Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75984874G>A | CA456330910 | POR | c.939G>A (p.Val313=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1164G>A (p.Val388=) c.*109-1186G>A (n.*109-1186G>A) c.378G>A (p.Val126=) c.1315G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.519G>A n.166G>A n.538G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1209G>A (p.Val403=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984874G>C | CA456330911 | POR | c.939G>C (p.Val313=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1164G>C (p.Val388=) c.*109-1186G>C (n.*109-1186G>C) c.378G>C (p.Val126=) c.1315G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.519G>C n.166G>C n.538G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.1155G>C (p.Val385=) c.1209G>C (p.Val403=) | |
7 | g.75984874G>T | CA456330913 | POR | c.939G>T (p.Val313=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1164G>T (p.Val388=) c.*109-1186G>T (n.*109-1186G>T) c.378G>T (p.Val126=) c.1315G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.519G>T n.166G>T n.538G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.1155G>T (p.Val385=) c.1209G>T (p.Val403=) | |
7 | g.75984875C>A | CA367749375 | POR | c.940C>A (p.Leu314Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*109-1185C>A (n.*109-1185C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.1316C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.520C>A n.167C>A n.539C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) | |
7 | g.75984875C= | CA1718179773 | POR | c.940C= (p.Leu314=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1165C= (p.Leu389=) c.*109-1185C= (n.*109-1185C=) c.379C= (p.Leu127=) c.1316C= c.*470C= (n.*470C=) n.520C= n.167C= n.539C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1210C= (p.Leu404=) | |
7 | g.75984875C>G | CA4304007 | POR | c.940C>G (p.Leu314Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*109-1185C>G (n.*109-1185C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.1316C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.520C>G n.167C>G n.539C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984875C>T | CA456330914 | POR | c.940C>T (p.Leu314=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.*109-1185C>T (n.*109-1185C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.1316C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.520C>T n.167C>T n.539C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1210C>T (p.Leu404=) | |
7 | g.75984876T>A | CA367749376 | POR | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*109-1184T>A (n.*109-1184T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.1317T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.521T>A n.168T>A n.540T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) | |
7 | g.75984876T>C | CA367749378 | POR | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*109-1184T>C (n.*109-1184T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1317T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.521T>C n.168T>C n.540T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.75984876T>G | CA367749377 | POR | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*109-1184T>G (n.*109-1184T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1317T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.521T>G n.168T>G n.540T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) | |
7 | g.75984877G>A | CA4304008 | POR | c.942G>A (p.Leu314=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.*109-1183G>A (n.*109-1183G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.1318G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.522G>A n.169G>A n.541G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1212G>A (p.Leu404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984877G>C | CA456330915 | POR | c.942G>C (p.Leu314=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.*109-1183G>C (n.*109-1183G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.1318G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.522G>C n.169G>C n.541G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1212G>C (p.Leu404=) | |
7 | g.75984877G= | CA1718179774 | POR | c.942G= (p.Leu314=) c.1068G= (p.Leu356=) c.1167G= (p.Leu389=) c.*109-1183G= (n.*109-1183G=) c.381G= (p.Leu127=) c.1318G= c.*472G= (n.*472G=) n.522G= n.169G= n.541G= c.1221G= (p.Leu407=) c.1158G= (p.Leu386=) c.1212G= (p.Leu404=) | |
7 | g.75984877G>T | CA456330917 | POR | c.942G>T (p.Leu314=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.*109-1183G>T (n.*109-1183G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.1318G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.522G>T n.169G>T n.541G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1212G>T (p.Leu404=) | |
7 | g.75984878T>A | CA367749380 | POR | c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.*109-1182T>A (n.*109-1182T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.1319T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.523T>A n.170T>A n.542T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) | |
7 | g.75984878T>C | CA367749379 | POR | c.943T>C (p.Tyr315His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.*109-1182T>C (n.*109-1182T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.1319T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.523T>C n.170T>C n.542T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1213T>C (p.Tyr405His) | COSMIC COSMIC |
7 | g.75984878T>G | CA367749381 | POR | c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.*109-1182T>G (n.*109-1182T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.1319T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.523T>G n.170T>G n.542T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) | |
7 | g.75984879A>C | CA367749382 | POR | c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.*109-1181A>C (n.*109-1181A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.1320A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.524A>C n.171A>C n.543A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) | |
7 | g.75984879A>G | CA367749383 | POR | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.*109-1181A>G (n.*109-1181A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.1320A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.524A>G n.171A>G n.543A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) | |
7 | g.75984879A>T | CA367749384 | POR | c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.*109-1181A>T (n.*109-1181A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.1320A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.524A>T n.171A>T n.543A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) | |
7 | g.75984880C>A | CA367749385 | POR | c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.*109-1180C>A (n.*109-1180C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.1321C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.525C>A n.172C>A n.544C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) | |
7 | g.75984880C= | CA1718179775 | POR | c.945C= (p.Tyr315=) c.1071C= (p.Tyr357=) c.1170C= (p.Tyr390=) c.*109-1180C= (n.*109-1180C=) c.384C= (p.Tyr128=) c.1321C= c.*475C= (n.*475C=) n.525C= n.172C= n.544C= c.1224C= (p.Tyr408=) c.1161C= (p.Tyr387=) c.1215C= (p.Tyr405=) | |
7 | g.75984880C>G | CA367749386 | POR | c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.*109-1180C>G (n.*109-1180C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.1321C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.525C>G n.172C>G n.544C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) | |
7 | g.75984880C>T | CA4304009 | POR | c.945C>T (p.Tyr315=) c.1071C>T (p.Tyr357=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.*109-1180C>T (n.*109-1180C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.1321C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.525C>T n.172C>T n.544C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1215C>T (p.Tyr405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984881G>A | CA367749387 | POR | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*109-1179G>A (n.*109-1179G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1322G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.526G>A n.173G>A n.545G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) | dbSNP |
7 | g.75984881G>C | CA367749388 | POR | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*109-1179G>C (n.*109-1179G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1322G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.526G>C n.173G>C n.545G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) | |
7 | g.75984881G= | CA1718179776 | POR | c.946G= (p.Glu316=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1171G= (p.Glu391=) c.*109-1179G= (n.*109-1179G=) c.385G= (p.Glu129=) c.1322G= c.*476G= (n.*476G=) n.526G= n.173G= n.545G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1216G= (p.Glu406=) | |
7 | g.75984881G>T | CA367749389 | POR | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*109-1179G>T (n.*109-1179G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1322G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.526G>T n.173G>T n.545G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) | |
7 | g.75984882A>C | CA367749390 | POR | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*109-1178A>C (n.*109-1178A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1323A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.527A>C n.174A>C n.546A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) | |
7 | g.75984882A>G | CA367749391 | POR | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*109-1178A>G (n.*109-1178A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1323A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.527A>G n.174A>G n.546A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) | |
7 | g.75984882A>T | CA367749392 | POR | c.947A>T (p.Glu316Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*109-1178A>T (n.*109-1178A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.1323A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.527A>T n.174A>T n.546A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) | |
7 | g.75984883G>A | CA456330781 | POR | c.948G>A (p.Glu316=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.*109-1177G>A (n.*109-1177G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.1324G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.528G>A n.175G>A n.547G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1218G>A (p.Glu406=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984883G>C | CA367749394 | POR | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*109-1177G>C (n.*109-1177G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.1324G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.528G>C n.175G>C n.547G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75984883G= | CA1718179777 | POR | c.948G= (p.Glu316=) c.1074G= (p.Glu358=) c.1173G= (p.Glu391=) c.*109-1177G= (n.*109-1177G=) c.387G= (p.Glu129=) c.1324G= c.*478G= (n.*478G=) n.528G= n.175G= n.547G= c.1227G= (p.Glu409=) c.1164G= (p.Glu388=) c.1218G= (p.Glu406=) | |
7 | g.75984883G>T | CA367749393 | POR | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*109-1177G>T (n.*109-1177G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.1324G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.528G>T n.175G>T n.547G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) | |
7 | g.75984884C>A | CA367749395 | POR | c.949C>A (p.Leu317Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*109-1176C>A (n.*109-1176C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.1325C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.529C>A n.176C>A n.548C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) | |
7 | g.75984884C= | CA1718179778 | POR | c.949C= (p.Leu317=) c.1075C= (p.Leu359=) c.1174C= (p.Leu392=) c.*109-1176C= (n.*109-1176C=) c.388C= (p.Leu130=) c.1325C= c.*479C= (n.*479C=) n.529C= n.176C= n.548C= c.1228C= (p.Leu410=) c.1165C= (p.Leu389=) c.1219C= (p.Leu407=) | |
7 | g.75984884C>G | CA367749396 | POR | c.949C>G (p.Leu317Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*109-1176C>G (n.*109-1176C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.1325C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.529C>G n.176C>G n.548C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) | |
7 | g.75984884C>T | CA456330785 | POR | c.949C>T (p.Leu317=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.*109-1176C>T (n.*109-1176C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.1325C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.529C>T n.176C>T n.548C>T c.1228C>T (p.Leu410=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.1219C>T (p.Leu407=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984885T>A | CA367749397 | POR | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*109-1175T>A (n.*109-1175T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.1326T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.530T>A n.177T>A n.549T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) | |
7 | g.75984885T>C | CA367749398 | POR | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*109-1175T>C (n.*109-1175T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.1326T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.530T>C n.177T>C n.549T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) | |
7 | g.75984885T>G | CA367749399 | POR | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*109-1175T>G (n.*109-1175T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.1326T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.530T>G n.177T>G n.549T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) | |
7 | g.75984885dup | CA575786067 | POR | c.950dup (p.Ala318GlyfsTer?) c.1076dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.1175dup (p.Ala393GlyfsTer?) c.*109-1175dup (n.*109-1175dup) c.389dup (p.Ala131GlyfsTer?) c.1326dup c.*480dup (n.*480dup) n.530dup n.177dup n.549dup c.1229dup (p.Ala411GlyfsTer?) c.1166dup (p.Ala390GlyfsTer?) c.1220dup (p.Ala408GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984886G>A | CA456330786 | POR | c.951G>A (p.Leu317=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*109-1174G>A (n.*109-1174G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.1327G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.531G>A n.178G>A n.550G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.1221G>A (p.Leu407=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984886G>C | CA456330787 | POR | c.951G>C (p.Leu317=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.*109-1174G>C (n.*109-1174G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.1327G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.531G>C n.178G>C n.550G>C c.1230G>C (p.Leu410=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.1221G>C (p.Leu407=) | |
7 | g.75984886G>T | CA456330788 | POR | c.951G>T (p.Leu317=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.*109-1174G>T (n.*109-1174G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.1327G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.531G>T n.178G>T n.550G>T c.1230G>T (p.Leu410=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.1221G>T (p.Leu407=) | |
7 | g.75984887G>A | CA367749400 | POR | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*109-1173G>A (n.*109-1173G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1328G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.532G>A n.179G>A n.551G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) | |
7 | g.75984887G>C | CA367749401 | POR | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*109-1173G>C (n.*109-1173G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1328G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.532G>C n.179G>C n.551G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) | |
7 | g.75984887G= | CA1718179779 | POR | c.952G= (p.Ala318=) c.1078G= (p.Ala360=) c.1177G= (p.Ala393=) c.*109-1173G= (n.*109-1173G=) c.391G= (p.Ala131=) c.1328G= c.*482G= (n.*482G=) n.532G= n.179G= n.551G= c.1231G= (p.Ala411=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1222G= (p.Ala408=) | |
7 | g.75984887G>T | CA4304010 | POR | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*109-1173G>T (n.*109-1173G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1328G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.532G>T n.179G>T n.551G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984888C>A | CA367749402 | POR | c.953C>A (p.Ala318Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*109-1172C>A (n.*109-1172C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.1329C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.533C>A n.180C>A n.552C>A c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) | |
7 | g.75984888C= | CA1718179780 | POR | c.953C= (p.Ala318=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1178C= (p.Ala393=) c.*109-1172C= (n.*109-1172C=) c.392C= (p.Ala131=) c.1329C= c.*483C= (n.*483C=) n.533C= n.180C= n.552C= c.1232C= (p.Ala411=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1223C= (p.Ala408=) | |
7 | g.75984888C>G | CA367749403 | POR | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*109-1172C>G (n.*109-1172C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1329C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.533C>G n.180C>G n.552C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) | |
7 | g.75984888C>T | CA367749404 | POR | c.953C>T (p.Ala318Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*109-1172C>T (n.*109-1172C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1329C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.533C>T n.180C>T n.552C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984889G>A | CA4304011 | POR | c.954G>A (p.Ala318=) c.1080G>A (p.Ala360=) c.1179G>A (p.Ala393=) c.*109-1171G>A (n.*109-1171G>A) c.393G>A (p.Ala131=) c.1330G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.534G>A n.181G>A n.553G>A c.1233G>A (p.Ala411=) c.1170G>A (p.Ala390=) c.1224G>A (p.Ala408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984889G>C | CA456330791 | POR | c.954G>C (p.Ala318=) c.1080G>C (p.Ala360=) c.1179G>C (p.Ala393=) c.*109-1171G>C (n.*109-1171G>C) c.393G>C (p.Ala131=) c.1330G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.534G>C n.181G>C n.553G>C c.1233G>C (p.Ala411=) c.1170G>C (p.Ala390=) c.1224G>C (p.Ala408=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984889G= | CA1718179781 | POR | c.954G= (p.Ala318=) c.1080G= (p.Ala360=) c.1179G= (p.Ala393=) c.*109-1171G= (n.*109-1171G=) c.393G= (p.Ala131=) c.1330G= c.*484G= (n.*484G=) n.534G= n.181G= n.553G= c.1233G= (p.Ala411=) c.1170G= (p.Ala390=) c.1224G= (p.Ala408=) | |
7 | g.75984889G>T | CA456330792 | POR | c.954G>T (p.Ala318=) c.1080G>T (p.Ala360=) c.1179G>T (p.Ala393=) c.*109-1171G>T (n.*109-1171G>T) c.393G>T (p.Ala131=) c.1330G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.534G>T n.181G>T n.553G>T c.1233G>T (p.Ala411=) c.1170G>T (p.Ala390=) c.1224G>T (p.Ala408=) | |
7 | g.75984890C>A | CA367749406 | POR | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.*109-1170C>A (n.*109-1170C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.1331C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.535C>A n.182C>A n.554C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) | |
7 | g.75984890C>G | CA367749407 | POR | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.*109-1170C>G (n.*109-1170C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.1331C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.535C>G n.182C>G n.554C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) | |
7 | g.75984890C>T | CA367749405 | POR | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.*109-1170C>T (n.*109-1170C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.1331C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.535C>T n.182C>T n.554C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75984891del | CA2683381858 | POR | c.956del (p.Gln319ArgfsTer27) c.1082del (p.Gln361ArgfsTer27) c.1181del (p.Gln394ArgfsTer27) c.*109-1169del (n.*109-1169del) c.395del (p.Gln132ArgfsTer27) c.1332del c.*486del (n.*486del) n.536del n.183del n.555del c.1235del (p.Gln412ArgfsTer27) c.1181del (p.Gln394ArgfsTer?) c.1172del (p.Gln391ArgfsTer27) c.1226del (p.Gln409ArgfsTer27) c.1172del (p.Gln391ArgfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.75984891A= | CA1718179782 | POR | c.956A= (p.Gln319=) c.1082A= (p.Gln361=) c.1181A= (p.Gln394=) c.*109-1169A= (n.*109-1169A=) c.395A= (p.Gln132=) c.1332A= c.*486A= (n.*486A=) n.536A= n.183A= n.555A= c.1235A= (p.Gln412=) c.1172A= (p.Gln391=) c.1226A= (p.Gln409=) | |
7 | g.75984891A>C | CA367749408 | POR | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.*109-1169A>C (n.*109-1169A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.1332A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.536A>C n.183A>C n.555A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) | |
7 | g.75984891A>G | CA4304012 | POR | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.*109-1169A>G (n.*109-1169A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.1332A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.536A>G n.183A>G n.555A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984891A>T | CA367749409 | POR | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.*109-1169A>T (n.*109-1169A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.1332A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.536A>T n.183A>T n.555A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) | |
7 | g.75984892G>A | CA456330797 | POR | c.957G>A (p.Gln319=) c.1083G>A (p.Gln361=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.*109-1168G>A (n.*109-1168G>A) c.396G>A (p.Gln132=) c.1333G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.537G>A n.184G>A n.556G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1227G>A (p.Gln409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984892G>C | CA367749410 | POR | c.957G>C (p.Gln319His) c.1083G>C (p.Gln361His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.*109-1168G>C (n.*109-1168G>C) c.396G>C (p.Gln132His) c.1333G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.537G>C n.184G>C n.556G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.1173G>C (p.Gln391His) c.1227G>C (p.Gln409His) | |
7 | g.75984892G= | CA1718179783 | POR | c.957G= (p.Gln319=) c.1083G= (p.Gln361=) c.1182G= (p.Gln394=) c.*109-1168G= (n.*109-1168G=) c.396G= (p.Gln132=) c.1333G= c.*487G= (n.*487G=) n.537G= n.184G= n.556G= c.1236G= (p.Gln412=) c.1173G= (p.Gln391=) c.1227G= (p.Gln409=) | |
7 | g.75984892G>T | CA367749411 | POR | c.957G>T (p.Gln319His) c.1083G>T (p.Gln361His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.*109-1168G>T (n.*109-1168G>T) c.396G>T (p.Gln132His) c.1333G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.537G>T n.184G>T n.556G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1227G>T (p.Gln409His) | |
7 | g.75984893T>A | CA367749414 | POR | c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.*109-1167T>A (n.*109-1167T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.1334T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.538T>A n.185T>A n.557T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) | |
7 | g.75984893T>C | CA367749413 | POR | c.958T>C (p.Tyr320His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.*109-1167T>C (n.*109-1167T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.1334T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.538T>C n.185T>C n.557T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1228T>C (p.Tyr410His) | |
7 | g.75984893T>G | CA367749412 | POR | c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.*109-1167T>G (n.*109-1167T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.1334T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.538T>G n.185T>G n.557T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) | |
7 | g.75984894A>C | CA367749415 | POR | c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.*109-1166A>C (n.*109-1166A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.1335A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.539A>C n.186A>C n.558A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) | |
7 | g.75984894A>G | CA367749416 | POR | c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.*109-1166A>G (n.*109-1166A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.1335A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.539A>G n.186A>G n.558A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) | |
7 | g.75984894A>T | CA367749417 | POR | c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.*109-1166A>T (n.*109-1166A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.1335A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.539A>T n.186A>T n.558A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) | |
7 | g.75984895C>A | CA4304014 | POR | c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.*109-1165C>A (n.*109-1165C>A) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.1336C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.540C>A n.187C>A n.559C>A c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.75984895C= | CA1718179784 | POR | c.960C= (p.Tyr320=) c.1086C= (p.Tyr362=) c.1185C= (p.Tyr395=) c.*109-1165C= (n.*109-1165C=) c.399C= (p.Tyr133=) c.1336C= c.*490C= (n.*490C=) n.540C= n.187C= n.559C= c.1239C= (p.Tyr413=) c.1176C= (p.Tyr392=) c.1230C= (p.Tyr410=) | |
7 | g.75984895C>G | CA367749418 | POR | c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.*109-1165C>G (n.*109-1165C>G) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.1336C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.540C>G n.187C>G n.559C>G c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) | |
7 | g.75984895C>T | CA4304013 | POR | c.960C>T (p.Tyr320=) c.1086C>T (p.Tyr362=) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.*109-1165C>T (n.*109-1165C>T) c.399C>T (p.Tyr133=) c.1336C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.540C>T n.187C>T n.559C>T c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1230C>T (p.Tyr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.75984896G>A | CA4304015 | POR | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*109-1164G>A (n.*109-1164G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.1337G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.541G>A n.188G>A n.560G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984896G>C | CA367749420 | POR | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*109-1164G>C (n.*109-1164G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.1337G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.541G>C n.188G>C n.560G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) | |
7 | g.75984896G= | CA1718179786 | POR | c.961G= (p.Ala321=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1186G= (p.Ala396=) c.*109-1164G= (n.*109-1164G=) c.400G= (p.Ala134=) c.1337G= c.*491G= (n.*491G=) n.541G= n.188G= n.560G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1231G= (p.Ala411=) | |
7 | g.75984896G>T | CA367749419 | POR | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*109-1164G>T (n.*109-1164G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.1337G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.541G>T n.188G>T n.560G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) | |
7 | g.75984896_75984905delinsGCCTCGGAGC | CA1718179785 | POR | c.961_970delinsGCCTCGGAGC (p.Ala321=) c.1087_1096delinsGCCTCGGAGC (p.Ala363=) c.1186_1195delinsGCCTCGGAGC (p.Ala396=) c.*109-1164_*109-1155delinsGCCTCGGAGC (n.*109-1164_*109-1155delinsGCCTCGGAGC) c.400_409delinsGCCTCGGAGC (p.Ala134=) c.1337_1346delinsGCCTCGGAGC c.*491_*500delinsGCCTCGGAGC (n.*491_*500delinsGCCTCGGAGC) n.541_550delinsGCCTCGGAGC n.188_197delinsGCCTCGGAGC n.560_569delinsGCCTCGGAGC c.1240_1249delinsGCCTCGGAGC (p.Ala414=) c.1177_1186delinsGCCTCGGAGC (p.Ala393=) c.1231_1240delinsGCCTCGGAGC (p.Ala411=) | |
7 | g.75984897C>A | CA367749421 | POR | c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*109-1163C>A (n.*109-1163C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.1338C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.542C>A n.189C>A n.561C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) | |
7 | g.75984897C>G | CA367749422 | POR | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*109-1163C>G (n.*109-1163C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.1338C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.542C>G n.189C>G n.561C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) | |
7 | g.75984897C>T | CA367749423 | POR | c.962C>T (p.Ala321Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*109-1163C>T (n.*109-1163C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.1338C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.542C>T n.189C>T n.561C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) | |
7 | g.75984906_75984914dup | CA913127820 | POR | c.971_979dup (p.Glu326_Gln327insProSerGlu) c.1097_1105dup (p.Glu368_Gln369insProSerGlu) c.1196_1204dup (p.Glu401_Gln402insProSerGlu) c.*109-1154_*109-1146dup (n.*109-1154_*109-1146dup) c.410_418dup (p.Glu139_Gln140insProSerGlu) c.1347_1355dup c.*501_*509dup (n.*501_*509dup) n.551_559dup n.198_206dup n.570_578dup c.1250_1258dup (p.Glu419_Gln420insProSerGlu) c.1187_1195dup (p.Glu398_Gln399insProSerGlu) c.1241_1249dup (p.Glu416_Gln417insProSerGlu) | gnomAD v4 |
7 | g.75984906_75984914del | CA4304016 | POR | c.971_979del (p.Pro324_Glu326del) c.1097_1105del (p.Pro366_Glu368del) c.1196_1204del (p.Pro399_Glu401del) c.*109-1154_*109-1146del (n.*109-1154_*109-1146del) c.410_418del (p.Pro137_Glu139del) c.1347_1355del c.*501_*509del (n.*501_*509del) n.551_559del n.198_206del n.570_578del c.1250_1258del (p.Pro417_Glu419del) c.1187_1195del (p.Pro396_Glu398del) c.1241_1249del (p.Pro414_Glu416del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984898C>A | CA456330800 | POR | c.963C>A (p.Ala321=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.*109-1162C>A (n.*109-1162C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.1339C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.543C>A n.190C>A n.562C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1233C>A (p.Ala411=) | |
7 | g.75984898C>G | CA456330802 | POR | c.963C>G (p.Ala321=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.*109-1162C>G (n.*109-1162C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.1339C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.543C>G n.190C>G n.562C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1233C>G (p.Ala411=) | |
7 | g.75984898C>T | CA456330803 | POR | c.963C>T (p.Ala321=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.*109-1162C>T (n.*109-1162C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.1339C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.543C>T n.190C>T n.562C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1233C>T (p.Ala411=) | |
7 | g.75984899T>A | CA367749424 | POR | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.*109-1161T>A (n.*109-1161T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.1340T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.544T>A n.191T>A n.563T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) | |
7 | g.75984899T>C | CA367749425 | POR | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.*109-1161T>C (n.*109-1161T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.1340T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.544T>C n.191T>C n.563T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) | |
7 | g.75984899T>G | CA367749426 | POR | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.*109-1161T>G (n.*109-1161T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.1340T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.544T>G n.191T>G n.563T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) | |
7 | g.75984900C>A | CA367749427 | POR | c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.*109-1160C>A (n.*109-1160C>A) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.1341C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.545C>A n.192C>A n.564C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1235C>A (p.Ser412Ter) | |
7 | g.75984900C= | CA1718179787 | POR | c.965C= (p.Ser322=) c.1091C= (p.Ser364=) c.1190C= (p.Ser397=) c.*109-1160C= (n.*109-1160C=) c.404C= (p.Ser135=) c.1341C= c.*495C= (n.*495C=) n.545C= n.192C= n.564C= c.1244C= (p.Ser415=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1235C= (p.Ser412=) | |
7 | g.75984900C>G | CA367749428 | POR | c.965C>G (p.Ser322Trp) c.1091C>G (p.Ser364Trp) c.1190C>G (p.Ser397Trp) c.*109-1160C>G (n.*109-1160C>G) c.404C>G (p.Ser135Trp) c.1341C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.545C>G n.192C>G n.564C>G c.1244C>G (p.Ser415Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) c.1235C>G (p.Ser412Trp) | |
7 | g.75984900C>T | CA4304017 | POR | c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.*109-1160C>T (n.*109-1160C>T) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.1341C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.545C>T n.192C>T n.564C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1235C>T (p.Ser412Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984901G>A | CA4304018 | POR | c.966G>A (p.Ser322=) c.1092G>A (p.Ser364=) c.1191G>A (p.Ser397=) c.*109-1159G>A (n.*109-1159G>A) c.405G>A (p.Ser135=) c.1342G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.546G>A n.193G>A n.565G>A c.1245G>A (p.Ser415=) c.1182G>A (p.Ser394=) c.1236G>A (p.Ser412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984901G>C | CA456330808 | POR | c.966G>C (p.Ser322=) c.1092G>C (p.Ser364=) c.1191G>C (p.Ser397=) c.*109-1159G>C (n.*109-1159G>C) c.405G>C (p.Ser135=) c.1342G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.546G>C n.193G>C n.565G>C c.1245G>C (p.Ser415=) c.1182G>C (p.Ser394=) c.1236G>C (p.Ser412=) | |
7 | g.75984901G= | CA1718179788 | POR | c.966G= (p.Ser322=) c.1092G= (p.Ser364=) c.1191G= (p.Ser397=) c.*109-1159G= (n.*109-1159G=) c.405G= (p.Ser135=) c.1342G= c.*496G= (n.*496G=) n.546G= n.193G= n.565G= c.1245G= (p.Ser415=) c.1182G= (p.Ser394=) c.1236G= (p.Ser412=) | |
7 | g.75984901G>T | CA4304019 | POR | c.966G>T (p.Ser322=) c.1092G>T (p.Ser364=) c.1191G>T (p.Ser397=) c.*109-1159G>T (n.*109-1159G>T) c.405G>T (p.Ser135=) c.1342G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.546G>T n.193G>T n.565G>T c.1245G>T (p.Ser415=) c.1182G>T (p.Ser394=) c.1236G>T (p.Ser412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984902G>A | CA367749431 | POR | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*109-1158G>A (n.*109-1158G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1343G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.547G>A n.194G>A n.566G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) | |
7 | g.75984902G>C | CA367749430 | POR | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*109-1158G>C (n.*109-1158G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1343G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.547G>C n.194G>C n.566G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) | |
7 | g.75984902G>T | CA367749429 | POR | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*109-1158G>T (n.*109-1158G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1343G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.547G>T n.194G>T n.566G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) | |
7 | g.75984902_75984903delinsAG | CA918049880 | POR | c.967_968delinsAG (p.Glu323Arg) c.1093_1094delinsAG (p.Glu365Arg) c.1192_1193delinsAG (p.Glu398Arg) c.*109-1158_*109-1157delinsAG (n.*109-1158_*109-1157delinsAG) c.406_407delinsAG (p.Glu136Arg) c.1343_1344delinsAG c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG) n.547_548delinsAG n.194_195delinsAG n.566_567delinsAG c.1246_1247delinsAG (p.Glu416Arg) c.1183_1184delinsAG (p.Glu395Arg) c.1237_1238delinsAG (p.Glu413Arg) | dbSNP |
7 | g.75984902_75984903delinsGA | CA1718179789 | POR | c.967_968delinsGA (p.Glu323=) c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=) c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=) c.*109-1158_*109-1157delinsGA (n.*109-1158_*109-1157delinsGA) c.406_407delinsGA (p.Glu136=) c.1343_1344delinsGA c.*497_*498delinsGA (n.*497_*498delinsGA) n.547_548delinsGA n.194_195delinsGA n.566_567delinsGA c.1246_1247delinsGA (p.Glu416=) c.1183_1184delinsGA (p.Glu395=) c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=) | |
7 | g.75984903A>C | CA367749432 | POR | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*109-1157A>C (n.*109-1157A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1344A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.548A>C n.195A>C n.567A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.75984903A>G | CA367749434 | POR | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*109-1157A>G (n.*109-1157A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1344A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.548A>G n.195A>G n.567A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) | |
7 | g.75984903A>T | CA367749433 | POR | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*109-1157A>T (n.*109-1157A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.1344A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.548A>T n.195A>T n.567A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) | |
7 | g.75984904G>A | CA456330812 | POR | c.969G>A (p.Glu323=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.*109-1156G>A (n.*109-1156G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.1345G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.549G>A n.196G>A n.568G>A c.1248G>A (p.Glu416=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1239G>A (p.Glu413=) | |
7 | g.75984904G>C | CA367749435 | POR | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.*109-1156G>C (n.*109-1156G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.1345G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.549G>C n.196G>C n.568G>C c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) | |
7 | g.75984904G>T | CA367749436 | POR | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.*109-1156G>T (n.*109-1156G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.1345G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.549G>T n.196G>T n.568G>T c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) | |
7 | g.75984905C>A | CA367749437 | POR | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*109-1155C>A (n.*109-1155C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.1346C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.550C>A n.197C>A n.569C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) | |
7 | g.75984905C>G | CA367749438 | POR | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*109-1155C>G (n.*109-1155C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.1346C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.550C>G n.197C>G n.569C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
7 | g.75984905C>T | CA367749439 | POR | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*109-1155C>T (n.*109-1155C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.1346C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.550C>T n.197C>T n.569C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) | |
7 | g.75984906C>A | CA367749440 | POR | c.971C>A (p.Pro324His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1196C>A (p.Pro399His) c.*109-1154C>A (n.*109-1154C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.1347C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.551C>A n.198C>A n.570C>A c.1250C>A (p.Pro417His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1241C>A (p.Pro414His) | gnomAD v4 |
7 | g.75984906C>G | CA367749441 | POR | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*109-1154C>G (n.*109-1154C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.1347C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.551C>G n.198C>G n.570C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) | |
7 | g.75984906C>T | CA367749442 | POR | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*109-1154C>T (n.*109-1154C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.1347C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.551C>T n.198C>T n.570C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) | |
7 | g.75984907C>A | CA456330817 | POR | c.972C>A (p.Pro324=) c.1098C>A (p.Pro366=) c.1197C>A (p.Pro399=) c.*109-1153C>A (n.*109-1153C>A) c.411C>A (p.Pro137=) c.1348C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.552C>A n.199C>A n.571C>A c.1251C>A (p.Pro417=) c.1188C>A (p.Pro396=) c.1242C>A (p.Pro414=) | |
7 | g.75984907C= | CA1718179790 | POR | c.972C= (p.Pro324=) c.1098C= (p.Pro366=) c.1197C= (p.Pro399=) c.*109-1153C= (n.*109-1153C=) c.411C= (p.Pro137=) c.1348C= c.*502C= (n.*502C=) n.552C= n.199C= n.571C= c.1251C= (p.Pro417=) c.1188C= (p.Pro396=) c.1242C= (p.Pro414=) | |
7 | g.75984907C>G | CA456330818 | POR | c.972C>G (p.Pro324=) c.1098C>G (p.Pro366=) c.1197C>G (p.Pro399=) c.*109-1153C>G (n.*109-1153C>G) c.411C>G (p.Pro137=) c.1348C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.552C>G n.199C>G n.571C>G c.1251C>G (p.Pro417=) c.1188C>G (p.Pro396=) c.1242C>G (p.Pro414=) | |
7 | g.75984907C>T | CA456330819 | POR | c.972C>T (p.Pro324=) c.1098C>T (p.Pro366=) c.1197C>T (p.Pro399=) c.*109-1153C>T (n.*109-1153C>T) c.411C>T (p.Pro137=) c.1348C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.552C>T n.199C>T n.571C>T c.1251C>T (p.Pro417=) c.1188C>T (p.Pro396=) c.1242C>T (p.Pro414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984908T>A | CA367749443 | POR | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.*109-1152T>A (n.*109-1152T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.1349T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.553T>A n.200T>A n.572T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) | |
7 | g.75984908T>C | CA367749444 | POR | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.*109-1152T>C (n.*109-1152T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.1349T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.553T>C n.200T>C n.572T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) | |
7 | g.75984908T>G | CA367749445 | POR | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.*109-1152T>G (n.*109-1152T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.1349T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.553T>G n.200T>G n.572T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) | |
7 | g.75984909C>A | CA367749447 | POR | c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.*109-1151C>A (n.*109-1151C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.1350C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.554C>A n.201C>A n.573C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) | |
7 | g.75984909C= | CA1718179791 | POR | c.974C= (p.Ser325=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1199C= (p.Ser400=) c.*109-1151C= (n.*109-1151C=) c.413C= (p.Ser138=) c.1350C= c.*504C= (n.*504C=) n.554C= n.201C= n.573C= c.1253C= (p.Ser418=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1244C= (p.Ser415=) | |
7 | g.75984909C>G | CA367749446 | POR | c.974C>G (p.Ser325Trp) c.1100C>G (p.Ser367Trp) c.1199C>G (p.Ser400Trp) c.*109-1151C>G (n.*109-1151C>G) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.1350C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.554C>G n.201C>G n.573C>G c.1253C>G (p.Ser418Trp) c.1190C>G (p.Ser397Trp) c.1244C>G (p.Ser415Trp) | |
7 | g.75984909C>T | CA4304020 | POR | c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.*109-1151C>T (n.*109-1151C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.1350C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.554C>T n.201C>T n.573C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984910G>A | CA4304021 | POR | c.975G>A (p.Ser325=) c.1101G>A (p.Ser367=) c.1200G>A (p.Ser400=) c.*109-1150G>A (n.*109-1150G>A) c.414G>A (p.Ser138=) c.1351G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.555G>A n.202G>A n.574G>A c.1254G>A (p.Ser418=) c.1191G>A (p.Ser397=) c.1245G>A (p.Ser415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984910G>C | CA456330822 | POR | c.975G>C (p.Ser325=) c.1101G>C (p.Ser367=) c.1200G>C (p.Ser400=) c.*109-1150G>C (n.*109-1150G>C) c.414G>C (p.Ser138=) c.1351G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.555G>C n.202G>C n.574G>C c.1254G>C (p.Ser418=) c.1191G>C (p.Ser397=) c.1245G>C (p.Ser415=) | |
7 | g.75984910G= | CA1718179792 | POR | c.975G= (p.Ser325=) c.1101G= (p.Ser367=) c.1200G= (p.Ser400=) c.*109-1150G= (n.*109-1150G=) c.414G= (p.Ser138=) c.1351G= c.*505G= (n.*505G=) n.555G= n.202G= n.574G= c.1254G= (p.Ser418=) c.1191G= (p.Ser397=) c.1245G= (p.Ser415=) | |
7 | g.75984910G>T | CA456330823 | POR | c.975G>T (p.Ser325=) c.1101G>T (p.Ser367=) c.1200G>T (p.Ser400=) c.*109-1150G>T (n.*109-1150G>T) c.414G>T (p.Ser138=) c.1351G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.555G>T n.202G>T n.574G>T c.1254G>T (p.Ser418=) c.1191G>T (p.Ser397=) c.1245G>T (p.Ser415=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984911G>A | CA4304022 | POR | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.*109-1149G>A (n.*109-1149G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.1352G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.556G>A n.203G>A n.575G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984911G>C | CA367749448 | POR | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.*109-1149G>C (n.*109-1149G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.1352G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.556G>C n.203G>C n.575G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
7 | g.75984911G= | CA1718179793 | POR | c.976G= (p.Glu326=) c.1102G= (p.Glu368=) c.1201G= (p.Glu401=) c.*109-1149G= (n.*109-1149G=) c.415G= (p.Glu139=) c.1352G= c.*506G= (n.*506G=) n.556G= n.203G= n.575G= c.1255G= (p.Glu419=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1246G= (p.Glu416=) | |
7 | g.75984911G>T | CA367749449 | POR | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.*109-1149G>T (n.*109-1149G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.1352G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.556G>T n.203G>T n.575G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | |
7 | g.75984912A>C | CA367749450 | POR | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.*109-1148A>C (n.*109-1148A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.1353A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.557A>C n.204A>C n.576A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
7 | g.75984912A>G | CA367749451 | POR | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.*109-1148A>G (n.*109-1148A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.1353A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.557A>G n.204A>G n.576A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
7 | g.75984912A>T | CA367749452 | POR | c.977A>T (p.Glu326Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.*109-1148A>T (n.*109-1148A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.1353A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.557A>T n.204A>T n.576A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) | gnomAD v4 |
7 | g.75984913G>A | CA456330827 | POR | c.978G>A (p.Glu326=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.*109-1147G>A (n.*109-1147G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.1354G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.558G>A n.205G>A n.577G>A c.1257G>A (p.Glu419=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1248G>A (p.Glu416=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.75984913G>C | CA367749453 | POR | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.*109-1147G>C (n.*109-1147G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.1354G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.558G>C n.205G>C n.577G>C c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) | |
7 | g.75984913G= | CA1718179794 | POR | c.978G= (p.Glu326=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1203G= (p.Glu401=) c.*109-1147G= (n.*109-1147G=) c.417G= (p.Glu139=) c.1354G= c.*508G= (n.*508G=) n.558G= n.205G= n.577G= c.1257G= (p.Glu419=) c.1194G= (p.Glu398=) c.1248G= (p.Glu416=) | |
7 | g.75984913G>T | CA367749454 | POR | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.*109-1147G>T (n.*109-1147G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.1354G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.558G>T n.205G>T n.577G>T c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) | |
7 | g.75984914C>A | CA367749455 | POR | c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*109-1146C>A (n.*109-1146C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.1355C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.559C>A n.206C>A n.578C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984914C= | CA1718179795 | POR | c.979C= (p.Gln327=) c.1105C= (p.Gln369=) c.1204C= (p.Gln402=) c.*109-1146C= (n.*109-1146C=) c.418C= (p.Gln140=) c.1355C= c.*509C= (n.*509C=) n.559C= n.206C= n.578C= c.1258C= (p.Gln420=) c.1195C= (p.Gln399=) c.1249C= (p.Gln417=) | |
7 | g.75984914C>G | CA367749456 | POR | c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*109-1146C>G (n.*109-1146C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.1355C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.559C>G n.206C>G n.578C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.75984914C>T | CA367749457 | POR | c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*109-1146C>T (n.*109-1146C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.1355C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.559C>T n.206C>T n.578C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) | |
7 | g.75984915A>C | CA367749460 | POR | c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*109-1145A>C (n.*109-1145A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.1356A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.560A>C n.207A>C n.579A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) | |
7 | g.75984915A>G | CA367749459 | POR | c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*109-1145A>G (n.*109-1145A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.1356A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.560A>G n.207A>G n.579A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) | |
7 | g.75984915A>T | CA367749458 | POR | c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*109-1145A>T (n.*109-1145A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.1356A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.560A>T n.207A>T n.579A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) | |
7 | g.75984916G>A | CA456330830 | POR | c.981G>A (p.Gln327=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.*109-1144G>A (n.*109-1144G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.1357G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.561G>A n.208G>A n.580G>A c.1260G>A (p.Gln420=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.1251G>A (p.Gln417=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984916G>C | CA367749461 | POR | c.981G>C (p.Gln327His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.*109-1144G>C (n.*109-1144G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.1357G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.561G>C n.208G>C n.580G>C c.1260G>C (p.Gln420His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.1251G>C (p.Gln417His) | |
7 | g.75984916G>T | CA367749462 | POR | c.981G>T (p.Gln327His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.*109-1144G>T (n.*109-1144G>T) c.420G>T (p.Gln140His) c.1357G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.561G>T n.208G>T n.580G>T c.1260G>T (p.Gln420His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.1251G>T (p.Gln417His) | |
7 | g.75984917G>A | CA367749463 | POR | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*109-1143G>A (n.*109-1143G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1358G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.562G>A n.209G>A n.581G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) | |
7 | g.75984917G>C | CA367749464 | POR | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*109-1143G>C (n.*109-1143G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1358G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.562G>C n.209G>C n.581G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.75984917G>T | CA367749465 | POR | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*109-1143G>T (n.*109-1143G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1358G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.562G>T n.209G>T n.581G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) | |
7 | g.75984918A>C | CA367749468 | POR | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*109-1142A>C (n.*109-1142A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1359A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.563A>C n.210A>C n.582A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) | |
7 | g.75984918A>G | CA367749467 | POR | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*109-1142A>G (n.*109-1142A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1359A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.563A>G n.210A>G n.582A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984918A>T | CA367749466 | POR | c.983A>T (p.Glu328Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*109-1142A>T (n.*109-1142A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.1359A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.563A>T n.210A>T n.582A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) | |
7 | g.75984919G>A | CA4304023 | POR | c.984G>A (p.Glu328=) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.*109-1141G>A (n.*109-1141G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.1360G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.564G>A n.211G>A n.583G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1254G>A (p.Glu418=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984919G>C | CA367749469 | POR | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.*109-1141G>C (n.*109-1141G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1360G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.564G>C n.211G>C n.583G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) | |
7 | g.75984919G= | CA1718179796 | POR | c.984G= (p.Glu328=) c.1110G= (p.Glu370=) c.1209G= (p.Glu403=) c.*109-1141G= (n.*109-1141G=) c.423G= (p.Glu141=) c.1360G= c.*514G= (n.*514G=) n.564G= n.211G= n.583G= c.1263G= (p.Glu421=) c.1200G= (p.Glu400=) c.1254G= (p.Glu418=) | |
7 | g.75984919G>T | CA4304024 | POR | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.*109-1141G>T (n.*109-1141G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1360G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.564G>T n.211G>T n.583G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984920C>A | CA367749470 | POR | c.985C>A (p.Leu329Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*109-1140C>A (n.*109-1140C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.1361C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.565C>A n.212C>A n.584C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) | |
7 | g.75984920C= | CA1718179797 | POR | c.985C= (p.Leu329=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1210C= (p.Leu404=) c.*109-1140C= (n.*109-1140C=) c.424C= (p.Leu142=) c.1361C= c.*515C= (n.*515C=) n.565C= n.212C= n.584C= c.1264C= (p.Leu422=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1255C= (p.Leu419=) | |
7 | g.75984920C>G | CA367749471 | POR | c.985C>G (p.Leu329Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*109-1140C>G (n.*109-1140C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.1361C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.565C>G n.212C>G n.584C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) | |
7 | g.75984920C>T | CA4304025 | POR | c.985C>T (p.Leu329=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.*109-1140C>T (n.*109-1140C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.1361C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.565C>T n.212C>T n.584C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1255C>T (p.Leu419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984921T>A | CA367749472 | POR | c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*109-1139T>A (n.*109-1139T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1362T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.566T>A n.213T>A n.585T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984921T>C | CA367749474 | POR | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*109-1139T>C (n.*109-1139T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1362T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.566T>C n.213T>C n.585T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) | |
7 | g.75984921T>G | CA367749473 | POR | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*109-1139T>G (n.*109-1139T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1362T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.566T>G n.213T>G n.585T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) | |
7 | g.75984921dup | CA2843505836 | POR | c.986dup (p.Leu330AlafsTer?) c.1112dup (p.Leu372AlafsTer?) c.1211dup (p.Leu405AlafsTer?) c.*109-1139dup (n.*109-1139dup) c.425dup (p.Leu143AlafsTer?) c.1362dup c.*516dup (n.*516dup) n.566dup n.213dup n.585dup c.1265dup (p.Leu423AlafsTer?) c.1202dup (p.Leu402AlafsTer?) c.1256dup (p.Leu420AlafsTer?) | |
7 | g.75984922G>A | CA456330836 | POR | c.987G>A (p.Leu329=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*109-1138G>A (n.*109-1138G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.1363G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.567G>A n.214G>A n.586G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1257G>A (p.Leu419=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984922G>C | CA456330838 | POR | c.987G>C (p.Leu329=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.*109-1138G>C (n.*109-1138G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.1363G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.567G>C n.214G>C n.586G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1257G>C (p.Leu419=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984922G>T | CA456330839 | POR | c.987G>T (p.Leu329=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.*109-1138G>T (n.*109-1138G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.1363G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.567G>T n.214G>T n.586G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1257G>T (p.Leu419=) | |
7 | g.75984923C>A | CA367749475 | POR | c.988C>A (p.Leu330Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.*109-1137C>A (n.*109-1137C>A) c.427C>A (p.Leu143Met) c.1364C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.568C>A n.215C>A n.587C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) | |
7 | g.75984923C= | CA1718179798 | POR | c.988C= (p.Leu330=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1213C= (p.Leu405=) c.*109-1137C= (n.*109-1137C=) c.427C= (p.Leu143=) c.1364C= c.*518C= (n.*518C=) n.568C= n.215C= n.587C= c.1267C= (p.Leu423=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1258C= (p.Leu420=) | |
7 | g.75984923C>G | CA367749476 | POR | c.988C>G (p.Leu330Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.*109-1137C>G (n.*109-1137C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.1364C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.568C>G n.215C>G n.587C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) | |
7 | g.75984923C>T | CA456330840 | POR | c.988C>T (p.Leu330=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.*109-1137C>T (n.*109-1137C>T) c.427C>T (p.Leu143=) c.1364C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.568C>T n.215C>T n.587C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1258C>T (p.Leu420=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984924T>A | CA367749477 | POR | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.*109-1136T>A (n.*109-1136T>A) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.1365T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.569T>A n.216T>A n.588T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984924T>C | CA367749478 | POR | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.*109-1136T>C (n.*109-1136T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.1365T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.569T>C n.216T>C n.588T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.75984924T>G | CA367749479 | POR | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.*109-1136T>G (n.*109-1136T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.1365T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.569T>G n.216T>G n.588T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) | |
7 | g.75984924T= | CA1718179799 | POR | c.989T= (p.Leu330=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1214T= (p.Leu405=) c.*109-1136T= (n.*109-1136T=) c.428T= (p.Leu143=) c.1365T= c.*519T= (n.*519T=) n.569T= n.216T= n.588T= c.1268T= (p.Leu423=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1259T= (p.Leu420=) | |
7 | g.75984925G>A | CA456330843 | POR | c.990G>A (p.Leu330=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.*109-1135G>A (n.*109-1135G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.1366G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.570G>A n.217G>A n.589G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1260G>A (p.Leu420=) | |
7 | g.75984925G>C | CA456330847 | POR | c.990G>C (p.Leu330=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.*109-1135G>C (n.*109-1135G>C) c.429G>C (p.Leu143=) c.1366G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.570G>C n.217G>C n.589G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1260G>C (p.Leu420=) | |
7 | g.75984925G>T | CA456330844 | POR | c.990G>T (p.Leu330=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.*109-1135G>T (n.*109-1135G>T) c.429G>T (p.Leu143=) c.1366G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.570G>T n.217G>T n.589G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1260G>T (p.Leu420=) | |
7 | g.75984926C>A | CA367749480 | POR | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.*109-1134C>A (n.*109-1134C>A) c.430C>A (p.Arg144Ser) c.1367C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.571C>A n.218C>A n.590C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) | |
7 | g.75984926C= | CA1718179800 | POR | c.991C= (p.Arg331=) c.1117C= (p.Arg373=) c.1216C= (p.Arg406=) c.*109-1134C= (n.*109-1134C=) c.430C= (p.Arg144=) c.1367C= c.*521C= (n.*521C=) n.571C= n.218C= n.590C= c.1270C= (p.Arg424=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1261C= (p.Arg421=) | |
7 | g.75984926C>G | CA367749481 | POR | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.*109-1134C>G (n.*109-1134C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.1367C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.571C>G n.218C>G n.590C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) | |
7 | g.75984926C>T | CA4304026 | POR | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.*109-1134C>T (n.*109-1134C>T) c.430C>T (p.Arg144Cys) c.1367C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.571C>T n.218C>T n.590C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984927G>A | CA4304027 | POR | c.992G>A (p.Arg331His) c.1118G>A (p.Arg373His) c.1217G>A (p.Arg406His) c.*109-1133G>A (n.*109-1133G>A) c.431G>A (p.Arg144His) c.1368G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.572G>A n.219G>A n.591G>A c.1271G>A (p.Arg424His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1262G>A (p.Arg421His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984927G>C | CA367749482 | POR | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.*109-1133G>C (n.*109-1133G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.1368G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.572G>C n.219G>C n.591G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) | |
7 | g.75984927G= | CA1718179801 | POR | c.992G= (p.Arg331=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1217G= (p.Arg406=) c.*109-1133G= (n.*109-1133G=) c.431G= (p.Arg144=) c.1368G= c.*522G= (n.*522G=) n.572G= n.219G= n.591G= c.1271G= (p.Arg424=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1262G= (p.Arg421=) | |
7 | g.75984927G>T | CA367749483 | POR | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.*109-1133G>T (n.*109-1133G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.1368G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.572G>T n.219G>T n.591G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.75984928C>A | CA456330850 | POR | c.993C>A (p.Arg331=) c.1119C>A (p.Arg373=) c.1218C>A (p.Arg406=) c.*109-1132C>A (n.*109-1132C>A) c.432C>A (p.Arg144=) c.1369C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.573C>A n.220C>A n.592C>A c.1272C>A (p.Arg424=) c.1209C>A (p.Arg403=) c.1263C>A (p.Arg421=) | |
7 | g.75984928C= | CA1718179802 | POR | c.993C= (p.Arg331=) c.1119C= (p.Arg373=) c.1218C= (p.Arg406=) c.*109-1132C= (n.*109-1132C=) c.432C= (p.Arg144=) c.1369C= c.*523C= (n.*523C=) n.573C= n.220C= n.592C= c.1272C= (p.Arg424=) c.1209C= (p.Arg403=) c.1263C= (p.Arg421=) | |
7 | g.75984928C>G | CA4304028 | POR | c.993C>G (p.Arg331=) c.1119C>G (p.Arg373=) c.1218C>G (p.Arg406=) c.*109-1132C>G (n.*109-1132C>G) c.432C>G (p.Arg144=) c.1369C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.573C>G n.220C>G n.592C>G c.1272C>G (p.Arg424=) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1263C>G (p.Arg421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984928C>T | CA456330852 | POR | c.993C>T (p.Arg331=) c.1119C>T (p.Arg373=) c.1218C>T (p.Arg406=) c.*109-1132C>T (n.*109-1132C>T) c.432C>T (p.Arg144=) c.1369C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.573C>T n.220C>T n.592C>T c.1272C>T (p.Arg424=) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1263C>T (p.Arg421=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984929A= | CA1718179803 | POR | c.994A= (p.Lys332=) c.1120A= (p.Lys374=) c.1219A= (p.Lys407=) c.*109-1131A= (n.*109-1131A=) c.433A= (p.Lys145=) c.1370A= c.*524A= (n.*524A=) n.574A= n.221A= n.593A= c.1273A= (p.Lys425=) c.1210A= (p.Lys404=) c.1264A= (p.Lys422=) | |
7 | g.75984929A>C | CA367749484 | POR | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.*109-1131A>C (n.*109-1131A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.1370A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.574A>C n.221A>C n.593A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) | |
7 | g.75984929A>G | CA160907805 | POR | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.*109-1131A>G (n.*109-1131A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.1370A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.574A>G n.221A>G n.593A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984929A>T | CA367749485 | POR | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.*109-1131A>T (n.*109-1131A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.1370A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.574A>T n.221A>T n.593A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) | |
7 | g.75984930A>C | CA367749486 | POR | c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.*109-1130A>C (n.*109-1130A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.1371A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.575A>C n.222A>C n.594A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.75984930A>G | CA367749487 | POR | c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.*109-1130A>G (n.*109-1130A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.1371A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.575A>G n.222A>G n.594A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) | |
7 | g.75984930A>T | CA367749488 | POR | c.995A>T (p.Lys332Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.*109-1130A>T (n.*109-1130A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) c.1371A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.575A>T n.222A>T n.594A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) | |
7 | g.75984931G>A | CA4304029 | POR | c.996G>A (p.Lys332=) c.1122G>A (p.Lys374=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.*109-1129G>A (n.*109-1129G>A) c.435G>A (p.Lys145=) c.1372G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.576G>A n.223G>A n.595G>A c.1275G>A (p.Lys425=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.1266G>A (p.Lys422=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984931G>C | CA367749489 | POR | c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.*109-1129G>C (n.*109-1129G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.1372G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.576G>C n.223G>C n.595G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) | |
7 | g.75984931G= | CA1718179804 | POR | c.996G= (p.Lys332=) c.1122G= (p.Lys374=) c.1221G= (p.Lys407=) c.*109-1129G= (n.*109-1129G=) c.435G= (p.Lys145=) c.1372G= c.*526G= (n.*526G=) n.576G= n.223G= n.595G= c.1275G= (p.Lys425=) c.1212G= (p.Lys404=) c.1266G= (p.Lys422=) | |
7 | g.75984931G>T | CA367749490 | POR | c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.*109-1129G>T (n.*109-1129G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.1372G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.576G>T n.223G>T n.595G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) | |
7 | g.75984932A>C | CA367749493 | POR | c.997A>C (p.Met333Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.*109-1128A>C (n.*109-1128A>C) c.436A>C (p.Met146Leu) c.1373A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.577A>C n.224A>C n.596A>C c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) | |
7 | g.75984932A>G | CA367749492 | POR | c.997A>G (p.Met333Val) c.1123A>G (p.Met375Val) c.1222A>G (p.Met408Val) c.*109-1128A>G (n.*109-1128A>G) c.436A>G (p.Met146Val) c.1373A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.577A>G n.224A>G n.596A>G c.1276A>G (p.Met426Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.75984932A>T | CA367749491 | POR | c.997A>T (p.Met333Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.*109-1128A>T (n.*109-1128A>T) c.436A>T (p.Met146Leu) c.1373A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.577A>T n.224A>T n.596A>T c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) | |
7 | g.75984933T>A | CA367749494 | POR | c.998T>A (p.Met333Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.*109-1127T>A (n.*109-1127T>A) c.437T>A (p.Met146Lys) c.1374T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.578T>A n.225T>A n.597T>A c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) | dbSNP |
7 | g.75984933T>C | CA4304030 | POR | c.998T>C (p.Met333Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.*109-1127T>C (n.*109-1127T>C) c.437T>C (p.Met146Thr) c.1374T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.578T>C n.225T>C n.597T>C c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984933T>G | CA367749495 | POR | c.998T>G (p.Met333Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.*109-1127T>G (n.*109-1127T>G) c.437T>G (p.Met146Arg) c.1374T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.578T>G n.225T>G n.597T>G c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
7 | g.75984933T= | CA1718179805 | POR | c.998T= (p.Met333=) c.1124T= (p.Met375=) c.1223T= (p.Met408=) c.*109-1127T= (n.*109-1127T=) c.437T= (p.Met146=) c.1374T= c.*528T= (n.*528T=) n.578T= n.225T= n.597T= c.1277T= (p.Met426=) c.1214T= (p.Met405=) c.1268T= (p.Met423=) | |
7 | g.75984934G>A | CA367749496 | POR | c.999G>A (p.Met333Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.*109-1126G>A (n.*109-1126G>A) c.438G>A (p.Met146Ile) c.1375G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.579G>A n.226G>A n.598G>A c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | |
7 | g.75984934G>C | CA367749497 | POR | c.999G>C (p.Met333Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.*109-1126G>C (n.*109-1126G>C) c.438G>C (p.Met146Ile) c.1375G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.579G>C n.226G>C n.598G>C c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
7 | g.75984934G>T | CA367749498 | POR | c.999G>T (p.Met333Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.*109-1126G>T (n.*109-1126G>T) c.438G>T (p.Met146Ile) c.1375G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.579G>T n.226G>T n.598G>T c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
7 | g.75984935G>A | CA367749499 | POR | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.*109-1125G>A (n.*109-1125G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.1376G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.580G>A n.227G>A n.599G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) | |
7 | g.75984935G>C | CA367749501 | POR | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.*109-1125G>C (n.*109-1125G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.1376G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.580G>C n.227G>C n.599G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) | |
7 | g.75984935G= | CA1718179806 | POR | c.1000G= (p.Ala334=) c.1126G= (p.Ala376=) c.1225G= (p.Ala409=) c.*109-1125G= (n.*109-1125G=) c.439G= (p.Ala147=) c.1376G= c.*530G= (n.*530G=) n.580G= n.227G= n.599G= c.1279G= (p.Ala427=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1270G= (p.Ala424=) | |
7 | g.75984935G>T | CA367749500 | POR | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.*109-1125G>T (n.*109-1125G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.1376G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.580G>T n.227G>T n.599G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.75984936C>A | CA367749502 | POR | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.*109-1124C>A (n.*109-1124C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.1377C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.581C>A n.228C>A n.600C>A c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75984936C>G | CA367749503 | POR | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.*109-1124C>G (n.*109-1124C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.1377C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.581C>G n.228C>G n.600C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) | |
7 | g.75984936C>T | CA367749504 | POR | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.*109-1124C>T (n.*109-1124C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.1377C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.581C>T n.228C>T n.600C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) | |
7 | g.75984937del | CA2578915332 | POR | c.1002del (p.Ser335ProfsTer11) c.1128del (p.Ser377ProfsTer11) c.1227del (p.Ser410ProfsTer11) c.*109-1123del (n.*109-1123del) c.441del (p.Ser148ProfsTer11) c.1378del c.*532del (n.*532del) n.582del n.229del n.601del c.1281del (p.Ser428ProfsTer11) c.1227del (p.Ser410ProfsTer?) c.1218del (p.Ser407ProfsTer11) c.1272del (p.Ser425ProfsTer11) c.1218del (p.Ser407ProfsTer?) | |
7 | g.75984944_75984946dup | CA4304031 | POR | c.1009_1011dup (p.Ser337_Gly338insSer) c.1135_1137dup (p.Ser379_Gly380insSer) c.1234_1236dup (p.Ser412_Gly413insSer) c.*109-1116_*109-1114dup (n.*109-1116_*109-1114dup) c.448_450dup (p.Ser150_Gly151insSer) c.1385_1387dup c.*539_*541dup (n.*539_*541dup) n.589_591dup n.236_238dup n.608_610dup c.1288_1290dup (p.Ser430_Gly431insSer) c.1225_1227dup (p.Ser409_Gly410insSer) c.1279_1281dup (p.Ser427_Gly428insSer) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984944_75984946del | CA2683381861 | POR | c.1009_1011del (p.Ser337del) c.1135_1137del (p.Ser379del) c.1234_1236del (p.Ser412del) c.*109-1116_*109-1114del (n.*109-1116_*109-1114del) c.448_450del (p.Ser150del) c.1385_1387del c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.589_591del n.236_238del n.608_610del c.1288_1290del (p.Ser430del) c.1225_1227del (p.Ser409del) c.1279_1281del (p.Ser427del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984937C>A | CA456330866 | POR | c.1002C>A (p.Ala334=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.*109-1123C>A (n.*109-1123C>A) c.441C>A (p.Ala147=) c.1378C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.582C>A n.229C>A n.601C>A c.1281C>A (p.Ala427=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1272C>A (p.Ala424=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984937C= | CA1718179807 | POR | c.1002C= (p.Ala334=) c.1128C= (p.Ala376=) c.1227C= (p.Ala409=) c.*109-1123C= (n.*109-1123C=) c.441C= (p.Ala147=) c.1378C= c.*532C= (n.*532C=) n.582C= n.229C= n.601C= c.1281C= (p.Ala427=) c.1218C= (p.Ala406=) c.1272C= (p.Ala424=) | |
7 | g.75984937C>G | CA456330867 | POR | c.1002C>G (p.Ala334=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.*109-1123C>G (n.*109-1123C>G) c.441C>G (p.Ala147=) c.1378C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.582C>G n.229C>G n.601C>G c.1281C>G (p.Ala427=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1272C>G (p.Ala424=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984937C>T | CA4304032 | POR | c.1002C>T (p.Ala334=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.*109-1123C>T (n.*109-1123C>T) c.441C>T (p.Ala147=) c.1378C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.582C>T n.229C>T n.601C>T c.1281C>T (p.Ala427=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1272C>T (p.Ala424=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984938T>A | CA367749505 | POR | c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*109-1122T>A (n.*109-1122T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.1379T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.583T>A n.230T>A n.602T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) | |
7 | g.75984938T>C | CA367749506 | POR | c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*109-1122T>C (n.*109-1122T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.1379T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.583T>C n.230T>C n.602T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) | |
7 | g.75984938T>G | CA367749507 | POR | c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*109-1122T>G (n.*109-1122T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.1379T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.583T>G n.230T>G n.602T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.75984939C>A | CA367749508 | POR | c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.*109-1121C>A (n.*109-1121C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.1380C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.584C>A n.231C>A n.603C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984939C= | CA1718179808 | POR | c.1004C= (p.Ser335=) c.1130C= (p.Ser377=) c.1229C= (p.Ser410=) c.*109-1121C= (n.*109-1121C=) c.443C= (p.Ser148=) c.1380C= c.*534C= (n.*534C=) n.584C= n.231C= n.603C= c.1283C= (p.Ser428=) c.1220C= (p.Ser407=) c.1274C= (p.Ser425=) | |
7 | g.75984939C>G | CA367749509 | POR | c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.*109-1121C>G (n.*109-1121C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.1380C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.584C>G n.231C>G n.603C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) | |
7 | g.75984939C>T | CA367749510 | POR | c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.*109-1121C>T (n.*109-1121C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.1380C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.584C>T n.231C>T n.603C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) | |
7 | g.75984940C>A | CA456330869 | POR | c.1005C>A (p.Ser335=) c.1131C>A (p.Ser377=) c.1230C>A (p.Ser410=) c.*109-1120C>A (n.*109-1120C>A) c.444C>A (p.Ser148=) c.1381C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.585C>A n.232C>A n.604C>A c.1284C>A (p.Ser428=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1275C>A (p.Ser425=) | |
7 | g.75984940C>G | CA456330870 | POR | c.1005C>G (p.Ser335=) c.1131C>G (p.Ser377=) c.1230C>G (p.Ser410=) c.*109-1120C>G (n.*109-1120C>G) c.444C>G (p.Ser148=) c.1381C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.585C>G n.232C>G n.604C>G c.1284C>G (p.Ser428=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1275C>G (p.Ser425=) | |
7 | g.75984940C>T | CA456330873 | POR | c.1005C>T (p.Ser335=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*109-1120C>T (n.*109-1120C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.1381C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.585C>T n.232C>T n.604C>T c.1284C>T (p.Ser428=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1275C>T (p.Ser425=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984941T>A | CA367749511 | POR | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*109-1119T>A (n.*109-1119T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.1382T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.586T>A n.233T>A n.605T>A c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) | |
7 | g.75984941T>C | CA367749512 | POR | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*109-1119T>C (n.*109-1119T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.1382T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.586T>C n.233T>C n.605T>C c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.75984941T>G | CA4304033 | POR | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*109-1119T>G (n.*109-1119T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.1382T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.586T>G n.233T>G n.605T>G c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984941T= | CA1718179809 | POR | c.1006T= (p.Ser336=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1231T= (p.Ser411=) c.*109-1119T= (n.*109-1119T=) c.445T= (p.Ser149=) c.1382T= c.*536T= (n.*536T=) n.586T= n.233T= n.605T= c.1285T= (p.Ser429=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1276T= (p.Ser426=) | |
7 | g.75984942C>A | CA367749513 | POR | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.*109-1118C>A (n.*109-1118C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.1383C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.587C>A n.234C>A n.606C>A c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) | |
7 | g.75984942C= | CA1718179810 | POR | c.1007C= (p.Ser336=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1232C= (p.Ser411=) c.*109-1118C= (n.*109-1118C=) c.446C= (p.Ser149=) c.1383C= c.*537C= (n.*537C=) n.587C= n.234C= n.606C= c.1286C= (p.Ser429=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1277C= (p.Ser426=) | |
7 | g.75984942C>G | CA367749514 | POR | c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.*109-1118C>G (n.*109-1118C>G) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.1383C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.587C>G n.234C>G n.606C>G c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) | |
7 | g.75984942C>T | CA367749515 | POR | c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.*109-1118C>T (n.*109-1118C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.1383C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.587C>T n.234C>T n.606C>T c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984943C>A | CA456330875 | POR | c.1008C>A (p.Ser336=) c.1134C>A (p.Ser378=) c.1233C>A (p.Ser411=) c.*109-1117C>A (n.*109-1117C>A) c.447C>A (p.Ser149=) c.1384C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.588C>A n.235C>A n.607C>A c.1287C>A (p.Ser429=) c.1224C>A (p.Ser408=) c.1278C>A (p.Ser426=) | |
7 | g.75984943C= | CA1718179811 | POR | c.1008C= (p.Ser336=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1233C= (p.Ser411=) c.*109-1117C= (n.*109-1117C=) c.447C= (p.Ser149=) c.1384C= c.*538C= (n.*538C=) n.588C= n.235C= n.607C= c.1287C= (p.Ser429=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1278C= (p.Ser426=) | |
7 | g.75984943C>G | CA456330876 | POR | c.1008C>G (p.Ser336=) c.1134C>G (p.Ser378=) c.1233C>G (p.Ser411=) c.*109-1117C>G (n.*109-1117C>G) c.447C>G (p.Ser149=) c.1384C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.588C>G n.235C>G n.607C>G c.1287C>G (p.Ser429=) c.1224C>G (p.Ser408=) c.1278C>G (p.Ser426=) | ClinVar |
7 | g.75984943C>T | CA4304034 | POR | c.1008C>T (p.Ser336=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.*109-1117C>T (n.*109-1117C>T) c.447C>T (p.Ser149=) c.1384C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.588C>T n.235C>T n.607C>T c.1287C>T (p.Ser429=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1278C>T (p.Ser426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984944T>A | CA367749516 | POR | c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*109-1116T>A (n.*109-1116T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.1385T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.589T>A n.236T>A n.608T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.75984944T>C | CA367749517 | POR | c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*109-1116T>C (n.*109-1116T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.1385T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.589T>C n.236T>C n.608T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) | |
7 | g.75984944T>G | CA367749518 | POR | c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*109-1116T>G (n.*109-1116T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.1385T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.589T>G n.236T>G n.608T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) | |
7 | g.75984945C>A | CA160907872 | POR | c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.*109-1115C>A (n.*109-1115C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.1386C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.590C>A n.237C>A n.609C>A c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) | dbSNP |
7 | g.75984945C= | CA1718179812 | POR | c.1010C= (p.Ser337=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1235C= (p.Ser412=) c.*109-1115C= (n.*109-1115C=) c.449C= (p.Ser150=) c.1386C= c.*540C= (n.*540C=) n.590C= n.237C= n.609C= c.1289C= (p.Ser430=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1280C= (p.Ser427=) | |
7 | g.75984945C>G | CA367749519 | POR | c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.*109-1115C>G (n.*109-1115C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.1386C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.590C>G n.237C>G n.609C>G c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) | |
7 | g.75984945C>T | CA367749520 | POR | c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.*109-1115C>T (n.*109-1115C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.1386C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.590C>T n.237C>T n.609C>T c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984946C>A | CA456330879 | POR | c.1011C>A (p.Ser337=) c.1137C>A (p.Ser379=) c.1236C>A (p.Ser412=) c.*109-1114C>A (n.*109-1114C>A) c.450C>A (p.Ser150=) c.1387C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.591C>A n.238C>A n.610C>A c.1290C>A (p.Ser430=) c.1227C>A (p.Ser409=) c.1281C>A (p.Ser427=) | |
7 | g.75984946C= | CA1718179813 | POR | c.1011C= (p.Ser337=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1236C= (p.Ser412=) c.*109-1114C= (n.*109-1114C=) c.450C= (p.Ser150=) c.1387C= c.*541C= (n.*541C=) n.591C= n.238C= n.610C= c.1290C= (p.Ser430=) c.1227C= (p.Ser409=) c.1281C= (p.Ser427=) | |
7 | g.75984946C>G | CA456330880 | POR | c.1011C>G (p.Ser337=) c.1137C>G (p.Ser379=) c.1236C>G (p.Ser412=) c.*109-1114C>G (n.*109-1114C>G) c.450C>G (p.Ser150=) c.1387C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.591C>G n.238C>G n.610C>G c.1290C>G (p.Ser430=) c.1227C>G (p.Ser409=) c.1281C>G (p.Ser427=) | |
7 | g.75984946C>T | CA4304035 | POR | c.1011C>T (p.Ser337=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.*109-1114C>T (n.*109-1114C>T) c.450C>T (p.Ser150=) c.1387C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.591C>T n.238C>T n.610C>T c.1290C>T (p.Ser430=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1281C>T (p.Ser427=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984947G>A | CA4304036 | POR | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.*109-1113G>A (n.*109-1113G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.1388G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.592G>A n.239G>A n.611G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984947G>C | CA367749522 | POR | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*109-1113G>C (n.*109-1113G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.1388G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.592G>C n.239G>C n.611G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.75984947G= | CA1718179814 | POR | c.1012G= (p.Gly338=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1237G= (p.Gly413=) c.*109-1113G= (n.*109-1113G=) c.451G= (p.Gly151=) c.1388G= c.*542G= (n.*542G=) n.592G= n.239G= n.611G= c.1291G= (p.Gly431=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1282G= (p.Gly428=) | |
7 | g.75984947G>T | CA367749521 | POR | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.*109-1113G>T (n.*109-1113G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.1388G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.592G>T n.239G>T n.611G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.75984948G>A | CA367749523 | POR | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.*109-1112G>A (n.*109-1112G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.1389G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.593G>A n.240G>A n.612G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) | |
7 | g.75984948G>C | CA367749524 | POR | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*109-1112G>C (n.*109-1112G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.1389G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.593G>C n.240G>C n.612G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
7 | g.75984948G>T | CA367749525 | POR | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*109-1112G>T (n.*109-1112G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.1389G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.593G>T n.240G>T n.612G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) | |
7 | g.75984949C>A | CA456330884 | POR | c.1014C>A (p.Gly338=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.1239C>A (p.Gly413=) c.*109-1111C>A (n.*109-1111C>A) c.453C>A (p.Gly151=) c.1390C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.594C>A n.241C>A n.613C>A c.1293C>A (p.Gly431=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1284C>A (p.Gly428=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984949C= | CA1718179815 | POR | c.1014C= (p.Gly338=) c.1140C= (p.Gly380=) c.1239C= (p.Gly413=) c.*109-1111C= (n.*109-1111C=) c.453C= (p.Gly151=) c.1390C= c.*544C= (n.*544C=) n.594C= n.241C= n.613C= c.1293C= (p.Gly431=) c.1230C= (p.Gly410=) c.1284C= (p.Gly428=) | |
7 | g.75984949C>G | CA456330885 | POR | c.1014C>G (p.Gly338=) c.1140C>G (p.Gly380=) c.1239C>G (p.Gly413=) c.*109-1111C>G (n.*109-1111C>G) c.453C>G (p.Gly151=) c.1390C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.594C>G n.241C>G n.613C>G c.1293C>G (p.Gly431=) c.1230C>G (p.Gly410=) c.1284C>G (p.Gly428=) | |
7 | g.75984949C>T | CA4304037 | POR | c.1014C>T (p.Gly338=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.1239C>T (p.Gly413=) c.*109-1111C>T (n.*109-1111C>T) c.453C>T (p.Gly151=) c.1390C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.594C>T n.241C>T n.613C>T c.1293C>T (p.Gly431=) c.1230C>T (p.Gly410=) c.1284C>T (p.Gly428=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984950G>A | CA4304038 | POR | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*109-1110G>A (n.*109-1110G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.1391G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.595G>A n.242G>A n.614G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984950G>C | CA367749526 | POR | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*109-1110G>C (n.*109-1110G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.1391G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.595G>C n.242G>C n.614G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) | |
7 | g.75984950G= | CA1718179816 | POR | c.1015G= (p.Glu339=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1240G= (p.Glu414=) c.*109-1110G= (n.*109-1110G=) c.454G= (p.Glu152=) c.1391G= c.*545G= (n.*545G=) n.595G= n.242G= n.614G= c.1294G= (p.Glu432=) c.1231G= (p.Glu411=) c.1285G= (p.Glu429=) | |
7 | g.75984950G>T | CA367749527 | POR | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*109-1110G>T (n.*109-1110G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.1391G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.595G>T n.242G>T n.614G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) | ClinVar |
7 | g.75984951A>C | CA367749528 | POR | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*109-1109A>C (n.*109-1109A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.1392A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.596A>C n.243A>C n.615A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) | |
7 | g.75984951A>G | CA367749529 | POR | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*109-1109A>G (n.*109-1109A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.1392A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.596A>G n.243A>G n.615A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) | |
7 | g.75984951A>T | CA367749530 | POR | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*109-1109A>T (n.*109-1109A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.1392A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.596A>T n.243A>T n.615A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) | |
7 | g.75984952G>A | CA456330888 | POR | c.1017G>A (p.Glu339=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1242G>A (p.Glu414=) c.*109-1108G>A (n.*109-1108G>A) c.456G>A (p.Glu152=) c.1393G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.597G>A n.244G>A n.616G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1287G>A (p.Glu429=) | |
7 | g.75984952G>C | CA367749531 | POR | c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*109-1108G>C (n.*109-1108G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.1393G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.597G>C n.244G>C n.616G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) | |
7 | g.75984952G>T | CA367749532 | POR | c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*109-1108G>T (n.*109-1108G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.1393G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.597G>T n.244G>T n.616G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75984953G>A | CA367749534 | POR | c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.*109-1107G>A (n.*109-1107G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.1394G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.598G>A n.245G>A n.617G>A c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.75984953G>C | CA367749535 | POR | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*109-1107G>C (n.*109-1107G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.1394G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.598G>C n.245G>C n.617G>C c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) | |
7 | g.75984953G>T | CA367749533 | POR | c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.*109-1107G>T (n.*109-1107G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.1394G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.598G>T n.245G>T n.617G>T c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.75984954G>A | CA367749538 | POR | c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.*109-1106G>A (n.*109-1106G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.1395G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.599G>A n.246G>A n.618G>A c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75984954G>C | CA367749536 | POR | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*109-1106G>C (n.*109-1106G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.1395G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.599G>C n.246G>C n.618G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) | |
7 | g.75984954G= | CA1718179817 | POR | c.1019G= (p.Gly340=) c.1145G= (p.Gly382=) c.1244G= (p.Gly415=) c.*109-1106G= (n.*109-1106G=) c.458G= (p.Gly153=) c.1395G= c.*549G= (n.*549G=) n.599G= n.246G= n.618G= c.1298G= (p.Gly433=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1289G= (p.Gly430=) | |
7 | g.75984954G>T | CA367749537 | POR | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*109-1106G>T (n.*109-1106G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.1395G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.599G>T n.246G>T n.618G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) | gnomAD v4 |
7 | g.75984955C>A | CA456330895 | POR | c.1020C>A (p.Gly340=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.*109-1105C>A (n.*109-1105C>A) c.459C>A (p.Gly153=) c.1396C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.600C>A n.247C>A n.619C>A c.1299C>A (p.Gly433=) c.1236C>A (p.Gly412=) c.1290C>A (p.Gly430=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984955C= | CA1718179818 | POR | c.1020C= (p.Gly340=) c.1146C= (p.Gly382=) c.1245C= (p.Gly415=) c.*109-1105C= (n.*109-1105C=) c.459C= (p.Gly153=) c.1396C= c.*550C= (n.*550C=) n.600C= n.247C= n.619C= c.1299C= (p.Gly433=) c.1236C= (p.Gly412=) c.1290C= (p.Gly430=) | |
7 | g.75984955C>G | CA456330893 | POR | c.1020C>G (p.Gly340=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.*109-1105C>G (n.*109-1105C>G) c.459C>G (p.Gly153=) c.1396C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.600C>G n.247C>G n.619C>G c.1299C>G (p.Gly433=) c.1236C>G (p.Gly412=) c.1290C>G (p.Gly430=) | |
7 | g.75984955C>T | CA456330892 | POR | c.1020C>T (p.Gly340=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.*109-1105C>T (n.*109-1105C>T) c.459C>T (p.Gly153=) c.1396C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.600C>T n.247C>T n.619C>T c.1299C>T (p.Gly433=) c.1236C>T (p.Gly412=) c.1290C>T (p.Gly430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984955dup | CA2683381864 | POR | c.1020dup (p.Lys341GlnfsTer?) c.1146dup (p.Lys383GlnfsTer?) c.1245dup (p.Lys416GlnfsTer?) c.*109-1105dup (n.*109-1105dup) c.459dup (p.Lys154GlnfsTer?) c.1396dup c.*550dup (n.*550dup) n.600dup n.247dup n.619dup c.1299dup (p.Lys434GlnfsTer?) c.1236dup (p.Lys413GlnfsTer?) c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.75984955_75984962dup | CA918049881 | POR | c.1020_1023+4dup c.1146_1149+4dup c.1245_1248+4dup c.*109-1105_*109-1098dup (n.*109-1105_*109-1098dup) c.459_462+4dup c.1396_1399+4dup c.*550_*553+4dup n.600_603+4dup n.247_250+4dup n.619_622+4dup c.1299_1302+4dup c.1236_1239+4dup c.1290_1293+4dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984956A>C | CA367749539 | POR | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.*109-1104A>C (n.*109-1104A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.1397A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.601A>C n.248A>C n.620A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) | |
7 | g.75984956A>G | CA367749540 | POR | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.*109-1104A>G (n.*109-1104A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.1397A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.601A>G n.248A>G n.620A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) | |
7 | g.75984956A>T | CA367749541 | POR | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.*109-1104A>T (n.*109-1104A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.1397A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.601A>T n.248A>T n.620A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) | |
7 | g.75984957A>C | CA367749542 | POR | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.*109-1103A>C (n.*109-1103A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.1398A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.602A>C n.249A>C n.621A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.75984957A>G | CA367749543 | POR | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.*109-1103A>G (n.*109-1103A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.1398A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.602A>G n.249A>G n.621A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) | |
7 | g.75984957A>T | CA367749544 | POR | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.*109-1103A>T (n.*109-1103A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) c.1398A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.602A>T n.249A>T n.621A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1292A>T (p.Lys431Met) | |
7 | g.75984960_75985058del | CA2776541593 | POR | c.1023+2_1024del c.1149+2_1150del c.1248+2_1249del c.*109-1100_*109-1002del (n.*109-1100_*109-1002del) c.462+2_463del c.1399+2_1400del c.*553+2_*554del n.603+2_604del n.250+2_251del n.622+2_623del c.1302+2_1303del c.1248+2_1248+100del c.1239+2_1240del c.1293+2_1294del c.1239+2_1239+100del | |
7 | g.75984958G>A | CA456330898 | POR | c.1023G>A (p.Lys341=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.*109-1102G>A (n.*109-1102G>A) c.462G>A (p.Lys154=) c.1399G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.603G>A n.250G>A n.622G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1293G>A (p.Lys431=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984958G>C | CA367749545 | POR | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.*109-1102G>C (n.*109-1102G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.1399G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.603G>C n.250G>C n.622G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) | |
7 | g.75984958G>T | CA367749546 | POR | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.*109-1102G>T (n.*109-1102G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.1399G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.603G>T n.250G>T n.622G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) | |
7 | g.75984959G>A | CA367749547 | POR | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) c.*109-1101G>A (n.*109-1101G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.1399+1G>A c.*553+1G>A (n.*553+1G>A) n.603+1G>A n.250+1G>A n.622+1G>A c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) | |
7 | g.75984959G>C | CA367749548 | POR | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.1248+1G>C (n.1248+1G>C) c.*109-1101G>C (n.*109-1101G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.1399+1G>C c.*553+1G>C (n.*553+1G>C) n.603+1G>C n.250+1G>C n.622+1G>C c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.75984959G= | CA1718179819 | POR | c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1248+1G= (n.1248+1G=) c.*109-1101G= (n.*109-1101G=) c.462+1G= (n.462+1G=) c.1399+1G= c.*553+1G= (n.*553+1G=) n.603+1G= n.250+1G= n.622+1G= c.1302+1G= (n.1302+1G=) c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.1293+1G= (n.1293+1G=) | |
7 | g.75984959G>T | CA4304039 | POR | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) c.*109-1101G>T (n.*109-1101G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.1399+1G>T c.*553+1G>T (n.*553+1G>T) n.603+1G>T n.250+1G>T n.622+1G>T c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984960T>A | CA367749551 | POR | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.1248+2T>A (n.1248+2T>A) c.*109-1100T>A (n.*109-1100T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.1399+2T>A c.*553+2T>A (n.*553+2T>A) n.603+2T>A n.250+2T>A n.622+2T>A c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) | |
7 | g.75984960T>C | CA367749549 | POR | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.1248+2T>C (n.1248+2T>C) c.*109-1100T>C (n.*109-1100T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.1399+2T>C c.*553+2T>C (n.*553+2T>C) n.603+2T>C n.250+2T>C n.622+2T>C c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984960T>G | CA367749550 | POR | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.1248+2T>G (n.1248+2T>G) c.*109-1100T>G (n.*109-1100T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.1399+2T>G c.*553+2T>G (n.*553+2T>G) n.603+2T>G n.250+2T>G n.622+2T>G c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) | ClinVar |
7 | g.75984960_75984961insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA | CA2776541594 | POR | c.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) c.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) c.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) c.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) c.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) c.1399+2_1399+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA c.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) n.603+2_603+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA n.250+2_250+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA n.622+2_622+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA c.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) c.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) c.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA) | |
7 | g.75984961G>A | CA4304041 | POR | c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) c.1149+3G>A (n.1149+3G>A) c.1248+3G>A (n.1248+3G>A) c.*109-1099G>A (n.*109-1099G>A) c.462+3G>A (n.462+3G>A) c.1399+3G>A c.*553+3G>A (n.*553+3G>A) n.603+3G>A n.250+3G>A n.622+3G>A c.1302+3G>A (n.1302+3G>A) c.1239+3G>A (n.1239+3G>A) c.1293+3G>A (n.1293+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984961G= | CA1718179821 | POR | c.1023+3G= (n.1023+3G=) c.1149+3G= (n.1149+3G=) c.1248+3G= (n.1248+3G=) c.*109-1099G= (n.*109-1099G=) c.462+3G= (n.462+3G=) c.1399+3G= c.*553+3G= (n.*553+3G=) n.603+3G= n.250+3G= n.622+3G= c.1302+3G= (n.1302+3G=) c.1239+3G= (n.1239+3G=) c.1293+3G= (n.1293+3G=) | |
7 | g.75984961_75984962insGG | CA2508835891 | POR | c.1023+3_1023+4insGG (n.1023+3_1023+4insGG) c.1149+3_1149+4insGG (n.1149+3_1149+4insGG) c.1248+3_1248+4insGG (n.1248+3_1248+4insGG) c.*109-1099_*109-1098insGG (n.*109-1099_*109-1098insGG) c.462+3_462+4insGG (n.462+3_462+4insGG) c.1399+3_1399+4insGG c.*553+3_*553+4insGG (n.*553+3_*553+4insGG) n.603+3_603+4insGG n.250+3_250+4insGG n.622+3_622+4insGG c.1302+3_1302+4insGG (n.1302+3_1302+4insGG) c.1239+3_1239+4insGG (n.1239+3_1239+4insGG) c.1293+3_1293+4insGG (n.1293+3_1293+4insGG) | |
7 | g.75984961_75984985delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC | CA1718179820 | POR | c.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) c.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) c.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) c.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) c.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) c.1399+3_1399+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC c.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) n.603+3_603+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC n.250+3_250+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC n.622+3_622+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC c.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) c.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) c.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC) | |
7 | g.75984962C>A | CA2683381870 | POR | c.1023+4C>A (n.1023+4C>A) c.1149+4C>A (n.1149+4C>A) c.1248+4C>A (n.1248+4C>A) c.*109-1098C>A (n.*109-1098C>A) c.462+4C>A (n.462+4C>A) c.1399+4C>A c.*553+4C>A (n.*553+4C>A) n.603+4C>A n.250+4C>A n.622+4C>A c.1302+4C>A (n.1302+4C>A) c.1239+4C>A (n.1239+4C>A) c.1293+4C>A (n.1293+4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984962C= | CA1718179823 | POR | c.1023+4C= (n.1023+4C=) c.1149+4C= (n.1149+4C=) c.1248+4C= (n.1248+4C=) c.*109-1098C= (n.*109-1098C=) c.462+4C= (n.462+4C=) c.1399+4C= c.*553+4C= (n.*553+4C=) n.603+4C= n.250+4C= n.622+4C= c.1302+4C= (n.1302+4C=) c.1239+4C= (n.1239+4C=) c.1293+4C= (n.1293+4C=) | |
7 | g.75984962C>G | CA2683381871 | POR | c.1023+4C>G (n.1023+4C>G) c.1149+4C>G (n.1149+4C>G) c.1248+4C>G (n.1248+4C>G) c.*109-1098C>G (n.*109-1098C>G) c.462+4C>G (n.462+4C>G) c.1399+4C>G c.*553+4C>G (n.*553+4C>G) n.603+4C>G n.250+4C>G n.622+4C>G c.1302+4C>G (n.1302+4C>G) c.1239+4C>G (n.1239+4C>G) c.1293+4C>G (n.1293+4C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984962C>T | CA4304043 | POR | c.1023+4C>T (n.1023+4C>T) c.1149+4C>T (n.1149+4C>T) c.1248+4C>T (n.1248+4C>T) c.*109-1098C>T (n.*109-1098C>T) c.462+4C>T (n.462+4C>T) c.1399+4C>T c.*553+4C>T (n.*553+4C>T) n.603+4C>T n.250+4C>T n.622+4C>T c.1302+4C>T (n.1302+4C>T) c.1239+4C>T (n.1239+4C>T) c.1293+4C>T (n.1293+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984963_75984970dup | CA918049882 | POR | c.1023+5_1023+12dup (n.1023+5_1023+12dup) c.1149+5_1149+12dup (n.1149+5_1149+12dup) c.1248+5_1248+12dup (n.1248+5_1248+12dup) c.*109-1097_*109-1090dup (n.*109-1097_*109-1090dup) c.462+5_462+12dup (n.462+5_462+12dup) c.1399+5_1399+12dup c.*553+5_*553+12dup (n.*553+5_*553+12dup) n.603+5_603+12dup n.250+5_250+12dup n.622+5_622+12dup c.1302+5_1302+12dup (n.1302+5_1302+12dup) c.1239+5_1239+12dup (n.1239+5_1239+12dup) c.1293+5_1293+12dup (n.1293+5_1293+12dup) | dbSNP |
7 | g.75984962_75984971delinsCGCCCCCTCA | CA1718179822 | POR | c.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA (n.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA) c.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA (n.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA) c.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA (n.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA) c.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA (n.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA) c.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA (n.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA) c.1399+4_1399+13delinsCGCCCCCTCA c.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA (n.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA) n.603+4_603+13delinsCGCCCCCTCA n.250+4_250+13delinsCGCCCCCTCA n.622+4_622+13delinsCGCCCCCTCA c.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA (n.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA) c.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA (n.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA) c.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA (n.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA) | |
7 | g.75984968_75984991del | CA4304040 | POR | c.1023+10_1023+33del (n.1023+10_1023+33del) c.1149+10_1149+33del (n.1149+10_1149+33del) c.1248+10_1248+33del (n.1248+10_1248+33del) c.*109-1092_*109-1069del (n.*109-1092_*109-1069del) c.462+10_462+33del (n.462+10_462+33del) c.1399+10_1399+33del c.*553+10_*553+33del (n.*553+10_*553+33del) n.603+10_603+33del n.250+10_250+33del n.622+10_622+33del c.1302+10_1302+33del (n.1302+10_1302+33del) c.1239+10_1239+33del (n.1239+10_1239+33del) c.1293+10_1293+33del (n.1293+10_1293+33del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984962_75984963insAGCCCTCCCAG | CA2776541597 | POR | c.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG (n.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG) c.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG (n.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG) c.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG (n.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG) c.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG (n.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG) c.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG (n.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG) c.1399+4_1399+5insAGCCCTCCCAG c.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG (n.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG) n.603+4_603+5insAGCCCTCCCAG n.250+4_250+5insAGCCCTCCCAG n.622+4_622+5insAGCCCTCCCAG c.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG (n.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG) c.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG (n.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG) c.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG (n.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG) | |
7 | g.75984963G>A | CA4304044 | POR | c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.1248+5G>A (n.1248+5G>A) c.*109-1097G>A (n.*109-1097G>A) c.462+5G>A (n.462+5G>A) c.1399+5G>A c.*553+5G>A (n.*553+5G>A) n.603+5G>A n.250+5G>A n.622+5G>A c.1302+5G>A (n.1302+5G>A) c.1239+5G>A (n.1239+5G>A) c.1293+5G>A (n.1293+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984963G= | CA1718179824 | POR | c.1023+5G= (n.1023+5G=) c.1149+5G= (n.1149+5G=) c.1248+5G= (n.1248+5G=) c.*109-1097G= (n.*109-1097G=) c.462+5G= (n.462+5G=) c.1399+5G= c.*553+5G= (n.*553+5G=) n.603+5G= n.250+5G= n.622+5G= c.1302+5G= (n.1302+5G=) c.1239+5G= (n.1239+5G=) c.1293+5G= (n.1293+5G=) | |
7 | g.75984963G>T | CA2683381873 | POR | c.1023+5G>T (n.1023+5G>T) c.1149+5G>T (n.1149+5G>T) c.1248+5G>T (n.1248+5G>T) c.*109-1097G>T (n.*109-1097G>T) c.462+5G>T (n.462+5G>T) c.1399+5G>T c.*553+5G>T (n.*553+5G>T) n.603+5G>T n.250+5G>T n.622+5G>T c.1302+5G>T (n.1302+5G>T) c.1239+5G>T (n.1239+5G>T) c.1293+5G>T (n.1293+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984963_75984964delinsGC | CA1718179825 | POR | c.1023+5_1023+6delinsGC (n.1023+5_1023+6delinsGC) c.1149+5_1149+6delinsGC (n.1149+5_1149+6delinsGC) c.1248+5_1248+6delinsGC (n.1248+5_1248+6delinsGC) c.*109-1097_*109-1096delinsGC (n.*109-1097_*109-1096delinsGC) c.462+5_462+6delinsGC (n.462+5_462+6delinsGC) c.1399+5_1399+6delinsGC c.*553+5_*553+6delinsGC (n.*553+5_*553+6delinsGC) n.603+5_603+6delinsGC n.250+5_250+6delinsGC n.622+5_622+6delinsGC c.1302+5_1302+6delinsGC (n.1302+5_1302+6delinsGC) c.1239+5_1239+6delinsGC (n.1239+5_1239+6delinsGC) c.1293+5_1293+6delinsGC (n.1293+5_1293+6delinsGC) | |
7 | g.75984969_75984977del | CA4304042 | POR | c.1023+11_1023+19del (n.1023+11_1023+19del) c.1149+11_1149+19del (n.1149+11_1149+19del) c.1248+11_1248+19del (n.1248+11_1248+19del) c.*109-1091_*109-1083del (n.*109-1091_*109-1083del) c.462+11_462+19del (n.462+11_462+19del) c.1399+11_1399+19del c.*553+11_*553+19del (n.*553+11_*553+19del) n.603+11_603+19del n.250+11_250+19del n.622+11_622+19del c.1302+11_1302+19del (n.1302+11_1302+19del) c.1239+11_1239+19del (n.1239+11_1239+19del) c.1293+11_1293+19del (n.1293+11_1293+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984964C>A | CA2683381875 | POR | c.1023+6C>A (n.1023+6C>A) c.1149+6C>A (n.1149+6C>A) c.1248+6C>A (n.1248+6C>A) c.*109-1096C>A (n.*109-1096C>A) c.462+6C>A (n.462+6C>A) c.1399+6C>A c.*553+6C>A (n.*553+6C>A) n.603+6C>A n.250+6C>A n.622+6C>A c.1302+6C>A (n.1302+6C>A) c.1239+6C>A (n.1239+6C>A) c.1293+6C>A (n.1293+6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984964C>T | CA2683381876 | POR | c.1023+6C>T (n.1023+6C>T) c.1149+6C>T (n.1149+6C>T) c.1248+6C>T (n.1248+6C>T) c.*109-1096C>T (n.*109-1096C>T) c.462+6C>T (n.462+6C>T) c.1399+6C>T c.*553+6C>T (n.*553+6C>T) n.603+6C>T n.250+6C>T n.622+6C>T c.1302+6C>T (n.1302+6C>T) c.1239+6C>T (n.1239+6C>T) c.1293+6C>T (n.1293+6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984966_75984968dup | CA2683381877 | POR | c.1023+8_1023+10dup (n.1023+8_1023+10dup) c.1149+8_1149+10dup (n.1149+8_1149+10dup) c.1248+8_1248+10dup (n.1248+8_1248+10dup) c.*109-1094_*109-1092dup (n.*109-1094_*109-1092dup) c.462+8_462+10dup (n.462+8_462+10dup) c.1399+8_1399+10dup c.*553+8_*553+10dup (n.*553+8_*553+10dup) n.603+8_603+10dup n.250+8_250+10dup n.622+8_622+10dup c.1302+8_1302+10dup (n.1302+8_1302+10dup) c.1239+8_1239+10dup (n.1239+8_1239+10dup) c.1293+8_1293+10dup (n.1293+8_1293+10dup) | gnomAD v4 |
7 | g.75984968del | CA207302 | POR | c.1023+10del (n.1023+10del) c.1149+10del (n.1149+10del) c.1248+10del (n.1248+10del) c.*109-1092del (n.*109-1092del) c.462+10del (n.462+10del) c.1399+10del c.*553+10del (n.*553+10del) n.603+10del n.250+10del n.622+10del c.1302+10del (n.1302+10del) c.1239+10del (n.1239+10del) c.1293+10del (n.1293+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984965C>A | CA2683381878 | POR | c.1023+7C>A (n.1023+7C>A) c.1149+7C>A (n.1149+7C>A) c.1248+7C>A (n.1248+7C>A) c.*109-1095C>A (n.*109-1095C>A) c.462+7C>A (n.462+7C>A) c.1399+7C>A c.*553+7C>A (n.*553+7C>A) n.603+7C>A n.250+7C>A n.622+7C>A c.1302+7C>A (n.1302+7C>A) c.1239+7C>A (n.1239+7C>A) c.1293+7C>A (n.1293+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984966C>A | CA842281677 | POR | c.1023+8C>A (n.1023+8C>A) c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) c.1248+8C>A (n.1248+8C>A) c.*109-1094C>A (n.*109-1094C>A) c.462+8C>A (n.462+8C>A) c.1399+8C>A c.*553+8C>A (n.*553+8C>A) n.603+8C>A n.250+8C>A n.622+8C>A c.1302+8C>A (n.1302+8C>A) c.1239+8C>A (n.1239+8C>A) c.1293+8C>A (n.1293+8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984966C= | CA1718179826 | POR | c.1023+8C= (n.1023+8C=) c.1149+8C= (n.1149+8C=) c.1248+8C= (n.1248+8C=) c.*109-1094C= (n.*109-1094C=) c.462+8C= (n.462+8C=) c.1399+8C= c.*553+8C= (n.*553+8C=) n.603+8C= n.250+8C= n.622+8C= c.1302+8C= (n.1302+8C=) c.1239+8C= (n.1239+8C=) c.1293+8C= (n.1293+8C=) | |
7 | g.75984966C>G | CA1718179827 | POR | c.1023+8C>G (n.1023+8C>G) c.1149+8C>G (n.1149+8C>G) c.1248+8C>G (n.1248+8C>G) c.*109-1094C>G (n.*109-1094C>G) c.462+8C>G (n.462+8C>G) c.1399+8C>G c.*553+8C>G (n.*553+8C>G) n.603+8C>G n.250+8C>G n.622+8C>G c.1302+8C>G (n.1302+8C>G) c.1239+8C>G (n.1239+8C>G) c.1293+8C>G (n.1293+8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984966_75984967insGCGG | CA2550200641 | POR | c.1023+8_1023+9insGCGG (n.1023+8_1023+9insGCGG) c.1149+8_1149+9insGCGG (n.1149+8_1149+9insGCGG) c.1248+8_1248+9insGCGG (n.1248+8_1248+9insGCGG) c.*109-1094_*109-1093insGCGG (n.*109-1094_*109-1093insGCGG) c.462+8_462+9insGCGG (n.462+8_462+9insGCGG) c.1399+8_1399+9insGCGG c.*553+8_*553+9insGCGG (n.*553+8_*553+9insGCGG) n.603+8_603+9insGCGG n.250+8_250+9insGCGG n.622+8_622+9insGCGG c.1302+8_1302+9insGCGG (n.1302+8_1302+9insGCGG) c.1239+8_1239+9insGCGG (n.1239+8_1239+9insGCGG) c.1293+8_1293+9insGCGG (n.1293+8_1293+9insGCGG) | |
7 | g.75984967C= | CA1718179828 | POR | c.1023+9C= (n.1023+9C=) c.1149+9C= (n.1149+9C=) c.1248+9C= (n.1248+9C=) c.*109-1093C= (n.*109-1093C=) c.462+9C= (n.462+9C=) c.1399+9C= c.*553+9C= (n.*553+9C=) n.603+9C= n.250+9C= n.622+9C= c.1302+9C= (n.1302+9C=) c.1239+9C= (n.1239+9C=) c.1293+9C= (n.1293+9C=) | |
7 | g.75984967C>T | CA1103270096 | POR | c.1023+9C>T (n.1023+9C>T) c.1149+9C>T (n.1149+9C>T) c.1248+9C>T (n.1248+9C>T) c.*109-1093C>T (n.*109-1093C>T) c.462+9C>T (n.462+9C>T) c.1399+9C>T c.*553+9C>T (n.*553+9C>T) n.603+9C>T n.250+9C>T n.622+9C>T c.1302+9C>T (n.1302+9C>T) c.1239+9C>T (n.1239+9C>T) c.1293+9C>T (n.1293+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984968C>A | CA2683381880 | POR | c.1023+10C>A (n.1023+10C>A) c.1149+10C>A (n.1149+10C>A) c.1248+10C>A (n.1248+10C>A) c.*109-1092C>A (n.*109-1092C>A) c.462+10C>A (n.462+10C>A) c.1399+10C>A c.*553+10C>A (n.*553+10C>A) n.603+10C>A n.250+10C>A n.622+10C>A c.1302+10C>A (n.1302+10C>A) c.1239+10C>A (n.1239+10C>A) c.1293+10C>A (n.1293+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984968C= | CA1718179829 | POR | c.1023+10C= (n.1023+10C=) c.1149+10C= (n.1149+10C=) c.1248+10C= (n.1248+10C=) c.*109-1092C= (n.*109-1092C=) c.462+10C= (n.462+10C=) c.1399+10C= c.*553+10C= (n.*553+10C=) n.603+10C= n.250+10C= n.622+10C= c.1302+10C= (n.1302+10C=) c.1239+10C= (n.1239+10C=) c.1293+10C= (n.1293+10C=) | |
7 | g.75984968C>G | CA160907906 | POR | c.1023+10C>G (n.1023+10C>G) c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) c.1248+10C>G (n.1248+10C>G) c.*109-1092C>G (n.*109-1092C>G) c.462+10C>G (n.462+10C>G) c.1399+10C>G c.*553+10C>G (n.*553+10C>G) n.603+10C>G n.250+10C>G n.622+10C>G c.1302+10C>G (n.1302+10C>G) c.1239+10C>G (n.1239+10C>G) c.1293+10C>G (n.1293+10C>G) | dbSNP |
7 | g.75984968C>T | CA2683381881 | POR | c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) c.1248+10C>T (n.1248+10C>T) c.*109-1092C>T (n.*109-1092C>T) c.462+10C>T (n.462+10C>T) c.1399+10C>T c.*553+10C>T (n.*553+10C>T) n.603+10C>T n.250+10C>T n.622+10C>T c.1302+10C>T (n.1302+10C>T) c.1239+10C>T (n.1239+10C>T) c.1293+10C>T (n.1293+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984968_75984969insAAGGG | CA2776541601 | POR | c.1023+10_1023+11insAAGGG (n.1023+10_1023+11insAAGGG) c.1149+10_1149+11insAAGGG (n.1149+10_1149+11insAAGGG) c.1248+10_1248+11insAAGGG (n.1248+10_1248+11insAAGGG) c.*109-1092_*109-1091insAAGGG (n.*109-1092_*109-1091insAAGGG) c.462+10_462+11insAAGGG (n.462+10_462+11insAAGGG) c.1399+10_1399+11insAAGGG c.*553+10_*553+11insAAGGG (n.*553+10_*553+11insAAGGG) n.603+10_603+11insAAGGG n.250+10_250+11insAAGGG n.622+10_622+11insAAGGG c.1302+10_1302+11insAAGGG (n.1302+10_1302+11insAAGGG) c.1239+10_1239+11insAAGGG (n.1239+10_1239+11insAAGGG) c.1293+10_1293+11insAAGGG (n.1293+10_1293+11insAAGGG) | |
7 | g.75984969T>C | CA2511099320 | POR | c.1023+11T>C (n.1023+11T>C) c.1149+11T>C (n.1149+11T>C) c.1248+11T>C (n.1248+11T>C) c.*109-1091T>C (n.*109-1091T>C) c.462+11T>C (n.462+11T>C) c.1399+11T>C c.*553+11T>C (n.*553+11T>C) n.603+11T>C n.250+11T>C n.622+11T>C c.1302+11T>C (n.1302+11T>C) c.1239+11T>C (n.1239+11T>C) c.1293+11T>C (n.1293+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984969_75984970insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC | CA2776541603 | POR | c.1023+11_1023+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1023+11_1023+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) c.1149+11_1149+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1149+11_1149+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) c.1248+11_1248+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1248+11_1248+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) c.*109-1091_*109-1090insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.*109-1091_*109-1090insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) c.462+11_462+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.462+11_462+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) c.1399+11_1399+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC c.*553+11_*553+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.*553+11_*553+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) n.603+11_603+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC n.250+11_250+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC n.622+11_622+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC c.1302+11_1302+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1302+11_1302+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) c.1239+11_1239+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1239+11_1239+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) c.1293+11_1293+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC (n.1293+11_1293+12insGCACAGTGGTGCCGAGTGGCAGTAGCCATTACGCGGGGCTGCCTGGGCCTGGTGGGGCTGCC) | |
7 | g.75984970C>A | CA2580714573 | POR | c.1023+12C>A (n.1023+12C>A) c.1149+12C>A (n.1149+12C>A) c.1248+12C>A (n.1248+12C>A) c.*109-1090C>A (n.*109-1090C>A) c.462+12C>A (n.462+12C>A) c.1399+12C>A c.*553+12C>A (n.*553+12C>A) n.603+12C>A n.250+12C>A n.622+12C>A c.1302+12C>A (n.1302+12C>A) c.1239+12C>A (n.1239+12C>A) c.1293+12C>A (n.1293+12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984970C= | CA1718179830 | POR | c.1023+12C= (n.1023+12C=) c.1149+12C= (n.1149+12C=) c.1248+12C= (n.1248+12C=) c.*109-1090C= (n.*109-1090C=) c.462+12C= (n.462+12C=) c.1399+12C= c.*553+12C= (n.*553+12C=) n.603+12C= n.250+12C= n.622+12C= c.1302+12C= (n.1302+12C=) c.1239+12C= (n.1239+12C=) c.1293+12C= (n.1293+12C=) | |
7 | g.75984970C>G | CA2580714574 | POR | c.1023+12C>G (n.1023+12C>G) c.1149+12C>G (n.1149+12C>G) c.1248+12C>G (n.1248+12C>G) c.*109-1090C>G (n.*109-1090C>G) c.462+12C>G (n.462+12C>G) c.1399+12C>G c.*553+12C>G (n.*553+12C>G) n.603+12C>G n.250+12C>G n.622+12C>G c.1302+12C>G (n.1302+12C>G) c.1239+12C>G (n.1239+12C>G) c.1293+12C>G (n.1293+12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984970C>T | CA4304045 | POR | c.1023+12C>T (n.1023+12C>T) c.1149+12C>T (n.1149+12C>T) c.1248+12C>T (n.1248+12C>T) c.*109-1090C>T (n.*109-1090C>T) c.462+12C>T (n.462+12C>T) c.1399+12C>T c.*553+12C>T (n.*553+12C>T) n.603+12C>T n.250+12C>T n.622+12C>T c.1302+12C>T (n.1302+12C>T) c.1239+12C>T (n.1239+12C>T) c.1293+12C>T (n.1293+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984970_75984971delinsCA | CA1718179831 | POR | c.1023+12_1023+13delinsCA (n.1023+12_1023+13delinsCA) c.1149+12_1149+13delinsCA (n.1149+12_1149+13delinsCA) c.1248+12_1248+13delinsCA (n.1248+12_1248+13delinsCA) c.*109-1090_*109-1089delinsCA (n.*109-1090_*109-1089delinsCA) c.462+12_462+13delinsCA (n.462+12_462+13delinsCA) c.1399+12_1399+13delinsCA c.*553+12_*553+13delinsCA (n.*553+12_*553+13delinsCA) n.603+12_603+13delinsCA n.250+12_250+13delinsCA n.622+12_622+13delinsCA c.1302+12_1302+13delinsCA (n.1302+12_1302+13delinsCA) c.1239+12_1239+13delinsCA (n.1239+12_1239+13delinsCA) c.1293+12_1293+13delinsCA (n.1293+12_1293+13delinsCA) | |
7 | g.75984972_75984980del | CA2697557324 | POR | c.1023+14_1023+22del (n.1023+14_1023+22del) c.1149+14_1149+22del (n.1149+14_1149+22del) c.1248+14_1248+22del (n.1248+14_1248+22del) c.*109-1088_*109-1080del (n.*109-1088_*109-1080del) c.462+14_462+22del (n.462+14_462+22del) c.1399+14_1399+22del c.*553+14_*553+22del (n.*553+14_*553+22del) n.603+14_603+22del n.250+14_250+22del n.622+14_622+22del c.1302+14_1302+22del (n.1302+14_1302+22del) c.1239+14_1239+22del (n.1239+14_1239+22del) c.1293+14_1293+22del (n.1293+14_1293+22del) | ClinVar |
7 | g.75984971del | CA918049887 | POR | c.1023+13del (n.1023+13del) c.1149+13del (n.1149+13del) c.1248+13del (n.1248+13del) c.*109-1089del (n.*109-1089del) c.462+13del (n.462+13del) c.1399+13del c.*553+13del (n.*553+13del) n.603+13del n.250+13del n.622+13del c.1302+13del (n.1302+13del) c.1239+13del (n.1239+13del) c.1293+13del (n.1293+13del) | dbSNP |
7 | g.75984971A= | CA1718179832 | POR | c.1023+13A= (n.1023+13A=) c.1149+13A= (n.1149+13A=) c.1248+13A= (n.1248+13A=) c.*109-1089A= (n.*109-1089A=) c.462+13A= (n.462+13A=) c.1399+13A= c.*553+13A= (n.*553+13A=) n.603+13A= n.250+13A= n.622+13A= c.1302+13A= (n.1302+13A=) c.1239+13A= (n.1239+13A=) c.1293+13A= (n.1293+13A=) | |
7 | g.75984971A>G | CA842281693 | POR | c.1023+13A>G (n.1023+13A>G) c.1149+13A>G (n.1149+13A>G) c.1248+13A>G (n.1248+13A>G) c.*109-1089A>G (n.*109-1089A>G) c.462+13A>G (n.462+13A>G) c.1399+13A>G c.*553+13A>G (n.*553+13A>G) n.603+13A>G n.250+13A>G n.622+13A>G c.1302+13A>G (n.1302+13A>G) c.1239+13A>G (n.1239+13A>G) c.1293+13A>G (n.1293+13A>G) | dbSNP |
7 | g.75984971A>T | CA2740856018 | POR | c.1023+13A>T (n.1023+13A>T) c.1149+13A>T (n.1149+13A>T) c.1248+13A>T (n.1248+13A>T) c.*109-1089A>T (n.*109-1089A>T) c.462+13A>T (n.462+13A>T) c.1399+13A>T c.*553+13A>T (n.*553+13A>T) n.603+13A>T n.250+13A>T n.622+13A>T c.1302+13A>T (n.1302+13A>T) c.1239+13A>T (n.1239+13A>T) c.1293+13A>T (n.1293+13A>T) | |
7 | g.75984972G>A | CA2714991928 | POR | c.1023+14G>A (n.1023+14G>A) c.1149+14G>A (n.1149+14G>A) c.1248+14G>A (n.1248+14G>A) c.*109-1088G>A (n.*109-1088G>A) c.462+14G>A (n.462+14G>A) c.1399+14G>A c.*553+14G>A (n.*553+14G>A) n.603+14G>A n.250+14G>A n.622+14G>A c.1302+14G>A (n.1302+14G>A) c.1239+14G>A (n.1239+14G>A) c.1293+14G>A (n.1293+14G>A) | dbSNP |
7 | g.75984972G>C | CA160907924 | POR | c.1023+14G>C (n.1023+14G>C) c.1149+14G>C (n.1149+14G>C) c.1248+14G>C (n.1248+14G>C) c.*109-1088G>C (n.*109-1088G>C) c.462+14G>C (n.462+14G>C) c.1399+14G>C c.*553+14G>C (n.*553+14G>C) n.603+14G>C n.250+14G>C n.622+14G>C c.1302+14G>C (n.1302+14G>C) c.1239+14G>C (n.1239+14G>C) c.1293+14G>C (n.1293+14G>C) | dbSNP |
7 | g.75984972G= | CA1718179833 | POR | c.1023+14G= (n.1023+14G=) c.1149+14G= (n.1149+14G=) c.1248+14G= (n.1248+14G=) c.*109-1088G= (n.*109-1088G=) c.462+14G= (n.462+14G=) c.1399+14G= c.*553+14G= (n.*553+14G=) n.603+14G= n.250+14G= n.622+14G= c.1302+14G= (n.1302+14G=) c.1239+14G= (n.1239+14G=) c.1293+14G= (n.1293+14G=) | |
7 | g.75984972G>T | CA2683381883 | POR | c.1023+14G>T (n.1023+14G>T) c.1149+14G>T (n.1149+14G>T) c.1248+14G>T (n.1248+14G>T) c.*109-1088G>T (n.*109-1088G>T) c.462+14G>T (n.462+14G>T) c.1399+14G>T c.*553+14G>T (n.*553+14G>T) n.603+14G>T n.250+14G>T n.622+14G>T c.1302+14G>T (n.1302+14G>T) c.1239+14G>T (n.1239+14G>T) c.1293+14G>T (n.1293+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984972_75984973delinsGC | CA1718179834 | POR | c.1023+14_1023+15delinsGC (n.1023+14_1023+15delinsGC) c.1149+14_1149+15delinsGC (n.1149+14_1149+15delinsGC) c.1248+14_1248+15delinsGC (n.1248+14_1248+15delinsGC) c.*109-1088_*109-1087delinsGC (n.*109-1088_*109-1087delinsGC) c.462+14_462+15delinsGC (n.462+14_462+15delinsGC) c.1399+14_1399+15delinsGC c.*553+14_*553+15delinsGC (n.*553+14_*553+15delinsGC) n.603+14_603+15delinsGC n.250+14_250+15delinsGC n.622+14_622+15delinsGC c.1302+14_1302+15delinsGC (n.1302+14_1302+15delinsGC) c.1239+14_1239+15delinsGC (n.1239+14_1239+15delinsGC) c.1293+14_1293+15delinsGC (n.1293+14_1293+15delinsGC) | |
7 | g.75984973C>A | CA2683381886 | POR | c.1023+15C>A (n.1023+15C>A) c.1149+15C>A (n.1149+15C>A) c.1248+15C>A (n.1248+15C>A) c.*109-1087C>A (n.*109-1087C>A) c.462+15C>A (n.462+15C>A) c.1399+15C>A c.*553+15C>A (n.*553+15C>A) n.603+15C>A n.250+15C>A n.622+15C>A c.1302+15C>A (n.1302+15C>A) c.1239+15C>A (n.1239+15C>A) c.1293+15C>A (n.1293+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984973C= | CA1718179835 | POR | c.1023+15C= (n.1023+15C=) c.1149+15C= (n.1149+15C=) c.1248+15C= (n.1248+15C=) c.*109-1087C= (n.*109-1087C=) c.462+15C= (n.462+15C=) c.1399+15C= c.*553+15C= (n.*553+15C=) n.603+15C= n.250+15C= n.622+15C= c.1302+15C= (n.1302+15C=) c.1239+15C= (n.1239+15C=) c.1293+15C= (n.1293+15C=) | |
7 | g.75984973C>G | CA4304046 | POR | c.1023+15C>G (n.1023+15C>G) c.1149+15C>G (n.1149+15C>G) c.1248+15C>G (n.1248+15C>G) c.*109-1087C>G (n.*109-1087C>G) c.462+15C>G (n.462+15C>G) c.1399+15C>G c.*553+15C>G (n.*553+15C>G) n.603+15C>G n.250+15C>G n.622+15C>G c.1302+15C>G (n.1302+15C>G) c.1239+15C>G (n.1239+15C>G) c.1293+15C>G (n.1293+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984973C>T | CA4304047 | POR | c.1023+15C>T (n.1023+15C>T) c.1149+15C>T (n.1149+15C>T) c.1248+15C>T (n.1248+15C>T) c.*109-1087C>T (n.*109-1087C>T) c.462+15C>T (n.462+15C>T) c.1399+15C>T c.*553+15C>T (n.*553+15C>T) n.603+15C>T n.250+15C>T n.622+15C>T c.1302+15C>T (n.1302+15C>T) c.1239+15C>T (n.1239+15C>T) c.1293+15C>T (n.1293+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984977del | CA1718179836 | POR | c.1023+19del (n.1023+19del) c.1149+19del (n.1149+19del) c.1248+19del (n.1248+19del) c.*109-1083del (n.*109-1083del) c.462+19del (n.462+19del) c.1399+19del c.*553+19del (n.*553+19del) n.603+19del n.250+19del n.622+19del c.1302+19del (n.1302+19del) c.1239+19del (n.1239+19del) c.1293+19del (n.1293+19del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984974C>A | CA2683381887 | POR | c.1023+16C>A (n.1023+16C>A) c.1149+16C>A (n.1149+16C>A) c.1248+16C>A (n.1248+16C>A) c.*109-1086C>A (n.*109-1086C>A) c.462+16C>A (n.462+16C>A) c.1399+16C>A c.*553+16C>A (n.*553+16C>A) n.603+16C>A n.250+16C>A n.622+16C>A c.1302+16C>A (n.1302+16C>A) c.1239+16C>A (n.1239+16C>A) c.1293+16C>A (n.1293+16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984974C= | CA1718179837 | POR | c.1023+16C= (n.1023+16C=) c.1149+16C= (n.1149+16C=) c.1248+16C= (n.1248+16C=) c.*109-1086C= (n.*109-1086C=) c.462+16C= (n.462+16C=) c.1399+16C= c.*553+16C= (n.*553+16C=) n.603+16C= n.250+16C= n.622+16C= c.1302+16C= (n.1302+16C=) c.1239+16C= (n.1239+16C=) c.1293+16C= (n.1293+16C=) | |
7 | g.75984974C>T | CA4304048 | POR | c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) c.1149+16C>T (n.1149+16C>T) c.1248+16C>T (n.1248+16C>T) c.*109-1086C>T (n.*109-1086C>T) c.462+16C>T (n.462+16C>T) c.1399+16C>T c.*553+16C>T (n.*553+16C>T) n.603+16C>T n.250+16C>T n.622+16C>T c.1302+16C>T (n.1302+16C>T) c.1239+16C>T (n.1239+16C>T) c.1293+16C>T (n.1293+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |