.622+34G=
c.1302+34G= (n.1302+34G=)
c.1239+34G= (n.1239+34G=)
c.1293+34G= (n.1293+34G=)
7g.75984992G>TCA1718179853PORc.1023+34G>T (n.1023+34G>T)
c.1149+34G>T (n.1149+34G>T)
c.1248+34G>T (n.1248+34G>T)
c.*109-1068G>T (n.*109-1068G>T)
c.462+34G>T (n.462+34G>T)
c.1399+34G>T
c.*553+34G>T (n.*553+34G>T)
n.603+34G>T
n.250+34G>T
n.622+34G>T
c.1302+34G>T (n.1302+34G>T)
c.1239+34G>T (n.1239+34G>T)
c.1293+34G>T (n.1293+34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984992_75984993insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCCA2776541614PORc.1023+34_1023+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1023+34_1023+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1149+34_1149+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1149+34_1149+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1248+34_1248+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1248+34_1248+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.*109-1068_*109-1067insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.*109-1068_*109-1067insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.462+34_462+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.462+34_462+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1399+34_1399+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
c.*553+34_*553+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.*553+34_*553+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
n.603+34_603+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
n.250+34_250+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
n.622+34_622+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
c.1302+34_1302+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1302+34_1302+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1239+34_1239+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1239+34_1239+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1293+34_1293+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1293+34_1293+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
7g.75984993T>CCA2683381905PORc.1023+35T>C (n.1023+35T>C)
c.1149+35T>C (n.1149+35T>C)
c.1248+35T>C (n.1248+35T>C)
c.*109-1067T>C (n.*109-1067T>C)
c.462+35T>C (n.462+35T>C)
c.1399+35T>C
c.*553+35T>C (n.*553+35T>C)
n.603+35T>C
n.250+35T>C
n.622+35T>C
c.1302+35T>C (n.1302+35T>C)
c.1239+35T>C (n.1239+35T>C)
c.1293+35T>C (n.1293+35T>C)
 gnomAD v4
7g.75984993T>GCA2566173670PORc.1023+35T>G (n.1023+35T>G)
c.1149+35T>G (n.1149+35T>G)
c.1248+35T>G (n.1248+35T>G)
c.*109-1067T>G (n.*109-1067T>G)
c.462+35T>G (n.462+35T>G)
c.1399+35T>G
c.*553+35T>G (n.*553+35T>G)
n.603+35T>G
n.250+35T>G
n.622+35T>G
c.1302+35T>G (n.1302+35T>G)
c.1239+35T>G (n.1239+35T>G)
c.1293+35T>G (n.1293+35T>G)
7g.75984994C>ACA2683381907PORc.1023+36C>A (n.1023+36C>A)
c.1149+36C>A (n.1149+36C>A)
c.1248+36C>A (n.1248+36C>A)
c.*109-1066C>A (n.*109-1066C>A)
c.462+36C>A (n.462+36C>A)
c.1399+36C>A
c.*553+36C>A (n.*553+36C>A)
n.603+36C>A
n.250+36C>A
n.622+36C>A
c.1302+36C>A (n.1302+36C>A)
c.1239+36C>A (n.1239+36C>A)
c.1293+36C>A (n.1293+36C>A)
 gnomAD v4
7g.75984994C=CA1718179855PORc.1023+36C= (n.1023+36C=)
c.1149+36C= (n.1149+36C=)
c.1248+36C= (n.1248+36C=)
c.*109-1066C= (n.*109-1066C=)
c.462+36C= (n.462+36C=)
c.1399+36C=
c.*553+36C= (n.*553+36C=)
n.603+36C=
n.250+36C=
n.622+36C=
c.1302+36C= (n.1302+36C=)
c.1239+36C= (n.1239+36C=)
c.1293+36C= (n.1293+36C=)
7g.75984994C>TCA842281736PORc.1023+36C>T (n.1023+36C>T)
c.1149+36C>T (n.1149+36C>T)
c.1248+36C>T (n.1248+36C>T)
c.*109-1066C>T (n.*109-1066C>T)
c.462+36C>T (n.462+36C>T)
c.1399+36C>T
c.*553+36C>T (n.*553+36C>T)
n.603+36C>T
n.250+36C>T
n.622+36C>T
c.1302+36C>T (n.1302+36C>T)
c.1239+36C>T (n.1239+36C>T)
c.1293+36C>T (n.1293+36C>T)
 dbSNP
7g.75984994_75985019delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGCA1718179856PORc.1023+36_1024-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1023+36_1024-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1149+36_1150-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1149+36_1150-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1248+36_1249-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1248+36_1249-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.*109-1066_*109-1041delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.*109-1066_*109-1041delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.462+36_463-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.462+36_463-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1399+36_1400-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
c.*553+36_*554-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.*553+36_*554-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
n.603+36_604-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
n.250+36_251-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
n.622+36_623-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
c.1302+36_1303-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1302+36_1303-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1248+36_1248+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1248+36_1248+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1239+36_1240-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1239+36_1240-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1293+36_1294-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1293+36_1294-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1239+36_1239+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1239+36_1239+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
7g.75984995delCA2529679572PORc.1023+37del (n.1023+37del)
c.1149+37del (n.1149+37del)
c.1248+37del (n.1248+37del)
c.*109-1065del (n.*109-1065del)
c.462+37del (n.462+37del)
c.1399+37del
c.*553+37del (n.*553+37del)
n.603+37del
n.250+37del
n.622+37del
c.1302+37del (n.1302+37del)
c.1239+37del (n.1239+37del)
c.1293+37del (n.1293+37del)
7g.75984995A=CA1718179857PORc.1023+37A= (n.1023+37A=)
c.1149+37A= (n.1149+37A=)
c.1248+37A= (n.1248+37A=)
c.*109-1065A= (n.*109-1065A=)
c.462+37A= (n.462+37A=)
c.1399+37A=
c.*553+37A= (n.*553+37A=)
n.603+37A=
n.250+37A=
n.622+37A=
c.1302+37A= (n.1302+37A=)
c.1239+37A= (n.1239+37A=)
c.1293+37A= (n.1293+37A=)
7g.75984995A>CCA4304055PORc.1023+37A>C (n.1023+37A>C)
c.1149+37A>C (n.1149+37A>C)
c.1248+37A>C (n.1248+37A>C)
c.*109-1065A>C (n.*109-1065A>C)
c.462+37A>C (n.462+37A>C)
c.1399+37A>C
c.*553+37A>C (n.*553+37A>C)
n.603+37A>C
n.250+37A>C
n.622+37A>C
c.1302+37A>C (n.1302+37A>C)
c.1239+37A>C (n.1239+37A>C)
c.1293+37A>C (n.1293+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984995A>TCA2578915338PORc.1023+37A>T (n.1023+37A>T)
c.1149+37A>T (n.1149+37A>T)
c.1248+37A>T (n.1248+37A>T)
c.*109-1065A>T (n.*109-1065A>T)
c.462+37A>T (n.462+37A>T)
c.1399+37A>T
c.*553+37A>T (n.*553+37A>T)
n.603+37A>T
n.250+37A>T
n.622+37A>T
c.1302+37A>T (n.1302+37A>T)
c.1239+37A>T (n.1239+37A>T)
c.1293+37A>T (n.1293+37A>T)
7g.75984995_75984998delinsACCCCA1718179858PORc.1023+37_1023+40delinsACCC (n.1023+37_1023+40delinsACCC)
c.1149+37_1149+40delinsACCC (n.1149+37_1149+40delinsACCC)
c.1248+37_1248+40delinsACCC (n.1248+37_1248+40delinsACCC)
c.*109-1065_*109-1062delinsACCC (n.*109-1065_*109-1062delinsACCC)
c.462+37_462+40delinsACCC (n.462+37_462+40delinsACCC)
c.1399+37_1399+40delinsACCC
c.*553+37_*553+40delinsACCC (n.*553+37_*553+40delinsACCC)
n.603+37_603+40delinsACCC
n.250+37_250+40delinsACCC
n.622+37_622+40delinsACCC
c.1302+37_1302+40delinsACCC (n.1302+37_1302+40delinsACCC)
c.1239+37_1239+40delinsACCC (n.1239+37_1239+40delinsACCC)
c.1293+37_1293+40delinsACCC (n.1293+37_1293+40delinsACCC)
7g.75984995_75985019delCA1103270147PORc.1023+37_1024-39del (n.1023+37_1024-39del)
c.1149+37_1150-39del (n.1149+37_1150-39del)
c.1248+37_1249-39del (n.1248+37_1249-39del)
c.*109-1065_*109-1041del (n.*109-1065_*109-1041del)
c.462+37_463-39del (n.462+37_463-39del)
c.1399+37_1400-39del
c.*553+37_*554-39del (n.*553+37_*554-39del)
n.603+37_604-39del
n.250+37_251-39del
n.622+37_623-39del
c.1302+37_1303-39del (n.1302+37_1303-39del)
c.1248+37_1248+61del (n.1248+37_1248+61del)
c.1239+37_1240-39del (n.1239+37_1240-39del)
c.1293+37_1294-39del (n.1293+37_1294-39del)
c.1239+37_1239+61del (n.1239+37_1239+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984995_75984996insGCTCA2776541615PORc.1023+37_1023+38insGCT (n.1023+37_1023+38insGCT)
c.1149+37_1149+38insGCT (n.1149+37_1149+38insGCT)
c.1248+37_1248+38insGCT (n.1248+37_1248+38insGCT)
c.*109-1065_*109-1064insGCT (n.*109-1065_*109-1064insGCT)
c.462+37_462+38insGCT (n.462+37_462+38insGCT)
c.1399+37_1399+38insGCT
c.*553+37_*553+38insGCT (n.*553+37_*553+38insGCT)
n.603+37_603+38insGCT
n.250+37_250+38insGCT
n.622+37_622+38insGCT
c.1302+37_1302+38insGCT (n.1302+37_1302+38insGCT)
c.1239+37_1239+38insGCT (n.1239+37_1239+38insGCT)
c.1293+37_1293+38insGCT (n.1293+37_1293+38insGCT)
7g.75984996C=CA1718179859PORc.1023+38C= (n.1023+38C=)
c.1149+38C= (n.1149+38C=)
c.1248+38C= (n.1248+38C=)
c.*109-1064C= (n.*109-1064C=)
c.462+38C= (n.462+38C=)
c.1399+38C=
c.*553+38C= (n.*553+38C=)
n.603+38C=
n.250+38C=
n.622+38C=
c.1302+38C= (n.1302+38C=)
c.1239+38C= (n.1239+38C=)
c.1293+38C= (n.1293+38C=)
7g.75984996C>TCA575786071PORc.1023+38C>T (n.1023+38C>T)
c.1149+38C>T (n.1149+38C>T)
c.1248+38C>T (n.1248+38C>T)
c.*109-1064C>T (n.*109-1064C>T)
c.462+38C>T (n.462+38C>T)
c.1399+38C>T
c.*553+38C>T (n.*553+38C>T)
n.603+38C>T
n.250+38C>T
n.622+38C>T
c.1302+38C>T (n.1302+38C>T)
c.1239+38C>T (n.1239+38C>T)
c.1293+38C>T (n.1293+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984997_75984999delCA1103270151PORc.1023+39_1023+41del (n.1023+39_1023+41del)
c.1149+39_1149+41del (n.1149+39_1149+41del)
c.1248+39_1248+41del (n.1248+39_1248+41del)
c.*109-1063_*109-1061del (n.*109-1063_*109-1061del)
c.462+39_462+41del (n.462+39_462+41del)
c.1399+39_1399+41del
c.*553+39_*553+41del (n.*553+39_*553+41del)
n.603+39_603+41del
n.250+39_250+41del
n.622+39_622+41del
c.1302+39_1302+41del (n.1302+39_1302+41del)
c.1239+39_1239+41del (n.1239+39_1239+41del)
c.1293+39_1293+41del (n.1293+39_1293+41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984997C=CA1718179860PORc.1023+39C= (n.1023+39C=)
c.1149+39C= (n.1149+39C=)
c.1248+39C= (n.1248+39C=)
c.*109-1063C= (n.*109-1063C=)
c.462+39C= (n.462+39C=)
c.1399+39C=
c.*553+39C= (n.*553+39C=)
n.603+39C=
n.250+39C=
n.622+39C=
c.1302+39C= (n.1302+39C=)
c.1239+39C= (n.1239+39C=)
c.1293+39C= (n.1293+39C=)
7g.75984997C>TCA4304056PORc.1023+39C>T (n.1023+39C>T)
c.1149+39C>T (n.1149+39C>T)
c.1248+39C>T (n.1248+39C>T)
c.*109-1063C>T (n.*109-1063C>T)
c.462+39C>T (n.462+39C>T)
c.1399+39C>T
c.*553+39C>T (n.*553+39C>T)
n.603+39C>T
n.250+39C>T
n.622+39C>T
c.1302+39C>T (n.1302+39C>T)
c.1239+39C>T (n.1239+39C>T)
c.1293+39C>T (n.1293+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984998C>ACA2578915344PORc.1023+40C>A (n.1023+40C>A)
c.1149+40C>A (n.1149+40C>A)
c.1248+40C>A (n.1248+40C>A)
c.*109-1062C>A (n.*109-1062C>A)
c.462+40C>A (n.462+40C>A)
c.1399+40C>A
c.*553+40C>A (n.*553+40C>A)
n.603+40C>A
n.250+40C>A
n.622+40C>A
c.1302+40C>A (n.1302+40C>A)
c.1239+40C>A (n.1239+40C>A)
c.1293+40C>A (n.1293+40C>A)
7g.75984998C=CA1718179861PORc.1023+40C= (n.1023+40C=)
c.1149+40C= (n.1149+40C=)
c.1248+40C= (n.1248+40C=)
c.*109-1062C= (n.*109-1062C=)
c.462+40C= (n.462+40C=)
c.1399+40C=
c.*553+40C= (n.*553+40C=)
n.603+40C=
n.250+40C=
n.622+40C=
c.1302+40C= (n.1302+40C=)
c.1239+40C= (n.1239+40C=)
c.1293+40C= (n.1293+40C=)
7g.75984998C>GCA2578915343PORc.1023+40C>G (n.1023+40C>G)
c.1149+40C>G (n.1149+40C>G)
c.1248+40C>G (n.1248+40C>G)
c.*109-1062C>G (n.*109-1062C>G)
c.462+40C>G (n.462+40C>G)
c.1399+40C>G
c.*553+40C>G (n.*553+40C>G)
n.603+40C>G
n.250+40C>G
n.622+40C>G
c.1302+40C>G (n.1302+40C>G)
c.1239+40C>G (n.1239+40C>G)
c.1293+40C>G (n.1293+40C>G)
 gnomAD v4
7g.75984998C>TCA4304057PORc.1023+40C>T (n.1023+40C>T)
c.1149+40C>T (n.1149+40C>T)
c.1248+40C>T (n.1248+40C>T)
c.*109-1062C>T (n.*109-1062C>T)
c.462+40C>T (n.462+40C>T)
c.1399+40C>T
c.*553+40C>T (n.*553+40C>T)
n.603+40C>T
n.250+40C>T
n.622+40C>T
c.1302+40C>T (n.1302+40C>T)
c.1239+40C>T (n.1239+40C>T)
c.1293+40C>T (n.1293+40C>T)
 dbSNP ExAC
7g.75985001_75985003delCA2578915342PORc.1023+43_1023+45del (n.1023+43_1023+45del)
c.1149+43_1149+45del (n.1149+43_1149+45del)
c.1248+43_1248+45del (n.1248+43_1248+45del)
c.*109-1059_*109-1057del (n.*109-1059_*109-1057del)
c.462+43_462+45del (n.462+43_462+45del)
c.1399+43_1399+45del
c.*553+43_*553+45del (n.*553+43_*553+45del)
n.603+43_603+45del
n.250+43_250+45del
n.622+43_622+45del
c.1302+43_1302+45del (n.1302+43_1302+45del)
c.1239+43_1239+45del (n.1239+43_1239+45del)
c.1293+43_1293+45del (n.1293+43_1293+45del)
7g.75984999C>ACA2578915347PORc.1023+41C>A (n.1023+41C>A)
c.1149+41C>A (n.1149+41C>A)
c.1248+41C>A (n.1248+41C>A)
c.*109-1061C>A (n.*109-1061C>A)
c.462+41C>A (n.462+41C>A)
c.1399+41C>A
c.*553+41C>A (n.*553+41C>A)
n.603+41C>A
n.250+41C>A
n.622+41C>A
c.1302+41C>A (n.1302+41C>A)
c.1239+41C>A (n.1239+41C>A)
c.1293+41C>A (n.1293+41C>A)
7g.75984999C=CA1718179862PORc.1023+41C= (n.1023+41C=)
c.1149+41C= (n.1149+41C=)
c.1248+41C= (n.1248+41C=)
c.*109-1061C= (n.*109-1061C=)
c.462+41C= (n.462+41C=)
c.1399+41C=
c.*553+41C= (n.*553+41C=)
n.603+41C=
n.250+41C=
n.622+41C=
c.1302+41C= (n.1302+41C=)
c.1239+41C= (n.1239+41C=)
c.1293+41C= (n.1293+41C=)
7g.75984999C>TCA4304058PORc.1023+41C>T (n.1023+41C>T)
c.1149+41C>T (n.1149+41C>T)
c.1248+41C>T (n.1248+41C>T)
c.*109-1061C>T (n.*109-1061C>T)
c.462+41C>T (n.462+41C>T)
c.1399+41C>T
c.*553+41C>T (n.*553+41C>T)
n.603+41C>T
n.250+41C>T
n.622+41C>T
c.1302+41C>T (n.1302+41C>T)
c.1239+41C>T (n.1239+41C>T)
c.1293+41C>T (n.1293+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985000G>ACA4304059PORc.1023+42G>A (n.1023+42G>A)
c.1149+42G>A (n.1149+42G>A)
c.1248+42G>A (n.1248+42G>A)
c.*109-1060G>A (n.*109-1060G>A)
c.462+42G>A (n.462+42G>A)
c.1399+42G>A
c.*553+42G>A (n.*553+42G>A)
n.603+42G>A
n.250+42G>A
n.622+42G>A
c.1302+42G>A (n.1302+42G>A)
c.1239+42G>A (n.1239+42G>A)
c.1293+42G>A (n.1293+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985000G>CCA4304060PORc.1023+42G>C (n.1023+42G>C)
c.1149+42G>C (n.1149+42G>C)
c.1248+42G>C (n.1248+42G>C)
c.*109-1060G>C (n.*109-1060G>C)
c.462+42G>C (n.462+42G>C)
c.1399+42G>C
c.*553+42G>C (n.*553+42G>C)
n.603+42G>C
n.250+42G>C
n.622+42G>C
c.1302+42G>C (n.1302+42G>C)
c.1239+42G>C (n.1239+42G>C)
c.1293+42G>C (n.1293+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.75985000G=CA1718179863PORc.1023+42G= (n.1023+42G=)
c.1149+42G= (n.1149+42G=)
c.1248+42G= (n.1248+42G=)
c.*109-1060G= (n.*109-1060G=)
c.462+42G= (n.462+42G=)
c.1399+42G=
c.*553+42G= (n.*553+42G=)
n.603+42G=
n.250+42G=
n.622+42G=
c.1302+42G= (n.1302+42G=)
c.1239+42G= (n.1239+42G=)
c.1293+42G= (n.1293+42G=)
7g.75985000G>TCA2683381908PORc.1023+42G>T (n.1023+42G>T)
c.1149+42G>T (n.1149+42G>T)
c.1248+42G>T (n.1248+42G>T)
c.*109-1060G>T (n.*109-1060G>T)
c.462+42G>T (n.462+42G>T)
c.1399+42G>T
c.*553+42G>T (n.*553+42G>T)
n.603+42G>T
n.250+42G>T
n.622+42G>T
c.1302+42G>T (n.1302+42G>T)
c.1239+42G>T (n.1239+42G>T)
c.1293+42G>T (n.1293+42G>T)
 gnomAD v4
7g.75985001C>TCA2683381909PORc.1023+43C>T (n.1023+43C>T)
c.1149+43C>T (n.1149+43C>T)
c.1248+43C>T (n.1248+43C>T)
c.*109-1059C>T (n.*109-1059C>T)
c.462+43C>T (n.462+43C>T)
c.1399+43C>T
c.*553+43C>T (n.*553+43C>T)
n.603+43C>T
n.250+43C>T
n.622+43C>T
c.1302+43C>T (n.1302+43C>T)
c.1239+43C>T (n.1239+43C>T)
c.1293+43C>T (n.1293+43C>T)
 gnomAD v4
7g.75985001_75985018delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGTCA1718179864PORc.1023+43_1024-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1023+43_1024-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1149+43_1150-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1149+43_1150-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1248+43_1249-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1248+43_1249-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.*109-1059_*109-1042delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.*109-1059_*109-1042delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.462+43_463-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.462+43_463-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1399+43_1400-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
c.*553+43_*554-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.*553+43_*554-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
n.603+43_604-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
n.250+43_251-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
n.622+43_623-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
c.1302+43_1303-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1302+43_1303-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1248+43_1248+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1248+43_1248+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1239+43_1240-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1239+43_1240-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1293+43_1294-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1293+43_1294-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1239+43_1239+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1239+43_1239+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
7g.75985002C=CA1718179865PORc.1023+44C= (n.1023+44C=)
c.1149+44C= (n.1149+44C=)
c.1248+44C= (n.1248+44C=)
c.*109-1058C= (n.*109-1058C=)
c.462+44C= (n.462+44C=)
c.1399+44C=
c.*553+44C= (n.*553+44C=)
n.603+44C=
n.250+44C=
n.622+44C=
c.1302+44C= (n.1302+44C=)
c.1239+44C= (n.1239+44C=)
c.1293+44C= (n.1293+44C=)
7g.75985002C>TCA4304061PORc.1023+44C>T (n.1023+44C>T)
c.1149+44C>T (n.1149+44C>T)
c.1248+44C>T (n.1248+44C>T)
c.*109-1058C>T (n.*109-1058C>T)
c.462+44C>T (n.462+44C>T)
c.1399+44C>T
c.*553+44C>T (n.*553+44C>T)
n.603+44C>T
n.250+44C>T
n.622+44C>T
c.1302+44C>T (n.1302+44C>T)
c.1239+44C>T (n.1239+44C>T)
c.1293+44C>T (n.1293+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985002_75985018delCA575786072PORc.1023+44_1024-40del (n.1023+44_1024-40del)
c.1149+44_1150-40del (n.1149+44_1150-40del)
c.1248+44_1249-40del (n.1248+44_1249-40del)
c.*109-1058_*109-1042del (n.*109-1058_*109-1042del)
c.462+44_463-40del (n.462+44_463-40del)
c.1399+44_1400-40del
c.*553+44_*554-40del (n.*553+44_*554-40del)
n.603+44_604-40del
n.250+44_251-40del
n.622+44_623-40del
c.1302+44_1303-40del (n.1302+44_1303-40del)
c.1248+44_1248+60del (n.1248+44_1248+60del)
c.1239+44_1240-40del (n.1239+44_1240-40del)
c.1293+44_1294-40del (n.1293+44_1294-40del)
c.1239+44_1239+60del (n.1239+44_1239+60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985003G>ACA4304062PORc.1023+45G>A (n.1023+45G>A)
c.1149+45G>A (n.1149+45G>A)
c.1248+45G>A (n.1248+45G>A)
c.*109-1057G>A (n.*109-1057G>A)
c.462+45G>A (n.462+45G>A)
c.1399+45G>A
c.*553+45G>A (n.*553+45G>A)
n.603+45G>A
n.250+45G>A
n.622+45G>A
c.1302+45G>A (n.1302+45G>A)
c.1239+45G>A (n.1239+45G>A)
c.1293+45G>A (n.1293+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985003G>CCA2683381910PORc.1023+45G>C (n.1023+45G>C)
c.1149+45G>C (n.1149+45G>C)
c.1248+45G>C (n.1248+45G>C)
c.*109-1057G>C (n.*109-1057G>C)
c.462+45G>C (n.462+45G>C)
c.1399+45G>C
c.*553+45G>C (n.*553+45G>C)
n.603+45G>C
n.250+45G>C
n.622+45G>C
c.1302+45G>C (n.1302+45G>C)
c.1239+45G>C (n.1239+45G>C)
c.1293+45G>C (n.1293+45G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985003G=CA1718179866PORc.1023+45G= (n.1023+45G=)
c.1149+45G= (n.1149+45G=)
c.1248+45G= (n.1248+45G=)
c.*109-1057G= (n.*109-1057G=)
c.462+45G= (n.462+45G=)
c.1399+45G=
c.*553+45G= (n.*553+45G=)
n.603+45G=
n.250+45G=
n.622+45G=
c.1302+45G= (n.1302+45G=)
c.1239+45G= (n.1239+45G=)
c.1293+45G= (n.1293+45G=)
7g.75985003G>TCA2683381911PORc.1023+45G>T (n.1023+45G>T)
c.1149+45G>T (n.1149+45G>T)
c.1248+45G>T (n.1248+45G>T)
c.*109-1057G>T (n.*109-1057G>T)
c.462+45G>T (n.462+45G>T)
c.1399+45G>T
c.*553+45G>T (n.*553+45G>T)
n.603+45G>T
n.250+45G>T
n.622+45G>T
c.1302+45G>T (n.1302+45G>T)
c.1239+45G>T (n.1239+45G>T)
c.1293+45G>T (n.1293+45G>T)
 gnomAD v4
7g.75985004T>GCA2683381913PORc.1023+46T>G (n.1023+46T>G)
c.1149+46T>G (n.1149+46T>G)
c.1248+46T>G (n.1248+46T>G)
c.*109-1056T>G (n.*109-1056T>G)
c.462+46T>G (n.462+46T>G)
c.1399+46T>G
c.*553+46T>G (n.*553+46T>G)
n.603+46T>G
n.250+46T>G
n.622+46T>G
c.1302+46T>G (n.1302+46T>G)
c.1239+46T>G (n.1239+46T>G)
c.1293+46T>G (n.1293+46T>G)
 gnomAD v4
7g.75985007delCA2683381912PORc.1023+49del (n.1023+49del)
c.1149+49del (n.1149+49del)
c.1248+49del (n.1248+49del)
c.*109-1053del (n.*109-1053del)
c.462+49del (n.462+49del)
c.1399+49del
c.*553+49del (n.*553+49del)
n.603+49del
n.250+49del
n.622+49del
c.1302+49del (n.1302+49del)
c.1239+49del (n.1239+49del)
c.1293+49del (n.1293+49del)
 gnomAD v4
7g.75985005T>CCA2683381914PORc.1023+47T>C (n.1023+47T>C)
c.1149+47T>C (n.1149+47T>C)
c.1248+47T>C (n.1248+47T>C)
c.*109-1055T>C (n.*109-1055T>C)
c.462+47T>C (n.462+47T>C)
c.1399+47T>C
c.*553+47T>C (n.*553+47T>C)
n.603+47T>C
n.250+47T>C
n.622+47T>C
c.1302+47T>C (n.1302+47T>C)
c.1239+47T>C (n.1239+47T>C)
c.1293+47T>C (n.1293+47T>C)
 gnomAD v4
7g.75985005T>GCA2551388973PORc.1023+47T>G (n.1023+47T>G)
c.1149+47T>G (n.1149+47T>G)
c.1248+47T>G (n.1248+47T>G)
c.*109-1055T>G (n.*109-1055T>G)
c.462+47T>G (n.462+47T>G)
c.1399+47T>G
c.*553+47T>G (n.*553+47T>G)
n.603+47T>G
n.250+47T>G
n.622+47T>G
c.1302+47T>G (n.1302+47T>G)
c.1239+47T>G (n.1239+47T>G)
c.1293+47T>G (n.1293+47T>G)
7g.75985007T>CCA2683381915PORc.1023+49T>C (n.1023+49T>C)
c.1149+49T>C (n.1149+49T>C)
c.1248+49T>C (n.1248+49T>C)
c.*109-1053T>C (n.*109-1053T>C)
c.462+49T>C (n.462+49T>C)
c.1399+49T>C
c.*553+49T>C (n.*553+49T>C)
n.603+49T>C
n.250+49T>C
n.622+49T>C
c.1302+49T>C (n.1302+49T>C)
c.1239+49T>C (n.1239+49T>C)
c.1293+49T>C (n.1293+49T>C)
 gnomAD v4
7g.75985008C>GCA2578915351PORc.1024-50C>G (n.1024-50C>G)
c.1150-50C>G (n.1150-50C>G)
c.1249-50C>G (n.1249-50C>G)
c.*109-1052C>G (n.*109-1052C>G)
c.463-50C>G (n.463-50C>G)
c.1400-50C>G
c.*554-50C>G (n.*554-50C>G)
n.604-50C>G
n.251-50C>G
n.623-50C>G
c.1303-50C>G (n.1303-50C>G)
c.1248+50C>G (n.1248+50C>G)
c.1240-50C>G (n.1240-50C>G)
c.1294-50C>G (n.1294-50C>G)
c.1239+50C>G (n.1239+50C>G)
7g.75985009C=CA1718179867PORc.1024-49C= (n.1024-49C=)
c.1150-49C= (n.1150-49C=)
c.1249-49C= (n.1249-49C=)
c.*109-1051C= (n.*109-1051C=)
c.463-49C= (n.463-49C=)
c.1400-49C=
c.*554-49C= (n.*554-49C=)
n.604-49C=
n.251-49C=
n.623-49C=
c.1303-49C= (n.1303-49C=)
c.1248+51C= (n.1248+51C=)
c.1240-49C= (n.1240-49C=)
c.1294-49C= (n.1294-49C=)
c.1239+51C= (n.1239+51C=)
7g.75985009C>TCA4304063PORc.1024-49C>T (n.1024-49C>T)
c.1150-49C>T (n.1150-49C>T)
c.1249-49C>T (n.1249-49C>T)
c.*109-1051C>T (n.*109-1051C>T)
c.463-49C>T (n.463-49C>T)
c.1400-49C>T
c.*554-49C>T (n.*554-49C>T)
n.604-49C>T
n.251-49C>T
n.623-49C>T
c.1303-49C>T (n.1303-49C>T)
c.1248+51C>T (n.1248+51C>T)
c.1240-49C>T (n.1240-49C>T)
c.1294-49C>T (n.1294-49C>T)
c.1239+51C>T (n.1239+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985010G>ACA4304064PORc.1024-48G>A (n.1024-48G>A)
c.1150-48G>A (n.1150-48G>A)
c.1249-48G>A (n.1249-48G>A)
c.*109-1050G>A (n.*109-1050G>A)
c.463-48G>A (n.463-48G>A)
c.1400-48G>A
c.*554-48G>A (n.*554-48G>A)
n.604-48G>A
n.251-48G>A
n.623-48G>A
c.1303-48G>A (n.1303-48G>A)
c.1248+52G>A (n.1248+52G>A)
c.1240-48G>A (n.1240-48G>A)
c.1294-48G>A (n.1294-48G>A)
c.1239+52G>A (n.1239+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985010G=CA1718179868PORc.1024-48G= (n.1024-48G=)
c.1150-48G= (n.1150-48G=)
c.1249-48G= (n.1249-48G=)
c.*109-1050G= (n.*109-1050G=)
c.463-48G= (n.463-48G=)
c.1400-48G=
c.*554-48G= (n.*554-48G=)
n.604-48G=
n.251-48G=
n.623-48G=
c.1303-48G= (n.1303-48G=)
c.1248+52G= (n.1248+52G=)
c.1240-48G= (n.1240-48G=)
c.1294-48G= (n.1294-48G=)
c.1239+52G= (n.1239+52G=)
7g.75985012G>ACA4304065PORc.1024-46G>A (n.1024-46G>A)
c.1150-46G>A (n.1150-46G>A)
c.1249-46G>A (n.1249-46G>A)
c.*109-1048G>A (n.*109-1048G>A)
c.463-46G>A (n.463-46G>A)
c.1400-46G>A
c.*554-46G>A (n.*554-46G>A)
n.604-46G>A
n.251-46G>A
n.623-46G>A
c.1303-46G>A (n.1303-46G>A)
c.1248+54G>A (n.1248+54G>A)
c.1240-46G>A (n.1240-46G>A)
c.1294-46G>A (n.1294-46G>A)
c.1239+54G>A (n.1239+54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985012G=CA1718179869PORc.1024-46G= (n.1024-46G=)
c.1150-46G= (n.1150-46G=)
c.1249-46G= (n.1249-46G=)
c.*109-1048G= (n.*109-1048G=)
c.463-46G= (n.463-46G=)
c.1400-46G=
c.*554-46G= (n.*554-46G=)
n.604-46G=
n.251-46G=
n.623-46G=
c.1303-46G= (n.1303-46G=)
c.1248+54G= (n.1248+54G=)
c.1240-46G= (n.1240-46G=)
c.1294-46G= (n.1294-46G=)
c.1239+54G= (n.1239+54G=)
7g.75985013C>ACA2683381916PORc.1024-45C>A (n.1024-45C>A)
c.1150-45C>A (n.1150-45C>A)
c.1249-45C>A (n.1249-45C>A)
c.*109-1047C>A (n.*109-1047C>A)
c.463-45C>A (n.463-45C>A)
c.1400-45C>A
c.*554-45C>A (n.*554-45C>A)
n.604-45C>A
n.251-45C>A
n.623-45C>A
c.1303-45C>A (n.1303-45C>A)
c.1248+55C>A (n.1248+55C>A)
c.1240-45C>A (n.1240-45C>A)
c.1294-45C>A (n.1294-45C>A)
c.1239+55C>A (n.1239+55C>A)
 gnomAD v4
7g.75985013C>TCA2683381917PORc.1024-45C>T (n.1024-45C>T)
c.1150-45C>T (n.1150-45C>T)
c.1249-45C>T (n.1249-45C>T)
c.*109-1047C>T (n.*109-1047C>T)
c.463-45C>T (n.463-45C>T)
c.1400-45C>T
c.*554-45C>T (n.*554-45C>T)
n.604-45C>T
n.251-45C>T
n.623-45C>T
c.1303-45C>T (n.1303-45C>T)
c.1248+55C>T (n.1248+55C>T)
c.1240-45C>T (n.1240-45C>T)
c.1294-45C>T (n.1294-45C>T)
c.1239+55C>T (n.1239+55C>T)
 gnomAD v4
7g.75985015C>GCA2683381921PORc.1024-43C>G (n.1024-43C>G)
c.1150-43C>G (n.1150-43C>G)
c.1249-43C>G (n.1249-43C>G)
c.*109-1045C>G (n.*109-1045C>G)
c.463-43C>G (n.463-43C>G)
c.1400-43C>G
c.*554-43C>G (n.*554-43C>G)
n.604-43C>G
n.251-43C>G
n.623-43C>G
c.1303-43C>G (n.1303-43C>G)
c.1248+57C>G (n.1248+57C>G)
c.1240-43C>G (n.1240-43C>G)
c.1294-43C>G (n.1294-43C>G)
c.1239+57C>G (n.1239+57C>G)
 gnomAD v4
7g.75985015C>TCA2683381918PORc.1024-43C>T (n.1024-43C>T)
c.1150-43C>T (n.1150-43C>T)
c.1249-43C>T (n.1249-43C>T)
c.*109-1045C>T (n.*109-1045C>T)
c.463-43C>T (n.463-43C>T)
c.1400-43C>T
c.*554-43C>T (n.*554-43C>T)
n.604-43C>T
n.251-43C>T
n.623-43C>T
c.1303-43C>T (n.1303-43C>T)
c.1248+57C>T (n.1248+57C>T)
c.1240-43C>T (n.1240-43C>T)
c.1294-43C>T (n.1294-43C>T)
c.1239+57C>T (n.1239+57C>T)
 gnomAD v4
7g.75985016delCA2683381920PORc.1024-42del (n.1024-42del)
c.1150-42del (n.1150-42del)
c.1249-42del (n.1249-42del)
c.*109-1044del (n.*109-1044del)
c.463-42del (n.463-42del)
c.1400-42del
c.*554-42del (n.*554-42del)
n.604-42del
n.251-42del
n.623-42del
c.1303-42del (n.1303-42del)
c.1248+58del (n.1248+58del)
c.1240-42del (n.1240-42del)
c.1294-42del (n.1294-42del)
c.1239+58del (n.1239+58del)
 gnomAD v4
7g.75985016C>ACA2776541617PORc.1024-42C>A (n.1024-42C>A)
c.1150-42C>A (n.1150-42C>A)
c.1249-42C>A (n.1249-42C>A)
c.*109-1044C>A (n.*109-1044C>A)
c.463-42C>A (n.463-42C>A)
c.1400-42C>A
c.*554-42C>A (n.*554-42C>A)
n.604-42C>A
n.251-42C>A
n.623-42C>A
c.1303-42C>A (n.1303-42C>A)
c.1248+58C>A (n.1248+58C>A)
c.1240-42C>A (n.1240-42C>A)
c.1294-42C>A (n.1294-42C>A)
c.1239+58C>A (n.1239+58C>A)
7g.75985016C=CA1718179870PORc.1024-42C= (n.1024-42C=)
c.1150-42C= (n.1150-42C=)
c.1249-42C= (n.1249-42C=)
c.*109-1044C= (n.*109-1044C=)
c.463-42C= (n.463-42C=)
c.1400-42C=
c.*554-42C= (n.*554-42C=)
n.604-42C=
n.251-42C=
n.623-42C=
c.1303-42C= (n.1303-42C=)
c.1248+58C= (n.1248+58C=)
c.1240-42C= (n.1240-42C=)
c.1294-42C= (n.1294-42C=)
c.1239+58C= (n.1239+58C=)
7g.75985016C>TCA4304066PORc.1024-42C>T (n.1024-42C>T)
c.1150-42C>T (n.1150-42C>T)
c.1249-42C>T (n.1249-42C>T)
c.*109-1044C>T (n.*109-1044C>T)
c.463-42C>T (n.463-42C>T)
c.1400-42C>T
c.*554-42C>T (n.*554-42C>T)
n.604-42C>T
n.251-42C>T
n.623-42C>T
c.1303-42C>T (n.1303-42C>T)
c.1248+58C>T (n.1248+58C>T)
c.1240-42C>T (n.1240-42C>T)
c.1294-42C>T (n.1294-42C>T)
c.1239+58C>T (n.1239+58C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985017G>ACA842281756PORc.1024-41G>A (n.1024-41G>A)
c.1150-41G>A (n.1150-41G>A)
c.1249-41G>A (n.1249-41G>A)
c.*109-1043G>A (n.*109-1043G>A)
c.463-41G>A (n.463-41G>A)
c.1400-41G>A
c.*554-41G>A (n.*554-41G>A)
n.604-41G>A
n.251-41G>A
n.623-41G>A
c.1303-41G>A (n.1303-41G>A)
c.1248+59G>A (n.1248+59G>A)
c.1240-41G>A (n.1240-41G>A)
c.1294-41G>A (n.1294-41G>A)
c.1239+59G>A (n.1239+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985017G=CA1718179871PORc.1024-41G= (n.1024-41G=)
c.1150-41G= (n.1150-41G=)
c.1249-41G= (n.1249-41G=)
c.*109-1043G= (n.*109-1043G=)
c.463-41G= (n.463-41G=)
c.1400-41G=
c.*554-41G= (n.*554-41G=)
n.604-41G=
n.251-41G=
n.623-41G=
c.1303-41G= (n.1303-41G=)
c.1248+59G= (n.1248+59G=)
c.1240-41G= (n.1240-41G=)
c.1294-41G= (n.1294-41G=)
c.1239+59G= (n.1239+59G=)
7g.75985017G>TCA2683381922PORc.1024-41G>T (n.1024-41G>T)
c.1150-41G>T (n.1150-41G>T)
c.1249-41G>T (n.1249-41G>T)
c.*109-1043G>T (n.*109-1043G>T)
c.463-41G>T (n.463-41G>T)
c.1400-41G>T
c.*554-41G>T (n.*554-41G>T)
n.604-41G>T
n.251-41G>T
n.623-41G>T
c.1303-41G>T (n.1303-41G>T)
c.1248+59G>T (n.1248+59G>T)
c.1240-41G>T (n.1240-41G>T)
c.1294-41G>T (n.1294-41G>T)
c.1239+59G>T (n.1239+59G>T)
 gnomAD v4
7g.75985018T>ACA2683381923PORc.1024-40T>A (n.1024-40T>A)
c.1150-40T>A (n.1150-40T>A)
c.1249-40T>A (n.1249-40T>A)
c.*109-1042T>A (n.*109-1042T>A)
c.463-40T>A (n.463-40T>A)
c.1400-40T>A
c.*554-40T>A (n.*554-40T>A)
n.604-40T>A
n.251-40T>A
n.623-40T>A
c.1303-40T>A (n.1303-40T>A)
c.1248+60T>A (n.1248+60T>A)
c.1240-40T>A (n.1240-40T>A)
c.1294-40T>A (n.1294-40T>A)
c.1239+60T>A (n.1239+60T>A)
 gnomAD v4
7g.75985018T>GCA842281759PORc.1024-40T>G (n.1024-40T>G)
c.1150-40T>G (n.1150-40T>G)
c.1249-40T>G (n.1249-40T>G)
c.*109-1042T>G (n.*109-1042T>G)
c.463-40T>G (n.463-40T>G)
c.1400-40T>G
c.*554-40T>G (n.*554-40T>G)
n.604-40T>G
n.251-40T>G
n.623-40T>G
c.1303-40T>G (n.1303-40T>G)
c.1248+60T>G (n.1248+60T>G)
c.1240-40T>G (n.1240-40T>G)
c.1294-40T>G (n.1294-40T>G)
c.1239+60T>G (n.1239+60T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985018T=CA1718179872PORc.1024-40T= (n.1024-40T=)
c.1150-40T= (n.1150-40T=)
c.1249-40T= (n.1249-40T=)
c.*109-1042T= (n.*109-1042T=)
c.463-40T= (n.463-40T=)
c.1400-40T=
c.*554-40T= (n.*554-40T=)
n.604-40T=
n.251-40T=
n.623-40T=
c.1303-40T= (n.1303-40T=)
c.1248+60T= (n.1248+60T=)
c.1240-40T= (n.1240-40T=)
c.1294-40T= (n.1294-40T=)
c.1239+60T= (n.1239+60T=)
7g.75985019G>TCA2683381924PORc.1024-39G>T (n.1024-39G>T)
c.1150-39G>T (n.1150-39G>T)
c.1249-39G>T (n.1249-39G>T)
c.*109-1041G>T (n.*109-1041G>T)
c.463-39G>T (n.463-39G>T)
c.1400-39G>T
c.*554-39G>T (n.*554-39G>T)
n.604-39G>T
n.251-39G>T
n.623-39G>T
c.1303-39G>T (n.1303-39G>T)
c.1248+61G>T (n.1248+61G>T)
c.1240-39G>T (n.1240-39G>T)
c.1294-39G>T (n.1294-39G>T)
c.1239+61G>T (n.1239+61G>T)
 gnomAD v4
7g.75985020G>ACA4304067PORc.1024-38G>A (n.1024-38G>A)
c.1150-38G>A (n.1150-38G>A)
c.1249-38G>A (n.1249-38G>A)
c.*109-1040G>A (n.*109-1040G>A)
c.463-38G>A (n.463-38G>A)
c.1400-38G>A
c.*554-38G>A (n.*554-38G>A)
n.604-38G>A
n.251-38G>A
n.623-38G>A
c.1303-38G>A (n.1303-38G>A)
c.1248+62G>A (n.1248+62G>A)
c.1240-38G>A (n.1240-38G>A)
c.1294-38G>A (n.1294-38G>A)
c.1239+62G>A (n.1239+62G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985020G>CCA1718179873PORc.1024-38G>C (n.1024-38G>C)
c.1150-38G>C (n.1150-38G>C)
c.1249-38G>C (n.1249-38G>C)
c.*109-1040G>C (n.*109-1040G>C)
c.463-38G>C (n.463-38G>C)
c.1400-38G>C
c.*554-38G>C (n.*554-38G>C)
n.604-38G>C
n.251-38G>C
n.623-38G>C
c.1303-38G>C (n.1303-38G>C)
c.1248+62G>C (n.1248+62G>C)
c.1240-38G>C (n.1240-38G>C)
c.1294-38G>C (n.1294-38G>C)
c.1239+62G>C (n.1239+62G>C)
 dbSNP
7g.75985020G=CA1718179874PORc.1024-38G= (n.1024-38G=)
c.1150-38G= (n.1150-38G=)
c.1249-38G= (n.1249-38G=)
c.*109-1040G= (n.*109-1040G=)
c.463-38G= (n.463-38G=)
c.1400-38G=
c.*554-38G= (n.*554-38G=)
n.604-38G=
n.251-38G=
n.623-38G=
c.1303-38G= (n.1303-38G=)
c.1248+62G= (n.1248+62G=)
c.1240-38G= (n.1240-38G=)
c.1294-38G= (n.1294-38G=)
c.1239+62G= (n.1239+62G=)
7g.75985020G>TCA575786073PORc.1024-38G>T (n.1024-38G>T)
c.1150-38G>T (n.1150-38G>T)
c.1249-38G>T (n.1249-38G>T)
c.*109-1040G>T (n.*109-1040G>T)
c.463-38G>T (n.463-38G>T)
c.1400-38G>T
c.*554-38G>T (n.*554-38G>T)
n.604-38G>T
n.251-38G>T
n.623-38G>T
c.1303-38G>T (n.1303-38G>T)
c.1248+62G>T (n.1248+62G>T)
c.1240-38G>T (n.1240-38G>T)
c.1294-38G>T (n.1294-38G>T)
c.1239+62G>T (n.1239+62G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985021G>ACA575786074PORc.1024-37G>A (n.1024-37G>A)
c.1150-37G>A (n.1150-37G>A)
c.1249-37G>A (n.1249-37G>A)
c.*109-1039G>A (n.*109-1039G>A)
c.463-37G>A (n.463-37G>A)
c.1400-37G>A
c.*554-37G>A (n.*554-37G>A)
n.604-37G>A
n.251-37G>A
n.623-37G>A
c.1303-37G>A (n.1303-37G>A)
c.1248+63G>A (n.1248+63G>A)
c.1240-37G>A (n.1240-37G>A)
c.1294-37G>A (n.1294-37G>A)
c.1239+63G>A (n.1239+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985021G=CA1718179875PORc.1024-37G= (n.1024-37G=)
c.1150-37G= (n.1150-37G=)
c.1249-37G= (n.1249-37G=)
c.*109-1039G= (n.*109-1039G=)
c.463-37G= (n.463-37G=)
c.1400-37G=
c.*554-37G= (n.*554-37G=)
n.604-37G=
n.251-37G=
n.623-37G=
c.1303-37G= (n.1303-37G=)
c.1248+63G= (n.1248+63G=)
c.1240-37G= (n.1240-37G=)
c.1294-37G= (n.1294-37G=)
c.1239+63G= (n.1239+63G=)
7g.75985021G>TCA4304068PORc.1024-37G>T (n.1024-37G>T)
c.1150-37G>T (n.1150-37G>T)
c.1249-37G>T (n.1249-37G>T)
c.*109-1039G>T (n.*109-1039G>T)
c.463-37G>T (n.463-37G>T)
c.1400-37G>T
c.*554-37G>T (n.*554-37G>T)
n.604-37G>T
n.251-37G>T
n.623-37G>T
c.1303-37G>T (n.1303-37G>T)
c.1248+63G>T (n.1248+63G>T)
c.1240-37G>T (n.1240-37G>T)
c.1294-37G>T (n.1294-37G>T)
c.1239+63G>T (n.1239+63G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985022C>ACA2683381926PORc.1024-36C>A (n.1024-36C>A)
c.1150-36C>A (n.1150-36C>A)
c.1249-36C>A (n.1249-36C>A)
c.*109-1038C>A (n.*109-1038C>A)
c.463-36C>A (n.463-36C>A)
c.1400-36C>A
c.*554-36C>A (n.*554-36C>A)
n.604-36C>A
n.251-36C>A
n.623-36C>A
c.1303-36C>A (n.1303-36C>A)
c.1248+64C>A (n.1248+64C>A)
c.1240-36C>A (n.1240-36C>A)
c.1294-36C>A (n.1294-36C>A)
c.1239+64C>A (n.1239+64C>A)
 gnomAD v4
7g.75985024C=CA1718179876PORc.1024-34C= (n.1024-34C=)
c.1150-34C= (n.1150-34C=)
c.1249-34C= (n.1249-34C=)
c.*109-1036C= (n.*109-1036C=)
c.463-34C= (n.463-34C=)
c.1400-34C=
c.*554-34C= (n.*554-34C=)
n.604-34C=
n.251-34C=
n.623-34C=
c.1303-34C= (n.1303-34C=)
c.1248+66C= (n.1248+66C=)
c.1240-34C= (n.1240-34C=)
c.1294-34C= (n.1294-34C=)
c.1239+66C= (n.1239+66C=)
7g.75985025C>ACA1718179878PORc.1024-33C>A (n.1024-33C>A)
c.1150-33C>A (n.1150-33C>A)
c.1249-33C>A (n.1249-33C>A)
c.*109-1035C>A (n.*109-1035C>A)
c.463-33C>A (n.463-33C>A)
c.1400-33C>A
c.*554-33C>A (n.*554-33C>A)
n.604-33C>A
n.251-33C>A
n.623-33C>A
c.1303-33C>A (n.1303-33C>A)
c.1248+67C>A (n.1248+67C>A)
c.1240-33C>A (n.1240-33C>A)
c.1294-33C>A (n.1294-33C>A)
c.1239+67C>A (n.1239+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985025C=CA1718179877PORc.1024-33C= (n.1024-33C=)
c.1150-33C= (n.1150-33C=)
c.1249-33C= (n.1249-33C=)
c.*109-1035C= (n.*109-1035C=)
c.463-33C= (n.463-33C=)
c.1400-33C=
c.*554-33C= (n.*554-33C=)
n.604-33C=
n.251-33C=
n.623-33C=
c.1303-33C= (n.1303-33C=)
c.1248+67C= (n.1248+67C=)
c.1240-33C= (n.1240-33C=)
c.1294-33C= (n.1294-33C=)
c.1239+67C= (n.1239+67C=)
7g.75985027_75985030dupCA1103270163PORc.1024-31_1024-28dup (n.1024-31_1024-28dup)
c.1150-31_1150-28dup (n.1150-31_1150-28dup)
c.1249-31_1249-28dup (n.1249-31_1249-28dup)
c.*109-1033_*109-1030dup (n.*109-1033_*109-1030dup)
c.463-31_463-28dup (n.463-31_463-28dup)
c.1400-31_1400-28dup
c.*554-31_*554-28dup (n.*554-31_*554-28dup)
n.604-31_604-28dup
n.251-31_251-28dup
n.623-31_623-28dup
c.1303-31_1303-28dup (n.1303-31_1303-28dup)
c.1248+69_1248+72dup (n.1248+69_1248+72dup)
c.1240-31_1240-28dup (n.1240-31_1240-28dup)
c.1294-31_1294-28dup (n.1294-31_1294-28dup)
c.1239+69_1239+72dup (n.1239+69_1239+72dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985026A=CA1718179879PORc.1024-32A= (n.1024-32A=)
c.1150-32A= (n.1150-32A=)
c.1249-32A= (n.1249-32A=)
c.*109-1034A= (n.*109-1034A=)
c.463-32A= (n.463-32A=)
c.1400-32A=
c.*554-32A= (n.*554-32A=)
n.604-32A=
n.251-32A=
n.623-32A=
c.1303-32A= (n.1303-32A=)
c.1248+68A= (n.1248+68A=)
c.1240-32A= (n.1240-32A=)
c.1294-32A= (n.1294-32A=)
c.1239+68A= (n.1239+68A=)
7g.75985026A>CCA4304069PORc.1024-32A>C (n.1024-32A>C)
c.1150-32A>C (n.1150-32A>C)
c.1249-32A>C (n.1249-32A>C)
c.*109-1034A>C (n.*109-1034A>C)
c.463-32A>C (n.463-32A>C)
c.1400-32A>C
c.*554-32A>C (n.*554-32A>C)
n.604-32A>C
n.251-32A>C
n.623-32A>C
c.1303-32A>C (n.1303-32A>C)
c.1248+68A>C (n.1248+68A>C)
c.1240-32A>C (n.1240-32A>C)
c.1294-32A>C (n.1294-32A>C)
c.1239+68A>C (n.1239+68A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985026A>TCA1718179880PORc.1024-32A>T (n.1024-32A>T)
c.1150-32A>T (n.1150-32A>T)
c.1249-32A>T (n.1249-32A>T)
c.*109-1034A>T (n.*109-1034A>T)
c.463-32A>T (n.463-32A>T)
c.1400-32A>T
c.*554-32A>T (n.*554-32A>T)
n.604-32A>T
n.251-32A>T
n.623-32A>T
c.1303-32A>T (n.1303-32A>T)
c.1248+68A>T (n.1248+68A>T)
c.1240-32A>T (n.1240-32A>T)
c.1294-32A>T (n.1294-32A>T)
c.1239+68A>T (n.1239+68A>T)
 dbSNP
7g.75985027A=CA1718179881PORc.1024-31A= (n.1024-31A=)
c.1150-31A= (n.1150-31A=)
c.1249-31A= (n.1249-31A=)
c.*109-1033A= (n.*109-1033A=)
c.463-31A= (n.463-31A=)
c.1400-31A=
c.*554-31A= (n.*554-31A=)
n.604-31A=
n.251-31A=
n.623-31A=
c.1303-31A= (n.1303-31A=)
c.1248+69A= (n.1248+69A=)
c.1240-31A= (n.1240-31A=)
c.1294-31A= (n.1294-31A=)
c.1239+69A= (n.1239+69A=)
7g.75985027A>GCA4304070PORc.1024-31A>G (n.1024-31A>G)
c.1150-31A>G (n.1150-31A>G)
c.1249-31A>G (n.1249-31A>G)
c.*109-1033A>G (n.*109-1033A>G)
c.463-31A>G (n.463-31A>G)
c.1400-31A>G
c.*554-31A>G (n.*554-31A>G)
n.604-31A>G
n.251-31A>G
n.623-31A>G
c.1303-31A>G (n.1303-31A>G)
c.1248+69A>G (n.1248+69A>G)
c.1240-31A>G (n.1240-31A>G)
c.1294-31A>G (n.1294-31A>G)
c.1239+69A>G (n.1239+69A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985030A=CA1718179882PORc.1024-28A= (n.1024-28A=)
c.1150-28A= (n.1150-28A=)
c.1249-28A= (n.1249-28A=)
c.*109-1030A= (n.*109-1030A=)
c.463-28A= (n.463-28A=)
c.1400-28A=
c.*554-28A= (n.*554-28A=)
n.604-28A=
n.251-28A=
n.623-28A=
c.1303-28A= (n.1303-28A=)
c.1248+72A= (n.1248+72A=)
c.1240-28A= (n.1240-28A=)
c.1294-28A= (n.1294-28A=)
c.1239+72A= (n.1239+72A=)
7g.75985030A>GCA575786075PORc.1024-28A>G (n.1024-28A>G)
c.1150-28A>G (n.1150-28A>G)
c.1249-28A>G (n.1249-28A>G)
c.*109-1030A>G (n.*109-1030A>G)
c.463-28A>G (n.463-28A>G)
c.1400-28A>G
c.*554-28A>G (n.*554-28A>G)
n.604-28A>G
n.251-28A>G
n.623-28A>G
c.1303-28A>G (n.1303-28A>G)
c.1248+72A>G (n.1248+72A>G)
c.1240-28A>G (n.1240-28A>G)
c.1294-28A>G (n.1294-28A>G)
c.1239+72A>G (n.1239+72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985030A>TCA2537015233PORc.1024-28A>T (n.1024-28A>T)
c.1150-28A>T (n.1150-28A>T)
c.1249-28A>T (n.1249-28A>T)
c.*109-1030A>T (n.*109-1030A>T)
c.463-28A>T (n.463-28A>T)
c.1400-28A>T
c.*554-28A>T (n.*554-28A>T)
n.604-28A>T
n.251-28A>T
n.623-28A>T
c.1303-28A>T (n.1303-28A>T)
c.1248+72A>T (n.1248+72A>T)
c.1240-28A>T (n.1240-28A>T)
c.1294-28A>T (n.1294-28A>T)
c.1239+72A>T (n.1239+72A>T)
7g.75985031G=CA1718179883PORc.1024-27G= (n.1024-27G=)
c.1150-27G= (n.1150-27G=)
c.1249-27G= (n.1249-27G=)
c.*109-1029G= (n.*109-1029G=)
c.463-27G= (n.463-27G=)
c.1400-27G=
c.*554-27G= (n.*554-27G=)
n.604-27G=
n.251-27G=
n.623-27G=
c.1303-27G= (n.1303-27G=)
c.1248+73G= (n.1248+73G=)
c.1240-27G= (n.1240-27G=)
c.1294-27G= (n.1294-27G=)
c.1239+73G= (n.1239+73G=)
7g.75985036_75985046dupCA1718179884PORc.1024-22_1024-12dup (n.1024-22_1024-12dup)
c.1150-22_1150-12dup (n.1150-22_1150-12dup)
c.1249-22_1249-12dup (n.1249-22_1249-12dup)
c.*109-1024_*109-1014dup (n.*109-1024_*109-1014dup)
c.463-22_463-12dup (n.463-22_463-12dup)
c.1400-22_1400-12dup
c.*554-22_*554-12dup (n.*554-22_*554-12dup)
n.604-22_604-12dup
n.251-22_251-12dup
n.623-22_623-12dup
c.1303-22_1303-12dup (n.1303-22_1303-12dup)
c.1248+78_1248+88dup (n.1248+78_1248+88dup)
c.1240-22_1240-12dup (n.1240-22_1240-12dup)
c.1294-22_1294-12dup (n.1294-22_1294-12dup)
c.1239+78_1239+88dup (n.1239+78_1239+88dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985033C>GCA2683381927PORc.1024-25C>G (n.1024-25C>G)
c.1150-25C>G (n.1150-25C>G)
c.1249-25C>G (n.1249-25C>G)
c.*109-1027C>G (n.*109-1027C>G)
c.463-25C>G (n.463-25C>G)
c.1400-25C>G
c.*554-25C>G (n.*554-25C>G)
n.604-25C>G
n.251-25C>G
n.623-25C>G
c.1303-25C>G (n.1303-25C>G)
c.1248+75C>G (n.1248+75C>G)
c.1240-25C>G (n.1240-25C>G)
c.1294-25C>G (n.1294-25C>G)
c.1239+75C>G (n.1239+75C>G)
 gnomAD v4
7g.75985033_75985034insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGGCA2683381928PORc.1024-25_1024-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1024-25_1024-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.1150-25_1150-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1150-25_1150-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.1249-25_1249-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1249-25_1249-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.*109-1027_*109-1026insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.*109-1027_*109-1026insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.463-25_463-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.463-25_463-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.1400-25_1400-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG
c.*554-25_*554-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.*554-25_*554-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
n.604-25_604-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG
n.251-25_251-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG
n.623-25_623-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG
c.1303-25_1303-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1303-25_1303-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.1248+75_1248+76insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1248+75_1248+76insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.1240-25_1240-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1240-25_1240-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.1294-25_1294-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1294-25_1294-24insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
c.1239+75_1239+76insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG (n.1239+75_1239+76insACGATGTCGTAGAAGGTGTTCTGCACATCCCTGG)
 gnomAD v4
7g.75985034C>TCA2683381929PORc.1024-24C>T (n.1024-24C>T)
c.1150-24C>T (n.1150-24C>T)
c.1249-24C>T (n.1249-24C>T)
c.*109-1026C>T (n.*109-1026C>T)
c.463-24C>T (n.463-24C>T)
c.1400-24C>T
c.*554-24C>T (n.*554-24C>T)
n.604-24C>T
n.251-24C>T
n.623-24C>T
c.1303-24C>T (n.1303-24C>T)
c.1248+76C>T (n.1248+76C>T)
c.1240-24C>T (n.1240-24C>T)
c.1294-24C>T (n.1294-24C>T)
c.1239+76C>T (n.1239+76C>T)
 gnomAD v4
7g.75985035C>ACA2683381930PORc.1024-23C>A (n.1024-23C>A)
c.1150-23C>A (n.1150-23C>A)
c.1249-23C>A (n.1249-23C>A)
c.*109-1025C>A (n.*109-1025C>A)
c.463-23C>A (n.463-23C>A)
c.1400-23C>A
c.*554-23C>A (n.*554-23C>A)
n.604-23C>A
n.251-23C>A
n.623-23C>A
c.1303-23C>A (n.1303-23C>A)
c.1248+77C>A (n.1248+77C>A)
c.1240-23C>A (n.1240-23C>A)
c.1294-23C>A (n.1294-23C>A)
c.1239+77C>A (n.1239+77C>A)
 gnomAD v4
7g.75985035C=CA1718179885PORc.1024-23C= (n.1024-23C=)
c.1150-23C= (n.1150-23C=)
c.1249-23C= (n.1249-23C=)
c.*109-1025C= (n.*109-1025C=)
c.463-23C= (n.463-23C=)
c.1400-23C=
c.*554-23C= (n.*554-23C=)
n.604-23C=
n.251-23C=
n.623-23C=
c.1303-23C= (n.1303-23C=)
c.1248+77C= (n.1248+77C=)
c.1240-23C= (n.1240-23C=)
c.1294-23C= (n.1294-23C=)
c.1239+77C= (n.1239+77C=)
7g.75985035C>GCA2683381931PORc.1024-23C>G (n.1024-23C>G)
c.1150-23C>G (n.1150-23C>G)
c.1249-23C>G (n.1249-23C>G)
c.*109-1025C>G (n.*109-1025C>G)
c.463-23C>G (n.463-23C>G)
c.1400-23C>G
c.*554-23C>G (n.*554-23C>G)
n.604-23C>G
n.251-23C>G
n.623-23C>G
c.1303-23C>G (n.1303-23C>G)
c.1248+77C>G (n.1248+77C>G)
c.1240-23C>G (n.1240-23C>G)
c.1294-23C>G (n.1294-23C>G)
c.1239+77C>G (n.1239+77C>G)
 gnomAD v4
7g.75985035C>TCA1103270167PORc.1024-23C>T (n.1024-23C>T)
c.1150-23C>T (n.1150-23C>T)
c.1249-23C>T (n.1249-23C>T)
c.*109-1025C>T (n.*109-1025C>T)
c.463-23C>T (n.463-23C>T)
c.1400-23C>T
c.*554-23C>T (n.*554-23C>T)
n.604-23C>T
n.251-23C>T
n.623-23C>T
c.1303-23C>T (n.1303-23C>T)
c.1248+77C>T (n.1248+77C>T)
c.1240-23C>T (n.1240-23C>T)
c.1294-23C>T (n.1294-23C>T)
c.1239+77C>T (n.1239+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985036A=CA1718179886PORc.1024-22A= (n.1024-22A=)
c.1150-22A= (n.1150-22A=)
c.1249-22A= (n.1249-22A=)
c.*109-1024A= (n.*109-1024A=)
c.463-22A= (n.463-22A=)
c.1400-22A=
c.*554-22A= (n.*554-22A=)
n.604-22A=
n.251-22A=
n.623-22A=
c.1303-22A= (n.1303-22A=)
c.1248+78A= (n.1248+78A=)
c.1240-22A= (n.1240-22A=)
c.1294-22A= (n.1294-22A=)
c.1239+78A= (n.1239+78A=)
7g.75985036A>CCA1718179887PORc.1024-22A>C (n.1024-22A>C)
c.1150-22A>C (n.1150-22A>C)
c.1249-22A>C (n.1249-22A>C)
c.*109-1024A>C (n.*109-1024A>C)
c.463-22A>C (n.463-22A>C)
c.1400-22A>C
c.*554-22A>C (n.*554-22A>C)
n.604-22A>C
n.251-22A>C
n.623-22A>C
c.1303-22A>C (n.1303-22A>C)
c.1248+78A>C (n.1248+78A>C)
c.1240-22A>C (n.1240-22A>C)
c.1294-22A>C (n.1294-22A>C)
c.1239+78A>C (n.1239+78A>C)
 dbSNP
7g.75985036A>GCA1718179888PORc.1024-22A>G (n.1024-22A>G)
c.1150-22A>G (n.1150-22A>G)
c.1249-22A>G (n.1249-22A>G)
c.*109-1024A>G (n.*109-1024A>G)
c.463-22A>G (n.463-22A>G)
c.1400-22A>G
c.*554-22A>G (n.*554-22A>G)
n.604-22A>G
n.251-22A>G
n.623-22A>G
c.1303-22A>G (n.1303-22A>G)
c.1248+78A>G (n.1248+78A>G)
c.1240-22A>G (n.1240-22A>G)
c.1294-22A>G (n.1294-22A>G)
c.1239+78A>G (n.1239+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985036A>TCA2565746996PORc.1024-22A>T (n.1024-22A>T)
c.1150-22A>T (n.1150-22A>T)
c.1249-22A>T (n.1249-22A>T)
c.*109-1024A>T (n.*109-1024A>T)
c.463-22A>T (n.463-22A>T)
c.1400-22A>T
c.*554-22A>T (n.*554-22A>T)
n.604-22A>T
n.251-22A>T
n.623-22A>T
c.1303-22A>T (n.1303-22A>T)
c.1248+78A>T (n.1248+78A>T)
c.1240-22A>T (n.1240-22A>T)
c.1294-22A>T (n.1294-22A>T)
c.1239+78A>T (n.1239+78A>T)
7g.75985038C>ACA2683381932PORc.1024-20C>A (n.1024-20C>A)
c.1150-20C>A (n.1150-20C>A)
c.1249-20C>A (n.1249-20C>A)
c.*109-1022C>A (n.*109-1022C>A)
c.463-20C>A (n.463-20C>A)
c.1400-20C>A
c.*554-20C>A (n.*554-20C>A)
n.604-20C>A
n.251-20C>A
n.623-20C>A
c.1303-20C>A (n.1303-20C>A)
c.1248+80C>A (n.1248+80C>A)
c.1240-20C>A (n.1240-20C>A)
c.1294-20C>A (n.1294-20C>A)
c.1239+80C>A (n.1239+80C>A)
 gnomAD v4
7g.75985038C=CA1718179889PORc.1024-20C= (n.1024-20C=)
c.1150-20C= (n.1150-20C=)
c.1249-20C= (n.1249-20C=)
c.*109-1022C= (n.*109-1022C=)
c.463-20C= (n.463-20C=)
c.1400-20C=
c.*554-20C= (n.*554-20C=)
n.604-20C=
n.251-20C=
n.623-20C=
c.1303-20C= (n.1303-20C=)
c.1248+80C= (n.1248+80C=)
c.1240-20C= (n.1240-20C=)
c.1294-20C= (n.1294-20C=)
c.1239+80C= (n.1239+80C=)
7g.75985038C>TCA575786076PORc.1024-20C>T (n.1024-20C>T)
c.1150-20C>T (n.1150-20C>T)
c.1249-20C>T (n.1249-20C>T)
c.*109-1022C>T (n.*109-1022C>T)
c.463-20C>T (n.463-20C>T)
c.1400-20C>T
c.*554-20C>T (n.*554-20C>T)
n.604-20C>T
n.251-20C>T
n.623-20C>T
c.1303-20C>T (n.1303-20C>T)
c.1248+80C>T (n.1248+80C>T)
c.1240-20C>T (n.1240-20C>T)
c.1294-20C>T (n.1294-20C>T)
c.1239+80C>T (n.1239+80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985039T>CCA2683381933PORc.1024-19T>C (n.1024-19T>C)
c.1150-19T>C (n.1150-19T>C)
c.1249-19T>C (n.1249-19T>C)
c.*109-1021T>C (n.*109-1021T>C)
c.463-19T>C (n.463-19T>C)
c.1400-19T>C
c.*554-19T>C (n.*554-19T>C)
n.604-19T>C
n.251-19T>C
n.623-19T>C
c.1303-19T>C (n.1303-19T>C)
c.1248+81T>C (n.1248+81T>C)
c.1240-19T>C (n.1240-19T>C)
c.1294-19T>C (n.1294-19T>C)
c.1239+81T>C (n.1239+81T>C)
 gnomAD v4
7g.75985039_75985041delCA2532473010PORc.1024-19_1024-17del (n.1024-19_1024-17del)
c.1150-19_1150-17del (n.1150-19_1150-17del)
c.1249-19_1249-17del (n.1249-19_1249-17del)
c.*109-1021_*109-1019del (n.*109-1021_*109-1019del)
c.463-19_463-17del (n.463-19_463-17del)
c.1400-19_1400-17del
c.*554-19_*554-17del (n.*554-19_*554-17del)
n.604-19_604-17del
n.251-19_251-17del
n.623-19_623-17del
c.1303-19_1303-17del (n.1303-19_1303-17del)
c.1248+81_1248+83del (n.1248+81_1248+83del)
c.1240-19_1240-17del (n.1240-19_1240-17del)
c.1294-19_1294-17del (n.1294-19_1294-17del)
c.1239+81_1239+83del (n.1239+81_1239+83del)
7g.75985040C>ACA2683381934PORc.1024-18C>A (n.1024-18C>A)
c.1150-18C>A (n.1150-18C>A)
c.1249-18C>A (n.1249-18C>A)
c.*109-1020C>A (n.*109-1020C>A)
c.463-18C>A (n.463-18C>A)
c.1400-18C>A
c.*554-18C>A (n.*554-18C>A)
n.604-18C>A
n.251-18C>A
n.623-18C>A
c.1303-18C>A (n.1303-18C>A)
c.1248+82C>A (n.1248+82C>A)
c.1240-18C>A (n.1240-18C>A)
c.1294-18C>A (n.1294-18C>A)
c.1239+82C>A (n.1239+82C>A)
 gnomAD v4
7g.75985041A=CA1718179890PORc.1024-17A= (n.1024-17A=)
c.1150-17A= (n.1150-17A=)
c.1249-17A= (n.1249-17A=)
c.*109-1019A= (n.*109-1019A=)
c.463-17A= (n.463-17A=)
c.1400-17A=
c.*554-17A= (n.*554-17A=)
n.604-17A=
n.251-17A=
n.623-17A=
c.1303-17A= (n.1303-17A=)
c.1248+83A= (n.1248+83A=)
c.1240-17A= (n.1240-17A=)
c.1294-17A= (n.1294-17A=)
c.1239+83A= (n.1239+83A=)
7g.75985041A>CCA1103270177PORc.1024-17A>C (n.1024-17A>C)
c.1150-17A>C (n.1150-17A>C)
c.1249-17A>C (n.1249-17A>C)
c.*109-1019A>C (n.*109-1019A>C)
c.463-17A>C (n.463-17A>C)
c.1400-17A>C
c.*554-17A>C (n.*554-17A>C)
n.604-17A>C
n.251-17A>C
n.623-17A>C
c.1303-17A>C (n.1303-17A>C)
c.1248+83A>C (n.1248+83A>C)
c.1240-17A>C (n.1240-17A>C)
c.1294-17A>C (n.1294-17A>C)
c.1239+83A>C (n.1239+83A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985042C=CA1718179891PORc.1024-16C= (n.1024-16C=)
c.1150-16C= (n.1150-16C=)
c.1249-16C= (n.1249-16C=)
c.*109-1018C= (n.*109-1018C=)
c.463-16C= (n.463-16C=)
c.1400-16C=
c.*554-16C= (n.*554-16C=)
n.604-16C=
n.251-16C=
n.623-16C=
c.1303-16C= (n.1303-16C=)
c.1248+84C= (n.1248+84C=)
c.1240-16C= (n.1240-16C=)
c.1294-16C= (n.1294-16C=)
c.1239+84C= (n.1239+84C=)
7g.75985042C>TCA575786077PORc.1024-16C>T (n.1024-16C>T)
c.1150-16C>T (n.1150-16C>T)
c.1249-16C>T (n.1249-16C>T)
c.*109-1018C>T (n.*109-1018C>T)
c.463-16C>T (n.463-16C>T)
c.1400-16C>T
c.*554-16C>T (n.*554-16C>T)
n.604-16C>T
n.251-16C>T
n.623-16C>T
c.1303-16C>T (n.1303-16C>T)
c.1248+84C>T (n.1248+84C>T)
c.1240-16C>T (n.1240-16C>T)
c.1294-16C>T (n.1294-16C>T)
c.1239+84C>T (n.1239+84C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985046dupCA2715177970PORc.1024-12dup (n.1024-12dup)
c.1150-12dup (n.1150-12dup)
c.1249-12dup (n.1249-12dup)
c.*109-1014dup (n.*109-1014dup)
c.463-12dup (n.463-12dup)
c.1400-12dup
c.*554-12dup (n.*554-12dup)
n.604-12dup
n.251-12dup
n.623-12dup
c.1303-12dup (n.1303-12dup)
c.1248+88dup (n.1248+88dup)
c.1240-12dup (n.1240-12dup)
c.1294-12dup (n.1294-12dup)
c.1239+88dup (n.1239+88dup)
 dbSNP
7g.75985046delCA2683381937PORc.1024-12del (n.1024-12del)
c.1150-12del (n.1150-12del)
c.1249-12del (n.1249-12del)
c.*109-1014del (n.*109-1014del)
c.463-12del (n.463-12del)
c.1400-12del
c.*554-12del (n.*554-12del)
n.604-12del
n.251-12del
n.623-12del
c.1303-12del (n.1303-12del)
c.1248+88del (n.1248+88del)
c.1240-12del (n.1240-12del)
c.1294-12del (n.1294-12del)
c.1239+88del (n.1239+88del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched