Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75984916G>ACA456330830PORc.981G>A (p.Gln327=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.*109-1144G>A (n.*109-1144G>A)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.1357G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.561G>A
n.208G>A
n.580G>A
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
 gnomAD v4
7g.75984916G>CCA367749461PORc.981G>C (p.Gln327His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.*109-1144G>C (n.*109-1144G>C)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.1357G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.561G>C
n.208G>C
n.580G>C
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
7g.75984916G>TCA367749462PORc.981G>T (p.Gln327His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.*109-1144G>T (n.*109-1144G>T)
c.420G>T (p.Gln140His)
c.1357G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.561G>T
n.208G>T
n.580G>T
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
7g.75984917G>ACA367749463PORc.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*109-1143G>A (n.*109-1143G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1358G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.562G>A
n.209G>A
n.581G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
7g.75984917G>CCA367749464PORc.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*109-1143G>C (n.*109-1143G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1358G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.562G>C
n.209G>C
n.581G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
 gnomAD v4
7g.75984917G>TCA367749465PORc.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*109-1143G>T (n.*109-1143G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1358G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.562G>T
n.209G>T
n.581G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
7g.75984918A>CCA367749468PORc.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*109-1142A>C (n.*109-1142A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1359A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.563A>C
n.210A>C
n.582A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
7g.75984918A>GCA367749467PORc.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.*109-1142A>G (n.*109-1142A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1359A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.563A>G
n.210A>G
n.582A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984918A>TCA367749466PORc.983A>T (p.Glu328Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*109-1142A>T (n.*109-1142A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1359A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.563A>T
n.210A>T
n.582A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
7g.75984919G>ACA4304023PORc.984G>A (p.Glu328=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.*109-1141G>A (n.*109-1141G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.1360G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.564G>A
n.211G>A
n.583G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984919G>CCA367749469PORc.984G>C (p.Glu328Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.*109-1141G>C (n.*109-1141G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.1360G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.564G>C
n.211G>C
n.583G>C
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
7g.75984919G=CA1718179796PORc.984G= (p.Glu328=)
c.1110G= (p.Glu370=)
c.1209G= (p.Glu403=)
c.*109-1141G= (n.*109-1141G=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.1360G=
c.*514G= (n.*514G=)
n.564G=
n.211G=
n.583G=
c.1263G= (p.Glu421=)
c.1200G= (p.Glu400=)
c.1254G= (p.Glu418=)
7g.75984919G>TCA4304024PORc.984G>T (p.Glu328Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.*109-1141G>T (n.*109-1141G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.1360G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.564G>T
n.211G>T
n.583G>T
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984920C>ACA367749470PORc.985C>A (p.Leu329Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*109-1140C>A (n.*109-1140C>A)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.1361C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.565C>A
n.212C>A
n.584C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
7g.75984920C=CA1718179797PORc.985C= (p.Leu329=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.*109-1140C= (n.*109-1140C=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.1361C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.565C=
n.212C=
n.584C=
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1255C= (p.Leu419=)
7g.75984920C>GCA367749471PORc.985C>G (p.Leu329Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*109-1140C>G (n.*109-1140C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.1361C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.565C>G
n.212C>G
n.584C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
7g.75984920C>TCA4304025PORc.985C>T (p.Leu329=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.*109-1140C>T (n.*109-1140C>T)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.1361C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.565C>T
n.212C>T
n.584C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984921T>ACA367749472PORc.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*109-1139T>A (n.*109-1139T>A)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.1362T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.566T>A
n.213T>A
n.585T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984921T>CCA367749474PORc.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*109-1139T>C (n.*109-1139T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.1362T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.566T>C
n.213T>C
n.585T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
7g.75984921T>GCA367749473PORc.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*109-1139T>G (n.*109-1139T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.1362T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.566T>G
n.213T>G
n.585T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
7g.75984922G>ACA456330836PORc.987G>A (p.Leu329=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.*109-1138G>A (n.*109-1138G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.1363G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.567G>A
n.214G>A
n.586G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
 gnomAD v4
7g.75984922G>CCA456330838PORc.987G>C (p.Leu329=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.*109-1138G>C (n.*109-1138G>C)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.1363G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.567G>C
n.214G>C
n.586G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984922G>TCA456330839PORc.987G>T (p.Leu329=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.*109-1138G>T (n.*109-1138G>T)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.1363G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.567G>T
n.214G>T
n.586G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
7g.75984923C>ACA367749475PORc.988C>A (p.Leu330Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.*109-1137C>A (n.*109-1137C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.1364C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.568C>A
n.215C>A
n.587C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
7g.75984923C=CA1718179798PORc.988C= (p.Leu330=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.*109-1137C= (n.*109-1137C=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.1364C=
c.*518C= (n.*518C=)
n.568C=
n.215C=
n.587C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1258C= (p.Leu420=)
7g.75984923C>GCA367749476PORc.988C>G (p.Leu330Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.*109-1137C>G (n.*109-1137C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.1364C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.568C>G
n.215C>G
n.587C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
7g.75984923C>TCA456330840PORc.988C>T (p.Leu330=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.*109-1137C>T (n.*109-1137C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.1364C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.568C>T
n.215C>T
n.587C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984924T>ACA367749477PORc.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.*109-1136T>A (n.*109-1136T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.1365T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.569T>A
n.216T>A
n.588T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984924T>CCA367749478PORc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.*109-1136T>C (n.*109-1136T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.1365T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.569T>C
n.216T>C
n.588T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
 gnomAD v4
7g.75984924T>GCA367749479PORc.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.*109-1136T>G (n.*109-1136T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.1365T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.569T>G
n.216T>G
n.588T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
7g.75984924T=CA1718179799PORc.989T= (p.Leu330=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.*109-1136T= (n.*109-1136T=)
c.428T= (p.Leu143=)
c.1365T=
c.*519T= (n.*519T=)
n.569T=
n.216T=
n.588T=
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1205T= (p.Leu402=)
c.1259T= (p.Leu420=)
7g.75984925G>ACA456330843PORc.990G>A (p.Leu330=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.*109-1135G>A (n.*109-1135G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.1366G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.570G>A
n.217G>A
n.589G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
7g.75984925G>CCA456330847PORc.990G>C (p.Leu330=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.*109-1135G>C (n.*109-1135G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.1366G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.570G>C
n.217G>C
n.589G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
7g.75984925G>TCA456330844PORc.990G>T (p.Leu330=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.*109-1135G>T (n.*109-1135G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.1366G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.570G>T
n.217G>T
n.589G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
7g.75984926C>ACA367749480PORc.991C>A (p.Arg331Ser)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.*109-1134C>A (n.*109-1134C>A)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.1367C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.571C>A
n.218C>A
n.590C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
7g.75984926C=CA1718179800PORc.991C= (p.Arg331=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.*109-1134C= (n.*109-1134C=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.1367C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.571C=
n.218C=
n.590C=
c.1270C= (p.Arg424=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1261C= (p.Arg421=)
7g.75984926C>GCA367749481PORc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.*109-1134C>G (n.*109-1134C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.1367C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.571C>G
n.218C>G
n.590C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
7g.75984926C>TCA4304026PORc.991C>T (p.Arg331Cys)
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.*109-1134C>T (n.*109-1134C>T)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.1367C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.571C>T
n.218C>T
n.590C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.1207C>T (p.Arg403Cys)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984927G>ACA4304027PORc.992G>A (p.Arg331His)
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.*109-1133G>A (n.*109-1133G>A)
c.431G>A (p.Arg144His)
c.1368G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.572G>A
n.219G>A
n.591G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.1208G>A (p.Arg403His)
c.1262G>A (p.Arg421His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984927G>CCA367749482PORc.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.*109-1133G>C (n.*109-1133G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.1368G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.572G>C
n.219G>C
n.591G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
7g.75984927G=CA1718179801PORc.992G= (p.Arg331=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.*109-1133G= (n.*109-1133G=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.1368G=
c.*522G= (n.*522G=)
n.572G=
n.219G=
n.591G=
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1262G= (p.Arg421=)
7g.75984927G>TCA367749483PORc.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.*109-1133G>T (n.*109-1133G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.1368G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.572G>T
n.219G>T
n.591G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
 gnomAD v4
7g.75984928C>ACA456330850PORc.993C>A (p.Arg331=)
c.1119C>A (p.Arg373=)
c.1218C>A (p.Arg406=)
c.*109-1132C>A (n.*109-1132C>A)
c.432C>A (p.Arg144=)
c.1369C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.573C>A
n.220C>A
n.592C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.1209C>A (p.Arg403=)
c.1263C>A (p.Arg421=)
7g.75984928C=CA1718179802PORc.993C= (p.Arg331=)
c.1119C= (p.Arg373=)
c.1218C= (p.Arg406=)
c.*109-1132C= (n.*109-1132C=)
c.432C= (p.Arg144=)
c.1369C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.573C=
n.220C=
n.592C=
c.1272C= (p.Arg424=)
c.1209C= (p.Arg403=)
c.1263C= (p.Arg421=)
7g.75984928C>GCA4304028PORc.993C>G (p.Arg331=)
c.1119C>G (p.Arg373=)
c.1218C>G (p.Arg406=)
c.*109-1132C>G (n.*109-1132C>G)
c.432C>G (p.Arg144=)
c.1369C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.573C>G
n.220C>G
n.592C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.1209C>G (p.Arg403=)
c.1263C>G (p.Arg421=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984928C>TCA456330852PORc.993C>T (p.Arg331=)
c.1119C>T (p.Arg373=)
c.1218C>T (p.Arg406=)
c.*109-1132C>T (n.*109-1132C>T)
c.432C>T (p.Arg144=)
c.1369C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.573C>T
n.220C>T
n.592C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.1209C>T (p.Arg403=)
c.1263C>T (p.Arg421=)
 gnomAD v4
7g.75984929A=CA1718179803PORc.994A= (p.Lys332=)
c.1120A= (p.Lys374=)
c.1219A= (p.Lys407=)
c.*109-1131A= (n.*109-1131A=)
c.433A= (p.Lys145=)
c.1370A=
c.*524A= (n.*524A=)
n.574A=
n.221A=
n.593A=
c.1273A= (p.Lys425=)
c.1210A= (p.Lys404=)
c.1264A= (p.Lys422=)
7g.75984929A>CCA367749484PORc.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.*109-1131A>C (n.*109-1131A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.1370A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.574A>C
n.221A>C
n.593A>C
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
7g.75984929A>GCA160907805PORc.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.*109-1131A>G (n.*109-1131A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.1370A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.574A>G
n.221A>G
n.593A>G
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984929A>TCA367749485PORc.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.*109-1131A>T (n.*109-1131A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.1370A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.574A>T
n.221A>T
n.593A>T
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
7g.75984930A>CCA367749486PORc.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.*109-1130A>C (n.*109-1130A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.1371A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.575A>C
n.222A>C
n.594A>C
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
 gnomAD v4
7g.75984930A>GCA367749487PORc.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.*109-1130A>G (n.*109-1130A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.1371A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.575A>G
n.222A>G
n.594A>G
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
7g.75984930A>TCA367749488PORc.995A>T (p.Lys332Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.*109-1130A>T (n.*109-1130A>T)
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.1371A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.575A>T
n.222A>T
n.594A>T
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
7g.75984931G>ACA4304029PORc.996G>A (p.Lys332=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.*109-1129G>A (n.*109-1129G>A)
c.435G>A (p.Lys145=)
c.1372G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.576G>A
n.223G>A
n.595G>A
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984931G>CCA367749489PORc.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.*109-1129G>C (n.*109-1129G>C)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.1372G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.576G>C
n.223G>C
n.595G>C
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
7g.75984931G=CA1718179804PORc.996G= (p.Lys332=)
c.1122G= (p.Lys374=)
c.1221G= (p.Lys407=)
c.*109-1129G= (n.*109-1129G=)
c.435G= (p.Lys145=)
c.1372G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.576G=
n.223G=
n.595G=
c.1275G= (p.Lys425=)
c.1212G= (p.Lys404=)
c.1266G= (p.Lys422=)
7g.75984931G>TCA367749490PORc.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.*109-1129G>T (n.*109-1129G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.1372G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.576G>T
n.223G>T
n.595G>T
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
7g.75984932A>CCA367749493PORc.997A>C (p.Met333Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.*109-1128A>C (n.*109-1128A>C)
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.1373A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.577A>C
n.224A>C
n.596A>C
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
7g.75984932A>GCA367749492PORc.997A>G (p.Met333Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.*109-1128A>G (n.*109-1128A>G)
c.436A>G (p.Met146Val)
c.1373A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.577A>G
n.224A>G
n.596A>G
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
 dbSNP gnomAD v3
7g.75984932A>TCA367749491PORc.997A>T (p.Met333Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.*109-1128A>T (n.*109-1128A>T)
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.1373A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.577A>T
n.224A>T
n.596A>T
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
7g.75984933T>ACA367749494PORc.998T>A (p.Met333Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.*109-1127T>A (n.*109-1127T>A)
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.1374T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.578T>A
n.225T>A
n.597T>A
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
 dbSNP
7g.75984933T>CCA4304030PORc.998T>C (p.Met333Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.*109-1127T>C (n.*109-1127T>C)
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.1374T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.578T>C
n.225T>C
n.597T>C
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984933T>GCA367749495PORc.998T>G (p.Met333Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.*109-1127T>G (n.*109-1127T>G)
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.1374T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.578T>G
n.225T>G
n.597T>G
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
7g.75984933T=CA1718179805PORc.998T= (p.Met333=)
c.1124T= (p.Met375=)
c.1223T= (p.Met408=)
c.*109-1127T= (n.*109-1127T=)
c.437T= (p.Met146=)
c.1374T=
c.*528T= (n.*528T=)
n.578T=
n.225T=
n.597T=
c.1277T= (p.Met426=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.1268T= (p.Met423=)
7g.75984934G>ACA367749496PORc.999G>A (p.Met333Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.*109-1126G>A (n.*109-1126G>A)
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.1375G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.579G>A
n.226G>A
n.598G>A
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
7g.75984934G>CCA367749497PORc.999G>C (p.Met333Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.*109-1126G>C (n.*109-1126G>C)
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.1375G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.579G>C
n.226G>C
n.598G>C
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
7g.75984934G>TCA367749498PORc.999G>T (p.Met333Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.*109-1126G>T (n.*109-1126G>T)
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.1375G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.579G>T
n.226G>T
n.598G>T
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
7g.75984935G>ACA367749499PORc.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.*109-1125G>A (n.*109-1125G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.1376G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.580G>A
n.227G>A
n.599G>A
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
7g.75984935G>CCA367749501PORc.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.*109-1125G>C (n.*109-1125G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.1376G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.580G>C
n.227G>C
n.599G>C
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
7g.75984935G=CA1718179806PORc.1000G= (p.Ala334=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.*109-1125G= (n.*109-1125G=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.1376G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.580G=
n.227G=
n.599G=
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1270G= (p.Ala424=)
7g.75984935G>TCA367749500PORc.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.*109-1125G>T (n.*109-1125G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.1376G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.580G>T
n.227G>T
n.599G>T
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
 gnomAD v4
7g.75984936C>ACA367749502PORc.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.*109-1124C>A (n.*109-1124C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.1377C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.581C>A
n.228C>A
n.600C>A
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
 gnomAD v4
7g.75984936C>GCA367749503PORc.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.*109-1124C>G (n.*109-1124C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.1377C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.581C>G
n.228C>G
n.600C>G
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
7g.75984936C>TCA367749504PORc.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.*109-1124C>T (n.*109-1124C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.1377C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.581C>T
n.228C>T
n.600C>T
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
7g.75984937delCA2578915332PORc.1002del (p.Ser335ProfsTer11)
c.1128del (p.Ser377ProfsTer11)
c.1227del (p.Ser410ProfsTer11)
c.*109-1123del (n.*109-1123del)
c.441del (p.Ser148ProfsTer11)
c.1378del
c.*532del (n.*532del)
n.582del
n.229del
n.601del
c.1281del (p.Ser428ProfsTer11)
c.1227del (p.Ser410ProfsTer?)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer11)
c.1272del (p.Ser425ProfsTer11)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer?)
7g.75984944_75984946dupCA4304031PORc.1009_1011dup (p.Ser337_Gly338insSer)
c.1135_1137dup (p.Ser379_Gly380insSer)
c.1234_1236dup (p.Ser412_Gly413insSer)
c.*109-1116_*109-1114dup (n.*109-1116_*109-1114dup)
c.448_450dup (p.Ser150_Gly151insSer)
c.1385_1387dup
c.*539_*541dup (n.*539_*541dup)
n.589_591dup
n.236_238dup
n.608_610dup
c.1288_1290dup (p.Ser430_Gly431insSer)
c.1225_1227dup (p.Ser409_Gly410insSer)
c.1279_1281dup (p.Ser427_Gly428insSer)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984944_75984946delCA2683381861PORc.1009_1011del (p.Ser337del)
c.1135_1137del (p.Ser379del)
c.1234_1236del (p.Ser412del)
c.*109-1116_*109-1114del (n.*109-1116_*109-1114del)
c.448_450del (p.Ser150del)
c.1385_1387del
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
n.589_591del
n.236_238del
n.608_610del
c.1288_1290del (p.Ser430del)
c.1225_1227del (p.Ser409del)
c.1279_1281del (p.Ser427del)
 gnomAD v4
7g.75984937C>ACA456330866PORc.1002C>A (p.Ala334=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.*109-1123C>A (n.*109-1123C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
c.1378C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.582C>A
n.229C>A
n.601C>A
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
 gnomAD v4
7g.75984937C=CA1718179807PORc.1002C= (p.Ala334=)
c.1128C= (p.Ala376=)
c.1227C= (p.Ala409=)
c.*109-1123C= (n.*109-1123C=)
c.441C= (p.Ala147=)
c.1378C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.582C=
n.229C=
n.601C=
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1218C= (p.Ala406=)
c.1272C= (p.Ala424=)
7g.75984937C>GCA456330867PORc.1002C>G (p.Ala334=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.*109-1123C>G (n.*109-1123C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.1378C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.582C>G
n.229C>G
n.601C>G
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984937C>TCA4304032PORc.1002C>T (p.Ala334=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.*109-1123C>T (n.*109-1123C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.1378C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.582C>T
n.229C>T
n.601C>T
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984938T>ACA367749505PORc.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.*109-1122T>A (n.*109-1122T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.1379T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.583T>A
n.230T>A
n.602T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
7g.75984938T>CCA367749506PORc.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.*109-1122T>C (n.*109-1122T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.1379T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.583T>C
n.230T>C
n.602T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
7g.75984938T>GCA367749507PORc.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.*109-1122T>G (n.*109-1122T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.1379T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.583T>G
n.230T>G
n.602T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
 gnomAD v4
7g.75984939C>ACA367749508PORc.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.*109-1121C>A (n.*109-1121C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.1380C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.584C>A
n.231C>A
n.603C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984939C=CA1718179808PORc.1004C= (p.Ser335=)
c.1130C= (p.Ser377=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.*109-1121C= (n.*109-1121C=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.1380C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.584C=
n.231C=
n.603C=
c.1283C= (p.Ser428=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1274C= (p.Ser425=)
7g.75984939C>GCA367749509PORc.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.*109-1121C>G (n.*109-1121C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.1380C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.584C>G
n.231C>G
n.603C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
7g.75984939C>TCA367749510PORc.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.*109-1121C>T (n.*109-1121C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.1380C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.584C>T
n.231C>T
n.603C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
7g.75984940C>ACA456330869PORc.1005C>A (p.Ser335=)
c.1131C>A (p.Ser377=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.*109-1120C>A (n.*109-1120C>A)
c.444C>A (p.Ser148=)
c.1381C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.585C>A
n.232C>A
n.604C>A
c.1284C>A (p.Ser428=)
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
7g.75984940C>GCA456330870PORc.1005C>G (p.Ser335=)
c.1131C>G (p.Ser377=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.*109-1120C>G (n.*109-1120C>G)
c.444C>G (p.Ser148=)
c.1381C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.585C>G
n.232C>G
n.604C>G
c.1284C>G (p.Ser428=)
c.1221C>G (p.Ser407=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
7g.75984940C>TCA456330873PORc.1005C>T (p.Ser335=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.*109-1120C>T (n.*109-1120C>T)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.1381C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.585C>T
n.232C>T
n.604C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
 gnomAD v4
7g.75984941T>ACA367749511PORc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.*109-1119T>A (n.*109-1119T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.1382T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.586T>A
n.233T>A
n.605T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
7g.75984941T>CCA367749512PORc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.*109-1119T>C (n.*109-1119T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.1382T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.586T>C
n.233T>C
n.605T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.75984941T>GCA4304033PORc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.*109-1119T>G (n.*109-1119T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.1382T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.586T>G
n.233T>G
n.605T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984941T=CA1718179809PORc.1006T= (p.Ser336=)
c.1132T= (p.Ser378=)
c.1231T= (p.Ser411=)
c.*109-1119T= (n.*109-1119T=)
c.445T= (p.Ser149=)
c.1382T=
c.*536T= (n.*536T=)
n.586T=
n.233T=
n.605T=
c.1285T= (p.Ser429=)
c.1222T= (p.Ser408=)
c.1276T= (p.Ser426=)
7g.75984942C>ACA367749513PORc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.*109-1118C>A (n.*109-1118C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.1383C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.587C>A
n.234C>A
n.606C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
7g.75984942C=CA1718179810PORc.1007C= (p.Ser336=)
c.1133C= (p.Ser378=)
c.1232C= (p.Ser411=)
c.*109-1118C= (n.*109-1118C=)
c.446C= (p.Ser149=)
c.1383C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.587C=
n.234C=
n.606C=
c.1286C= (p.Ser429=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1277C= (p.Ser426=)
7g.75984942C>GCA367749514PORc.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.*109-1118C>G (n.*109-1118C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.1383C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.587C>G
n.234C>G
n.606C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
7g.75984942C>TCA367749515PORc.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.*109-1118C>T (n.*109-1118C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.1383C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.587C>T
n.234C>T
n.606C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984943C>ACA456330875PORc.1008C>A (p.Ser336=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
c.*109-1117C>A (n.*109-1117C>A)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.1384C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.588C>A
n.235C>A
n.607C>A
c.1287C>A (p.Ser429=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
7g.75984943C=CA1718179811PORc.1008C= (p.Ser336=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1233C= (p.Ser411=)
c.*109-1117C= (n.*109-1117C=)
c.447C= (p.Ser149=)
c.1384C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.588C=
n.235C=
n.607C=
c.1287C= (p.Ser429=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1278C= (p.Ser426=)
7g.75984943C>GCA456330876PORc.1008C>G (p.Ser336=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
c.*109-1117C>G (n.*109-1117C>G)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.1384C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.588C>G
n.235C>G
n.607C>G
c.1287C>G (p.Ser429=)
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
 ClinVar
7g.75984943C>TCA4304034PORc.1008C>T (p.Ser336=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.*109-1117C>T (n.*109-1117C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
c.1384C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.588C>T
n.235C>T
n.607C>T
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984944T>ACA367749516PORc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.*109-1116T>A (n.*109-1116T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.1385T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.589T>A
n.236T>A
n.608T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
 gnomAD v4
7g.75984944T>CCA367749517PORc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.*109-1116T>C (n.*109-1116T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.1385T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.589T>C
n.236T>C
n.608T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
7g.75984944T>GCA367749518PORc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.*109-1116T>G (n.*109-1116T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.1385T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.589T>G
n.236T>G
n.608T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
7g.75984945C>ACA160907872PORc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.*109-1115C>A (n.*109-1115C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.1386C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.590C>A
n.237C>A
n.609C>A
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
 dbSNP
7g.75984945C=CA1718179812PORc.1010C= (p.Ser337=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.1235C= (p.Ser412=)
c.*109-1115C= (n.*109-1115C=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.1386C=
c.*540C= (n.*540C=)
n.590C=
n.237C=
n.609C=
c.1289C= (p.Ser430=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1280C= (p.Ser427=)
7g.75984945C>GCA367749519PORc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.*109-1115C>G (n.*109-1115C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.1386C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.590C>G
n.237C>G
n.609C>G
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
7g.75984945C>TCA367749520PORc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.*109-1115C>T (n.*109-1115C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.1386C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.590C>T
n.237C>T
n.609C>T
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984946C>ACA456330879PORc.1011C>A (p.Ser337=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.*109-1114C>A (n.*109-1114C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.1387C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.591C>A
n.238C>A
n.610C>A
c.1290C>A (p.Ser430=)
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
7g.75984946C=CA1718179813PORc.1011C= (p.Ser337=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1236C= (p.Ser412=)
c.*109-1114C= (n.*109-1114C=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.1387C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.591C=
n.238C=
n.610C=
c.1290C= (p.Ser430=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1281C= (p.Ser427=)
7g.75984946C>GCA456330880PORc.1011C>G (p.Ser337=)
c.1137C>G (p.Ser379=)
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.*109-1114C>G (n.*109-1114C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.1387C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.591C>G
n.238C>G
n.610C>G
c.1290C>G (p.Ser430=)
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
7g.75984946C>TCA4304035PORc.1011C>T (p.Ser337=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.*109-1114C>T (n.*109-1114C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.1387C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.591C>T
n.238C>T
n.610C>T
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984947G>ACA4304036PORc.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.*109-1113G>A (n.*109-1113G>A)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.1388G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.592G>A
n.239G>A
n.611G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984947G>CCA367749522PORc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.*109-1113G>C (n.*109-1113G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.1388G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.592G>C
n.239G>C
n.611G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75984947G=CA1718179814PORc.1012G= (p.Gly338=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.*109-1113G= (n.*109-1113G=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.1388G=
c.*542G= (n.*542G=)
n.592G=
n.239G=
n.611G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1282G= (p.Gly428=)
7g.75984947G>TCA367749521PORc.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.*109-1113G>T (n.*109-1113G>T)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.1388G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.592G>T
n.239G>T
n.611G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
 gnomAD v4
7g.75984948G>ACA367749523PORc.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.*109-1112G>A (n.*109-1112G>A)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.1389G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.593G>A
n.240G>A
n.612G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
7g.75984948G>CCA367749524PORc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.*109-1112G>C (n.*109-1112G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.1389G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.593G>C
n.240G>C
n.612G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
7g.75984948G>TCA367749525PORc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.*109-1112G>T (n.*109-1112G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.1389G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.593G>T
n.240G>T
n.612G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
7g.75984949C>ACA456330884PORc.1014C>A (p.Gly338=)
c.1140C>A (p.Gly380=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.*109-1111C>A (n.*109-1111C>A)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.1390C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.594C>A
n.241C>A
n.613C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
 gnomAD v4
7g.75984949C=CA1718179815PORc.1014C= (p.Gly338=)
c.1140C= (p.Gly380=)
c.1239C= (p.Gly413=)
c.*109-1111C= (n.*109-1111C=)
c.453C= (p.Gly151=)
c.1390C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.594C=
n.241C=
n.613C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.1284C= (p.Gly428=)
7g.75984949C>GCA456330885PORc.1014C>G (p.Gly338=)
c.1140C>G (p.Gly380=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.*109-1111C>G (n.*109-1111C>G)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.1390C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.594C>G
n.241C>G
n.613C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
7g.75984949C>TCA4304037PORc.1014C>T (p.Gly338=)
c.1140C>T (p.Gly380=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.*109-1111C>T (n.*109-1111C>T)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.1390C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.594C>T
n.241C>T
n.613C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984950G>ACA4304038PORc.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*109-1110G>A (n.*109-1110G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.1391G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.595G>A
n.242G>A
n.614G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984950G>CCA367749526PORc.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*109-1110G>C (n.*109-1110G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.1391G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.595G>C
n.242G>C
n.614G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
7g.75984950G=CA1718179816PORc.1015G= (p.Glu339=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.*109-1110G= (n.*109-1110G=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.1391G=
c.*545G= (n.*545G=)
n.595G=
n.242G=
n.614G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.1285G= (p.Glu429=)
7g.75984950G>TCA367749527PORc.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*109-1110G>T (n.*109-1110G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.1391G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.595G>T
n.242G>T
n.614G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
 ClinVar
7g.75984951A>CCA367749528PORc.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*109-1109A>C (n.*109-1109A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.1392A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.596A>C
n.243A>C
n.615A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
7g.75984951A>GCA367749529PORc.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*109-1109A>G (n.*109-1109A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.1392A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.596A>G
n.243A>G
n.615A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
7g.75984951A>TCA367749530PORc.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*109-1109A>T (n.*109-1109A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.1392A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.596A>T
n.243A>T
n.615A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
7g.75984952G>ACA456330888PORc.1017G>A (p.Glu339=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.*109-1108G>A (n.*109-1108G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.1393G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.597G>A
n.244G>A
n.616G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
7g.75984952G>CCA367749531PORc.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.*109-1108G>C (n.*109-1108G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.1393G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.597G>C
n.244G>C
n.616G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
7g.75984952G>TCA367749532PORc.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.*109-1108G>T (n.*109-1108G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.1393G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.597G>T
n.244G>T
n.616G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
 gnomAD v4
7g.75984953G>ACA367749534PORc.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.*109-1107G>A (n.*109-1107G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.1394G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.598G>A
n.245G>A
n.617G>A
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
 gnomAD v4
7g.75984953G>CCA367749535PORc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.*109-1107G>C (n.*109-1107G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.1394G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.598G>C
n.245G>C
n.617G>C
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
7g.75984953G>TCA367749533PORc.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.*109-1107G>T (n.*109-1107G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.1394G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.598G>T
n.245G>T
n.617G>T
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
 gnomAD v4
7g.75984954G>ACA367749538PORc.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.*109-1106G>A (n.*109-1106G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.1395G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.599G>A
n.246G>A
n.618G>A
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
 gnomAD v4
7g.75984954G>CCA367749536PORc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.*109-1106G>C (n.*109-1106G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.1395G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.599G>C
n.246G>C
n.618G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
7g.75984954G=CA1718179817PORc.1019G= (p.Gly340=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.*109-1106G= (n.*109-1106G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.1395G=
c.*549G= (n.*549G=)
n.599G=
n.246G=
n.618G=
c.1298G= (p.Gly433=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1289G= (p.Gly430=)
7g.75984954G>TCA367749537PORc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.*109-1106G>T (n.*109-1106G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.1395G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.599G>T
n.246G>T
n.618G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
 gnomAD v4
7g.75984955C>ACA456330895PORc.1020C>A (p.Gly340=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.*109-1105C>A (n.*109-1105C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.1396C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.600C>A
n.247C>A
n.619C>A
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
 gnomAD v4
7g.75984955C=CA1718179818PORc.1020C= (p.Gly340=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1245C= (p.Gly415=)
c.*109-1105C= (n.*109-1105C=)
c.459C= (p.Gly153=)
c.1396C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.600C=
n.247C=
n.619C=
c.1299C= (p.Gly433=)
c.1236C= (p.Gly412=)
c.1290C= (p.Gly430=)
7g.75984955C>GCA456330893PORc.1020C>G (p.Gly340=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.*109-1105C>G (n.*109-1105C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.1396C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.600C>G
n.247C>G
n.619C>G
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
7g.75984955C>TCA456330892PORc.1020C>T (p.Gly340=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.*109-1105C>T (n.*109-1105C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.1396C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.600C>T
n.247C>T
n.619C>T
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984955dupCA2683381864PORc.1020dup (p.Lys341GlnfsTer?)
c.1146dup (p.Lys383GlnfsTer?)
c.1245dup (p.Lys416GlnfsTer?)
c.*109-1105dup (n.*109-1105dup)
c.459dup (p.Lys154GlnfsTer?)
c.1396dup
c.*550dup (n.*550dup)
n.600dup
n.247dup
n.619dup
c.1299dup (p.Lys434GlnfsTer?)
c.1236dup (p.Lys413GlnfsTer?)
