Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.75984822_75984828del	CA2683381825	POR	c.887_893del (p.Arg296ProfsTer?) c.1013_1019del (p.Arg338ProfsTer?) c.1112_1118del (p.Arg371ProfsTer?) c.108+1186_108+1192del (n.108+1186_108+1192del) c.326_332del (p.Arg109ProfsTer?) c.1263_1269del c.417_423del (n.417_423del) n.467_473del n.114_120del n.486_492del c.1166_1172del (p.Arg389ProfsTer?) c.1103_1109del (p.Arg368ProfsTer?) c.1157_1163del (p.Arg386ProfsTer?)	ClinVar gnomAD v4
7	g.75984828C>A	CA367749282	POR	c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.108+1192C>A (n.108+1192C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.1269C>A c.423C>A (n.423C>A) n.473C>A n.120C>A n.492C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp)
7	g.75984828C>G	CA367749283	POR	c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.108+1192C>G (n.108+1192C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.1269C>G c.423C>G (n.423C>G) n.473C>G n.120C>G n.492C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly)
7	g.75984828C>T	CA367749284	POR	c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.108+1192C>T (n.108+1192C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.1269C>T c.423C>T (n.423C>T) n.473C>T n.120C>T n.492C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1163C>T (p.Ala388Val)
7	g.75984829C>A	CA456330820	POR	c.894C>A (p.Ala298=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.108+1193C>A (n.108+1193C>A) c.333C>A (p.Ala111=) c.1270C>A c.424C>A (n.424C>A) n.474C>A n.121C>A n.493C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1164C>A (p.Ala388=)
7	g.75984829C=	CA1718179747	POR	c.894C= (p.Ala298=) c.1020C= (p.Ala340=) c.1119C= (p.Ala373=) c.108+1193C= (n.108+1193C=) c.333C= (p.Ala111=) c.1270C= c.424C= (n.424C=) n.474C= n.121C= n.493C= c.1173C= (p.Ala391=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1164C= (p.Ala388=)
7	g.75984829C>G	CA456330816	POR	c.894C>G (p.Ala298=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.108+1193C>G (n.108+1193C>G) c.333C>G (p.Ala111=) c.1270C>G c.424C>G (n.424C>G) n.474C>G n.121C>G n.493C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1164C>G (p.Ala388=)
7	g.75984829C>T	CA4303995	POR	c.894C>T (p.Ala298=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.108+1193C>T (n.108+1193C>T) c.333C>T (p.Ala111=) c.1270C>T c.424C>T (n.424C>T) n.474C>T n.121C>T n.493C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1164C>T (p.Ala388=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984830C>A	CA367749285	POR	c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.108+1194C>A (n.108+1194C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.1271C>A c.425C>A (n.425C>A) n.475C>A n.122C>A n.494C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile)
7	g.75984830C=	CA1718179748	POR	c.895C= (p.Leu299=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1120C= (p.Leu374=) c.108+1194C= (n.108+1194C=) c.334C= (p.Leu112=) c.1271C= c.425C= (n.425C=) n.475C= n.122C= n.494C= c.1174C= (p.Leu392=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1165C= (p.Leu389=)
7	g.75984830C>G	CA367749286	POR	c.895C>G (p.Leu299Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.108+1194C>G (n.108+1194C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1271C>G c.425C>G (n.425C>G) n.475C>G n.122C>G n.494C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1165C>G (p.Leu389Val)
7	g.75984830C>T	CA367749287	POR	c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.108+1194C>T (n.108+1194C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.1271C>T c.425C>T (n.425C>T) n.475C>T n.122C>T n.494C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984831T>A	CA367749288	POR	c.896T>A (p.Leu299His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.108+1195T>A (n.108+1195T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.1272T>A c.426T>A (n.426T>A) n.476T>A n.123T>A n.495T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.1166T>A (p.Leu389His)
7	g.75984831T>C	CA367749289	POR	c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.108+1195T>C (n.108+1195T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1272T>C c.426T>C (n.426T>C) n.476T>C n.123T>C n.495T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro)
7	g.75984831T>G	CA367749290	POR	c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.108+1195T>G (n.108+1195T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1272T>G c.426T>G (n.426T>G) n.476T>G n.123T>G n.495T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg)
7	g.75984832C>A	CA456330824	POR	c.897C>A (p.Leu299=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.108+1196C>A (n.108+1196C>A) c.336C>A (p.Leu112=) c.1273C>A c.427C>A (n.427C>A) n.477C>A n.124C>A n.496C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.1167C>A (p.Leu389=)
7	g.75984832C=	CA1718179749	POR	c.897C= (p.Leu299=) c.1023C= (p.Leu341=) c.1122C= (p.Leu374=) c.108+1196C= (n.108+1196C=) c.336C= (p.Leu112=) c.1273C= c.427C= (n.427C=) n.477C= n.124C= n.496C= c.1176C= (p.Leu392=) c.1113C= (p.Leu371=) c.1167C= (p.Leu389=)
7	g.75984832C>G	CA456330825	POR	c.897C>G (p.Leu299=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.108+1196C>G (n.108+1196C>G) c.336C>G (p.Leu112=) c.1273C>G c.427C>G (n.427C>G) n.477C>G n.124C>G n.496C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.1167C>G (p.Leu389=)
7	g.75984832C>T	CA160907635	POR	c.897C>T (p.Leu299=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.108+1196C>T (n.108+1196C>T) c.336C>T (p.Leu112=) c.1273C>T c.427C>T (n.427C>T) n.477C>T n.124C>T n.496C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.1167C>T (p.Leu389=)	dbSNP
7	g.75984833A=	CA1718179750	POR	c.898A= (p.Thr300=) c.1024A= (p.Thr342=) c.1123A= (p.Thr375=) c.108+1197A= (n.108+1197A=) c.337A= (p.Thr113=) c.1274A= c.428A= (n.428A=) n.478A= n.125A= n.497A= c.1177A= (p.Thr393=) c.1114A= (p.Thr372=) c.1168A= (p.Thr390=)
7	g.75984833A>C	CA367749291	POR	c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.108+1197A>C (n.108+1197A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.1274A>C c.428A>C (n.428A>C) n.478A>C n.125A>C n.497A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro)
7	g.75984833A>G	CA4303996	POR	c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.108+1197A>G (n.108+1197A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.1274A>G c.428A>G (n.428A>G) n.478A>G n.125A>G n.497A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984833A>T	CA367749292	POR	c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.108+1197A>T (n.108+1197A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.1274A>T c.428A>T (n.428A>T) n.478A>T n.125A>T n.497A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser)
7	g.75984834C>A	CA367749293	POR	c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.108+1198C>A (n.108+1198C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.1275C>A c.429C>A (n.429C>A) n.479C>A n.126C>A n.498C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn)
7	g.75984834C=	CA1718179751	POR	c.899C= (p.Thr300=) c.1025C= (p.Thr342=) c.1124C= (p.Thr375=) c.108+1198C= (n.108+1198C=) c.338C= (p.Thr113=) c.1275C= c.429C= (n.429C=) n.479C= n.126C= n.498C= c.1178C= (p.Thr393=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1169C= (p.Thr390=)
7	g.75984834C>G	CA367749294	POR	c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.108+1198C>G (n.108+1198C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.1275C>G c.429C>G (n.429C>G) n.479C>G n.126C>G n.498C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser)
7	g.75984834C>T	CA4303997	POR	c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.108+1198C>T (n.108+1198C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.1275C>T c.429C>T (n.429C>T) n.479C>T n.126C>T n.498C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984835dup	CA2695207845	POR	c.900dup (p.Tyr301LeufsTer?) c.1026dup (p.Tyr343LeufsTer?) c.1125dup (p.Tyr376LeufsTer?) c.108+1199dup (n.108+1199dup) c.339dup (p.Tyr114LeufsTer?) c.1276dup c.430dup (n.430dup) n.480dup n.127dup n.499dup c.1179dup (p.Tyr394LeufsTer?) c.1116dup (p.Tyr373LeufsTer?) c.1170dup (p.Tyr391LeufsTer?)
7	g.75984835C>A	CA456330828	POR	c.900C>A (p.Thr300=) c.1026C>A (p.Thr342=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.108+1199C>A (n.108+1199C>A) c.339C>A (p.Thr113=) c.1276C>A c.430C>A (n.430C>A) n.480C>A n.127C>A n.499C>A c.1179C>A (p.Thr393=) c.1116C>A (p.Thr372=) c.1170C>A (p.Thr390=)
7	g.75984835C>G	CA456330831	POR	c.900C>G (p.Thr300=) c.1026C>G (p.Thr342=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.108+1199C>G (n.108+1199C>G) c.339C>G (p.Thr113=) c.1276C>G c.430C>G (n.430C>G) n.480C>G n.127C>G n.499C>G c.1179C>G (p.Thr393=) c.1116C>G (p.Thr372=) c.1170C>G (p.Thr390=)
7	g.75984835C>T	CA456330829	POR	c.900C>T (p.Thr300=) c.1026C>T (p.Thr342=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.108+1199C>T (n.108+1199C>T) c.339C>T (p.Thr113=) c.1276C>T c.430C>T (n.430C>T) n.480C>T n.127C>T n.499C>T c.1179C>T (p.Thr393=) c.1116C>T (p.Thr372=) c.1170C>T (p.Thr390=)
7	g.75984836T>A	CA367749295	POR	c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.108+1200T>A (n.108+1200T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.1277T>A c.431T>A (n.431T>A) n.481T>A n.128T>A n.500T>A c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
7	g.75984836T>C	CA367749296	POR	c.901T>C (p.Tyr301His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.108+1200T>C (n.108+1200T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.1277T>C c.431T>C (n.431T>C) n.481T>C n.128T>C n.500T>C c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1171T>C (p.Tyr391His)
7	g.75984836T>G	CA367749297	POR	c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.108+1200T>G (n.108+1200T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.1277T>G c.431T>G (n.431T>G) n.481T>G n.128T>G n.500T>G c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
7	g.75984837A>C	CA367749298	POR	c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.108+1201A>C (n.108+1201A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.1278A>C c.432A>C (n.432A>C) n.482A>C n.129A>C n.501A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser)	gnomAD v4
7	g.75984837A>G	CA367749299	POR	c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.108+1201A>G (n.108+1201A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.1278A>G c.432A>G (n.432A>G) n.482A>G n.129A>G n.501A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys)	gnomAD v4
7	g.75984837A>T	CA367749300	POR	c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.108+1201A>T (n.108+1201A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.1278A>T c.432A>T (n.432A>T) n.482A>T n.129A>T n.501A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
7	g.75984838C>A	CA367749301	POR	c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.108+1202C>A (n.108+1202C>A) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.1279C>A c.433C>A (n.433C>A) n.483C>A n.130C>A n.502C>A c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
7	g.75984838C>G	CA367749302	POR	c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.108+1202C>G (n.108+1202C>G) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.1279C>G c.433C>G (n.433C>G) n.483C>G n.130C>G n.502C>G c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter)	gnomAD v4
7	g.75984838C>T	CA456330833	POR	c.903C>T (p.Tyr301=) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.108+1202C>T (n.108+1202C>T) c.342C>T (p.Tyr114=) c.1279C>T c.433C>T (n.433C>T) n.483C>T n.130C>T n.502C>T c.1182C>T (p.Tyr394=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1173C>T (p.Tyr391=)	gnomAD v4
7	g.75984839T>A	CA367749303	POR	c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.108+1203T>A (n.108+1203T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.1280T>A c.434T>A (n.434T>A) n.484T>A n.131T>A n.503T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984839T>C	CA4303998	POR	c.904T>C (p.Tyr302His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.108+1203T>C (n.108+1203T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) c.1280T>C c.434T>C (n.434T>C) n.484T>C n.131T>C n.503T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1174T>C (p.Tyr392His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984839T>G	CA367749304	POR	c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.108+1203T>G (n.108+1203T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.1280T>G c.434T>G (n.434T>G) n.484T>G n.131T>G n.503T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
7	g.75984839T=	CA1718179752	POR	c.904T= (p.Tyr302=) c.1030T= (p.Tyr344=) c.1129T= (p.Tyr377=) c.108+1203T= (n.108+1203T=) c.343T= (p.Tyr115=) c.1280T= c.434T= (n.434T=) n.484T= n.131T= n.503T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.1174T= (p.Tyr392=)
7	g.75984840A=	CA1718179753	POR	c.905A= (p.Tyr302=) c.1031A= (p.Tyr344=) c.1130A= (p.Tyr377=) c.108+1204A= (n.108+1204A=) c.344A= (p.Tyr115=) c.1281A= c.435A= (n.435A=) n.485A= n.132A= n.504A= c.1184A= (p.Tyr395=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.1175A= (p.Tyr392=)
7	g.75984840A>C	CA367749305	POR	c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.108+1204A>C (n.108+1204A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.1281A>C c.435A>C (n.435A>C) n.485A>C n.132A>C n.504A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
7	g.75984840A>G	CA367749306	POR	c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.108+1204A>G (n.108+1204A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.1281A>G c.435A>G (n.435A>G) n.485A>G n.132A>G n.504A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984840A>T	CA367749307	POR	c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.108+1204A>T (n.108+1204A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.1281A>T c.435A>T (n.435A>T) n.485A>T n.132A>T n.504A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
7	g.75984841C>A	CA367749308	POR	c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.108+1205C>A (n.108+1205C>A) c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.1282C>A c.436C>A (n.436C>A) n.486C>A n.133C>A n.505C>A c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
7	g.75984841C>G	CA367749309	POR	c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.108+1205C>G (n.108+1205C>G) c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.1282C>G c.436C>G (n.436C>G) n.486C>G n.133C>G n.505C>G c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
7	g.75984841C>T	CA456330841	POR	c.906C>T (p.Tyr302=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.1131C>T (p.Tyr377=) c.108+1205C>T (n.108+1205C>T) c.345C>T (p.Tyr115=) c.1282C>T c.436C>T (n.436C>T) n.486C>T n.133C>T n.505C>T c.1185C>T (p.Tyr395=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1176C>T (p.Tyr392=)
7	g.75984842del	CA2683381837	POR	c.907del (p.Leu303TrpfsTer?) c.1033del (p.Leu345TrpfsTer?) c.1132del (p.Leu378TrpfsTer?) c.108+1206del (n.108+1206del) c.346del (p.Leu116TrpfsTer?) c.1283del c.437del (n.437del) n.487del n.134del n.506del c.1186del (p.Leu396TrpfsTer?) c.1123del (p.Leu375TrpfsTer?) c.1177del (p.Leu393TrpfsTer?)	gnomAD v4
7	g.75984842C>A	CA367749310	POR	c.907C>A (p.Leu303Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.108+1206C>A (n.108+1206C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) c.1283C>A c.437C>A (n.437C>A) n.487C>A n.134C>A n.506C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1177C>A (p.Leu393Met)
7	g.75984842C=	CA1718179754	POR	c.907C= (p.Leu303=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1132C= (p.Leu378=) c.108+1206C= (n.108+1206C=) c.346C= (p.Leu116=) c.1283C= c.437C= (n.437C=) n.487C= n.134C= n.506C= c.1186C= (p.Leu396=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1177C= (p.Leu393=)
7	g.75984842C>G	CA367749311	POR	c.907C>G (p.Leu303Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.108+1206C>G (n.108+1206C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) c.1283C>G c.437C>G (n.437C>G) n.487C>G n.134C>G n.506C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1177C>G (p.Leu393Val)
7	g.75984842C>T	CA456330846	POR	c.907C>T (p.Leu303=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.108+1206C>T (n.108+1206C>T) c.346C>T (p.Leu116=) c.1283C>T c.437C>T (n.437C>T) n.487C>T n.134C>T n.506C>T c.1186C>T (p.Leu396=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1177C>T (p.Leu393=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984843T>A	CA367749312	POR	c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.108+1207T>A (n.108+1207T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.1284T>A c.438T>A (n.438T>A) n.488T>A n.135T>A n.507T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln)
7	g.75984843T>C	CA367749313	POR	c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.108+1207T>C (n.108+1207T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.1284T>C c.438T>C (n.438T>C) n.488T>C n.135T>C n.507T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro)
7	g.75984843T>G	CA367749314	POR	c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.108+1207T>G (n.108+1207T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.1284T>G c.438T>G (n.438T>G) n.488T>G n.135T>G n.507T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg)
7	g.75984844G>A	CA160907667	POR	c.909G>A (p.Leu303=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.108+1208G>A (n.108+1208G>A) c.348G>A (p.Leu116=) c.1285G>A c.439G>A (n.439G>A) n.489G>A n.136G>A n.508G>A c.1188G>A (p.Leu396=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1179G>A (p.Leu393=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.75984844G>C	CA456330853	POR	c.909G>C (p.Leu303=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.108+1208G>C (n.108+1208G>C) c.348G>C (p.Leu116=) c.1285G>C c.439G>C (n.439G>C) n.489G>C n.136G>C n.508G>C c.1188G>C (p.Leu396=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1179G>C (p.Leu393=)
7	g.75984844G=	CA1718179755	POR	c.909G= (p.Leu303=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1134G= (p.Leu378=) c.108+1208G= (n.108+1208G=) c.348G= (p.Leu116=) c.1285G= c.439G= (n.439G=) n.489G= n.136G= n.508G= c.1188G= (p.Leu396=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1179G= (p.Leu393=)
7	g.75984844G>T	CA456330855	POR	c.909G>T (p.Leu303=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.108+1208G>T (n.108+1208G>T) c.348G>T (p.Leu116=) c.1285G>T c.439G>T (n.439G>T) n.489G>T n.136G>T n.508G>T c.1188G>T (p.Leu396=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1179G>T (p.Leu393=)
7	g.75984845dup	CA2683381842	POR	c.910dup (p.Asp304GlyfsTer?) c.1036dup (p.Asp346GlyfsTer?) c.1135dup (p.Asp379GlyfsTer?) c.108+1209dup (n.108+1209dup) c.349dup (p.Asp117GlyfsTer?) c.1286dup c.440dup (n.440dup) n.490dup n.137dup n.509dup c.1189dup (p.Asp397GlyfsTer?) c.1126dup (p.Asp376GlyfsTer?) c.1180dup (p.Asp394GlyfsTer?)	gnomAD v4
7	g.75984845G>A	CA367749315	POR	c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.108+1209G>A (n.108+1209G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.1286G>A c.440G>A (n.440G>A) n.490G>A n.137G>A n.509G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn)
7	g.75984845G>C	CA367749316	POR	c.910G>C (p.Asp304His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.108+1209G>C (n.108+1209G>C) c.349G>C (p.Asp117His) c.1286G>C c.440G>C (n.440G>C) n.490G>C n.137G>C n.509G>C c.1189G>C (p.Asp397His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1180G>C (p.Asp394His)
7	g.75984845G=	CA1718179756	POR	c.910G= (p.Asp304=) c.1036G= (p.Asp346=) c.1135G= (p.Asp379=) c.108+1209G= (n.108+1209G=) c.349G= (p.Asp117=) c.1286G= c.440G= (n.440G=) n.490G= n.137G= n.509G= c.1189G= (p.Asp397=) c.1126G= (p.Asp376=) c.1180G= (p.Asp394=)
7	g.75984845G>T	CA367749317	POR	c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.108+1209G>T (n.108+1209G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.1286G>T c.440G>T (n.440G>T) n.490G>T n.137G>T n.509G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
7	g.75984846A>C	CA367749318	POR	c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.108+1210A>C (n.108+1210A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.1287A>C c.441A>C (n.441A>C) n.491A>C n.138A>C n.510A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala)
7	g.75984846A>G	CA367749319	POR	c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.108+1210A>G (n.108+1210A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.1287A>G c.441A>G (n.441A>G) n.491A>G n.138A>G n.510A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly)
7	g.75984846A>T	CA367749320	POR	c.911A>T (p.Asp304Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.108+1210A>T (n.108+1210A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) c.1287A>T c.441A>T (n.441A>T) n.491A>T n.138A>T n.510A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1181A>T (p.Asp394Val)
7	g.75984848_75984852dup	CA1718179757	POR	c.913_917dup (p.Asn307SerfsTer?) c.1039_1043dup (p.Asn349SerfsTer?) c.1138_1142dup (p.Asn382SerfsTer?) c.109-1212_109-1208dup (n.109-1212_109-1208dup) c.352_356dup (p.Asn120SerfsTer?) c.1289_1293dup c.443_447dup (n.443_447dup) n.493_497dup n.140_144dup n.512_516dup c.1192_1196dup (p.Asn400SerfsTer?) c.1129_1133dup (p.Asn379SerfsTer?) c.1183_1187dup (p.Asn397SerfsTer?)	dbSNP
7	g.75984847C>A	CA367749321	POR	c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.108+1211C>A (n.108+1211C>A) c.351C>A (p.Asp117Glu) c.1288C>A c.442C>A (n.442C>A) n.492C>A n.139C>A n.511C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu)
7	g.75984847C=	CA1718179758	POR	c.912C= (p.Asp304=) c.1038C= (p.Asp346=) c.1137C= (p.Asp379=) c.108+1211C= (n.108+1211C=) c.351C= (p.Asp117=) c.1288C= c.442C= (n.442C=) n.492C= n.139C= n.511C= c.1191C= (p.Asp397=) c.1128C= (p.Asp376=) c.1182C= (p.Asp394=)
7	g.75984847C>G	CA367749322	POR	c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.108+1211C>G (n.108+1211C>G) c.351C>G (p.Asp117Glu) c.1288C>G c.442C>G (n.442C>G) n.492C>G n.139C>G n.511C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu)
7	g.75984847C>T	CA456330857	POR	c.912C>T (p.Asp304=) c.1038C>T (p.Asp346=) c.1137C>T (p.Asp379=) c.108+1211C>T (n.108+1211C>T) c.351C>T (p.Asp117=) c.1288C>T c.442C>T (n.442C>T) n.492C>T n.139C>T n.511C>T c.1191C>T (p.Asp397=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1182C>T (p.Asp394=)	dbSNP
7	g.75984848A=	CA1718179759	POR	c.913A= (p.Ile305=) c.1039A= (p.Ile347=) c.1138A= (p.Ile380=) c.109-1212A= (n.109-1212A=) c.352A= (p.Ile118=) c.1289A= c.443A= (n.443A=) n.493A= n.140A= n.512A= c.1192A= (p.Ile398=) c.1129A= (p.Ile377=) c.1183A= (p.Ile395=)
7	g.75984848A>C	CA367749323	POR	c.913A>C (p.Ile305Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.109-1212A>C (n.109-1212A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1289A>C c.443A>C (n.443A>C) n.493A>C n.140A>C n.512A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu)
7	g.75984848A>G	CA367749325	POR	c.913A>G (p.Ile305Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.109-1212A>G (n.109-1212A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1289A>G c.443A>G (n.443A>G) n.493A>G n.140A>G n.512A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1183A>G (p.Ile395Val)	ClinVar dbSNP
7	g.75984848A>T	CA367749324	POR	c.913A>T (p.Ile305Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.109-1212A>T (n.109-1212A>T) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1289A>T c.443A>T (n.443A>T) n.493A>T n.140A>T n.512A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe)
7	g.75984849T>A	CA367749326	POR	c.914T>A (p.Ile305Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.109-1211T>A (n.109-1211T>A) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1290T>A c.444T>A (n.444T>A) n.494T>A n.141T>A n.513T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn)
7	g.75984849T>C	CA367749327	POR	c.914T>C (p.Ile305Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.109-1211T>C (n.109-1211T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1290T>C c.444T>C (n.444T>C) n.494T>C n.141T>C n.513T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr)
7	g.75984849T>G	CA367749328	POR	c.914T>G (p.Ile305Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.109-1211T>G (n.109-1211T>G) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1290T>G c.444T>G (n.444T>G) n.494T>G n.141T>G n.513T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser)
7	g.75984850C>A	CA456330864	POR	c.915C>A (p.Ile305=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1140C>A (p.Ile380=) c.109-1210C>A (n.109-1210C>A) c.354C>A (p.Ile118=) c.1291C>A c.445C>A (n.445C>A) n.495C>A n.142C>A n.514C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.1131C>A (p.Ile377=) c.1185C>A (p.Ile395=)
7	g.75984850C>G	CA367749329	POR	c.915C>G (p.Ile305Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) c.109-1210C>G (n.109-1210C>G) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1291C>G c.445C>G (n.445C>G) n.495C>G n.142C>G n.514C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1185C>G (p.Ile395Met)
7	g.75984850C>T	CA456330863	POR	c.915C>T (p.Ile305=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1140C>T (p.Ile380=) c.109-1210C>T (n.109-1210C>T) c.354C>T (p.Ile118=) c.1291C>T c.445C>T (n.445C>T) n.495C>T n.142C>T n.514C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.1131C>T (p.Ile377=) c.1185C>T (p.Ile395=)	COSMIC COSMIC
7	g.75984851A>C	CA367749330	POR	c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.109-1209A>C (n.109-1209A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.1292A>C c.446A>C (n.446A>C) n.496A>C n.143A>C n.515A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro)
7	g.75984851A>G	CA367749331	POR	c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.109-1209A>G (n.109-1209A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.1292A>G c.446A>G (n.446A>G) n.496A>G n.143A>G n.515A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala)
7	g.75984851A>T	CA367749332	POR	c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.109-1209A>T (n.109-1209A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.1292A>T c.446A>T (n.446A>T) n.496A>T n.143A>T n.515A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser)
7	g.75984852C>A	CA367749333	POR	c.917C>A (p.Thr306Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.109-1208C>A (n.109-1208C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.1293C>A c.447C>A (n.447C>A) n.497C>A n.144C>A n.516C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn)
7	g.75984852C=	CA1718179760	POR	c.917C= (p.Thr306=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1142C= (p.Thr381=) c.109-1208C= (n.109-1208C=) c.356C= (p.Thr119=) c.1293C= c.447C= (n.447C=) n.497C= n.144C= n.516C= c.1196C= (p.Thr399=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1187C= (p.Thr396=)
7	g.75984852C>G	CA367749334	POR	c.917C>G (p.Thr306Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.109-1208C>G (n.109-1208C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.1293C>G c.447C>G (n.447C>G) n.497C>G n.144C>G n.516C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser)
7	g.75984852C>T	CA4303999	POR	c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.109-1208C>T (n.109-1208C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.1293C>T c.447C>T (n.447C>T) n.497C>T n.144C>T n.516C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984853C>A	CA456330868	POR	c.918C>A (p.Thr306=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.109-1207C>A (n.109-1207C>A) c.357C>A (p.Thr119=) c.1294C>A c.448C>A (n.448C>A) n.498C>A n.145C>A n.517C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.1188C>A (p.Thr396=)
7	g.75984853C=	CA1718179761	POR	c.918C= (p.Thr306=) c.1044C= (p.Thr348=) c.1143C= (p.Thr381=) c.109-1207C= (n.109-1207C=) c.357C= (p.Thr119=) c.1294C= c.448C= (n.448C=) n.498C= n.145C= n.517C= c.1197C= (p.Thr399=) c.1134C= (p.Thr378=) c.1188C= (p.Thr396=)
7	g.75984853C>G	CA456330871	POR	c.918C>G (p.Thr306=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.109-1207C>G (n.109-1207C>G) c.357C>G (p.Thr119=) c.1294C>G c.448C>G (n.448C>G) n.498C>G n.145C>G n.517C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.1188C>G (p.Thr396=)
7	g.75984853C>T	CA456330874	POR	c.918C>T (p.Thr306=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.109-1207C>T (n.109-1207C>T) c.357C>T (p.Thr119=) c.1294C>T c.448C>T (n.448C>T) n.498C>T n.145C>T n.517C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.1188C>T (p.Thr396=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984854A=	CA1718179762	POR	c.919A= (p.Asn307=) c.1045A= (p.Asn349=) c.1144A= (p.Asn382=) c.109-1206A= (n.109-1206A=) c.358A= (p.Asn120=) c.1295A= c.449A= (n.449A=) n.499A= n.146A= n.518A= c.1198A= (p.Asn400=) c.1135A= (p.Asn379=) c.1189A= (p.Asn397=)
7	g.75984854A>C	CA367749336	POR	c.919A>C (p.Asn307His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.109-1206A>C (n.109-1206A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.1295A>C c.449A>C (n.449A>C) n.499A>C n.146A>C n.518A>C c.1198A>C (p.Asn400His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.1189A>C (p.Asn397His)
7	g.75984854A>G	CA4304000	POR	c.919A>G (p.Asn307Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.109-1206A>G (n.109-1206A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.1295A>G c.449A>G (n.449A>G) n.499A>G n.146A>G n.518A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984854A>T	CA367749335	POR	c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.109-1206A>T (n.109-1206A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.1295A>T c.449A>T (n.449A>T) n.499A>T n.146A>T n.518A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
7	g.75984855del	CA2578915328	POR	c.920del (p.Asn307ThrfsTer?) c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) c.1145del (p.Asn382ThrfsTer?) c.109-1205del (n.109-1205del) c.359del (p.Asn120ThrfsTer?) c.1296del c.450del (n.450del) n.500del n.147del n.519del c.1199del (p.Asn400ThrfsTer?) c.1136del (p.Asn379ThrfsTer?) c.1190del (p.Asn397ThrfsTer?)
7	g.75984855A>C	CA367749337	POR	c.920A>C (p.Asn307Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.109-1205A>C (n.109-1205A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.1296A>C c.450A>C (n.450A>C) n.500A>C n.147A>C n.519A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr)
7	g.75984855A>G	CA367749338	POR	c.920A>G (p.Asn307Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.109-1205A>G (n.109-1205A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.1296A>G c.450A>G (n.450A>G) n.500A>G n.147A>G n.519A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser)
7	g.75984855A>T	CA367749339	POR	c.920A>T (p.Asn307Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.109-1205A>T (n.109-1205A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.1296A>T c.450A>T (n.450A>T) n.500A>T n.147A>T n.519A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile)
7	g.75984856C>A	CA367749340	POR	c.921C>A (p.Asn307Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.109-1204C>A (n.109-1204C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.1297C>A c.451C>A (n.451C>A) n.501C>A n.148C>A n.520C>A c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys)
7	g.75984856C>G	CA367749341	POR	c.921C>G (p.Asn307Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.109-1204C>G (n.109-1204C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.1297C>G c.451C>G (n.451C>G) n.501C>G n.148C>G n.520C>G c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys)
7	g.75984856C>T	CA456330878	POR	c.921C>T (p.Asn307=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.1146C>T (p.Asn382=) c.109-1204C>T (n.109-1204C>T) c.360C>T (p.Asn120=) c.1297C>T c.451C>T (n.451C>T) n.501C>T n.148C>T n.520C>T c.1200C>T (p.Asn400=) c.1137C>T (p.Asn379=) c.1191C>T (p.Asn397=)	gnomAD v4
7	g.75984857C>A	CA367749342	POR	c.922C>A (p.Pro308Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.109-1203C>A (n.109-1203C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.1298C>A c.452C>A (n.452C>A) n.502C>A n.149C>A n.521C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr)
7	g.75984857C>G	CA367749343	POR	c.922C>G (p.Pro308Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.109-1203C>G (n.109-1203C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.1298C>G c.452C>G (n.452C>G) n.502C>G n.149C>G n.521C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala)
7	g.75984857C>T	CA367749344	POR	c.922C>T (p.Pro308Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.109-1203C>T (n.109-1203C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.1298C>T c.452C>T (n.452C>T) n.502C>T n.149C>T n.521C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser)
7	g.75984858C>A	CA367749345	POR	c.923C>A (p.Pro308Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.109-1202C>A (n.109-1202C>A) c.362C>A (p.Pro121Gln) c.1299C>A c.453C>A (n.453C>A) n.503C>A n.150C>A n.522C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln)
7	g.75984858C=	CA1718179763	POR	c.923C= (p.Pro308=) c.1049C= (p.Pro350=) c.1148C= (p.Pro383=) c.109-1202C= (n.109-1202C=) c.362C= (p.Pro121=) c.1299C= c.453C= (n.453C=) n.503C= n.150C= n.522C= c.1202C= (p.Pro401=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1193C= (p.Pro398=)
7	g.75984858C>G	CA367749346	POR	c.923C>G (p.Pro308Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.109-1202C>G (n.109-1202C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.1299C>G c.453C>G (n.453C>G) n.503C>G n.150C>G n.522C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg)
7	g.75984858C>T	CA4304001	POR	c.923C>T (p.Pro308Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.109-1202C>T (n.109-1202C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.1299C>T c.453C>T (n.453C>T) n.503C>T n.150C>T n.522C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984859G>A	CA4304002	POR	c.924G>A (p.Pro308=) c.1050G>A (p.Pro350=) c.1149G>A (p.Pro383=) c.109-1201G>A (n.109-1201G>A) c.363G>A (p.Pro121=) c.1300G>A c.454G>A (n.454G>A) n.504G>A n.151G>A n.523G>A c.1203G>A (p.Pro401=) c.1140G>A (p.Pro380=) c.1194G>A (p.Pro398=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984859G>C	CA456330882	POR	c.924G>C (p.Pro308=) c.1050G>C (p.Pro350=) c.1149G>C (p.Pro383=) c.109-1201G>C (n.109-1201G>C) c.363G>C (p.Pro121=) c.1300G>C c.454G>C (n.454G>C) n.504G>C n.151G>C n.523G>C c.1203G>C (p.Pro401=) c.1140G>C (p.Pro380=) c.1194G>C (p.Pro398=)
7	g.75984859G=	CA1718179764	POR	c.924G= (p.Pro308=) c.1050G= (p.Pro350=) c.1149G= (p.Pro383=) c.109-1201G= (n.109-1201G=) c.363G= (p.Pro121=) c.1300G= c.454G= (n.454G=) n.504G= n.151G= n.523G= c.1203G= (p.Pro401=) c.1140G= (p.Pro380=) c.1194G= (p.Pro398=)
7	g.75984859G>T	CA456330883	POR	c.924G>T (p.Pro308=) c.1050G>T (p.Pro350=) c.1149G>T (p.Pro383=) c.109-1201G>T (n.109-1201G>T) c.363G>T (p.Pro121=) c.1300G>T c.454G>T (n.454G>T) n.504G>T n.151G>T n.523G>T c.1203G>T (p.Pro401=) c.1140G>T (p.Pro380=) c.1194G>T (p.Pro398=)
7	g.75984860C>A	CA367749348	POR	c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.109-1200C>A (n.109-1200C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.1301C>A c.455C>A (n.455C>A) n.505C>A n.152C>A n.524C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr)
7	g.75984860C>G	CA367749349	POR	c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.109-1200C>G (n.109-1200C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.1301C>G c.455C>G (n.455C>G) n.505C>G n.152C>G n.524C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala)
7	g.75984860C>T	CA367749347	POR	c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.109-1200C>T (n.109-1200C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.1301C>T c.455C>T (n.455C>T) n.505C>T n.152C>T n.524C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser)
7	g.75984861C>A	CA367749350	POR	c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.109-1199C>A (n.109-1199C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.1302C>A c.456C>A (n.456C>A) n.506C>A n.153C>A n.525C>A c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln)
7	g.75984861C=	CA1718179765	POR	c.926C= (p.Pro309=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1151C= (p.Pro384=) c.109-1199C= (n.109-1199C=) c.365C= (p.Pro122=) c.1302C= c.456C= (n.456C=) n.506C= n.153C= n.525C= c.1205C= (p.Pro402=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1196C= (p.Pro399=)
7	g.75984861C>G	CA367749351	POR	c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.109-1199C>G (n.109-1199C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.1302C>G c.456C>G (n.456C>G) n.506C>G n.153C>G n.525C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg)
7	g.75984861C>T	CA160907694	POR	c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.109-1199C>T (n.109-1199C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.1302C>T c.456C>T (n.456C>T) n.506C>T n.153C>T n.525C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984862G>A	CA4304003	POR	c.927G>A (p.Pro309=) c.1053G>A (p.Pro351=) c.1152G>A (p.Pro384=) c.109-1198G>A (n.109-1198G>A) c.366G>A (p.Pro122=) c.1303G>A c.457G>A (n.457G>A) n.507G>A n.154G>A n.526G>A c.1206G>A (p.Pro402=) c.1143G>A (p.Pro381=) c.1197G>A (p.Pro399=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984862G>C	CA456330890	POR	c.927G>C (p.Pro309=) c.1053G>C (p.Pro351=) c.1152G>C (p.Pro384=) c.109-1198G>C (n.109-1198G>C) c.366G>C (p.Pro122=) c.1303G>C c.457G>C (n.457G>C) n.507G>C n.154G>C n.526G>C c.1206G>C (p.Pro402=) c.1143G>C (p.Pro381=) c.1197G>C (p.Pro399=)
7	g.75984862G=	CA1718179766	POR	c.927G= (p.Pro309=) c.1053G= (p.Pro351=) c.1152G= (p.Pro384=) c.109-1198G= (n.109-1198G=) c.366G= (p.Pro122=) c.1303G= c.457G= (n.457G=) n.507G= n.154G= n.526G= c.1206G= (p.Pro402=) c.1143G= (p.Pro381=) c.1197G= (p.Pro399=)
7	g.75984862G>T	CA456330891	POR	c.927G>T (p.Pro309=) c.1053G>T (p.Pro351=) c.1152G>T (p.Pro384=) c.109-1198G>T (n.109-1198G>T) c.366G>T (p.Pro122=) c.1303G>T c.457G>T (n.457G>T) n.507G>T n.154G>T n.526G>T c.1206G>T (p.Pro402=) c.1143G>T (p.Pro381=) c.1197G>T (p.Pro399=)
7	g.75984863C>A	CA367749352	POR	c.928C>A (p.Arg310Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.109-1197C>A (n.109-1197C>A) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.1304C>A c.458C>A (n.458C>A) n.508C>A n.155C>A n.527C>A c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser)
7	g.75984863C>G	CA367749353	POR	c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.109-1197C>G (n.109-1197C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.1304C>G c.458C>G (n.458C>G) n.508C>G n.155C>G n.527C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly)
7	g.75984863C>T	CA367749354	POR	c.928C>T (p.Arg310Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.109-1197C>T (n.109-1197C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.1304C>T c.458C>T (n.458C>T) n.508C>T n.155C>T n.527C>T c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys)	gnomAD v4
7	g.75984864G>A	CA4304004	POR	c.929G>A (p.Arg310His) c.1055G>A (p.Arg352His) c.1154G>A (p.Arg385His) c.109-1196G>A (n.109-1196G>A) c.368G>A (p.Arg123His) c.1305G>A c.459G>A (n.459G>A) n.509G>A n.156G>A n.528G>A c.1208G>A (p.Arg403His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.1199G>A (p.Arg400His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984864G>C	CA367749355	POR	c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.109-1196G>C (n.109-1196G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.1305G>C c.459G>C (n.459G>C) n.509G>C n.156G>C n.528G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro)
7	g.75984864G=	CA1718179767	POR	c.929G= (p.Arg310=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1154G= (p.Arg385=) c.109-1196G= (n.109-1196G=) c.368G= (p.Arg123=) c.1305G= c.459G= (n.459G=) n.509G= n.156G= n.528G= c.1208G= (p.Arg403=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1199G= (p.Arg400=)
7	g.75984864G>T	CA367749356	POR	c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.109-1196G>T (n.109-1196G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.1305G>T c.459G>T (n.459G>T) n.509G>T n.156G>T n.528G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu)
7	g.75984865T>A	CA456330899	POR	c.930T>A (p.Arg310=) c.1056T>A (p.Arg352=) c.1155T>A (p.Arg385=) c.109-1195T>A (n.109-1195T>A) c.369T>A (p.Arg123=) c.1306T>A c.460T>A (n.460T>A) n.510T>A n.157T>A n.529T>A c.1209T>A (p.Arg403=) c.1146T>A (p.Arg382=) c.1200T>A (p.Arg400=)
7	g.75984865T>C	CA456330900	POR	c.930T>C (p.Arg310=) c.1056T>C (p.Arg352=) c.1155T>C (p.Arg385=) c.109-1195T>C (n.109-1195T>C) c.369T>C (p.Arg123=) c.1306T>C c.460T>C (n.460T>C) n.510T>C n.157T>C n.529T>C c.1209T>C (p.Arg403=) c.1146T>C (p.Arg382=) c.1200T>C (p.Arg400=)	dbSNP
7	g.75984865T>G	CA456330901	POR	c.930T>G (p.Arg310=) c.1056T>G (p.Arg352=) c.1155T>G (p.Arg385=) c.109-1195T>G (n.109-1195T>G) c.369T>G (p.Arg123=) c.1306T>G c.460T>G (n.460T>G) n.510T>G n.157T>G n.529T>G c.1209T>G (p.Arg403=) c.1146T>G (p.Arg382=) c.1200T>G (p.Arg400=)
7	g.75984866A>C	CA367749357	POR	c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.109-1194A>C (n.109-1194A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.1307A>C c.461A>C (n.461A>C) n.511A>C n.158A>C n.530A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro)
7	g.75984866A>G	CA367749358	POR	c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.109-1194A>G (n.109-1194A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.1307A>G c.461A>G (n.461A>G) n.511A>G n.158A>G n.530A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala)
7	g.75984866A>T	CA367749359	POR	c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.109-1194A>T (n.109-1194A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.1307A>T c.461A>T (n.461A>T) n.511A>T n.158A>T n.530A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser)
7	g.75984867C>A	CA367749362	POR	c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.109-1193C>A (n.109-1193C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.1308C>A c.462C>A (n.462C>A) n.512C>A n.159C>A n.531C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn)
7	g.75984867C>G	CA367749361	POR	c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.109-1193C>G (n.109-1193C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.1308C>G c.462C>G (n.462C>G) n.512C>G n.159C>G n.531C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser)
7	g.75984867C>T	CA367749360	POR	c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.109-1193C>T (n.109-1193C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.1308C>T c.462C>T (n.462C>T) n.512C>T n.159C>T n.531C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile)	gnomAD v4
7	g.75984868C>A	CA456330903	POR	c.933C>A (p.Thr311=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.1158C>A (p.Thr386=) c.109-1192C>A (n.109-1192C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.1309C>A c.463C>A (n.463C>A) n.513C>A n.160C>A n.532C>A c.1212C>A (p.Thr404=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.1203C>A (p.Thr401=)
7	g.75984868C=	CA1718179768	POR	c.933C= (p.Thr311=) c.1059C= (p.Thr353=) c.1158C= (p.Thr386=) c.109-1192C= (n.109-1192C=) c.372C= (p.Thr124=) c.1309C= c.463C= (n.463C=) n.513C= n.160C= n.532C= c.1212C= (p.Thr404=) c.1149C= (p.Thr383=) c.1203C= (p.Thr401=)
7	g.75984868C>G	CA456330904	POR	c.933C>G (p.Thr311=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.1158C>G (p.Thr386=) c.109-1192C>G (n.109-1192C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.1309C>G c.463C>G (n.463C>G) n.513C>G n.160C>G n.532C>G c.1212C>G (p.Thr404=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.1203C>G (p.Thr401=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984868C>T	CA456330905	POR	c.933C>T (p.Thr311=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.1158C>T (p.Thr386=) c.109-1192C>T (n.109-1192C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.1309C>T c.463C>T (n.463C>T) n.513C>T n.160C>T n.532C>T c.1212C>T (p.Thr404=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.1203C>T (p.Thr401=)	gnomAD v4
7	g.75984869A=	CA1718179769	POR	c.934A= (p.Asn312=) c.1060A= (p.Asn354=) c.1159A= (p.Asn387=) c.109-1191A= (n.109-1191A=) c.373A= (p.Asn125=) c.1310A= c.464A= (n.464A=) n.514A= n.161A= n.533A= c.1213A= (p.Asn405=) c.1150A= (p.Asn384=) c.1204A= (p.Asn402=)
7	g.75984869A>C	CA367749363	POR	c.934A>C (p.Asn312His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.109-1191A>C (n.109-1191A>C) c.373A>C (p.Asn125His) c.1310A>C c.464A>C (n.464A>C) n.514A>C n.161A>C n.533A>C c.1213A>C (p.Asn405His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.1204A>C (p.Asn402His)
7	g.75984869A>G	CA367749364	POR	c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.109-1191A>G (n.109-1191A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.1310A>G c.464A>G (n.464A>G) n.514A>G n.161A>G n.533A>G c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp)	gnomAD v4
7	g.75984869A>T	CA367749365	POR	c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.109-1191A>T (n.109-1191A>T) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.1310A>T c.464A>T (n.464A>T) n.514A>T n.161A>T n.533A>T c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984869_75984870insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG	CA2683381849	POR	c.934_935insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn312ThrfsTer21) c.1060_1061insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn354ThrfsTer21) c.1159_1160insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn387ThrfsTer21) c.109-1191_109-1190insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (n.109-1191_109-1190insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG) c.373_374insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn125ThrfsTer21) c.1310_1311insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG c.464_465insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (n.464_465insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG) n.514_515insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG n.161_162insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG n.533_534insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG c.1213_1214insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn405ThrfsTer21) c.1150_1151insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn384ThrfsTer21) c.1204_1205insCAGCGGGTGCGTTAGTGTGCAGGGGCTCCCCCGCACCTCCCCTAGCAGGGTCCTGCCTCTGATG (p.Asn402ThrfsTer21)	gnomAD v4
7	g.75984870A>C	CA367749366	POR	c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.109-1190A>C (n.109-1190A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.1311A>C c.465A>C (n.465A>C) n.515A>C n.162A>C n.534A>C c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr)
7	g.75984870A>G	CA367749367	POR	c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.109-1190A>G (n.109-1190A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.1311A>G c.465A>G (n.465A>G) n.515A>G n.162A>G n.534A>G c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser)
7	g.75984870A>T	CA367749368	POR	c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.109-1190A>T (n.109-1190A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.1311A>T c.465A>T (n.465A>T) n.515A>T n.162A>T n.534A>T c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile)
7	g.75984871C>A	CA367749369	POR	c.936C>A (p.Asn312Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.109-1189C>A (n.109-1189C>A) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.1312C>A c.466C>A (n.466C>A) n.516C>A n.163C>A n.535C>A c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys)
7	g.75984871C=	CA1718179770	POR	c.936C= (p.Asn312=) c.1062C= (p.Asn354=) c.1161C= (p.Asn387=) c.109-1189C= (n.109-1189C=) c.375C= (p.Asn125=) c.1312C= c.466C= (n.466C=) n.516C= n.163C= n.535C= c.1215C= (p.Asn405=) c.1152C= (p.Asn384=) c.1206C= (p.Asn402=)
7	g.75984871C>G	CA367749370	POR	c.936C>G (p.Asn312Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.109-1189C>G (n.109-1189C>G) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.1312C>G c.466C>G (n.466C>G) n.516C>G n.163C>G n.535C>G c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys)
7	g.75984871C>T	CA456330908	POR	c.936C>T (p.Asn312=) c.1062C>T (p.Asn354=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.109-1189C>T (n.109-1189C>T) c.375C>T (p.Asn125=) c.1312C>T c.466C>T (n.466C>T) n.516C>T n.163C>T n.535C>T c.1215C>T (p.Asn405=) c.1152C>T (p.Asn384=) c.1206C>T (p.Asn402=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984872G>A	CA4304005	POR	c.937G>A (p.Val313Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.109-1188G>A (n.109-1188G>A) c.376G>A (p.Val126Met) c.1313G>A c.467G>A (n.467G>A) n.517G>A n.164G>A n.536G>A c.1216G>A (p.Val406Met) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1207G>A (p.Val403Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984872G>C	CA367749371	POR	c.937G>C (p.Val313Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.109-1188G>C (n.109-1188G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.1313G>C c.467G>C (n.467G>C) n.517G>C n.164G>C n.536G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu)
7	g.75984872G=	CA1718179771	POR	c.937G= (p.Val313=) c.1063G= (p.Val355=) c.1162G= (p.Val388=) c.109-1188G= (n.109-1188G=) c.376G= (p.Val126=) c.1313G= c.467G= (n.467G=) n.517G= n.164G= n.536G= c.1216G= (p.Val406=) c.1153G= (p.Val385=) c.1207G= (p.Val403=)
7	g.75984872G>T	CA367749372	POR	c.937G>T (p.Val313Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.109-1188G>T (n.109-1188G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) c.1313G>T c.467G>T (n.467G>T) n.517G>T n.164G>T n.536G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu)
7	g.75984873T>A	CA367749373	POR	c.938T>A (p.Val313Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.109-1187T>A (n.109-1187T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) c.1314T>A c.468T>A (n.468T>A) n.518T>A n.165T>A n.537T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu)
7	g.75984873T>C	CA4304006	POR	c.938T>C (p.Val313Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.109-1187T>C (n.109-1187T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.1314T>C c.468T>C (n.468T>C) n.518T>C n.165T>C n.537T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.75984873T>G	CA367749374	POR	c.938T>G (p.Val313Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.109-1187T>G (n.109-1187T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.1314T>G c.468T>G (n.468T>G) n.518T>G n.165T>G n.537T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly)
7	g.75984873T=	CA1718179772	POR	c.938T= (p.Val313=) c.1064T= (p.Val355=) c.1163T= (p.Val388=) c.109-1187T= (n.109-1187T=) c.377T= (p.Val126=) c.1314T= c.468T= (n.468T=) n.518T= n.165T= n.537T= c.1217T= (p.Val406=) c.1154T= (p.Val385=) c.1208T= (p.Val403=)
7	g.75984874G>A	CA456330910	POR	c.939G>A (p.Val313=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1164G>A (p.Val388=) c.109-1186G>A (n.109-1186G>A) c.378G>A (p.Val126=) c.1315G>A c.469G>A (n.469G>A) n.519G>A n.166G>A n.538G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1209G>A (p.Val403=)	gnomAD v4
7	g.75984874G>C	CA456330911	POR	c.939G>C (p.Val313=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1164G>C (p.Val388=) c.109-1186G>C (n.109-1186G>C) c.378G>C (p.Val126=) c.1315G>C c.469G>C (n.469G>C) n.519G>C n.166G>C n.538G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.1155G>C (p.Val385=) c.1209G>C (p.Val403=)
7	g.75984874G>T	CA456330913	POR	c.939G>T (p.Val313=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1164G>T (p.Val388=) c.109-1186G>T (n.109-1186G>T) c.378G>T (p.Val126=) c.1315G>T c.469G>T (n.469G>T) n.519G>T n.166G>T n.538G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.1155G>T (p.Val385=) c.1209G>T (p.Val403=)
7	g.75984875C>A	CA367749375	POR	c.940C>A (p.Leu314Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.109-1185C>A (n.109-1185C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.1316C>A c.470C>A (n.470C>A) n.520C>A n.167C>A n.539C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1210C>A (p.Leu404Met)
7	g.75984875C=	CA1718179773	POR	c.940C= (p.Leu314=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1165C= (p.Leu389=) c.109-1185C= (n.109-1185C=) c.379C= (p.Leu127=) c.1316C= c.470C= (n.470C=) n.520C= n.167C= n.539C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1210C= (p.Leu404=)
7	g.75984875C>G	CA4304007	POR	c.940C>G (p.Leu314Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.109-1185C>G (n.109-1185C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.1316C>G c.470C>G (n.470C>G) n.520C>G n.167C>G n.539C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1210C>G (p.Leu404Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984875C>T	CA456330914	POR	c.940C>T (p.Leu314=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.109-1185C>T (n.109-1185C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.1316C>T c.470C>T (n.470C>T) n.520C>T n.167C>T n.539C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1210C>T (p.Leu404=)
7	g.75984876T>A	CA367749376	POR	c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.109-1184T>A (n.109-1184T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.1317T>A c.471T>A (n.471T>A) n.521T>A n.168T>A n.540T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln)
7	g.75984876T>C	CA367749378	POR	c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.109-1184T>C (n.109-1184T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1317T>C c.471T>C (n.471T>C) n.521T>C n.168T>C n.540T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro)	gnomAD v4
7	g.75984876T>G	CA367749377	POR	c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.109-1184T>G (n.109-1184T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1317T>G c.471T>G (n.471T>G) n.521T>G n.168T>G n.540T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg)
7	g.75984877G>A	CA4304008	POR	c.942G>A (p.Leu314=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.109-1183G>A (n.109-1183G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.1318G>A c.472G>A (n.472G>A) n.522G>A n.169G>A n.541G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1212G>A (p.Leu404=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984877G>C	CA456330915	POR	c.942G>C (p.Leu314=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.109-1183G>C (n.109-1183G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.1318G>C c.472G>C (n.472G>C) n.522G>C n.169G>C n.541G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1212G>C (p.Leu404=)
7	g.75984877G=	CA1718179774	POR	c.942G= (p.Leu314=) c.1068G= (p.Leu356=) c.1167G= (p.Leu389=) c.109-1183G= (n.109-1183G=) c.381G= (p.Leu127=) c.1318G= c.472G= (n.472G=) n.522G= n.169G= n.541G= c.1221G= (p.Leu407=) c.1158G= (p.Leu386=) c.1212G= (p.Leu404=)
7	g.75984877G>T	CA456330917	POR	c.942G>T (p.Leu314=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.109-1183G>T (n.109-1183G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.1318G>T c.472G>T (n.472G>T) n.522G>T n.169G>T n.541G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1212G>T (p.Leu404=)
7	g.75984878T>A	CA367749380	POR	c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.109-1182T>A (n.109-1182T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.1319T>A c.473T>A (n.473T>A) n.523T>A n.170T>A n.542T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
7	g.75984878T>C	CA367749379	POR	c.943T>C (p.Tyr315His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.109-1182T>C (n.109-1182T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.1319T>C c.473T>C (n.473T>C) n.523T>C n.170T>C n.542T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1213T>C (p.Tyr405His)	COSMIC COSMIC
7	g.75984878T>G	CA367749381	POR	c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.109-1182T>G (n.109-1182T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.1319T>G c.473T>G (n.473T>G) n.523T>G n.170T>G n.542T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
7	g.75984879A>C	CA367749382	POR	c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.109-1181A>C (n.109-1181A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.1320A>C c.474A>C (n.474A>C) n.524A>C n.171A>C n.543A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
7	g.75984879A>G	CA367749383	POR	c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.109-1181A>G (n.109-1181A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.1320A>G c.474A>G (n.474A>G) n.524A>G n.171A>G n.543A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
7	g.75984879A>T	CA367749384	POR	c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.109-1181A>T (n.109-1181A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.1320A>T c.474A>T (n.474A>T) n.524A>T n.171A>T n.543A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
7	g.75984880C>A	CA367749385	POR	c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) c.109-1180C>A (n.109-1180C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.1321C>A c.475C>A (n.475C>A) n.525C>A n.172C>A n.544C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
7	g.75984880C=	CA1718179775	POR	c.945C= (p.Tyr315=) c.1071C= (p.Tyr357=) c.1170C= (p.Tyr390=) c.109-1180C= (n.109-1180C=) c.384C= (p.Tyr128=) c.1321C= c.475C= (n.475C=) n.525C= n.172C= n.544C= c.1224C= (p.Tyr408=) c.1161C= (p.Tyr387=) c.1215C= (p.Tyr405=)
7	g.75984880C>G	CA367749386	POR	c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) c.109-1180C>G (n.109-1180C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.1321C>G c.475C>G (n.475C>G) n.525C>G n.172C>G n.544C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
7	g.75984880C>T	CA4304009	POR	c.945C>T (p.Tyr315=) c.1071C>T (p.Tyr357=) c.1170C>T (p.Tyr390=) c.109-1180C>T (n.109-1180C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.1321C>T c.475C>T (n.475C>T) n.525C>T n.172C>T n.544C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1215C>T (p.Tyr405=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984881G>A	CA367749387	POR	c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.109-1179G>A (n.109-1179G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1322G>A c.476G>A (n.476G>A) n.526G>A n.173G>A n.545G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys)	dbSNP
7	g.75984881G>C	CA367749388	POR	c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.109-1179G>C (n.109-1179G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1322G>C c.476G>C (n.476G>C) n.526G>C n.173G>C n.545G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln)
7	g.75984881G=	CA1718179776	POR	c.946G= (p.Glu316=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1171G= (p.Glu391=) c.109-1179G= (n.109-1179G=) c.385G= (p.Glu129=) c.1322G= c.476G= (n.476G=) n.526G= n.173G= n.545G= c.1225G= (p.Glu409=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1216G= (p.Glu406=)
7	g.75984881G>T	CA367749389	POR	c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.109-1179G>T (n.109-1179G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1322G>T c.476G>T (n.476G>T) n.526G>T n.173G>T n.545G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter)
7	g.75984882A>C	CA367749390	POR	c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.109-1178A>C (n.109-1178A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1323A>C c.477A>C (n.477A>C) n.527A>C n.174A>C n.546A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala)
7	g.75984882A>G	CA367749391	POR	c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.109-1178A>G (n.109-1178A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1323A>G c.477A>G (n.477A>G) n.527A>G n.174A>G n.546A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly)
7	g.75984882A>T	CA367749392	POR	c.947A>T (p.Glu316Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.109-1178A>T (n.109-1178A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.1323A>T c.477A>T (n.477A>T) n.527A>T n.174A>T n.546A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1217A>T (p.Glu406Val)
7	g.75984883G>A	CA456330781	POR	c.948G>A (p.Glu316=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.109-1177G>A (n.109-1177G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.1324G>A c.478G>A (n.478G>A) n.528G>A n.175G>A n.547G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1218G>A (p.Glu406=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984883G>C	CA367749394	POR	c.948G>C (p.Glu316Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.109-1177G>C (n.109-1177G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.1324G>C c.478G>C (n.478G>C) n.528G>C n.175G>C n.547G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp)	gnomAD v4
7	g.75984883G=	CA1718179777	POR	c.948G= (p.Glu316=) c.1074G= (p.Glu358=) c.1173G= (p.Glu391=) c.109-1177G= (n.109-1177G=) c.387G= (p.Glu129=) c.1324G= c.478G= (n.478G=) n.528G= n.175G= n.547G= c.1227G= (p.Glu409=) c.1164G= (p.Glu388=) c.1218G= (p.Glu406=)
7	g.75984883G>T	CA367749393	POR	c.948G>T (p.Glu316Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.109-1177G>T (n.109-1177G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.1324G>T c.478G>T (n.478G>T) n.528G>T n.175G>T n.547G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp)
7	g.75984884C>A	CA367749395	POR	c.949C>A (p.Leu317Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.109-1176C>A (n.109-1176C>A) c.388C>A (p.Leu130Met) c.1325C>A c.479C>A (n.479C>A) n.529C>A n.176C>A n.548C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1219C>A (p.Leu407Met)
7	g.75984884C=	CA1718179778	POR	c.949C= (p.Leu317=) c.1075C= (p.Leu359=) c.1174C= (p.Leu392=) c.109-1176C= (n.109-1176C=) c.388C= (p.Leu130=) c.1325C= c.479C= (n.479C=) n.529C= n.176C= n.548C= c.1228C= (p.Leu410=) c.1165C= (p.Leu389=) c.1219C= (p.Leu407=)
7	g.75984884C>G	CA367749396	POR	c.949C>G (p.Leu317Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.109-1176C>G (n.109-1176C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.1325C>G c.479C>G (n.479C>G) n.529C>G n.176C>G n.548C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1219C>G (p.Leu407Val)
7	g.75984884C>T	CA456330785	POR	c.949C>T (p.Leu317=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.109-1176C>T (n.109-1176C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.1325C>T c.479C>T (n.479C>T) n.529C>T n.176C>T n.548C>T c.1228C>T (p.Leu410=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.1219C>T (p.Leu407=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984885T>A	CA367749397	POR	c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.109-1175T>A (n.109-1175T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.1326T>A c.480T>A (n.480T>A) n.530T>A n.177T>A n.549T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln)
7	g.75984885T>C	CA367749398	POR	c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.109-1175T>C (n.109-1175T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.1326T>C c.480T>C (n.480T>C) n.530T>C n.177T>C n.549T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro)
7	g.75984885T>G	CA367749399	POR	c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.109-1175T>G (n.109-1175T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.1326T>G c.480T>G (n.480T>G) n.530T>G n.177T>G n.549T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg)
7	g.75984885dup	CA575786067	POR	c.950dup (p.Ala318GlyfsTer?) c.1076dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.1175dup (p.Ala393GlyfsTer?) c.109-1175dup (n.109-1175dup) c.389dup (p.Ala131GlyfsTer?) c.1326dup c.480dup (n.480dup) n.530dup n.177dup n.549dup c.1229dup (p.Ala411GlyfsTer?) c.1166dup (p.Ala390GlyfsTer?) c.1220dup (p.Ala408GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984886G>A	CA456330786	POR	c.951G>A (p.Leu317=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.109-1174G>A (n.109-1174G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.1327G>A c.481G>A (n.481G>A) n.531G>A n.178G>A n.550G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.1221G>A (p.Leu407=)	gnomAD v4
7	g.75984886G>C	CA456330787	POR	c.951G>C (p.Leu317=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.109-1174G>C (n.109-1174G>C) c.390G>C (p.Leu130=) c.1327G>C c.481G>C (n.481G>C) n.531G>C n.178G>C n.550G>C c.1230G>C (p.Leu410=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.1221G>C (p.Leu407=)
7	g.75984886G>T	CA456330788	POR	c.951G>T (p.Leu317=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.109-1174G>T (n.109-1174G>T) c.390G>T (p.Leu130=) c.1327G>T c.481G>T (n.481G>T) n.531G>T n.178G>T n.550G>T c.1230G>T (p.Leu410=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.1221G>T (p.Leu407=)
7	g.75984887G>A	CA367749400	POR	c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.109-1173G>A (n.109-1173G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1328G>A c.482G>A (n.482G>A) n.532G>A n.179G>A n.551G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr)
7	g.75984887G>C	CA367749401	POR	c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.109-1173G>C (n.109-1173G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1328G>C c.482G>C (n.482G>C) n.532G>C n.179G>C n.551G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro)
7	g.75984887G=	CA1718179779	POR	c.952G= (p.Ala318=) c.1078G= (p.Ala360=) c.1177G= (p.Ala393=) c.109-1173G= (n.109-1173G=) c.391G= (p.Ala131=) c.1328G= c.482G= (n.482G=) n.532G= n.179G= n.551G= c.1231G= (p.Ala411=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1222G= (p.Ala408=)
7	g.75984887G>T	CA4304010	POR	c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.109-1173G>T (n.109-1173G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1328G>T c.482G>T (n.482G>T) n.532G>T n.179G>T n.551G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984888C>A	CA367749402	POR	c.953C>A (p.Ala318Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.109-1172C>A (n.109-1172C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.1329C>A c.483C>A (n.483C>A) n.533C>A n.180C>A n.552C>A c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu)
7	g.75984888C=	CA1718179780	POR	c.953C= (p.Ala318=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1178C= (p.Ala393=) c.109-1172C= (n.109-1172C=) c.392C= (p.Ala131=) c.1329C= c.483C= (n.483C=) n.533C= n.180C= n.552C= c.1232C= (p.Ala411=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1223C= (p.Ala408=)
7	g.75984888C>G	CA367749403	POR	c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.109-1172C>G (n.109-1172C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1329C>G c.483C>G (n.483C>G) n.533C>G n.180C>G n.552C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly)
7	g.75984888C>T	CA367749404	POR	c.953C>T (p.Ala318Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.109-1172C>T (n.109-1172C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1329C>T c.483C>T (n.483C>T) n.533C>T n.180C>T n.552C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1223C>T (p.Ala408Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984889G>A	CA4304011	POR	c.954G>A (p.Ala318=) c.1080G>A (p.Ala360=) c.1179G>A (p.Ala393=) c.109-1171G>A (n.109-1171G>A) c.393G>A (p.Ala131=) c.1330G>A c.484G>A (n.484G>A) n.534G>A n.181G>A n.553G>A c.1233G>A (p.Ala411=) c.1170G>A (p.Ala390=) c.1224G>A (p.Ala408=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984889G>C	CA456330791	POR	c.954G>C (p.Ala318=) c.1080G>C (p.Ala360=) c.1179G>C (p.Ala393=) c.109-1171G>C (n.109-1171G>C) c.393G>C (p.Ala131=) c.1330G>C c.484G>C (n.484G>C) n.534G>C n.181G>C n.553G>C c.1233G>C (p.Ala411=) c.1170G>C (p.Ala390=) c.1224G>C (p.Ala408=)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984889G=	CA1718179781	POR	c.954G= (p.Ala318=) c.1080G= (p.Ala360=) c.1179G= (p.Ala393=) c.109-1171G= (n.109-1171G=) c.393G= (p.Ala131=) c.1330G= c.484G= (n.484G=) n.534G= n.181G= n.553G= c.1233G= (p.Ala411=) c.1170G= (p.Ala390=) c.1224G= (p.Ala408=)
7	g.75984889G>T	CA456330792	POR	c.954G>T (p.Ala318=) c.1080G>T (p.Ala360=) c.1179G>T (p.Ala393=) c.109-1171G>T (n.109-1171G>T) c.393G>T (p.Ala131=) c.1330G>T c.484G>T (n.484G>T) n.534G>T n.181G>T n.553G>T c.1233G>T (p.Ala411=) c.1170G>T (p.Ala390=) c.1224G>T (p.Ala408=)
7	g.75984890C>A	CA367749406	POR	c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.109-1170C>A (n.109-1170C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.1331C>A c.485C>A (n.485C>A) n.535C>A n.182C>A n.554C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys)
7	g.75984890C>G	CA367749407	POR	c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.109-1170C>G (n.109-1170C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.1331C>G c.485C>G (n.485C>G) n.535C>G n.182C>G n.554C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu)
7	g.75984890C>T	CA367749405	POR	c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.109-1170C>T (n.109-1170C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.1331C>T c.485C>T (n.485C>T) n.535C>T n.182C>T n.554C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter)	gnomAD v4
7	g.75984891del	CA2683381858	POR	c.956del (p.Gln319ArgfsTer27) c.1082del (p.Gln361ArgfsTer27) c.1181del (p.Gln394ArgfsTer27) c.109-1169del (n.109-1169del) c.395del (p.Gln132ArgfsTer27) c.1332del c.486del (n.486del) n.536del n.183del n.555del c.1235del (p.Gln412ArgfsTer27) c.1181del (p.Gln394ArgfsTer?) c.1172del (p.Gln391ArgfsTer27) c.1226del (p.Gln409ArgfsTer27) c.1172del (p.Gln391ArgfsTer?)	ClinVar gnomAD v4
7	g.75984891A=	CA1718179782	POR	c.956A= (p.Gln319=) c.1082A= (p.Gln361=) c.1181A= (p.Gln394=) c.109-1169A= (n.109-1169A=) c.395A= (p.Gln132=) c.1332A= c.486A= (n.486A=) n.536A= n.183A= n.555A= c.1235A= (p.Gln412=) c.1172A= (p.Gln391=) c.1226A= (p.Gln409=)
7	g.75984891A>C	CA367749408	POR	c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.109-1169A>C (n.109-1169A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.1332A>C c.486A>C (n.486A>C) n.536A>C n.183A>C n.555A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro)
7	g.75984891A>G	CA4304012	POR	c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.109-1169A>G (n.109-1169A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.1332A>G c.486A>G (n.486A>G) n.536A>G n.183A>G n.555A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984891A>T	CA367749409	POR	c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.109-1169A>T (n.109-1169A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.1332A>T c.486A>T (n.486A>T) n.536A>T n.183A>T n.555A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu)
7	g.75984892G>A	CA456330797	POR	c.957G>A (p.Gln319=) c.1083G>A (p.Gln361=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.109-1168G>A (n.109-1168G>A) c.396G>A (p.Gln132=) c.1333G>A c.487G>A (n.487G>A) n.537G>A n.184G>A n.556G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.1173G>A (p.Gln391=) c.1227G>A (p.Gln409=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984892G>C	CA367749410	POR	c.957G>C (p.Gln319His) c.1083G>C (p.Gln361His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.109-1168G>C (n.109-1168G>C) c.396G>C (p.Gln132His) c.1333G>C c.487G>C (n.487G>C) n.537G>C n.184G>C n.556G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.1173G>C (p.Gln391His) c.1227G>C (p.Gln409His)
7	g.75984892G=	CA1718179783	POR	c.957G= (p.Gln319=) c.1083G= (p.Gln361=) c.1182G= (p.Gln394=) c.109-1168G= (n.109-1168G=) c.396G= (p.Gln132=) c.1333G= c.487G= (n.487G=) n.537G= n.184G= n.556G= c.1236G= (p.Gln412=) c.1173G= (p.Gln391=) c.1227G= (p.Gln409=)
7	g.75984892G>T	CA367749411	POR	c.957G>T (p.Gln319His) c.1083G>T (p.Gln361His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.109-1168G>T (n.109-1168G>T) c.396G>T (p.Gln132His) c.1333G>T c.487G>T (n.487G>T) n.537G>T n.184G>T n.556G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.1173G>T (p.Gln391His) c.1227G>T (p.Gln409His)
7	g.75984893T>A	CA367749414	POR	c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.109-1167T>A (n.109-1167T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.1334T>A c.488T>A (n.488T>A) n.538T>A n.185T>A n.557T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
7	g.75984893T>C	CA367749413	POR	c.958T>C (p.Tyr320His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.109-1167T>C (n.109-1167T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.1334T>C c.488T>C (n.488T>C) n.538T>C n.185T>C n.557T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1228T>C (p.Tyr410His)
7	g.75984893T>G	CA367749412	POR	c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.109-1167T>G (n.109-1167T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.1334T>G c.488T>G (n.488T>G) n.538T>G n.185T>G n.557T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
7	g.75984894A>C	CA367749415	POR	c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.109-1166A>C (n.109-1166A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.1335A>C c.489A>C (n.489A>C) n.539A>C n.186A>C n.558A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
7	g.75984894A>G	CA367749416	POR	c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.109-1166A>G (n.109-1166A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.1335A>G c.489A>G (n.489A>G) n.539A>G n.186A>G n.558A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
7	g.75984894A>T	CA367749417	POR	c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.109-1166A>T (n.109-1166A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.1335A>T c.489A>T (n.489A>T) n.539A>T n.186A>T n.558A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
7	g.75984895C>A	CA4304014	POR	c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.109-1165C>A (n.109-1165C>A) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.1336C>A c.490C>A (n.490C>A) n.540C>A n.187C>A n.559C>A c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.75984895C=	CA1718179784	POR	c.960C= (p.Tyr320=) c.1086C= (p.Tyr362=) c.1185C= (p.Tyr395=) c.109-1165C= (n.109-1165C=) c.399C= (p.Tyr133=) c.1336C= c.490C= (n.490C=) n.540C= n.187C= n.559C= c.1239C= (p.Tyr413=) c.1176C= (p.Tyr392=) c.1230C= (p.Tyr410=)
7	g.75984895C>G	CA367749418	POR	c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.109-1165C>G (n.109-1165C>G) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.1336C>G c.490C>G (n.490C>G) n.540C>G n.187C>G n.559C>G c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
7	g.75984895C>T	CA4304013	POR	c.960C>T (p.Tyr320=) c.1086C>T (p.Tyr362=) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.109-1165C>T (n.109-1165C>T) c.399C>T (p.Tyr133=) c.1336C>T c.490C>T (n.490C>T) n.540C>T n.187C>T n.559C>T c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1230C>T (p.Tyr410=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.75984896G>A	CA4304015	POR	c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.109-1164G>A (n.109-1164G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.1337G>A c.491G>A (n.491G>A) n.541G>A n.188G>A n.560G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984896G>C	CA367749420	POR	c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.109-1164G>C (n.109-1164G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.1337G>C c.491G>C (n.491G>C) n.541G>C n.188G>C n.560G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro)
7	g.75984896G=	CA1718179786	POR	c.961G= (p.Ala321=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1186G= (p.Ala396=) c.109-1164G= (n.109-1164G=) c.400G= (p.Ala134=) c.1337G= c.491G= (n.491G=) n.541G= n.188G= n.560G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1231G= (p.Ala411=)
7	g.75984896G>T	CA367749419	POR	c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.109-1164G>T (n.109-1164G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.1337G>T c.491G>T (n.491G>T) n.541G>T n.188G>T n.560G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser)
7	g.75984896_75984905delinsGCCTCGGAGC	CA1718179785	POR	c.961_970delinsGCCTCGGAGC (p.Ala321=) c.1087_1096delinsGCCTCGGAGC (p.Ala363=) c.1186_1195delinsGCCTCGGAGC (p.Ala396=) c.109-1164_109-1155delinsGCCTCGGAGC (n.109-1164_109-1155delinsGCCTCGGAGC) c.400_409delinsGCCTCGGAGC (p.Ala134=) c.1337_1346delinsGCCTCGGAGC c.491_500delinsGCCTCGGAGC (n.491_500delinsGCCTCGGAGC) n.541_550delinsGCCTCGGAGC n.188_197delinsGCCTCGGAGC n.560_569delinsGCCTCGGAGC c.1240_1249delinsGCCTCGGAGC (p.Ala414=) c.1177_1186delinsGCCTCGGAGC (p.Ala393=) c.1231_1240delinsGCCTCGGAGC (p.Ala411=)
7	g.75984897C>A	CA367749421	POR	c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.109-1163C>A (n.109-1163C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.1338C>A c.492C>A (n.492C>A) n.542C>A n.189C>A n.561C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp)
7	g.75984897C>G	CA367749422	POR	c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.109-1163C>G (n.109-1163C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.1338C>G c.492C>G (n.492C>G) n.542C>G n.189C>G n.561C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly)
7	g.75984897C>T	CA367749423	POR	c.962C>T (p.Ala321Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.109-1163C>T (n.109-1163C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.1338C>T c.492C>T (n.492C>T) n.542C>T n.189C>T n.561C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1232C>T (p.Ala411Val)
7	g.75984906_75984914dup	CA913127820	POR	c.971_979dup (p.Glu326_Gln327insProSerGlu) c.1097_1105dup (p.Glu368_Gln369insProSerGlu) c.1196_1204dup (p.Glu401_Gln402insProSerGlu) c.109-1154_109-1146dup (n.109-1154_109-1146dup) c.410_418dup (p.Glu139_Gln140insProSerGlu) c.1347_1355dup c.501_509dup (n.501_509dup) n.551_559dup n.198_206dup n.570_578dup c.1250_1258dup (p.Glu419_Gln420insProSerGlu) c.1187_1195dup (p.Glu398_Gln399insProSerGlu) c.1241_1249dup (p.Glu416_Gln417insProSerGlu)	gnomAD v4
7	g.75984906_75984914del	CA4304016	POR	c.971_979del (p.Pro324_Glu326del) c.1097_1105del (p.Pro366_Glu368del) c.1196_1204del (p.Pro399_Glu401del) c.109-1154_109-1146del (n.109-1154_109-1146del) c.410_418del (p.Pro137_Glu139del) c.1347_1355del c.501_509del (n.501_509del) n.551_559del n.198_206del n.570_578del c.1250_1258del (p.Pro417_Glu419del) c.1187_1195del (p.Pro396_Glu398del) c.1241_1249del (p.Pro414_Glu416del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984898C>A	CA456330800	POR	c.963C>A (p.Ala321=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.1188C>A (p.Ala396=) c.109-1162C>A (n.109-1162C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.1339C>A c.493C>A (n.493C>A) n.543C>A n.190C>A n.562C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1233C>A (p.Ala411=)
7	g.75984898C>G	CA456330802	POR	c.963C>G (p.Ala321=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.1188C>G (p.Ala396=) c.109-1162C>G (n.109-1162C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.1339C>G c.493C>G (n.493C>G) n.543C>G n.190C>G n.562C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1233C>G (p.Ala411=)
7	g.75984898C>T	CA456330803	POR	c.963C>T (p.Ala321=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.1188C>T (p.Ala396=) c.109-1162C>T (n.109-1162C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.1339C>T c.493C>T (n.493C>T) n.543C>T n.190C>T n.562C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1233C>T (p.Ala411=)
7	g.75984899T>A	CA367749424	POR	c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.109-1161T>A (n.109-1161T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.1340T>A c.494T>A (n.494T>A) n.544T>A n.191T>A n.563T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr)
7	g.75984899T>C	CA367749425	POR	c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.109-1161T>C (n.109-1161T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.1340T>C c.494T>C (n.494T>C) n.544T>C n.191T>C n.563T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro)
7	g.75984899T>G	CA367749426	POR	c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.109-1161T>G (n.109-1161T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.1340T>G c.494T>G (n.494T>G) n.544T>G n.191T>G n.563T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala)
7	g.75984900C>A	CA367749427	POR	c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.109-1160C>A (n.109-1160C>A) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.1341C>A c.495C>A (n.495C>A) n.545C>A n.192C>A n.564C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1235C>A (p.Ser412Ter)
7	g.75984900C=	CA1718179787	POR	c.965C= (p.Ser322=) c.1091C= (p.Ser364=) c.1190C= (p.Ser397=) c.109-1160C= (n.109-1160C=) c.404C= (p.Ser135=) c.1341C= c.495C= (n.495C=) n.545C= n.192C= n.564C= c.1244C= (p.Ser415=) c.1181C= (p.Ser394=) c.1235C= (p.Ser412=)
7	g.75984900C>G	CA367749428	POR	c.965C>G (p.Ser322Trp) c.1091C>G (p.Ser364Trp) c.1190C>G (p.Ser397Trp) c.109-1160C>G (n.109-1160C>G) c.404C>G (p.Ser135Trp) c.1341C>G c.495C>G (n.495C>G) n.545C>G n.192C>G n.564C>G c.1244C>G (p.Ser415Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) c.1235C>G (p.Ser412Trp)
7	g.75984900C>T	CA4304017	POR	c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.109-1160C>T (n.109-1160C>T) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.1341C>T c.495C>T (n.495C>T) n.545C>T n.192C>T n.564C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1235C>T (p.Ser412Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984901G>A	CA4304018	POR	c.966G>A (p.Ser322=) c.1092G>A (p.Ser364=) c.1191G>A (p.Ser397=) c.109-1159G>A (n.109-1159G>A) c.405G>A (p.Ser135=) c.1342G>A c.496G>A (n.496G>A) n.546G>A n.193G>A n.565G>A c.1245G>A (p.Ser415=) c.1182G>A (p.Ser394=) c.1236G>A (p.Ser412=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984901G>C	CA456330808	POR	c.966G>C (p.Ser322=) c.1092G>C (p.Ser364=) c.1191G>C (p.Ser397=) c.109-1159G>C (n.109-1159G>C) c.405G>C (p.Ser135=) c.1342G>C c.496G>C (n.496G>C) n.546G>C n.193G>C n.565G>C c.1245G>C (p.Ser415=) c.1182G>C (p.Ser394=) c.1236G>C (p.Ser412=)
7	g.75984901G=	CA1718179788	POR	c.966G= (p.Ser322=) c.1092G= (p.Ser364=) c.1191G= (p.Ser397=) c.109-1159G= (n.109-1159G=) c.405G= (p.Ser135=) c.1342G= c.496G= (n.496G=) n.546G= n.193G= n.565G= c.1245G= (p.Ser415=) c.1182G= (p.Ser394=) c.1236G= (p.Ser412=)
7	g.75984901G>T	CA4304019	POR	c.966G>T (p.Ser322=) c.1092G>T (p.Ser364=) c.1191G>T (p.Ser397=) c.109-1159G>T (n.109-1159G>T) c.405G>T (p.Ser135=) c.1342G>T c.496G>T (n.496G>T) n.546G>T n.193G>T n.565G>T c.1245G>T (p.Ser415=) c.1182G>T (p.Ser394=) c.1236G>T (p.Ser412=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984902G>A	CA367749431	POR	c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.109-1158G>A (n.109-1158G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1343G>A c.497G>A (n.497G>A) n.547G>A n.194G>A n.566G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys)
7	g.75984902G>C	CA367749430	POR	c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.109-1158G>C (n.109-1158G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1343G>C c.497G>C (n.497G>C) n.547G>C n.194G>C n.566G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln)
7	g.75984902G>T	CA367749429	POR	c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.109-1158G>T (n.109-1158G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1343G>T c.497G>T (n.497G>T) n.547G>T n.194G>T n.566G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter)
7	g.75984902_75984903delinsAG	CA918049880	POR	c.967_968delinsAG (p.Glu323Arg) c.1093_1094delinsAG (p.Glu365Arg) c.1192_1193delinsAG (p.Glu398Arg) c.109-1158_109-1157delinsAG (n.109-1158_109-1157delinsAG) c.406_407delinsAG (p.Glu136Arg) c.1343_1344delinsAG c.497_498delinsAG (n.497_498delinsAG) n.547_548delinsAG n.194_195delinsAG n.566_567delinsAG c.1246_1247delinsAG (p.Glu416Arg) c.1183_1184delinsAG (p.Glu395Arg) c.1237_1238delinsAG (p.Glu413Arg)	dbSNP
7	g.75984902_75984903delinsGA	CA1718179789	POR	c.967_968delinsGA (p.Glu323=) c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=) c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=) c.109-1158_109-1157delinsGA (n.109-1158_109-1157delinsGA) c.406_407delinsGA (p.Glu136=) c.1343_1344delinsGA c.497_498delinsGA (n.497_498delinsGA) n.547_548delinsGA n.194_195delinsGA n.566_567delinsGA c.1246_1247delinsGA (p.Glu416=) c.1183_1184delinsGA (p.Glu395=) c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
7	g.75984903A>C	CA367749432	POR	c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.109-1157A>C (n.109-1157A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1344A>C c.498A>C (n.498A>C) n.548A>C n.195A>C n.567A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala)	ClinVar gnomAD v4
7	g.75984903A>G	CA367749434	POR	c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.109-1157A>G (n.109-1157A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1344A>G c.498A>G (n.498A>G) n.548A>G n.195A>G n.567A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly)
7	g.75984903A>T	CA367749433	POR	c.968A>T (p.Glu323Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.109-1157A>T (n.109-1157A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.1344A>T c.498A>T (n.498A>T) n.548A>T n.195A>T n.567A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1238A>T (p.Glu413Val)
7	g.75984904G>A	CA456330812	POR	c.969G>A (p.Glu323=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.109-1156G>A (n.109-1156G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.1345G>A c.499G>A (n.499G>A) n.549G>A n.196G>A n.568G>A c.1248G>A (p.Glu416=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1239G>A (p.Glu413=)
7	g.75984904G>C	CA367749435	POR	c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.109-1156G>C (n.109-1156G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.1345G>C c.499G>C (n.499G>C) n.549G>C n.196G>C n.568G>C c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp)
7	g.75984904G>T	CA367749436	POR	c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.109-1156G>T (n.109-1156G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.1345G>T c.499G>T (n.499G>T) n.549G>T n.196G>T n.568G>T c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp)
7	g.75984905C>A	CA367749437	POR	c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.109-1155C>A (n.109-1155C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.1346C>A c.500C>A (n.500C>A) n.550C>A n.197C>A n.569C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr)
7	g.75984905C>G	CA367749438	POR	c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.109-1155C>G (n.109-1155C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.1346C>G c.500C>G (n.500C>G) n.550C>G n.197C>G n.569C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala)
7	g.75984905C>T	CA367749439	POR	c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.109-1155C>T (n.109-1155C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.1346C>T c.500C>T (n.500C>T) n.550C>T n.197C>T n.569C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser)
7	g.75984906C>A	CA367749440	POR	c.971C>A (p.Pro324His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1196C>A (p.Pro399His) c.109-1154C>A (n.109-1154C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.1347C>A c.501C>A (n.501C>A) n.551C>A n.198C>A n.570C>A c.1250C>A (p.Pro417His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1241C>A (p.Pro414His)	gnomAD v4
7	g.75984906C>G	CA367749441	POR	c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.109-1154C>G (n.109-1154C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.1347C>G c.501C>G (n.501C>G) n.551C>G n.198C>G n.570C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg)
7	g.75984906C>T	CA367749442	POR	c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.109-1154C>T (n.109-1154C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.1347C>T c.501C>T (n.501C>T) n.551C>T n.198C>T n.570C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu)
7	g.75984907C>A	CA456330817	POR	c.972C>A (p.Pro324=) c.1098C>A (p.Pro366=) c.1197C>A (p.Pro399=) c.109-1153C>A (n.109-1153C>A) c.411C>A (p.Pro137=) c.1348C>A c.502C>A (n.502C>A) n.552C>A n.199C>A n.571C>A c.1251C>A (p.Pro417=) c.1188C>A (p.Pro396=) c.1242C>A (p.Pro414=)
7	g.75984907C=	CA1718179790	POR	c.972C= (p.Pro324=) c.1098C= (p.Pro366=) c.1197C= (p.Pro399=) c.109-1153C= (n.109-1153C=) c.411C= (p.Pro137=) c.1348C= c.502C= (n.502C=) n.552C= n.199C= n.571C= c.1251C= (p.Pro417=) c.1188C= (p.Pro396=) c.1242C= (p.Pro414=)
7	g.75984907C>G	CA456330818	POR	c.972C>G (p.Pro324=) c.1098C>G (p.Pro366=) c.1197C>G (p.Pro399=) c.109-1153C>G (n.109-1153C>G) c.411C>G (p.Pro137=) c.1348C>G c.502C>G (n.502C>G) n.552C>G n.199C>G n.571C>G c.1251C>G (p.Pro417=) c.1188C>G (p.Pro396=) c.1242C>G (p.Pro414=)
7	g.75984907C>T	CA456330819	POR	c.972C>T (p.Pro324=) c.1098C>T (p.Pro366=) c.1197C>T (p.Pro399=) c.109-1153C>T (n.109-1153C>T) c.411C>T (p.Pro137=) c.1348C>T c.502C>T (n.502C>T) n.552C>T n.199C>T n.571C>T c.1251C>T (p.Pro417=) c.1188C>T (p.Pro396=) c.1242C>T (p.Pro414=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984908T>A	CA367749443	POR	c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.109-1152T>A (n.109-1152T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.1349T>A c.503T>A (n.503T>A) n.553T>A n.200T>A n.572T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr)
7	g.75984908T>C	CA367749444	POR	c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.109-1152T>C (n.109-1152T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.1349T>C c.503T>C (n.503T>C) n.553T>C n.200T>C n.572T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro)
7	g.75984908T>G	CA367749445	POR	c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.109-1152T>G (n.109-1152T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.1349T>G c.503T>G (n.503T>G) n.553T>G n.200T>G n.572T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala)
7	g.75984909C>A	CA367749447	POR	c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.109-1151C>A (n.109-1151C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.1350C>A c.504C>A (n.504C>A) n.554C>A n.201C>A n.573C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter)
7	g.75984909C=	CA1718179791	POR	c.974C= (p.Ser325=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1199C= (p.Ser400=) c.109-1151C= (n.109-1151C=) c.413C= (p.Ser138=) c.1350C= c.504C= (n.504C=) n.554C= n.201C= n.573C= c.1253C= (p.Ser418=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1244C= (p.Ser415=)
7	g.75984909C>G	CA367749446	POR	c.974C>G (p.Ser325Trp) c.1100C>G (p.Ser367Trp) c.1199C>G (p.Ser400Trp) c.109-1151C>G (n.109-1151C>G) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.1350C>G c.504C>G (n.504C>G) n.554C>G n.201C>G n.573C>G c.1253C>G (p.Ser418Trp) c.1190C>G (p.Ser397Trp) c.1244C>G (p.Ser415Trp)
7	g.75984909C>T	CA4304020	POR	c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.109-1151C>T (n.109-1151C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.1350C>T c.504C>T (n.504C>T) n.554C>T n.201C>T n.573C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984910G>A	CA4304021	POR	c.975G>A (p.Ser325=) c.1101G>A (p.Ser367=) c.1200G>A (p.Ser400=) c.109-1150G>A (n.109-1150G>A) c.414G>A (p.Ser138=) c.1351G>A c.505G>A (n.505G>A) n.555G>A n.202G>A n.574G>A c.1254G>A (p.Ser418=) c.1191G>A (p.Ser397=) c.1245G>A (p.Ser415=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984910G>C	CA456330822	POR	c.975G>C (p.Ser325=) c.1101G>C (p.Ser367=) c.1200G>C (p.Ser400=) c.109-1150G>C (n.109-1150G>C) c.414G>C (p.Ser138=) c.1351G>C c.505G>C (n.505G>C) n.555G>C n.202G>C n.574G>C c.1254G>C (p.Ser418=) c.1191G>C (p.Ser397=) c.1245G>C (p.Ser415=)
7	g.75984910G=	CA1718179792	POR	c.975G= (p.Ser325=) c.1101G= (p.Ser367=) c.1200G= (p.Ser400=) c.109-1150G= (n.109-1150G=) c.414G= (p.Ser138=) c.1351G= c.505G= (n.505G=) n.555G= n.202G= n.574G= c.1254G= (p.Ser418=) c.1191G= (p.Ser397=) c.1245G= (p.Ser415=)
7	g.75984910G>T	CA456330823	POR	c.975G>T (p.Ser325=) c.1101G>T (p.Ser367=) c.1200G>T (p.Ser400=) c.109-1150G>T (n.109-1150G>T) c.414G>T (p.Ser138=) c.1351G>T c.505G>T (n.505G>T) n.555G>T n.202G>T n.574G>T c.1254G>T (p.Ser418=) c.1191G>T (p.Ser397=) c.1245G>T (p.Ser415=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984911G>A	CA4304022	POR	c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.109-1149G>A (n.109-1149G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.1352G>A c.506G>A (n.506G>A) n.556G>A n.203G>A n.575G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984911G>C	CA367749448	POR	c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.109-1149G>C (n.109-1149G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.1352G>C c.506G>C (n.506G>C) n.556G>C n.203G>C n.575G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln)
7	g.75984911G=	CA1718179793	POR	c.976G= (p.Glu326=) c.1102G= (p.Glu368=) c.1201G= (p.Glu401=) c.109-1149G= (n.109-1149G=) c.415G= (p.Glu139=) c.1352G= c.506G= (n.506G=) n.556G= n.203G= n.575G= c.1255G= (p.Glu419=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1246G= (p.Glu416=)
7	g.75984911G>T	CA367749449	POR	c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.109-1149G>T (n.109-1149G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.1352G>T c.506G>T (n.506G>T) n.556G>T n.203G>T n.575G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter)
7	g.75984912A>C	CA367749450	POR	c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.109-1148A>C (n.109-1148A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.1353A>C c.507A>C (n.507A>C) n.557A>C n.204A>C n.576A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala)
7	g.75984912A>G	CA367749451	POR	c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.109-1148A>G (n.109-1148A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.1353A>G c.507A>G (n.507A>G) n.557A>G n.204A>G n.576A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly)
7	g.75984912A>T	CA367749452	POR	c.977A>T (p.Glu326Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.109-1148A>T (n.109-1148A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.1353A>T c.507A>T (n.507A>T) n.557A>T n.204A>T n.576A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1247A>T (p.Glu416Val)	gnomAD v4
7	g.75984913G>A	CA456330827	POR	c.978G>A (p.Glu326=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.109-1147G>A (n.109-1147G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.1354G>A c.508G>A (n.508G>A) n.558G>A n.205G>A n.577G>A c.1257G>A (p.Glu419=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1248G>A (p.Glu416=)	ClinVar dbSNP
7	g.75984913G>C	CA367749453	POR	c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.109-1147G>C (n.109-1147G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.1354G>C c.508G>C (n.508G>C) n.558G>C n.205G>C n.577G>C c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp)
7	g.75984913G=	CA1718179794	POR	c.978G= (p.Glu326=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1203G= (p.Glu401=) c.109-1147G= (n.109-1147G=) c.417G= (p.Glu139=) c.1354G= c.508G= (n.508G=) n.558G= n.205G= n.577G= c.1257G= (p.Glu419=) c.1194G= (p.Glu398=) c.1248G= (p.Glu416=)
7	g.75984913G>T	CA367749454	POR	c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.109-1147G>T (n.109-1147G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.1354G>T c.508G>T (n.508G>T) n.558G>T n.205G>T n.577G>T c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp)
7	g.75984914C>A	CA367749455	POR	c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.109-1146C>A (n.109-1146C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.1355C>A c.509C>A (n.509C>A) n.559C>A n.206C>A n.578C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984914C=	CA1718179795	POR	c.979C= (p.Gln327=) c.1105C= (p.Gln369=) c.1204C= (p.Gln402=) c.109-1146C= (n.109-1146C=) c.418C= (p.Gln140=) c.1355C= c.509C= (n.509C=) n.559C= n.206C= n.578C= c.1258C= (p.Gln420=) c.1195C= (p.Gln399=) c.1249C= (p.Gln417=)
7	g.75984914C>G	CA367749456	POR	c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.109-1146C>G (n.109-1146C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.1355C>G c.509C>G (n.509C>G) n.559C>G n.206C>G n.578C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu)	gnomAD v4
7	g.75984914C>T	CA367749457	POR	c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.109-1146C>T (n.109-1146C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.1355C>T c.509C>T (n.509C>T) n.559C>T n.206C>T n.578C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter)
7	g.75984915A>C	CA367749460	POR	c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.109-1145A>C (n.109-1145A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.1356A>C c.510A>C (n.510A>C) n.560A>C n.207A>C n.579A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro)
7	g.75984915A>G	CA367749459	POR	c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.109-1145A>G (n.109-1145A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.1356A>G c.510A>G (n.510A>G) n.560A>G n.207A>G n.579A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg)
7	g.75984915A>T	CA367749458	POR	c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.109-1145A>T (n.109-1145A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.1356A>T c.510A>T (n.510A>T) n.560A>T n.207A>T n.579A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu)
7	g.75984916G>A	CA456330830	POR	c.981G>A (p.Gln327=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.109-1144G>A (n.109-1144G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.1357G>A c.511G>A (n.511G>A) n.561G>A n.208G>A n.580G>A c.1260G>A (p.Gln420=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.1251G>A (p.Gln417=)	gnomAD v4
7	g.75984916G>C	CA367749461	POR	c.981G>C (p.Gln327His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.109-1144G>C (n.109-1144G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.1357G>C c.511G>C (n.511G>C) n.561G>C n.208G>C n.580G>C c.1260G>C (p.Gln420His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.1251G>C (p.Gln417His)
7	g.75984916G>T	CA367749462	POR	c.981G>T (p.Gln327His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.109-1144G>T (n.109-1144G>T) c.420G>T (p.Gln140His) c.1357G>T c.511G>T (n.511G>T) n.561G>T n.208G>T n.580G>T c.1260G>T (p.Gln420His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.1251G>T (p.Gln417His)
7	g.75984917G>A	CA367749463	POR	c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.109-1143G>A (n.109-1143G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.1358G>A c.512G>A (n.512G>A) n.562G>A n.209G>A n.581G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys)
7	g.75984917G>C	CA367749464	POR	c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.109-1143G>C (n.109-1143G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.1358G>C c.512G>C (n.512G>C) n.562G>C n.209G>C n.581G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln)	gnomAD v4
7	g.75984917G>T	CA367749465	POR	c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.109-1143G>T (n.109-1143G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.1358G>T c.512G>T (n.512G>T) n.562G>T n.209G>T n.581G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter)
7	g.75984918A>C	CA367749468	POR	c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.109-1142A>C (n.109-1142A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.1359A>C c.513A>C (n.513A>C) n.563A>C n.210A>C n.582A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala)
7	g.75984918A>G	CA367749467	POR	c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.109-1142A>G (n.109-1142A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.1359A>G c.513A>G (n.513A>G) n.563A>G n.210A>G n.582A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984918A>T	CA367749466	POR	c.983A>T (p.Glu328Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.109-1142A>T (n.109-1142A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.1359A>T c.513A>T (n.513A>T) n.563A>T n.210A>T n.582A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1253A>T (p.Glu418Val)
7	g.75984919G>A	CA4304023	POR	c.984G>A (p.Glu328=) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.109-1141G>A (n.109-1141G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.1360G>A c.514G>A (n.514G>A) n.564G>A n.211G>A n.583G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1254G>A (p.Glu418=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984919G>C	CA367749469	POR	c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.109-1141G>C (n.109-1141G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.1360G>C c.514G>C (n.514G>C) n.564G>C n.211G>C n.583G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp)
7	g.75984919G=	CA1718179796	POR	c.984G= (p.Glu328=) c.1110G= (p.Glu370=) c.1209G= (p.Glu403=) c.109-1141G= (n.109-1141G=) c.423G= (p.Glu141=) c.1360G= c.514G= (n.514G=) n.564G= n.211G= n.583G= c.1263G= (p.Glu421=) c.1200G= (p.Glu400=) c.1254G= (p.Glu418=)
7	g.75984919G>T	CA4304024	POR	c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.109-1141G>T (n.109-1141G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.1360G>T c.514G>T (n.514G>T) n.564G>T n.211G>T n.583G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984920C>A	CA367749470	POR	c.985C>A (p.Leu329Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.109-1140C>A (n.109-1140C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.1361C>A c.515C>A (n.515C>A) n.565C>A n.212C>A n.584C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1255C>A (p.Leu419Met)
7	g.75984920C=	CA1718179797	POR	c.985C= (p.Leu329=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1210C= (p.Leu404=) c.109-1140C= (n.109-1140C=) c.424C= (p.Leu142=) c.1361C= c.515C= (n.515C=) n.565C= n.212C= n.584C= c.1264C= (p.Leu422=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1255C= (p.Leu419=)
7	g.75984920C>G	CA367749471	POR	c.985C>G (p.Leu329Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.109-1140C>G (n.109-1140C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.1361C>G c.515C>G (n.515C>G) n.565C>G n.212C>G n.584C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1255C>G (p.Leu419Val)
7	g.75984920C>T	CA4304025	POR	c.985C>T (p.Leu329=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.109-1140C>T (n.109-1140C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.1361C>T c.515C>T (n.515C>T) n.565C>T n.212C>T n.584C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1255C>T (p.Leu419=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984921T>A	CA367749472	POR	c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.109-1139T>A (n.109-1139T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.1362T>A c.516T>A (n.516T>A) n.566T>A n.213T>A n.585T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984921T>C	CA367749474	POR	c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.109-1139T>C (n.109-1139T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.1362T>C c.516T>C (n.516T>C) n.566T>C n.213T>C n.585T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro)
7	g.75984921T>G	CA367749473	POR	c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.109-1139T>G (n.109-1139T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.1362T>G c.516T>G (n.516T>G) n.566T>G n.213T>G n.585T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg)
7	g.75984922G>A	CA456330836	POR	c.987G>A (p.Leu329=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.109-1138G>A (n.109-1138G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.1363G>A c.517G>A (n.517G>A) n.567G>A n.214G>A n.586G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1257G>A (p.Leu419=)	gnomAD v4
7	g.75984922G>C	CA456330838	POR	c.987G>C (p.Leu329=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.109-1138G>C (n.109-1138G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.1363G>C c.517G>C (n.517G>C) n.567G>C n.214G>C n.586G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1257G>C (p.Leu419=)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984922G>T	CA456330839	POR	c.987G>T (p.Leu329=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.109-1138G>T (n.109-1138G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.1363G>T c.517G>T (n.517G>T) n.567G>T n.214G>T n.586G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1257G>T (p.Leu419=)
7	g.75984923C>A	CA367749475	POR	c.988C>A (p.Leu330Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.109-1137C>A (n.109-1137C>A) c.427C>A (p.Leu143Met) c.1364C>A c.518C>A (n.518C>A) n.568C>A n.215C>A n.587C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1258C>A (p.Leu420Met)
7	g.75984923C=	CA1718179798	POR	c.988C= (p.Leu330=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1213C= (p.Leu405=) c.109-1137C= (n.109-1137C=) c.427C= (p.Leu143=) c.1364C= c.518C= (n.518C=) n.568C= n.215C= n.587C= c.1267C= (p.Leu423=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1258C= (p.Leu420=)
7	g.75984923C>G	CA367749476	POR	c.988C>G (p.Leu330Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.109-1137C>G (n.109-1137C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.1364C>G c.518C>G (n.518C>G) n.568C>G n.215C>G n.587C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1258C>G (p.Leu420Val)
7	g.75984923C>T	CA456330840	POR	c.988C>T (p.Leu330=) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.109-1137C>T (n.109-1137C>T) c.427C>T (p.Leu143=) c.1364C>T c.518C>T (n.518C>T) n.568C>T n.215C>T n.587C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1258C>T (p.Leu420=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984924T>A	CA367749477	POR	c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.109-1136T>A (n.109-1136T>A) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.1365T>A c.519T>A (n.519T>A) n.569T>A n.216T>A n.588T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.75984924T>G	CA367749479	POR	c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.109-1136T>G (n.109-1136T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.1365T>G c.519T>G (n.519T>G) n.569T>G n.216T>G n.588T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg)
7	g.75984924T=	CA1718179799	POR	c.989T= (p.Leu330=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1214T= (p.Leu405=) c.109-1136T= (n.109-1136T=) c.428T= (p.Leu143=) c.1365T= c.519T= (n.519T=) n.569T= n.216T= n.588T= c.1268T= (p.Leu423=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1259T= (p.Leu420=)
7	g.75984925G>A	CA456330843	POR	c.990G>A (p.Leu330=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.109-1135G>A (n.109-1135G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.1366G>A c.520G>A (n.520G>A) n.570G>A n.217G>A n.589G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1260G>A (p.Leu420=)
7	g.75984925G>C	CA456330847	POR	c.990G>C (p.Leu330=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.109-1135G>C (n.109-1135G>C) c.429G>C (p.Leu143=) c.1366G>C c.520G>C (n.520G>C) n.570G>C n.217G>C n.589G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1260G>C (p.Leu420=)
7	g.75984925G>T	CA456330844	POR	c.990G>T (p.Leu330=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.109-1135G>T (n.109-1135G>T) c.429G>T (p.Leu143=) c.1366G>T c.520G>T (n.520G>T) n.570G>T n.217G>T n.589G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1260G>T (p.Leu420=)
7	g.75984926C>A	CA367749480	POR	c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.109-1134C>A (n.109-1134C>A) c.430C>A (p.Arg144Ser) c.1367C>A c.521C>A (n.521C>A) n.571C>A n.218C>A n.590C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser)
7	g.75984926C=	CA1718179800	POR	c.991C= (p.Arg331=) c.1117C= (p.Arg373=) c.1216C= (p.Arg406=) c.109-1134C= (n.109-1134C=) c.430C= (p.Arg144=) c.1367C= c.521C= (n.521C=) n.571C= n.218C= n.590C= c.1270C= (p.Arg424=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1261C= (p.Arg421=)
7	g.75984926C>G	CA367749481	POR	c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.109-1134C>G (n.109-1134C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.1367C>G c.521C>G (n.521C>G) n.571C>G n.218C>G n.590C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly)
7	g.75984926C>T	CA4304026	POR	c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.109-1134C>T (n.109-1134C>T) c.430C>T (p.Arg144Cys) c.1367C>T c.521C>T (n.521C>T) n.571C>T n.218C>T n.590C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.75984927G>C	CA367749482	POR	c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.109-1133G>C (n.109-1133G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.1368G>C c.522G>C (n.522G>C) n.572G>C n.219G>C n.591G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro)
7	g.75984927G=	CA1718179801	POR	c.992G= (p.Arg331=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1217G= (p.Arg406=) c.109-1133G= (n.109-1133G=) c.431G= (p.Arg144=) c.1368G= c.522G= (n.522G=) n.572G= n.219G= n.591G= c.1271G= (p.Arg424=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1262G= (p.Arg421=)
7	g.75984927G>T	CA367749483	POR	c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.109-1133G>T (n.109-1133G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.1368G>T c.522G>T (n.522G>T) n.572G>T n.219G>T n.591G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu)	gnomAD v4
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7	g.75984928C=	CA1718179802	POR	c.993C= (p.Arg331=) c.1119C= (p.Arg373=) c.1218C= (p.Arg406=) c.109-1132C= (n.109-1132C=) c.432C= (p.Arg144=) c.1369C= c.523C= (n.523C=) n.573C= n.220C= n.592C= c.1272C= (p.Arg424=) c.1209C= (p.Arg403=) c.1263C= (p.Arg421=)
7	g.75984928C>G	CA4304028	POR	c.993C>G (p.Arg331=) c.1119C>G (p.Arg373=) c.1218C>G (p.Arg406=) c.109-1132C>G (n.109-1132C>G) c.432C>G (p.Arg144=) c.1369C>G c.523C>G (n.523C>G) n.573C>G n.220C>G n.592C>G c.1272C>G (p.Arg424=) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1263C>G (p.Arg421=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984928C>T	CA456330852	POR	c.993C>T (p.Arg331=) c.1119C>T (p.Arg373=) c.1218C>T (p.Arg406=) c.109-1132C>T (n.109-1132C>T) c.432C>T (p.Arg144=) c.1369C>T c.523C>T (n.523C>T) n.573C>T n.220C>T n.592C>T c.1272C>T (p.Arg424=) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1263C>T (p.Arg421=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched