Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75984866A>CCA367749357PORc.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*109-1194A>C (n.*109-1194A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.1307A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.511A>C
n.158A>C
n.530A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
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7g.75984866A>GCA367749358PORc.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*109-1194A>G (n.*109-1194A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.1307A>G
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n.511A>G
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7g.75984866A>TCA367749359PORc.931A>T (p.Thr311Ser)
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c.*109-1194A>T (n.*109-1194A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.1307A>T
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c.1210A>T (p.Thr404Ser)
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c.1201A>T (p.Thr401Ser)
7g.75984867C>ACA367749362PORc.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
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c.*109-1193C>A (n.*109-1193C>A)
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c.1308C>A
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n.531C>A
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c.*109-1193C>G (n.*109-1193C>G)
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c.1308C>G
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n.531C>G
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7g.75984867C>TCA367749360PORc.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*109-1193C>T (n.*109-1193C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.1308C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
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c.1202C>T (p.Thr401Ile)
 gnomAD v4
7g.75984868C>ACA456330903PORc.933C>A (p.Thr311=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
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c.*109-1192C>A (n.*109-1192C>A)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.1309C>A
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c.1149C>A (p.Thr383=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
7g.75984868C=CA1718179768PORc.933C= (p.Thr311=)
c.1059C= (p.Thr353=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.*109-1192C= (n.*109-1192C=)
c.372C= (p.Thr124=)
c.1309C=
c.*463C= (n.*463C=)
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n.160C=
n.532C=
c.1212C= (p.Thr404=)
c.1149C= (p.Thr383=)
c.1203C= (p.Thr401=)
7g.75984868C>GCA456330904PORc.933C>G (p.Thr311=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.*109-1192C>G (n.*109-1192C>G)
c.372C>G (p.Thr124=)
c.1309C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.513C>G
n.160C>G
n.532C>G
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984868C>TCA456330905PORc.933C>T (p.Thr311=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.*109-1192C>T (n.*109-1192C>T)
c.372C>T (p.Thr124=)
c.1309C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.513C>T
n.160C>T
n.532C>T
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
 gnomAD v4
7g.75984869A=CA1718179769PORc.934A= (p.Asn312=)
c.1060A= (p.Asn354=)
c.1159A= (p.Asn387=)
c.*109-1191A= (n.*109-1191A=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.1310A=
c.*464A= (n.*464A=)
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n.161A=
n.533A=
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.1204A= (p.Asn402=)
7g.75984869A>CCA367749363PORc.934A>C (p.Asn312His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.*109-1191A>C (n.*109-1191A>C)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.1310A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.514A>C
n.161A>C
n.533A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1204A>C (p.Asn402His)
7g.75984869A>GCA367749364PORc.934A>G (p.Asn312Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.*109-1191A>G (n.*109-1191A>G)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.1310A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.514A>G
n.161A>G
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c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
 gnomAD v4
7g.75984869A>TCA367749365PORc.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.*109-1191A>T (n.*109-1191A>T)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.1310A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.514A>T
n.161A>T
n.533A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984869_75984870insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATGCA2683381849PORc.934_935insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn312ThrfsTer21)
c.1060_1061insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn354ThrfsTer21)
c.1159_1160insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn387ThrfsTer21)
c.*109-1191_*109-1190insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (n.*109-1191_*109-1190insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG)
c.373_374insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn125ThrfsTer21)
c.1310_1311insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG
c.*464_*465insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (n.*464_*465insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG)
n.514_515insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG
n.161_162insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG
n.533_534insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG
c.1213_1214insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn405ThrfsTer21)
c.1150_1151insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn384ThrfsTer21)
c.1204_1205insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn402ThrfsTer21)
 gnomAD v4
7g.75984870A>CCA367749366PORc.935A>C (p.Asn312Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.*109-1190A>C (n.*109-1190A>C)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.1311A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.515A>C
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n.534A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
7g.75984870A>GCA367749367PORc.935A>G (p.Asn312Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.*109-1190A>G (n.*109-1190A>G)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.1311A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.515A>G
n.162A>G
n.534A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
7g.75984870A>TCA367749368PORc.935A>T (p.Asn312Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.*109-1190A>T (n.*109-1190A>T)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.1311A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.515A>T
n.162A>T
n.534A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
7g.75984871C>ACA367749369PORc.936C>A (p.Asn312Lys)
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.*109-1189C>A (n.*109-1189C>A)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
c.1312C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.516C>A
n.163C>A
n.535C>A
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.1206C>A (p.Asn402Lys)
7g.75984871C=CA1718179770PORc.936C= (p.Asn312=)
c.1062C= (p.Asn354=)
c.1161C= (p.Asn387=)
c.*109-1189C= (n.*109-1189C=)
c.375C= (p.Asn125=)
c.1312C=
c.*466C= (n.*466C=)
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n.163C=
n.535C=
c.1215C= (p.Asn405=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.1206C= (p.Asn402=)
7g.75984871C>GCA367749370PORc.936C>G (p.Asn312Lys)
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.*109-1189C>G (n.*109-1189C>G)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
c.1312C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.516C>G
n.163C>G
n.535C>G
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.1206C>G (p.Asn402Lys)
7g.75984871C>TCA456330908PORc.936C>T (p.Asn312=)
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.*109-1189C>T (n.*109-1189C>T)
c.375C>T (p.Asn125=)
c.1312C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.516C>T
n.163C>T
n.535C>T
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.1206C>T (p.Asn402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984872G>ACA4304005PORc.937G>A (p.Val313Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.*109-1188G>A (n.*109-1188G>A)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.1313G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.517G>A
n.164G>A
n.536G>A
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984872G>CCA367749371PORc.937G>C (p.Val313Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.*109-1188G>C (n.*109-1188G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.1313G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.517G>C
n.164G>C
n.536G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
7g.75984872G=CA1718179771PORc.937G= (p.Val313=)
c.1063G= (p.Val355=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.*109-1188G= (n.*109-1188G=)
c.376G= (p.Val126=)
c.1313G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.517G=
n.164G=
n.536G=
c.1216G= (p.Val406=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.1207G= (p.Val403=)
7g.75984872G>TCA367749372PORc.937G>T (p.Val313Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.*109-1188G>T (n.*109-1188G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.1313G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.517G>T
n.164G>T
n.536G>T
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
7g.75984873T>ACA367749373PORc.938T>A (p.Val313Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.*109-1187T>A (n.*109-1187T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.1314T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.518T>A
n.165T>A
n.537T>A
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
7g.75984873T>CCA4304006PORc.938T>C (p.Val313Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.*109-1187T>C (n.*109-1187T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.1314T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.518T>C
n.165T>C
n.537T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.75984873T>GCA367749374PORc.938T>G (p.Val313Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.*109-1187T>G (n.*109-1187T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.1314T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.518T>G
n.165T>G
n.537T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
7g.75984873T=CA1718179772PORc.938T= (p.Val313=)
c.1064T= (p.Val355=)
c.1163T= (p.Val388=)
c.*109-1187T= (n.*109-1187T=)
c.377T= (p.Val126=)
c.1314T=
c.*468T= (n.*468T=)
n.518T=
n.165T=
n.537T=
c.1217T= (p.Val406=)
c.1154T= (p.Val385=)
c.1208T= (p.Val403=)
7g.75984874G>ACA456330910PORc.939G>A (p.Val313=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.*109-1186G>A (n.*109-1186G>A)
c.378G>A (p.Val126=)
c.1315G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.519G>A
n.166G>A
n.538G>A
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1209G>A (p.Val403=)
 gnomAD v4
7g.75984874G>CCA456330911PORc.939G>C (p.Val313=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.*109-1186G>C (n.*109-1186G>C)
c.378G>C (p.Val126=)
c.1315G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.519G>C
n.166G>C
n.538G>C
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.1209G>C (p.Val403=)
7g.75984874G>TCA456330913PORc.939G>T (p.Val313=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.*109-1186G>T (n.*109-1186G>T)
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n.519G>T
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c.1155G>T (p.Val385=)
c.1209G>T (p.Val403=)
7g.75984875C>ACA367749375PORc.940C>A (p.Leu314Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
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n.520C>A
n.167C>A
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7g.75984875C=CA1718179773PORc.940C= (p.Leu314=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.*109-1185C= (n.*109-1185C=)
c.379C= (p.Leu127=)
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n.539C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1156C= (p.Leu386=)
c.1210C= (p.Leu404=)
7g.75984875C>GCA4304007PORc.940C>G (p.Leu314Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.*109-1185C>G (n.*109-1185C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.1316C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.520C>G
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c.1210C>G (p.Leu404Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984875C>TCA456330914PORc.940C>T (p.Leu314=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.*109-1185C>T (n.*109-1185C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.1316C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.520C>T
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c.1219C>T (p.Leu407=)
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c.1210C>T (p.Leu404=)
7g.75984876T>ACA367749376PORc.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.*109-1184T>A (n.*109-1184T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.1317T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.521T>A
n.168T>A
n.540T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
7g.75984876T>CCA367749378PORc.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.*109-1184T>C (n.*109-1184T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.1317T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.521T>C
n.168T>C
n.540T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
 gnomAD v4
7g.75984876T>GCA367749377PORc.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.*109-1184T>G (n.*109-1184T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.1317T>G
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n.521T>G
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n.540T>G
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c.1211T>G (p.Leu404Arg)
7g.75984877G>ACA4304008PORc.942G>A (p.Leu314=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.*109-1183G>A (n.*109-1183G>A)
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c.1318G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.522G>A
n.169G>A
n.541G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984877G>CCA456330915PORc.942G>C (p.Leu314=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.*109-1183G>C (n.*109-1183G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.1318G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
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n.541G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
7g.75984877G=CA1718179774PORc.942G= (p.Leu314=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.1167G= (p.Leu389=)
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c.1221G= (p.Leu407=)
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c.1212G= (p.Leu404=)
7g.75984877G>TCA456330917PORc.942G>T (p.Leu314=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.*109-1183G>T (n.*109-1183G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.1318G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.522G>T
n.169G>T
n.541G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
7g.75984878T>ACA367749380PORc.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.*109-1182T>A (n.*109-1182T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.1319T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.523T>A
n.170T>A
n.542T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
7g.75984878T>CCA367749379PORc.943T>C (p.Tyr315His)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.*109-1182T>C (n.*109-1182T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.1319T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.523T>C
n.170T>C
n.542T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
 COSMIC COSMIC
7g.75984878T>GCA367749381PORc.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
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c.*109-1182T>G (n.*109-1182T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.1319T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.523T>G
n.170T>G
n.542T>G
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
7g.75984879A>CCA367749382PORc.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.*109-1181A>C (n.*109-1181A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.1320A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.524A>C
n.171A>C
n.543A>C
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
7g.75984879A>GCA367749383PORc.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.*109-1181A>G (n.*109-1181A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.1320A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.524A>G
n.171A>G
n.543A>G
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
7g.75984879A>TCA367749384PORc.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.*109-1181A>T (n.*109-1181A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.1320A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.524A>T
n.171A>T
n.543A>T
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
7g.75984880C>ACA367749385PORc.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.*109-1180C>A (n.*109-1180C>A)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.1321C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.525C>A
n.172C>A
n.544C>A
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
7g.75984880C=CA1718179775PORc.945C= (p.Tyr315=)
c.1071C= (p.Tyr357=)
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c.1215C= (p.Tyr405=)
7g.75984880C>GCA367749386PORc.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
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c.1321C>G
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c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
7g.75984880C>TCA4304009PORc.945C>T (p.Tyr315=)
c.1071C>T (p.Tyr357=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.*109-1180C>T (n.*109-1180C>T)
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.1321C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.525C>T
n.172C>T
n.544C>T
c.1224C>T (p.Tyr408=)
c.1161C>T (p.Tyr387=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984881G>ACA367749387PORc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.*109-1179G>A (n.*109-1179G>A)
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 dbSNP
7g.75984881G>CCA367749388PORc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.*109-1179G>C (n.*109-1179G>C)
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c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
7g.75984881G=CA1718179776PORc.946G= (p.Glu316=)
c.1072G= (p.Glu358=)
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c.1216G= (p.Glu406=)
7g.75984881G>TCA367749389PORc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.*109-1179G>T (n.*109-1179G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1322G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.526G>T
n.173G>T
n.545G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
7g.75984882A>CCA367749390PORc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.*109-1178A>C (n.*109-1178A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1323A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.527A>C
n.174A>C
n.546A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
7g.75984882A>GCA367749391PORc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.*109-1178A>G (n.*109-1178A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1323A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.527A>G
n.174A>G
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c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
7g.75984882A>TCA367749392PORc.947A>T (p.Glu316Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.*109-1178A>T (n.*109-1178A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.1323A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.527A>T
n.174A>T
n.546A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
7g.75984883G>ACA456330781PORc.948G>A (p.Glu316=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
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n.547G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1218G>A (p.Glu406=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984883G>CCA367749394PORc.948G>C (p.Glu316Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.*109-1177G>C (n.*109-1177G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.1324G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.528G>C
n.175G>C
n.547G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
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 gnomAD v4
7g.75984883G=CA1718179777PORc.948G= (p.Glu316=)
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c.1173G= (p.Glu391=)
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c.387G= (p.Glu129=)
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c.*478G= (n.*478G=)
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c.1218G= (p.Glu406=)
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c.1074G>T (p.Glu358Asp)
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c.387G>T (p.Glu129Asp)
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n.547G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
7g.75984884C>ACA367749395PORc.949C>A (p.Leu317Met)
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7g.75984884C=CA1718179778PORc.949C= (p.Leu317=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.1174C= (p.Leu392=)
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c.388C= (p.Leu130=)
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c.*479C= (n.*479C=)
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n.176C=
n.548C=
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.1219C= (p.Leu407=)
7g.75984884C>GCA367749396PORc.949C>G (p.Leu317Val)
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c.1075C>T (p.Leu359=)
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c.388C>T (p.Leu130=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984885T>ACA367749397PORc.950T>A (p.Leu317Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
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c.*109-1175T>A (n.*109-1175T>A)
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c.1326T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
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c.1166T>A (p.Leu389Gln)
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7g.75984885T>CCA367749398PORc.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
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c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.1326T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.530T>C
n.177T>C
n.549T>C
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
7g.75984885T>GCA367749399PORc.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
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7g.75984885dupCA575786067PORc.950dup (p.Ala318GlyfsTer?)
c.1076dup (p.Ala360GlyfsTer?)
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c.1326dup
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n.530dup
n.177dup
n.549dup
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c.1166dup (p.Ala390GlyfsTer?)
c.1220dup (p.Ala408GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984886G>ACA456330786PORc.951G>A (p.Leu317=)
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 gnomAD v4
7g.75984886G>CCA456330787PORc.951G>C (p.Leu317=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
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c.390G>C (p.Leu130=)
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n.531G>C
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n.550G>C
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.1221G>C (p.Leu407=)
7g.75984886G>TCA456330788PORc.951G>T (p.Leu317=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
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c.1167G>T (p.Leu389=)
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7g.75984887G>ACA367749400PORc.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
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c.1222G>A (p.Ala408Thr)
7g.75984887G>CCA367749401PORc.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*109-1173G>C (n.*109-1173G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.1328G>C
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n.179G>C
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c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
7g.75984887G=CA1718179779PORc.952G= (p.Ala318=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.1177G= (p.Ala393=)
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c.*482G= (n.*482G=)
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c.1222G= (p.Ala408=)
7g.75984887G>TCA4304010PORc.952G>T (p.Ala318Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*109-1173G>T (n.*109-1173G>T)
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n.532G>T
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c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984888C>ACA367749402PORc.953C>A (p.Ala318Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.*109-1172C>A (n.*109-1172C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.1329C>A
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n.533C>A
n.180C>A
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c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
7g.75984888C=CA1718179780PORc.953C= (p.Ala318=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.1178C= (p.Ala393=)
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c.392C= (p.Ala131=)
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c.*483C= (n.*483C=)
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c.1223C= (p.Ala408=)
7g.75984888C>GCA367749403PORc.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*109-1172C>G (n.*109-1172C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.1329C>G
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c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
7g.75984888C>TCA367749404PORc.953C>T (p.Ala318Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*109-1172C>T (n.*109-1172C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.1329C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.533C>T
n.180C>T
n.552C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984889G>ACA4304011PORc.954G>A (p.Ala318=)
c.1080G>A (p.Ala360=)
c.1179G>A (p.Ala393=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984889G>CCA456330791PORc.954G>C (p.Ala318=)
c.1080G>C (p.Ala360=)
c.1179G>C (p.Ala393=)
c.*109-1171G>C (n.*109-1171G>C)
c.393G>C (p.Ala131=)
c.1330G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.534G>C
n.181G>C
n.553G>C
c.1233G>C (p.Ala411=)
c.1170G>C (p.Ala390=)
c.1224G>C (p.Ala408=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984889G=CA1718179781PORc.954G= (p.Ala318=)
c.1080G= (p.Ala360=)
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c.*109-1171G= (n.*109-1171G=)
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c.*484G= (n.*484G=)
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n.553G=
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c.1170G= (p.Ala390=)
c.1224G= (p.Ala408=)
7g.75984889G>TCA456330792PORc.954G>T (p.Ala318=)
c.1080G>T (p.Ala360=)
c.1179G>T (p.Ala393=)
c.*109-1171G>T (n.*109-1171G>T)
c.393G>T (p.Ala131=)
c.1330G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.534G>T
n.181G>T
n.553G>T
c.1233G>T (p.Ala411=)
c.1170G>T (p.Ala390=)
c.1224G>T (p.Ala408=)
7g.75984890C>ACA367749406PORc.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.*109-1170C>A (n.*109-1170C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.1331C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.535C>A
n.182C>A
n.554C>A
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
7g.75984890C>GCA367749407PORc.955C>G (p.Gln319Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.*109-1170C>G (n.*109-1170C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.1331C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.535C>G
n.182C>G
n.554C>G
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
7g.75984890C>TCA367749405PORc.955C>T (p.Gln319Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.*109-1170C>T (n.*109-1170C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.1331C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.535C>T
n.182C>T
n.554C>T
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
 gnomAD v4
7g.75984891delCA2683381858PORc.956del (p.Gln319ArgfsTer27)
c.1082del (p.Gln361ArgfsTer27)
c.1181del (p.Gln394ArgfsTer27)
c.*109-1169del (n.*109-1169del)
c.395del (p.Gln132ArgfsTer27)
c.1332del
c.*486del (n.*486del)
n.536del
n.183del
n.555del
c.1235del (p.Gln412ArgfsTer27)
c.1181del (p.Gln394ArgfsTer?)
c.1172del (p.Gln391ArgfsTer27)
c.1226del (p.Gln409ArgfsTer27)
c.1172del (p.Gln391ArgfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75984891A=CA1718179782PORc.956A= (p.Gln319=)
c.1082A= (p.Gln361=)
c.1181A= (p.Gln394=)
c.*109-1169A= (n.*109-1169A=)
c.395A= (p.Gln132=)
c.1332A=
c.*486A= (n.*486A=)
n.536A=
n.183A=
n.555A=
c.1235A= (p.Gln412=)
c.1172A= (p.Gln391=)
c.1226A= (p.Gln409=)
7g.75984891A>CCA367749408PORc.956A>C (p.Gln319Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.*109-1169A>C (n.*109-1169A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.1332A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.536A>C
n.183A>C
n.555A>C
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
7g.75984891A>GCA4304012PORc.956A>G (p.Gln319Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.*109-1169A>G (n.*109-1169A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1332A>T
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7g.75984892G>ACA456330797PORc.957G>A (p.Gln319=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1333G>C
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c.1173G>C (p.Gln391His)
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7g.75984892G=CA1718179783PORc.957G= (p.Gln319=)
c.1083G= (p.Gln361=)
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c.1227G= (p.Gln409=)
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7g.75984893T>ACA367749414PORc.958T>A (p.Tyr320Asn)
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7g.75984893T>GCA367749412PORc.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
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c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.1334T>G
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7g.75984894A>CCA367749415PORc.959A>C (p.Tyr320Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.75984895C=CA1718179784PORc.960C= (p.Tyr320=)
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7g.75984895C>TCA4304013PORc.960C>T (p.Tyr320=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75984896G>ACA4304015PORc.961G>A (p.Ala321Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984896G>CCA367749420PORc.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
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7g.75984896G=CA1718179786PORc.961G= (p.Ala321=)
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c.1231G= (p.Ala411=)
7g.75984896G>TCA367749419PORc.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
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7g.75984896_75984905delinsGCCTCGGAGCCA1718179785PORc.961_970delinsGCCTCGGAGC (p.Ala321=)
c.1087_1096delinsGCCTCGGAGC (p.Ala363=)
c.1186_1195delinsGCCTCGGAGC (p.Ala396=)
c.*109-1164_*109-1155delinsGCCTCGGAGC (n.*109-1164_*109-1155delinsGCCTCGGAGC)
c.400_409delinsGCCTCGGAGC (p.Ala134=)
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c.1240_1249delinsGCCTCGGAGC (p.Ala414=)
c.1177_1186delinsGCCTCGGAGC (p.Ala393=)
c.1231_1240delinsGCCTCGGAGC (p.Ala411=)
7g.75984897C>ACA367749421PORc.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.*109-1163C>A (n.*109-1163C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.1338C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.542C>A
n.189C>A
n.561C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
7g.75984897C>GCA367749422PORc.962C>G (p.Ala321Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.*109-1163C>G (n.*109-1163C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.1338C>G
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c.1232C>G (p.Ala411Gly)
7g.75984897C>TCA367749423PORc.962C>T (p.Ala321Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
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c.401C>T (p.Ala134Val)
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7g.75984906_75984914dupCA913127820PORc.971_979dup (p.Glu326_Gln327insProSerGlu)
c.1097_1105dup (p.Glu368_Gln369insProSerGlu)
c.1196_1204dup (p.Glu401_Gln402insProSerGlu)
c.*109-1154_*109-1146dup (n.*109-1154_*109-1146dup)
c.410_418dup (p.Glu139_Gln140insProSerGlu)
c.1347_1355dup
c.*501_*509dup (n.*501_*509dup)
n.551_559dup
n.198_206dup
n.570_578dup
c.1250_1258dup (p.Glu419_Gln420insProSerGlu)
c.1187_1195dup (p.Glu398_Gln399insProSerGlu)
c.1241_1249dup (p.Glu416_Gln417insProSerGlu)
 gnomAD v4
7g.75984906_75984914delCA4304016PORc.971_979del (p.Pro324_Glu326del)
c.1097_1105del (p.Pro366_Glu368del)
c.1196_1204del (p.Pro399_Glu401del)
c.*109-1154_*109-1146del (n.*109-1154_*109-1146del)
c.410_418del (p.Pro137_Glu139del)
c.1347_1355del
c.*501_*509del (n.*501_*509del)
n.551_559del
n.198_206del
n.570_578del
c.1250_1258del (p.Pro417_Glu419del)
c.1187_1195del (p.Pro396_Glu398del)
c.1241_1249del (p.Pro414_Glu416del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984898C>ACA456330800PORc.963C>A (p.Ala321=)
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.*109-1162C>A (n.*109-1162C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.1339C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.543C>A
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c.1242C>A (p.Ala414=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1233C>A (p.Ala411=)
7g.75984898C>GCA456330802PORc.963C>G (p.Ala321=)
c.1089C>G (p.Ala363=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.*109-1162C>G (n.*109-1162C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.1339C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.543C>G
n.190C>G
n.562C>G
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1233C>G (p.Ala411=)
7g.75984898C>TCA456330803PORc.963C>T (p.Ala321=)
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
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c.402C>T (p.Ala134=)
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c.*493C>T (n.*493C>T)
n.543C>T
n.190C>T
n.562C>T
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1233C>T (p.Ala411=)
7g.75984899T>ACA367749424PORc.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.*109-1161T>A (n.*109-1161T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.1340T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.544T>A
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c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
7g.75984899T>CCA367749425PORc.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.*109-1161T>C (n.*109-1161T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.1340T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.544T>C
n.191T>C
n.563T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
7g.75984899T>GCA367749426PORc.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.*109-1161T>G (n.*109-1161T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.1340T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.544T>G
n.191T>G
n.563T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
7g.75984900C>ACA367749427PORc.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.*109-1160C>A (n.*109-1160C>A)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.1341C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.545C>A
n.192C>A
n.564C>A
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.1235C>A (p.Ser412Ter)
7g.75984900C=CA1718179787PORc.965C= (p.Ser322=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.1190C= (p.Ser397=)
c.*109-1160C= (n.*109-1160C=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.1341C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.545C=
n.192C=
n.564C=
c.1244C= (p.Ser415=)
c.1181C= (p.Ser394=)
c.1235C= (p.Ser412=)
7g.75984900C>GCA367749428PORc.965C>G (p.Ser322Trp)
c.1091C>G (p.Ser364Trp)
c.1190C>G (p.Ser397Trp)
c.*109-1160C>G (n.*109-1160C>G)
c.404C>G (p.Ser135Trp)
c.1341C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.545C>G
n.192C>G
n.564C>G
c.1244C>G (p.Ser415Trp)
c.1181C>G (p.Ser394Trp)
c.1235C>G (p.Ser412Trp)
7g.75984900C>TCA4304017PORc.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.*109-1160C>T (n.*109-1160C>T)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.1341C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.545C>T
n.192C>T
n.564C>T
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.1235C>T (p.Ser412Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984901G>ACA4304018PORc.966G>A (p.Ser322=)
c.1092G>A (p.Ser364=)
c.1191G>A (p.Ser397=)
c.*109-1159G>A (n.*109-1159G>A)
c.405G>A (p.Ser135=)
c.1342G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.546G>A
n.193G>A
n.565G>A
c.1245G>A (p.Ser415=)
c.1182G>A (p.Ser394=)
c.1236G>A (p.Ser412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984901G>CCA456330808PORc.966G>C (p.Ser322=)
c.1092G>C (p.Ser364=)
c.1191G>C (p.Ser397=)
c.*109-1159G>C (n.*109-1159G>C)
c.405G>C (p.Ser135=)
c.1342G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.546G>C
n.193G>C
n.565G>C
c.1245G>C (p.Ser415=)
c.1182G>C (p.Ser394=)
c.1236G>C (p.Ser412=)
7g.75984901G=CA1718179788PORc.966G= (p.Ser322=)
c.1092G= (p.Ser364=)
c.1191G= (p.Ser397=)
c.*109-1159G= (n.*109-1159G=)
c.405G= (p.Ser135=)
c.1342G=
c.*496G= (n.*496G=)
n.546G=
n.193G=
n.565G=
c.1245G= (p.Ser415=)
c.1182G= (p.Ser394=)
c.1236G= (p.Ser412=)
7g.75984901G>TCA4304019PORc.966G>T (p.Ser322=)
c.1092G>T (p.Ser364=)
c.1191G>T (p.Ser397=)
c.*109-1159G>T (n.*109-1159G>T)
c.405G>T (p.Ser135=)
c.1342G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.546G>T
n.193G>T
n.565G>T
c.1245G>T (p.Ser415=)
c.1182G>T (p.Ser394=)
c.1236G>T (p.Ser412=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984902G>ACA367749431PORc.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.*109-1158G>A (n.*109-1158G>A)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.1343G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.547G>A
n.194G>A
n.566G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
7g.75984902G>CCA367749430PORc.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.*109-1158G>C (n.*109-1158G>C)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.1343G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.547G>C
n.194G>C
n.566G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
7g.75984902G>TCA367749429PORc.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.*109-1158G>T (n.*109-1158G>T)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.1343G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.547G>T
n.194G>T
n.566G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
7g.75984902_75984903delinsAGCA918049880PORc.967_968delinsAG (p.Glu323Arg)
c.1093_1094delinsAG (p.Glu365Arg)
c.1192_1193delinsAG (p.Glu398Arg)
c.*109-1158_*109-1157delinsAG (n.*109-1158_*109-1157delinsAG)
c.406_407delinsAG (p.Glu136Arg)
c.1343_1344delinsAG
c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG)
n.547_548delinsAG
n.194_195delinsAG
n.566_567delinsAG
c.1246_1247delinsAG (p.Glu416Arg)
c.1183_1184delinsAG (p.Glu395Arg)
c.1237_1238delinsAG (p.Glu413Arg)
 dbSNP
7g.75984902_75984903delinsGACA1718179789PORc.967_968delinsGA (p.Glu323=)
c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=)
c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=)
c.*109-1158_*109-1157delinsGA (n.*109-1158_*109-1157delinsGA)
c.406_407delinsGA (p.Glu136=)
c.1343_1344delinsGA
c.*497_*498delinsGA (n.*497_*498delinsGA)
n.547_548delinsGA
n.194_195delinsGA
n.566_567delinsGA
c.1246_1247delinsGA (p.Glu416=)
c.1183_1184delinsGA (p.Glu395=)
c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
7g.75984903A>CCA367749432PORc.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.*109-1157A>C (n.*109-1157A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.1344A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.548A>C
n.195A>C
n.567A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75984903A>GCA367749434PORc.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.*109-1157A>G (n.*109-1157A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.1344A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.548A>G
n.195A>G
n.567A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
7g.75984903A>TCA367749433PORc.968A>T (p.Glu323Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.*109-1157A>T (n.*109-1157A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.1344A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.548A>T
n.195A>T
n.567A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
7g.75984904G>ACA456330812PORc.969G>A (p.Glu323=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.*109-1156G>A (n.*109-1156G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.1345G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.549G>A
n.196G>A
n.568G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
7g.75984904G>CCA367749435PORc.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.*109-1156G>C (n.*109-1156G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.1345G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.549G>C
n.196G>C
n.568G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
7g.75984904G>TCA367749436PORc.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.*109-1156G>T (n.*109-1156G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.1345G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.549G>T
n.196G>T
n.568G>T
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
7g.75984905C>ACA367749437PORc.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.*109-1155C>A (n.*109-1155C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.1346C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.550C>A
n.197C>A
n.569C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
7g.75984905C>GCA367749438PORc.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.*109-1155C>G (n.*109-1155C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.1346C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.550C>G
n.197C>G
n.569C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
7g.75984905C>TCA367749439PORc.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.*109-1155C>T (n.*109-1155C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.1346C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.550C>T
n.197C>T
n.569C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
7g.75984906C>ACA367749440PORc.971C>A (p.Pro324His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.*109-1154C>A (n.*109-1154C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.1347C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.551C>A
n.198C>A
n.570C>A
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
 gnomAD v4
7g.75984906C>GCA367749441PORc.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.*109-1154C>G (n.*109-1154C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.1347C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.551C>G
n.198C>G
n.570C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
7g.75984906C>TCA367749442PORc.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.*109-1154C>T (n.*109-1154C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.1347C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.551C>T
n.198C>T
n.570C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
7g.75984907C>ACA456330817PORc.972C>A (p.Pro324=)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.1197C>A (p.Pro399=)
c.*109-1153C>A (n.*109-1153C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
c.1348C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.552C>A
n.199C>A
n.571C>A
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1242C>A (p.Pro414=)
7g.75984907C=CA1718179790PORc.972C= (p.Pro324=)
c.1098C= (p.Pro366=)
c.1197C= (p.Pro399=)
c.*109-1153C= (n.*109-1153C=)
c.411C= (p.Pro137=)
c.1348C=
c.*502C= (n.*502C=)
n.552C=
n.199C=
n.571C=
c.1251C= (p.Pro417=)
c.1188C= (p.Pro396=)
c.1242C= (p.Pro414=)
7g.75984907C>GCA456330818PORc.972C>G (p.Pro324=)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.1197C>G (p.Pro399=)
c.*109-1153C>G (n.*109-1153C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
c.1348C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.552C>G
n.199C>G
n.571C>G
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1242C>G (p.Pro414=)
7g.75984907C>TCA456330819PORc.972C>T (p.Pro324=)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.1197C>T (p.Pro399=)
c.*109-1153C>T (n.*109-1153C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
c.1348C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.552C>T
n.199C>T
n.571C>T
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1242C>T (p.Pro414=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984908T>ACA367749443PORc.973T>A (p.Ser325Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.*109-1152T>A (n.*109-1152T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.1349T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.553T>A
n.200T>A
n.572T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
7g.75984908T>CCA367749444PORc.973T>C (p.Ser325Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.*109-1152T>C (n.*109-1152T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.1349T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.553T>C
n.200T>C
n.572T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
7g.75984908T>GCA367749445PORc.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.*109-1152T>G (n.*109-1152T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.1349T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.553T>G
n.200T>G
n.572T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
7g.75984909C>ACA367749447PORc.974C>A (p.Ser325Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
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c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.1350C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.554C>A
n.201C>A
n.573C>A
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
7g.75984909C=CA1718179791PORc.974C= (p.Ser325=)
c.1100C= (p.Ser367=)
c.1199C= (p.Ser400=)
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c.413C= (p.Ser138=)
c.1350C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.554C=
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n.573C=
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c.1244C= (p.Ser415=)
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c.1100C>G (p.Ser367Trp)
c.1199C>G (p.Ser400Trp)
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n.201C>G
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7g.75984909C>TCA4304020PORc.974C>T (p.Ser325Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.*109-1151C>T (n.*109-1151C>T)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.1350C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.554C>T
n.201C>T
n.573C>T
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984910G>ACA4304021PORc.975G>A (p.Ser325=)
c.1101G>A (p.Ser367=)
c.1200G>A (p.Ser400=)
c.*109-1150G>A (n.*109-1150G>A)
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c.*505G>A (n.*505G>A)
n.555G>A
n.202G>A
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c.1191G>A (p.Ser397=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984910G>CCA456330822PORc.975G>C (p.Ser325=)
c.1101G>C (p.Ser367=)
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c.414G>C (p.Ser138=)
c.1351G>C
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n.555G>C
n.202G>C
n.574G>C
c.1254G>C (p.Ser418=)
c.1191G>C (p.Ser397=)
c.1245G>C (p.Ser415=)
7g.75984910G=CA1718179792PORc.975G= (p.Ser325=)
c.1101G= (p.Ser367=)
c.1200G= (p.Ser400=)
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n.574G=
c.1254G= (p.Ser418=)
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c.1245G= (p.Ser415=)
7g.75984910G>TCA456330823PORc.975G>T (p.Ser325=)
c.1101G>T (p.Ser367=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984911G>ACA4304022PORc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.*109-1149G>A (n.*109-1149G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984911G>CCA367749448PORc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.*109-1149G>C (n.*109-1149G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.1352G>C
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n.575G>C
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c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
7g.75984911G=CA1718179793PORc.976G= (p.Glu326=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.1201G= (p.Glu401=)
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n.203G=
n.575G=
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7g.75984911G>TCA367749449PORc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.*109-1149G>T (n.*109-1149G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.1352G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.556G>T
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n.575G>T
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c.1246G>T (p.Glu416Ter)
7g.75984912A>CCA367749450PORc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.*109-1148A>C (n.*109-1148A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.1353A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.557A>C
n.204A>C
n.576A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
7g.75984912A>GCA367749451PORc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.*109-1148A>G (n.*109-1148A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.1353A>G
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n.557A>G
n.204A>G
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c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
7g.75984912A>TCA367749452PORc.977A>T (p.Glu326Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.*109-1148A>T (n.*109-1148A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.1353A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.557A>T
n.204A>T
n.576A>T
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c.1247A>T (p.Glu416Val)
 gnomAD v4
7g.75984913G>ACA456330827PORc.978G>A (p.Glu326=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
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 ClinVar dbSNP
7g.75984913G>CCA367749453PORc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
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7g.75984913G=CA1718179794PORc.978G= (p.Glu326=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.1203G= (p.Glu401=)
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7g.75984913G>TCA367749454PORc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.*109-1147G>T (n.*109-1147G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.1354G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.558G>T
n.205G>T
n.577G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
7g.75984914C>ACA367749455PORc.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.*109-1146C>A (n.*109-1146C>A)
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c.1355C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.559C>A
n.206C>A
n.578C>A
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c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984914C=CA1718179795PORc.979C= (p.Gln327=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.1204C= (p.Gln402=)
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c.1258C= (p.Gln420=)
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c.1249C= (p.Gln417=)
7g.75984914C>GCA367749456PORc.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
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n.559C>G
n.206C>G
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c.1258C>G (p.Gln420Glu)
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 gnomAD v4
7g.75984914C>TCA367749457PORc.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.*109-1146C>T (n.*109-1146C>T)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.1355C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.559C>T
n.206C>T
n.578C>T
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
7g.75984915A>CCA367749460PORc.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.*109-1145A>C (n.*109-1145A>C)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.1356A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.560A>C
n.207A>C
n.579A>C
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
7g.75984915A>GCA367749459PORc.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
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c.419A>G (p.Gln140Arg)
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7g.75984915A>TCA367749458PORc.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
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n.560A>T
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c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
7g.75984916G>ACA456330830PORc.981G>A (p.Gln327=)
c.1107G>A (p.Gln369=)
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.*109-1144G>A (n.*109-1144G>A)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.1357G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.561G>A
n.208G>A
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c.1197G>A (p.Gln399=)
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 gnomAD v4
7g.75984916G>CCA367749461PORc.981G>C (p.Gln327His)
c.1107G>C (p.Gln369His)
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.*109-1144G>C (n.*109-1144G>C)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.1357G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.561G>C
n.208G>C
n.580G>C
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
7g.75984916G>TCA367749462PORc.981G>T (p.Gln327His)
c.1107G>T (p.Gln369His)
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.*109-1144G>T (n.*109-1144G>T)
c.420G>T (p.Gln140His)
c.1357G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.561G>T
n.208G>T
n.580G>T
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
7g.75984917G>ACA367749463PORc.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*109-1143G>A (n.*109-1143G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1358G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.562G>A
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c.1252G>A (p.Glu418Lys)
7g.75984917G>CCA367749464PORc.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*109-1143G>C (n.*109-1143G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1358G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.562G>C
n.209G>C
n.581G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
 gnomAD v4
7g.75984917G>TCA367749465PORc.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*109-1143G>T (n.*109-1143G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1358G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.562G>T
n.209G>T
n.581G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
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7g.75984918A>CCA367749468PORc.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*109-1142A>C (n.*109-1142A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1359A>C
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n.210A>C
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c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
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7g.75984918A>GCA367749467PORc.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
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c.*109-1142A>G (n.*109-1142A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1359A>G
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c.1199A>G (p.Glu400Gly)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984918A>TCA367749466PORc.983A>T (p.Glu328Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*109-1142A>T (n.*109-1142A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1359A>T
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n.210A>T
n.582A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
7g.75984919G>ACA4304023PORc.984G>A (p.Glu328=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.*109-1141G>A (n.*109-1141G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.1360G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.564G>A
n.211G>A
n.583G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984919G>CCA367749469PORc.984G>C (p.Glu328Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.*109-1141G>C (n.*109-1141G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.1360G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.564G>C
n.211G>C
n.583G>C
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c.1200G>C (p.Glu400Asp)
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7g.75984919G=CA1718179796PORc.984G= (p.Glu328=)
c.1110G= (p.Glu370=)
c.1209G= (p.Glu403=)
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c.*514G= (n.*514G=)
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n.583G=
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c.1200G= (p.Glu400=)
c.1254G= (p.Glu418=)
7g.75984919G>TCA4304024PORc.984G>T (p.Glu328Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.*109-1141G>T (n.*109-1141G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.1360G>T
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n.564G>T
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c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984920C>ACA367749470PORc.985C>A (p.Leu329Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*109-1140C>A (n.*109-1140C>A)
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c.1361C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.565C>A
n.212C>A
n.584C>A
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c.1201C>A (p.Leu401Met)
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7g.75984920C=CA1718179797PORc.985C= (p.Leu329=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.*109-1140C= (n.*109-1140C=)
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c.*515C= (n.*515C=)
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n.212C=
n.584C=
c.1264C= (p.Leu422=)
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7g.75984920C>GCA367749471PORc.985C>G (p.Leu329Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
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c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
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c.424C>T (p.Leu142=)
c.1361C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984921T>ACA367749472PORc.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*109-1139T>A (n.*109-1139T>A)
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c.1362T>A
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n.213T>A
n.585T>A
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c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984921T>CCA367749474PORc.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*109-1139T>C (n.*109-1139T>C)
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c.*516T>C (n.*516T>C)
n.566T>C
n.213T>C
n.585T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
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7g.75984921T>GCA367749473PORc.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*109-1139T>G (n.*109-1139T>G)
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7g.75984922G>ACA456330836PORc.987G>A (p.Leu329=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.*109-1138G>A (n.*109-1138G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.1363G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.567G>A
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c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
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 gnomAD v4
7g.75984922G>CCA456330838PORc.987G>C (p.Leu329=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.*109-1138G>C (n.*109-1138G>C)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.1363G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.567G>C
n.214G>C
n.586G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984922G>TCA456330839PORc.987G>T (p.Leu329=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.*109-1138G>T (n.*109-1138G>T)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.1363G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.567G>T
n.214G>T
n.586G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
7g.75984923C>ACA367749475PORc.988C>A (p.Leu330Met)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.*109-1137C>A (n.*109-1137C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.1364C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.568C>A
n.215C>A
n.587C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
7g.75984923C=CA1718179798PORc.988C= (p.Leu330=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.*109-1137C= (n.*109-1137C=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.1364C=
c.*518C= (n.*518C=)
n.568C=
n.215C=
n.587C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1258C= (p.Leu420=)
7g.75984923C>GCA367749476PORc.988C>G (p.Leu330Val)
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7g.75984923C>TCA456330840PORc.988C>T (p.Leu330=)
c.1114C>T (p.Leu372=)
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c.1258C>T (p.Leu420=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984924T>ACA367749477PORc.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.*109-1136T>A (n.*109-1136T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.1365T>A
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n.569T>A
n.216T>A
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c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984924T>CCA367749478PORc.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
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n.569T>C
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c.1205T>C (p.Leu402Pro)
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 gnomAD v4
7g.75984924T>GCA367749479PORc.989T>G (p.Leu330Arg)
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7g.75984924T=CA1718179799PORc.989T= (p.Leu330=)
c.1115T= (p.Leu372=)
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c.*519T= (n.*519T=)
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7g.75984925G>ACA456330843PORc.990G>A (p.Leu330=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.*109-1135G>A (n.*109-1135G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.1366G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.570G>A
n.217G>A
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c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
7g.75984925G>CCA456330847PORc.990G>C (p.Leu330=)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.*109-1135G>C (n.*109-1135G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.1366G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.570G>C
n.217G>C
n.589G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
7g.75984925G>TCA456330844PORc.990G>T (p.Leu330=)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.*109-1135G>T (n.*109-1135G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.1366G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.570G>T
n.217G>T
n.589G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
7g.75984926C>ACA367749480PORc.991C>A (p.Arg331Ser)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.*109-1134C>A (n.*109-1134C>A)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.1367C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.571C>A
n.218C>A
n.590C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
7g.75984926C=CA1718179800PORc.991C= (p.Arg331=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.*109-1134C= (n.*109-1134C=)
c.430C= (p.Arg144=)
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c.1270C= (p.Arg424=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1261C= (p.Arg421=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984927G>CCA367749482PORc.992G>C (p.Arg331Pro)
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7g.75984927G=CA1718179801PORc.992G= (p.Arg331=)
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 gnomAD v4
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c.1272C= (p.Arg424=)
c.1209C= (p.Arg403=)
c.1263C= (p.Arg421=)
7g.75984928C>GCA4304028PORc.993C>G (p.Arg331=)
c.1119C>G (p.Arg373=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984928C>TCA456330852PORc.993C>T (p.Arg331=)
c.1119C>T (p.Arg373=)
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 gnomAD v4
7g.75984929A=CA1718179803PORc.994A= (p.Lys332=)
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c.1120A>C (p.Lys374Gln)
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c.*109-1131A>C (n.*109-1131A>C)
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c.1370A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
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 gnomAD v4
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7g.75984930A>TCA367749488PORc.995A>T (p.Lys332Met)
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c.1371A>T
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7g.75984931G>ACA4304029PORc.996G>A (p.Lys332=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984931G>CCA367749489PORc.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
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c.1266G= (p.Lys422=)
7g.75984931G>TCA367749490PORc.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.*109-1129G>T (n.*109-1129G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.1372G>T
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n.576G>T
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c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
7g.75984932A>CCA367749493PORc.997A>C (p.Met333Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
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c.1373A>C
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c.1267A>C (p.Met423Leu)
7g.75984932A>GCA367749492PORc.997A>G (p.Met333Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
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 dbSNP gnomAD v3
7g.75984932A>TCA367749491PORc.997A>T (p.Met333Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.*109-1128A>T (n.*109-1128A>T)
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.1373A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
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n.596A>T
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c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
7g.75984933T>ACA367749494PORc.998T>A (p.Met333Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
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 dbSNP
7g.75984933T>CCA4304030PORc.998T>C (p.Met333Thr)
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c.1223T>C (p.Met408Thr)
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c.437T>C (p.Met146Thr)
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c.1268T>C (p.Met423Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984933T>GCA367749495PORc.998T>G (p.Met333Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
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c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
7g.75984933T=CA1718179805PORc.998T= (p.Met333=)
c.1124T= (p.Met375=)
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c.1268T= (p.Met423=)
7g.75984934G>ACA367749496PORc.999G>A (p.Met333Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
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n.579G>A
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c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
7g.75984934G>CCA367749497PORc.999G>C (p.Met333Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.*109-1126G>C (n.*109-1126G>C)
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.1375G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.579G>C
n.226G>C
n.598G>C
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
7g.75984934G>TCA367749498PORc.999G>T (p.Met333Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.*109-1126G>T (n.*109-1126G>T)
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.1375G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.579G>T
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c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
7g.75984935G>ACA367749499PORc.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
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c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
7g.75984935G>CCA367749501PORc.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.*109-1125G>C (n.*109-1125G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.1376G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.580G>C
n.227G>C
n.599G>C
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
7g.75984935G=CA1718179806PORc.1000G= (p.Ala334=)
c.1126G= (p.Ala376=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.*109-1125G= (n.*109-1125G=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.1376G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.580G=
n.227G=
n.599G=
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1270G= (p.Ala424=)
7g.75984935G>TCA367749500PORc.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.*109-1125G>T (n.*109-1125G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.1376G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.580G>T
n.227G>T
n.599G>T
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
 gnomAD v4
7g.75984936C>ACA367749502PORc.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.*109-1124C>A (n.*109-1124C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.1377C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.581C>A
n.228C>A
n.600C>A
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
 gnomAD v4
7g.75984936C>GCA367749503PORc.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.*109-1124C>G (n.*109-1124C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.1377C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.581C>G
n.228C>G
n.600C>G
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
7g.75984936C>TCA367749504PORc.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.*109-1124C>T (n.*109-1124C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.1377C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.581C>T
n.228C>T
n.600C>T
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
7g.75984937delCA2578915332PORc.1002del (p.Ser335ProfsTer11)
c.1128del (p.Ser377ProfsTer11)
c.1227del (p.Ser410ProfsTer11)
c.*109-1123del (n.*109-1123del)
c.441del (p.Ser148ProfsTer11)
c.1378del
c.*532del (n.*532del)
n.582del
n.229del
n.601del
c.1281del (p.Ser428ProfsTer11)
c.1227del (p.Ser410ProfsTer?)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer11)
c.1272del (p.Ser425ProfsTer11)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer?)
7g.75984944_75984946dupCA4304031PORc.1009_1011dup (p.Ser337_Gly338insSer)
c.1135_1137dup (p.Ser379_Gly380insSer)
c.1234_1236dup (p.Ser412_Gly413insSer)
c.*109-1116_*109-1114dup (n.*109-1116_*109-1114dup)
c.448_450dup (p.Ser150_Gly151insSer)
c.1385_1387dup
c.*539_*541dup (n.*539_*541dup)
n.589_591dup
n.236_238dup
n.608_610dup
c.1288_1290dup (p.Ser430_Gly431insSer)
c.1225_1227dup (p.Ser409_Gly410insSer)
c.1279_1281dup (p.Ser427_Gly428insSer)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984944_75984946delCA2683381861PORc.1009_1011del (p.Ser337del)
c.1135_1137del (p.Ser379del)
c.1234_1236del (p.Ser412del)
c.*109-1116_*109-1114del (n.*109-1116_*109-1114del)
c.448_450del (p.Ser150del)
c.1385_1387del
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
n.589_591del
n.236_238del
n.608_610del
c.1288_1290del (p.Ser430del)
c.1225_1227del (p.Ser409del)
c.1279_1281del (p.Ser427del)
 gnomAD v4
7g.75984937C>ACA456330866PORc.1002C>A (p.Ala334=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.*109-1123C>A (n.*109-1123C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
c.1378C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.582C>A
n.229C>A
n.601C>A
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
 gnomAD v4
7g.75984937C=CA1718179807PORc.1002C= (p.Ala334=)
c.1128C= (p.Ala376=)
c.1227C= (p.Ala409=)
c.*109-1123C= (n.*109-1123C=)
c.441C= (p.Ala147=)
c.1378C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.582C=
n.229C=
n.601C=
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1218C= (p.Ala406=)
c.1272C= (p.Ala424=)
7g.75984937C>GCA456330867PORc.1002C>G (p.Ala334=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.*109-1123C>G (n.*109-1123C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.1378C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.582C>G
n.229C>G
n.601C>G
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984937C>TCA4304032PORc.1002C>T (p.Ala334=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.*109-1123C>T (n.*109-1123C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.1378C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.582C>T
n.229C>T
n.601C>T
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984938T>ACA367749505PORc.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.*109-1122T>A (n.*109-1122T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.1379T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.583T>A
n.230T>A
n.602T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
7g.75984938T>CCA367749506PORc.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.*109-1122T>C (n.*109-1122T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.1379T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.583T>C
n.230T>C
n.602T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
7g.75984938T>GCA367749507PORc.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.*109-1122T>G (n.*109-1122T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.1379T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.583T>G
n.230T>G
n.602T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
 gnomAD v4
7g.75984939C>ACA367749508PORc.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.*109-1121C>A (n.*109-1121C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.1380C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.584C>A
n.231C>A
n.603C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984939C=CA1718179808PORc.1004C= (p.Ser335=)
c.1130C= (p.Ser377=)
c.1229C= (p.Ser410=)
c.*109-1121C= (n.*109-1121C=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.1380C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.584C=
n.231C=
n.603C=
c.1283C= (p.Ser428=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1274C= (p.Ser425=)
7g.75984939C>GCA367749509PORc.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.*109-1121C>G (n.*109-1121C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.1380C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.584C>G
n.231C>G
n.603C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
7g.75984939C>TCA367749510PORc.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.*109-1121C>T (n.*109-1121C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.1380C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.584C>T
n.231C>T
n.603C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
7g.75984940C>ACA456330869PORc.1005C>A (p.Ser335=)
c.1131C>A (p.Ser377=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.*109-1120C>A (n.*109-1120C>A)
c.444C>A (p.Ser148=)
c.1381C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.585C>A
n.232C>A
n.604C>A
c.1284C>A (p.Ser428=)
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
7g.75984940C>GCA456330870PORc.1005C>G (p.Ser335=)
c.1131C>G (p.Ser377=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.*109-1120C>G (n.*109-1120C>G)
c.444C>G (p.Ser148=)
c.1381C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.585C>G
n.232C>G
n.604C>G
c.1284C>G (p.Ser428=)
c.1221C>G (p.Ser407=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
7g.75984940C>TCA456330873PORc.1005C>T (p.Ser335=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.*109-1120C>T (n.*109-1120C>T)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.1381C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.585C>T
n.232C>T
n.604C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
 gnomAD v4
7g.75984941T>ACA367749511PORc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.*109-1119T>A (n.*109-1119T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.1382T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.586T>A
n.233T>A
n.605T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
7g.75984941T>CCA367749512PORc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.*109-1119T>C (n.*109-1119T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.1382T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.586T>C
n.233T>C
n.605T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.75984941T>GCA4304033PORc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.*109-1119T>G (n.*109-1119T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.1382T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.586T>G
n.233T>G
n.605T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984941T=CA1718179809PORc.1006T= (p.Ser336=)
c.1132T= (p.Ser378=)
c.1231T= (p.Ser411=)
c.*109-1119T= (n.*109-1119T=)
c.445T= (p.Ser149=)
c.1382T=
c.*536T= (n.*536T=)
n.586T=
n.233T=
n.605T=
c.1285T= (p.Ser429=)
c.1222T= (p.Ser408=)
c.1276T= (p.Ser426=)
7g.75984942C>ACA367749513PORc.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.*109-1118C>A (n.*109-1118C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.1383C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.587C>A
n.234C>A
n.606C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
7g.75984942C=CA1718179810PORc.1007C= (p.Ser336=)
c.1133C= (p.Ser378=)
c.1232C= (p.Ser411=)
c.*109-1118C= (n.*109-1118C=)
c.446C= (p.Ser149=)
c.1383C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.587C=
n.234C=
n.606C=
c.1286C= (p.Ser429=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1277C= (p.Ser426=)
7g.75984942C>GCA367749514PORc.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.*109-1118C>G (n.*109-1118C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.1383C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.587C>G
n.234C>G
n.606C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
7g.75984942C>TCA367749515PORc.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.*109-1118C>T (n.*109-1118C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.1383C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.587C>T
n.234C>T
n.606C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984943C>ACA456330875PORc.1008C>A (p.Ser336=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
c.*109-1117C>A (n.*109-1117C>A)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.1384C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.588C>A
n.235C>A
n.607C>A
c.1287C>A (p.Ser429=)
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.1278C>A (p.Ser426=)
7g.75984943C=CA1718179811PORc.1008C= (p.Ser336=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1233C= (p.Ser411=)
c.*109-1117C= (n.*109-1117C=)
c.447C= (p.Ser149=)
c.1384C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.588C=
n.235C=
n.607C=
c.1287C= (p.Ser429=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1278C= (p.Ser426=)
7g.75984943C>GCA456330876PORc.1008C>G (p.Ser336=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
c.*109-1117C>G (n.*109-1117C>G)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.1384C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.588C>G
n.235C>G
n.607C>G
c.1287C>G (p.Ser429=)
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.1278C>G (p.Ser426=)
 ClinVar
7g.75984943C>TCA4304034PORc.1008C>T (p.Ser336=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.*109-1117C>T (n.*109-1117C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
c.1384C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.588C>T
n.235C>T
n.607C>T
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984944T>ACA367749516PORc.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.*109-1116T>A (n.*109-1116T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.1385T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.589T>A
n.236T>A
n.608T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
 gnomAD v4
7g.75984944T>CCA367749517PORc.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.*109-1116T>C (n.*109-1116T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.1385T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.589T>C
n.236T>C
n.608T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
7g.75984944T>GCA367749518PORc.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.*109-1116T>G (n.*109-1116T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.1385T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.589T>G
n.236T>G
n.608T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
7g.75984945C>ACA160907872PORc.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.*109-1115C>A (n.*109-1115C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.1386C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.590C>A
n.237C>A
n.609C>A
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
 dbSNP
7g.75984945C=CA1718179812PORc.1010C= (p.Ser337=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.1235C= (p.Ser412=)
c.*109-1115C= (n.*109-1115C=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.1386C=
c.*540C= (n.*540C=)
n.590C=
n.237C=
n.609C=
c.1289C= (p.Ser430=)
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1280C= (p.Ser427=)
7g.75984945C>GCA367749519PORc.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.*109-1115C>G (n.*109-1115C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.1386C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.590C>G
n.237C>G
n.609C>G
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
7g.75984945C>TCA367749520PORc.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.*109-1115C>T (n.*109-1115C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.1386C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.590C>T
n.237C>T
n.609C>T
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984946C>ACA456330879PORc.1011C>A (p.Ser337=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.*109-1114C>A (n.*109-1114C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.1387C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.591C>A
n.238C>A
n.610C>A
c.1290C>A (p.Ser430=)
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.1281C>A (p.Ser427=)
7g.75984946C=CA1718179813PORc.1011C= (p.Ser337=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1236C= (p.Ser412=)
c.*109-1114C= (n.*109-1114C=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.1387C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.591C=
n.238C=
n.610C=
c.1290C= (p.Ser430=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1281C= (p.Ser427=)
7g.75984946C>GCA456330880PORc.1011C>G (p.Ser337=)
c.1137C>G (p.Ser379=)
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.*109-1114C>G (n.*109-1114C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.1387C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.591C>G
n.238C>G
n.610C>G
c.1290C>G (p.Ser430=)
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.1281C>G (p.Ser427=)
7g.75984946C>TCA4304035PORc.1011C>T (p.Ser337=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.*109-1114C>T (n.*109-1114C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.1387C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.591C>T
n.238C>T
n.610C>T
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984947G>ACA4304036PORc.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.*109-1113G>A (n.*109-1113G>A)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.1388G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.592G>A
n.239G>A
n.611G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984947G>CCA367749522PORc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.*109-1113G>C (n.*109-1113G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.1388G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.592G>C
n.239G>C
n.611G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75984947G=CA1718179814PORc.1012G= (p.Gly338=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.*109-1113G= (n.*109-1113G=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.1388G=
c.*542G= (n.*542G=)
n.592G=
n.239G=
n.611G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1282G= (p.Gly428=)
7g.75984947G>TCA367749521PORc.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.*109-1113G>T (n.*109-1113G>T)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.1388G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.592G>T
n.239G>T
n.611G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
 gnomAD v4
7g.75984948G>ACA367749523PORc.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.*109-1112G>A (n.*109-1112G>A)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.1389G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.593G>A
n.240G>A
n.612G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
7g.75984948G>CCA367749524PORc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.*109-1112G>C (n.*109-1112G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.1389G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.593G>C
n.240G>C
n.612G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
7g.75984948G>TCA367749525PORc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.*109-1112G>T (n.*109-1112G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.1389G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.593G>T
n.240G>T
n.612G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
7g.75984949C>ACA456330884PORc.1014C>A (p.Gly338=)
c.1140C>A (p.Gly380=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.*109-1111C>A (n.*109-1111C>A)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.1390C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.594C>A
n.241C>A
n.613C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
 gnomAD v4
7g.75984949C=CA1718179815PORc.1014C= (p.Gly338=)
c.1140C= (p.Gly380=)
c.1239C= (p.Gly413=)
c.*109-1111C= (n.*109-1111C=)
c.453C= (p.Gly151=)
c.1390C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.594C=
n.241C=
n.613C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.1284C= (p.Gly428=)
7g.75984949C>GCA456330885PORc.1014C>G (p.Gly338=)
c.1140C>G (p.Gly380=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.*109-1111C>G (n.*109-1111C>G)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.1390C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.594C>G
n.241C>G
n.613C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
7g.75984949C>TCA4304037PORc.1014C>T (p.Gly338=)
c.1140C>T (p.Gly380=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.*109-1111C>T (n.*109-1111C>T)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.1390C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.594C>T
n.241C>T
n.613C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984950G>ACA4304038PORc.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.*109-1110G>A (n.*109-1110G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.1391G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.595G>A
n.242G>A
n.614G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984950G>CCA367749526PORc.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.*109-1110G>C (n.*109-1110G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.1391G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.595G>C
n.242G>C
n.614G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
7g.75984950G=CA1718179816PORc.1015G= (p.Glu339=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.*109-1110G= (n.*109-1110G=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.1391G=
c.*545G= (n.*545G=)
n.595G=
n.242G=
n.614G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.1285G= (p.Glu429=)
7g.75984950G>TCA367749527PORc.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.*109-1110G>T (n.*109-1110G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.1391G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.595G>T
n.242G>T
n.614G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
 ClinVar
7g.75984951A>CCA367749528PORc.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.*109-1109A>C (n.*109-1109A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.1392A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.596A>C
n.243A>C
n.615A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
7g.75984951A>GCA367749529PORc.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.*109-1109A>G (n.*109-1109A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.1392A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.596A>G
n.243A>G
n.615A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
7g.75984951A>TCA367749530PORc.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.*109-1109A>T (n.*109-1109A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.1392A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.596A>T
n.243A>T
n.615A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
7g.75984952G>ACA456330888PORc.1017G>A (p.Glu339=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.*109-1108G>A (n.*109-1108G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.1393G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.597G>A
n.244G>A
n.616G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
7g.75984952G>CCA367749531PORc.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.*109-1108G>C (n.*109-1108G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.1393G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.597G>C
n.244G>C
n.616G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
7g.75984952G>TCA367749532PORc.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.*109-1108G>T (n.*109-1108G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.1393G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.597G>T
n.244G>T
n.616G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
 gnomAD v4
7g.75984953G>ACA367749534PORc.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.*109-1107G>A (n.*109-1107G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.1394G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.598G>A
n.245G>A
n.617G>A
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
 gnomAD v4
7g.75984953G>CCA367749535PORc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.*109-1107G>C (n.*109-1107G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.1394G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.598G>C
n.245G>C
n.617G>C
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
7g.75984953G>TCA367749533PORc.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.*109-1107G>T (n.*109-1107G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.1394G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.598G>T
n.245G>T
n.617G>T
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
 gnomAD v4
7g.75984954G>ACA367749538PORc.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.*109-1106G>A (n.*109-1106G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.1395G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.599G>A
n.246G>A
n.618G>A
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
 gnomAD v4
7g.75984954G>CCA367749536PORc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.*109-1106G>C (n.*109-1106G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.1395G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.599G>C
n.246G>C
n.618G>C
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
7g.75984954G=CA1718179817PORc.1019G= (p.Gly340=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1244G= (p.Gly415=)
c.*109-1106G= (n.*109-1106G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.1395G=
c.*549G= (n.*549G=)
n.599G=
n.246G=
n.618G=
c.1298G= (p.Gly433=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1289G= (p.Gly430=)
7g.75984954G>TCA367749537PORc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.*109-1106G>T (n.*109-1106G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.1395G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.599G>T
n.246G>T
n.618G>T
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
 gnomAD v4
7g.75984955C>ACA456330895PORc.1020C>A (p.Gly340=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.*109-1105C>A (n.*109-1105C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.1396C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.600C>A
n.247C>A
n.619C>A
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
 gnomAD v4
7g.75984955C=CA1718179818PORc.1020C= (p.Gly340=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1245C= (p.Gly415=)
c.*109-1105C= (n.*109-1105C=)
c.459C= (p.Gly153=)
c.1396C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.600C=
n.247C=
n.619C=
c.1299C= (p.Gly433=)
c.1236C= (p.Gly412=)
c.1290C= (p.Gly430=)
7g.75984955C>GCA456330893PORc.1020C>G (p.Gly340=)
c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.*109-1105C>G (n.*109-1105C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.1396C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.600C>G
n.247C>G
n.619C>G
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
7g.75984955C>TCA456330892PORc.1020C>T (p.Gly340=)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.*109-1105C>T (n.*109-1105C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.1396C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.600C>T
n.247C>T
n.619C>T
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984955dupCA2683381864PORc.1020dup (p.Lys341GlnfsTer?)
c.1146dup (p.Lys383GlnfsTer?)
c.1245dup (p.Lys416GlnfsTer?)
c.*109-1105dup (n.*109-1105dup)
c.459dup (p.Lys154GlnfsTer?)
c.1396dup
c.*550dup (n.*550dup)
n.600dup
n.247dup
n.619dup
c.1299dup (p.Lys434GlnfsTer?)
c.1236dup (p.Lys413GlnfsTer?)
c.1290dup (p.Lys431GlnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75984955_75984962dupCA918049881PORc.1020_1023+4dup
c.1146_1149+4dup
c.1245_1248+4dup
c.*109-1105_*109-1098dup (n.*109-1105_*109-1098dup)
c.459_462+4dup
c.1396_1399+4dup
c.*550_*553+4dup
n.600_603+4dup
n.247_250+4dup
n.619_622+4dup
c.1299_1302+4dup
c.1236_1239+4dup
c.1290_1293+4dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.75984956A>CCA367749539PORc.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.*109-1104A>C (n.*109-1104A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.1397A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.601A>C
n.248A>C
n.620A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
7g.75984956A>GCA367749540PORc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.*109-1104A>G (n.*109-1104A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.1397A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.601A>G
n.248A>G
n.620A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
7g.75984956A>TCA367749541PORc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.*109-1104A>T (n.*109-1104A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.1397A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.601A>T
n.248A>T
n.620A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
7g.75984957A>CCA367749542PORc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.*109-1103A>C (n.*109-1103A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.1398A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.602A>C
n.249A>C
n.621A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
 gnomAD v4
7g.75984957A>GCA367749543PORc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.*109-1103A>G (n.*109-1103A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.1398A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.602A>G
n.249A>G
n.621A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
7g.75984957A>TCA367749544PORc.1022A>T (p.Lys341Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.*109-1103A>T (n.*109-1103A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.1398A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.602A>T
n.249A>T
n.621A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
7g.75984960_75985058delCA2776541593PORc.1023+2_1024del
c.1149+2_1150del
c.1248+2_1249del
c.*109-1100_*109-1002del (n.*109-1100_*109-1002del)
c.462+2_463del
c.1399+2_1400del
c.*553+2_*554del
n.603+2_604del
n.250+2_251del
n.622+2_623del
c.1302+2_1303del
c.1248+2_1248+100del
c.1239+2_1240del
c.1293+2_1294del
c.1239+2_1239+100del
7g.75984958G>ACA456330898PORc.1023G>A (p.Lys341=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.*109-1102G>A (n.*109-1102G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.1399G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.603G>A
n.250G>A
n.622G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
 gnomAD v4
7g.75984958G>CCA367749545PORc.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.*109-1102G>C (n.*109-1102G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.1399G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.603G>C
n.250G>C
n.622G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
7g.75984958G>TCA367749546PORc.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.*109-1102G>T (n.*109-1102G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.1399G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.603G>T
n.250G>T
n.622G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
7g.75984959G>ACA367749547PORc.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.1248+1G>A (n.1248+1G>A)
c.*109-1101G>A (n.*109-1101G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.1399+1G>A
c.*553+1G>A (n.*553+1G>A)
n.603+1G>A
n.250+1G>A
n.622+1G>A
c.1302+1G>A (n.1302+1G>A)
c.1239+1G>A (n.1239+1G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
7g.75984959G>CCA367749548PORc.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.1248+1G>C (n.1248+1G>C)
c.*109-1101G>C (n.*109-1101G>C)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.1399+1G>C
c.*553+1G>C (n.*553+1G>C)
n.603+1G>C
n.250+1G>C
n.622+1G>C
c.1302+1G>C (n.1302+1G>C)
c.1239+1G>C (n.1239+1G>C)
c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.75984959G=CA1718179819PORc.1023+1G= (n.1023+1G=)
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.1248+1G= (n.1248+1G=)
c.*109-1101G= (n.*109-1101G=)
c.462+1G= (n.462+1G=)
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c.*553+1G= (n.*553+1G=)
n.603+1G=
n.250+1G=
n.622+1G=
c.1302+1G= (n.1302+1G=)
c.1239+1G= (n.1239+1G=)
c.1293+1G= (n.1293+1G=)
7g.75984959G>TCA4304039PORc.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.1248+1G>T (n.1248+1G>T)
c.*109-1101G>T (n.*109-1101G>T)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.1399+1G>T
c.*553+1G>T (n.*553+1G>T)
n.603+1G>T
n.250+1G>T
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c.1239+1G>T (n.1239+1G>T)
c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984960T>ACA367749551PORc.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.1248+2T>A (n.1248+2T>A)
c.*109-1100T>A (n.*109-1100T>A)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.1399+2T>A
c.*553+2T>A (n.*553+2T>A)
n.603+2T>A
n.250+2T>A
n.622+2T>A
c.1302+2T>A (n.1302+2T>A)
c.1239+2T>A (n.1239+2T>A)
c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
7g.75984960T>CCA367749549PORc.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.1248+2T>C (n.1248+2T>C)
c.*109-1100T>C (n.*109-1100T>C)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.1399+2T>C
c.*553+2T>C (n.*553+2T>C)
n.603+2T>C
n.250+2T>C
n.622+2T>C
c.1302+2T>C (n.1302+2T>C)
c.1239+2T>C (n.1239+2T>C)
c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
 gnomAD v4
7g.75984960T>GCA367749550PORc.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.1248+2T>G (n.1248+2T>G)
c.*109-1100T>G (n.*109-1100T>G)
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
c.1399+2T>G
c.*553+2T>G (n.*553+2T>G)
n.603+2T>G
n.250+2T>G
n.622+2T>G
c.1302+2T>G (n.1302+2T>G)
c.1239+2T>G (n.1239+2T>G)
c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
 ClinVar
7g.75984960_75984961insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCACA2776541594PORc.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1023+2_1023+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1149+2_1149+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1248+2_1248+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*109-1100_*109-1099insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.462+2_462+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1399+2_1399+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
c.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.*553+2_*553+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
n.603+2_603+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
n.250+2_250+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
n.622+2_622+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA
c.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1302+2_1302+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1239+2_1239+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
c.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA (n.1293+2_1293+3insCCTCCTGAAGTCAGGAGTCA)
7g.75984961G>ACA4304041PORc.1023+3G>A (n.1023+3G>A)
c.1149+3G>A (n.1149+3G>A)
c.1248+3G>A (n.1248+3G>A)
c.*109-1099G>A (n.*109-1099G>A)
c.462+3G>A (n.462+3G>A)
c.1399+3G>A
c.*553+3G>A (n.*553+3G>A)
n.603+3G>A
n.250+3G>A
n.622+3G>A
c.1302+3G>A (n.1302+3G>A)
c.1239+3G>A (n.1239+3G>A)
c.1293+3G>A (n.1293+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984961G=CA1718179821PORc.1023+3G= (n.1023+3G=)
c.1149+3G= (n.1149+3G=)
c.1248+3G= (n.1248+3G=)
c.*109-1099G= (n.*109-1099G=)
c.462+3G= (n.462+3G=)
c.1399+3G=
c.*553+3G= (n.*553+3G=)
n.603+3G=
n.250+3G=
n.622+3G=
c.1302+3G= (n.1302+3G=)
c.1239+3G= (n.1239+3G=)
c.1293+3G= (n.1293+3G=)
7g.75984961_75984962insGGCA2508835891PORc.1023+3_1023+4insGG (n.1023+3_1023+4insGG)
c.1149+3_1149+4insGG (n.1149+3_1149+4insGG)
c.1248+3_1248+4insGG (n.1248+3_1248+4insGG)
c.*109-1099_*109-1098insGG (n.*109-1099_*109-1098insGG)
c.462+3_462+4insGG (n.462+3_462+4insGG)
c.1399+3_1399+4insGG
c.*553+3_*553+4insGG (n.*553+3_*553+4insGG)
n.603+3_603+4insGG
n.250+3_250+4insGG
n.622+3_622+4insGG
c.1302+3_1302+4insGG (n.1302+3_1302+4insGG)
c.1239+3_1239+4insGG (n.1239+3_1239+4insGG)
c.1293+3_1293+4insGG (n.1293+3_1293+4insGG)
7g.75984961_75984985delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTCCA1718179820PORc.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1023+3_1023+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1149+3_1149+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1248+3_1248+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*109-1099_*109-1075delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.462+3_462+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1399+3_1399+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
c.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.*553+3_*553+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
n.603+3_603+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
n.250+3_250+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
n.622+3_622+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC
c.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1302+3_1302+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1239+3_1239+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
c.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC (n.1293+3_1293+27delinsGCGCCCCCTCAGCCCCCGCAACCTC)
7g.75984962C>ACA2683381870PORc.1023+4C>A (n.1023+4C>A)
c.1149+4C>A (n.1149+4C>A)
c.1248+4C>A (n.1248+4C>A)
c.*109-1098C>A (n.*109-1098C>A)
c.462+4C>A (n.462+4C>A)
c.1399+4C>A
c.*553+4C>A (n.*553+4C>A)
n.603+4C>A
n.250+4C>A
n.622+4C>A
c.1302+4C>A (n.1302+4C>A)
c.1239+4C>A (n.1239+4C>A)
c.1293+4C>A (n.1293+4C>A)
 gnomAD v4
7g.75984962C=CA1718179823PORc.1023+4C= (n.1023+4C=)
c.1149+4C= (n.1149+4C=)
c.1248+4C= (n.1248+4C=)
c.*109-1098C= (n.*109-1098C=)
c.462+4C= (n.462+4C=)
c.1399+4C=
c.*553+4C= (n.*553+4C=)
n.603+4C=
n.250+4C=
n.622+4C=
c.1302+4C= (n.1302+4C=)
c.1239+4C= (n.1239+4C=)
c.1293+4C= (n.1293+4C=)
7g.75984962C>GCA2683381871PORc.1023+4C>G (n.1023+4C>G)
c.1149+4C>G (n.1149+4C>G)
c.1248+4C>G (n.1248+4C>G)
c.*109-1098C>G (n.*109-1098C>G)
c.462+4C>G (n.462+4C>G)
c.1399+4C>G
c.*553+4C>G (n.*553+4C>G)
n.603+4C>G
n.250+4C>G
n.622+4C>G
c.1302+4C>G (n.1302+4C>G)
c.1239+4C>G (n.1239+4C>G)
c.1293+4C>G (n.1293+4C>G)
 gnomAD v4
7g.75984962C>TCA4304043PORc.1023+4C>T (n.1023+4C>T)
c.1149+4C>T (n.1149+4C>T)
c.1248+4C>T (n.1248+4C>T)
c.*109-1098C>T (n.*109-1098C>T)
c.462+4C>T (n.462+4C>T)
c.1399+4C>T
c.*553+4C>T (n.*553+4C>T)
n.603+4C>T
n.250+4C>T
n.622+4C>T
c.1302+4C>T (n.1302+4C>T)
c.1239+4C>T (n.1239+4C>T)
c.1293+4C>T (n.1293+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984963_75984970dupCA918049882PORc.1023+5_1023+12dup (n.1023+5_1023+12dup)
c.1149+5_1149+12dup (n.1149+5_1149+12dup)
c.1248+5_1248+12dup (n.1248+5_1248+12dup)
c.*109-1097_*109-1090dup (n.*109-1097_*109-1090dup)
c.462+5_462+12dup (n.462+5_462+12dup)
c.1399+5_1399+12dup
c.*553+5_*553+12dup (n.*553+5_*553+12dup)
n.603+5_603+12dup
n.250+5_250+12dup
n.622+5_622+12dup
c.1302+5_1302+12dup (n.1302+5_1302+12dup)
c.1239+5_1239+12dup (n.1239+5_1239+12dup)
c.1293+5_1293+12dup (n.1293+5_1293+12dup)
 dbSNP
7g.75984962_75984971delinsCGCCCCCTCACA1718179822PORc.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA (n.1023+4_1023+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA (n.1149+4_1149+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA (n.1248+4_1248+13delinsCGCCCCCTCA)
c.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA (n.*109-1098_*109-1089delinsCGCCCCCTCA)
c.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA (n.462+4_462+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1399+4_1399+13delinsCGCCCCCTCA
c.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA (n.*553+4_*553+13delinsCGCCCCCTCA)
n.603+4_603+13delinsCGCCCCCTCA
n.250+4_250+13delinsCGCCCCCTCA
n.622+4_622+13delinsCGCCCCCTCA
c.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA (n.1302+4_1302+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA (n.1239+4_1239+13delinsCGCCCCCTCA)
c.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA (n.1293+4_1293+13delinsCGCCCCCTCA)
7g.75984968_75984991delCA4304040PORc.1023+10_1023+33del (n.1023+10_1023+33del)
c.1149+10_1149+33del (n.1149+10_1149+33del)
c.1248+10_1248+33del (n.1248+10_1248+33del)
c.*109-1092_*109-1069del (n.*109-1092_*109-1069del)
c.462+10_462+33del (n.462+10_462+33del)
c.1399+10_1399+33del
c.*553+10_*553+33del (n.*553+10_*553+33del)
n.603+10_603+33del
n.250+10_250+33del
n.622+10_622+33del
c.1302+10_1302+33del (n.1302+10_1302+33del)
c.1239+10_1239+33del (n.1239+10_1239+33del)
c.1293+10_1293+33del (n.1293+10_1293+33del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984962_75984963insAGCCCTCCCAGCA2776541597PORc.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG (n.1023+4_1023+5insAGCCCTCCCAG)
c.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG (n.1149+4_1149+5insAGCCCTCCCAG)
c.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG (n.1248+4_1248+5insAGCCCTCCCAG)
c.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG (n.*109-1098_*109-1097insAGCCCTCCCAG)
c.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG (n.462+4_462+5insAGCCCTCCCAG)
c.1399+4_1399+5insAGCCCTCCCAG
c.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG (n.*553+4_*553+5insAGCCCTCCCAG)
n.603+4_603+5insAGCCCTCCCAG
n.250+4_250+5insAGCCCTCCCAG
n.622+4_622+5insAGCCCTCCCAG
c.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG (n.1302+4_1302+5insAGCCCTCCCAG)
c.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG (n.1239+4_1239+5insAGCCCTCCCAG)
c.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG (n.1293+4_1293+5insAGCCCTCCCAG)
7g.75984963G>ACA4304044PORc.1023+5G>A (n.1023+5G>A)
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.1248+5G>A (n.1248+5G>A)
c.*109-1097G>A (n.*109-1097G>A)
c.462+5G>A (n.462+5G>A)
c.1399+5G>A
c.*553+5G>A (n.*553+5G>A)
n.603+5G>A
n.250+5G>A
n.622+5G>A
c.1302+5G>A (n.1302+5G>A)
c.1239+5G>A (n.1239+5G>A)
c.1293+5G>A (n.1293+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984963G=CA1718179824PORc.1023+5G= (n.1023+5G=)
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.1248+5G= (n.1248+5G=)
c.*109-1097G= (n.*109-1097G=)
c.462+5G= (n.462+5G=)
c.1399+5G=
c.*553+5G= (n.*553+5G=)
n.603+5G=
n.250+5G=
n.622+5G=
c.1302+5G= (n.1302+5G=)
c.1239+5G= (n.1239+5G=)
c.1293+5G= (n.1293+5G=)
7g.75984963G>TCA2683381873PORc.1023+5G>T (n.1023+5G>T)
c.1149+5G>T (n.1149+5G>T)
c.1248+5G>T (n.1248+5G>T)
c.*109-1097G>T (n.*109-1097G>T)
c.462+5G>T (n.462+5G>T)
c.1399+5G>T
c.*553+5G>T (n.*553+5G>T)
n.603+5G>T
n.250+5G>T
n.622+5G>T
c.1302+5G>T (n.1302+5G>T)
c.1239+5G>T (n.1239+5G>T)
c.1293+5G>T (n.1293+5G>T)
 gnomAD v4
7g.75984963_75984964delinsGCCA1718179825PORc.1023+5_1023+6delinsGC (n.1023+5_1023+6delinsGC)
c.1149+5_1149+6delinsGC (n.1149+5_1149+6delinsGC)
c.1248+5_1248+6delinsGC (n.1248+5_1248+6delinsGC)
c.*109-1097_*109-1096delinsGC (n.*109-1097_*109-1096delinsGC)
c.462+5_462+6delinsGC (n.462+5_462+6delinsGC)
c.1399+5_1399+6delinsGC
c.*553+5_*553+6delinsGC (n.*553+5_*553+6delinsGC)
n.603+5_603+6delinsGC
n.250+5_250+6delinsGC
n.622+5_622+6delinsGC
c.1302+5_1302+6delinsGC (n.1302+5_1302+6delinsGC)
c.1239+5_1239+6delinsGC (n.1239+5_1239+6delinsGC)
c.1293+5_1293+6delinsGC (n.1293+5_1293+6delinsGC)
7g.75984969_75984977delCA4304042PORc.1023+11_1023+19del (n.1023+11_1023+19del)
c.1149+11_1149+19del (n.1149+11_1149+19del)
c.1248+11_1248+19del (n.1248+11_1248+19del)
c.*109-1091_*109-1083del (n.*109-1091_*109-1083del)
c.462+11_462+19del (n.462+11_462+19del)
c.1399+11_1399+19del
c.*553+11_*553+19del (n.*553+11_*553+19del)
n.603+11_603+19del
n.250+11_250+19del
n.622+11_622+19del
c.1302+11_1302+19del (n.1302+11_1302+19del)
c.1239+11_1239+19del (n.1239+11_1239+19del)
c.1293+11_1293+19del (n.1293+11_1293+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984964C>ACA2683381875PORc.1023+6C>A (n.1023+6C>A)
c.1149+6C>A (n.1149+6C>A)
c.1248+6C>A (n.1248+6C>A)
c.*109-1096C>A (n.*109-1096C>A)
c.462+6C>A (n.462+6C>A)
c.1399+6C>A
c.*553+6C>A (n.*553+6C>A)
n.603+6C>A
n.250+6C>A
n.622+6C>A
c.1302+6C>A (n.1302+6C>A)
c.1239+6C>A (n.1239+6C>A)
c.1293+6C>A (n.1293+6C>A)
 gnomAD v4
7g.75984964C>TCA2683381876PORc.1023+6C>T (n.1023+6C>T)
c.1149+6C>T (n.1149+6C>T)
c.1248+6C>T (n.1248+6C>T)
c.*109-1096C>T (n.*109-1096C>T)
c.462+6C>T (n.462+6C>T)
c.1399+6C>T
c.*553+6C>T (n.*553+6C>T)
n.603+6C>T
n.250+6C>T
n.622+6C>T
c.1302+6C>T (n.1302+6C>T)
c.1239+6C>T (n.1239+6C>T)
c.1293+6C>T (n.1293+6C>T)
 gnomAD v4
7g.75984966_75984968dupCA2683381877PORc.1023+8_1023+10dup (n.1023+8_1023+10dup)
c.1149+8_1149+10dup (n.1149+8_1149+10dup)
c.1248+8_1248+10dup (n.1248+8_1248+10dup)
c.*109-1094_*109-1092dup (n.*109-1094_*109-1092dup)
c.462+8_462+10dup (n.462+8_462+10dup)
c.1399+8_1399+10dup
c.*553+8_*553+10dup (n.*553+8_*553+10dup)
n.603+8_603+10dup
n.250+8_250+10dup
n.622+8_622+10dup
c.1302+8_1302+10dup (n.1302+8_1302+10dup)
c.1239+8_1239+10dup (n.1239+8_1239+10dup)
c.1293+8_1293+10dup (n.1293+8_1293+10dup)
 gnomAD v4
7g.75984968delCA207302PORc.1023+10del (n.1023+10del)
c.1149+10del (n.1149+10del)
c.1248+10del (n.1248+10del)
c.*109-1092del (n.*109-1092del)
c.462+10del (n.462+10del)
c.1399+10del
c.*553+10del (n.*553+10del)
n.603+10del
n.250+10del
n.622+10del
c.1302+10del (n.1302+10del)
c.1239+10del (n.1239+10del)
c.1293+10del (n.1293+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984965C>ACA2683381878PORc.1023+7C>A (n.1023+7C>A)
c.1149+7C>A (n.1149+7C>A)
c.1248+7C>A (n.1248+7C>A)
c.*109-1095C>A (n.*109-1095C>A)
c.462+7C>A (n.462+7C>A)
c.1399+7C>A
c.*553+7C>A (n.*553+7C>A)
n.603+7C>A
n.250+7C>A
n.622+7C>A
c.1302+7C>A (n.1302+7C>A)
c.1239+7C>A (n.1239+7C>A)
c.1293+7C>A (n.1293+7C>A)
 gnomAD v4
7g.75984966C>ACA842281677PORc.1023+8C>A (n.1023+8C>A)
c.1149+8C>A (n.1149+8C>A)
c.1248+8C>A (n.1248+8C>A)
c.*109-1094C>A (n.*109-1094C>A)
c.462+8C>A (n.462+8C>A)
c.1399+8C>A
c.*553+8C>A (n.*553+8C>A)
n.603+8C>A
n.250+8C>A
n.622+8C>A
c.1302+8C>A (n.1302+8C>A)
c.1239+8C>A (n.1239+8C>A)
c.1293+8C>A (n.1293+8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984966C=CA1718179826PORc.1023+8C= (n.1023+8C=)
c.1149+8C= (n.1149+8C=)
c.1248+8C= (n.1248+8C=)
c.*109-1094C= (n.*109-1094C=)
c.462+8C= (n.462+8C=)
c.1399+8C=
c.*553+8C= (n.*553+8C=)
n.603+8C=
n.250+8C=
n.622+8C=
c.1302+8C= (n.1302+8C=)
c.1239+8C= (n.1239+8C=)
c.1293+8C= (n.1293+8C=)
7g.75984966C>GCA1718179827PORc.1023+8C>G (n.1023+8C>G)
c.1149+8C>G (n.1149+8C>G)
c.1248+8C>G (n.1248+8C>G)
c.*109-1094C>G (n.*109-1094C>G)
c.462+8C>G (n.462+8C>G)
c.1399+8C>G
c.*553+8C>G (n.*553+8C>G)
n.603+8C>G
n.250+8C>G
n.622+8C>G
c.1302+8C>G (n.1302+8C>G)
c.1239+8C>G (n.1239+8C>G)
c.1293+8C>G (n.1293+8C>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched