Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.75984702_75984766del	CA2683381750	POR	c.842-75_842-11del (n.842-75_842-11del) c.968-75_968-11del (n.968-75_968-11del) c.1067-75_1067-11del (n.1067-75_1067-11del) c.108+1066_108+1130del (n.108+1066_108+1130del) c.281-75_281-11del (n.281-75_281-11del) c.1218-75_1218-11del c.372-75_372-11del (n.372-75_372-11del) n.422-75_422-11del n.69-75_69-11del n.441-75_441-11del c.1121-75_1121-11del (n.1121-75_1121-11del) c.1058-75_1058-11del (n.1058-75_1058-11del) c.1112-75_1112-11del (n.1112-75_1112-11del)	gnomAD v4
7	g.75984719C>A	CA2683381769	POR	c.842-58C>A (n.842-58C>A) c.968-58C>A (n.968-58C>A) c.1067-58C>A (n.1067-58C>A) c.108+1083C>A (n.108+1083C>A) c.281-58C>A (n.281-58C>A) c.1218-58C>A c.372-58C>A (n.372-58C>A) n.422-58C>A n.69-58C>A n.441-58C>A c.1121-58C>A (n.1121-58C>A) c.1058-58C>A (n.1058-58C>A) c.1112-58C>A (n.1112-58C>A)	gnomAD v4
7	g.75984719C=	CA1718179692	POR	c.842-58C= (n.842-58C=) c.968-58C= (n.968-58C=) c.1067-58C= (n.1067-58C=) c.108+1083C= (n.108+1083C=) c.281-58C= (n.281-58C=) c.1218-58C= c.372-58C= (n.372-58C=) n.422-58C= n.69-58C= n.441-58C= c.1121-58C= (n.1121-58C=) c.1058-58C= (n.1058-58C=) c.1112-58C= (n.1112-58C=)
7	g.75984719C>T	CA1718179693	POR	c.842-58C>T (n.842-58C>T) c.968-58C>T (n.968-58C>T) c.1067-58C>T (n.1067-58C>T) c.108+1083C>T (n.108+1083C>T) c.281-58C>T (n.281-58C>T) c.1218-58C>T c.372-58C>T (n.372-58C>T) n.422-58C>T n.69-58C>T n.441-58C>T c.1121-58C>T (n.1121-58C>T) c.1058-58C>T (n.1058-58C>T) c.1112-58C>T (n.1112-58C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984720C>A	CA2683381770	POR	c.842-57C>A (n.842-57C>A) c.968-57C>A (n.968-57C>A) c.1067-57C>A (n.1067-57C>A) c.108+1084C>A (n.108+1084C>A) c.281-57C>A (n.281-57C>A) c.1218-57C>A c.372-57C>A (n.372-57C>A) n.422-57C>A n.69-57C>A n.441-57C>A c.1121-57C>A (n.1121-57C>A) c.1058-57C>A (n.1058-57C>A) c.1112-57C>A (n.1112-57C>A)	gnomAD v4
7	g.75984720C=	CA1718179694	POR	c.842-57C= (n.842-57C=) c.968-57C= (n.968-57C=) c.1067-57C= (n.1067-57C=) c.108+1084C= (n.108+1084C=) c.281-57C= (n.281-57C=) c.1218-57C= c.372-57C= (n.372-57C=) n.422-57C= n.69-57C= n.441-57C= c.1121-57C= (n.1121-57C=) c.1058-57C= (n.1058-57C=) c.1112-57C= (n.1112-57C=)
7	g.75984720C>T	CA1103269911	POR	c.842-57C>T (n.842-57C>T) c.968-57C>T (n.968-57C>T) c.1067-57C>T (n.1067-57C>T) c.108+1084C>T (n.108+1084C>T) c.281-57C>T (n.281-57C>T) c.1218-57C>T c.372-57C>T (n.372-57C>T) n.422-57C>T n.69-57C>T n.441-57C>T c.1121-57C>T (n.1121-57C>T) c.1058-57C>T (n.1058-57C>T) c.1112-57C>T (n.1112-57C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984721A>C	CA2683381771	POR	c.842-56A>C (n.842-56A>C) c.968-56A>C (n.968-56A>C) c.1067-56A>C (n.1067-56A>C) c.108+1085A>C (n.108+1085A>C) c.281-56A>C (n.281-56A>C) c.1218-56A>C c.372-56A>C (n.372-56A>C) n.422-56A>C n.69-56A>C n.441-56A>C c.1121-56A>C (n.1121-56A>C) c.1058-56A>C (n.1058-56A>C) c.1112-56A>C (n.1112-56A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984721A>G	CA2578915634	POR	c.842-56A>G (n.842-56A>G) c.968-56A>G (n.968-56A>G) c.1067-56A>G (n.1067-56A>G) c.108+1085A>G (n.108+1085A>G) c.281-56A>G (n.281-56A>G) c.1218-56A>G c.372-56A>G (n.372-56A>G) n.422-56A>G n.69-56A>G n.441-56A>G c.1121-56A>G (n.1121-56A>G) c.1058-56A>G (n.1058-56A>G) c.1112-56A>G (n.1112-56A>G)
7	g.75984722C>T	CA2683381772	POR	c.842-55C>T (n.842-55C>T) c.968-55C>T (n.968-55C>T) c.1067-55C>T (n.1067-55C>T) c.108+1086C>T (n.108+1086C>T) c.281-55C>T (n.281-55C>T) c.1218-55C>T c.372-55C>T (n.372-55C>T) n.422-55C>T n.69-55C>T n.441-55C>T c.1121-55C>T (n.1121-55C>T) c.1058-55C>T (n.1058-55C>T) c.1112-55C>T (n.1112-55C>T)	gnomAD v4
7	g.75984723C>A	CA2683381773	POR	c.842-54C>A (n.842-54C>A) c.968-54C>A (n.968-54C>A) c.1067-54C>A (n.1067-54C>A) c.108+1087C>A (n.108+1087C>A) c.281-54C>A (n.281-54C>A) c.1218-54C>A c.372-54C>A (n.372-54C>A) n.422-54C>A n.69-54C>A n.441-54C>A c.1121-54C>A (n.1121-54C>A) c.1058-54C>A (n.1058-54C>A) c.1112-54C>A (n.1112-54C>A)	gnomAD v4
7	g.75984723C=	CA1718179695	POR	c.842-54C= (n.842-54C=) c.968-54C= (n.968-54C=) c.1067-54C= (n.1067-54C=) c.108+1087C= (n.108+1087C=) c.281-54C= (n.281-54C=) c.1218-54C= c.372-54C= (n.372-54C=) n.422-54C= n.69-54C= n.441-54C= c.1121-54C= (n.1121-54C=) c.1058-54C= (n.1058-54C=) c.1112-54C= (n.1112-54C=)
7	g.75984723C>T	CA1718179696	POR	c.842-54C>T (n.842-54C>T) c.968-54C>T (n.968-54C>T) c.1067-54C>T (n.1067-54C>T) c.108+1087C>T (n.108+1087C>T) c.281-54C>T (n.281-54C>T) c.1218-54C>T c.372-54C>T (n.372-54C>T) n.422-54C>T n.69-54C>T n.441-54C>T c.1121-54C>T (n.1121-54C>T) c.1058-54C>T (n.1058-54C>T) c.1112-54C>T (n.1112-54C>T)	dbSNP
7	g.75984724C>A	CA2683381774	POR	c.842-53C>A (n.842-53C>A) c.968-53C>A (n.968-53C>A) c.1067-53C>A (n.1067-53C>A) c.108+1088C>A (n.108+1088C>A) c.281-53C>A (n.281-53C>A) c.1218-53C>A c.372-53C>A (n.372-53C>A) n.422-53C>A n.69-53C>A n.441-53C>A c.1121-53C>A (n.1121-53C>A) c.1058-53C>A (n.1058-53C>A) c.1112-53C>A (n.1112-53C>A)	gnomAD v4
7	g.75984724C>T	CA2578915635	POR	c.842-53C>T (n.842-53C>T) c.968-53C>T (n.968-53C>T) c.1067-53C>T (n.1067-53C>T) c.108+1088C>T (n.108+1088C>T) c.281-53C>T (n.281-53C>T) c.1218-53C>T c.372-53C>T (n.372-53C>T) n.422-53C>T n.69-53C>T n.441-53C>T c.1121-53C>T (n.1121-53C>T) c.1058-53C>T (n.1058-53C>T) c.1112-53C>T (n.1112-53C>T)	gnomAD v4
7	g.75984725A>C	CA2683381775	POR	c.842-52A>C (n.842-52A>C) c.968-52A>C (n.968-52A>C) c.1067-52A>C (n.1067-52A>C) c.108+1089A>C (n.108+1089A>C) c.281-52A>C (n.281-52A>C) c.1218-52A>C c.372-52A>C (n.372-52A>C) n.422-52A>C n.69-52A>C n.441-52A>C c.1121-52A>C (n.1121-52A>C) c.1058-52A>C (n.1058-52A>C) c.1112-52A>C (n.1112-52A>C)	gnomAD v4
7	g.75984725_75984726del	CA2715177740	POR	c.842-52_842-51del (n.842-52_842-51del) c.968-52_968-51del (n.968-52_968-51del) c.1067-52_1067-51del (n.1067-52_1067-51del) c.108+1089_108+1090del (n.108+1089_108+1090del) c.281-52_281-51del (n.281-52_281-51del) c.1218-52_1218-51del c.372-52_372-51del (n.372-52_372-51del) n.422-52_422-51del n.69-52_69-51del n.441-52_441-51del c.1121-52_1121-51del (n.1121-52_1121-51del) c.1058-52_1058-51del (n.1058-52_1058-51del) c.1112-52_1112-51del (n.1112-52_1112-51del)	dbSNP
7	g.75984726T>A	CA2683381776	POR	c.842-51T>A (n.842-51T>A) c.968-51T>A (n.968-51T>A) c.1067-51T>A (n.1067-51T>A) c.108+1090T>A (n.108+1090T>A) c.281-51T>A (n.281-51T>A) c.1218-51T>A c.372-51T>A (n.372-51T>A) n.422-51T>A n.69-51T>A n.441-51T>A c.1121-51T>A (n.1121-51T>A) c.1058-51T>A (n.1058-51T>A) c.1112-51T>A (n.1112-51T>A)	gnomAD v4
7	g.75984727C>A	CA2683381777	POR	c.842-50C>A (n.842-50C>A) c.968-50C>A (n.968-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.108+1091C>A (n.108+1091C>A) c.281-50C>A (n.281-50C>A) c.1218-50C>A c.372-50C>A (n.372-50C>A) n.422-50C>A n.69-50C>A n.441-50C>A c.1121-50C>A (n.1121-50C>A) c.1058-50C>A (n.1058-50C>A) c.1112-50C>A (n.1112-50C>A)	gnomAD v4
7	g.75984727C>T	CA2578915636	POR	c.842-50C>T (n.842-50C>T) c.968-50C>T (n.968-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.108+1091C>T (n.108+1091C>T) c.281-50C>T (n.281-50C>T) c.1218-50C>T c.372-50C>T (n.372-50C>T) n.422-50C>T n.69-50C>T n.441-50C>T c.1121-50C>T (n.1121-50C>T) c.1058-50C>T (n.1058-50C>T) c.1112-50C>T (n.1112-50C>T)
7	g.75984728C>A	CA2683381779	POR	c.842-49C>A (n.842-49C>A) c.968-49C>A (n.968-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.108+1092C>A (n.108+1092C>A) c.281-49C>A (n.281-49C>A) c.1218-49C>A c.372-49C>A (n.372-49C>A) n.422-49C>A n.69-49C>A n.441-49C>A c.1121-49C>A (n.1121-49C>A) c.1058-49C>A (n.1058-49C>A) c.1112-49C>A (n.1112-49C>A)	gnomAD v4
7	g.75984728C>T	CA2683381778	POR	c.842-49C>T (n.842-49C>T) c.968-49C>T (n.968-49C>T) c.1067-49C>T (n.1067-49C>T) c.108+1092C>T (n.108+1092C>T) c.281-49C>T (n.281-49C>T) c.1218-49C>T c.372-49C>T (n.372-49C>T) n.422-49C>T n.69-49C>T n.441-49C>T c.1121-49C>T (n.1121-49C>T) c.1058-49C>T (n.1058-49C>T) c.1112-49C>T (n.1112-49C>T)	gnomAD v4
7	g.75984729C>A	CA2683381780	POR	c.842-48C>A (n.842-48C>A) c.968-48C>A (n.968-48C>A) c.1067-48C>A (n.1067-48C>A) c.108+1093C>A (n.108+1093C>A) c.281-48C>A (n.281-48C>A) c.1218-48C>A c.372-48C>A (n.372-48C>A) n.422-48C>A n.69-48C>A n.441-48C>A c.1121-48C>A (n.1121-48C>A) c.1058-48C>A (n.1058-48C>A) c.1112-48C>A (n.1112-48C>A)	gnomAD v4
7	g.75984729C=	CA1718179697	POR	c.842-48C= (n.842-48C=) c.968-48C= (n.968-48C=) c.1067-48C= (n.1067-48C=) c.108+1093C= (n.108+1093C=) c.281-48C= (n.281-48C=) c.1218-48C= c.372-48C= (n.372-48C=) n.422-48C= n.69-48C= n.441-48C= c.1121-48C= (n.1121-48C=) c.1058-48C= (n.1058-48C=) c.1112-48C= (n.1112-48C=)
7	g.75984729C>T	CA575786043	POR	c.842-48C>T (n.842-48C>T) c.968-48C>T (n.968-48C>T) c.1067-48C>T (n.1067-48C>T) c.108+1093C>T (n.108+1093C>T) c.281-48C>T (n.281-48C>T) c.1218-48C>T c.372-48C>T (n.372-48C>T) n.422-48C>T n.69-48C>T n.441-48C>T c.1121-48C>T (n.1121-48C>T) c.1058-48C>T (n.1058-48C>T) c.1112-48C>T (n.1112-48C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984730C>A	CA2578915637	POR	c.842-47C>A (n.842-47C>A) c.968-47C>A (n.968-47C>A) c.1067-47C>A (n.1067-47C>A) c.108+1094C>A (n.108+1094C>A) c.281-47C>A (n.281-47C>A) c.1218-47C>A c.372-47C>A (n.372-47C>A) n.422-47C>A n.69-47C>A n.441-47C>A c.1121-47C>A (n.1121-47C>A) c.1058-47C>A (n.1058-47C>A) c.1112-47C>A (n.1112-47C>A)
7	g.75984731A>C	CA2578915639	POR	c.842-46A>C (n.842-46A>C) c.968-46A>C (n.968-46A>C) c.1067-46A>C (n.1067-46A>C) c.108+1095A>C (n.108+1095A>C) c.281-46A>C (n.281-46A>C) c.1218-46A>C c.372-46A>C (n.372-46A>C) n.422-46A>C n.69-46A>C n.441-46A>C c.1121-46A>C (n.1121-46A>C) c.1058-46A>C (n.1058-46A>C) c.1112-46A>C (n.1112-46A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984731A>T	CA2578915638	POR	c.842-46A>T (n.842-46A>T) c.968-46A>T (n.968-46A>T) c.1067-46A>T (n.1067-46A>T) c.108+1095A>T (n.108+1095A>T) c.281-46A>T (n.281-46A>T) c.1218-46A>T c.372-46A>T (n.372-46A>T) n.422-46A>T n.69-46A>T n.441-46A>T c.1121-46A>T (n.1121-46A>T) c.1058-46A>T (n.1058-46A>T) c.1112-46A>T (n.1112-46A>T)	gnomAD v4
7	g.75984732G>A	CA842281083	POR	c.842-45G>A (n.842-45G>A) c.968-45G>A (n.968-45G>A) c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) c.108+1096G>A (n.108+1096G>A) c.281-45G>A (n.281-45G>A) c.1218-45G>A c.372-45G>A (n.372-45G>A) n.422-45G>A n.69-45G>A n.441-45G>A c.1121-45G>A (n.1121-45G>A) c.1058-45G>A (n.1058-45G>A) c.1112-45G>A (n.1112-45G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984732G=	CA1718179698	POR	c.842-45G= (n.842-45G=) c.968-45G= (n.968-45G=) c.1067-45G= (n.1067-45G=) c.108+1096G= (n.108+1096G=) c.281-45G= (n.281-45G=) c.1218-45G= c.372-45G= (n.372-45G=) n.422-45G= n.69-45G= n.441-45G= c.1121-45G= (n.1121-45G=) c.1058-45G= (n.1058-45G=) c.1112-45G= (n.1112-45G=)
7	g.75984732G>T	CA2578915640	POR	c.842-45G>T (n.842-45G>T) c.968-45G>T (n.968-45G>T) c.1067-45G>T (n.1067-45G>T) c.108+1096G>T (n.108+1096G>T) c.281-45G>T (n.281-45G>T) c.1218-45G>T c.372-45G>T (n.372-45G>T) n.422-45G>T n.69-45G>T n.441-45G>T c.1121-45G>T (n.1121-45G>T) c.1058-45G>T (n.1058-45G>T) c.1112-45G>T (n.1112-45G>T)
7	g.75984733G>C	CA2776541563	POR	c.842-44G>C (n.842-44G>C) c.968-44G>C (n.968-44G>C) c.1067-44G>C (n.1067-44G>C) c.108+1097G>C (n.108+1097G>C) c.281-44G>C (n.281-44G>C) c.1218-44G>C c.372-44G>C (n.372-44G>C) n.422-44G>C n.69-44G>C n.441-44G>C c.1121-44G>C (n.1121-44G>C) c.1058-44G>C (n.1058-44G>C) c.1112-44G>C (n.1112-44G>C)
7	g.75984733G>T	CA2683381781	POR	c.842-44G>T (n.842-44G>T) c.968-44G>T (n.968-44G>T) c.1067-44G>T (n.1067-44G>T) c.108+1097G>T (n.108+1097G>T) c.281-44G>T (n.281-44G>T) c.1218-44G>T c.372-44G>T (n.372-44G>T) n.422-44G>T n.69-44G>T n.441-44G>T c.1121-44G>T (n.1121-44G>T) c.1058-44G>T (n.1058-44G>T) c.1112-44G>T (n.1112-44G>T)	gnomAD v4
7	g.75984734del	CA2683381782	POR	c.842-43del (n.842-43del) c.968-43del (n.968-43del) c.1067-43del (n.1067-43del) c.108+1098del (n.108+1098del) c.281-43del (n.281-43del) c.1218-43del c.372-43del (n.372-43del) n.422-43del n.69-43del n.441-43del c.1121-43del (n.1121-43del) c.1058-43del (n.1058-43del) c.1112-43del (n.1112-43del)	gnomAD v4
7	g.75984734A>C	CA2683381783	POR	c.842-43A>C (n.842-43A>C) c.968-43A>C (n.968-43A>C) c.1067-43A>C (n.1067-43A>C) c.108+1098A>C (n.108+1098A>C) c.281-43A>C (n.281-43A>C) c.1218-43A>C c.372-43A>C (n.372-43A>C) n.422-43A>C n.69-43A>C n.441-43A>C c.1121-43A>C (n.1121-43A>C) c.1058-43A>C (n.1058-43A>C) c.1112-43A>C (n.1112-43A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984734A>T	CA2683381784	POR	c.842-43A>T (n.842-43A>T) c.968-43A>T (n.968-43A>T) c.1067-43A>T (n.1067-43A>T) c.108+1098A>T (n.108+1098A>T) c.281-43A>T (n.281-43A>T) c.1218-43A>T c.372-43A>T (n.372-43A>T) n.422-43A>T n.69-43A>T n.441-43A>T c.1121-43A>T (n.1121-43A>T) c.1058-43A>T (n.1058-43A>T) c.1112-43A>T (n.1112-43A>T)	gnomAD v4
7	g.75984735G>T	CA2578915641	POR	c.842-42G>T (n.842-42G>T) c.968-42G>T (n.968-42G>T) c.1067-42G>T (n.1067-42G>T) c.108+1099G>T (n.108+1099G>T) c.281-42G>T (n.281-42G>T) c.1218-42G>T c.372-42G>T (n.372-42G>T) n.422-42G>T n.69-42G>T n.441-42G>T c.1121-42G>T (n.1121-42G>T) c.1058-42G>T (n.1058-42G>T) c.1112-42G>T (n.1112-42G>T)	gnomAD v4
7	g.75984737del	CA2578915642	POR	c.842-40del (n.842-40del) c.968-40del (n.968-40del) c.1067-40del (n.1067-40del) c.108+1101del (n.108+1101del) c.281-40del (n.281-40del) c.1218-40del c.372-40del (n.372-40del) n.422-40del n.69-40del n.441-40del c.1121-40del (n.1121-40del) c.1058-40del (n.1058-40del) c.1112-40del (n.1112-40del)
7	g.75984737C>A	CA2683381785	POR	c.842-40C>A (n.842-40C>A) c.968-40C>A (n.968-40C>A) c.1067-40C>A (n.1067-40C>A) c.108+1101C>A (n.108+1101C>A) c.281-40C>A (n.281-40C>A) c.1218-40C>A c.372-40C>A (n.372-40C>A) n.422-40C>A n.69-40C>A n.441-40C>A c.1121-40C>A (n.1121-40C>A) c.1058-40C>A (n.1058-40C>A) c.1112-40C>A (n.1112-40C>A)	gnomAD v4
7	g.75984737C=	CA1718179699	POR	c.842-40C= (n.842-40C=) c.968-40C= (n.968-40C=) c.1067-40C= (n.1067-40C=) c.108+1101C= (n.108+1101C=) c.281-40C= (n.281-40C=) c.1218-40C= c.372-40C= (n.372-40C=) n.422-40C= n.69-40C= n.441-40C= c.1121-40C= (n.1121-40C=) c.1058-40C= (n.1058-40C=) c.1112-40C= (n.1112-40C=)
7	g.75984737C>T	CA4303969	POR	c.842-40C>T (n.842-40C>T) c.968-40C>T (n.968-40C>T) c.1067-40C>T (n.1067-40C>T) c.108+1101C>T (n.108+1101C>T) c.281-40C>T (n.281-40C>T) c.1218-40C>T c.372-40C>T (n.372-40C>T) n.422-40C>T n.69-40C>T n.441-40C>T c.1121-40C>T (n.1121-40C>T) c.1058-40C>T (n.1058-40C>T) c.1112-40C>T (n.1112-40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984738G>A	CA4303970	POR	c.842-39G>A (n.842-39G>A) c.968-39G>A (n.968-39G>A) c.1067-39G>A (n.1067-39G>A) c.108+1102G>A (n.108+1102G>A) c.281-39G>A (n.281-39G>A) c.1218-39G>A c.372-39G>A (n.372-39G>A) n.422-39G>A n.69-39G>A n.441-39G>A c.1121-39G>A (n.1121-39G>A) c.1058-39G>A (n.1058-39G>A) c.1112-39G>A (n.1112-39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984738G=	CA1718179700	POR	c.842-39G= (n.842-39G=) c.968-39G= (n.968-39G=) c.1067-39G= (n.1067-39G=) c.108+1102G= (n.108+1102G=) c.281-39G= (n.281-39G=) c.1218-39G= c.372-39G= (n.372-39G=) n.422-39G= n.69-39G= n.441-39G= c.1121-39G= (n.1121-39G=) c.1058-39G= (n.1058-39G=) c.1112-39G= (n.1112-39G=)
7	g.75984738G>T	CA651315248	POR	c.842-39G>T (n.842-39G>T) c.968-39G>T (n.968-39G>T) c.1067-39G>T (n.1067-39G>T) c.108+1102G>T (n.108+1102G>T) c.281-39G>T (n.281-39G>T) c.1218-39G>T c.372-39G>T (n.372-39G>T) n.422-39G>T n.69-39G>T n.441-39G>T c.1121-39G>T (n.1121-39G>T) c.1058-39G>T (n.1058-39G>T) c.1112-39G>T (n.1112-39G>T)	COSMIC
7	g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT	CA2683381786	POR	c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.108+1109_108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.108+1109_108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT c.372-32_372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.372-32_372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)	gnomAD v4
7	g.75984739G>A	CA2683381787	POR	c.842-38G>A (n.842-38G>A) c.968-38G>A (n.968-38G>A) c.1067-38G>A (n.1067-38G>A) c.108+1103G>A (n.108+1103G>A) c.281-38G>A (n.281-38G>A) c.1218-38G>A c.372-38G>A (n.372-38G>A) n.422-38G>A n.69-38G>A n.441-38G>A c.1121-38G>A (n.1121-38G>A) c.1058-38G>A (n.1058-38G>A) c.1112-38G>A (n.1112-38G>A)	gnomAD v4
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7	g.75984739_75984740insAGATGT	CA2551388970	POR	c.842-38_842-37insAGATGT (n.842-38_842-37insAGATGT) c.968-38_968-37insAGATGT (n.968-38_968-37insAGATGT) c.1067-38_1067-37insAGATGT (n.1067-38_1067-37insAGATGT) c.108+1103_108+1104insAGATGT (n.108+1103_108+1104insAGATGT) c.281-38_281-37insAGATGT (n.281-38_281-37insAGATGT) c.1218-38_1218-37insAGATGT c.372-38_372-37insAGATGT (n.372-38_372-37insAGATGT) n.422-38_422-37insAGATGT n.69-38_69-37insAGATGT n.441-38_441-37insAGATGT c.1121-38_1121-37insAGATGT (n.1121-38_1121-37insAGATGT) c.1058-38_1058-37insAGATGT (n.1058-38_1058-37insAGATGT) c.1112-38_1112-37insAGATGT (n.1112-38_1112-37insAGATGT)
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7	g.75984740C>T	CA2578915643	POR	c.842-37C>T (n.842-37C>T) c.968-37C>T (n.968-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.108+1104C>T (n.108+1104C>T) c.281-37C>T (n.281-37C>T) c.1218-37C>T c.372-37C>T (n.372-37C>T) n.422-37C>T n.69-37C>T n.441-37C>T c.1121-37C>T (n.1121-37C>T) c.1058-37C>T (n.1058-37C>T) c.1112-37C>T (n.1112-37C>T)	gnomAD v4
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7	g.75984741C=	CA1718179702	POR	c.842-36C= (n.842-36C=) c.968-36C= (n.968-36C=) c.1067-36C= (n.1067-36C=) c.108+1105C= (n.108+1105C=) c.281-36C= (n.281-36C=) c.1218-36C= c.372-36C= (n.372-36C=) n.422-36C= n.69-36C= n.441-36C= c.1121-36C= (n.1121-36C=) c.1058-36C= (n.1058-36C=) c.1112-36C= (n.1112-36C=)
7	g.75984741C>T	CA4303972	POR	c.842-36C>T (n.842-36C>T) c.968-36C>T (n.968-36C>T) c.1067-36C>T (n.1067-36C>T) c.108+1105C>T (n.108+1105C>T) c.281-36C>T (n.281-36C>T) c.1218-36C>T c.372-36C>T (n.372-36C>T) n.422-36C>T n.69-36C>T n.441-36C>T c.1121-36C>T (n.1121-36C>T) c.1058-36C>T (n.1058-36C>T) c.1112-36C>T (n.1112-36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.75984743C>T	CA2578915645	POR	c.842-34C>T (n.842-34C>T) c.968-34C>T (n.968-34C>T) c.1067-34C>T (n.1067-34C>T) c.108+1107C>T (n.108+1107C>T) c.281-34C>T (n.281-34C>T) c.1218-34C>T c.372-34C>T (n.372-34C>T) n.422-34C>T n.69-34C>T n.441-34C>T c.1121-34C>T (n.1121-34C>T) c.1058-34C>T (n.1058-34C>T) c.1112-34C>T (n.1112-34C>T)	gnomAD v4
7	g.75984744_75984745del	CA2683381792	POR	c.842-33_842-32del (n.842-33_842-32del) c.968-33_968-32del (n.968-33_968-32del) c.1067-33_1067-32del (n.1067-33_1067-32del) c.108+1108_108+1109del (n.108+1108_108+1109del) c.281-33_281-32del (n.281-33_281-32del) c.1218-33_1218-32del c.372-33_372-32del (n.372-33_372-32del) n.422-33_422-32del n.69-33_69-32del n.441-33_441-32del c.1121-33_1121-32del (n.1121-33_1121-32del) c.1058-33_1058-32del (n.1058-33_1058-32del) c.1112-33_1112-32del (n.1112-33_1112-32del)	gnomAD v4
7	g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCT	CA2683381791	POR	c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.108+1109_108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.108+1109_108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCT c.372-32_372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.372-32_372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT)	gnomAD v4
7	g.75984746A=	CA1718179704	POR	c.842-31A= (n.842-31A=) c.968-31A= (n.968-31A=) c.1067-31A= (n.1067-31A=) c.108+1110A= (n.108+1110A=) c.281-31A= (n.281-31A=) c.1218-31A= c.372-31A= (n.372-31A=) n.422-31A= n.69-31A= n.441-31A= c.1121-31A= (n.1121-31A=) c.1058-31A= (n.1058-31A=) c.1112-31A= (n.1112-31A=)
7	g.75984746A>C	CA1718179705	POR	c.842-31A>C (n.842-31A>C) c.968-31A>C (n.968-31A>C) c.1067-31A>C (n.1067-31A>C) c.108+1110A>C (n.108+1110A>C) c.281-31A>C (n.281-31A>C) c.1218-31A>C c.372-31A>C (n.372-31A>C) n.422-31A>C n.69-31A>C n.441-31A>C c.1121-31A>C (n.1121-31A>C) c.1058-31A>C (n.1058-31A>C) c.1112-31A>C (n.1112-31A>C)	dbSNP
7	g.75984746A>G	CA4303974	POR	c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.968-31A>G (n.968-31A>G) c.1067-31A>G (n.1067-31A>G) c.108+1110A>G (n.108+1110A>G) c.281-31A>G (n.281-31A>G) c.1218-31A>G c.372-31A>G (n.372-31A>G) n.422-31A>G n.69-31A>G n.441-31A>G c.1121-31A>G (n.1121-31A>G) c.1058-31A>G (n.1058-31A>G) c.1112-31A>G (n.1112-31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984747C>A	CA2578915311	POR	c.842-30C>A (n.842-30C>A) c.968-30C>A (n.968-30C>A) c.1067-30C>A (n.1067-30C>A) c.108+1111C>A (n.108+1111C>A) c.281-30C>A (n.281-30C>A) c.1218-30C>A c.372-30C>A (n.372-30C>A) n.422-30C>A n.69-30C>A n.441-30C>A c.1121-30C>A (n.1121-30C>A) c.1058-30C>A (n.1058-30C>A) c.1112-30C>A (n.1112-30C>A)
7	g.75984747C>G	CA2683381794	POR	c.842-30C>G (n.842-30C>G) c.968-30C>G (n.968-30C>G) c.1067-30C>G (n.1067-30C>G) c.108+1111C>G (n.108+1111C>G) c.281-30C>G (n.281-30C>G) c.1218-30C>G c.372-30C>G (n.372-30C>G) n.422-30C>G n.69-30C>G n.441-30C>G c.1121-30C>G (n.1121-30C>G) c.1058-30C>G (n.1058-30C>G) c.1112-30C>G (n.1112-30C>G)	gnomAD v4
7	g.75984747C>T	CA2578915312	POR	c.842-30C>T (n.842-30C>T) c.968-30C>T (n.968-30C>T) c.1067-30C>T (n.1067-30C>T) c.108+1111C>T (n.108+1111C>T) c.281-30C>T (n.281-30C>T) c.1218-30C>T c.372-30C>T (n.372-30C>T) n.422-30C>T n.69-30C>T n.441-30C>T c.1121-30C>T (n.1121-30C>T) c.1058-30C>T (n.1058-30C>T) c.1112-30C>T (n.1112-30C>T)	gnomAD v4
7	g.75984750del	CA2578915310	POR	c.842-27del (n.842-27del) c.968-27del (n.968-27del) c.1067-27del (n.1067-27del) c.108+1114del (n.108+1114del) c.281-27del (n.281-27del) c.1218-27del c.372-27del (n.372-27del) n.422-27del n.69-27del n.441-27del c.1121-27del (n.1121-27del) c.1058-27del (n.1058-27del) c.1112-27del (n.1112-27del)
7	g.75984748C>G	CA2683381795	POR	c.842-29C>G (n.842-29C>G) c.968-29C>G (n.968-29C>G) c.1067-29C>G (n.1067-29C>G) c.108+1112C>G (n.108+1112C>G) c.281-29C>G (n.281-29C>G) c.1218-29C>G c.372-29C>G (n.372-29C>G) n.422-29C>G n.69-29C>G n.441-29C>G c.1121-29C>G (n.1121-29C>G) c.1058-29C>G (n.1058-29C>G) c.1112-29C>G (n.1112-29C>G)	gnomAD v4
7	g.75984749C>A	CA2683381796	POR	c.842-28C>A (n.842-28C>A) c.968-28C>A (n.968-28C>A) c.1067-28C>A (n.1067-28C>A) c.108+1113C>A (n.108+1113C>A) c.281-28C>A (n.281-28C>A) c.1218-28C>A c.372-28C>A (n.372-28C>A) n.422-28C>A n.69-28C>A n.441-28C>A c.1121-28C>A (n.1121-28C>A) c.1058-28C>A (n.1058-28C>A) c.1112-28C>A (n.1112-28C>A)	gnomAD v4
7	g.75984750C=	CA1718179706	POR	c.842-27C= (n.842-27C=) c.968-27C= (n.968-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.108+1114C= (n.108+1114C=) c.281-27C= (n.281-27C=) c.1218-27C= c.372-27C= (n.372-27C=) n.422-27C= n.69-27C= n.441-27C= c.1121-27C= (n.1121-27C=) c.1058-27C= (n.1058-27C=) c.1112-27C= (n.1112-27C=)
7	g.75984750C>G	CA575786044	POR	c.842-27C>G (n.842-27C>G) c.968-27C>G (n.968-27C>G) c.1067-27C>G (n.1067-27C>G) c.108+1114C>G (n.108+1114C>G) c.281-27C>G (n.281-27C>G) c.1218-27C>G c.372-27C>G (n.372-27C>G) n.422-27C>G n.69-27C>G n.441-27C>G c.1121-27C>G (n.1121-27C>G) c.1058-27C>G (n.1058-27C>G) c.1112-27C>G (n.1112-27C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984751_75984753dup	CA575786045	POR	c.842-26_842-24dup (n.842-26_842-24dup) c.968-26_968-24dup (n.968-26_968-24dup) c.1067-26_1067-24dup (n.1067-26_1067-24dup) c.108+1115_108+1117dup (n.108+1115_108+1117dup) c.281-26_281-24dup (n.281-26_281-24dup) c.1218-26_1218-24dup c.372-26_372-24dup (n.372-26_372-24dup) n.422-26_422-24dup n.69-26_69-24dup n.441-26_441-24dup c.1121-26_1121-24dup (n.1121-26_1121-24dup) c.1058-26_1058-24dup (n.1058-26_1058-24dup) c.1112-26_1112-24dup (n.1112-26_1112-24dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984752A=	CA1718179707	POR	c.842-25A= (n.842-25A=) c.968-25A= (n.968-25A=) c.1067-25A= (n.1067-25A=) c.108+1116A= (n.108+1116A=) c.281-25A= (n.281-25A=) c.1218-25A= c.372-25A= (n.372-25A=) n.422-25A= n.69-25A= n.441-25A= c.1121-25A= (n.1121-25A=) c.1058-25A= (n.1058-25A=) c.1112-25A= (n.1112-25A=)
7	g.75984752A>C	CA4303975	POR	c.842-25A>C (n.842-25A>C) c.968-25A>C (n.968-25A>C) c.1067-25A>C (n.1067-25A>C) c.108+1116A>C (n.108+1116A>C) c.281-25A>C (n.281-25A>C) c.1218-25A>C c.372-25A>C (n.372-25A>C) n.422-25A>C n.69-25A>C n.441-25A>C c.1121-25A>C (n.1121-25A>C) c.1058-25A>C (n.1058-25A>C) c.1112-25A>C (n.1112-25A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984752A>G	CA842281104	POR	c.842-25A>G (n.842-25A>G) c.968-25A>G (n.968-25A>G) c.1067-25A>G (n.1067-25A>G) c.108+1116A>G (n.108+1116A>G) c.281-25A>G (n.281-25A>G) c.1218-25A>G c.372-25A>G (n.372-25A>G) n.422-25A>G n.69-25A>G n.441-25A>G c.1121-25A>G (n.1121-25A>G) c.1058-25A>G (n.1058-25A>G) c.1112-25A>G (n.1112-25A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984753G>A	CA2578915313	POR	c.842-24G>A (n.842-24G>A) c.968-24G>A (n.968-24G>A) c.1067-24G>A (n.1067-24G>A) c.108+1117G>A (n.108+1117G>A) c.281-24G>A (n.281-24G>A) c.1218-24G>A c.372-24G>A (n.372-24G>A) n.422-24G>A n.69-24G>A n.441-24G>A c.1121-24G>A (n.1121-24G>A) c.1058-24G>A (n.1058-24G>A) c.1112-24G>A (n.1112-24G>A)
7	g.75984753G>C	CA2683381797	POR	c.842-24G>C (n.842-24G>C) c.968-24G>C (n.968-24G>C) c.1067-24G>C (n.1067-24G>C) c.108+1117G>C (n.108+1117G>C) c.281-24G>C (n.281-24G>C) c.1218-24G>C c.372-24G>C (n.372-24G>C) n.422-24G>C n.69-24G>C n.441-24G>C c.1121-24G>C (n.1121-24G>C) c.1058-24G>C (n.1058-24G>C) c.1112-24G>C (n.1112-24G>C)	gnomAD v4
7	g.75984753G>T	CA2683381798	POR	c.842-24G>T (n.842-24G>T) c.968-24G>T (n.968-24G>T) c.1067-24G>T (n.1067-24G>T) c.108+1117G>T (n.108+1117G>T) c.281-24G>T (n.281-24G>T) c.1218-24G>T c.372-24G>T (n.372-24G>T) n.422-24G>T n.69-24G>T n.441-24G>T c.1121-24G>T (n.1121-24G>T) c.1058-24G>T (n.1058-24G>T) c.1112-24G>T (n.1112-24G>T)	gnomAD v4
7	g.75984754T>G	CA2683381799	POR	c.842-23T>G (n.842-23T>G) c.968-23T>G (n.968-23T>G) c.1067-23T>G (n.1067-23T>G) c.108+1118T>G (n.108+1118T>G) c.281-23T>G (n.281-23T>G) c.1218-23T>G c.372-23T>G (n.372-23T>G) n.422-23T>G n.69-23T>G n.441-23T>G c.1121-23T>G (n.1121-23T>G) c.1058-23T>G (n.1058-23T>G) c.1112-23T>G (n.1112-23T>G)	gnomAD v4
7	g.75984755C>T	CA2683381800	POR	c.842-22C>T (n.842-22C>T) c.968-22C>T (n.968-22C>T) c.1067-22C>T (n.1067-22C>T) c.108+1119C>T (n.108+1119C>T) c.281-22C>T (n.281-22C>T) c.1218-22C>T c.372-22C>T (n.372-22C>T) n.422-22C>T n.69-22C>T n.441-22C>T c.1121-22C>T (n.1121-22C>T) c.1058-22C>T (n.1058-22C>T) c.1112-22C>T (n.1112-22C>T)	gnomAD v4
7	g.75984756C>A	CA4303976	POR	c.842-21C>A (n.842-21C>A) c.968-21C>A (n.968-21C>A) c.1067-21C>A (n.1067-21C>A) c.108+1120C>A (n.108+1120C>A) c.281-21C>A (n.281-21C>A) c.1218-21C>A c.372-21C>A (n.372-21C>A) n.422-21C>A n.69-21C>A n.441-21C>A c.1121-21C>A (n.1121-21C>A) c.1058-21C>A (n.1058-21C>A) c.1112-21C>A (n.1112-21C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984756C=	CA1718179708	POR	c.842-21C= (n.842-21C=) c.968-21C= (n.968-21C=) c.1067-21C= (n.1067-21C=) c.108+1120C= (n.108+1120C=) c.281-21C= (n.281-21C=) c.1218-21C= c.372-21C= (n.372-21C=) n.422-21C= n.69-21C= n.441-21C= c.1121-21C= (n.1121-21C=) c.1058-21C= (n.1058-21C=) c.1112-21C= (n.1112-21C=)
7	g.75984756C>G	CA4303977	POR	c.842-21C>G (n.842-21C>G) c.968-21C>G (n.968-21C>G) c.1067-21C>G (n.1067-21C>G) c.108+1120C>G (n.108+1120C>G) c.281-21C>G (n.281-21C>G) c.1218-21C>G c.372-21C>G (n.372-21C>G) n.422-21C>G n.69-21C>G n.441-21C>G c.1121-21C>G (n.1121-21C>G) c.1058-21C>G (n.1058-21C>G) c.1112-21C>G (n.1112-21C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984756C>T	CA2683381801	POR	c.842-21C>T (n.842-21C>T) c.968-21C>T (n.968-21C>T) c.1067-21C>T (n.1067-21C>T) c.108+1120C>T (n.108+1120C>T) c.281-21C>T (n.281-21C>T) c.1218-21C>T c.372-21C>T (n.372-21C>T) n.422-21C>T n.69-21C>T n.441-21C>T c.1121-21C>T (n.1121-21C>T) c.1058-21C>T (n.1058-21C>T) c.1112-21C>T (n.1112-21C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984758G>T	CA2776541565	POR	c.842-19G>T (n.842-19G>T) c.968-19G>T (n.968-19G>T) c.1067-19G>T (n.1067-19G>T) c.108+1122G>T (n.108+1122G>T) c.281-19G>T (n.281-19G>T) c.1218-19G>T c.372-19G>T (n.372-19G>T) n.422-19G>T n.69-19G>T n.441-19G>T c.1121-19G>T (n.1121-19G>T) c.1058-19G>T (n.1058-19G>T) c.1112-19G>T (n.1112-19G>T)
7	g.75984759C>A	CA2683381803	POR	c.842-18C>A (n.842-18C>A) c.968-18C>A (n.968-18C>A) c.1067-18C>A (n.1067-18C>A) c.108+1123C>A (n.108+1123C>A) c.281-18C>A (n.281-18C>A) c.1218-18C>A c.372-18C>A (n.372-18C>A) n.422-18C>A n.69-18C>A n.441-18C>A c.1121-18C>A (n.1121-18C>A) c.1058-18C>A (n.1058-18C>A) c.1112-18C>A (n.1112-18C>A)	gnomAD v4
7	g.75984759C=	CA1718179709	POR	c.842-18C= (n.842-18C=) c.968-18C= (n.968-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.108+1123C= (n.108+1123C=) c.281-18C= (n.281-18C=) c.1218-18C= c.372-18C= (n.372-18C=) n.422-18C= n.69-18C= n.441-18C= c.1121-18C= (n.1121-18C=) c.1058-18C= (n.1058-18C=) c.1112-18C= (n.1112-18C=)
7	g.75984759C>G	CA1718179710	POR	c.842-18C>G (n.842-18C>G) c.968-18C>G (n.968-18C>G) c.1067-18C>G (n.1067-18C>G) c.108+1123C>G (n.108+1123C>G) c.281-18C>G (n.281-18C>G) c.1218-18C>G c.372-18C>G (n.372-18C>G) n.422-18C>G n.69-18C>G n.441-18C>G c.1121-18C>G (n.1121-18C>G) c.1058-18C>G (n.1058-18C>G) c.1112-18C>G (n.1112-18C>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984760C=	CA1718179711	POR	c.842-17C= (n.842-17C=) c.968-17C= (n.968-17C=) c.1067-17C= (n.1067-17C=) c.108+1124C= (n.108+1124C=) c.281-17C= (n.281-17C=) c.1218-17C= c.372-17C= (n.372-17C=) n.422-17C= n.69-17C= n.441-17C= c.1121-17C= (n.1121-17C=) c.1058-17C= (n.1058-17C=) c.1112-17C= (n.1112-17C=)
7	g.75984760C>G	CA2683381804	POR	c.842-17C>G (n.842-17C>G) c.968-17C>G (n.968-17C>G) c.1067-17C>G (n.1067-17C>G) c.108+1124C>G (n.108+1124C>G) c.281-17C>G (n.281-17C>G) c.1218-17C>G c.372-17C>G (n.372-17C>G) n.422-17C>G n.69-17C>G n.441-17C>G c.1121-17C>G (n.1121-17C>G) c.1058-17C>G (n.1058-17C>G) c.1112-17C>G (n.1112-17C>G)	gnomAD v4
7	g.75984760C>T	CA4303978	POR	c.842-17C>T (n.842-17C>T) c.968-17C>T (n.968-17C>T) c.1067-17C>T (n.1067-17C>T) c.108+1124C>T (n.108+1124C>T) c.281-17C>T (n.281-17C>T) c.1218-17C>T c.372-17C>T (n.372-17C>T) n.422-17C>T n.69-17C>T n.441-17C>T c.1121-17C>T (n.1121-17C>T) c.1058-17C>T (n.1058-17C>T) c.1112-17C>T (n.1112-17C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984762G>A	CA160907604	POR	c.842-15G>A (n.842-15G>A) c.968-15G>A (n.968-15G>A) c.1067-15G>A (n.1067-15G>A) c.108+1126G>A (n.108+1126G>A) c.281-15G>A (n.281-15G>A) c.1218-15G>A c.372-15G>A (n.372-15G>A) n.422-15G>A n.69-15G>A n.441-15G>A c.1121-15G>A (n.1121-15G>A) c.1058-15G>A (n.1058-15G>A) c.1112-15G>A (n.1112-15G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984762G=	CA1718179712	POR	c.842-15G= (n.842-15G=) c.968-15G= (n.968-15G=) c.1067-15G= (n.1067-15G=) c.108+1126G= (n.108+1126G=) c.281-15G= (n.281-15G=) c.1218-15G= c.372-15G= (n.372-15G=) n.422-15G= n.69-15G= n.441-15G= c.1121-15G= (n.1121-15G=) c.1058-15G= (n.1058-15G=) c.1112-15G= (n.1112-15G=)
7	g.75984762G>T	CA651315250	POR	c.842-15G>T (n.842-15G>T) c.968-15G>T (n.968-15G>T) c.1067-15G>T (n.1067-15G>T) c.108+1126G>T (n.108+1126G>T) c.281-15G>T (n.281-15G>T) c.1218-15G>T c.372-15G>T (n.372-15G>T) n.422-15G>T n.69-15G>T n.441-15G>T c.1121-15G>T (n.1121-15G>T) c.1058-15G>T (n.1058-15G>T) c.1112-15G>T (n.1112-15G>T)	COSMIC
7	g.75984762_75984771dup	CA2683381805	POR	c.842-15_842-6dup (n.842-15_842-6dup) c.968-15_968-6dup (n.968-15_968-6dup) c.1067-15_1067-6dup (n.1067-15_1067-6dup) c.108+1126_108+1135dup (n.108+1126_108+1135dup) c.281-15_281-6dup (n.281-15_281-6dup) c.1218-15_1218-6dup c.372-15_372-6dup (n.372-15_372-6dup) n.422-15_422-6dup n.69-15_69-6dup n.441-15_441-6dup c.1121-15_1121-6dup (n.1121-15_1121-6dup) c.1058-15_1058-6dup (n.1058-15_1058-6dup) c.1112-15_1112-6dup (n.1112-15_1112-6dup)	gnomAD v4
7	g.75984763T>A	CA2499628598	POR	c.842-14T>A (n.842-14T>A) c.968-14T>A (n.968-14T>A) c.1067-14T>A (n.1067-14T>A) c.108+1127T>A (n.108+1127T>A) c.281-14T>A (n.281-14T>A) c.1218-14T>A c.372-14T>A (n.372-14T>A) n.422-14T>A n.69-14T>A n.441-14T>A c.1121-14T>A (n.1121-14T>A) c.1058-14T>A (n.1058-14T>A) c.1112-14T>A (n.1112-14T>A)
7	g.75984766_75984767del	CA2683381806	POR	c.842-11_842-10del (n.842-11_842-10del) c.968-11_968-10del (n.968-11_968-10del) c.1067-11_1067-10del (n.1067-11_1067-10del) c.108+1130_108+1131del (n.108+1130_108+1131del) c.281-11_281-10del (n.281-11_281-10del) c.1218-11_1218-10del c.372-11_372-10del (n.372-11_372-10del) n.422-11_422-10del n.69-11_69-10del n.441-11_441-10del c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del) c.1058-11_1058-10del (n.1058-11_1058-10del) c.1112-11_1112-10del (n.1112-11_1112-10del)	gnomAD v4
7	g.75984764C>A	CA2578915315	POR	c.842-13C>A (n.842-13C>A) c.968-13C>A (n.968-13C>A) c.1067-13C>A (n.1067-13C>A) c.108+1128C>A (n.108+1128C>A) c.281-13C>A (n.281-13C>A) c.1218-13C>A c.372-13C>A (n.372-13C>A) n.422-13C>A n.69-13C>A n.441-13C>A c.1121-13C>A (n.1121-13C>A) c.1058-13C>A (n.1058-13C>A) c.1112-13C>A (n.1112-13C>A)	gnomAD v4
7	g.75984764C=	CA1718179713	POR	c.842-13C= (n.842-13C=) c.968-13C= (n.968-13C=) c.1067-13C= (n.1067-13C=) c.108+1128C= (n.108+1128C=) c.281-13C= (n.281-13C=) c.1218-13C= c.372-13C= (n.372-13C=) n.422-13C= n.69-13C= n.441-13C= c.1121-13C= (n.1121-13C=) c.1058-13C= (n.1058-13C=) c.1112-13C= (n.1112-13C=)
7	g.75984764C>G	CA292897	POR	c.842-13C>G (n.842-13C>G) c.968-13C>G (n.968-13C>G) c.1067-13C>G (n.1067-13C>G) c.108+1128C>G (n.108+1128C>G) c.281-13C>G (n.281-13C>G) c.1218-13C>G c.372-13C>G (n.372-13C>G) n.422-13C>G n.69-13C>G n.441-13C>G c.1121-13C>G (n.1121-13C>G) c.1058-13C>G (n.1058-13C>G) c.1112-13C>G (n.1112-13C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984764C>T	CA2580714572	POR	c.842-13C>T (n.842-13C>T) c.968-13C>T (n.968-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.108+1128C>T (n.108+1128C>T) c.281-13C>T (n.281-13C>T) c.1218-13C>T c.372-13C>T (n.372-13C>T) n.422-13C>T n.69-13C>T n.441-13C>T c.1121-13C>T (n.1121-13C>T) c.1058-13C>T (n.1058-13C>T) c.1112-13C>T (n.1112-13C>T)
7	g.75984766C=	CA1718179714	POR	c.842-11C= (n.842-11C=) c.968-11C= (n.968-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.108+1130C= (n.108+1130C=) c.281-11C= (n.281-11C=) c.1218-11C= c.372-11C= (n.372-11C=) n.422-11C= n.69-11C= n.441-11C= c.1121-11C= (n.1121-11C=) c.1058-11C= (n.1058-11C=) c.1112-11C= (n.1112-11C=)
7	g.75984766C>T	CA4303979	POR	c.842-11C>T (n.842-11C>T) c.968-11C>T (n.968-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.108+1130C>T (n.108+1130C>T) c.281-11C>T (n.281-11C>T) c.1218-11C>T c.372-11C>T (n.372-11C>T) n.422-11C>T n.69-11C>T n.441-11C>T c.1121-11C>T (n.1121-11C>T) c.1058-11C>T (n.1058-11C>T) c.1112-11C>T (n.1112-11C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984768T>C	CA4303980	POR	c.842-9T>C (n.842-9T>C) c.968-9T>C (n.968-9T>C) c.1067-9T>C (n.1067-9T>C) c.108+1132T>C (n.108+1132T>C) c.281-9T>C (n.281-9T>C) c.1218-9T>C c.372-9T>C (n.372-9T>C) n.422-9T>C n.69-9T>C n.441-9T>C c.1121-9T>C (n.1121-9T>C) c.1058-9T>C (n.1058-9T>C) c.1112-9T>C (n.1112-9T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984768T=	CA1718179715	POR	c.842-9T= (n.842-9T=) c.968-9T= (n.968-9T=) c.1067-9T= (n.1067-9T=) c.108+1132T= (n.108+1132T=) c.281-9T= (n.281-9T=) c.1218-9T= c.372-9T= (n.372-9T=) n.422-9T= n.69-9T= n.441-9T= c.1121-9T= (n.1121-9T=) c.1058-9T= (n.1058-9T=) c.1112-9T= (n.1112-9T=)
7	g.75984769C>T	CA2715177796	POR	c.842-8C>T (n.842-8C>T) c.968-8C>T (n.968-8C>T) c.1067-8C>T (n.1067-8C>T) c.108+1133C>T (n.108+1133C>T) c.281-8C>T (n.281-8C>T) c.1218-8C>T c.372-8C>T (n.372-8C>T) n.422-8C>T n.69-8C>T n.441-8C>T c.1121-8C>T (n.1121-8C>T) c.1058-8C>T (n.1058-8C>T) c.1112-8C>T (n.1112-8C>T)	dbSNP
7	g.75984771C>G	CA2683381807	POR	c.842-6C>G (n.842-6C>G) c.968-6C>G (n.968-6C>G) c.1067-6C>G (n.1067-6C>G) c.108+1135C>G (n.108+1135C>G) c.281-6C>G (n.281-6C>G) c.1218-6C>G c.372-6C>G (n.372-6C>G) n.422-6C>G n.69-6C>G n.441-6C>G c.1121-6C>G (n.1121-6C>G) c.1058-6C>G (n.1058-6C>G) c.1112-6C>G (n.1112-6C>G)	gnomAD v4
7	g.75984771C>T	CA2683381808	POR	c.842-6C>T (n.842-6C>T) c.968-6C>T (n.968-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.108+1135C>T (n.108+1135C>T) c.281-6C>T (n.281-6C>T) c.1218-6C>T c.372-6C>T (n.372-6C>T) n.422-6C>T n.69-6C>T n.441-6C>T c.1121-6C>T (n.1121-6C>T) c.1058-6C>T (n.1058-6C>T) c.1112-6C>T (n.1112-6C>T)	gnomAD v4
7	g.75984772del	CA2578915316	POR	c.842-5del (n.842-5del) c.968-5del (n.968-5del) c.1067-5del (n.1067-5del) c.108+1136del (n.108+1136del) c.281-5del (n.281-5del) c.1218-5del c.372-5del (n.372-5del) n.422-5del n.69-5del n.441-5del c.1121-5del (n.1121-5del) c.1058-5del (n.1058-5del) c.1112-5del (n.1112-5del)
7	g.75984772T>C	CA2715177806	POR	c.842-5T>C (n.842-5T>C) c.968-5T>C (n.968-5T>C) c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) c.108+1136T>C (n.108+1136T>C) c.281-5T>C (n.281-5T>C) c.1218-5T>C c.372-5T>C (n.372-5T>C) n.422-5T>C n.69-5T>C n.441-5T>C c.1121-5T>C (n.1121-5T>C) c.1058-5T>C (n.1058-5T>C) c.1112-5T>C (n.1112-5T>C)	dbSNP
7	g.75984772T>G	CA2715177800	POR	c.842-5T>G (n.842-5T>G) c.968-5T>G (n.968-5T>G) c.1067-5T>G (n.1067-5T>G) c.108+1136T>G (n.108+1136T>G) c.281-5T>G (n.281-5T>G) c.1218-5T>G c.372-5T>G (n.372-5T>G) n.422-5T>G n.69-5T>G n.441-5T>G c.1121-5T>G (n.1121-5T>G) c.1058-5T>G (n.1058-5T>G) c.1112-5T>G (n.1112-5T>G)	dbSNP
7	g.75984773G>A	CA2683381809	POR	c.842-4G>A (n.842-4G>A) c.968-4G>A (n.968-4G>A) c.1067-4G>A (n.1067-4G>A) c.108+1137G>A (n.108+1137G>A) c.281-4G>A (n.281-4G>A) c.1218-4G>A c.372-4G>A (n.372-4G>A) n.422-4G>A n.69-4G>A n.441-4G>A c.1121-4G>A (n.1121-4G>A) c.1058-4G>A (n.1058-4G>A) c.1112-4G>A (n.1112-4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.75984774C>A	CA4303981	POR	c.842-3C>A (n.842-3C>A) c.968-3C>A (n.968-3C>A) c.1067-3C>A (n.1067-3C>A) c.108+1138C>A (n.108+1138C>A) c.281-3C>A (n.281-3C>A) c.1218-3C>A c.372-3C>A (n.372-3C>A) n.422-3C>A n.69-3C>A n.441-3C>A c.1121-3C>A (n.1121-3C>A) c.1058-3C>A (n.1058-3C>A) c.1112-3C>A (n.1112-3C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984774C=	CA1718179717	POR	c.842-3C= (n.842-3C=) c.968-3C= (n.968-3C=) c.1067-3C= (n.1067-3C=) c.108+1138C= (n.108+1138C=) c.281-3C= (n.281-3C=) c.1218-3C= c.372-3C= (n.372-3C=) n.422-3C= n.69-3C= n.441-3C= c.1121-3C= (n.1121-3C=) c.1058-3C= (n.1058-3C=) c.1112-3C= (n.1112-3C=)
7	g.75984774C>G	CA160907611	POR	c.842-3C>G (n.842-3C>G) c.968-3C>G (n.968-3C>G) c.1067-3C>G (n.1067-3C>G) c.108+1138C>G (n.108+1138C>G) c.281-3C>G (n.281-3C>G) c.1218-3C>G c.372-3C>G (n.372-3C>G) n.422-3C>G n.69-3C>G n.441-3C>G c.1121-3C>G (n.1121-3C>G) c.1058-3C>G (n.1058-3C>G) c.1112-3C>G (n.1112-3C>G)	dbSNP
7	g.75984774C>T	CA842281124	POR	c.842-3C>T (n.842-3C>T) c.968-3C>T (n.968-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.108+1138C>T (n.108+1138C>T) c.281-3C>T (n.281-3C>T) c.1218-3C>T c.372-3C>T (n.372-3C>T) n.422-3C>T n.69-3C>T n.441-3C>T c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) c.1058-3C>T (n.1058-3C>T) c.1112-3C>T (n.1112-3C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984774_75984776delinsCAG	CA1718179716	POR	c.842-3_842-1delinsCAG (n.842-3_842-1delinsCAG) c.968-3_968-1delinsCAG (n.968-3_968-1delinsCAG) c.1067-3_1067-1delinsCAG (n.1067-3_1067-1delinsCAG) c.108+1138_108+1140delinsCAG (n.108+1138_108+1140delinsCAG) c.281-3_281-1delinsCAG (n.281-3_281-1delinsCAG) c.1218-3_1218-1delinsCAG c.372-3_372-1delinsCAG (n.372-3_372-1delinsCAG) n.422-3_422-1delinsCAG n.69-3_69-1delinsCAG n.441-3_441-1delinsCAG c.1121-3_1121-1delinsCAG (n.1121-3_1121-1delinsCAG) c.1058-3_1058-1delinsCAG (n.1058-3_1058-1delinsCAG) c.1112-3_1112-1delinsCAG (n.1112-3_1112-1delinsCAG)
7	g.75984775A>C	CA367749163	POR	c.842-2A>C (n.842-2A>C) c.968-2A>C (n.968-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.108+1139A>C (n.108+1139A>C) c.281-2A>C (n.281-2A>C) c.1218-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.422-2A>C n.69-2A>C n.441-2A>C c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) c.1058-2A>C (n.1058-2A>C) c.1112-2A>C (n.1112-2A>C)
7	g.75984775A>G	CA367749164	POR	c.842-2A>G (n.842-2A>G) c.968-2A>G (n.968-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.108+1139A>G (n.108+1139A>G) c.281-2A>G (n.281-2A>G) c.1218-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.422-2A>G n.69-2A>G n.441-2A>G c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) c.1058-2A>G (n.1058-2A>G) c.1112-2A>G (n.1112-2A>G)
7	g.75984775A>T	CA367749165	POR	c.842-2A>T (n.842-2A>T) c.968-2A>T (n.968-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.108+1139A>T (n.108+1139A>T) c.281-2A>T (n.281-2A>T) c.1218-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.422-2A>T n.69-2A>T n.441-2A>T c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) c.1058-2A>T (n.1058-2A>T) c.1112-2A>T (n.1112-2A>T)
7	g.75984775_75984778delinsAGAG	CA1718179718	POR	c.842-2_843delinsAGAG c.968-2_969delinsAGAG c.1067-2_1068delinsAGAG c.108+1139_108+1142delinsAGAG (n.108+1139_108+1142delinsAGAG) c.281-2_282delinsAGAG c.1218-2_1219delinsAGAG c.372-2_373delinsAGAG n.422-2_423delinsAGAG n.69-2_70delinsAGAG n.441-2_442delinsAGAG c.1121-2_1122delinsAGAG c.1058-2_1059delinsAGAG c.1112-2_1113delinsAGAG
7	g.75984777_75984778del	CA575786046	POR	c.842_843del c.968_969del c.1067_1068del c.108+1141_108+1142del (n.108+1141_108+1142del) c.281_282del c.1218_1219del c.372_373del n.422_423del n.69_70del n.441_442del c.1121_1122del c.1058_1059del c.1112_1113del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984776G>A	CA367749168	POR	c.842-1G>A (n.842-1G>A) c.968-1G>A (n.968-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.108+1140G>A (n.108+1140G>A) c.281-1G>A (n.281-1G>A) c.1218-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.422-1G>A n.69-1G>A n.441-1G>A c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) c.1058-1G>A (n.1058-1G>A) c.1112-1G>A (n.1112-1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984776G>C	CA367749167	POR	c.842-1G>C (n.842-1G>C) c.968-1G>C (n.968-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.108+1140G>C (n.108+1140G>C) c.281-1G>C (n.281-1G>C) c.1218-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.422-1G>C n.69-1G>C n.441-1G>C c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) c.1058-1G>C (n.1058-1G>C) c.1112-1G>C (n.1112-1G>C)
7	g.75984776G=	CA1718179719	POR	c.842-1G= (n.842-1G=) c.968-1G= (n.968-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.108+1140G= (n.108+1140G=) c.281-1G= (n.281-1G=) c.1218-1G= c.372-1G= (n.372-1G=) n.422-1G= n.69-1G= n.441-1G= c.1121-1G= (n.1121-1G=) c.1058-1G= (n.1058-1G=) c.1112-1G= (n.1112-1G=)
7	g.75984776G>T	CA367749166	POR	c.842-1G>T (n.842-1G>T) c.968-1G>T (n.968-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.108+1140G>T (n.108+1140G>T) c.281-1G>T (n.281-1G>T) c.1218-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.422-1G>T n.69-1G>T n.441-1G>T c.1121-1G>T (n.1121-1G>T) c.1058-1G>T (n.1058-1G>T) c.1112-1G>T (n.1112-1G>T)
7	g.75984779_75984781del	CA4303982	POR	c.844_846del c.970_972del c.1069_1071del c.108+1143_108+1145del (n.108+1143_108+1145del) c.283_285del c.1220_1222del c.374_376del n.424_426del n.71_73del n.443_445del c.1123_1125del c.1060_1062del c.1114_1116del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984777A>C	CA367749169	POR	c.842A>C (p.Glu281Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.108+1141A>C (n.108+1141A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.1218A>C c.372A>C (n.372A>C) n.422A>C n.69A>C n.441A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala)
7	g.75984777A>G	CA367749170	POR	c.842A>G (p.Glu281Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.108+1141A>G (n.108+1141A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.1218A>G c.372A>G (n.372A>G) n.422A>G n.69A>G n.441A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly)
7	g.75984777A>T	CA367749171	POR	c.842A>T (p.Glu281Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.108+1141A>T (n.108+1141A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.1218A>T c.372A>T (n.372A>T) n.422A>T n.69A>T n.441A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1112A>T (p.Glu371Val)
7	g.75984778G>A	CA456330763	POR	c.843G>A (p.Glu281=) c.969G>A (p.Glu323=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.108+1142G>A (n.108+1142G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.1219G>A c.373G>A (n.373G>A) n.423G>A n.70G>A n.442G>A c.1122G>A (p.Glu374=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1113G>A (p.Glu371=)
7	g.75984778G>C	CA367749172	POR	c.843G>C (p.Glu281Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.108+1142G>C (n.108+1142G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.1219G>C c.373G>C (n.373G>C) n.423G>C n.70G>C n.442G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp)
7	g.75984778G>T	CA367749173	POR	c.843G>T (p.Glu281Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.108+1142G>T (n.108+1142G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.1219G>T c.373G>T (n.373G>T) n.423G>T n.70G>T n.442G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp)
7	g.75984779G>A	CA367749174	POR	c.844G>A (p.Glu282Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.108+1143G>A (n.108+1143G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.1220G>A c.374G>A (n.374G>A) n.424G>A n.71G>A n.443G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys)
7	g.75984779G>C	CA367749175	POR	c.844G>C (p.Glu282Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.108+1143G>C (n.108+1143G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.1220G>C c.374G>C (n.374G>C) n.424G>C n.71G>C n.443G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln)
7	g.75984779G>T	CA367749176	POR	c.844G>T (p.Glu282Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.108+1143G>T (n.108+1143G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.1220G>T c.374G>T (n.374G>T) n.424G>T n.71G>T n.443G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter)
7	g.75984780A>C	CA367749177	POR	c.845A>C (p.Glu282Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.108+1144A>C (n.108+1144A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.1221A>C c.375A>C (n.375A>C) n.425A>C n.72A>C n.444A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala)
7	g.75984780A>G	CA367749178	POR	c.845A>G (p.Glu282Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.108+1144A>G (n.108+1144A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.1221A>G c.375A>G (n.375A>G) n.425A>G n.72A>G n.444A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly)
7	g.75984780A>T	CA367749179	POR	c.845A>T (p.Glu282Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.108+1144A>T (n.108+1144A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.1221A>T c.375A>T (n.375A>T) n.425A>T n.72A>T n.444A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1115A>T (p.Glu372Val)
7	g.75984781G>A	CA456330764	POR	c.846G>A (p.Glu282=) c.972G>A (p.Glu324=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.108+1145G>A (n.108+1145G>A) c.285G>A (p.Glu95=) c.1222G>A c.376G>A (n.376G>A) n.426G>A n.73G>A n.445G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.1062G>A (p.Glu354=) c.1116G>A (p.Glu372=)	dbSNP
7	g.75984781G>C	CA367749180	POR	c.846G>C (p.Glu282Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.108+1145G>C (n.108+1145G>C) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.1222G>C c.376G>C (n.376G>C) n.426G>C n.73G>C n.445G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp)
7	g.75984781G=	CA1718179720	POR	c.846G= (p.Glu282=) c.972G= (p.Glu324=) c.1071G= (p.Glu357=) c.108+1145G= (n.108+1145G=) c.285G= (p.Glu95=) c.1222G= c.376G= (n.376G=) n.426G= n.73G= n.445G= c.1125G= (p.Glu375=) c.1062G= (p.Glu354=) c.1116G= (p.Glu372=)
7	g.75984781G>T	CA367749181	POR	c.846G>T (p.Glu282Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.108+1145G>T (n.108+1145G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.1222G>T c.376G>T (n.376G>T) n.426G>T n.73G>T n.445G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp)
7	g.75984782T>A	CA367749183	POR	c.847T>A (p.Ser283Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.108+1146T>A (n.108+1146T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.1223T>A c.377T>A (n.377T>A) n.427T>A n.74T>A n.446T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr)
7	g.75984782T>C	CA367749184	POR	c.847T>C (p.Ser283Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.108+1146T>C (n.108+1146T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.1223T>C c.377T>C (n.377T>C) n.427T>C n.74T>C n.446T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro)	gnomAD v4
7	g.75984782T>G	CA367749182	POR	c.847T>G (p.Ser283Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.108+1146T>G (n.108+1146T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.1223T>G c.377T>G (n.377T>G) n.427T>G n.74T>G n.446T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984783C>A	CA367749185	POR	c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.108+1147C>A (n.108+1147C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.1224C>A c.378C>A (n.378C>A) n.428C>A n.75C>A n.447C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
7	g.75984783C=	CA1718179721	POR	c.848C= (p.Ser283=) c.974C= (p.Ser325=) c.1073C= (p.Ser358=) c.108+1147C= (n.108+1147C=) c.287C= (p.Ser96=) c.1224C= c.378C= (n.378C=) n.428C= n.75C= n.447C= c.1127C= (p.Ser376=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1118C= (p.Ser373=)
7	g.75984783C>G	CA367749186	POR	c.848C>G (p.Ser283Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.108+1147C>G (n.108+1147C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.1224C>G c.378C>G (n.378C>G) n.428C>G n.75C>G n.447C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984783C>T	CA367749187	POR	c.848C>T (p.Ser283Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.108+1147C>T (n.108+1147C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.1224C>T c.378C>T (n.378C>T) n.428C>T n.75C>T n.447C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe)
7	g.75984784C>A	CA456330765	POR	c.849C>A (p.Ser283=) c.975C>A (p.Ser325=) c.1074C>A (p.Ser358=) c.108+1148C>A (n.108+1148C>A) c.288C>A (p.Ser96=) c.1225C>A c.379C>A (n.379C>A) n.429C>A n.76C>A n.448C>A c.1128C>A (p.Ser376=) c.1065C>A (p.Ser355=) c.1119C>A (p.Ser373=)
7	g.75984784C>G	CA456330766	POR	c.849C>G (p.Ser283=) c.975C>G (p.Ser325=) c.1074C>G (p.Ser358=) c.108+1148C>G (n.108+1148C>G) c.288C>G (p.Ser96=) c.1225C>G c.379C>G (n.379C>G) n.429C>G n.76C>G n.448C>G c.1128C>G (p.Ser376=) c.1065C>G (p.Ser355=) c.1119C>G (p.Ser373=)
7	g.75984784C>T	CA456330767	POR	c.849C>T (p.Ser283=) c.975C>T (p.Ser325=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.108+1148C>T (n.108+1148C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.1225C>T c.379C>T (n.379C>T) n.429C>T n.76C>T n.448C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1119C>T (p.Ser373=)
7	g.75984785A>C	CA367749188	POR	c.850A>C (p.Asn284His) c.976A>C (p.Asn326His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.108+1149A>C (n.108+1149A>C) c.289A>C (p.Asn97His) c.1226A>C c.380A>C (n.380A>C) n.430A>C n.77A>C n.449A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1120A>C (p.Asn374His)
7	g.75984785A>G	CA367749189	POR	c.850A>G (p.Asn284Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.108+1149A>G (n.108+1149A>G) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.1226A>G c.380A>G (n.380A>G) n.430A>G n.77A>G n.449A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp)
7	g.75984785A>T	CA367749190	POR	c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.108+1149A>T (n.108+1149A>T) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.1226A>T c.380A>T (n.380A>T) n.430A>T n.77A>T n.449A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
7	g.75984786A>C	CA367749191	POR	c.851A>C (p.Asn284Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.108+1150A>C (n.108+1150A>C) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.1227A>C c.381A>C (n.381A>C) n.431A>C n.78A>C n.450A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr)
7	g.75984786A>G	CA367749192	POR	c.851A>G (p.Asn284Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.108+1150A>G (n.108+1150A>G) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.1227A>G c.381A>G (n.381A>G) n.431A>G n.78A>G n.450A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984786A>T	CA367749193	POR	c.851A>T (p.Asn284Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.108+1150A>T (n.108+1150A>T) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.1227A>T c.381A>T (n.381A>T) n.431A>T n.78A>T n.450A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile)
7	g.75984787C>A	CA367749194	POR	c.852C>A (p.Asn284Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.108+1151C>A (n.108+1151C>A) c.291C>A (p.Asn97Lys) c.1228C>A c.382C>A (n.382C>A) n.432C>A n.79C>A n.451C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984787C=	CA1718179722	POR	c.852C= (p.Asn284=) c.978C= (p.Asn326=) c.1077C= (p.Asn359=) c.108+1151C= (n.108+1151C=) c.291C= (p.Asn97=) c.1228C= c.382C= (n.382C=) n.432C= n.79C= n.451C= c.1131C= (p.Asn377=) c.1068C= (p.Asn356=) c.1122C= (p.Asn374=)
7	g.75984787C>G	CA367749195	POR	c.852C>G (p.Asn284Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.108+1151C>G (n.108+1151C>G) c.291C>G (p.Asn97Lys) c.1228C>G c.382C>G (n.382C>G) n.432C>G n.79C>G n.451C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys)	gnomAD v4
7	g.75984787C>T	CA4303983	POR	c.852C>T (p.Asn284=) c.978C>T (p.Asn326=) c.1077C>T (p.Asn359=) c.108+1151C>T (n.108+1151C>T) c.291C>T (p.Asn97=) c.1228C>T c.382C>T (n.382C>T) n.432C>T n.79C>T n.451C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.1122C>T (p.Asn374=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984787_75984790delinsCAAG	CA1718179723	POR	c.852_855delinsCAAG (p.Asn284=) c.978_981delinsCAAG (p.Asn326=) c.1077_1080delinsCAAG (p.Asn359=) c.108+1151_108+1154delinsCAAG (n.108+1151_108+1154delinsCAAG) c.291_294delinsCAAG (p.Asn97=) c.1228_1231delinsCAAG c.382_385delinsCAAG (n.382_385delinsCAAG) n.432_435delinsCAAG n.79_82delinsCAAG n.451_454delinsCAAG c.1131_1134delinsCAAG (p.Asn377=) c.1068_1071delinsCAAG (p.Asn356=) c.1122_1125delinsCAAG (p.Asn374=)
7	g.75984788A=	CA1718179724	POR	c.853A= (p.Lys285=) c.979A= (p.Lys327=) c.1078A= (p.Lys360=) c.108+1152A= (n.108+1152A=) c.292A= (p.Lys98=) c.1229A= c.383A= (n.383A=) n.433A= n.80A= n.452A= c.1132A= (p.Lys378=) c.1069A= (p.Lys357=) c.1123A= (p.Lys375=)
7	g.75984788A>C	CA367749198	POR	c.853A>C (p.Lys285Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.108+1152A>C (n.108+1152A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1229A>C c.383A>C (n.383A>C) n.433A>C n.80A>C n.452A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln)
7	g.75984788A>G	CA367749196	POR	c.853A>G (p.Lys285Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.108+1152A>G (n.108+1152A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1229A>G c.383A>G (n.383A>G) n.433A>G n.80A>G n.452A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984788A>T	CA367749197	POR	c.853A>T (p.Lys285Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.108+1152A>T (n.108+1152A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1229A>T c.383A>T (n.383A>T) n.433A>T n.80A>T n.452A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter)
7	g.75984791_75984793del	CA1103269941	POR	c.856_858del (p.Lys286del) c.982_984del (p.Lys328del) c.1081_1083del (p.Lys361del) c.108+1155_108+1157del (n.108+1155_108+1157del) c.295_297del (p.Lys99del) c.1232_1234del c.386_388del (n.386_388del) n.436_438del n.83_85del n.455_457del c.1135_1137del (p.Lys379del) c.1072_1074del (p.Lys358del) c.1126_1128del (p.Lys376del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984789A=	CA1718179725	POR	c.854A= (p.Lys285=) c.980A= (p.Lys327=) c.1079A= (p.Lys360=) c.108+1153A= (n.108+1153A=) c.293A= (p.Lys98=) c.1230A= c.384A= (n.384A=) n.434A= n.81A= n.453A= c.1133A= (p.Lys378=) c.1070A= (p.Lys357=) c.1124A= (p.Lys375=)
7	g.75984789A>C	CA367749199	POR	c.854A>C (p.Lys285Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.108+1153A>C (n.108+1153A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1230A>C c.384A>C (n.384A>C) n.434A>C n.81A>C n.453A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr)
7	g.75984789A>G	CA367749200	POR	c.854A>G (p.Lys285Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.108+1153A>G (n.108+1153A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1230A>G c.384A>G (n.384A>G) n.434A>G n.81A>G n.453A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984789A>T	CA367749201	POR	c.854A>T (p.Lys285Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.108+1153A>T (n.108+1153A>T) c.293A>T (p.Lys98Met) c.1230A>T c.384A>T (n.384A>T) n.434A>T n.81A>T n.453A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1124A>T (p.Lys375Met)
7	g.75984790G>A	CA456330768	POR	c.855G>A (p.Lys285=) c.981G>A (p.Lys327=) c.1080G>A (p.Lys360=) c.108+1154G>A (n.108+1154G>A) c.294G>A (p.Lys98=) c.1231G>A c.385G>A (n.385G>A) n.435G>A n.82G>A n.454G>A c.1134G>A (p.Lys378=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1125G>A (p.Lys375=)
7	g.75984790G>C	CA367749202	POR	c.855G>C (p.Lys285Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.108+1154G>C (n.108+1154G>C) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1231G>C c.385G>C (n.385G>C) n.435G>C n.82G>C n.454G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn)
7	g.75984790G>T	CA367749203	POR	c.855G>T (p.Lys285Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.108+1154G>T (n.108+1154G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1231G>T c.385G>T (n.385G>T) n.435G>T n.82G>T n.454G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn)
7	g.75984791A=	CA1718179726	POR	c.856A= (p.Lys286=) c.982A= (p.Lys328=) c.1081A= (p.Lys361=) c.108+1155A= (n.108+1155A=) c.295A= (p.Lys99=) c.1232A= c.386A= (n.386A=) n.436A= n.83A= n.455A= c.1135A= (p.Lys379=) c.1072A= (p.Lys358=) c.1126A= (p.Lys376=)
7	g.75984791A>C	CA367749204	POR	c.856A>C (p.Lys286Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.108+1155A>C (n.108+1155A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.1232A>C c.386A>C (n.386A>C) n.436A>C n.83A>C n.455A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984791A>G	CA367749205	POR	c.856A>G (p.Lys286Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.108+1155A>G (n.108+1155A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.1232A>G c.386A>G (n.386A>G) n.436A>G n.83A>G n.455A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu)
7	g.75984791A>T	CA367749206	POR	c.856A>T (p.Lys286Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.108+1155A>T (n.108+1155A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.1232A>T c.386A>T (n.386A>T) n.436A>T n.83A>T n.455A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter)
7	g.75984792A=	CA1718179727	POR	c.857A= (p.Lys286=) c.983A= (p.Lys328=) c.1082A= (p.Lys361=) c.108+1156A= (n.108+1156A=) c.296A= (p.Lys99=) c.1233A= c.387A= (n.387A=) n.437A= n.84A= n.456A= c.1136A= (p.Lys379=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1127A= (p.Lys376=)
7	g.75984792A>C	CA367749207	POR	c.857A>C (p.Lys286Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.108+1156A>C (n.108+1156A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.1233A>C c.387A>C (n.387A>C) n.437A>C n.84A>C n.456A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr)
7	g.75984792A>G	CA367749208	POR	c.857A>G (p.Lys286Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.108+1156A>G (n.108+1156A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.1233A>G c.387A>G (n.387A>G) n.437A>G n.84A>G n.456A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984792A>T	CA367749209	POR	c.857A>T (p.Lys286Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.108+1156A>T (n.108+1156A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) c.1233A>T c.387A>T (n.387A>T) n.437A>T n.84A>T n.456A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1127A>T (p.Lys376Met)
7	g.75984793G>A	CA456330769	POR	c.858G>A (p.Lys286=) c.984G>A (p.Lys328=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.108+1157G>A (n.108+1157G>A) c.297G>A (p.Lys99=) c.1234G>A c.388G>A (n.388G>A) n.438G>A n.85G>A n.457G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1128G>A (p.Lys376=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984793G>C	CA367749211	POR	c.858G>C (p.Lys286Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.108+1157G>C (n.108+1157G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.1234G>C c.388G>C (n.388G>C) n.438G>C n.85G>C n.457G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn)
7	g.75984793G=	CA1718179728	POR	c.858G= (p.Lys286=) c.984G= (p.Lys328=) c.1083G= (p.Lys361=) c.108+1157G= (n.108+1157G=) c.297G= (p.Lys99=) c.1234G= c.388G= (n.388G=) n.438G= n.85G= n.457G= c.1137G= (p.Lys379=) c.1074G= (p.Lys358=) c.1128G= (p.Lys376=)
7	g.75984793G>T	CA367749210	POR	c.858G>T (p.Lys286Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.108+1157G>T (n.108+1157G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.1234G>T c.388G>T (n.388G>T) n.438G>T n.85G>T n.457G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn)
7	g.75984794C>A	CA367749212	POR	c.859C>A (p.His287Asn) c.985C>A (p.His329Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.108+1158C>A (n.108+1158C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.1235C>A c.389C>A (n.389C>A) n.439C>A n.86C>A n.458C>A c.1138C>A (p.His380Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1129C>A (p.His377Asn)
7	g.75984794C>G	CA367749214	POR	c.859C>G (p.His287Asp) c.985C>G (p.His329Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.108+1158C>G (n.108+1158C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.1235C>G c.389C>G (n.389C>G) n.439C>G n.86C>G n.458C>G c.1138C>G (p.His380Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1129C>G (p.His377Asp)
7	g.75984794C>T	CA367749213	POR	c.859C>T (p.His287Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.108+1158C>T (n.108+1158C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.1235C>T c.389C>T (n.389C>T) n.439C>T n.86C>T n.458C>T c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr)	dbSNP
7	g.75984795A=	CA1718179729	POR	c.860A= (p.His287=) c.986A= (p.His329=) c.1085A= (p.His362=) c.108+1159A= (n.108+1159A=) c.299A= (p.His100=) c.1236A= c.390A= (n.390A=) n.440A= n.87A= n.459A= c.1139A= (p.His380=) c.1076A= (p.His359=) c.1130A= (p.His377=)
7	g.75984795A>C	CA367749215	POR	c.860A>C (p.His287Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.108+1159A>C (n.108+1159A>C) c.299A>C (p.His100Pro) c.1236A>C c.390A>C (n.390A>C) n.440A>C n.87A>C n.459A>C c.1139A>C (p.His380Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1130A>C (p.His377Pro)
7	g.75984795A>G	CA367749216	POR	c.860A>G (p.His287Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.108+1159A>G (n.108+1159A>G) c.299A>G (p.His100Arg) c.1236A>G c.390A>G (n.390A>G) n.440A>G n.87A>G n.459A>G c.1139A>G (p.His380Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1130A>G (p.His377Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984795A>T	CA367749217	POR	c.860A>T (p.His287Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.108+1159A>T (n.108+1159A>T) c.299A>T (p.His100Leu) c.1236A>T c.390A>T (n.390A>T) n.440A>T n.87A>T n.459A>T c.1139A>T (p.His380Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1130A>T (p.His377Leu)
7	g.75984796C>A	CA367749218	POR	c.861C>A (p.His287Gln) c.987C>A (p.His329Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) c.108+1160C>A (n.108+1160C>A) c.300C>A (p.His100Gln) c.1237C>A c.391C>A (n.391C>A) n.441C>A n.88C>A n.460C>A c.1140C>A (p.His380Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) c.1131C>A (p.His377Gln)
7	g.75984796C>G	CA367749219	POR	c.861C>G (p.His287Gln) c.987C>G (p.His329Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) c.108+1160C>G (n.108+1160C>G) c.300C>G (p.His100Gln) c.1237C>G c.391C>G (n.391C>G) n.441C>G n.88C>G n.460C>G c.1140C>G (p.His380Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) c.1131C>G (p.His377Gln)
7	g.75984796C>T	CA456330770	POR	c.861C>T (p.His287=) c.987C>T (p.His329=) c.1086C>T (p.His362=) c.108+1160C>T (n.108+1160C>T) c.300C>T (p.His100=) c.1237C>T c.391C>T (n.391C>T) n.441C>T n.88C>T n.460C>T c.1140C>T (p.His380=) c.1077C>T (p.His359=) c.1131C>T (p.His377=)
7	g.75984797C>A	CA367749220	POR	c.862C>A (p.Pro288Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.108+1161C>A (n.108+1161C>A) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.1238C>A c.392C>A (n.392C>A) n.442C>A n.89C>A n.461C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr)
7	g.75984797C>G	CA367749221	POR	c.862C>G (p.Pro288Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.108+1161C>G (n.108+1161C>G) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.1238C>G c.392C>G (n.392C>G) n.442C>G n.89C>G n.461C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala)
7	g.75984797C>T	CA367749222	POR	c.862C>T (p.Pro288Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.108+1161C>T (n.108+1161C>T) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.1238C>T c.392C>T (n.392C>T) n.442C>T n.89C>T n.461C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser)
7	g.75984798C>A	CA367749223	POR	c.863C>A (p.Pro288Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.108+1162C>A (n.108+1162C>A) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.1239C>A c.393C>A (n.393C>A) n.443C>A n.90C>A n.462C>A c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1133C>A (p.Pro378Gln)
7	g.75984798C>G	CA367749224	POR	c.863C>G (p.Pro288Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.108+1162C>G (n.108+1162C>G) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.1239C>G c.393C>G (n.393C>G) n.443C>G n.90C>G n.462C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg)
7	g.75984798C>T	CA367749225	POR	c.863C>T (p.Pro288Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.108+1162C>T (n.108+1162C>T) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.1239C>T c.393C>T (n.393C>T) n.443C>T n.90C>T n.462C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu)
7	g.75984799A=	CA1718179730	POR	c.864A= (p.Pro288=) c.990A= (p.Pro330=) c.1089A= (p.Pro363=) c.108+1163A= (n.108+1163A=) c.303A= (p.Pro101=) c.1240A= c.394A= (n.394A=) n.444A= n.91A= n.463A= c.1143A= (p.Pro381=) c.1080A= (p.Pro360=) c.1134A= (p.Pro378=)
7	g.75984799A>C	CA456330771	POR	c.864A>C (p.Pro288=) c.990A>C (p.Pro330=) c.1089A>C (p.Pro363=) c.108+1163A>C (n.108+1163A>C) c.303A>C (p.Pro101=) c.1240A>C c.394A>C (n.394A>C) n.444A>C n.91A>C n.463A>C c.1143A>C (p.Pro381=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.1134A>C (p.Pro378=)
7	g.75984799A>G	CA456330773	POR	c.864A>G (p.Pro288=) c.990A>G (p.Pro330=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.108+1163A>G (n.108+1163A>G) c.303A>G (p.Pro101=) c.1240A>G c.394A>G (n.394A>G) n.444A>G n.91A>G n.463A>G c.1143A>G (p.Pro381=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.1134A>G (p.Pro378=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984799A>T	CA456330772	POR	c.864A>T (p.Pro288=) c.990A>T (p.Pro330=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.108+1163A>T (n.108+1163A>T) c.303A>T (p.Pro101=) c.1240A>T c.394A>T (n.394A>T) n.444A>T n.91A>T n.463A>T c.1143A>T (p.Pro381=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.1134A>T (p.Pro378=)
7	g.75984800T>A	CA367749228	POR	c.865T>A (p.Phe289Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.108+1164T>A (n.108+1164T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.1241T>A c.395T>A (n.395T>A) n.445T>A n.92T>A n.464T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile)
7	g.75984800T>C	CA367749227	POR	c.865T>C (p.Phe289Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.108+1164T>C (n.108+1164T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.1241T>C c.395T>C (n.395T>C) n.445T>C n.92T>C n.464T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu)
7	g.75984800T>G	CA367749226	POR	c.865T>G (p.Phe289Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.108+1164T>G (n.108+1164T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) c.1241T>G c.395T>G (n.395T>G) n.445T>G n.92T>G n.464T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1135T>G (p.Phe379Val)
7	g.75984801T>A	CA367749229	POR	c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.108+1165T>A (n.108+1165T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.1242T>A c.396T>A (n.396T>A) n.446T>A n.93T>A n.465T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984801T>C	CA367749230	POR	c.866T>C (p.Phe289Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.108+1165T>C (n.108+1165T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.1242T>C c.396T>C (n.396T>C) n.446T>C n.93T>C n.465T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser)
7	g.75984801T>G	CA367749231	POR	c.866T>G (p.Phe289Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.108+1165T>G (n.108+1165T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.1242T>G c.396T>G (n.396T>G) n.446T>G n.93T>G n.465T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys)
7	g.75984801T=	CA1718179731	POR	c.866T= (p.Phe289=) c.992T= (p.Phe331=) c.1091T= (p.Phe364=) c.108+1165T= (n.108+1165T=) c.305T= (p.Phe102=) c.1242T= c.396T= (n.396T=) n.446T= n.93T= n.465T= c.1145T= (p.Phe382=) c.1082T= (p.Phe361=) c.1136T= (p.Phe379=)
7	g.75984802C>A	CA367749232	POR	c.867C>A (p.Phe289Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.108+1166C>A (n.108+1166C>A) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.1243C>A c.397C>A (n.397C>A) n.447C>A n.94C>A n.466C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu)	gnomAD v4
7	g.75984802C>G	CA367749233	POR	c.867C>G (p.Phe289Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.108+1166C>G (n.108+1166C>G) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.1243C>G c.397C>G (n.397C>G) n.447C>G n.94C>G n.466C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu)	gnomAD v4
7	g.75984802C>T	CA456330774	POR	c.867C>T (p.Phe289=) c.993C>T (p.Phe331=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.108+1166C>T (n.108+1166C>T) c.306C>T (p.Phe102=) c.1243C>T c.397C>T (n.397C>T) n.447C>T n.94C>T n.466C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1137C>T (p.Phe379=)
7	g.75984804del	CA2683381811	POR	c.869del (p.Pro290ArgfsTer?) c.995del (p.Pro332ArgfsTer?) c.1094del (p.Pro365ArgfsTer?) c.108+1168del (n.108+1168del) c.308del (p.Pro103ArgfsTer?) c.1245del c.399del (n.399del) n.449del n.96del n.468del c.1148del (p.Pro383ArgfsTer?) c.1085del (p.Pro362ArgfsTer?) c.1139del (p.Pro380ArgfsTer?)	gnomAD v4
7	g.75984803C>A	CA367749234	POR	c.868C>A (p.Pro290Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.108+1167C>A (n.108+1167C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.1244C>A c.398C>A (n.398C>A) n.448C>A n.95C>A n.467C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr)
7	g.75984803C>G	CA367749235	POR	c.868C>G (p.Pro290Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.108+1167C>G (n.108+1167C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.1244C>G c.398C>G (n.398C>G) n.448C>G n.95C>G n.467C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala)
7	g.75984803C>T	CA367749236	POR	c.868C>T (p.Pro290Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.108+1167C>T (n.108+1167C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.1244C>T c.398C>T (n.398C>T) n.448C>T n.95C>T n.467C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser)
7	g.75984804C>A	CA367749237	POR	c.869C>A (p.Pro290Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.108+1168C>A (n.108+1168C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.1245C>A c.399C>A (n.399C>A) n.449C>A n.96C>A n.468C>A c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln)
7	g.75984804C=	CA1718179732	POR	c.869C= (p.Pro290=) c.995C= (p.Pro332=) c.1094C= (p.Pro365=) c.108+1168C= (n.108+1168C=) c.308C= (p.Pro103=) c.1245C= c.399C= (n.399C=) n.449C= n.96C= n.468C= c.1148C= (p.Pro383=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1139C= (p.Pro380=)
7	g.75984804C>G	CA367749238	POR	c.869C>G (p.Pro290Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.108+1168C>G (n.108+1168C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.1245C>G c.399C>G (n.399C>G) n.449C>G n.96C>G n.468C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg)
7	g.75984804C>T	CA4303984	POR	c.869C>T (p.Pro290Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.108+1168C>T (n.108+1168C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.1245C>T c.399C>T (n.399C>T) n.449C>T n.96C>T n.468C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984805G>A	CA4303985	POR	c.870G>A (p.Pro290=) c.996G>A (p.Pro332=) c.1095G>A (p.Pro365=) c.108+1169G>A (n.108+1169G>A) c.309G>A (p.Pro103=) c.1246G>A c.400G>A (n.400G>A) n.450G>A n.97G>A n.469G>A c.1149G>A (p.Pro383=) c.1086G>A (p.Pro362=) c.1140G>A (p.Pro380=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984805G>C	CA456330776	POR	c.870G>C (p.Pro290=) c.996G>C (p.Pro332=) c.1095G>C (p.Pro365=) c.108+1169G>C (n.108+1169G>C) c.309G>C (p.Pro103=) c.1246G>C c.400G>C (n.400G>C) n.450G>C n.97G>C n.469G>C c.1149G>C (p.Pro383=) c.1086G>C (p.Pro362=) c.1140G>C (p.Pro380=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.75984805G=	CA1718179733	POR	c.870G= (p.Pro290=) c.996G= (p.Pro332=) c.1095G= (p.Pro365=) c.108+1169G= (n.108+1169G=) c.309G= (p.Pro103=) c.1246G= c.400G= (n.400G=) n.450G= n.97G= n.469G= c.1149G= (p.Pro383=) c.1086G= (p.Pro362=) c.1140G= (p.Pro380=)
7	g.75984805G>T	CA456330777	POR	c.870G>T (p.Pro290=) c.996G>T (p.Pro332=) c.1095G>T (p.Pro365=) c.108+1169G>T (n.108+1169G>T) c.309G>T (p.Pro103=) c.1246G>T c.400G>T (n.400G>T) n.450G>T n.97G>T n.469G>T c.1149G>T (p.Pro383=) c.1086G>T (p.Pro362=) c.1140G>T (p.Pro380=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984806T>A	CA367749241	POR	c.871T>A (p.Cys291Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.108+1170T>A (n.108+1170T>A) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.1247T>A c.401T>A (n.401T>A) n.451T>A n.98T>A n.470T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser)	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984806T>C	CA367749240	POR	c.871T>C (p.Cys291Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.108+1170T>C (n.108+1170T>C) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.1247T>C c.401T>C (n.401T>C) n.451T>C n.98T>C n.470T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg)
7	g.75984806T>G	CA367749239	POR	c.871T>G (p.Cys291Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.108+1170T>G (n.108+1170T>G) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.1247T>G c.401T>G (n.401T>G) n.451T>G n.98T>G n.470T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1141T>G (p.Cys381Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984806T=	CA1718179734	POR	c.871T= (p.Cys291=) c.997T= (p.Cys333=) c.1096T= (p.Cys366=) c.108+1170T= (n.108+1170T=) c.310T= (p.Cys104=) c.1247T= c.401T= (n.401T=) n.451T= n.98T= n.470T= c.1150T= (p.Cys384=) c.1087T= (p.Cys363=) c.1141T= (p.Cys381=)
7	g.75984807G>A	CA367749242	POR	c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.108+1171G>A (n.108+1171G>A) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.1248G>A c.402G>A (n.402G>A) n.452G>A n.99G>A n.471G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
7	g.75984807G>C	CA367749243	POR	c.872G>C (p.Cys291Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.108+1171G>C (n.108+1171G>C) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.1248G>C c.402G>C (n.402G>C) n.452G>C n.99G>C n.471G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1142G>C (p.Cys381Ser)
7	g.75984807G>T	CA367749244	POR	c.872G>T (p.Cys291Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.108+1171G>T (n.108+1171G>T) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.1248G>T c.402G>T (n.402G>T) n.452G>T n.99G>T n.471G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1142G>T (p.Cys381Phe)
7	g.75984808C>A	CA367749245	POR	c.873C>A (p.Cys291Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.108+1172C>A (n.108+1172C>A) c.312C>A (p.Cys104Ter) c.1249C>A c.403C>A (n.403C>A) n.453C>A n.100C>A n.472C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1143C>A (p.Cys381Ter)
7	g.75984808C=	CA1718179735	POR	c.873C= (p.Cys291=) c.999C= (p.Cys333=) c.1098C= (p.Cys366=) c.108+1172C= (n.108+1172C=) c.312C= (p.Cys104=) c.1249C= c.403C= (n.403C=) n.453C= n.100C= n.472C= c.1152C= (p.Cys384=) c.1089C= (p.Cys363=) c.1143C= (p.Cys381=)
7	g.75984808C>G	CA367749246	POR	c.873C>G (p.Cys291Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.108+1172C>G (n.108+1172C>G) c.312C>G (p.Cys104Trp) c.1249C>G c.403C>G (n.403C>G) n.453C>G n.100C>G n.472C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1143C>G (p.Cys381Trp)
7	g.75984808C>T	CA456330780	POR	c.873C>T (p.Cys291=) c.999C>T (p.Cys333=) c.1098C>T (p.Cys366=) c.108+1172C>T (n.108+1172C>T) c.312C>T (p.Cys104=) c.1249C>T c.403C>T (n.403C>T) n.453C>T n.100C>T n.472C>T c.1152C>T (p.Cys384=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1143C>T (p.Cys381=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984809C>A	CA367749247	POR	c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.108+1173C>A (n.108+1173C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.1250C>A c.404C>A (n.404C>A) n.454C>A n.101C>A n.473C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr)	gnomAD v4
7	g.75984809C>G	CA367749248	POR	c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.108+1173C>G (n.108+1173C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.1250C>G c.404C>G (n.404C>G) n.454C>G n.101C>G n.473C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala)
7	g.75984809C>T	CA367749249	POR	c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.108+1173C>T (n.108+1173C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.1250C>T c.404C>T (n.404C>T) n.454C>T n.101C>T n.473C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser)
7	g.75984810C>A	CA367749250	POR	c.875C>A (p.Pro292His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.108+1174C>A (n.108+1174C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.1251C>A c.405C>A (n.405C>A) n.455C>A n.102C>A n.474C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1145C>A (p.Pro382His)
7	g.75984810C=	CA1718179736	POR	c.875C= (p.Pro292=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1100C= (p.Pro367=) c.108+1174C= (n.108+1174C=) c.314C= (p.Pro105=) c.1251C= c.405C= (n.405C=) n.455C= n.102C= n.474C= c.1154C= (p.Pro385=) c.1091C= (p.Pro364=) c.1145C= (p.Pro382=)
7	g.75984810C>G	CA367749251	POR	c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.108+1174C>G (n.108+1174C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.1251C>G c.405C>G (n.405C>G) n.455C>G n.102C>G n.474C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984810C>T	CA367749252	POR	c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.108+1174C>T (n.108+1174C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.1251C>T c.405C>T (n.405C>T) n.455C>T n.102C>T n.474C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu)	dbSNP
7	g.75984811T>A	CA4303986	POR	c.876T>A (p.Pro292=) c.1002T>A (p.Pro334=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.108+1175T>A (n.108+1175T>A) c.315T>A (p.Pro105=) c.1252T>A c.406T>A (n.406T>A) n.456T>A n.103T>A n.475T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1146T>A (p.Pro382=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984811T>C	CA456330783	POR	c.876T>C (p.Pro292=) c.1002T>C (p.Pro334=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.108+1175T>C (n.108+1175T>C) c.315T>C (p.Pro105=) c.1252T>C c.406T>C (n.406T>C) n.456T>C n.103T>C n.475T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1146T>C (p.Pro382=)
7	g.75984811T>G	CA456330784	POR	c.876T>G (p.Pro292=) c.1002T>G (p.Pro334=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.108+1175T>G (n.108+1175T>G) c.315T>G (p.Pro105=) c.1252T>G c.406T>G (n.406T>G) n.456T>G n.103T>G n.475T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1146T>G (p.Pro382=)	dbSNP gnomAD v2
7	g.75984811T=	CA1718179737	POR	c.876T= (p.Pro292=) c.1002T= (p.Pro334=) c.1101T= (p.Pro367=) c.108+1175T= (n.108+1175T=) c.315T= (p.Pro105=) c.1252T= c.406T= (n.406T=) n.456T= n.103T= n.475T= c.1155T= (p.Pro385=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1146T= (p.Pro382=)
7	g.75984812A=	CA1718179738	POR	c.877A= (p.Thr293=) c.1003A= (p.Thr335=) c.1102A= (p.Thr368=) c.108+1176A= (n.108+1176A=) c.316A= (p.Thr106=) c.1253A= c.407A= (n.407A=) n.457A= n.104A= n.476A= c.1156A= (p.Thr386=) c.1093A= (p.Thr365=) c.1147A= (p.Thr383=)
7	g.75984812A>C	CA367749255	POR	c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.108+1176A>C (n.108+1176A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.1253A>C c.407A>C (n.407A>C) n.457A>C n.104A>C n.476A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro)	dbSNP gnomAD v2
7	g.75984812A>G	CA367749254	POR	c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.108+1176A>G (n.108+1176A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.1253A>G c.407A>G (n.407A>G) n.457A>G n.104A>G n.476A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala)	dbSNP gnomAD v4
7	g.75984812A>T	CA367749253	POR	c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.108+1176A>T (n.108+1176A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.1253A>T c.407A>T (n.407A>T) n.457A>T n.104A>T n.476A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser)
7	g.75984813C>A	CA367749256	POR	c.878C>A (p.Thr293Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.108+1177C>A (n.108+1177C>A) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.1254C>A c.408C>A (n.408C>A) n.458C>A n.105C>A n.477C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.1148C>A (p.Thr383Lys)
7	g.75984813C=	CA1718179739	POR	c.878C= (p.Thr293=) c.1004C= (p.Thr335=) c.1103C= (p.Thr368=) c.108+1177C= (n.108+1177C=) c.317C= (p.Thr106=) c.1254C= c.408C= (n.408C=) n.458C= n.105C= n.477C= c.1157C= (p.Thr386=) c.1094C= (p.Thr365=) c.1148C= (p.Thr383=)
7	g.75984813C>G	CA367749257	POR	c.878C>G (p.Thr293Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.108+1177C>G (n.108+1177C>G) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.1254C>G c.408C>G (n.408C>G) n.458C>G n.105C>G n.477C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.1148C>G (p.Thr383Arg)
7	g.75984813C>T	CA4303987	POR	c.878C>T (p.Thr293Met) c.1004C>T (p.Thr335Met) c.1103C>T (p.Thr368Met) c.108+1177C>T (n.108+1177C>T) c.317C>T (p.Thr106Met) c.1254C>T c.408C>T (n.408C>T) n.458C>T n.105C>T n.477C>T c.1157C>T (p.Thr386Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.1148C>T (p.Thr383Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.75984814G>A	CA4303988	POR	c.879G>A (p.Thr293=) c.1005G>A (p.Thr335=) c.1104G>A (p.Thr368=) c.108+1178G>A (n.108+1178G>A) c.318G>A (p.Thr106=) c.1255G>A c.409G>A (n.409G>A) n.459G>A n.106G>A n.478G>A c.1158G>A (p.Thr386=) c.1095G>A (p.Thr365=) c.1149G>A (p.Thr383=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984814G>C	CA456330790	POR	c.879G>C (p.Thr293=) c.1005G>C (p.Thr335=) c.1104G>C (p.Thr368=) c.108+1178G>C (n.108+1178G>C) c.318G>C (p.Thr106=) c.1255G>C c.409G>C (n.409G>C) n.459G>C n.106G>C n.478G>C c.1158G>C (p.Thr386=) c.1095G>C (p.Thr365=) c.1149G>C (p.Thr383=)
7	g.75984814G=	CA1718179740	POR	c.879G= (p.Thr293=) c.1005G= (p.Thr335=) c.1104G= (p.Thr368=) c.108+1178G= (n.108+1178G=) c.318G= (p.Thr106=) c.1255G= c.409G= (n.409G=) n.459G= n.106G= n.478G= c.1158G= (p.Thr386=) c.1095G= (p.Thr365=) c.1149G= (p.Thr383=)
7	g.75984814G>T	CA456330789	POR	c.879G>T (p.Thr293=) c.1005G>T (p.Thr335=) c.1104G>T (p.Thr368=) c.108+1178G>T (n.108+1178G>T) c.318G>T (p.Thr106=) c.1255G>T c.409G>T (n.409G>T) n.459G>T n.106G>T n.478G>T c.1158G>T (p.Thr386=) c.1095G>T (p.Thr365=) c.1149G>T (p.Thr383=)	dbSNP
7	g.75984815T>A	CA367749258	POR	c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.108+1179T>A (n.108+1179T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.1256T>A c.410T>A (n.410T>A) n.460T>A n.107T>A n.479T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr)
7	g.75984815T>C	CA367749259	POR	c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.108+1179T>C (n.108+1179T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.1256T>C c.410T>C (n.410T>C) n.460T>C n.107T>C n.479T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro)	gnomAD v4
7	g.75984815T>G	CA367749260	POR	c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.108+1179T>G (n.108+1179T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.1256T>G c.410T>G (n.410T>G) n.460T>G n.107T>G n.479T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala)
7	g.75984816C>A	CA367749261	POR	c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.108+1180C>A (n.108+1180C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.1257C>A c.411C>A (n.411C>A) n.461C>A n.108C>A n.480C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
7	g.75984816C>G	CA367749262	POR	c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.108+1180C>G (n.108+1180C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.1257C>G c.411C>G (n.411C>G) n.461C>G n.108C>G n.480C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys)
7	g.75984816C>T	CA367749263	POR	c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.108+1180C>T (n.108+1180C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.1257C>T c.411C>T (n.411C>T) n.461C>T n.108C>T n.480C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe)
7	g.75984817C>A	CA456330794	POR	c.882C>A (p.Ser294=) c.1008C>A (p.Ser336=) c.1107C>A (p.Ser369=) c.108+1181C>A (n.108+1181C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.1258C>A c.412C>A (n.412C>A) n.462C>A n.109C>A n.481C>A c.1161C>A (p.Ser387=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.1152C>A (p.Ser384=)
7	g.75984817C>G	CA456330795	POR	c.882C>G (p.Ser294=) c.1008C>G (p.Ser336=) c.1107C>G (p.Ser369=) c.108+1181C>G (n.108+1181C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.1258C>G c.412C>G (n.412C>G) n.462C>G n.109C>G n.481C>G c.1161C>G (p.Ser387=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.1152C>G (p.Ser384=)	gnomAD v4
7	g.75984817C>T	CA456330796	POR	c.882C>T (p.Ser294=) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.108+1181C>T (n.108+1181C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.1258C>T c.412C>T (n.412C>T) n.462C>T n.109C>T n.481C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1152C>T (p.Ser384=)
7	g.75984818T>A	CA367749264	POR	c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.108+1182T>A (n.108+1182T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.1259T>A c.413T>A (n.413T>A) n.463T>A n.110T>A n.482T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
7	g.75984818T>C	CA4303989	POR	c.883T>C (p.Tyr295His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.108+1182T>C (n.108+1182T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.1259T>C c.413T>C (n.413T>C) n.463T>C n.110T>C n.482T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1153T>C (p.Tyr385His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.75984818T>G	CA367749265	POR	c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.108+1182T>G (n.108+1182T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.1259T>G c.413T>G (n.413T>G) n.463T>G n.110T>G n.482T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
7	g.75984818T=	CA1718179741	POR	c.883T= (p.Tyr295=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.1108T= (p.Tyr370=) c.108+1182T= (n.108+1182T=) c.322T= (p.Tyr108=) c.1259T= c.413T= (n.413T=) n.463T= n.110T= n.482T= c.1162T= (p.Tyr388=) c.1099T= (p.Tyr367=) c.1153T= (p.Tyr385=)
7	g.75984819A=	CA1718179742	POR	c.884A= (p.Tyr295=) c.1010A= (p.Tyr337=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.108+1183A= (n.108+1183A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.1260A= c.414A= (n.414A=) n.464A= n.111A= n.483A= c.1163A= (p.Tyr388=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.1154A= (p.Tyr385=)
7	g.75984819A>C	CA367749267	POR	c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.108+1183A>C (n.108+1183A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.1260A>C c.414A>C (n.414A>C) n.464A>C n.111A>C n.483A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
7	g.75984819A>G	CA367749268	POR	c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.108+1183A>G (n.108+1183A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.1260A>G c.414A>G (n.414A>G) n.464A>G n.111A>G n.483A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys)	dbSNP
7	g.75984819A>T	CA367749266	POR	c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.108+1183A>T (n.108+1183A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.1260A>T c.414A>T (n.414A>T) n.464A>T n.111A>T n.483A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe)

Number of alleles fetched