Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75984702_75984766del | CA2683381750 | POR | c.842-75_842-11del (n.842-75_842-11del) c.968-75_968-11del (n.968-75_968-11del) c.1067-75_1067-11del (n.1067-75_1067-11del) c.*108+1066_*108+1130del (n.*108+1066_*108+1130del) c.281-75_281-11del (n.281-75_281-11del) c.1218-75_1218-11del c.*372-75_*372-11del (n.*372-75_*372-11del) n.422-75_422-11del n.69-75_69-11del n.441-75_441-11del c.1121-75_1121-11del (n.1121-75_1121-11del) c.1058-75_1058-11del (n.1058-75_1058-11del) c.1112-75_1112-11del (n.1112-75_1112-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984738G>A | CA4303970 | POR | c.842-39G>A (n.842-39G>A) c.968-39G>A (n.968-39G>A) c.1067-39G>A (n.1067-39G>A) c.*108+1102G>A (n.*108+1102G>A) c.281-39G>A (n.281-39G>A) c.1218-39G>A c.*372-39G>A (n.*372-39G>A) n.422-39G>A n.69-39G>A n.441-39G>A c.1121-39G>A (n.1121-39G>A) c.1058-39G>A (n.1058-39G>A) c.1112-39G>A (n.1112-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984738G= | CA1718179700 | POR | c.842-39G= (n.842-39G=) c.968-39G= (n.968-39G=) c.1067-39G= (n.1067-39G=) c.*108+1102G= (n.*108+1102G=) c.281-39G= (n.281-39G=) c.1218-39G= c.*372-39G= (n.*372-39G=) n.422-39G= n.69-39G= n.441-39G= c.1121-39G= (n.1121-39G=) c.1058-39G= (n.1058-39G=) c.1112-39G= (n.1112-39G=) | |
7 | g.75984738G>T | CA651315248 | POR | c.842-39G>T (n.842-39G>T) c.968-39G>T (n.968-39G>T) c.1067-39G>T (n.1067-39G>T) c.*108+1102G>T (n.*108+1102G>T) c.281-39G>T (n.281-39G>T) c.1218-39G>T c.*372-39G>T (n.*372-39G>T) n.422-39G>T n.69-39G>T n.441-39G>T c.1121-39G>T (n.1121-39G>T) c.1058-39G>T (n.1058-39G>T) c.1112-39G>T (n.1112-39G>T) | COSMIC |
7 | g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT | CA2683381786 | POR | c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) | gnomAD v4 |
7 | g.75984739G>A | CA2683381787 | POR | c.842-38G>A (n.842-38G>A) c.968-38G>A (n.968-38G>A) c.1067-38G>A (n.1067-38G>A) c.*108+1103G>A (n.*108+1103G>A) c.281-38G>A (n.281-38G>A) c.1218-38G>A c.*372-38G>A (n.*372-38G>A) n.422-38G>A n.69-38G>A n.441-38G>A c.1121-38G>A (n.1121-38G>A) c.1058-38G>A (n.1058-38G>A) c.1112-38G>A (n.1112-38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984739G>C | CA2715177752 | POR | c.842-38G>C (n.842-38G>C) c.968-38G>C (n.968-38G>C) c.1067-38G>C (n.1067-38G>C) c.*108+1103G>C (n.*108+1103G>C) c.281-38G>C (n.281-38G>C) c.1218-38G>C c.*372-38G>C (n.*372-38G>C) n.422-38G>C n.69-38G>C n.441-38G>C c.1121-38G>C (n.1121-38G>C) c.1058-38G>C (n.1058-38G>C) c.1112-38G>C (n.1112-38G>C) | dbSNP |
7 | g.75984739_75984740insAGATGT | CA2551388970 | POR | c.842-38_842-37insAGATGT (n.842-38_842-37insAGATGT) c.968-38_968-37insAGATGT (n.968-38_968-37insAGATGT) c.1067-38_1067-37insAGATGT (n.1067-38_1067-37insAGATGT) c.*108+1103_*108+1104insAGATGT (n.*108+1103_*108+1104insAGATGT) c.281-38_281-37insAGATGT (n.281-38_281-37insAGATGT) c.1218-38_1218-37insAGATGT c.*372-38_*372-37insAGATGT (n.*372-38_*372-37insAGATGT) n.422-38_422-37insAGATGT n.69-38_69-37insAGATGT n.441-38_441-37insAGATGT c.1121-38_1121-37insAGATGT (n.1121-38_1121-37insAGATGT) c.1058-38_1058-37insAGATGT (n.1058-38_1058-37insAGATGT) c.1112-38_1112-37insAGATGT (n.1112-38_1112-37insAGATGT) | |
7 | g.75984739_75984740insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA | CA2776541564 | POR | c.842-38_842-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.842-38_842-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.968-38_968-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.968-38_968-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1067-38_1067-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1067-38_1067-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.*108+1103_*108+1104insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.*108+1103_*108+1104insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.281-38_281-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.281-38_281-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1218-38_1218-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA c.*372-38_*372-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.*372-38_*372-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) n.422-38_422-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA n.69-38_69-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA n.441-38_441-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA c.1121-38_1121-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1121-38_1121-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1058-38_1058-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1058-38_1058-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1112-38_1112-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1112-38_1112-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) | |
7 | g.75984740C>A | CA4303971 | POR | c.842-37C>A (n.842-37C>A) c.968-37C>A (n.968-37C>A) c.1067-37C>A (n.1067-37C>A) c.*108+1104C>A (n.*108+1104C>A) c.281-37C>A (n.281-37C>A) c.1218-37C>A c.*372-37C>A (n.*372-37C>A) n.422-37C>A n.69-37C>A n.441-37C>A c.1121-37C>A (n.1121-37C>A) c.1058-37C>A (n.1058-37C>A) c.1112-37C>A (n.1112-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984740C= | CA1718179701 | POR | c.842-37C= (n.842-37C=) c.968-37C= (n.968-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.*108+1104C= (n.*108+1104C=) c.281-37C= (n.281-37C=) c.1218-37C= c.*372-37C= (n.*372-37C=) n.422-37C= n.69-37C= n.441-37C= c.1121-37C= (n.1121-37C=) c.1058-37C= (n.1058-37C=) c.1112-37C= (n.1112-37C=) | |
7 | g.75984740C>T | CA2578915643 | POR | c.842-37C>T (n.842-37C>T) c.968-37C>T (n.968-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.*108+1104C>T (n.*108+1104C>T) c.281-37C>T (n.281-37C>T) c.1218-37C>T c.*372-37C>T (n.*372-37C>T) n.422-37C>T n.69-37C>T n.441-37C>T c.1121-37C>T (n.1121-37C>T) c.1058-37C>T (n.1058-37C>T) c.1112-37C>T (n.1112-37C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984741C>A | CA2683381788 | POR | c.842-36C>A (n.842-36C>A) c.968-36C>A (n.968-36C>A) c.1067-36C>A (n.1067-36C>A) c.*108+1105C>A (n.*108+1105C>A) c.281-36C>A (n.281-36C>A) c.1218-36C>A c.*372-36C>A (n.*372-36C>A) n.422-36C>A n.69-36C>A n.441-36C>A c.1121-36C>A (n.1121-36C>A) c.1058-36C>A (n.1058-36C>A) c.1112-36C>A (n.1112-36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984741C= | CA1718179702 | POR | c.842-36C= (n.842-36C=) c.968-36C= (n.968-36C=) c.1067-36C= (n.1067-36C=) c.*108+1105C= (n.*108+1105C=) c.281-36C= (n.281-36C=) c.1218-36C= c.*372-36C= (n.*372-36C=) n.422-36C= n.69-36C= n.441-36C= c.1121-36C= (n.1121-36C=) c.1058-36C= (n.1058-36C=) c.1112-36C= (n.1112-36C=) | |
7 | g.75984741C>T | CA4303972 | POR | c.842-36C>T (n.842-36C>T) c.968-36C>T (n.968-36C>T) c.1067-36C>T (n.1067-36C>T) c.*108+1105C>T (n.*108+1105C>T) c.281-36C>T (n.281-36C>T) c.1218-36C>T c.*372-36C>T (n.*372-36C>T) n.422-36C>T n.69-36C>T n.441-36C>T c.1121-36C>T (n.1121-36C>T) c.1058-36C>T (n.1058-36C>T) c.1112-36C>T (n.1112-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984741_75984742insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA | CA2546155083 | POR | c.842-36_842-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.842-36_842-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.968-36_968-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.968-36_968-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1067-36_1067-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1067-36_1067-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.*108+1105_*108+1106insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.*108+1105_*108+1106insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.281-36_281-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.281-36_281-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1218-36_1218-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA c.*372-36_*372-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.*372-36_*372-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) n.422-36_422-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA n.69-36_69-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA n.441-36_441-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA c.1121-36_1121-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1121-36_1121-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1058-36_1058-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1058-36_1058-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1112-36_1112-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1112-36_1112-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) | |
7 | g.75984742G>A | CA4303973 | POR | c.842-35G>A (n.842-35G>A) c.968-35G>A (n.968-35G>A) c.1067-35G>A (n.1067-35G>A) c.*108+1106G>A (n.*108+1106G>A) c.281-35G>A (n.281-35G>A) c.1218-35G>A c.*372-35G>A (n.*372-35G>A) n.422-35G>A n.69-35G>A n.441-35G>A c.1121-35G>A (n.1121-35G>A) c.1058-35G>A (n.1058-35G>A) c.1112-35G>A (n.1112-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984742G= | CA1718179703 | POR | c.842-35G= (n.842-35G=) c.968-35G= (n.968-35G=) c.1067-35G= (n.1067-35G=) c.*108+1106G= (n.*108+1106G=) c.281-35G= (n.281-35G=) c.1218-35G= c.*372-35G= (n.*372-35G=) n.422-35G= n.69-35G= n.441-35G= c.1121-35G= (n.1121-35G=) c.1058-35G= (n.1058-35G=) c.1112-35G= (n.1112-35G=) | |
7 | g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT | CA2683381789 | POR | c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) | gnomAD v4 |
7 | g.75984743C>A | CA2683381790 | POR | c.842-34C>A (n.842-34C>A) c.968-34C>A (n.968-34C>A) c.1067-34C>A (n.1067-34C>A) c.*108+1107C>A (n.*108+1107C>A) c.281-34C>A (n.281-34C>A) c.1218-34C>A c.*372-34C>A (n.*372-34C>A) n.422-34C>A n.69-34C>A n.441-34C>A c.1121-34C>A (n.1121-34C>A) c.1058-34C>A (n.1058-34C>A) c.1112-34C>A (n.1112-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984743C>T | CA2578915645 | POR | c.842-34C>T (n.842-34C>T) c.968-34C>T (n.968-34C>T) c.1067-34C>T (n.1067-34C>T) c.*108+1107C>T (n.*108+1107C>T) c.281-34C>T (n.281-34C>T) c.1218-34C>T c.*372-34C>T (n.*372-34C>T) n.422-34C>T n.69-34C>T n.441-34C>T c.1121-34C>T (n.1121-34C>T) c.1058-34C>T (n.1058-34C>T) c.1112-34C>T (n.1112-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984744_75984745del | CA2683381792 | POR | c.842-33_842-32del (n.842-33_842-32del) c.968-33_968-32del (n.968-33_968-32del) c.1067-33_1067-32del (n.1067-33_1067-32del) c.*108+1108_*108+1109del (n.*108+1108_*108+1109del) c.281-33_281-32del (n.281-33_281-32del) c.1218-33_1218-32del c.*372-33_*372-32del (n.*372-33_*372-32del) n.422-33_422-32del n.69-33_69-32del n.441-33_441-32del c.1121-33_1121-32del (n.1121-33_1121-32del) c.1058-33_1058-32del (n.1058-33_1058-32del) c.1112-33_1112-32del (n.1112-33_1112-32del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCT | CA2683381791 | POR | c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCT c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) | gnomAD v4 |
7 | g.75984746A= | CA1718179704 | POR | c.842-31A= (n.842-31A=) c.968-31A= (n.968-31A=) c.1067-31A= (n.1067-31A=) c.*108+1110A= (n.*108+1110A=) c.281-31A= (n.281-31A=) c.1218-31A= c.*372-31A= (n.*372-31A=) n.422-31A= n.69-31A= n.441-31A= c.1121-31A= (n.1121-31A=) c.1058-31A= (n.1058-31A=) c.1112-31A= (n.1112-31A=) | |
7 | g.75984746A>C | CA1718179705 | POR | c.842-31A>C (n.842-31A>C) c.968-31A>C (n.968-31A>C) c.1067-31A>C (n.1067-31A>C) c.*108+1110A>C (n.*108+1110A>C) c.281-31A>C (n.281-31A>C) c.1218-31A>C c.*372-31A>C (n.*372-31A>C) n.422-31A>C n.69-31A>C n.441-31A>C c.1121-31A>C (n.1121-31A>C) c.1058-31A>C (n.1058-31A>C) c.1112-31A>C (n.1112-31A>C) | dbSNP |
7 | g.75984746A>G | CA4303974 | POR | c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.968-31A>G (n.968-31A>G) c.1067-31A>G (n.1067-31A>G) c.*108+1110A>G (n.*108+1110A>G) c.281-31A>G (n.281-31A>G) c.1218-31A>G c.*372-31A>G (n.*372-31A>G) n.422-31A>G n.69-31A>G n.441-31A>G c.1121-31A>G (n.1121-31A>G) c.1058-31A>G (n.1058-31A>G) c.1112-31A>G (n.1112-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984747C>A | CA2578915311 | POR | c.842-30C>A (n.842-30C>A) c.968-30C>A (n.968-30C>A) c.1067-30C>A (n.1067-30C>A) c.*108+1111C>A (n.*108+1111C>A) c.281-30C>A (n.281-30C>A) c.1218-30C>A c.*372-30C>A (n.*372-30C>A) n.422-30C>A n.69-30C>A n.441-30C>A c.1121-30C>A (n.1121-30C>A) c.1058-30C>A (n.1058-30C>A) c.1112-30C>A (n.1112-30C>A) | |
7 | g.75984747C>G | CA2683381794 | POR | c.842-30C>G (n.842-30C>G) c.968-30C>G (n.968-30C>G) c.1067-30C>G (n.1067-30C>G) c.*108+1111C>G (n.*108+1111C>G) c.281-30C>G (n.281-30C>G) c.1218-30C>G c.*372-30C>G (n.*372-30C>G) n.422-30C>G n.69-30C>G n.441-30C>G c.1121-30C>G (n.1121-30C>G) c.1058-30C>G (n.1058-30C>G) c.1112-30C>G (n.1112-30C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984747C>T | CA2578915312 | POR | c.842-30C>T (n.842-30C>T) c.968-30C>T (n.968-30C>T) c.1067-30C>T (n.1067-30C>T) c.*108+1111C>T (n.*108+1111C>T) c.281-30C>T (n.281-30C>T) c.1218-30C>T c.*372-30C>T (n.*372-30C>T) n.422-30C>T n.69-30C>T n.441-30C>T c.1121-30C>T (n.1121-30C>T) c.1058-30C>T (n.1058-30C>T) c.1112-30C>T (n.1112-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984750del | CA2578915310 | POR | c.842-27del (n.842-27del) c.968-27del (n.968-27del) c.1067-27del (n.1067-27del) c.*108+1114del (n.*108+1114del) c.281-27del (n.281-27del) c.1218-27del c.*372-27del (n.*372-27del) n.422-27del n.69-27del n.441-27del c.1121-27del (n.1121-27del) c.1058-27del (n.1058-27del) c.1112-27del (n.1112-27del) | |
7 | g.75984748C>G | CA2683381795 | POR | c.842-29C>G (n.842-29C>G) c.968-29C>G (n.968-29C>G) c.1067-29C>G (n.1067-29C>G) c.*108+1112C>G (n.*108+1112C>G) c.281-29C>G (n.281-29C>G) c.1218-29C>G c.*372-29C>G (n.*372-29C>G) n.422-29C>G n.69-29C>G n.441-29C>G c.1121-29C>G (n.1121-29C>G) c.1058-29C>G (n.1058-29C>G) c.1112-29C>G (n.1112-29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984749C>A | CA2683381796 | POR | c.842-28C>A (n.842-28C>A) c.968-28C>A (n.968-28C>A) c.1067-28C>A (n.1067-28C>A) c.*108+1113C>A (n.*108+1113C>A) c.281-28C>A (n.281-28C>A) c.1218-28C>A c.*372-28C>A (n.*372-28C>A) n.422-28C>A n.69-28C>A n.441-28C>A c.1121-28C>A (n.1121-28C>A) c.1058-28C>A (n.1058-28C>A) c.1112-28C>A (n.1112-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984750C= | CA1718179706 | POR | c.842-27C= (n.842-27C=) c.968-27C= (n.968-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.*108+1114C= (n.*108+1114C=) c.281-27C= (n.281-27C=) c.1218-27C= c.*372-27C= (n.*372-27C=) n.422-27C= n.69-27C= n.441-27C= c.1121-27C= (n.1121-27C=) c.1058-27C= (n.1058-27C=) c.1112-27C= (n.1112-27C=) | |
7 | g.75984750C>G | CA575786044 | POR | c.842-27C>G (n.842-27C>G) c.968-27C>G (n.968-27C>G) c.1067-27C>G (n.1067-27C>G) c.*108+1114C>G (n.*108+1114C>G) c.281-27C>G (n.281-27C>G) c.1218-27C>G c.*372-27C>G (n.*372-27C>G) n.422-27C>G n.69-27C>G n.441-27C>G c.1121-27C>G (n.1121-27C>G) c.1058-27C>G (n.1058-27C>G) c.1112-27C>G (n.1112-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984751_75984753dup | CA575786045 | POR | c.842-26_842-24dup (n.842-26_842-24dup) c.968-26_968-24dup (n.968-26_968-24dup) c.1067-26_1067-24dup (n.1067-26_1067-24dup) c.*108+1115_*108+1117dup (n.*108+1115_*108+1117dup) c.281-26_281-24dup (n.281-26_281-24dup) c.1218-26_1218-24dup c.*372-26_*372-24dup (n.*372-26_*372-24dup) n.422-26_422-24dup n.69-26_69-24dup n.441-26_441-24dup c.1121-26_1121-24dup (n.1121-26_1121-24dup) c.1058-26_1058-24dup (n.1058-26_1058-24dup) c.1112-26_1112-24dup (n.1112-26_1112-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984752A= | CA1718179707 | POR | c.842-25A= (n.842-25A=) c.968-25A= (n.968-25A=) c.1067-25A= (n.1067-25A=) c.*108+1116A= (n.*108+1116A=) c.281-25A= (n.281-25A=) c.1218-25A= c.*372-25A= (n.*372-25A=) n.422-25A= n.69-25A= n.441-25A= c.1121-25A= (n.1121-25A=) c.1058-25A= (n.1058-25A=) c.1112-25A= (n.1112-25A=) | |
7 | g.75984752A>C | CA4303975 | POR | c.842-25A>C (n.842-25A>C) c.968-25A>C (n.968-25A>C) c.1067-25A>C (n.1067-25A>C) c.*108+1116A>C (n.*108+1116A>C) c.281-25A>C (n.281-25A>C) c.1218-25A>C c.*372-25A>C (n.*372-25A>C) n.422-25A>C n.69-25A>C n.441-25A>C c.1121-25A>C (n.1121-25A>C) c.1058-25A>C (n.1058-25A>C) c.1112-25A>C (n.1112-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984752A>G | CA842281104 | POR | c.842-25A>G (n.842-25A>G) c.968-25A>G (n.968-25A>G) c.1067-25A>G (n.1067-25A>G) c.*108+1116A>G (n.*108+1116A>G) c.281-25A>G (n.281-25A>G) c.1218-25A>G c.*372-25A>G (n.*372-25A>G) n.422-25A>G n.69-25A>G n.441-25A>G c.1121-25A>G (n.1121-25A>G) c.1058-25A>G (n.1058-25A>G) c.1112-25A>G (n.1112-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984753G>A | CA2578915313 | POR | c.842-24G>A (n.842-24G>A) c.968-24G>A (n.968-24G>A) c.1067-24G>A (n.1067-24G>A) c.*108+1117G>A (n.*108+1117G>A) c.281-24G>A (n.281-24G>A) c.1218-24G>A c.*372-24G>A (n.*372-24G>A) n.422-24G>A n.69-24G>A n.441-24G>A c.1121-24G>A (n.1121-24G>A) c.1058-24G>A (n.1058-24G>A) c.1112-24G>A (n.1112-24G>A) | |
7 | g.75984753G>C | CA2683381797 | POR | c.842-24G>C (n.842-24G>C) c.968-24G>C (n.968-24G>C) c.1067-24G>C (n.1067-24G>C) c.*108+1117G>C (n.*108+1117G>C) c.281-24G>C (n.281-24G>C) c.1218-24G>C c.*372-24G>C (n.*372-24G>C) n.422-24G>C n.69-24G>C n.441-24G>C c.1121-24G>C (n.1121-24G>C) c.1058-24G>C (n.1058-24G>C) c.1112-24G>C (n.1112-24G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984753G>T | CA2683381798 | POR | c.842-24G>T (n.842-24G>T) c.968-24G>T (n.968-24G>T) c.1067-24G>T (n.1067-24G>T) c.*108+1117G>T (n.*108+1117G>T) c.281-24G>T (n.281-24G>T) c.1218-24G>T c.*372-24G>T (n.*372-24G>T) n.422-24G>T n.69-24G>T n.441-24G>T c.1121-24G>T (n.1121-24G>T) c.1058-24G>T (n.1058-24G>T) c.1112-24G>T (n.1112-24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984754T>G | CA2683381799 | POR | c.842-23T>G (n.842-23T>G) c.968-23T>G (n.968-23T>G) c.1067-23T>G (n.1067-23T>G) c.*108+1118T>G (n.*108+1118T>G) c.281-23T>G (n.281-23T>G) c.1218-23T>G c.*372-23T>G (n.*372-23T>G) n.422-23T>G n.69-23T>G n.441-23T>G c.1121-23T>G (n.1121-23T>G) c.1058-23T>G (n.1058-23T>G) c.1112-23T>G (n.1112-23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984755C>T | CA2683381800 | POR | c.842-22C>T (n.842-22C>T) c.968-22C>T (n.968-22C>T) c.1067-22C>T (n.1067-22C>T) c.*108+1119C>T (n.*108+1119C>T) c.281-22C>T (n.281-22C>T) c.1218-22C>T c.*372-22C>T (n.*372-22C>T) n.422-22C>T n.69-22C>T n.441-22C>T c.1121-22C>T (n.1121-22C>T) c.1058-22C>T (n.1058-22C>T) c.1112-22C>T (n.1112-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984756C>A | CA4303976 | POR | c.842-21C>A (n.842-21C>A) c.968-21C>A (n.968-21C>A) c.1067-21C>A (n.1067-21C>A) c.*108+1120C>A (n.*108+1120C>A) c.281-21C>A (n.281-21C>A) c.1218-21C>A c.*372-21C>A (n.*372-21C>A) n.422-21C>A n.69-21C>A n.441-21C>A c.1121-21C>A (n.1121-21C>A) c.1058-21C>A (n.1058-21C>A) c.1112-21C>A (n.1112-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984756C= | CA1718179708 | POR | c.842-21C= (n.842-21C=) c.968-21C= (n.968-21C=) c.1067-21C= (n.1067-21C=) c.*108+1120C= (n.*108+1120C=) c.281-21C= (n.281-21C=) c.1218-21C= c.*372-21C= (n.*372-21C=) n.422-21C= n.69-21C= n.441-21C= c.1121-21C= (n.1121-21C=) c.1058-21C= (n.1058-21C=) c.1112-21C= (n.1112-21C=) | |
7 | g.75984756C>G | CA4303977 | POR | c.842-21C>G (n.842-21C>G) c.968-21C>G (n.968-21C>G) c.1067-21C>G (n.1067-21C>G) c.*108+1120C>G (n.*108+1120C>G) c.281-21C>G (n.281-21C>G) c.1218-21C>G c.*372-21C>G (n.*372-21C>G) n.422-21C>G n.69-21C>G n.441-21C>G c.1121-21C>G (n.1121-21C>G) c.1058-21C>G (n.1058-21C>G) c.1112-21C>G (n.1112-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984756C>T | CA2683381801 | POR | c.842-21C>T (n.842-21C>T) c.968-21C>T (n.968-21C>T) c.1067-21C>T (n.1067-21C>T) c.*108+1120C>T (n.*108+1120C>T) c.281-21C>T (n.281-21C>T) c.1218-21C>T c.*372-21C>T (n.*372-21C>T) n.422-21C>T n.69-21C>T n.441-21C>T c.1121-21C>T (n.1121-21C>T) c.1058-21C>T (n.1058-21C>T) c.1112-21C>T (n.1112-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984758G>T | CA2776541565 | POR | c.842-19G>T (n.842-19G>T) c.968-19G>T (n.968-19G>T) c.1067-19G>T (n.1067-19G>T) c.*108+1122G>T (n.*108+1122G>T) c.281-19G>T (n.281-19G>T) c.1218-19G>T c.*372-19G>T (n.*372-19G>T) n.422-19G>T n.69-19G>T n.441-19G>T c.1121-19G>T (n.1121-19G>T) c.1058-19G>T (n.1058-19G>T) c.1112-19G>T (n.1112-19G>T) | |
7 | g.75984759C>A | CA2683381803 | POR | c.842-18C>A (n.842-18C>A) c.968-18C>A (n.968-18C>A) c.1067-18C>A (n.1067-18C>A) c.*108+1123C>A (n.*108+1123C>A) c.281-18C>A (n.281-18C>A) c.1218-18C>A c.*372-18C>A (n.*372-18C>A) n.422-18C>A n.69-18C>A n.441-18C>A c.1121-18C>A (n.1121-18C>A) c.1058-18C>A (n.1058-18C>A) c.1112-18C>A (n.1112-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984759C= | CA1718179709 | POR | c.842-18C= (n.842-18C=) c.968-18C= (n.968-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.*108+1123C= (n.*108+1123C=) c.281-18C= (n.281-18C=) c.1218-18C= c.*372-18C= (n.*372-18C=) n.422-18C= n.69-18C= n.441-18C= c.1121-18C= (n.1121-18C=) c.1058-18C= (n.1058-18C=) c.1112-18C= (n.1112-18C=) | |
7 | g.75984759C>G | CA1718179710 | POR | c.842-18C>G (n.842-18C>G) c.968-18C>G (n.968-18C>G) c.1067-18C>G (n.1067-18C>G) c.*108+1123C>G (n.*108+1123C>G) c.281-18C>G (n.281-18C>G) c.1218-18C>G c.*372-18C>G (n.*372-18C>G) n.422-18C>G n.69-18C>G n.441-18C>G c.1121-18C>G (n.1121-18C>G) c.1058-18C>G (n.1058-18C>G) c.1112-18C>G (n.1112-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984760C= | CA1718179711 | POR | c.842-17C= (n.842-17C=) c.968-17C= (n.968-17C=) c.1067-17C= (n.1067-17C=) c.*108+1124C= (n.*108+1124C=) c.281-17C= (n.281-17C=) c.1218-17C= c.*372-17C= (n.*372-17C=) n.422-17C= n.69-17C= n.441-17C= c.1121-17C= (n.1121-17C=) c.1058-17C= (n.1058-17C=) c.1112-17C= (n.1112-17C=) | |
7 | g.75984760C>G | CA2683381804 | POR | c.842-17C>G (n.842-17C>G) c.968-17C>G (n.968-17C>G) c.1067-17C>G (n.1067-17C>G) c.*108+1124C>G (n.*108+1124C>G) c.281-17C>G (n.281-17C>G) c.1218-17C>G c.*372-17C>G (n.*372-17C>G) n.422-17C>G n.69-17C>G n.441-17C>G c.1121-17C>G (n.1121-17C>G) c.1058-17C>G (n.1058-17C>G) c.1112-17C>G (n.1112-17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984760C>T | CA4303978 | POR | c.842-17C>T (n.842-17C>T) c.968-17C>T (n.968-17C>T) c.1067-17C>T (n.1067-17C>T) c.*108+1124C>T (n.*108+1124C>T) c.281-17C>T (n.281-17C>T) c.1218-17C>T c.*372-17C>T (n.*372-17C>T) n.422-17C>T n.69-17C>T n.441-17C>T c.1121-17C>T (n.1121-17C>T) c.1058-17C>T (n.1058-17C>T) c.1112-17C>T (n.1112-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984762G>A | CA160907604 | POR | c.842-15G>A (n.842-15G>A) c.968-15G>A (n.968-15G>A) c.1067-15G>A (n.1067-15G>A) c.*108+1126G>A (n.*108+1126G>A) c.281-15G>A (n.281-15G>A) c.1218-15G>A c.*372-15G>A (n.*372-15G>A) n.422-15G>A n.69-15G>A n.441-15G>A c.1121-15G>A (n.1121-15G>A) c.1058-15G>A (n.1058-15G>A) c.1112-15G>A (n.1112-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984762G= | CA1718179712 | POR | c.842-15G= (n.842-15G=) c.968-15G= (n.968-15G=) c.1067-15G= (n.1067-15G=) c.*108+1126G= (n.*108+1126G=) c.281-15G= (n.281-15G=) c.1218-15G= c.*372-15G= (n.*372-15G=) n.422-15G= n.69-15G= n.441-15G= c.1121-15G= (n.1121-15G=) c.1058-15G= (n.1058-15G=) c.1112-15G= (n.1112-15G=) | |
7 | g.75984762G>T | CA651315250 | POR | c.842-15G>T (n.842-15G>T) c.968-15G>T (n.968-15G>T) c.1067-15G>T (n.1067-15G>T) c.*108+1126G>T (n.*108+1126G>T) c.281-15G>T (n.281-15G>T) c.1218-15G>T c.*372-15G>T (n.*372-15G>T) n.422-15G>T n.69-15G>T n.441-15G>T c.1121-15G>T (n.1121-15G>T) c.1058-15G>T (n.1058-15G>T) c.1112-15G>T (n.1112-15G>T) | COSMIC |
7 | g.75984762_75984771dup | CA2683381805 | POR | c.842-15_842-6dup (n.842-15_842-6dup) c.968-15_968-6dup (n.968-15_968-6dup) c.1067-15_1067-6dup (n.1067-15_1067-6dup) c.*108+1126_*108+1135dup (n.*108+1126_*108+1135dup) c.281-15_281-6dup (n.281-15_281-6dup) c.1218-15_1218-6dup c.*372-15_*372-6dup (n.*372-15_*372-6dup) n.422-15_422-6dup n.69-15_69-6dup n.441-15_441-6dup c.1121-15_1121-6dup (n.1121-15_1121-6dup) c.1058-15_1058-6dup (n.1058-15_1058-6dup) c.1112-15_1112-6dup (n.1112-15_1112-6dup) | gnomAD v4 |
7 | g.75984763T>A | CA2499628598 | POR | c.842-14T>A (n.842-14T>A) c.968-14T>A (n.968-14T>A) c.1067-14T>A (n.1067-14T>A) c.*108+1127T>A (n.*108+1127T>A) c.281-14T>A (n.281-14T>A) c.1218-14T>A c.*372-14T>A (n.*372-14T>A) n.422-14T>A n.69-14T>A n.441-14T>A c.1121-14T>A (n.1121-14T>A) c.1058-14T>A (n.1058-14T>A) c.1112-14T>A (n.1112-14T>A) | |
7 | g.75984766_75984767del | CA2683381806 | POR | c.842-11_842-10del (n.842-11_842-10del) c.968-11_968-10del (n.968-11_968-10del) c.1067-11_1067-10del (n.1067-11_1067-10del) c.*108+1130_*108+1131del (n.*108+1130_*108+1131del) c.281-11_281-10del (n.281-11_281-10del) c.1218-11_1218-10del c.*372-11_*372-10del (n.*372-11_*372-10del) n.422-11_422-10del n.69-11_69-10del n.441-11_441-10del c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del) c.1058-11_1058-10del (n.1058-11_1058-10del) c.1112-11_1112-10del (n.1112-11_1112-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984764C>A | CA2578915315 | POR | c.842-13C>A (n.842-13C>A) c.968-13C>A (n.968-13C>A) c.1067-13C>A (n.1067-13C>A) c.*108+1128C>A (n.*108+1128C>A) c.281-13C>A (n.281-13C>A) c.1218-13C>A c.*372-13C>A (n.*372-13C>A) n.422-13C>A n.69-13C>A n.441-13C>A c.1121-13C>A (n.1121-13C>A) c.1058-13C>A (n.1058-13C>A) c.1112-13C>A (n.1112-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984764C= | CA1718179713 | POR | c.842-13C= (n.842-13C=) c.968-13C= (n.968-13C=) c.1067-13C= (n.1067-13C=) c.*108+1128C= (n.*108+1128C=) c.281-13C= (n.281-13C=) c.1218-13C= c.*372-13C= (n.*372-13C=) n.422-13C= n.69-13C= n.441-13C= c.1121-13C= (n.1121-13C=) c.1058-13C= (n.1058-13C=) c.1112-13C= (n.1112-13C=) | |
7 | g.75984764C>G | CA292897 | POR | c.842-13C>G (n.842-13C>G) c.968-13C>G (n.968-13C>G) c.1067-13C>G (n.1067-13C>G) c.*108+1128C>G (n.*108+1128C>G) c.281-13C>G (n.281-13C>G) c.1218-13C>G c.*372-13C>G (n.*372-13C>G) n.422-13C>G n.69-13C>G n.441-13C>G c.1121-13C>G (n.1121-13C>G) c.1058-13C>G (n.1058-13C>G) c.1112-13C>G (n.1112-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984764C>T | CA2580714572 | POR | c.842-13C>T (n.842-13C>T) c.968-13C>T (n.968-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.*108+1128C>T (n.*108+1128C>T) c.281-13C>T (n.281-13C>T) c.1218-13C>T c.*372-13C>T (n.*372-13C>T) n.422-13C>T n.69-13C>T n.441-13C>T c.1121-13C>T (n.1121-13C>T) c.1058-13C>T (n.1058-13C>T) c.1112-13C>T (n.1112-13C>T) | |
7 | g.75984766C= | CA1718179714 | POR | c.842-11C= (n.842-11C=) c.968-11C= (n.968-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.*108+1130C= (n.*108+1130C=) c.281-11C= (n.281-11C=) c.1218-11C= c.*372-11C= (n.*372-11C=) n.422-11C= n.69-11C= n.441-11C= c.1121-11C= (n.1121-11C=) c.1058-11C= (n.1058-11C=) c.1112-11C= (n.1112-11C=) | |
7 | g.75984766C>T | CA4303979 | POR | c.842-11C>T (n.842-11C>T) c.968-11C>T (n.968-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.*108+1130C>T (n.*108+1130C>T) c.281-11C>T (n.281-11C>T) c.1218-11C>T c.*372-11C>T (n.*372-11C>T) n.422-11C>T n.69-11C>T n.441-11C>T c.1121-11C>T (n.1121-11C>T) c.1058-11C>T (n.1058-11C>T) c.1112-11C>T (n.1112-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984768T>C | CA4303980 | POR | c.842-9T>C (n.842-9T>C) c.968-9T>C (n.968-9T>C) c.1067-9T>C (n.1067-9T>C) c.*108+1132T>C (n.*108+1132T>C) c.281-9T>C (n.281-9T>C) c.1218-9T>C c.*372-9T>C (n.*372-9T>C) n.422-9T>C n.69-9T>C n.441-9T>C c.1121-9T>C (n.1121-9T>C) c.1058-9T>C (n.1058-9T>C) c.1112-9T>C (n.1112-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984768T= | CA1718179715 | POR | c.842-9T= (n.842-9T=) c.968-9T= (n.968-9T=) c.1067-9T= (n.1067-9T=) c.*108+1132T= (n.*108+1132T=) c.281-9T= (n.281-9T=) c.1218-9T= c.*372-9T= (n.*372-9T=) n.422-9T= n.69-9T= n.441-9T= c.1121-9T= (n.1121-9T=) c.1058-9T= (n.1058-9T=) c.1112-9T= (n.1112-9T=) | |
7 | g.75984769C>T | CA2715177796 | POR | c.842-8C>T (n.842-8C>T) c.968-8C>T (n.968-8C>T) c.1067-8C>T (n.1067-8C>T) c.*108+1133C>T (n.*108+1133C>T) c.281-8C>T (n.281-8C>T) c.1218-8C>T c.*372-8C>T (n.*372-8C>T) n.422-8C>T n.69-8C>T n.441-8C>T c.1121-8C>T (n.1121-8C>T) c.1058-8C>T (n.1058-8C>T) c.1112-8C>T (n.1112-8C>T) | dbSNP |
7 | g.75984771C>G | CA2683381807 | POR | c.842-6C>G (n.842-6C>G) c.968-6C>G (n.968-6C>G) c.1067-6C>G (n.1067-6C>G) c.*108+1135C>G (n.*108+1135C>G) c.281-6C>G (n.281-6C>G) c.1218-6C>G c.*372-6C>G (n.*372-6C>G) n.422-6C>G n.69-6C>G n.441-6C>G c.1121-6C>G (n.1121-6C>G) c.1058-6C>G (n.1058-6C>G) c.1112-6C>G (n.1112-6C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984771C>T | CA2683381808 | POR | c.842-6C>T (n.842-6C>T) c.968-6C>T (n.968-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.*108+1135C>T (n.*108+1135C>T) c.281-6C>T (n.281-6C>T) c.1218-6C>T c.*372-6C>T (n.*372-6C>T) n.422-6C>T n.69-6C>T n.441-6C>T c.1121-6C>T (n.1121-6C>T) c.1058-6C>T (n.1058-6C>T) c.1112-6C>T (n.1112-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984772del | CA2578915316 | POR | c.842-5del (n.842-5del) c.968-5del (n.968-5del) c.1067-5del (n.1067-5del) c.*108+1136del (n.*108+1136del) c.281-5del (n.281-5del) c.1218-5del c.*372-5del (n.*372-5del) n.422-5del n.69-5del n.441-5del c.1121-5del (n.1121-5del) c.1058-5del (n.1058-5del) c.1112-5del (n.1112-5del) | |
7 | g.75984772T>C | CA2715177806 | POR | c.842-5T>C (n.842-5T>C) c.968-5T>C (n.968-5T>C) c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) c.*108+1136T>C (n.*108+1136T>C) c.281-5T>C (n.281-5T>C) c.1218-5T>C c.*372-5T>C (n.*372-5T>C) n.422-5T>C n.69-5T>C n.441-5T>C c.1121-5T>C (n.1121-5T>C) c.1058-5T>C (n.1058-5T>C) c.1112-5T>C (n.1112-5T>C) | dbSNP |
7 | g.75984772T>G | CA2715177800 | POR | c.842-5T>G (n.842-5T>G) c.968-5T>G (n.968-5T>G) c.1067-5T>G (n.1067-5T>G) c.*108+1136T>G (n.*108+1136T>G) c.281-5T>G (n.281-5T>G) c.1218-5T>G c.*372-5T>G (n.*372-5T>G) n.422-5T>G n.69-5T>G n.441-5T>G c.1121-5T>G (n.1121-5T>G) c.1058-5T>G (n.1058-5T>G) c.1112-5T>G (n.1112-5T>G) | dbSNP |
7 | g.75984773G>A | CA2683381809 | POR | c.842-4G>A (n.842-4G>A) c.968-4G>A (n.968-4G>A) c.1067-4G>A (n.1067-4G>A) c.*108+1137G>A (n.*108+1137G>A) c.281-4G>A (n.281-4G>A) c.1218-4G>A c.*372-4G>A (n.*372-4G>A) n.422-4G>A n.69-4G>A n.441-4G>A c.1121-4G>A (n.1121-4G>A) c.1058-4G>A (n.1058-4G>A) c.1112-4G>A (n.1112-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984774C>A | CA4303981 | POR | c.842-3C>A (n.842-3C>A) c.968-3C>A (n.968-3C>A) c.1067-3C>A (n.1067-3C>A) c.*108+1138C>A (n.*108+1138C>A) c.281-3C>A (n.281-3C>A) c.1218-3C>A c.*372-3C>A (n.*372-3C>A) n.422-3C>A n.69-3C>A n.441-3C>A c.1121-3C>A (n.1121-3C>A) c.1058-3C>A (n.1058-3C>A) c.1112-3C>A (n.1112-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984774C= | CA1718179717 | POR | c.842-3C= (n.842-3C=) c.968-3C= (n.968-3C=) c.1067-3C= (n.1067-3C=) c.*108+1138C= (n.*108+1138C=) c.281-3C= (n.281-3C=) c.1218-3C= c.*372-3C= (n.*372-3C=) n.422-3C= n.69-3C= n.441-3C= c.1121-3C= (n.1121-3C=) c.1058-3C= (n.1058-3C=) c.1112-3C= (n.1112-3C=) | |
7 | g.75984774C>G | CA160907611 | POR | c.842-3C>G (n.842-3C>G) c.968-3C>G (n.968-3C>G) c.1067-3C>G (n.1067-3C>G) c.*108+1138C>G (n.*108+1138C>G) c.281-3C>G (n.281-3C>G) c.1218-3C>G c.*372-3C>G (n.*372-3C>G) n.422-3C>G n.69-3C>G n.441-3C>G c.1121-3C>G (n.1121-3C>G) c.1058-3C>G (n.1058-3C>G) c.1112-3C>G (n.1112-3C>G) | dbSNP |
7 | g.75984774C>T | CA842281124 | POR | c.842-3C>T (n.842-3C>T) c.968-3C>T (n.968-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.*108+1138C>T (n.*108+1138C>T) c.281-3C>T (n.281-3C>T) c.1218-3C>T c.*372-3C>T (n.*372-3C>T) n.422-3C>T n.69-3C>T n.441-3C>T c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) c.1058-3C>T (n.1058-3C>T) c.1112-3C>T (n.1112-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984774_75984776delinsCAG | CA1718179716 | POR | c.842-3_842-1delinsCAG (n.842-3_842-1delinsCAG) c.968-3_968-1delinsCAG (n.968-3_968-1delinsCAG) c.1067-3_1067-1delinsCAG (n.1067-3_1067-1delinsCAG) c.*108+1138_*108+1140delinsCAG (n.*108+1138_*108+1140delinsCAG) c.281-3_281-1delinsCAG (n.281-3_281-1delinsCAG) c.1218-3_1218-1delinsCAG c.*372-3_*372-1delinsCAG (n.*372-3_*372-1delinsCAG) n.422-3_422-1delinsCAG n.69-3_69-1delinsCAG n.441-3_441-1delinsCAG c.1121-3_1121-1delinsCAG (n.1121-3_1121-1delinsCAG) c.1058-3_1058-1delinsCAG (n.1058-3_1058-1delinsCAG) c.1112-3_1112-1delinsCAG (n.1112-3_1112-1delinsCAG) | |
7 | g.75984775A>C | CA367749163 | POR | c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.968-2A>C (n.968-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.*108+1139A>C (n.*108+1139A>C) c.281-2A>C (n.281-2A>C) c.1218-2A>C c.*372-2A>C (n.*372-2A>C) n.422-2A>C n.69-2A>C n.441-2A>C c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) c.1058-2A>C (n.1058-2A>C) c.1112-2A>C (n.1112-2A>C) | |
7 | g.75984775A>G | CA367749164 | POR | c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.968-2A>G (n.968-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.*108+1139A>G (n.*108+1139A>G) c.281-2A>G (n.281-2A>G) c.1218-2A>G c.*372-2A>G (n.*372-2A>G) n.422-2A>G n.69-2A>G n.441-2A>G c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) c.1058-2A>G (n.1058-2A>G) c.1112-2A>G (n.1112-2A>G) | |
7 | g.75984775A>T | CA367749165 | POR | c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.968-2A>T (n.968-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.*108+1139A>T (n.*108+1139A>T) c.281-2A>T (n.281-2A>T) c.1218-2A>T c.*372-2A>T (n.*372-2A>T) n.422-2A>T n.69-2A>T n.441-2A>T c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) c.1058-2A>T (n.1058-2A>T) c.1112-2A>T (n.1112-2A>T) | |
7 | g.75984775_75984778delinsAGAG | CA1718179718 | POR | c.842-2_843delinsAGAG c.968-2_969delinsAGAG c.1067-2_1068delinsAGAG c.*108+1139_*108+1142delinsAGAG (n.*108+1139_*108+1142delinsAGAG) c.281-2_282delinsAGAG c.1218-2_1219delinsAGAG c.*372-2_*373delinsAGAG n.422-2_423delinsAGAG n.69-2_70delinsAGAG n.441-2_442delinsAGAG c.1121-2_1122delinsAGAG c.1058-2_1059delinsAGAG c.1112-2_1113delinsAGAG | |
7 | g.75984777_75984778del | CA575786046 | POR | c.842_843del c.968_969del c.1067_1068del c.*108+1141_*108+1142del (n.*108+1141_*108+1142del) c.281_282del c.1218_1219del c.*372_*373del n.422_423del n.69_70del n.441_442del c.1121_1122del c.1058_1059del c.1112_1113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984776G>A | CA367749168 | POR | c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.968-1G>A (n.968-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.*108+1140G>A (n.*108+1140G>A) c.281-1G>A (n.281-1G>A) c.1218-1G>A c.*372-1G>A (n.*372-1G>A) n.422-1G>A n.69-1G>A n.441-1G>A c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) c.1058-1G>A (n.1058-1G>A) c.1112-1G>A (n.1112-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984776G>C | CA367749167 | POR | c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.968-1G>C (n.968-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.*108+1140G>C (n.*108+1140G>C) c.281-1G>C (n.281-1G>C) c.1218-1G>C c.*372-1G>C (n.*372-1G>C) n.422-1G>C n.69-1G>C n.441-1G>C c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) c.1058-1G>C (n.1058-1G>C) c.1112-1G>C (n.1112-1G>C) | |
7 | g.75984776G= | CA1718179719 | POR | c.842-1G= (n.842-1G=) c.968-1G= (n.968-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.*108+1140G= (n.*108+1140G=) c.281-1G= (n.281-1G=) c.1218-1G= c.*372-1G= (n.*372-1G=) n.422-1G= n.69-1G= n.441-1G= c.1121-1G= (n.1121-1G=) c.1058-1G= (n.1058-1G=) c.1112-1G= (n.1112-1G=) | |
7 | g.75984776G>T | CA367749166 | POR | c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.968-1G>T (n.968-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.*108+1140G>T (n.*108+1140G>T) c.281-1G>T (n.281-1G>T) c.1218-1G>T c.*372-1G>T (n.*372-1G>T) n.422-1G>T n.69-1G>T n.441-1G>T c.1121-1G>T (n.1121-1G>T) c.1058-1G>T (n.1058-1G>T) c.1112-1G>T (n.1112-1G>T) | |
7 | g.75984779_75984781del | CA4303982 | POR | c.844_846del c.970_972del c.1069_1071del c.*108+1143_*108+1145del (n.*108+1143_*108+1145del) c.283_285del c.1220_1222del c.*374_*376del n.424_426del n.71_73del n.443_445del c.1123_1125del c.1060_1062del c.1114_1116del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984777A>C | CA367749169 | POR | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.*108+1141A>C (n.*108+1141A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.1218A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.422A>C n.69A>C n.441A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) | |
7 | g.75984777A>G | CA367749170 | POR | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.*108+1141A>G (n.*108+1141A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.1218A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.422A>G n.69A>G n.441A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) | |
7 | g.75984777A>T | CA367749171 | POR | c.842A>T (p.Glu281Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.*108+1141A>T (n.*108+1141A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.1218A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.422A>T n.69A>T n.441A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) | |
7 | g.75984778G>A | CA456330763 | POR | c.843G>A (p.Glu281=) c.969G>A (p.Glu323=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.*108+1142G>A (n.*108+1142G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.1219G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.423G>A n.70G>A n.442G>A c.1122G>A (p.Glu374=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1113G>A (p.Glu371=) | |
7 | g.75984778G>C | CA367749172 | POR | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.*108+1142G>C (n.*108+1142G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.1219G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.423G>C n.70G>C n.442G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) | |
7 | g.75984778G>T | CA367749173 | POR | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.*108+1142G>T (n.*108+1142G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.1219G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.423G>T n.70G>T n.442G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) | |
7 | g.75984779G>A | CA367749174 | POR | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.*108+1143G>A (n.*108+1143G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.1220G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.424G>A n.71G>A n.443G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) | |
7 | g.75984779G>C | CA367749175 | POR | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.*108+1143G>C (n.*108+1143G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.1220G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.424G>C n.71G>C n.443G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) | |
7 | g.75984779G>T | CA367749176 | POR | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.*108+1143G>T (n.*108+1143G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.1220G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.424G>T n.71G>T n.443G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) | |
7 | g.75984780A>C | CA367749177 | POR | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.*108+1144A>C (n.*108+1144A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.1221A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.425A>C n.72A>C n.444A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) | |
7 | g.75984780A>G | CA367749178 | POR | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.*108+1144A>G (n.*108+1144A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.1221A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.425A>G n.72A>G n.444A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) | |
7 | g.75984780A>T | CA367749179 | POR | c.845A>T (p.Glu282Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.*108+1144A>T (n.*108+1144A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.1221A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.425A>T n.72A>T n.444A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) | |
7 | g.75984781G>A | CA456330764 | POR | c.846G>A (p.Glu282=) c.972G>A (p.Glu324=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.*108+1145G>A (n.*108+1145G>A) c.285G>A (p.Glu95=) c.1222G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.426G>A n.73G>A n.445G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.1062G>A (p.Glu354=) c.1116G>A (p.Glu372=) | dbSNP |
7 | g.75984781G>C | CA367749180 | POR | c.846G>C (p.Glu282Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.*108+1145G>C (n.*108+1145G>C) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.1222G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.426G>C n.73G>C n.445G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) | |
7 | g.75984781G= | CA1718179720 | POR | c.846G= (p.Glu282=) c.972G= (p.Glu324=) c.1071G= (p.Glu357=) c.*108+1145G= (n.*108+1145G=) c.285G= (p.Glu95=) c.1222G= c.*376G= (n.*376G=) n.426G= n.73G= n.445G= c.1125G= (p.Glu375=) c.1062G= (p.Glu354=) c.1116G= (p.Glu372=) | |
7 | g.75984781G>T | CA367749181 | POR | c.846G>T (p.Glu282Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.*108+1145G>T (n.*108+1145G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.1222G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.426G>T n.73G>T n.445G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) | |
7 | g.75984782T>A | CA367749183 | POR | c.847T>A (p.Ser283Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.*108+1146T>A (n.*108+1146T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.1223T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.427T>A n.74T>A n.446T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) | |
7 | g.75984782T>C | CA367749184 | POR | c.847T>C (p.Ser283Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.*108+1146T>C (n.*108+1146T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.1223T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.427T>C n.74T>C n.446T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.75984782T>G | CA367749182 | POR | c.847T>G (p.Ser283Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.*108+1146T>G (n.*108+1146T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.1223T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.427T>G n.74T>G n.446T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984783C>A | CA367749185 | POR | c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.*108+1147C>A (n.*108+1147C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.1224C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.428C>A n.75C>A n.447C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) | |
7 | g.75984783C= | CA1718179721 | POR | c.848C= (p.Ser283=) c.974C= (p.Ser325=) c.1073C= (p.Ser358=) c.*108+1147C= (n.*108+1147C=) c.287C= (p.Ser96=) c.1224C= c.*378C= (n.*378C=) n.428C= n.75C= n.447C= c.1127C= (p.Ser376=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1118C= (p.Ser373=) | |
7 | g.75984783C>G | CA367749186 | POR | c.848C>G (p.Ser283Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.*108+1147C>G (n.*108+1147C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.1224C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.428C>G n.75C>G n.447C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984783C>T | CA367749187 | POR | c.848C>T (p.Ser283Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.*108+1147C>T (n.*108+1147C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.1224C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.428C>T n.75C>T n.447C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) | |
7 | g.75984784C>A | CA456330765 | POR | c.849C>A (p.Ser283=) c.975C>A (p.Ser325=) c.1074C>A (p.Ser358=) c.*108+1148C>A (n.*108+1148C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.1225C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.429C>A n.76C>A n.448C>A c.1128C>A (p.Ser376=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.1119C>A (p.Ser373=) | |
7 | g.75984784C>G | CA456330766 | POR | c.849C>G (p.Ser283=) c.975C>G (p.Ser325=) c.1074C>G (p.Ser358=) c.*108+1148C>G (n.*108+1148C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.1225C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.429C>G n.76C>G n.448C>G c.1128C>G (p.Ser376=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.1119C>G (p.Ser373=) | |
7 | g.75984784C>T | CA456330767 | POR | c.849C>T (p.Ser283=) c.975C>T (p.Ser325=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.*108+1148C>T (n.*108+1148C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.1225C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.429C>T n.76C>T n.448C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1119C>T (p.Ser373=) | |
7 | g.75984785A>C | CA367749188 | POR | c.850A>C (p.Asn284His) c.976A>C (p.Asn326His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.*108+1149A>C (n.*108+1149A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.1226A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.430A>C n.77A>C n.449A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1120A>C (p.Asn374His) | |
7 | g.75984785A>G | CA367749189 | POR | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.*108+1149A>G (n.*108+1149A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.1226A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.430A>G n.77A>G n.449A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) | |
7 | g.75984785A>T | CA367749190 | POR | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.*108+1149A>T (n.*108+1149A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.1226A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.430A>T n.77A>T n.449A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) | |
7 | g.75984786A>C | CA367749191 | POR | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.*108+1150A>C (n.*108+1150A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.1227A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.431A>C n.78A>C n.450A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) | |
7 | g.75984786A>G | CA367749192 | POR | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.*108+1150A>G (n.*108+1150A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.1227A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.431A>G n.78A>G n.450A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984786A>T | CA367749193 | POR | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.*108+1150A>T (n.*108+1150A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.1227A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.431A>T n.78A>T n.450A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) | |
7 | g.75984787C>A | CA367749194 | POR | c.852C>A (p.Asn284Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.*108+1151C>A (n.*108+1151C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.1228C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.432C>A n.79C>A n.451C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984787C= | CA1718179722 | POR | c.852C= (p.Asn284=) c.978C= (p.Asn326=) c.1077C= (p.Asn359=) c.*108+1151C= (n.*108+1151C=) c.291C= (p.Asn97=) c.1228C= c.*382C= (n.*382C=) n.432C= n.79C= n.451C= c.1131C= (p.Asn377=) c.1068C= (p.Asn356=) c.1122C= (p.Asn374=) | |
7 | g.75984787C>G | CA367749195 | POR | c.852C>G (p.Asn284Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.*108+1151C>G (n.*108+1151C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.1228C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.432C>G n.79C>G n.451C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.75984787C>T | CA4303983 | POR | c.852C>T (p.Asn284=) c.978C>T (p.Asn326=) c.1077C>T (p.Asn359=) c.*108+1151C>T (n.*108+1151C>T) c.291C>T (p.Asn97=) c.1228C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.432C>T n.79C>T n.451C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.1122C>T (p.Asn374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984787_75984790delinsCAAG | CA1718179723 | POR | c.852_855delinsCAAG (p.Asn284=) c.978_981delinsCAAG (p.Asn326=) c.1077_1080delinsCAAG (p.Asn359=) c.*108+1151_*108+1154delinsCAAG (n.*108+1151_*108+1154delinsCAAG) c.291_294delinsCAAG (p.Asn97=) c.1228_1231delinsCAAG c.*382_*385delinsCAAG (n.*382_*385delinsCAAG) n.432_435delinsCAAG n.79_82delinsCAAG n.451_454delinsCAAG c.1131_1134delinsCAAG (p.Asn377=) c.1068_1071delinsCAAG (p.Asn356=) c.1122_1125delinsCAAG (p.Asn374=) | |
7 | g.75984788A= | CA1718179724 | POR | c.853A= (p.Lys285=) c.979A= (p.Lys327=) c.1078A= (p.Lys360=) c.*108+1152A= (n.*108+1152A=) c.292A= (p.Lys98=) c.1229A= c.*383A= (n.*383A=) n.433A= n.80A= n.452A= c.1132A= (p.Lys378=) c.1069A= (p.Lys357=) c.1123A= (p.Lys375=) | |
7 | g.75984788A>C | CA367749198 | POR | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.*108+1152A>C (n.*108+1152A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1229A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.433A>C n.80A>C n.452A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | |
7 | g.75984788A>G | CA367749196 | POR | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.*108+1152A>G (n.*108+1152A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1229A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.433A>G n.80A>G n.452A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984788A>T | CA367749197 | POR | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.*108+1152A>T (n.*108+1152A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1229A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.433A>T n.80A>T n.452A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
7 | g.75984791_75984793del | CA1103269941 | POR | c.856_858del (p.Lys286del) c.982_984del (p.Lys328del) c.1081_1083del (p.Lys361del) c.*108+1155_*108+1157del (n.*108+1155_*108+1157del) c.295_297del (p.Lys99del) c.1232_1234del c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.436_438del n.83_85del n.455_457del c.1135_1137del (p.Lys379del) c.1072_1074del (p.Lys358del) c.1126_1128del (p.Lys376del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984789A= | CA1718179725 | POR | c.854A= (p.Lys285=) c.980A= (p.Lys327=) c.1079A= (p.Lys360=) c.*108+1153A= (n.*108+1153A=) c.293A= (p.Lys98=) c.1230A= c.*384A= (n.*384A=) n.434A= n.81A= n.453A= c.1133A= (p.Lys378=) c.1070A= (p.Lys357=) c.1124A= (p.Lys375=) | |
7 | g.75984789A>C | CA367749199 | POR | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.*108+1153A>C (n.*108+1153A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1230A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.434A>C n.81A>C n.453A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | |
7 | g.75984789A>G | CA367749200 | POR | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.*108+1153A>G (n.*108+1153A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1230A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.434A>G n.81A>G n.453A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984789A>T | CA367749201 | POR | c.854A>T (p.Lys285Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.*108+1153A>T (n.*108+1153A>T) c.293A>T (p.Lys98Met) c.1230A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.434A>T n.81A>T n.453A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) | |
7 | g.75984790G>A | CA456330768 | POR | c.855G>A (p.Lys285=) c.981G>A (p.Lys327=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.*108+1154G>A (n.*108+1154G>A) c.294G>A (p.Lys98=) c.1231G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.435G>A n.82G>A n.454G>A c.1134G>A (p.Lys378=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1125G>A (p.Lys375=) | |
7 | g.75984790G>C | CA367749202 | POR | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.*108+1154G>C (n.*108+1154G>C) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1231G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.435G>C n.82G>C n.454G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) | |
7 | g.75984790G>T | CA367749203 | POR | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.*108+1154G>T (n.*108+1154G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1231G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.435G>T n.82G>T n.454G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) | |
7 | g.75984791A= | CA1718179726 | POR | c.856A= (p.Lys286=) c.982A= (p.Lys328=) c.1081A= (p.Lys361=) c.*108+1155A= (n.*108+1155A=) c.295A= (p.Lys99=) c.1232A= c.*386A= (n.*386A=) n.436A= n.83A= n.455A= c.1135A= (p.Lys379=) c.1072A= (p.Lys358=) c.1126A= (p.Lys376=) | |
7 | g.75984791A>C | CA367749204 | POR | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*108+1155A>C (n.*108+1155A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.1232A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.436A>C n.83A>C n.455A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984791A>G | CA367749205 | POR | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*108+1155A>G (n.*108+1155A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.1232A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.436A>G n.83A>G n.455A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) | |
7 | g.75984791A>T | CA367749206 | POR | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*108+1155A>T (n.*108+1155A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.1232A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.436A>T n.83A>T n.455A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) | |
7 | g.75984792A= | CA1718179727 | POR | c.857A= (p.Lys286=) c.983A= (p.Lys328=) c.1082A= (p.Lys361=) c.*108+1156A= (n.*108+1156A=) c.296A= (p.Lys99=) c.1233A= c.*387A= (n.*387A=) n.437A= n.84A= n.456A= c.1136A= (p.Lys379=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1127A= (p.Lys376=) | |
7 | g.75984792A>C | CA367749207 | POR | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*108+1156A>C (n.*108+1156A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.1233A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.437A>C n.84A>C n.456A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) | |
7 | g.75984792A>G | CA367749208 | POR | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*108+1156A>G (n.*108+1156A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.1233A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.437A>G n.84A>G n.456A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984792A>T | CA367749209 | POR | c.857A>T (p.Lys286Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*108+1156A>T (n.*108+1156A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.1233A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.437A>T n.84A>T n.456A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) | |
7 | g.75984793G>A | CA456330769 | POR | c.858G>A (p.Lys286=) c.984G>A (p.Lys328=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*108+1157G>A (n.*108+1157G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.1234G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.438G>A n.85G>A n.457G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1128G>A (p.Lys376=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984793G>C | CA367749211 | POR | c.858G>C (p.Lys286Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*108+1157G>C (n.*108+1157G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.1234G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.438G>C n.85G>C n.457G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) | |
7 | g.75984793G= | CA1718179728 | POR | c.858G= (p.Lys286=) c.984G= (p.Lys328=) c.1083G= (p.Lys361=) c.*108+1157G= (n.*108+1157G=) c.297G= (p.Lys99=) c.1234G= c.*388G= (n.*388G=) n.438G= n.85G= n.457G= c.1137G= (p.Lys379=) c.1074G= (p.Lys358=) c.1128G= (p.Lys376=) | |
7 | g.75984793G>T | CA367749210 | POR | c.858G>T (p.Lys286Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*108+1157G>T (n.*108+1157G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.1234G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.438G>T n.85G>T n.457G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) | |
7 | g.75984794C>A | CA367749212 | POR | c.859C>A (p.His287Asn) c.985C>A (p.His329Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.*108+1158C>A (n.*108+1158C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.1235C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.439C>A n.86C>A n.458C>A c.1138C>A (p.His380Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) | |
7 | g.75984794C>G | CA367749214 | POR | c.859C>G (p.His287Asp) c.985C>G (p.His329Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.*108+1158C>G (n.*108+1158C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.1235C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.439C>G n.86C>G n.458C>G c.1138C>G (p.His380Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) | |
7 | g.75984794C>T | CA367749213 | POR | c.859C>T (p.His287Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.*108+1158C>T (n.*108+1158C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.1235C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.439C>T n.86C>T n.458C>T c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) | dbSNP |
7 | g.75984795A= | CA1718179729 | POR | c.860A= (p.His287=) c.986A= (p.His329=) c.1085A= (p.His362=) c.*108+1159A= (n.*108+1159A=) c.299A= (p.His100=) c.1236A= c.*390A= (n.*390A=) n.440A= n.87A= n.459A= c.1139A= (p.His380=) c.1076A= (p.His359=) c.1130A= (p.His377=) | |
7 | g.75984795A>C | CA367749215 | POR | c.860A>C (p.His287Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.*108+1159A>C (n.*108+1159A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.1236A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.440A>C n.87A>C n.459A>C c.1139A>C (p.His380Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) | |
7 | g.75984795A>G | CA367749216 | POR | c.860A>G (p.His287Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.*108+1159A>G (n.*108+1159A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.1236A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.440A>G n.87A>G n.459A>G c.1139A>G (p.His380Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984795A>T | CA367749217 | POR | c.860A>T (p.His287Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.*108+1159A>T (n.*108+1159A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.1236A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.440A>T n.87A>T n.459A>T c.1139A>T (p.His380Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) | |
7 | g.75984796C>A | CA367749218 | POR | c.861C>A (p.His287Gln) c.987C>A (p.His329Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) c.*108+1160C>A (n.*108+1160C>A) c.300C>A (p.His100Gln) c.1237C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.441C>A n.88C>A n.460C>A c.1140C>A (p.His380Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) | |
7 | g.75984796C>G | CA367749219 | POR | c.861C>G (p.His287Gln) c.987C>G (p.His329Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) c.*108+1160C>G (n.*108+1160C>G) c.300C>G (p.His100Gln) c.1237C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.441C>G n.88C>G n.460C>G c.1140C>G (p.His380Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) | |
7 | g.75984796C>T | CA456330770 | POR | c.861C>T (p.His287=) c.987C>T (p.His329=) c.1086C>T (p.His362=) c.*108+1160C>T (n.*108+1160C>T) c.300C>T (p.His100=) c.1237C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.441C>T n.88C>T n.460C>T c.1140C>T (p.His380=) c.1077C>T (p.His359=) c.1131C>T (p.His377=) | |
7 | g.75984797C>A | CA367749220 | POR | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.*108+1161C>A (n.*108+1161C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.1238C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.442C>A n.89C>A n.461C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) | |
7 | g.75984797C>G | CA367749221 | POR | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.*108+1161C>G (n.*108+1161C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.1238C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.442C>G n.89C>G n.461C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) | |
7 | g.75984797C>T | CA367749222 | POR | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.*108+1161C>T (n.*108+1161C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.1238C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.442C>T n.89C>T n.461C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) | |
7 | g.75984798C>A | CA367749223 | POR | c.863C>A (p.Pro288Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.*108+1162C>A (n.*108+1162C>A) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.1239C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.443C>A n.90C>A n.462C>A c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1133C>A (p.Pro378Gln) | |
7 | g.75984798C>G | CA367749224 | POR | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.*108+1162C>G (n.*108+1162C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1239C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.443C>G n.90C>G n.462C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) | |
7 | g.75984798C>T | CA367749225 | POR | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.*108+1162C>T (n.*108+1162C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1239C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.443C>T n.90C>T n.462C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) | |
7 | g.75984799A= | CA1718179730 | POR | c.864A= (p.Pro288=) c.990A= (p.Pro330=) c.1089A= (p.Pro363=) c.*108+1163A= (n.*108+1163A=) c.303A= (p.Pro101=) c.1240A= c.*394A= (n.*394A=) n.444A= n.91A= n.463A= c.1143A= (p.Pro381=) c.1080A= (p.Pro360=) c.1134A= (p.Pro378=) | |
7 | g.75984799A>C | CA456330771 | POR | c.864A>C (p.Pro288=) c.990A>C (p.Pro330=) c.1089A>C (p.Pro363=) c.*108+1163A>C (n.*108+1163A>C) c.303A>C (p.Pro101=) c.1240A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.444A>C n.91A>C n.463A>C c.1143A>C (p.Pro381=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.1134A>C (p.Pro378=) | |
7 | g.75984799A>G | CA456330773 | POR | c.864A>G (p.Pro288=) c.990A>G (p.Pro330=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.*108+1163A>G (n.*108+1163A>G) c.303A>G (p.Pro101=) c.1240A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.444A>G n.91A>G n.463A>G c.1143A>G (p.Pro381=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.1134A>G (p.Pro378=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984799A>T | CA456330772 | POR | c.864A>T (p.Pro288=) c.990A>T (p.Pro330=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.*108+1163A>T (n.*108+1163A>T) c.303A>T (p.Pro101=) c.1240A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.444A>T n.91A>T n.463A>T c.1143A>T (p.Pro381=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.1134A>T (p.Pro378=) | |
7 | g.75984800T>A | CA367749228 | POR | c.865T>A (p.Phe289Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.*108+1164T>A (n.*108+1164T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.1241T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.445T>A n.92T>A n.464T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) | |
7 | g.75984800T>C | CA367749227 | POR | c.865T>C (p.Phe289Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.*108+1164T>C (n.*108+1164T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.1241T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.445T>C n.92T>C n.464T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) | |
7 | g.75984800T>G | CA367749226 | POR | c.865T>G (p.Phe289Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.*108+1164T>G (n.*108+1164T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) c.1241T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.445T>G n.92T>G n.464T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) | |
7 | g.75984801T>A | CA367749229 | POR | c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.*108+1165T>A (n.*108+1165T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.1242T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.446T>A n.93T>A n.465T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984801T>C | CA367749230 | POR | c.866T>C (p.Phe289Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.*108+1165T>C (n.*108+1165T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.1242T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.446T>C n.93T>C n.465T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) | |
7 | g.75984801T>G | CA367749231 | POR | c.866T>G (p.Phe289Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.*108+1165T>G (n.*108+1165T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.1242T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.446T>G n.93T>G n.465T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) | |
7 | g.75984801T= | CA1718179731 | POR | c.866T= (p.Phe289=) c.992T= (p.Phe331=) c.1091T= (p.Phe364=) c.*108+1165T= (n.*108+1165T=) c.305T= (p.Phe102=) c.1242T= c.*396T= (n.*396T=) n.446T= n.93T= n.465T= c.1145T= (p.Phe382=) c.1082T= (p.Phe361=) c.1136T= (p.Phe379=) | |
7 | g.75984802C>A | CA367749232 | POR | c.867C>A (p.Phe289Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.*108+1166C>A (n.*108+1166C>A) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.1243C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.447C>A n.94C>A n.466C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.75984802C>G | CA367749233 | POR | c.867C>G (p.Phe289Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.*108+1166C>G (n.*108+1166C>G) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.1243C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.447C>G n.94C>G n.466C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.75984802C>T | CA456330774 | POR | c.867C>T (p.Phe289=) c.993C>T (p.Phe331=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.*108+1166C>T (n.*108+1166C>T) c.306C>T (p.Phe102=) c.1243C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.447C>T n.94C>T n.466C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1137C>T (p.Phe379=) | |
7 | g.75984804del | CA2683381811 | POR | c.869del (p.Pro290ArgfsTer?) c.995del (p.Pro332ArgfsTer?) c.1094del (p.Pro365ArgfsTer?) c.*108+1168del (n.*108+1168del) c.308del (p.Pro103ArgfsTer?) c.1245del c.*399del (n.*399del) n.449del n.96del n.468del c.1148del (p.Pro383ArgfsTer?) c.1085del (p.Pro362ArgfsTer?) c.1139del (p.Pro380ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.75984803C>A | CA367749234 | POR | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*108+1167C>A (n.*108+1167C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.1244C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.448C>A n.95C>A n.467C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) | |
7 | g.75984803C>G | CA367749235 | POR | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*108+1167C>G (n.*108+1167C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.1244C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.448C>G n.95C>G n.467C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) | |
7 | g.75984803C>T | CA367749236 | POR | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*108+1167C>T (n.*108+1167C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.1244C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.448C>T n.95C>T n.467C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) | |
7 | g.75984804C>A | CA367749237 | POR | c.869C>A (p.Pro290Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.*108+1168C>A (n.*108+1168C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.1245C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.449C>A n.96C>A n.468C>A c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) | |
7 | g.75984804C= | CA1718179732 | POR | c.869C= (p.Pro290=) c.995C= (p.Pro332=) c.1094C= (p.Pro365=) c.*108+1168C= (n.*108+1168C=) c.308C= (p.Pro103=) c.1245C= c.*399C= (n.*399C=) n.449C= n.96C= n.468C= c.1148C= (p.Pro383=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1139C= (p.Pro380=) | |
7 | g.75984804C>G | CA367749238 | POR | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*108+1168C>G (n.*108+1168C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.1245C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.449C>G n.96C>G n.468C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) | |
7 | g.75984804C>T | CA4303984 | POR | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*108+1168C>T (n.*108+1168C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.1245C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.449C>T n.96C>T n.468C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984805G>A | CA4303985 | POR | c.870G>A (p.Pro290=) c.996G>A (p.Pro332=) c.1095G>A (p.Pro365=) c.*108+1169G>A (n.*108+1169G>A) c.309G>A (p.Pro103=) c.1246G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.450G>A n.97G>A n.469G>A c.1149G>A (p.Pro383=) c.1086G>A (p.Pro362=) c.1140G>A (p.Pro380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984805G>C | CA456330776 | POR | c.870G>C (p.Pro290=) c.996G>C (p.Pro332=) c.1095G>C (p.Pro365=) c.*108+1169G>C (n.*108+1169G>C) c.309G>C (p.Pro103=) c.1246G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.450G>C n.97G>C n.469G>C c.1149G>C (p.Pro383=) c.1086G>C (p.Pro362=) c.1140G>C (p.Pro380=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.75984805G= | CA1718179733 | POR | c.870G= (p.Pro290=) c.996G= (p.Pro332=) c.1095G= (p.Pro365=) c.*108+1169G= (n.*108+1169G=) c.309G= (p.Pro103=) c.1246G= c.*400G= (n.*400G=) n.450G= n.97G= n.469G= c.1149G= (p.Pro383=) c.1086G= (p.Pro362=) c.1140G= (p.Pro380=) | |
7 | g.75984805G>T | CA456330777 | POR | c.870G>T (p.Pro290=) c.996G>T (p.Pro332=) c.1095G>T (p.Pro365=) c.*108+1169G>T (n.*108+1169G>T) c.309G>T (p.Pro103=) c.1246G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.450G>T n.97G>T n.469G>T c.1149G>T (p.Pro383=) c.1086G>T (p.Pro362=) c.1140G>T (p.Pro380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984806T>A | CA367749241 | POR | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.*108+1170T>A (n.*108+1170T>A) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.1247T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.451T>A n.98T>A n.470T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984806T>C | CA367749240 | POR | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.*108+1170T>C (n.*108+1170T>C) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.1247T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.451T>C n.98T>C n.470T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) | |
7 | g.75984806T>G | CA367749239 | POR | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.*108+1170T>G (n.*108+1170T>G) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.1247T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.451T>G n.98T>G n.470T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984806T= | CA1718179734 | POR | c.871T= (p.Cys291=) c.997T= (p.Cys333=) c.1096T= (p.Cys366=) c.*108+1170T= (n.*108+1170T=) c.310T= (p.Cys104=) c.1247T= c.*401T= (n.*401T=) n.451T= n.98T= n.470T= c.1150T= (p.Cys384=) c.1087T= (p.Cys363=) c.1141T= (p.Cys381=) | |
7 | g.75984807G>A | CA367749242 | POR | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.*108+1171G>A (n.*108+1171G>A) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.1248G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.452G>A n.99G>A n.471G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) | |
7 | g.75984807G>C | CA367749243 | POR | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.*108+1171G>C (n.*108+1171G>C) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.1248G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.452G>C n.99G>C n.471G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser) | |
7 | g.75984807G>T | CA367749244 | POR | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.*108+1171G>T (n.*108+1171G>T) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.1248G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.452G>T n.99G>T n.471G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe) | |
7 | g.75984808C>A | CA367749245 | POR | c.873C>A (p.Cys291Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.*108+1172C>A (n.*108+1172C>A) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.1249C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.453C>A n.100C>A n.472C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1143C>A (p.Cys381Ter) | |
7 | g.75984808C= | CA1718179735 | POR | c.873C= (p.Cys291=) c.999C= (p.Cys333=) c.1098C= (p.Cys366=) c.*108+1172C= (n.*108+1172C=) c.312C= (p.Cys104=) c.1249C= c.*403C= (n.*403C=) n.453C= n.100C= n.472C= c.1152C= (p.Cys384=) c.1089C= (p.Cys363=) c.1143C= (p.Cys381=) | |
7 | g.75984808C>G | CA367749246 | POR | c.873C>G (p.Cys291Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.*108+1172C>G (n.*108+1172C>G) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.1249C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.453C>G n.100C>G n.472C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1143C>G (p.Cys381Trp) | |
7 | g.75984808C>T | CA456330780 | POR | c.873C>T (p.Cys291=) c.999C>T (p.Cys333=) c.1098C>T (p.Cys366=) c.*108+1172C>T (n.*108+1172C>T) c.312C>T (p.Cys104=) c.1249C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.453C>T n.100C>T n.472C>T c.1152C>T (p.Cys384=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1143C>T (p.Cys381=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984809C>A | CA367749247 | POR | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*108+1173C>A (n.*108+1173C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.1250C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.454C>A n.101C>A n.473C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.75984809C>G | CA367749248 | POR | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*108+1173C>G (n.*108+1173C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.1250C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.454C>G n.101C>G n.473C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | |
7 | g.75984809C>T | CA367749249 | POR | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*108+1173C>T (n.*108+1173C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.1250C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.454C>T n.101C>T n.473C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | |
7 | g.75984810C>A | CA367749250 | POR | c.875C>A (p.Pro292His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.*108+1174C>A (n.*108+1174C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.1251C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.455C>A n.102C>A n.474C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1145C>A (p.Pro382His) | |
7 | g.75984810C= | CA1718179736 | POR | c.875C= (p.Pro292=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1100C= (p.Pro367=) c.*108+1174C= (n.*108+1174C=) c.314C= (p.Pro105=) c.1251C= c.*405C= (n.*405C=) n.455C= n.102C= n.474C= c.1154C= (p.Pro385=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1145C= (p.Pro382=) | |
7 | g.75984810C>G | CA367749251 | POR | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*108+1174C>G (n.*108+1174C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.1251C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.455C>G n.102C>G n.474C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984810C>T | CA367749252 | POR | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*108+1174C>T (n.*108+1174C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.1251C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.455C>T n.102C>T n.474C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | dbSNP |
7 | g.75984811T>A | CA4303986 | POR | c.876T>A (p.Pro292=) c.1002T>A (p.Pro334=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.*108+1175T>A (n.*108+1175T>A) c.315T>A (p.Pro105=) c.1252T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.456T>A n.103T>A n.475T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1146T>A (p.Pro382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984811T>C | CA456330783 | POR | c.876T>C (p.Pro292=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.*108+1175T>C (n.*108+1175T>C) c.315T>C (p.Pro105=) c.1252T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.456T>C n.103T>C n.475T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1146T>C (p.Pro382=) | |
7 | g.75984811T>G | CA456330784 | POR | c.876T>G (p.Pro292=) c.1002T>G (p.Pro334=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.*108+1175T>G (n.*108+1175T>G) c.315T>G (p.Pro105=) c.1252T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.456T>G n.103T>G n.475T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1146T>G (p.Pro382=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.75984811T= | CA1718179737 | POR | c.876T= (p.Pro292=) c.1002T= (p.Pro334=) c.1101T= (p.Pro367=) c.*108+1175T= (n.*108+1175T=) c.315T= (p.Pro105=) c.1252T= c.*406T= (n.*406T=) n.456T= n.103T= n.475T= c.1155T= (p.Pro385=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1146T= (p.Pro382=) | |
7 | g.75984812A= | CA1718179738 | POR | c.877A= (p.Thr293=) c.1003A= (p.Thr335=) c.1102A= (p.Thr368=) c.*108+1176A= (n.*108+1176A=) c.316A= (p.Thr106=) c.1253A= c.*407A= (n.*407A=) n.457A= n.104A= n.476A= c.1156A= (p.Thr386=) c.1093A= (p.Thr365=) c.1147A= (p.Thr383=) | |
7 | g.75984812A>C | CA367749255 | POR | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.*108+1176A>C (n.*108+1176A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.1253A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.457A>C n.104A>C n.476A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.75984812A>G | CA367749254 | POR | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.*108+1176A>G (n.*108+1176A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.1253A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.457A>G n.104A>G n.476A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984812A>T | CA367749253 | POR | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*108+1176A>T (n.*108+1176A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.1253A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.457A>T n.104A>T n.476A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) | |
7 | g.75984813C>A | CA367749256 | POR | c.878C>A (p.Thr293Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.*108+1177C>A (n.*108+1177C>A) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.1254C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.458C>A n.105C>A n.477C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys) | |
7 | g.75984813C= | CA1718179739 | POR | c.878C= (p.Thr293=) c.1004C= (p.Thr335=) c.1103C= (p.Thr368=) c.*108+1177C= (n.*108+1177C=) c.317C= (p.Thr106=) c.1254C= c.*408C= (n.*408C=) n.458C= n.105C= n.477C= c.1157C= (p.Thr386=) c.1094C= (p.Thr365=) c.1148C= (p.Thr383=) | |
7 | g.75984813C>G | CA367749257 | POR | c.878C>G (p.Thr293Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.*108+1177C>G (n.*108+1177C>G) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.1254C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.458C>G n.105C>G n.477C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg) | |
7 | g.75984813C>T | CA4303987 | POR | c.878C>T (p.Thr293Met) c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1103C>T (p.Thr368Met) c.*108+1177C>T (n.*108+1177C>T) c.317C>T (p.Thr106Met) c.1254C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.458C>T n.105C>T n.477C>T c.1157C>T (p.Thr386Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.1148C>T (p.Thr383Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984814G>A | CA4303988 | POR | c.879G>A (p.Thr293=) c.1005G>A (p.Thr335=) c.1104G>A (p.Thr368=) c.*108+1178G>A (n.*108+1178G>A) c.318G>A (p.Thr106=) c.1255G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.459G>A n.106G>A n.478G>A c.1158G>A (p.Thr386=) c.1095G>A (p.Thr365=) c.1149G>A (p.Thr383=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984814G>C | CA456330790 | POR | c.879G>C (p.Thr293=) c.1005G>C (p.Thr335=) c.1104G>C (p.Thr368=) c.*108+1178G>C (n.*108+1178G>C) c.318G>C (p.Thr106=) c.1255G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.459G>C n.106G>C n.478G>C c.1158G>C (p.Thr386=) c.1095G>C (p.Thr365=) c.1149G>C (p.Thr383=) | |
7 | g.75984814G= | CA1718179740 | POR | c.879G= (p.Thr293=) c.1005G= (p.Thr335=) c.1104G= (p.Thr368=) c.*108+1178G= (n.*108+1178G=) c.318G= (p.Thr106=) c.1255G= c.*409G= (n.*409G=) n.459G= n.106G= n.478G= c.1158G= (p.Thr386=) c.1095G= (p.Thr365=) c.1149G= (p.Thr383=) | |
7 | g.75984814G>T | CA456330789 | POR | c.879G>T (p.Thr293=) c.1005G>T (p.Thr335=) c.1104G>T (p.Thr368=) c.*108+1178G>T (n.*108+1178G>T) c.318G>T (p.Thr106=) c.1255G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.459G>T n.106G>T n.478G>T c.1158G>T (p.Thr386=) c.1095G>T (p.Thr365=) c.1149G>T (p.Thr383=) | dbSNP |
7 | g.75984815T>A | CA367749258 | POR | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.*108+1179T>A (n.*108+1179T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.1256T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.460T>A n.107T>A n.479T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) | |
7 | g.75984815T>C | CA367749259 | POR | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.*108+1179T>C (n.*108+1179T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.1256T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.460T>C n.107T>C n.479T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.75984815T>G | CA367749260 | POR | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.*108+1179T>G (n.*108+1179T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.1256T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.460T>G n.107T>G n.479T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) | |
7 | g.75984816C>A | CA367749261 | POR | c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.*108+1180C>A (n.*108+1180C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.1257C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.461C>A n.108C>A n.480C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) | |
7 | g.75984816C>G | CA367749262 | POR | c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.*108+1180C>G (n.*108+1180C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.1257C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.461C>G n.108C>G n.480C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) | |
7 | g.75984816C>T | CA367749263 | POR | c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.*108+1180C>T (n.*108+1180C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.1257C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.461C>T n.108C>T n.480C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) | |
7 | g.75984817C>A | CA456330794 | POR | c.882C>A (p.Ser294=) c.1008C>A (p.Ser336=) c.1107C>A (p.Ser369=) c.*108+1181C>A (n.*108+1181C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.1258C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.462C>A n.109C>A n.481C>A c.1161C>A (p.Ser387=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.1152C>A (p.Ser384=) | |
7 | g.75984817C>G | CA456330795 | POR | c.882C>G (p.Ser294=) c.1008C>G (p.Ser336=) c.1107C>G (p.Ser369=) c.*108+1181C>G (n.*108+1181C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.1258C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.462C>G n.109C>G n.481C>G c.1161C>G (p.Ser387=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.1152C>G (p.Ser384=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984817C>T | CA456330796 | POR | c.882C>T (p.Ser294=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.*108+1181C>T (n.*108+1181C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.1258C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.462C>T n.109C>T n.481C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1152C>T (p.Ser384=) | |
7 | g.75984818T>A | CA367749264 | POR | c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.*108+1182T>A (n.*108+1182T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.1259T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.463T>A n.110T>A n.482T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) | |
7 | g.75984818T>C | CA4303989 | POR | c.883T>C (p.Tyr295His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.*108+1182T>C (n.*108+1182T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.1259T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.463T>C n.110T>C n.482T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1153T>C (p.Tyr385His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984818T>G | CA367749265 | POR | c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.*108+1182T>G (n.*108+1182T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.1259T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.463T>G n.110T>G n.482T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) | |
7 | g.75984818T= | CA1718179741 | POR | c.883T= (p.Tyr295=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.1108T= (p.Tyr370=) c.*108+1182T= (n.*108+1182T=) c.322T= (p.Tyr108=) c.1259T= c.*413T= (n.*413T=) n.463T= n.110T= n.482T= c.1162T= (p.Tyr388=) c.1099T= (p.Tyr367=) c.1153T= (p.Tyr385=) | |
7 | g.75984819A= | CA1718179742 | POR | c.884A= (p.Tyr295=) c.1010A= (p.Tyr337=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.*108+1183A= (n.*108+1183A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.1260A= c.*414A= (n.*414A=) n.464A= n.111A= n.483A= c.1163A= (p.Tyr388=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.1154A= (p.Tyr385=) | |
7 | g.75984819A>C | CA367749267 | POR | c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.*108+1183A>C (n.*108+1183A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.1260A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.464A>C n.111A>C n.483A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) | |
7 | g.75984819A>G | CA367749268 | POR | c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.*108+1183A>G (n.*108+1183A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.1260A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.464A>G n.111A>G n.483A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) | dbSNP |
7 | g.75984819A>T | CA367749266 | POR | c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.*108+1183A>T (n.*108+1183A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.1260A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.464A>T n.111A>T n.483A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) | |
7 | g.75984820C>A | CA367749270 | POR | c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.*108+1184C>A (n.*108+1184C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.1261C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.465C>A n.112C>A n.484C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) | |
7 | g.75984820C>G | CA367749269 | POR | c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.*108+1184C>G (n.*108+1184C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.1261C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.465C>G n.112C>G n.484C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) | |
7 | g.75984820C>T | CA456330799 | POR | c.885C>T (p.Tyr295=) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.1110C>T (p.Tyr370=) c.*108+1184C>T (n.*108+1184C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) c.1261C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.465C>T n.112C>T n.484C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1155C>T (p.Tyr385=) | |
7 | g.75984821C>A | CA367749271 | POR | c.886C>A (p.Arg296Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.*108+1185C>A (n.*108+1185C>A) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.1262C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.466C>A n.113C>A n.485C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) | |
7 | g.75984821C= | CA1718179743 | POR | c.886C= (p.Arg296=) c.1012C= (p.Arg338=) c.1111C= (p.Arg371=) c.*108+1185C= (n.*108+1185C=) c.325C= (p.Arg109=) c.1262C= c.*416C= (n.*416C=) n.466C= n.113C= n.485C= c.1165C= (p.Arg389=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1156C= (p.Arg386=) | |
7 | g.75984821C>G | CA367749272 | POR | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.*108+1185C>G (n.*108+1185C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.1262C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.466C>G n.113C>G n.485C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) | |
7 | g.75984821C>T | CA4303990 | POR | c.886C>T (p.Arg296Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.*108+1185C>T (n.*108+1185C>T) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.1262C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.466C>T n.113C>T n.485C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.75984822_75984828del | CA2683381825 | POR | c.887_893del (p.Arg296ProfsTer?) c.1013_1019del (p.Arg338ProfsTer?) c.1112_1118del (p.Arg371ProfsTer?) c.*108+1186_*108+1192del (n.*108+1186_*108+1192del) c.326_332del (p.Arg109ProfsTer?) c.1263_1269del c.*417_*423del (n.*417_*423del) n.467_473del n.114_120del n.486_492del c.1166_1172del (p.Arg389ProfsTer?) c.1103_1109del (p.Arg368ProfsTer?) c.1157_1163del (p.Arg386ProfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.75984822G>A | CA4303991 | POR | c.887G>A (p.Arg296His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.*108+1186G>A (n.*108+1186G>A) c.326G>A (p.Arg109His) c.1263G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.467G>A n.114G>A n.486G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1157G>A (p.Arg386His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984822G>C | CA367749273 | POR | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.*108+1186G>C (n.*108+1186G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.1263G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.467G>C n.114G>C n.486G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) | |
7 | g.75984822G= | CA1718179744 | POR | c.887G= (p.Arg296=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1112G= (p.Arg371=) c.*108+1186G= (n.*108+1186G=) c.326G= (p.Arg109=) c.1263G= c.*417G= (n.*417G=) n.467G= n.114G= n.486G= c.1166G= (p.Arg389=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1157G= (p.Arg386=) | |
7 | g.75984822G>T | CA367749274 | POR | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.*108+1186G>T (n.*108+1186G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.1263G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.467G>T n.114G>T n.486G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984823C>A | CA456330804 | POR | c.888C>A (p.Arg296=) c.1014C>A (p.Arg338=) c.1113C>A (p.Arg371=) c.*108+1187C>A (n.*108+1187C>A) c.327C>A (p.Arg109=) c.1264C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.468C>A n.115C>A n.487C>A c.1167C>A (p.Arg389=) c.1104C>A (p.Arg368=) c.1158C>A (p.Arg386=) | |
7 | g.75984823C>G | CA456330805 | POR | c.888C>G (p.Arg296=) c.1014C>G (p.Arg338=) c.1113C>G (p.Arg371=) c.*108+1187C>G (n.*108+1187C>G) c.327C>G (p.Arg109=) c.1264C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.468C>G n.115C>G n.487C>G c.1167C>G (p.Arg389=) c.1104C>G (p.Arg368=) c.1158C>G (p.Arg386=) | |
7 | g.75984823C>T | CA456330806 | POR | c.888C>T (p.Arg296=) c.1014C>T (p.Arg338=) c.1113C>T (p.Arg371=) c.*108+1187C>T (n.*108+1187C>T) c.327C>T (p.Arg109=) c.1264C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.468C>T n.115C>T n.487C>T c.1167C>T (p.Arg389=) c.1104C>T (p.Arg368=) c.1158C>T (p.Arg386=) | gnomAD v4 |
7 | g.75984824A>C | CA367749275 | POR | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.*108+1188A>C (n.*108+1188A>C) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.1265A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.469A>C n.116A>C n.488A>C c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) | |
7 | g.75984824A>G | CA367749277 | POR | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.*108+1188A>G (n.*108+1188A>G) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.1265A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.469A>G n.116A>G n.488A>G c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) | |
7 | g.75984824A>T | CA367749276 | POR | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.*108+1188A>T (n.*108+1188A>T) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.1265A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.469A>T n.116A>T n.488A>T c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) | |
7 | g.75984825C>A | CA367749278 | POR | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.*108+1189C>A (n.*108+1189C>A) c.329C>A (p.Thr110Lys) c.1266C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.470C>A n.117C>A n.489C>A c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) | |
7 | g.75984825C= | CA1718179745 | POR | c.890C= (p.Thr297=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1115C= (p.Thr372=) c.*108+1189C= (n.*108+1189C=) c.329C= (p.Thr110=) c.1266C= c.*420C= (n.*420C=) n.470C= n.117C= n.489C= c.1169C= (p.Thr390=) c.1106C= (p.Thr369=) c.1160C= (p.Thr387=) | |
7 | g.75984825C>G | CA4303993 | POR | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.*108+1189C>G (n.*108+1189C>G) c.329C>G (p.Thr110Arg) c.1266C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.470C>G n.117C>G n.489C>G c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984825C>T | CA4303992 | POR | c.890C>T (p.Thr297Met) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.*108+1189C>T (n.*108+1189C>T) c.329C>T (p.Thr110Met) c.1266C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.470C>T n.117C>T n.489C>T c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1106C>T (p.Thr369Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984826G>A | CA4303994 | POR | c.891G>A (p.Thr297=) c.1017G>A (p.Thr339=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.*108+1190G>A (n.*108+1190G>A) c.330G>A (p.Thr110=) c.1267G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.471G>A n.118G>A n.490G>A c.1170G>A (p.Thr390=) c.1107G>A (p.Thr369=) c.1161G>A (p.Thr387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984826G>C | CA456330810 | POR | c.891G>C (p.Thr297=) c.1017G>C (p.Thr339=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.*108+1190G>C (n.*108+1190G>C) c.330G>C (p.Thr110=) c.1267G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.471G>C n.118G>C n.490G>C c.1170G>C (p.Thr390=) c.1107G>C (p.Thr369=) c.1161G>C (p.Thr387=) | ClinVar |
7 | g.75984826G= | CA1718179746 | POR | c.891G= (p.Thr297=) c.1017G= (p.Thr339=) c.1116G= (p.Thr372=) c.*108+1190G= (n.*108+1190G=) c.330G= (p.Thr110=) c.1267G= c.*421G= (n.*421G=) n.471G= n.118G= n.490G= c.1170G= (p.Thr390=) c.1107G= (p.Thr369=) c.1161G= (p.Thr387=) | |
7 | g.75984826G>T | CA456330811 | POR | c.891G>T (p.Thr297=) c.1017G>T (p.Thr339=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.*108+1190G>T (n.*108+1190G>T) c.330G>T (p.Thr110=) c.1267G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.471G>T n.118G>T n.490G>T c.1170G>T (p.Thr390=) c.1107G>T (p.Thr369=) c.1161G>T (p.Thr387=) | |
7 | g.75984827G>A | CA367749281 | POR | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*108+1191G>A (n.*108+1191G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.1268G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.472G>A n.119G>A n.491G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.75984827G>C | CA367749279 | POR | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*108+1191G>C (n.*108+1191G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.1268G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.472G>C n.119G>C n.491G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) | |
7 | g.75984827G>T | CA367749280 | POR | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*108+1191G>T (n.*108+1191G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.1268G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.472G>T n.119G>T n.491G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) | |
7 | g.75984828C>A | CA367749282 | POR | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*108+1192C>A (n.*108+1192C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.1269C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.473C>A n.120C>A n.492C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) | |
7 | g.75984828C>G | CA367749283 | POR | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*108+1192C>G (n.*108+1192C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.1269C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.473C>G n.120C>G n.492C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) | |
7 | g.75984828C>T | CA367749284 | POR | c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*108+1192C>T (n.*108+1192C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.1269C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.473C>T n.120C>T n.492C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) | |
7 | g.75984829C>A | CA456330820 | POR | c.894C>A (p.Ala298=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.*108+1193C>A (n.*108+1193C>A) c.333C>A (p.Ala111=) c.1270C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.474C>A n.121C>A n.493C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1164C>A (p.Ala388=) | |
7 | g.75984829C= | CA1718179747 | POR | c.894C= (p.Ala298=) c.1020C= (p.Ala340=) c.1119C= (p.Ala373=) c.*108+1193C= (n.*108+1193C=) c.333C= (p.Ala111=) c.1270C= c.*424C= (n.*424C=) n.474C= n.121C= n.493C= c.1173C= (p.Ala391=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1164C= (p.Ala388=) | |
7 | g.75984829C>G | CA456330816 | POR | c.894C>G (p.Ala298=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.*108+1193C>G (n.*108+1193C>G) c.333C>G (p.Ala111=) c.1270C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.474C>G n.121C>G n.493C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1164C>G (p.Ala388=) | |
7 | g.75984829C>T | CA4303995 | POR | c.894C>T (p.Ala298=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.*108+1193C>T (n.*108+1193C>T) c.333C>T (p.Ala111=) c.1270C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.474C>T n.121C>T n.493C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1164C>T (p.Ala388=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984830C>A | CA367749285 | POR | c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.*108+1194C>A (n.*108+1194C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.1271C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.475C>A n.122C>A n.494C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) | |
7 | g.75984830C= | CA1718179748 | POR | c.895C= (p.Leu299=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1120C= (p.Leu374=) c.*108+1194C= (n.*108+1194C=) c.334C= (p.Leu112=) c.1271C= c.*425C= (n.*425C=) n.475C= n.122C= n.494C= c.1174C= (p.Leu392=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1165C= (p.Leu389=) | |
7 | g.75984830C>G | CA367749286 | POR | c.895C>G (p.Leu299Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*108+1194C>G (n.*108+1194C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.1271C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.475C>G n.122C>G n.494C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) | |
7 | g.75984830C>T | CA367749287 | POR | c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.*108+1194C>T (n.*108+1194C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.1271C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.475C>T n.122C>T n.494C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984831T>A | CA367749288 | POR | c.896T>A (p.Leu299His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.*108+1195T>A (n.*108+1195T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.1272T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.476T>A n.123T>A n.495T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.1166T>A (p.Leu389His) | |
7 | g.75984831T>C | CA367749289 | POR | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*108+1195T>C (n.*108+1195T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.1272T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.476T>C n.123T>C n.495T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) | |
7 | g.75984831T>G | CA367749290 | POR | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*108+1195T>G (n.*108+1195T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.1272T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.476T>G n.123T>G n.495T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) | |
7 | g.75984832C>A | CA456330824 | POR | c.897C>A (p.Leu299=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.*108+1196C>A (n.*108+1196C>A) c.336C>A (p.Leu112=) c.1273C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.477C>A n.124C>A n.496C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.1167C>A (p.Leu389=) | |
7 | g.75984832C= | CA1718179749 | POR | c.897C= (p.Leu299=) c.1023C= (p.Leu341=) c.1122C= (p.Leu374=) c.*108+1196C= (n.*108+1196C=) c.336C= (p.Leu112=) c.1273C= c.*427C= (n.*427C=) n.477C= n.124C= n.496C= c.1176C= (p.Leu392=) c.1113C= (p.Leu371=) c.1167C= (p.Leu389=) | |
7 | g.75984832C>G | CA456330825 | POR | c.897C>G (p.Leu299=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.*108+1196C>G (n.*108+1196C>G) c.336C>G (p.Leu112=) c.1273C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.477C>G n.124C>G n.496C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.1167C>G (p.Leu389=) | |
7 | g.75984832C>T | CA160907635 | POR | c.897C>T (p.Leu299=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.*108+1196C>T (n.*108+1196C>T) c.336C>T (p.Leu112=) c.1273C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.477C>T n.124C>T n.496C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.1167C>T (p.Leu389=) | dbSNP |
7 | g.75984833A= | CA1718179750 | POR | c.898A= (p.Thr300=) c.1024A= (p.Thr342=) c.1123A= (p.Thr375=) c.*108+1197A= (n.*108+1197A=) c.337A= (p.Thr113=) c.1274A= c.*428A= (n.*428A=) n.478A= n.125A= n.497A= c.1177A= (p.Thr393=) c.1114A= (p.Thr372=) c.1168A= (p.Thr390=) | |
7 | g.75984833A>C | CA367749291 | POR | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.*108+1197A>C (n.*108+1197A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.1274A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.478A>C n.125A>C n.497A>C c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) | |
7 | g.75984833A>G | CA4303996 | POR | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.*108+1197A>G (n.*108+1197A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.1274A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.478A>G n.125A>G n.497A>G c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984833A>T | CA367749292 | POR | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.*108+1197A>T (n.*108+1197A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.1274A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.478A>T n.125A>T n.497A>T c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) | |
7 | g.75984834C>A | CA367749293 | POR | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.*108+1198C>A (n.*108+1198C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.1275C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.479C>A n.126C>A n.498C>A c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) | |
7 | g.75984834C= | CA1718179751 | POR | c.899C= (p.Thr300=) c.1025C= (p.Thr342=) c.1124C= (p.Thr375=) c.*108+1198C= (n.*108+1198C=) c.338C= (p.Thr113=) c.1275C= c.*429C= (n.*429C=) n.479C= n.126C= n.498C= c.1178C= (p.Thr393=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1169C= (p.Thr390=) | |
7 | g.75984834C>G | CA367749294 | POR | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.*108+1198C>G (n.*108+1198C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.1275C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.479C>G n.126C>G n.498C>G c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) | |
7 | g.75984834C>T | CA4303997 | POR | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.*108+1198C>T (n.*108+1198C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.1275C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.479C>T n.126C>T n.498C>T c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984835dup | CA2695207845 | POR | c.900dup (p.Tyr301LeufsTer?) c.1026dup (p.Tyr343LeufsTer?) c.1125dup (p.Tyr376LeufsTer?) c.*108+1199dup (n.*108+1199dup) c.339dup (p.Tyr114LeufsTer?) c.1276dup c.*430dup (n.*430dup) n.480dup n.127dup n.499dup c.1179dup (p.Tyr394LeufsTer?) c.1116dup (p.Tyr373LeufsTer?) c.1170dup (p.Tyr391LeufsTer?) | |
7 | g.75984835C>A | CA456330828 | POR | c.900C>A (p.Thr300=) c.1026C>A (p.Thr342=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.*108+1199C>A (n.*108+1199C>A) c.339C>A (p.Thr113=) c.1276C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.480C>A n.127C>A n.499C>A c.1179C>A (p.Thr393=) c.1116C>A (p.Thr372=) c.1170C>A (p.Thr390=) | |
7 | g.75984835C>G | CA456330831 | POR | c.900C>G (p.Thr300=) c.1026C>G (p.Thr342=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.*108+1199C>G (n.*108+1199C>G) c.339C>G (p.Thr113=) c.1276C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.480C>G n.127C>G n.499C>G c.1179C>G (p.Thr393=) c.1116C>G (p.Thr372=) c.1170C>G (p.Thr390=) | |
7 | g.75984835C>T | CA456330829 | POR | c.900C>T (p.Thr300=) c.1026C>T (p.Thr342=) c.1125C>T (p.Thr375=) c.*108+1199C>T (n.*108+1199C>T) c.339C>T (p.Thr113=) c.1276C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.480C>T n.127C>T n.499C>T c.1179C>T (p.Thr393=) c.1116C>T (p.Thr372=) c.1170C>T (p.Thr390=) | |
7 | g.75984836T>A | CA367749295 | POR | c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.*108+1200T>A (n.*108+1200T>A) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.1277T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.481T>A n.128T>A n.500T>A c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) | |
7 | g.75984836T>C | CA367749296 | POR | c.901T>C (p.Tyr301His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.*108+1200T>C (n.*108+1200T>C) c.340T>C (p.Tyr114His) c.1277T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.481T>C n.128T>C n.500T>C c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1171T>C (p.Tyr391His) | |
7 | g.75984836T>G | CA367749297 | POR | c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.*108+1200T>G (n.*108+1200T>G) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.1277T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.481T>G n.128T>G n.500T>G c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) | |
7 | g.75984837A>C | CA367749298 | POR | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.*108+1201A>C (n.*108+1201A>C) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.1278A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.482A>C n.129A>C n.501A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.75984837A>G | CA367749299 | POR | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.*108+1201A>G (n.*108+1201A>G) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.1278A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.482A>G n.129A>G n.501A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.75984837A>T | CA367749300 | POR | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.*108+1201A>T (n.*108+1201A>T) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.1278A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.482A>T n.129A>T n.501A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) | |
7 | g.75984838C>A | CA367749301 | POR | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.*108+1202C>A (n.*108+1202C>A) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.1279C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.483C>A n.130C>A n.502C>A c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) | |
7 | g.75984838C>G | CA367749302 | POR | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.*108+1202C>G (n.*108+1202C>G) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.1279C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.483C>G n.130C>G n.502C>G c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75984838C>T | CA456330833 | POR | c.903C>T (p.Tyr301=) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.*108+1202C>T (n.*108+1202C>T) c.342C>T (p.Tyr114=) c.1279C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.483C>T n.130C>T n.502C>T c.1182C>T (p.Tyr394=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1173C>T (p.Tyr391=) | gnomAD v4 |