c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75984955_75984962dupCA918049881PORc.1020_1023+4dup
c.1146_1149+4dup
c.1245_1248+4dup
c.*109-1105_*109-1098dup (n.*109-1105_*109-1098dup)
c.459_462+4dup
c.1396_1399+4dup
c.*550_*553+4dup
n.600_603+4dup
n.247_250+4dup
n.619_622+4dup
c.1299_1302+4dup
c.1236_1239+4dup
c.1290_1293+4dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984956A>CCA367749539PORc.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.*109-1104A>C (n.*109-1104A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.1397A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.601A>C
n.248A>C
n.620A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
7g.75984956A>GCA367749540PORc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.*109-1104A>G (n.*109-1104A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.1397A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.601A>G
n.248A>G
n.620A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
7g.75984956A>TCA367749541PORc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.*109-1104A>T (n.*109-1104A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.1397A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.601A>T
n.248A>T
n.620A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
7g.75984957A>CCA367749542PORc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.*109-1103A>C (n.*109-1103A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.1398A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.602A>C
n.249A>C
n.621A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
 gnomAD v4
7g.75984957A>GCA367749543PORc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.*109-1103A>G (n.*109-1103A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.1398A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.602A>G
n.249A>G
n.621A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
7g.75984957A>TCA367749544PORc.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.*109-1103A>T (n.*109-1103A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.1398A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.602A>T
n.249A>T
n.621A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
7g.75984960_75985058delCA2776541593PORc.1023+2_1024del
c.1149+2_1150del
c.1248+2_1249del
c.*109-1100_*109-1002del (n.*109-1100_*109-1002del)
c.462+2_463del
c.1399+2_1400del
c.*553+2_*554del
n.603+2_604del
n.250+2_251del
n.622+2_623del
c.1302+2_1303del
c.1248+2_1248+100del
c.1239+2_1240del
c.1293+2_1294del
c.1239+2_1239+100del
7g.75984958G>ACA456330898PORc.1023G>A (p.Lys341=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.*109-1102G>A (n.*109-1102G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.1399G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.603G>A
n.250G>A
n.622G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
 gnomAD v4
7g.75984958G>CCA367749545PORc.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.*109-1102G>C (n.*109-1102G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.1399G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.603G>C
n.250G>C
n.622G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
7g.75984958G>TCA367749546PORc.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.*109-1102G>T (n.*109-1102G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.1399G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.603G>T
n.250G>T
n.622G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
7g.75984959G>ACA367749547PORc.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.1248+1G>A (n.1248+1G>A)
c.*109-1101G>A (n.*109-1101G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.1399+1G>A
c.*553+1G>A (n.*553+1G>A)
n.603+1G>A
n.250+1G>A
n.622+1G>A
c.1302+1G>A (n.1302+1G>A)
c.1239+1G>A (n.1239+1G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
7g.75984959G>CCA367749548PORc.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.1248+1G>C (n.1248+1G>C)
c.*109-1101G>C (n.*109-1101G>C)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.1399+1G>C
c.*553+1G>C (n.*553+1G>C)
n.603+1G>C
n.250+1G>C
n.622+1G>C
c.1302+1G>C (n.1302+1G>C)
c.1239+1G>C (n.1239+1G>C)
c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.75984959G=CA1718179819PORc.1023+1G= (n.1023+1G=)
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.1248+1G= (n.1248+1G=)
c.*109-1101G= (n.*109-1101G=)
c.462+1G= (n.462+1G=)
c.1399+1G=
c.*553+1G= (n.*553+1G=)
n.603+1G=
n.250+1G=
n.622+1G=
c.1302+1G= (n.1302+1G=)
c.1239+1G= (n.1239+1G=)
c.1293+1G= (n.1293+1G=)
7g.75984959G>TCA4304039PORc.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.1248+1G>T (n.1248+1G>T)
c.*109-1101G>T (n.*109-1101G>T)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.1399+1G>T
c.*553+1G>T (n.*553+1G>T)
n.603+1G>T
n.250+1G>T
n.622+1G>T
c.1302+1G>T (n.1302+1G>T)
c.1239+1G>T (n.1239+1G>T)
c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984960T>ACA367749551PORc.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.1248+2T>A (n.1248+2T>A)
c.*109-1100T>A (n.*109-1100T>A)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.1399+2T>A
c.*553+2T>A (n.*553+2T>A)
n.603+2T>A
n.250+2T>A
n.622+2T>A
c.1302+2T>A (n.1302+2T>A)
c.1239+2T>A (n.1239+2T>A)
c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
7g.75984960T>CCA367749549PORc.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.1248+2T>C (n.1248+2T>C)
c.*109-1100T>C (n.*109-1100T>C)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.1399+2T>C
c.*553+2T>C (n.*553+2T>C)
n.603+2T>C
n.250+2T>C
n.622+2T>C
c.1302+2T>C (n.1302+2T>C)
c.1239+2T>C (n.1239+2T>C)
c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
 gnomAD v4
7g.75984960T>GCA367749550PORc.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.1248+2T>G (n.1248+2T>G)
c.*109-1100T>G (n.*109-1100T>G)
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
c.1399+2T>G
c.*553+2T>G (n.*553+2T>G)
n.603+2T>G
n.250+2T>G
n.622+2T>G
c.1302+2T>G (n.1302+2T>G)
c.1239+2T>G (n.1239+2T>G)
c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
 ClinVar
7g.75984960_75984961insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCACA2776541594PORc.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1399+2_1399+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
c.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
n.603+2_603+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
n.250+2_250+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
n.622+2_622+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
c.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
7g.75984961G>ACA4304041PORc.1023+3G>A (n.1023+3G>A)
c.1149+3G>A (n.1149+3G>A)
c.1248+3G>A (n.1248+3G>A)
c.*109-1099G>A (n.*109-1099G>A)
c.462+3G>A (n.462+3G>A)
c.1399+3G>A
c.*553+3G>A (n.*553+3G>A)
n.603+3G>A
n.250+3G>A
n.622+3G>A
c.1302+3G>A (n.1302+3G>A)
c.1239+3G>A (n.1239+3G>A)
c.1293+3G>A (n.1293+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984961G=CA1718179821PORc.1023+3G= (n.1023+3G=)
c.1149+3G= (n.1149+3G=)
c.1248+3G= (n.1248+3G=)
c.*109-1099G= (n.*109-1099G=)
c.462+3G= (n.462+3G=)
c.1399+3G=
c.*553+3G= (n.*553+3G=)
n.603+3G=
n.250+3G=
n.622+3G=
c.1302+3G= (n.1302+3G=)
c.1239+3G= (n.1239+3G=)
c.1293+3G= (n.1293+3G=)
7g.75984961_75984962insGGCA2508835891PORc.1023+3_1023+4insGG (n.1023+3_1023+4insGG)
c.1149+3_1149+4insGG (n.1149+3_1149+4insGG)
c.1248+3_1248+4insGG (n.1248+3_1248+4insGG)
c.*109-1099_*109-1098insGG (n.*109-1099_*109-1098insGG)
c.462+3_462+4insGG (n.462+3_462+4insGG)
c.1399+3_1399+4insGG
c.*553+3_*553+4insGG (n.*553+3_*553+4insGG)
n.603+3_603+4insGG
n.250+3_250+4insGG
n.622+3_622+4insGG
c.1302+3_1302+4insGG (n.1302+3_1302+4insGG)
c.1239+3_1239+4insGG (n.1239+3_1239+4insGG)
c.1293+3_1293+4insGG (n.1293+3_1293+4insGG)
7g.75984961_75984985delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCA1718179820PORc.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1399+3_1399+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
c.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
n.603+3_603+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
n.250+3_250+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
n.622+3_622+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
c.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
7g.75984962C>ACA2683381870PORc.1023+4C>A (n.1023+4C>A)
c.1149+4C>A (n.1149+4C>A)
c.1248+4C>A (n.1248+4C>A)
c.*109-1098C>A (n.*109-1098C>A)
c.462+4C>A (n.462+4C>A)
c.1399+4C>A
c.*553+4C>A (n.*553+4C>A)
n.603+4C>A
n.250+4C>A
n.622+4C>A
c.1302+4C>A (n.1302+4C>A)
c.1239+4C>A (n.1239+4C>A)
c.1293+4C>A (n.1293+4C>A)
 gnomAD v4
7g.75984962C=CA1718179823PORc.1023+4C= (n.1023+4C=)
c.1149+4C= (n.1149+4C=)
c.1248+4C= (n.1248+4C=)
c.*109-1098C= (n.*109-1098C=)
c.462+4C= (n.462+4C=)
c.1399+4C=
c.*553+4C= (n.*553+4C=)
n.603+4C=
n.250+4C=
n.622+4C=
c.1302+4C= (n.1302+4C=)
c.1239+4C= (n.1239+4C=)
c.1293+4C= (n.1293+4C=)
7g.75984962C>GCA2683381871PORc.1023+4C>G (n.1023+4C>G)
c.1149+4C>G (n.1149+4C>G)
c.1248+4C>G (n.1248+4C>G)
c.*109-1098C>G (n.*109-1098C>G)
c.462+4C>G (n.462+4C>G)
c.1399+4C>G
c.*553+4C>G (n.*553+4C>G)
n.603+4C>G
n.250+4C>G
n.622+4C>G
c.1302+4C>G (n.1302+4C>G)
c.1239+4C>G (n.1239+4C>G)
c.1293+4C>G (n.1293+4C>G)
 gnomAD v4
7g.75984962C>TCA4304043PORc.1023+4C>T (n.1023+4C>T)
c.1149+4C>T (n.1149+4C>T)
c.1248+4C>T (n.1248+4C>T)
c.*109-1098C>T (n.*109-1098C>T)
c.462+4C>T (n.462+4C>T)
c.1399+4C>T
c.*553+4C>T (n.*553+4C>T)
n.603+4C>T
n.250+4C>T
n.622+4C>T
c.1302+4C>T (n.1302+4C>T)
c.1239+4C>T (n.1239+4C>T)
c.1293+4C>T (n.1293+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984963_75984970dupCA918049882PORc.1023+5_1023+12dup (n.1023+5_1023+12dup)
c.1149+5_1149+12dup (n.1149+5_1149+12dup)
c.1248+5_1248+12dup (n.1248+5_1248+12dup)
c.*109-1097_*109-1090dup (n.*109-1097_*109-1090dup)
c.462+5_462+12dup (n.462+5_462+12dup)
c.1399+5_1399+12dup
c.*553+5_*553+12dup (n.*553+5_*553+12dup)
n.603+5_603+12dup
n.250+5_250+12dup
n.622+5_622+12dup
c.1302+5_1302+12dup (n.1302+5_1302+12dup)
c.1239+5_1239+12dup (n.1239+5_1239+12dup)
c.1293+5_1293+12dup (n.1293+5_1293+12dup)
 dbSNP
7g.75984962_75984971delinsCGCCCCCTCACA1718179822PORc.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA (n.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA (n.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA (n.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA)
c.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA (n.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA)
c.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA (n.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1399+4_1399+13delinsCGCCCCCTCA
c.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA (n.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA)
n.603+4_603+13delinsCGCCCCCTCA
n.250+4_250+13delinsCGCCCCCTCA
n.622+4_622+13delinsCGCCCCCTCA
c.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA (n.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA (n.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA (n.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA)
7g.75984968_75984991delCA4304040PORc.1023+10_1023+33del (n.1023+10_1023+33del)
c.1149+10_1149+33del (n.1149+10_1149+33del)
c.1248+10_1248+33del (n.1248+10_1248+33del)
c.*109-1092_*109-1069del (n.*109-1092_*109-1069del)
c.462+10_462+33del (n.462+10_462+33del)
c.1399+10_1399+33del
c.*553+10_*553+33del (n.*553+10_*553+33del)
n.603+10_603+33del
n.250+10_250+33del
n.622+10_622+33del
c.1302+10_1302+33del (n.1302+10_1302+33del)
c.1239+10_1239+33del (n.1239+10_1239+33del)
c.1293+10_1293+33del (n.1293+10_1293+33del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984962_75984963insAGCCCTCCCAGCA2776541597PORc.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG (n.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG)
c.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG (n.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG)
c.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG (n.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG)
c.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG (n.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG)
c.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG (n.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG)
c.1399+4_1399+5insAGCCCTCCCAG
c.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG (n.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG)
n.603+4_603+5insAGCCCTCCCAG
n.250+4_250+5insAGCCCTCCCAG
n.622+4_622+5insAGCCCTCCCAG
c.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG (n.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG)
c.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG (n.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG)
c.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG (n.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG)
7g.75984963G>ACA4304044PORc.1023+5G>A (n.1023+5G>A)
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.1248+5G>A (n.1248+5G>A)
c.*109-1097G>A (n.*109-1097G>A)
c.462+5G>A (n.462+5G>A)
c.1399+5G>A
c.*553+5G>A (n.*553+5G>A)
n.603+5G>A
n.250+5G>A
n.622+5G>A
c.1302+5G>A (n.1302+5G>A)
c.1239+5G>A (n.1239+5G>A)
c.1293+5G>A (n.1293+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984963G=CA1718179824PORc.1023+5G= (n.1023+5G=)
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.1248+5G= (n.1248+5G=)
c.*109-1097G= (n.*109-1097G=)
c.462+5G= (n.462+5G=)
c.1399+5G=
c.*553+5G= (n.*553+5G=)
n.603+5G=
n.250+5G=
n.622+5G=
c.1302+5G= (n.1302+5G=)
c.1239+5G= (n.1239+5G=)
c.1293+5G= (n.1293+5G=)
7g.75984963G>TCA2683381873PORc.1023+5G>T (n.1023+5G>T)
c.1149+5G>T (n.1149+5G>T)
c.1248+5G>T (n.1248+5G>T)
c.*109-1097G>T (n.*109-1097G>T)
c.462+5G>T (n.462+5G>T)
c.1399+5G>T
c.*553+5G>T (n.*553+5G>T)
n.603+5G>T
n.250+5G>T
n.622+5G>T
c.1302+5G>T (n.1302+5G>T)
c.1239+5G>T (n.1239+5G>T)
c.1293+5G>T (n.1293+5G>T)
 gnomAD v4
7g.75984963_75984964delinsGCCA1718179825PORc.1023+5_1023+6delinsGC (n.1023+5_1023+6delinsGC)
c.1149+5_1149+6delinsGC (n.1149+5_1149+6delinsGC)
c.1248+5_1248+6delinsGC (n.1248+5_1248+6delinsGC)
c.*109-1097_*109-1096delinsGC (n.*109-1097_*109-1096delinsGC)
c.462+5_462+6delinsGC (n.462+5_462+6delinsGC)
c.1399+5_1399+6delinsGC
c.*553+5_*553+6delinsGC (n.*553+5_*553+6delinsGC)
n.603+5_603+6delinsGC
n.250+5_250+6delinsGC
n.622+5_622+6delinsGC
c.1302+5_1302+6delinsGC (n.1302+5_1302+6delinsGC)
c.1239+5_1239+6delinsGC (n.1239+5_1239+6delinsGC)
c.1293+5_1293+6delinsGC (n.1293+5_1293+6delinsGC)
7g.75984969_75984977delCA4304042PORc.1023+11_1023+19del (n.1023+11_1023+19del)
c.1149+11_1149+19del (n.1149+11_1149+19del)
c.1248+11_1248+19del (n.1248+11_1248+19del)
c.*109-1091_*109-1083del (n.*109-1091_*109-1083del)
c.462+11_462+19del (n.462+11_462+19del)
c.1399+11_1399+19del
c.*553+11_*553+19del (n.*553+11_*553+19del)
n.603+11_603+19del
n.250+11_250+19del
n.622+11_622+19del
c.1302+11_1302+19del (n.1302+11_1302+19del)
c.1239+11_1239+19del (n.1239+11_1239+19del)
c.1293+11_1293+19del (n.1293+11_1293+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984964C>ACA2683381875PORc.1023+6C>A (n.1023+6C>A)
c.1149+6C>A (n.1149+6C>A)
c.1248+6C>A (n.1248+6C>A)
c.*109-1096C>A (n.*109-1096C>A)
c.462+6C>A (n.462+6C>A)
c.1399+6C>A
c.*553+6C>A (n.*553+6C>A)
n.603+6C>A
n.250+6C>A
n.622+6C>A
c.1302+6C>A (n.1302+6C>A)
c.1239+6C>A (n.1239+6C>A)
c.1293+6C>A (n.1293+6C>A)
 gnomAD v4
7g.75984964C>TCA2683381876PORc.1023+6C>T (n.1023+6C>T)
c.1149+6C>T (n.1149+6C>T)
c.1248+6C>T (n.1248+6C>T)
c.*109-1096C>T (n.*109-1096C>T)
c.462+6C>T (n.462+6C>T)
c.1399+6C>T
c.*553+6C>T (n.*553+6C>T)
n.603+6C>T
n.250+6C>T
n.622+6C>T
c.1302+6C>T (n.1302+6C>T)
c.1239+6C>T (n.1239+6C>T)
c.1293+6C>T (n.1293+6C>T)
 gnomAD v4
7g.75984966_75984968dupCA2683381877PORc.1023+8_1023+10dup (n.1023+8_1023+10dup)
c.1149+8_1149+10dup (n.1149+8_1149+10dup)
c.1248+8_1248+10dup (n.1248+8_1248+10dup)
c.*109-1094_*109-1092dup (n.*109-1094_*109-1092dup)
c.462+8_462+10dup (n.462+8_462+10dup)
c.1399+8_1399+10dup
c.*553+8_*553+10dup (n.*553+8_*553+10dup)
n.603+8_603+10dup
n.250+8_250+10dup
n.622+8_622+10dup
c.1302+8_1302+10dup (n.1302+8_1302+10dup)
c.1239+8_1239+10dup (n.1239+8_1239+10dup)
c.1293+8_1293+10dup (n.1293+8_1293+10dup)
 gnomAD v4
7g.75984968delCA207302PORc.1023+10del (n.1023+10del)
c.1149+10del (n.1149+10del)
c.1248+10del (n.1248+10del)
c.*109-1092del (n.*109-1092del)
c.462+10del (n.462+10del)
c.1399+10del
c.*553+10del (n.*553+10del)
n.603+10del
n.250+10del
n.622+10del
c.1302+10del (n.1302+10del)
c.1239+10del (n.1239+10del)
c.1293+10del (n.1293+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984965C>ACA2683381878PORc.1023+7C>A (n.1023+7C>A)
c.1149+7C>A (n.1149+7C>A)
c.1248+7C>A (n.1248+7C>A)
c.*109-1095C>A (n.*109-1095C>A)
c.462+7C>A (n.462+7C>A)
c.1399+7C>A
c.*553+7C>A (n.*553+7C>A)
n.603+7C>A
n.250+7C>A
n.622+7C>A
c.1302+7C>A (n.1302+7C>A)
c.1239+7C>A (n.1239+7C>A)
c.1293+7C>A (n.1293+7C>A)
 gnomAD v4
7g.75984966C>ACA842281677PORc.1023+8C>A (n.1023+8C>A)
c.1149+8C>A (n.1149+8C>A)
c.1248+8C>A (n.1248+8C>A)
c.*109-1094C>A (n.*109-1094C>A)
c.462+8C>A (n.462+8C>A)
c.1399+8C>A
c.*553+8C>A (n.*553+8C>A)
n.603+8C>A
n.250+8C>A
n.622+8C>A
c.1302+8C>A (n.1302+8C>A)
c.1239+8C>A (n.1239+8C>A)
c.1293+8C>A (n.1293+8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984966C=CA1718179826PORc.1023+8C= (n.1023+8C=)
c.1149+8C= (n.1149+8C=)
c.1248+8C= (n.1248+8C=)
c.*109-1094C= (n.*109-1094C=)
c.462+8C= (n.462+8C=)
c.1399+8C=
c.*553+8C= (n.*553+8C=)
n.603+8C=
n.250+8C=
n.622+8C=
c.1302+8C= (n.1302+8C=)
c.1239+8C= (n.1239+8C=)
c.1293+8C= (n.1293+8C=)
7g.75984966C>GCA1718179827PORc.1023+8C>G (n.1023+8C>G)
c.1149+8C>G (n.1149+8C>G)
c.1248+8C>G (n.1248+8C>G)
c.*109-1094C>G (n.*109-1094C>G)
c.462+8C>G (n.462+8C>G)
c.1399+8C>G
c.*553+8C>G (n.*553+8C>G)
n.603+8C>G
n.250+8C>G
n.622+8C>G
c.1302+8C>G (n.1302+8C>G)
c.1239+8C>G (n.1239+8C>G)
c.1293+8C>G (n.1293+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984966_75984967insGCGGCA2550200641PORc.1023+8_1023+9insGCGG (n.1023+8_1023+9insGCGG)
c.1149+8_1149+9insGCGG (n.1149+8_1149+9insGCGG)
c.1248+8_1248+9insGCGG (n.1248+8_1248+9insGCGG)
c.*109-1094_*109-1093insGCGG (n.*109-1094_*109-1093insGCGG)
c.462+8_462+9insGCGG (n.462+8_462+9insGCGG)
c.1399+8_1399+9insGCGG
c.*553+8_*553+9insGCGG (n.*553+8_*553+9insGCGG)
n.603+8_603+9insGCGG
n.250+8_250+9insGCGG
n.622+8_622+9insGCGG
c.1302+8_1302+9insGCGG (n.1302+8_1302+9insGCGG)
c.1239+8_1239+9insGCGG (n.1239+8_1239+9insGCGG)
c.1293+8_1293+9insGCGG (n.1293+8_1293+9insGCGG)
7g.75984967C=CA1718179828PORc.1023+9C= (n.1023+9C=)
c.1149+9C= (n.1149+9C=)
c.1248+9C= (n.1248+9C=)
c.*109-1093C= (n.*109-1093C=)
c.462+9C= (n.462+9C=)
c.1399+9C=
c.*553+9C= (n.*553+9C=)
n.603+9C=
n.250+9C=
n.622+9C=
c.1302+9C= (n.1302+9C=)
c.1239+9C= (n.1239+9C=)
c.1293+9C= (n.1293+9C=)
7g.75984967C>TCA1103270096PORc.1023+9C>T (n.1023+9C>T)
c.1149+9C>T (n.1149+9C>T)
c.1248+9C>T (n.1248+9C>T)
c.*109-1093C>T (n.*109-1093C>T)
c.462+9C>T (n.462+9C>T)
c.1399+9C>T
c.*553+9C>T (n.*553+9C>T)
n.603+9C>T
n.250+9C>T
n.622+9C>T
c.1302+9C>T (n.1302+9C>T)
c.1239+9C>T (n.1239+9C>T)
c.1293+9C>T (n.1293+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984968C>ACA2683381880PORc.1023+10C>A (n.1023+10C>A)
c.1149+10C>A (n.1149+10C>A)
c.1248+10C>A (n.1248+10C>A)
c.*109-1092C>A (n.*109-1092C>A)
c.462+10C>A (n.462+10C>A)
c.1399+10C>A
c.*553+10C>A (n.*553+10C>A)
n.603+10C>A
n.250+10C>A
n.622+10C>A
c.1302+10C>A (n.1302+10C>A)
c.1239+10C>A (n.1239+10C>A)
c.1293+10C>A (n.1293+10C>A)
 gnomAD v4
7g.75984968C=CA1718179829PORc.1023+10C= (n.1023+10C=)
c.1149+10C= (n.1149+10C=)
c.1248+10C= (n.1248+10C=)
c.*109-1092C= (n.*109-1092C=)
c.462+10C= (n.462+10C=)
c.1399+10C=
c.*553+10C= (n.*553+10C=)
n.603+10C=
n.250+10C=
n.622+10C=
c.1302+10C= (n.1302+10C=)
c.1239+10C= (n.1239+10C=)
c.1293+10C= (n.1293+10C=)
7g.75984968C>GCA160907906PORc.1023+10C>G (n.1023+10C>G)
c.1149+10C>G (n.1149+10C>G)
c.1248+10C>G (n.1248+10C>G)
c.*109-1092C>G (n.*109-1092C>G)
c.462+10C>G (n.462+10C>G)
c.1399+10C>G
c.*553+10C>G (n.*553+10C>G)
n.603+10C>G
n.250+10C>G
n.622+10C>G
c.1302+10C>G (n.1302+10C>G)
c.1239+10C>G (n.1239+10C>G)
c.1293+10C>G (n.1293+10C>G)
 dbSNP
7g.75984968C>TCA2683381881PORc.1023+10C>T (n.1023+10C>T)
c.1149+10C>T (n.1149+10C>T)
c.1248+10C>T (n.1248+10C>T)
c.*109-1092C>T (n.*109-1092C>T)
c.462+10C>T (n.462+10C>T)
c.1399+10C>T
c.*553+10C>T (n.*553+10C>T)
n.603+10C>T
n.250+10C>T
n.622+10C>T
c.1302+10C>T (n.1302+10C>T)
c.1239+10C>T (n.1239+10C>T)
c.1293+10C>T (n.1293+10C>T)
 gnomAD v4
7g.75984968_75984969insAAGGGCA2776541601PORc.1023+10_1023+11insAAGGG (n.1023+10_1023+11insAAGGG)
c.1149+10_1149+11insAAGGG (n.1149+10_1149+11insAAGGG)
c.1248+10_1248+11insAAGGG (n.1248+10_1248+11insAAGGG)
c.*109-1092_*109-1091insAAGGG (n.*109-1092_*109-1091insAAGGG)
c.462+10_462+11insAAGGG (n.462+10_462+11insAAGGG)
c.1399+10_1399+11insAAGGG
c.*553+10_*553+11insAAGGG (n.*553+10_*553+11insAAGGG)
n.603+10_603+11insAAGGG
n.250+10_250+11insAAGGG
n.622+10_622+11insAAGGG
c.1302+10_1302+11insAAGGG (n.1302+10_1302+11insAAGGG)
c.1239+10_1239+11insAAGGG (n.1239+10_1239+11insAAGGG)
c.1293+10_1293+11insAAGGG (n.1293+10_1293+11insAAGGG)
7g.75984969T>CCA2511099320PORc.1023+11T>C (n.1023+11T>C)
c.1149+11T>C (n.1149+11T>C)
c.1248+11T>C (n.1248+11T>C)
c.*109-1091T>C (n.*109-1091T>C)
c.462+11T>C (n.462+11T>C)
c.1399+11T>C
c.*553+11T>C (n.*553+11T>C)
n.603+11T>C
n.250+11T>C
n.622+11T>C
c.1302+11T>C (n.1302+11T>C)
c.1239+11T>C (n.1239+11T>C)
c.1293+11T>C (n.1293+11T>C)
 gnomAD v4
7g.75984969_75984970insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCCCA2776541603PORc.1023+11_1023+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1023+11_1023+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1149+11_1149+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1149+11_1149+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1248+11_1248+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1248+11_1248+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.*109-1091_*109-1090insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.*109-1091_*109-1090insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.462+11_462+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.462+11_462+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1399+11_1399+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
c.*553+11_*553+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.*553+11_*553+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
n.603+11_603+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
n.250+11_250+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
n.622+11_622+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC
c.1302+11_1302+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1302+11_1302+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1239+11_1239+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1239+11_1239+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
c.1293+11_1293+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1293+11_1293+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC)
7g.75984970C>ACA2580714573PORc.1023+12C>A (n.1023+12C>A)
c.1149+12C>A (n.1149+12C>A)
c.1248+12C>A (n.1248+12C>A)
c.*109-1090C>A (n.*109-1090C>A)
c.462+12C>A (n.462+12C>A)
c.1399+12C>A
c.*553+12C>A (n.*553+12C>A)
n.603+12C>A
n.250+12C>A
n.622+12C>A
c.1302+12C>A (n.1302+12C>A)
c.1239+12C>A (n.1239+12C>A)
c.1293+12C>A (n.1293+12C>A)
 gnomAD v4
7g.75984970C=CA1718179830PORc.1023+12C= (n.1023+12C=)
c.1149+12C= (n.1149+12C=)
c.1248+12C= (n.1248+12C=)
c.*109-1090C= (n.*109-1090C=)
c.462+12C= (n.462+12C=)
c.1399+12C=
c.*553+12C= (n.*553+12C=)
n.603+12C=
n.250+12C=
n.622+12C=
c.1302+12C= (n.1302+12C=)
c.1239+12C= (n.1239+12C=)
c.1293+12C= (n.1293+12C=)
7g.75984970C>GCA2580714574PORc.1023+12C>G (n.1023+12C>G)
c.1149+12C>G (n.1149+12C>G)
c.1248+12C>G (n.1248+12C>G)
c.*109-1090C>G (n.*109-1090C>G)
c.462+12C>G (n.462+12C>G)
c.1399+12C>G
c.*553+12C>G (n.*553+12C>G)
n.603+12C>G
n.250+12C>G
n.622+12C>G
c.1302+12C>G (n.1302+12C>G)
c.1239+12C>G (n.1239+12C>G)
c.1293+12C>G (n.1293+12C>G)
 gnomAD v4
7g.75984970C>TCA4304045PORc.1023+12C>T (n.1023+12C>T)
c.1149+12C>T (n.1149+12C>T)
c.1248+12C>T (n.1248+12C>T)
c.*109-1090C>T (n.*109-1090C>T)
c.462+12C>T (n.462+12C>T)
c.1399+12C>T
c.*553+12C>T (n.*553+12C>T)
n.603+12C>T
n.250+12C>T
n.622+12C>T
c.1302+12C>T (n.1302+12C>T)
c.1239+12C>T (n.1239+12C>T)
c.1293+12C>T (n.1293+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984970_75984971delinsCACA1718179831PORc.1023+12_1023+13delinsCA (n.1023+12_1023+13delinsCA)
c.1149+12_1149+13delinsCA (n.1149+12_1149+13delinsCA)
c.1248+12_1248+13delinsCA (n.1248+12_1248+13delinsCA)
c.*109-1090_*109-1089delinsCA (n.*109-1090_*109-1089delinsCA)
c.462+12_462+13delinsCA (n.462+12_462+13delinsCA)
c.1399+12_1399+13delinsCA
c.*553+12_*553+13delinsCA (n.*553+12_*553+13delinsCA)
n.603+12_603+13delinsCA
n.250+12_250+13delinsCA
n.622+12_622+13delinsCA
c.1302+12_1302+13delinsCA (n.1302+12_1302+13delinsCA)
c.1239+12_1239+13delinsCA (n.1239+12_1239+13delinsCA)
c.1293+12_1293+13delinsCA (n.1293+12_1293+13delinsCA)
7g.75984972_75984980delCA2697557324PORc.1023+14_1023+22del (n.1023+14_1023+22del)
c.1149+14_1149+22del (n.1149+14_1149+22del)
c.1248+14_1248+22del (n.1248+14_1248+22del)
c.*109-1088_*109-1080del (n.*109-1088_*109-1080del)
c.462+14_462+22del (n.462+14_462+22del)
c.1399+14_1399+22del
c.*553+14_*553+22del (n.*553+14_*553+22del)
n.603+14_603+22del
n.250+14_250+22del
n.622+14_622+22del
c.1302+14_1302+22del (n.1302+14_1302+22del)
c.1239+14_1239+22del (n.1239+14_1239+22del)
c.1293+14_1293+22del (n.1293+14_1293+22del)
 ClinVar
7g.75984971delCA918049887PORc.1023+13del (n.1023+13del)
c.1149+13del (n.1149+13del)
c.1248+13del (n.1248+13del)
c.*109-1089del (n.*109-1089del)
c.462+13del (n.462+13del)
c.1399+13del
c.*553+13del (n.*553+13del)
n.603+13del
n.250+13del
n.622+13del
c.1302+13del (n.1302+13del)
c.1239+13del (n.1239+13del)
c.1293+13del (n.1293+13del)
 dbSNP
7g.75984971A=CA1718179832PORc.1023+13A= (n.1023+13A=)
c.1149+13A= (n.1149+13A=)
c.1248+13A= (n.1248+13A=)
c.*109-1089A= (n.*109-1089A=)
c.462+13A= (n.462+13A=)
c.1399+13A=
c.*553+13A= (n.*553+13A=)
n.603+13A=
n.250+13A=
n.622+13A=
c.1302+13A= (n.1302+13A=)
c.1239+13A= (n.1239+13A=)
c.1293+13A= (n.1293+13A=)
7g.75984971A>GCA842281693PORc.1023+13A>G (n.1023+13A>G)
c.1149+13A>G (n.1149+13A>G)
c.1248+13A>G (n.1248+13A>G)
c.*109-1089A>G (n.*109-1089A>G)
c.462+13A>G (n.462+13A>G)
c.1399+13A>G
c.*553+13A>G (n.*553+13A>G)
n.603+13A>G
n.250+13A>G
n.622+13A>G
c.1302+13A>G (n.1302+13A>G)
c.1239+13A>G (n.1239+13A>G)
c.1293+13A>G (n.1293+13A>G)
 dbSNP
7g.75984971A>TCA2740856018PORc.1023+13A>T (n.1023+13A>T)
c.1149+13A>T (n.1149+13A>T)
c.1248+13A>T (n.1248+13A>T)
c.*109-1089A>T (n.*109-1089A>T)
c.462+13A>T (n.462+13A>T)
c.1399+13A>T
c.*553+13A>T (n.*553+13A>T)
n.603+13A>T
n.250+13A>T
n.622+13A>T
c.1302+13A>T (n.1302+13A>T)
c.1239+13A>T (n.1239+13A>T)
c.1293+13A>T (n.1293+13A>T)
7g.75984972G>ACA2714991928PORc.1023+14G>A (n.1023+14G>A)
c.1149+14G>A (n.1149+14G>A)
c.1248+14G>A (n.1248+14G>A)
c.*109-1088G>A (n.*109-1088G>A)
c.462+14G>A (n.462+14G>A)
c.1399+14G>A
c.*553+14G>A (n.*553+14G>A)
n.603+14G>A
n.250+14G>A
n.622+14G>A
c.1302+14G>A (n.1302+14G>A)
c.1239+14G>A (n.1239+14G>A)
c.1293+14G>A (n.1293+14G>A)
 dbSNP
7g.75984972G>CCA160907924PORc.1023+14G>C (n.1023+14G>C)
c.1149+14G>C (n.1149+14G>C)
c.1248+14G>C (n.1248+14G>C)
c.*109-1088G>C (n.*109-1088G>C)
c.462+14G>C (n.462+14G>C)
c.1399+14G>C
c.*553+14G>C (n.*553+14G>C)
n.603+14G>C
n.250+14G>C
n.622+14G>C
c.1302+14G>C (n.1302+14G>C)
c.1239+14G>C (n.1239+14G>C)
c.1293+14G>C (n.1293+14G>C)
 dbSNP
7g.75984972G=CA1718179833PORc.1023+14G= (n.1023+14G=)
c.1149+14G= (n.1149+14G=)
c.1248+14G= (n.1248+14G=)
c.*109-1088G= (n.*109-1088G=)
c.462+14G= (n.462+14G=)
c.1399+14G=
c.*553+14G= (n.*553+14G=)
n.603+14G=
n.250+14G=
n.622+14G=
c.1302+14G= (n.1302+14G=)
c.1239+14G= (n.1239+14G=)
c.1293+14G= (n.1293+14G=)
7g.75984972G>TCA2683381883PORc.1023+14G>T (n.1023+14G>T)
c.1149+14G>T (n.1149+14G>T)
c.1248+14G>T (n.1248+14G>T)
c.*109-1088G>T (n.*109-1088G>T)
c.462+14G>T (n.462+14G>T)
c.1399+14G>T
c.*553+14G>T (n.*553+14G>T)
n.603+14G>T
n.250+14G>T
n.622+14G>T
c.1302+14G>T (n.1302+14G>T)
c.1239+14G>T (n.1239+14G>T)
c.1293+14G>T (n.1293+14G>T)
 gnomAD v4
7g.75984972_75984973delinsGCCA1718179834PORc.1023+14_1023+15delinsGC (n.1023+14_1023+15delinsGC)
c.1149+14_1149+15delinsGC (n.1149+14_1149+15delinsGC)
c.1248+14_1248+15delinsGC (n.1248+14_1248+15delinsGC)
c.*109-1088_*109-1087delinsGC (n.*109-1088_*109-1087delinsGC)
c.462+14_462+15delinsGC (n.462+14_462+15delinsGC)
c.1399+14_1399+15delinsGC
c.*553+14_*553+15delinsGC (n.*553+14_*553+15delinsGC)
n.603+14_603+15delinsGC
n.250+14_250+15delinsGC
n.622+14_622+15delinsGC
c.1302+14_1302+15delinsGC (n.1302+14_1302+15delinsGC)
c.1239+14_1239+15delinsGC (n.1239+14_1239+15delinsGC)
c.1293+14_1293+15delinsGC (n.1293+14_1293+15delinsGC)
7g.75984973C>ACA2683381886PORc.1023+15C>A (n.1023+15C>A)
c.1149+15C>A (n.1149+15C>A)
c.1248+15C>A (n.1248+15C>A)
c.*109-1087C>A (n.*109-1087C>A)
c.462+15C>A (n.462+15C>A)
c.1399+15C>A
c.*553+15C>A (n.*553+15C>A)
n.603+15C>A
n.250+15C>A
n.622+15C>A
c.1302+15C>A (n.1302+15C>A)
c.1239+15C>A (n.1239+15C>A)
c.1293+15C>A (n.1293+15C>A)
 gnomAD v4
7g.75984973C=CA1718179835PORc.1023+15C= (n.1023+15C=)
c.1149+15C= (n.1149+15C=)
c.1248+15C= (n.1248+15C=)
c.*109-1087C= (n.*109-1087C=)
c.462+15C= (n.462+15C=)
c.1399+15C=
c.*553+15C= (n.*553+15C=)
n.603+15C=
n.250+15C=
n.622+15C=
c.1302+15C= (n.1302+15C=)
c.1239+15C= (n.1239+15C=)
c.1293+15C= (n.1293+15C=)
7g.75984973C>GCA4304046PORc.1023+15C>G (n.1023+15C>G)
c.1149+15C>G (n.1149+15C>G)
c.1248+15C>G (n.1248+15C>G)
c.*109-1087C>G (n.*109-1087C>G)
c.462+15C>G (n.462+15C>G)
c.1399+15C>G
c.*553+15C>G (n.*553+15C>G)
n.603+15C>G
n.250+15C>G
n.622+15C>G
c.1302+15C>G (n.1302+15C>G)
c.1239+15C>G (n.1239+15C>G)
c.1293+15C>G (n.1293+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984973C>TCA4304047PORc.1023+15C>T (n.1023+15C>T)
c.1149+15C>T (n.1149+15C>T)
c.1248+15C>T (n.1248+15C>T)
c.*109-1087C>T (n.*109-1087C>T)
c.462+15C>T (n.462+15C>T)
c.1399+15C>T
c.*553+15C>T (n.*553+15C>T)
n.603+15C>T
n.250+15C>T
n.622+15C>T
c.1302+15C>T (n.1302+15C>T)
c.1239+15C>T (n.1239+15C>T)
c.1293+15C>T (n.1293+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984977delCA1718179836PORc.1023+19del (n.1023+19del)
c.1149+19del (n.1149+19del)
c.1248+19del (n.1248+19del)
c.*109-1083del (n.*109-1083del)
c.462+19del (n.462+19del)
c.1399+19del
c.*553+19del (n.*553+19del)
n.603+19del
n.250+19del
n.622+19del
c.1302+19del (n.1302+19del)
c.1239+19del (n.1239+19del)
c.1293+19del (n.1293+19del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984974C>ACA2683381887PORc.1023+16C>A (n.1023+16C>A)
c.1149+16C>A (n.1149+16C>A)
c.1248+16C>A (n.1248+16C>A)
c.*109-1086C>A (n.*109-1086C>A)
c.462+16C>A (n.462+16C>A)
c.1399+16C>A
c.*553+16C>A (n.*553+16C>A)
n.603+16C>A
n.250+16C>A
n.622+16C>A
c.1302+16C>A (n.1302+16C>A)
c.1239+16C>A (n.1239+16C>A)
c.1293+16C>A (n.1293+16C>A)
 gnomAD v4
7g.75984974C=CA1718179837PORc.1023+16C= (n.1023+16C=)
c.1149+16C= (n.1149+16C=)
c.1248+16C= (n.1248+16C=)
c.*109-1086C= (n.*109-1086C=)
c.462+16C= (n.462+16C=)
c.1399+16C=
c.*553+16C= (n.*553+16C=)
n.603+16C=
n.250+16C=
n.622+16C=
c.1302+16C= (n.1302+16C=)
c.1239+16C= (n.1239+16C=)
c.1293+16C= (n.1293+16C=)
7g.75984974C>TCA4304048PORc.1023+16C>T (n.1023+16C>T)
c.1149+16C>T (n.1149+16C>T)
c.1248+16C>T (n.1248+16C>T)
c.*109-1086C>T (n.*109-1086C>T)
c.462+16C>T (n.462+16C>T)
c.1399+16C>T
c.*553+16C>T (n.*553+16C>T)
n.603+16C>T
n.250+16C>T
n.622+16C>T
c.1302+16C>T (n.1302+16C>T)
c.1239+16C>T (n.1239+16C>T)
c.1293+16C>T (n.1293+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984974_75984975insTGAGCCTCA2776541606PORc.1023+16_1023+17insTGAGCCT (n.1023+16_1023+17insTGAGCCT)
c.1149+16_1149+17insTGAGCCT (n.1149+16_1149+17insTGAGCCT)
c.1248+16_1248+17insTGAGCCT (n.1248+16_1248+17insTGAGCCT)
c.*109-1086_*109-1085insTGAGCCT (n.*109-1086_*109-1085insTGAGCCT)
c.462+16_462+17insTGAGCCT (n.462+16_462+17insTGAGCCT)
c.1399+16_1399+17insTGAGCCT
c.*553+16_*553+17insTGAGCCT (n.*553+16_*553+17insTGAGCCT)
n.603+16_603+17insTGAGCCT
n.250+16_250+17insTGAGCCT
n.622+16_622+17insTGAGCCT
c.1302+16_1302+17insTGAGCCT (n.1302+16_1302+17insTGAGCCT)
c.1239+16_1239+17insTGAGCCT (n.1239+16_1239+17insTGAGCCT)
c.1293+16_1293+17insTGAGCCT (n.1293+16_1293+17insTGAGCCT)
7g.75984975C=CA1718179838PORc.1023+17C= (n.1023+17C=)
c.1149+17C= (n.1149+17C=)
c.1248+17C= (n.1248+17C=)
c.*109-1085C= (n.*109-1085C=)
c.462+17C= (n.462+17C=)
c.1399+17C=
c.*553+17C= (n.*553+17C=)
n.603+17C=
n.250+17C=
n.622+17C=
c.1302+17C= (n.1302+17C=)
c.1239+17C= (n.1239+17C=)
c.1293+17C= (n.1293+17C=)
7g.75984975C>TCA575786068PORc.1023+17C>T (n.1023+17C>T)
c.1149+17C>T (n.1149+17C>T)
c.1248+17C>T (n.1248+17C>T)
c.*109-1085C>T (n.*109-1085C>T)
c.462+17C>T (n.462+17C>T)
c.1399+17C>T
c.*553+17C>T (n.*553+17C>T)
n.603+17C>T
n.250+17C>T
n.622+17C>T
c.1302+17C>T (n.1302+17C>T)
c.1239+17C>T (n.1239+17C>T)
c.1293+17C>T (n.1293+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984975_75984984delinsCCCGCAACCTCA1718179839PORc.1023+17_1023+26delinsCCCGCAACCT (n.1023+17_1023+26delinsCCCGCAACCT)
c.1149+17_1149+26delinsCCCGCAACCT (n.1149+17_1149+26delinsCCCGCAACCT)
c.1248+17_1248+26delinsCCCGCAACCT (n.1248+17_1248+26delinsCCCGCAACCT)
c.*109-1085_*109-1076delinsCCCGCAACCT (n.*109-1085_*109-1076delinsCCCGCAACCT)
c.462+17_462+26delinsCCCGCAACCT (n.462+17_462+26delinsCCCGCAACCT)
c.1399+17_1399+26delinsCCCGCAACCT
c.*553+17_*553+26delinsCCCGCAACCT (n.*553+17_*553+26delinsCCCGCAACCT)
n.603+17_603+26delinsCCCGCAACCT
n.250+17_250+26delinsCCCGCAACCT
n.622+17_622+26delinsCCCGCAACCT
c.1302+17_1302+26delinsCCCGCAACCT (n.1302+17_1302+26delinsCCCGCAACCT)
c.1239+17_1239+26delinsCCCGCAACCT (n.1239+17_1239+26delinsCCCGCAACCT)
c.1293+17_1293+26delinsCCCGCAACCT (n.1293+17_1293+26delinsCCCGCAACCT)
7g.75984976C=CA1718179840PORc.1023+18C= (n.1023+18C=)
c.1149+18C= (n.1149+18C=)
c.1248+18C= (n.1248+18C=)
c.*109-1084C= (n.*109-1084C=)
c.462+18C= (n.462+18C=)
c.1399+18C=
c.*553+18C= (n.*553+18C=)
n.603+18C=
n.250+18C=
n.622+18C=
c.1302+18C= (n.1302+18C=)
c.1239+18C= (n.1239+18C=)
c.1293+18C= (n.1293+18C=)
7g.75984976C>TCA842281711PORc.1023+18C>T (n.1023+18C>T)
c.1149+18C>T (n.1149+18C>T)
c.1248+18C>T (n.1248+18C>T)
c.*109-1084C>T (n.*109-1084C>T)
c.462+18C>T (n.462+18C>T)
c.1399+18C>T
c.*553+18C>T (n.*553+18C>T)
n.603+18C>T
n.250+18C>T
n.622+18C>T
c.1302+18C>T (n.1302+18C>T)
c.1239+18C>T (n.1239+18C>T)
c.1293+18C>T (n.1293+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984980_75984988delCA575786069PORc.1023+22_1023+30del (n.1023+22_1023+30del)
c.1149+22_1149+30del (n.1149+22_1149+30del)
c.1248+22_1248+30del (n.1248+22_1248+30del)
c.*109-1080_*109-1072del (n.*109-1080_*109-1072del)
c.462+22_462+30del (n.462+22_462+30del)
c.1399+22_1399+30del
c.*553+22_*553+30del (n.*553+22_*553+30del)
n.603+22_603+30del
n.250+22_250+30del
n.622+22_622+30del
c.1302+22_1302+30del (n.1302+22_1302+30del)
c.1239+22_1239+30del (n.1239+22_1239+30del)
c.1293+22_1293+30del (n.1293+22_1293+30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984977C>ACA2578915333PORc.1023+19C>A (n.1023+19C>A)
c.1149+19C>A (n.1149+19C>A)
c.1248+19C>A (n.1248+19C>A)
c.*109-1083C>A (n.*109-1083C>A)
c.462+19C>A (n.462+19C>A)
c.1399+19C>A
c.*553+19C>A (n.*553+19C>A)
n.603+19C>A
n.250+19C>A
n.622+19C>A
c.1302+19C>A (n.1302+19C>A)
c.1239+19C>A (n.1239+19C>A)
c.1293+19C>A (n.1293+19C>A)
 gnomAD v4
7g.75984977C=CA1718179841PORc.1023+19C= (n.1023+19C=)
c.1149+19C= (n.1149+19C=)
c.1248+19C= (n.1248+19C=)
c.*109-1083C= (n.*109-1083C=)
c.462+19C= (n.462+19C=)
c.1399+19C=
c.*553+19C= (n.*553+19C=)
n.603+19C=
n.250+19C=
n.622+19C=
c.1302+19C= (n.1302+19C=)
c.1239+19C= (n.1239+19C=)
c.1293+19C= (n.1293+19C=)
7g.75984977C>GCA2683381891PORc.1023+19C>G (n.1023+19C>G)
c.1149+19C>G (n.1149+19C>G)
c.1248+19C>G (n.1248+19C>G)
c.*109-1083C>G (n.*109-1083C>G)
c.462+19C>G (n.462+19C>G)
c.1399+19C>G
c.*553+19C>G (n.*553+19C>G)
n.603+19C>G
n.250+19C>G
n.622+19C>G
c.1302+19C>G (n.1302+19C>G)
c.1239+19C>G (n.1239+19C>G)
c.1293+19C>G (n.1293+19C>G)
 gnomAD v4
7g.75984977C>TCA842281713PORc.1023+19C>T (n.1023+19C>T)
c.1149+19C>T (n.1149+19C>T)
c.1248+19C>T (n.1248+19C>T)
c.*109-1083C>T (n.*109-1083C>T)
c.462+19C>T (n.462+19C>T)
c.1399+19C>T
c.*553+19C>T (n.*553+19C>T)
n.603+19C>T
n.250+19C>T
n.622+19C>T
c.1302+19C>T (n.1302+19C>T)
c.1239+19C>T (n.1239+19C>T)
c.1293+19C>T (n.1293+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984978G>ACA4304049PORc.1023+20G>A (n.1023+20G>A)
c.1149+20G>A (n.1149+20G>A)
c.1248+20G>A (n.1248+20G>A)
c.*109-1082G>A (n.*109-1082G>A)
c.462+20G>A (n.462+20G>A)
c.1399+20G>A
c.*553+20G>A (n.*553+20G>A)
n.603+20G>A
n.250+20G>A
n.622+20G>A
c.1302+20G>A (n.1302+20G>A)
c.1239+20G>A (n.1239+20G>A)
c.1293+20G>A (n.1293+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984978G>CCA842281719PORc.1023+20G>C (n.1023+20G>C)
c.1149+20G>C (n.1149+20G>C)
c.1248+20G>C (n.1248+20G>C)
c.*109-1082G>C (n.*109-1082G>C)
c.462+20G>C (n.462+20G>C)
c.1399+20G>C
c.*553+20G>C (n.*553+20G>C)
n.603+20G>C
n.250+20G>C
n.622+20G>C
c.1302+20G>C (n.1302+20G>C)
c.1239+20G>C (n.1239+20G>C)
c.1293+20G>C (n.1293+20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984978G=CA1718179842PORc.1023+20G= (n.1023+20G=)
c.1149+20G= (n.1149+20G=)
c.1248+20G= (n.1248+20G=)
c.*109-1082G= (n.*109-1082G=)
c.462+20G= (n.462+20G=)
c.1399+20G=
c.*553+20G= (n.*553+20G=)
n.603+20G=
n.250+20G=
n.622+20G=
c.1302+20G= (n.1302+20G=)
c.1239+20G= (n.1239+20G=)
c.1293+20G= (n.1293+20G=)
7g.75984978G>TCA2580714575PORc.1023+20G>T (n.1023+20G>T)
c.1149+20G>T (n.1149+20G>T)
c.1248+20G>T (n.1248+20G>T)
c.*109-1082G>T (n.*109-1082G>T)
c.462+20G>T (n.462+20G>T)
c.1399+20G>T
c.*553+20G>T (n.*553+20G>T)
n.603+20G>T
n.250+20G>T
n.622+20G>T
c.1302+20G>T (n.1302+20G>T)
c.1239+20G>T (n.1239+20G>T)
c.1293+20G>T (n.1293+20G>T)
7g.75984979C>TCA2683381893PORc.1023+21C>T (n.1023+21C>T)
c.1149+21C>T (n.1149+21C>T)
c.1248+21C>T (n.1248+21C>T)
c.*109-1081C>T (n.*109-1081C>T)
c.462+21C>T (n.462+21C>T)
c.1399+21C>T
c.*553+21C>T (n.*553+21C>T)
n.603+21C>T
n.250+21C>T
n.622+21C>T
c.1302+21C>T (n.1302+21C>T)
c.1239+21C>T (n.1239+21C>T)
c.1293+21C>T (n.1293+21C>T)
 gnomAD v4
7g.75984979_75984980insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACCCA2776541610PORc.1023+21_1023+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1023+21_1023+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1149+21_1149+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1149+21_1149+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1248+21_1248+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1248+21_1248+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.*109-1081_*109-1080insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.*109-1081_*109-1080insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.462+21_462+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.462+21_462+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1399+21_1399+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
c.*553+21_*553+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.*553+21_*553+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
n.603+21_603+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
n.250+21_250+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
n.622+21_622+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC
c.1302+21_1302+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1302+21_1302+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1239+21_1239+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1239+21_1239+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
c.1293+21_1293+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC (n.1293+21_1293+22insTGTGAAGCCCTCGGACCCCACTGGTCACC)
7g.75984980A=CA1718179843PORc.1023+22A= (n.1023+22A=)
c.1149+22A= (n.1149+22A=)
c.1248+22A= (n.1248+22A=)
c.*109-1080A= (n.*109-1080A=)
c.462+22A= (n.462+22A=)
c.1399+22A=
c.*553+22A= (n.*553+22A=)
n.603+22A=
n.250+22A=
n.622+22A=
c.1302+22A= (n.1302+22A=)
c.1239+22A= (n.1239+22A=)
c.1293+22A= (n.1293+22A=)
7g.75984980A>CCA2683381895PORc.1023+22A>C (n.1023+22A>C)
c.1149+22A>C (n.1149+22A>C)
c.1248+22A>C (n.1248+22A>C)
c.*109-1080A>C (n.*109-1080A>C)
c.462+22A>C (n.462+22A>C)
c.1399+22A>C
c.*553+22A>C (n.*553+22A>C)
n.603+22A>C
n.250+22A>C
n.622+22A>C
c.1302+22A>C (n.1302+22A>C)
c.1239+22A>C (n.1239+22A>C)
c.1293+22A>C (n.1293+22A>C)
 gnomAD v4
7g.75984980A>GCA842281725PORc.1023+22A>G (n.1023+22A>G)
c.1149+22A>G (n.1149+22A>G)
c.1248+22A>G (n.1248+22A>G)
c.*109-1080A>G (n.*109-1080A>G)
c.462+22A>G (n.462+22A>G)
c.1399+22A>G
c.*553+22A>G (n.*553+22A>G)
n.603+22A>G
n.250+22A>G
n.622+22A>G
c.1302+22A>G (n.1302+22A>G)
c.1239+22A>G (n.1239+22A>G)
c.1293+22A>G (n.1293+22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984981A=CA1718179844PORc.1023+23A= (n.1023+23A=)
c.1149+23A= (n.1149+23A=)
c.1248+23A= (n.1248+23A=)
c.*109-1079A= (n.*109-1079A=)
c.462+23A= (n.462+23A=)
c.1399+23A=
c.*553+23A= (n.*553+23A=)
n.603+23A=
n.250+23A=
n.622+23A=
c.1302+23A= (n.1302+23A=)
c.1239+23A= (n.1239+23A=)
c.1293+23A= (n.1293+23A=)
7g.75984981A>CCA4304050PORc.1023+23A>C (n.1023+23A>C)
c.1149+23A>C (n.1149+23A>C)
c.1248+23A>C (n.1248+23A>C)
c.*109-1079A>C (n.*109-1079A>C)
c.462+23A>C (n.462+23A>C)
c.1399+23A>C
c.*553+23A>C (n.*553+23A>C)
n.603+23A>C
n.250+23A>C
n.622+23A>C
c.1302+23A>C (n.1302+23A>C)
c.1239+23A>C (n.1239+23A>C)
c.1293+23A>C (n.1293+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984981A>GCA2544856714PORc.1023+23A>G (n.1023+23A>G)
c.1149+23A>G (n.1149+23A>G)
c.1248+23A>G (n.1248+23A>G)
c.*109-1079A>G (n.*109-1079A>G)
c.462+23A>G (n.462+23A>G)
c.1399+23A>G
c.*553+23A>G (n.*553+23A>G)
n.603+23A>G
n.250+23A>G
n.622+23A>G
c.1302+23A>G (n.1302+23A>G)
c.1239+23A>G (n.1239+23A>G)
c.1293+23A>G (n.1293+23A>G)
7g.75984982C>ACA2683381896PORc.1023+24C>A (n.1023+24C>A)
c.1149+24C>A (n.1149+24C>A)
c.1248+24C>A (n.1248+24C>A)
c.*109-1078C>A (n.*109-1078C>A)
c.462+24C>A (n.462+24C>A)
c.1399+24C>A
c.*553+24C>A (n.*553+24C>A)
n.603+24C>A
n.250+24C>A
n.622+24C>A
c.1302+24C>A (n.1302+24C>A)
c.1239+24C>A (n.1239+24C>A)
c.1293+24C>A (n.1293+24C>A)
 gnomAD v4
7g.75984982C=CA1718179845PORc.1023+24C= (n.1023+24C=)
c.1149+24C= (n.1149+24C=)
c.1248+24C= (n.1248+24C=)
c.*109-1078C= (n.*109-1078C=)
c.462+24C= (n.462+24C=)
c.1399+24C=
c.*553+24C= (n.*553+24C=)
n.603+24C=
n.250+24C=
n.622+24C=
c.1302+24C= (n.1302+24C=)
c.1239+24C= (n.1239+24C=)
c.1293+24C= (n.1293+24C=)
7g.75984982C>TCA1718179846PORc.1023+24C>T (n.1023+24C>T)
c.1149+24C>T (n.1149+24C>T)
c.1248+24C>T (n.1248+24C>T)
c.*109-1078C>T (n.*109-1078C>T)
c.462+24C>T (n.462+24C>T)
c.1399+24C>T
c.*553+24C>T (n.*553+24C>T)
n.603+24C>T
n.250+24C>T
n.622+24C>T
c.1302+24C>T (n.1302+24C>T)
c.1239+24C>T (n.1239+24C>T)
c.1293+24C>T (n.1293+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984984T>CCA4304051PORc.1023+26T>C (n.1023+26T>C)
c.1149+26T>C (n.1149+26T>C)
c.1248+26T>C (n.1248+26T>C)
c.*109-1076T>C (n.*109-1076T>C)
c.462+26T>C (n.462+26T>C)
c.1399+26T>C
c.*553+26T>C (n.*553+26T>C)
n.603+26T>C
n.250+26T>C
n.622+26T>C
c.1302+26T>C (n.1302+26T>C)
c.1239+26T>C (n.1239+26T>C)
c.1293+26T>C (n.1293+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984984T>GCA2572652578PORc.1023+26T>G (n.1023+26T>G)
c.1149+26T>G (n.1149+26T>G)
c.1248+26T>G (n.1248+26T>G)
c.*109-1076T>G (n.*109-1076T>G)
c.462+26T>G (n.462+26T>G)
c.1399+26T>G
c.*553+26T>G (n.*553+26T>G)
n.603+26T>G
n.250+26T>G
n.622+26T>G
c.1302+26T>G (n.1302+26T>G)
c.1239+26T>G (n.1239+26T>G)
c.1293+26T>G (n.1293+26T>G)
7g.75984984T=CA1718179847PORc.1023+26T= (n.1023+26T=)
c.1149+26T= (n.1149+26T=)
c.1248+26T= (n.1248+26T=)
c.*109-1076T= (n.*109-1076T=)
c.462+26T= (n.462+26T=)
c.1399+26T=
c.*553+26T= (n.*553+26T=)
n.603+26T=
n.250+26T=
n.622+26T=
c.1302+26T= (n.1302+26T=)
c.1239+26T= (n.1239+26T=)
c.1293+26T= (n.1293+26T=)
7g.75984984_75984985insGGGCA2776541611PORc.1023+26_1023+27insGGG (n.1023+26_1023+27insGGG)
c.1149+26_1149+27insGGG (n.1149+26_1149+27insGGG)
c.1248+26_1248+27insGGG (n.1248+26_1248+27insGGG)
c.*109-1076_*109-1075insGGG (n.*109-1076_*109-1075insGGG)
c.462+26_462+27insGGG (n.462+26_462+27insGGG)
c.1399+26_1399+27insGGG
c.*553+26_*553+27insGGG (n.*553+26_*553+27insGGG)
n.603+26_603+27insGGG
n.250+26_250+27insGGG
n.622+26_622+27insGGG
c.1302+26_1302+27insGGG (n.1302+26_1302+27insGGG)
c.1239+26_1239+27insGGG (n.1239+26_1239+27insGGG)
c.1293+26_1293+27insGGG (n.1293+26_1293+27insGGG)
7g.75984985C=CA1718179848PORc.1023+27C= (n.1023+27C=)
c.1149+27C= (n.1149+27C=)
c.1248+27C= (n.1248+27C=)
c.*109-1075C= (n.*109-1075C=)
c.462+27C= (n.462+27C=)
c.1399+27C=
c.*553+27C= (n.*553+27C=)
n.603+27C=
n.250+27C=
n.622+27C=
c.1302+27C= (n.1302+27C=)
c.1239+27C= (n.1239+27C=)
c.1293+27C= (n.1293+27C=)
7g.75984985C>TCA1718179849PORc.1023+27C>T (n.1023+27C>T)
c.1149+27C>T (n.1149+27C>T)
c.1248+27C>T (n.1248+27C>T)
c.*109-1075C>T (n.*109-1075C>T)
c.462+27C>T (n.462+27C>T)
c.1399+27C>T
c.*553+27C>T (n.*553+27C>T)
n.603+27C>T
n.250+27C>T
n.622+27C>T
c.1302+27C>T (n.1302+27C>T)
c.1239+27C>T (n.1239+27C>T)
c.1293+27C>T (n.1293+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984986C>ACA2683381897PORc.1023+28C>A (n.1023+28C>A)
c.1149+28C>A (n.1149+28C>A)
c.1248+28C>A (n.1248+28C>A)
c.*109-1074C>A (n.*109-1074C>A)
c.462+28C>A (n.462+28C>A)
c.1399+28C>A
c.*553+28C>A (n.*553+28C>A)
n.603+28C>A
n.250+28C>A
n.622+28C>A
c.1302+28C>A (n.1302+28C>A)
c.1239+28C>A (n.1239+28C>A)
c.1293+28C>A (n.1293+28C>A)
 gnomAD v4
7g.75984986C=CA1718179850PORc.1023+28C= (n.1023+28C=)
c.1149+28C= (n.1149+28C=)
c.1248+28C= (n.1248+28C=)
c.*109-1074C= (n.*109-1074C=)
c.462+28C= (n.462+28C=)
c.1399+28C=
c.*553+28C= (n.*553+28C=)
n.603+28C=
n.250+28C=
n.622+28C=
c.1302+28C= (n.1302+28C=)
c.1239+28C= (n.1239+28C=)
c.1293+28C= (n.1293+28C=)
7g.75984986C>TCA4304052PORc.1023+28C>T (n.1023+28C>T)
c.1149+28C>T (n.1149+28C>T)
c.1248+28C>T (n.1248+28C>T)
c.*109-1074C>T (n.*109-1074C>T)
c.462+28C>T (n.462+28C>T)
c.1399+28C>T
c.*553+28C>T (n.*553+28C>T)
n.603+28C>T
n.250+28C>T
n.622+28C>T
c.1302+28C>T (n.1302+28C>T)
c.1239+28C>T (n.1239+28C>T)
c.1293+28C>T (n.1293+28C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984987G>ACA4304053PORc.1023+29G>A (n.1023+29G>A)
c.1149+29G>A (n.1149+29G>A)
c.1248+29G>A (n.1248+29G>A)
c.*109-1073G>A (n.*109-1073G>A)
c.462+29G>A (n.462+29G>A)
c.1399+29G>A
c.*553+29G>A (n.*553+29G>A)
n.603+29G>A
n.250+29G>A
n.622+29G>A
c.1302+29G>A (n.1302+29G>A)
c.1239+29G>A (n.1239+29G>A)
c.1293+29G>A (n.1293+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984987G>CCA2683381898PORc.1023+29G>C (n.1023+29G>C)
c.1149+29G>C (n.1149+29G>C)
c.1248+29G>C (n.1248+29G>C)
c.*109-1073G>C (n.*109-1073G>C)
c.462+29G>C (n.462+29G>C)
c.1399+29G>C
c.*553+29G>C (n.*553+29G>C)
n.603+29G>C
n.250+29G>C
n.622+29G>C
c.1302+29G>C (n.1302+29G>C)
c.1239+29G>C (n.1239+29G>C)
c.1293+29G>C (n.1293+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984987G=CA1718179851PORc.1023+29G= (n.1023+29G=)
c.1149+29G= (n.1149+29G=)
c.1248+29G= (n.1248+29G=)
c.*109-1073G= (n.*109-1073G=)
c.462+29G= (n.462+29G=)
c.1399+29G=
c.*553+29G= (n.*553+29G=)
n.603+29G=
n.250+29G=
n.622+29G=
c.1302+29G= (n.1302+29G=)
c.1239+29G= (n.1239+29G=)
c.1293+29G= (n.1293+29G=)
7g.75984987G>TCA2683381899PORc.1023+29G>T (n.1023+29G>T)
c.1149+29G>T (n.1149+29G>T)
c.1248+29G>T (n.1248+29G>T)
c.*109-1073G>T (n.*109-1073G>T)
c.462+29G>T (n.462+29G>T)
c.1399+29G>T
c.*553+29G>T (n.*553+29G>T)
n.603+29G>T
n.250+29G>T
n.622+29G>T
c.1302+29G>T (n.1302+29G>T)
c.1239+29G>T (n.1239+29G>T)
c.1293+29G>T (n.1293+29G>T)
 gnomAD v4
7g.75984987_75984988insAGCA2776541612PORc.1023+29_1023+30insAG (n.1023+29_1023+30insAG)
c.1149+29_1149+30insAG (n.1149+29_1149+30insAG)
c.1248+29_1248+30insAG (n.1248+29_1248+30insAG)
c.*109-1073_*109-1072insAG (n.*109-1073_*109-1072insAG)
c.462+29_462+30insAG (n.462+29_462+30insAG)
c.1399+29_1399+30insAG
c.*553+29_*553+30insAG (n.*553+29_*553+30insAG)
n.603+29_603+30insAG
n.250+29_250+30insAG
n.622+29_622+30insAG
c.1302+29_1302+30insAG (n.1302+29_1302+30insAG)
c.1239+29_1239+30insAG (n.1239+29_1239+30insAG)
c.1293+29_1293+30insAG (n.1293+29_1293+30insAG)
7g.75984988C>TCA2683381900PORc.1023+30C>T (n.1023+30C>T)
c.1149+30C>T (n.1149+30C>T)
c.1248+30C>T (n.1248+30C>T)
c.*109-1072C>T (n.*109-1072C>T)
c.462+30C>T (n.462+30C>T)
c.1399+30C>T
c.*553+30C>T (n.*553+30C>T)
n.603+30C>T
n.250+30C>T
n.622+30C>T
c.1302+30C>T (n.1302+30C>T)
c.1239+30C>T (n.1239+30C>T)
c.1293+30C>T (n.1293+30C>T)
 gnomAD v4
7g.75984991dupCA1103270126PORc.1023+33dup (n.1023+33dup)
c.1149+33dup (n.1149+33dup)
c.1248+33dup (n.1248+33dup)
c.*109-1069dup (n.*109-1069dup)
c.462+33dup (n.462+33dup)
c.1399+33dup
c.*553+33dup (n.*553+33dup)
n.603+33dup
n.250+33dup
n.622+33dup
c.1302+33dup (n.1302+33dup)
c.1239+33dup (n.1239+33dup)
c.1293+33dup (n.1293+33dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984989C>ACA2683381901PORc.1023+31C>A (n.1023+31C>A)
c.1149+31C>A (n.1149+31C>A)
c.1248+31C>A (n.1248+31C>A)
c.*109-1071C>A (n.*109-1071C>A)
c.462+31C>A (n.462+31C>A)
c.1399+31C>A
c.*553+31C>A (n.*553+31C>A)
n.603+31C>A
n.250+31C>A
n.622+31C>A
c.1302+31C>A (n.1302+31C>A)
c.1239+31C>A (n.1239+31C>A)
c.1293+31C>A (n.1293+31C>A)
 gnomAD v4
7g.75984990C>TCA2683381902PORc.1023+32C>T (n.1023+32C>T)
c.1149+32C>T (n.1149+32C>T)
c.1248+32C>T (n.1248+32C>T)
c.*109-1070C>T (n.*109-1070C>T)
c.462+32C>T (n.462+32C>T)
c.1399+32C>T
c.*553+32C>T (n.*553+32C>T)
n.603+32C>T
n.250+32C>T
n.622+32C>T
c.1302+32C>T (n.1302+32C>T)
c.1239+32C>T (n.1239+32C>T)
c.1293+32C>T (n.1293+32C>T)
 gnomAD v4
7g.75984990_75984991insACCTCA2776541613PORc.1023+32_1023+33insACCT (n.1023+32_1023+33insACCT)
c.1149+32_1149+33insACCT (n.1149+32_1149+33insACCT)
c.1248+32_1248+33insACCT (n.1248+32_1248+33insACCT)
c.*109-1070_*109-1069insACCT (n.*109-1070_*109-1069insACCT)
c.462+32_462+33insACCT (n.462+32_462+33insACCT)
c.1399+32_1399+33insACCT
c.*553+32_*553+33insACCT (n.*553+32_*553+33insACCT)
n.603+32_603+33insACCT
n.250+32_250+33insACCT
n.622+32_622+33insACCT
c.1302+32_1302+33insACCT (n.1302+32_1302+33insACCT)
c.1239+32_1239+33insACCT (n.1239+32_1239+33insACCT)
c.1293+32_1293+33insACCT (n.1293+32_1293+33insACCT)
7g.75984991C>ACA2683381904PORc.1023+33C>A (n.1023+33C>A)
c.1149+33C>A (n.1149+33C>A)
c.1248+33C>A (n.1248+33C>A)
c.*109-1069C>A (n.*109-1069C>A)
c.462+33C>A (n.462+33C>A)
c.1399+33C>A
c.*553+33C>A (n.*553+33C>A)
n.603+33C>A
n.250+33C>A
n.622+33C>A
c.1302+33C>A (n.1302+33C>A)
c.1239+33C>A (n.1239+33C>A)
c.1293+33C>A (n.1293+33C>A)
 gnomAD v4
7g.75984991C=CA1718179852PORc.1023+33C= (n.1023+33C=)
c.1149+33C= (n.1149+33C=)
c.1248+33C= (n.1248+33C=)
c.*109-1069C= (n.*109-1069C=)
c.462+33C= (n.462+33C=)
c.1399+33C=
c.*553+33C= (n.*553+33C=)
n.603+33C=
n.250+33C=
n.622+33C=
c.1302+33C= (n.1302+33C=)
c.1239+33C= (n.1239+33C=)
c.1293+33C= (n.1293+33C=)
7g.75984991C>GCA2540917582PORc.1023+33C>G (n.1023+33C>G)
c.1149+33C>G (n.1149+33C>G)
c.1248+33C>G (n.1248+33C>G)
c.*109-1069C>G (n.*109-1069C>G)
c.462+33C>G (n.462+33C>G)
c.1399+33C>G
c.*553+33C>G (n.*553+33C>G)
n.603+33C>G
n.250+33C>G
n.622+33C>G
c.1302+33C>G (n.1302+33C>G)
c.1239+33C>G (n.1239+33C>G)
c.1293+33C>G (n.1293+33C>G)
7g.75984991C>TCA575786070PORc.1023+33C>T (n.1023+33C>T)
c.1149+33C>T (n.1149+33C>T)
c.1248+33C>T (n.1248+33C>T)
c.*109-1069C>T (n.*109-1069C>T)
c.462+33C>T (n.462+33C>T)
c.1399+33C>T
c.*553+33C>T (n.*553+33C>T)
n.603+33C>T
n.250+33C>T
n.622+33C>T
c.1302+33C>T (n.1302+33C>T)
c.1239+33C>T (n.1239+33C>T)
c.1293+33C>T (n.1293+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984992G>ACA4304054PORc.1023+34G>A (n.1023+34G>A)
c.1149+34G>A (n.1149+34G>A)
c.1248+34G>A (n.1248+34G>A)
c.*109-1068G>A (n.*109-1068G>A)
c.462+34G>A (n.462+34G>A)
c.1399+34G>A
c.*553+34G>A (n.*553+34G>A)
n.603+34G>A
n.250+34G>A
n.622+34G>A
c.1302+34G>A (n.1302+34G>A)
c.1239+34G>A (n.1239+34G>A)
c.1293+34G>A (n.1293+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984992G>CCA2578915335PORc.1023+34G>C (n.1023+34G>C)
c.1149+34G>C (n.1149+34G>C)
c.1248+34G>C (n.1248+34G>C)
c.*109-1068G>C (n.*109-1068G>C)
c.462+34G>C (n.462+34G>C)
c.1399+34G>C
c.*553+34G>C (n.*553+34G>C)
n.603+34G>C
n.250+34G>C
n.622+34G>C
c.1302+34G>C (n.1302+34G>C)
c.1239+34G>C (n.1239+34G>C)
c.1293+34G>C (n.1293+34G>C)
 gnomAD v4
7g.75984992G=CA1718179854PORc.1023+34G= (n.1023+34G=)
c.1149+34G= (n.1149+34G=)
c.1248+34G= (n.1248+34G=)
c.*109-1068G= (n.*109-1068G=)
c.462+34G= (n.462+34G=)
c.1399+34G=
c.*553+34G= (n.*553+34G=)
n.603+34G=
n.250+34G=
n.622+34G=
c.1302+34G= (n.1302+34G=)
c.1239+34G= (n.1239+34G=)
c.1293+34G= (n.1293+34G=)
7g.75984992G>TCA1718179853PORc.1023+34G>T (n.1023+34G>T)
c.1149+34G>T (n.1149+34G>T)
c.1248+34G>T (n.1248+34G>T)
c.*109-1068G>T (n.*109-1068G>T)
c.462+34G>T (n.462+34G>T)
c.1399+34G>T
c.*553+34G>T (n.*553+34G>T)
n.603+34G>T
n.250+34G>T
n.622+34G>T
c.1302+34G>T (n.1302+34G>T)
c.1239+34G>T (n.1239+34G>T)
c.1293+34G>T (n.1293+34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984992_75984993insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCCCA2776541614PORc.1023+34_1023+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1023+34_1023+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1149+34_1149+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1149+34_1149+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1248+34_1248+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1248+34_1248+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.*109-1068_*109-1067insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.*109-1068_*109-1067insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.462+34_462+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.462+34_462+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1399+34_1399+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
c.*553+34_*553+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.*553+34_*553+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
n.603+34_603+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
n.250+34_250+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
n.622+34_622+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC
c.1302+34_1302+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1302+34_1302+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1239+34_1239+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1239+34_1239+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
c.1293+34_1293+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC (n.1293+34_1293+35insCCCCACCCCTGCTTGCCGGTCC)
7g.75984993T>CCA2683381905PORc.1023+35T>C (n.1023+35T>C)
c.1149+35T>C (n.1149+35T>C)
c.1248+35T>C (n.1248+35T>C)
c.*109-1067T>C (n.*109-1067T>C)
c.462+35T>C (n.462+35T>C)
c.1399+35T>C
c.*553+35T>C (n.*553+35T>C)
n.603+35T>C
n.250+35T>C
n.622+35T>C
c.1302+35T>C (n.1302+35T>C)
c.1239+35T>C (n.1239+35T>C)
c.1293+35T>C (n.1293+35T>C)
 gnomAD v4
7g.75984993T>GCA2566173670PORc.1023+35T>G (n.1023+35T>G)
c.1149+35T>G (n.1149+35T>G)
c.1248+35T>G (n.1248+35T>G)
c.*109-1067T>G (n.*109-1067T>G)
c.462+35T>G (n.462+35T>G)
c.1399+35T>G
c.*553+35T>G (n.*553+35T>G)
n.603+35T>G
n.250+35T>G
n.622+35T>G
c.1302+35T>G (n.1302+35T>G)
c.1239+35T>G (n.1239+35T>G)
c.1293+35T>G (n.1293+35T>G)
7g.75984994C>ACA2683381907PORc.1023+36C>A (n.1023+36C>A)
c.1149+36C>A (n.1149+36C>A)
c.1248+36C>A (n.1248+36C>A)
c.*109-1066C>A (n.*109-1066C>A)
c.462+36C>A (n.462+36C>A)
c.1399+36C>A
c.*553+36C>A (n.*553+36C>A)
n.603+36C>A
n.250+36C>A
n.622+36C>A
c.1302+36C>A (n.1302+36C>A)
c.1239+36C>A (n.1239+36C>A)
c.1293+36C>A (n.1293+36C>A)
 gnomAD v4
7g.75984994C=CA1718179855PORc.1023+36C= (n.1023+36C=)
c.1149+36C= (n.1149+36C=)
c.1248+36C= (n.1248+36C=)
c.*109-1066C= (n.*109-1066C=)
c.462+36C= (n.462+36C=)
c.1399+36C=
c.*553+36C= (n.*553+36C=)
n.603+36C=
n.250+36C=
n.622+36C=
c.1302+36C= (n.1302+36C=)
c.1239+36C= (n.1239+36C=)
c.1293+36C= (n.1293+36C=)
7g.75984994C>TCA842281736PORc.1023+36C>T (n.1023+36C>T)
c.1149+36C>T (n.1149+36C>T)
c.1248+36C>T (n.1248+36C>T)
c.*109-1066C>T (n.*109-1066C>T)
c.462+36C>T (n.462+36C>T)
c.1399+36C>T
c.*553+36C>T (n.*553+36C>T)
n.603+36C>T
n.250+36C>T
n.622+36C>T
c.1302+36C>T (n.1302+36C>T)
c.1239+36C>T (n.1239+36C>T)
c.1293+36C>T (n.1293+36C>T)
 dbSNP
7g.75984994_75985019delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTGCA1718179856PORc.1023+36_1024-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1023+36_1024-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1149+36_1150-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1149+36_1150-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1248+36_1249-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1248+36_1249-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.*109-1066_*109-1041delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.*109-1066_*109-1041delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.462+36_463-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.462+36_463-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1399+36_1400-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
c.*553+36_*554-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.*553+36_*554-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
n.603+36_604-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
n.250+36_251-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
n.622+36_623-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG
c.1302+36_1303-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1302+36_1303-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1248+36_1248+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1248+36_1248+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1239+36_1240-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1239+36_1240-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1293+36_1294-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1293+36_1294-39delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
c.1239+36_1239+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG (n.1239+36_1239+61delinsCACCCCGCCGTTTTCCGAGCTCCGTG)
7g.75984995delCA2529679572PORc.1023+37del (n.1023+37del)
c.1149+37del (n.1149+37del)
c.1248+37del (n.1248+37del)
c.*109-1065del (n.*109-1065del)
c.462+37del (n.462+37del)
c.1399+37del
c.*553+37del (n.*553+37del)
n.603+37del
n.250+37del
n.622+37del
c.1302+37del (n.1302+37del)
c.1239+37del (n.1239+37del)
c.1293+37del (n.1293+37del)
7g.75984995A=CA1718179857PORc.1023+37A= (n.1023+37A=)
c.1149+37A= (n.1149+37A=)
c.1248+37A= (n.1248+37A=)
c.*109-1065A= (n.*109-1065A=)
c.462+37A= (n.462+37A=)
c.1399+37A=
c.*553+37A= (n.*553+37A=)
n.603+37A=
n.250+37A=
n.622+37A=
c.1302+37A= (n.1302+37A=)
c.1239+37A= (n.1239+37A=)
c.1293+37A= (n.1293+37A=)
7g.75984995A>CCA4304055PORc.1023+37A>C (n.1023+37A>C)
c.1149+37A>C (n.1149+37A>C)
c.1248+37A>C (n.1248+37A>C)
c.*109-1065A>C (n.*109-1065A>C)
c.462+37A>C (n.462+37A>C)
c.1399+37A>C
c.*553+37A>C (n.*553+37A>C)
n.603+37A>C
n.250+37A>C
n.622+37A>C
c.1302+37A>C (n.1302+37A>C)
c.1239+37A>C (n.1239+37A>C)
c.1293+37A>C (n.1293+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984995A>TCA2578915338PORc.1023+37A>T (n.1023+37A>T)
c.1149+37A>T (n.1149+37A>T)
c.1248+37A>T (n.1248+37A>T)
c.*109-1065A>T (n.*109-1065A>T)
c.462+37A>T (n.462+37A>T)
c.1399+37A>T
c.*553+37A>T (n.*553+37A>T)
n.603+37A>T
n.250+37A>T
n.622+37A>T
c.1302+37A>T (n.1302+37A>T)
c.1239+37A>T (n.1239+37A>T)
c.1293+37A>T (n.1293+37A>T)
7g.75984995_75984998delinsACCCCA1718179858PORc.1023+37_1023+40delinsACCC (n.1023+37_1023+40delinsACCC)
c.1149+37_1149+40delinsACCC (n.1149+37_1149+40delinsACCC)
c.1248+37_1248+40delinsACCC (n.1248+37_1248+40delinsACCC)
c.*109-1065_*109-1062delinsACCC (n.*109-1065_*109-1062delinsACCC)
c.462+37_462+40delinsACCC (n.462+37_462+40delinsACCC)
c.1399+37_1399+40delinsACCC
c.*553+37_*553+40delinsACCC (n.*553+37_*553+40delinsACCC)
n.603+37_603+40delinsACCC
n.250+37_250+40delinsACCC
n.622+37_622+40delinsACCC
c.1302+37_1302+40delinsACCC (n.1302+37_1302+40delinsACCC)
c.1239+37_1239+40delinsACCC (n.1239+37_1239+40delinsACCC)
c.1293+37_1293+40delinsACCC (n.1293+37_1293+40delinsACCC)
7g.75984995_75985019delCA1103270147PORc.1023+37_1024-39del (n.1023+37_1024-39del)
c.1149+37_1150-39del (n.1149+37_1150-39del)
c.1248+37_1249-39del (n.1248+37_1249-39del)
c.*109-1065_*109-1041del (n.*109-1065_*109-1041del)
c.462+37_463-39del (n.462+37_463-39del)
c.1399+37_1400-39del
c.*553+37_*554-39del (n.*553+37_*554-39del)
n.603+37_604-39del
n.250+37_251-39del
n.622+37_623-39del
c.1302+37_1303-39del (n.1302+37_1303-39del)
c.1248+37_1248+61del (n.1248+37_1248+61del)
c.1239+37_1240-39del (n.1239+37_1240-39del)
c.1293+37_1294-39del (n.1293+37_1294-39del)
c.1239+37_1239+61del (n.1239+37_1239+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984995_75984996insGCTCA2776541615PORc.1023+37_1023+38insGCT (n.1023+37_1023+38insGCT)
c.1149+37_1149+38insGCT (n.1149+37_1149+38insGCT)
c.1248+37_1248+38insGCT (n.1248+37_1248+38insGCT)
c.*109-1065_*109-1064insGCT (n.*109-1065_*109-1064insGCT)
c.462+37_462+38insGCT (n.462+37_462+38insGCT)
c.1399+37_1399+38insGCT
c.*553+37_*553+38insGCT (n.*553+37_*553+38insGCT)
n.603+37_603+38insGCT
n.250+37_250+38insGCT
n.622+37_622+38insGCT
c.1302+37_1302+38insGCT (n.1302+37_1302+38insGCT)
c.1239+37_1239+38insGCT (n.1239+37_1239+38insGCT)
c.1293+37_1293+38insGCT (n.1293+37_1293+38insGCT)
7g.75984996C=CA1718179859PORc.1023+38C= (n.1023+38C=)
c.1149+38C= (n.1149+38C=)
c.1248+38C= (n.1248+38C=)
c.*109-1064C= (n.*109-1064C=)
c.462+38C= (n.462+38C=)
c.1399+38C=
c.*553+38C= (n.*553+38C=)
n.603+38C=
n.250+38C=
n.622+38C=
c.1302+38C= (n.1302+38C=)
c.1239+38C= (n.1239+38C=)
c.1293+38C= (n.1293+38C=)
7g.75984996C>TCA575786071PORc.1023+38C>T (n.1023+38C>T)
c.1149+38C>T (n.1149+38C>T)
c.1248+38C>T (n.1248+38C>T)
c.*109-1064C>T (n.*109-1064C>T)
c.462+38C>T (n.462+38C>T)
c.1399+38C>T
c.*553+38C>T (n.*553+38C>T)
n.603+38C>T
n.250+38C>T
n.622+38C>T
c.1302+38C>T (n.1302+38C>T)
c.1239+38C>T (n.1239+38C>T)
c.1293+38C>T (n.1293+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984997_75984999delCA1103270151PORc.1023+39_1023+41del (n.1023+39_1023+41del)
c.1149+39_1149+41del (n.1149+39_1149+41del)
c.1248+39_1248+41del (n.1248+39_1248+41del)
c.*109-1063_*109-1061del (n.*109-1063_*109-1061del)
c.462+39_462+41del (n.462+39_462+41del)
c.1399+39_1399+41del
c.*553+39_*553+41del (n.*553+39_*553+41del)
n.603+39_603+41del
n.250+39_250+41del
n.622+39_622+41del
c.1302+39_1302+41del (n.1302+39_1302+41del)
c.1239+39_1239+41del (n.1239+39_1239+41del)
c.1293+39_1293+41del (n.1293+39_1293+41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984997C=CA1718179860PORc.1023+39C= (n.1023+39C=)
c.1149+39C= (n.1149+39C=)
c.1248+39C= (n.1248+39C=)
c.*109-1063C= (n.*109-1063C=)
c.462+39C= (n.462+39C=)
c.1399+39C=
c.*553+39C= (n.*553+39C=)
n.603+39C=
n.250+39C=
n.622+39C=
c.1302+39C= (n.1302+39C=)
c.1239+39C= (n.1239+39C=)
c.1293+39C= (n.1293+39C=)
7g.75984997C>TCA4304056PORc.1023+39C>T (n.1023+39C>T)
c.1149+39C>T (n.1149+39C>T)
c.1248+39C>T (n.1248+39C>T)
c.*109-1063C>T (n.*109-1063C>T)
c.462+39C>T (n.462+39C>T)
c.1399+39C>T
c.*553+39C>T (n.*553+39C>T)
n.603+39C>T
n.250+39C>T
n.622+39C>T
c.1302+39C>T (n.1302+39C>T)
c.1239+39C>T (n.1239+39C>T)
c.1293+39C>T (n.1293+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984998C>ACA2578915344PORc.1023+40C>A (n.1023+40C>A)
c.1149+40C>A (n.1149+40C>A)
c.1248+40C>A (n.1248+40C>A)
c.*109-1062C>A (n.*109-1062C>A)
c.462+40C>A (n.462+40C>A)
c.1399+40C>A
c.*553+40C>A (n.*553+40C>A)
n.603+40C>A
n.250+40C>A
n.622+40C>A
c.1302+40C>A (n.1302+40C>A)
c.1239+40C>A (n.1239+40C>A)
c.1293+40C>A (n.1293+40C>A)
7g.75984998C=CA1718179861PORc.1023+40C= (n.1023+40C=)
c.1149+40C= (n.1149+40C=)
c.1248+40C= (n.1248+40C=)
c.*109-1062C= (n.*109-1062C=)
c.462+40C= (n.462+40C=)
c.1399+40C=
c.*553+40C= (n.*553+40C=)
n.603+40C=
n.250+40C=
n.622+40C=
c.1302+40C= (n.1302+40C=)
c.1239+40C= (n.1239+40C=)
c.1293+40C= (n.1293+40C=)
7g.75984998C>GCA2578915343PORc.1023+40C>G (n.1023+40C>G)
c.1149+40C>G (n.1149+40C>G)
c.1248+40C>G (n.1248+40C>G)
c.*109-1062C>G (n.*109-1062C>G)
c.462+40C>G (n.462+40C>G)
c.1399+40C>G
c.*553+40C>G (n.*553+40C>G)
n.603+40C>G
n.250+40C>G
n.622+40C>G
c.1302+40C>G (n.1302+40C>G)
c.1239+40C>G (n.1239+40C>G)
c.1293+40C>G (n.1293+40C>G)
 gnomAD v4
7g.75984998C>TCA4304057PORc.1023+40C>T (n.1023+40C>T)
c.1149+40C>T (n.1149+40C>T)
c.1248+40C>T (n.1248+40C>T)
c.*109-1062C>T (n.*109-1062C>T)
c.462+40C>T (n.462+40C>T)
c.1399+40C>T
c.*553+40C>T (n.*553+40C>T)
n.603+40C>T
n.250+40C>T
n.622+40C>T
c.1302+40C>T (n.1302+40C>T)
c.1239+40C>T (n.1239+40C>T)
c.1293+40C>T (n.1293+40C>T)
 dbSNP ExAC
7g.75985001_75985003delCA2578915342PORc.1023+43_1023+45del (n.1023+43_1023+45del)
c.1149+43_1149+45del (n.1149+43_1149+45del)
c.1248+43_1248+45del (n.1248+43_1248+45del)
c.*109-1059_*109-1057del (n.*109-1059_*109-1057del)
c.462+43_462+45del (n.462+43_462+45del)
c.1399+43_1399+45del
c.*553+43_*553+45del (n.*553+43_*553+45del)
n.603+43_603+45del
n.250+43_250+45del
n.622+43_622+45del
c.1302+43_1302+45del (n.1302+43_1302+45del)
c.1239+43_1239+45del (n.1239+43_1239+45del)
c.1293+43_1293+45del (n.1293+43_1293+45del)
7g.75984999C>ACA2578915347PORc.1023+41C>A (n.1023+41C>A)
c.1149+41C>A (n.1149+41C>A)
c.1248+41C>A (n.1248+41C>A)
c.*109-1061C>A (n.*109-1061C>A)
c.462+41C>A (n.462+41C>A)
c.1399+41C>A
c.*553+41C>A (n.*553+41C>A)
n.603+41C>A
n.250+41C>A
n.622+41C>A
c.1302+41C>A (n.1302+41C>A)
c.1239+41C>A (n.1239+41C>A)
c.1293+41C>A (n.1293+41C>A)
7g.75984999C=CA1718179862PORc.1023+41C= (n.1023+41C=)
c.1149+41C= (n.1149+41C=)
c.1248+41C= (n.1248+41C=)
c.*109-1061C= (n.*109-1061C=)
c.462+41C= (n.462+41C=)
c.1399+41C=
c.*553+41C= (n.*553+41C=)
n.603+41C=
n.250+41C=
n.622+41C=
c.1302+41C= (n.1302+41C=)
c.1239+41C= (n.1239+41C=)
c.1293+41C= (n.1293+41C=)
7g.75984999C>TCA4304058PORc.1023+41C>T (n.1023+41C>T)
c.1149+41C>T (n.1149+41C>T)
c.1248+41C>T (n.1248+41C>T)
c.*109-1061C>T (n.*109-1061C>T)
c.462+41C>T (n.462+41C>T)
c.1399+41C>T
c.*553+41C>T (n.*553+41C>T)
n.603+41C>T
n.250+41C>T
n.622+41C>T
c.1302+41C>T (n.1302+41C>T)
c.1239+41C>T (n.1239+41C>T)
c.1293+41C>T (n.1293+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985000G>ACA4304059PORc.1023+42G>A (n.1023+42G>A)
c.1149+42G>A (n.1149+42G>A)
c.1248+42G>A (n.1248+42G>A)
c.*109-1060G>A (n.*109-1060G>A)
c.462+42G>A (n.462+42G>A)
c.1399+42G>A
c.*553+42G>A (n.*553+42G>A)
n.603+42G>A
n.250+42G>A
n.622+42G>A
c.1302+42G>A (n.1302+42G>A)
c.1239+42G>A (n.1239+42G>A)
c.1293+42G>A (n.1293+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985000G>CCA4304060PORc.1023+42G>C (n.1023+42G>C)
c.1149+42G>C (n.1149+42G>C)
c.1248+42G>C (n.1248+42G>C)
c.*109-1060G>C (n.*109-1060G>C)
c.462+42G>C (n.462+42G>C)
c.1399+42G>C
c.*553+42G>C (n.*553+42G>C)
n.603+42G>C
n.250+42G>C
n.622+42G>C
c.1302+42G>C (n.1302+42G>C)
c.1239+42G>C (n.1239+42G>C)
c.1293+42G>C (n.1293+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.75985000G=CA1718179863PORc.1023+42G= (n.1023+42G=)
c.1149+42G= (n.1149+42G=)
c.1248+42G= (n.1248+42G=)
c.*109-1060G= (n.*109-1060G=)
c.462+42G= (n.462+42G=)
c.1399+42G=
c.*553+42G= (n.*553+42G=)
n.603+42G=
n.250+42G=
n.622+42G=
c.1302+42G= (n.1302+42G=)
c.1239+42G= (n.1239+42G=)
c.1293+42G= (n.1293+42G=)
7g.75985000G>TCA2683381908PORc.1023+42G>T (n.1023+42G>T)
c.1149+42G>T (n.1149+42G>T)
c.1248+42G>T (n.1248+42G>T)
c.*109-1060G>T (n.*109-1060G>T)
c.462+42G>T (n.462+42G>T)
c.1399+42G>T
c.*553+42G>T (n.*553+42G>T)
n.603+42G>T
n.250+42G>T
n.622+42G>T
c.1302+42G>T (n.1302+42G>T)
c.1239+42G>T (n.1239+42G>T)
c.1293+42G>T (n.1293+42G>T)
 gnomAD v4
7g.75985001C>TCA2683381909PORc.1023+43C>T (n.1023+43C>T)
c.1149+43C>T (n.1149+43C>T)
c.1248+43C>T (n.1248+43C>T)
c.*109-1059C>T (n.*109-1059C>T)
c.462+43C>T (n.462+43C>T)
c.1399+43C>T
c.*553+43C>T (n.*553+43C>T)
n.603+43C>T
n.250+43C>T
n.622+43C>T
c.1302+43C>T (n.1302+43C>T)
c.1239+43C>T (n.1239+43C>T)
c.1293+43C>T (n.1293+43C>T)
 gnomAD v4
7g.75985001_75985018delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGTCA1718179864PORc.1023+43_1024-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1023+43_1024-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1149+43_1150-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1149+43_1150-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1248+43_1249-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1248+43_1249-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.*109-1059_*109-1042delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.*109-1059_*109-1042delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.462+43_463-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.462+43_463-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1399+43_1400-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
c.*553+43_*554-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.*553+43_*554-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
n.603+43_604-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
n.250+43_251-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
n.622+43_623-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT
c.1302+43_1303-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1302+43_1303-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1248+43_1248+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1248+43_1248+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1239+43_1240-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1239+43_1240-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1293+43_1294-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1293+43_1294-40delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
c.1239+43_1239+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT (n.1239+43_1239+60delinsCCGTTTTCCGAGCTCCGT)
7g.75985002C=CA1718179865PORc.1023+44C= (n.1023+44C=)
c.1149+44C= (n.1149+44C=)
c.1248+44C= (n.1248+44C=)
c.*109-1058C= (n.*109-1058C=)
c.462+44C= (n.462+44C=)
c.1399+44C=
c.*553+44C= (n.*553+44C=)
n.603+44C=
n.250+44C=
n.622+44C=
c.1302+44C= (n.1302+44C=)
c.1239+44C= (n.1239+44C=)
c.1293+44C= (n.1293+44C=)
7g.75985002C>TCA4304061PORc.1023+44C>T (n.1023+44C>T)
c.1149+44C>T (n.1149+44C>T)
c.1248+44C>T (n.1248+44C>T)
c.*109-1058C>T (n.*109-1058C>T)
c.462+44C>T (n.462+44C>T)
c.1399+44C>T
c.*553+44C>T (n.*553+44C>T)
n.603+44C>T
n.250+44C>T
n.622+44C>T
c.1302+44C>T (n.1302+44C>T)
c.1239+44C>T (n.1239+44C>T)
c.1293+44C>T (n.1293+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985002_75985018delCA575786072PORc.1023+44_1024-40del (n.1023+44_1024-40del)
c.1149+44_1150-40del (n.1149+44_1150-40del)
c.1248+44_1249-40del (n.1248+44_1249-40del)
c.*109-1058_*109-1042del (n.*109-1058_*109-1042del)
c.462+44_463-40del (n.462+44_463-40del)
c.1399+44_1400-40del
c.*553+44_*554-40del (n.*553+44_*554-40del)
n.603+44_604-40del
n.250+44_251-40del
n.622+44_623-40del
c.1302+44_1303-40del (n.1302+44_1303-40del)
c.1248+44_1248+60del (n.1248+44_1248+60del)
c.1239+44_1240-40del (n.1239+44_1240-40del)
c.1293+44_1294-40del (n.1293+44_1294-40del)
c.1239+44_1239+60del (n.1239+44_1239+60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985003G>ACA4304062PORc.1023+45G>A (n.1023+45G>A)
c.1149+45G>A (n.1149+45G>A)
c.1248+45G>A (n.1248+45G>A)
c.*109-1057G>A (n.*109-1057G>A)
c.462+45G>A (n.462+45G>A)
c.1399+45G>A
c.*553+45G>A (n.*553+45G>A)
n.603+45G>A
n.250+45G>A
n.622+45G>A
c.1302+45G>A (n.1302+45G>A)
c.1239+45G>A (n.1239+45G>A)
c.1293+45G>A (n.1293+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985003G>CCA2683381910PORc.1023+45G>C (n.1023+45G>C)
c.1149+45G>C (n.1149+45G>C)
c.1248+45G>C (n.1248+45G>C)
c.*109-1057G>C (n.*109-1057G>C)
c.462+45G>C (n.462+45G>C)
c.1399+45G>C
c.*553+45G>C (n.*553+45G>C)
n.603+45G>C
n.250+45G>C
n.622+45G>C
c.1302+45G>C (n.1302+45G>C)
c.1239+45G>C (n.1239+45G>C)
c.1293+45G>C (n.1293+45G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985003G=CA1718179866PORc.1023+45G= (n.1023+45G=)
c.1149+45G= (n.1149+45G=)
c.1248+45G= (n.1248+45G=)
c.*109-1057G= (n.*109-1057G=)
c.462+45G= (n.462+45G=)
c.1399+45G=
c.*553+45G= (n.*553+45G=)
n.603+45G=
n.250+45G=
n.622+45G=
c.1302+45G= (n.1302+45G=)
c.1239+45G= (n.1239+45G=)
c.1293+45G= (n.1293+45G=)
7g.75985003G>TCA2683381911PORc.1023+45G>T (n.1023+45G>T)
c.1149+45G>T (n.1149+45G>T)
c.1248+45G>T (n.1248+45G>T)
c.*109-1057G>T (n.*109-1057G>T)
c.462+45G>T (n.462+45G>T)
c.1399+45G>T
c.*553+45G>T (n.*553+45G>T)
n.603+45G>T
n.250+45G>T
n.622+45G>T
c.1302+45G>T (n.1302+45G>T)
c.1239+45G>T (n.1239+45G>T)
c.1293+45G>T (n.1293+45G>T)
 gnomAD v4
7g.75985004T>GCA2683381913PORc.1023+46T>G (n.1023+46T>G)
c.1149+46T>G (n.1149+46T>G)
c.1248+46T>G (n.1248+46T>G)
c.*109-1056T>G (n.*109-1056T>G)
c.462+46T>G (n.462+46T>G)
c.1399+46T>G
c.*553+46T>G (n.*553+46T>G)
n.603+46T>G
n.250+46T>G
n.622+46T>G
c.1302+46T>G (n.1302+46T>G)
c.1239+46T>G (n.1239+46T>G)
c.1293+46T>G (n.1293+46T>G)
 gnomAD v4
7g.75985007delCA2683381912PORc.1023+49del (n.1023+49del)
c.1149+49del (n.1149+49del)
c.1248+49del (n.1248+49del)
c.*109-1053del (n.*109-1053del)
c.462+49del (n.462+49del)
c.1399+49del
c.*553+49del (n.*553+49del)
n.603+49del
n.250+49del
n.622+49del
c.1302+49del (n.1302+49del)
c.1239+49del (n.1239+49del)
c.1293+49del (n.1293+49del)
 gnomAD v4
7g.75985005T>CCA2683381914PORc.1023+47T>C (n.1023+47T>C)
c.1149+47T>C (n.1149+47T>C)
c.1248+47T>C (n.1248+47T>C)
c.*109-1055T>C (n.*109-1055T>C)
c.462+47T>C (n.462+47T>C)
c.1399+47T>C
c.*553+47T>C (n.*553+47T>C)
n.603+47T>C
n.250+47T>C
n.622+47T>C
c.1302+47T>C (n.1302+47T>C)
c.1239+47T>C (n.1239+47T>C)
c.1293+47T>C (n.1293+47T>C)
 gnomAD v4
7g.75985005T>GCA2551388973PORc.1023+47T>G (n.1023+47T>G)
c.1149+47T>G (n.1149+47T>G)
c.1248+47T>G (n.1248+47T>G)
c.*109-1055T>G (n.*109-1055T>G)
c.462+47T>G (n.462+47T>G)
c.1399+47T>G
c.*553+47T>G (n.*553+47T>G)
n.603+47T>G
n.250+47T>G
n.622+47T>G
c.1302+47T>G (n.1302+47T>G)
c.1239+47T>G (n.1239+47T>G)
c.1293+47T>G (n.1293+47T>G)
7g.75985007T>CCA2683381915PORc.1023+49T>C (n.1023+49T>C)
c.1149+49T>C (n.1149+49T>C)
c.1248+49T>C (n.1248+49T>C)
c.*109-1053T>C (n.*109-1053T>C)
c.462+49T>C (n.462+49T>C)
c.1399+49T>C
c.*553+49T>C (n.*553+49T>C)
n.603+49T>C
n.250+49T>C
n.622+49T>C
c.1302+49T>C (n.1302+49T>C)
c.1239+49T>C (n.1239+49T>C)
c.1293+49T>C (n.1293+49T>C)
 gnomAD v4
7g.75985008C>GCA2578915351PORc.1024-50C>G (n.1024-50C>G)
c.1150-50C>G (n.1150-50C>G)
c.1249-50C>G (n.1249-50C>G)
c.*109-1052C>G (n.*109-1052C>G)
c.463-50C>G (n.463-50C>G)
c.1400-50C>G
c.*554-50C>G (n.*554-50C>G)
n.604-50C>G
n.251-50C>G
n.623-50C>G
c.1303-50C>G (n.1303-50C>G)
c.1248+50C>G (n.1248+50C>G)
c.1240-50C>G (n.1240-50C>G)
c.1294-50C>G (n.1294-50C>G)
c.1239+50C>G (n.1239+50C>G)
7g.75985009C=CA1718179867PORc.1024-49C= (n.1024-49C=)
c.1150-49C= (n.1150-49C=)
c.1249-49C= (n.1249-49C=)
c.*109-1051C= (n.*109-1051C=)
c.463-49C= (n.463-49C=)
c.1400-49C=
c.*554-49C= (n.*554-49C=)
n.604-49C=
n.251-49C=
n.623-49C=
c.1303-49C= (n.1303-49C=)
c.1248+51C= (n.1248+51C=)
c.1240-49C= (n.1240-49C=)
c.1294-49C= (n.1294-49C=)
c.1239+51C= (n.1239+51C=)
7g.75985009C>TCA4304063PORc.1024-49C>T (n.1024-49C>T)
c.1150-49C>T (n.1150-49C>T)
c.1249-49C>T (n.1249-49C>T)
c.*109-1051C>T (n.*109-1051C>T)
c.463-49C>T (n.463-49C>T)
c.1400-49C>T
c.*554-49C>T (n.*554-49C>T)
n.604-49C>T
n.251-49C>T
n.623-49C>T
c.1303-49C>T (n.1303-49C>T)
c.1248+51C>T (n.1248+51C>T)
c.1240-49C>T (n.1240-49C>T)
c.1294-49C>T (n.1294-49C>T)
c.1239+51C>T (n.1239+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985010G>ACA4304064PORc.1024-48G>A (n.1024-48G>A)
c.1150-48G>A (n.1150-48G>A)
c.1249-48G>A (n.1249-48G>A)
c.*109-1050G>A (n.*109-1050G>A)
c.463-48G>A (n.463-48G>A)
c.1400-48G>A
c.*554-48G>A (n.*554-48G>A)
n.604-48G>A
n.251-48G>A
n.623-48G>A
c.1303-48G>A (n.1303-48G>A)
c.1248+52G>A (n.1248+52G>A)
c.1240-48G>A (n.1240-48G>A)
c.1294-48G>A (n.1294-48G>A)
c.1239+52G>A (n.1239+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985010G=CA1718179868PORc.1024-48G= (n.1024-48G=)
c.1150-48G= (n.1150-48G=)
c.1249-48G= (n.1249-48G=)
c.*109-1050G= (n.*109-1050G=)
c.463-48G= (n.463-48G=)
c.1400-48G=
c.*554-48G= (n.*554-48G=)
n.604-48G=
n.251-48G=
n.623-48G=
c.1303-48G= (n.1303-48G=)
c.1248+52G= (n.1248+52G=)
c.1240-48G= (n.1240-48G=)
c.1294-48G= (n.1294-48G=)
c.1239+52G= (n.1239+52G=)
7g.75985012G>ACA4304065PORc.1024-46G>A (n.1024-46G>A)
c.1150-46G>A (n.1150-46G>A)
c.1249-46G>A (n.1249-46G>A)
c.*109-1048G>A (n.*109-1048G>A)
c.463-46G>A (n.463-46G>A)
c.1400-46G>A
c.*554-46G>A (n.*554-46G>A)
n.604-46G>A
n.251-46G>A
n.623-46G>A
c.1303-46G>A (n.1303-46G>A)
c.1248+54G>A (n.1248+54G>A)
c.1240-46G>A (n.1240-46G>A)
c.1294-46G>A (n.1294-46G>A)
c.1239+54G>A (n.1239+54G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985012G=CA1718179869PORc.1024-46G= (n.1024-46G=)
c.1150-46G= (n.1150-46G=)
c.1249-46G= (n.1249-46G=)
c.*109-1048G= (n.*109-1048G=)
c.463-46G= (n.463-46G=)
c.1400-46G=
c.*554-46G= (n.*554-46G=)
n.604-46G=
n.251-46G=
n.623-46G=
c.1303-46G= (n.1303-46G=)
c.1248+54G= (n.1248+54G=)
c.1240-46G= (n.1240-46G=)
c.1294-46G= (n.1294-46G=)
c.1239+54G= (n.1239+54G=)
7g.75985013C>ACA2683381916PORc.1024-45C>A (n.1024-45C>A)
c.1150-45C>A (n.1150-45C>A)
c.1249-45C>A (n.1249-45C>A)
c.*109-1047C>A (n.*109-1047C>A)
c.463-45C>A (n.463-45C>A)
c.1400-45C>A
c.*554-45C>A (n.*554-45C>A)
n.604-45C>A
n.251-45C>A
n.623-45C>A
c.1303-45C>A (n.1303-45C>A)
c.1248+55C>A (n.1248+55C>A)
c.1240-45C>A (n.1240-45C>A)
c.1294-45C>A (n.1294-45C>A)
c.1239+55C>A (n.1239+55C>A)
 gnomAD v4
7g.75985013C>TCA2683381917PORc.1024-45C>T (n.1024-45C>T)
c.1150-45C>T (n.1150-45C>T)
c.1249-45C>T (n.1249-45C>T)
c.*109-1047C>T (n.*109-1047C>T)
c.463-45C>T (n.463-45C>T)
c.1400-45C>T
c.*554-45C>T (n.*554-45C>T)
n.604-45C>T
n.251-45C>T
n.623-45C>T
c.1303-45C>T (n.1303-45C>T)
c.1248+55C>T (n.1248+55C>T)
c.1240-45C>T (n.1240-45C>T)
c.1294-45C>T (n.1294-45C>T)
c.1239+55C>T (n.1239+55C>T)
 gnomAD v4
7g.75985015C>GCA2683381921PORc.1024-43C>G (n.1024-43C>G)
c.1150-43C>G (n.1150-43C>G)
c.1249-43C>G (n.1249-43C>G)
c.*109-1045C>G (n.*109-1045C>G)
c.463-43C>G (n.463-43C>G)
c.1400-43C>G
c.*554-43C>G (n.*554-43C>G)
n.604-43C>G
n.251-43C>G
n.623-43C>G
c.1303-43C>G (n.1303-43C>G)
c.1248+57C>G (n.1248+57C>G)
c.1240-43C>G (n.1240-43C>G)
c.1294-43C>G (n.1294-43C>G)
c.1239+57C>G (n.1239+57C>G)
 gnomAD v4
7g.75985015C>TCA2683381918PORc.1024-43C>T (n.1024-43C>T)
c.1150-43C>T (n.1150-43C>T)
c.1249-43C>T (n.1249-43C>T)
c.*109-1045C>T (n.*109-1045C>T)
c.463-43C>T (n.463-43C>T)
c.1400-43C>T
c.*554-43C>T (n.*554-43C>T)
n.604-43C>T
n.251-43C>T
n.623-43C>T
c.1303-43C>T (n.1303-43C>T)
c.1248+57C>T (n.1248+57C>T)
c.1240-43C>T (n.1240-43C>T)
c.1294-43C>T (n.1294-43C>T)
c.1239+57C>T (n.1239+57C>T)
 gnomAD v4
7g.75985016delCA2683381920PORc.1024-42del (n.1024-42del)
c.1150-42del (n.1150-42del)
c.1249-42del (n.1249-42del)
c.*109-1044del (n.*109-1044del)
c.463-42del (n.463-42del)
c.1400-42del
c.*554-42del (n.*554-42del)
n.604-42del
n.251-42del
n.623-42del
c.1303-42del (n.1303-42del)
c.1248+58del (n.1248+58del)
c.1240-42del (n.1240-42del)
c.1294-42del (n.1294-42del)
c.1239+58del (n.1239+58del)
 gnomAD v4
7g.75985016C>ACA2776541617PORc.1024-42C>A (n.1024-42C>A)
c.1150-42C>A (n.1150-42C>A)
c.1249-42C>A (n.1249-42C>A)
c.*109-1044C>A (n.*109-1044C>A)
c.463-42C>A (n.463-42C>A)
c.1400-42C>A
c.*554-42C>A (n.*554-42C>A)
n.604-42C>A
n.251-42C>A
n.623-42C>A
c.1303-42C>A (n.1303-42C>A)
c.1248+58C>A (n.1248+58C>A)
c.1240-42C>A (n.1240-42C>A)
c.1294-42C>A (n.1294-42C>A)
c.1239+58C>A (n.1239+58C>A)
7g.75985016C=CA1718179870PORc.1024-42C= (n.1024-42C=)
c.1150-42C= (n.1150-42C=)
c.1249-42C= (n.1249-42C=)
c.*109-1044C= (n.*109-1044C=)
c.463-42C= (n.463-42C=)
c.1400-42C=
c.*554-42C= (n.*554-42C=)
n.604-42C=
n.251-42C=
n.623-42C=
c.1303-42C= (n.1303-42C=)
c.1248+58C= (n.1248+58C=)
c.1240-42C= (n.1240-42C=)
c.1294-42C= (n.1294-42C=)
c.1239+58C= (n.1239+58C=)
7g.75985016C>TCA4304066PORc.1024-42C>T (n.1024-42C>T)
c.1150-42C>T (n.1150-42C>T)
c.1249-42C>T (n.1249-42C>T)
c.*109-1044C>T (n.*109-1044C>T)
c.463-42C>T (n.463-42C>T)
c.1400-42C>T
c.*554-42C>T (n.*554-42C>T)
n.604-42C>T
n.251-42C>T
n.623-42C>T
c.1303-42C>T (n.1303-42C>T)
c.1248+58C>T (n.1248+58C>T)
c.1240-42C>T (n.1240-42C>T)
c.1294-42C>T (n.1294-42C>T)
c.1239+58C>T (n.1239+58C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched