Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.1218-69T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*108+1072_*108+1073delinsTC (n.*108+1072_*108+1073delinsTC)
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7g.75984709C>ACA2683381761PORc.842-68C>A (n.842-68C>A)
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c.*108+1073C>A (n.*108+1073C>A)
c.281-68C>A (n.281-68C>A)
c.1218-68C>A
c.*372-68C>A (n.*372-68C>A)
n.422-68C>A
n.69-68C>A
n.441-68C>A
c.1121-68C>A (n.1121-68C>A)
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c.1112-68C>A (n.1112-68C>A)
gnomAD v4
7g.75984709C=CA1718179681PORc.842-68C= (n.842-68C=)
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7g.75984709C>GCA160907527PORc.842-68C>G (n.842-68C>G)
c.968-68C>G (n.968-68C>G)
c.1067-68C>G (n.1067-68C>G)
c.*108+1073C>G (n.*108+1073C>G)
c.281-68C>G (n.281-68C>G)
c.1218-68C>G
c.*372-68C>G (n.*372-68C>G)
n.422-68C>G
n.69-68C>G
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c.1121-68C>G (n.1121-68C>G)
c.1058-68C>G (n.1058-68C>G)
c.1112-68C>G (n.1112-68C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984709C>TCA2578915633PORc.842-68C>T (n.842-68C>T)
c.968-68C>T (n.968-68C>T)
c.1067-68C>T (n.1067-68C>T)
c.*108+1073C>T (n.*108+1073C>T)
c.281-68C>T (n.281-68C>T)
c.1218-68C>T
c.*372-68C>T (n.*372-68C>T)
n.422-68C>T
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c.1112-68C>T (n.1112-68C>T)
7g.75984710delCA918049869PORc.842-67del (n.842-67del)
c.968-67del (n.968-67del)
c.1067-67del (n.1067-67del)
c.*108+1074del (n.*108+1074del)
c.281-67del (n.281-67del)
c.1218-67del
c.*372-67del (n.*372-67del)
n.422-67del
n.69-67del
n.441-67del
c.1121-67del (n.1121-67del)
c.1058-67del (n.1058-67del)
c.1112-67del (n.1112-67del)
dbSNP
7g.75984710C>ACA2580714571PORc.842-67C>A (n.842-67C>A)
c.968-67C>A (n.968-67C>A)
c.1067-67C>A (n.1067-67C>A)
c.*108+1074C>A (n.*108+1074C>A)
c.281-67C>A (n.281-67C>A)
c.1218-67C>A
c.*372-67C>A (n.*372-67C>A)
n.422-67C>A
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n.441-67C>A
c.1121-67C>A (n.1121-67C>A)
c.1058-67C>A (n.1058-67C>A)
c.1112-67C>A (n.1112-67C>A)
gnomAD v4
7g.75984710C=CA1718179682PORc.842-67C= (n.842-67C=)
c.968-67C= (n.968-67C=)
c.1067-67C= (n.1067-67C=)
c.*108+1074C= (n.*108+1074C=)
c.281-67C= (n.281-67C=)
c.1218-67C=
c.*372-67C= (n.*372-67C=)
n.422-67C=
n.69-67C=
n.441-67C=
c.1121-67C= (n.1121-67C=)
c.1058-67C= (n.1058-67C=)
c.1112-67C= (n.1112-67C=)
7g.75984710C>GCA2580714570PORc.842-67C>G (n.842-67C>G)
c.968-67C>G (n.968-67C>G)
c.1067-67C>G (n.1067-67C>G)
c.*108+1074C>G (n.*108+1074C>G)
c.281-67C>G (n.281-67C>G)
c.1218-67C>G
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n.422-67C>G
n.69-67C>G
n.441-67C>G
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c.1058-67C>G (n.1058-67C>G)
c.1112-67C>G (n.1112-67C>G)
7g.75984710C>TCA160907532PORc.842-67C>T (n.842-67C>T)
c.968-67C>T (n.968-67C>T)
c.1067-67C>T (n.1067-67C>T)
c.*108+1074C>T (n.*108+1074C>T)
c.281-67C>T (n.281-67C>T)
c.1218-67C>T
c.*372-67C>T (n.*372-67C>T)
n.422-67C>T
n.69-67C>T
n.441-67C>T
c.1121-67C>T (n.1121-67C>T)
c.1058-67C>T (n.1058-67C>T)
c.1112-67C>T (n.1112-67C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984710_75984711delinsCTCA1718179683PORc.842-67_842-66delinsCT (n.842-67_842-66delinsCT)
c.968-67_968-66delinsCT (n.968-67_968-66delinsCT)
c.1067-67_1067-66delinsCT (n.1067-67_1067-66delinsCT)
c.*108+1074_*108+1075delinsCT (n.*108+1074_*108+1075delinsCT)
c.281-67_281-66delinsCT (n.281-67_281-66delinsCT)
c.1218-67_1218-66delinsCT
c.*372-67_*372-66delinsCT (n.*372-67_*372-66delinsCT)
n.422-67_422-66delinsCT
n.69-67_69-66delinsCT
n.441-67_441-66delinsCT
c.1121-67_1121-66delinsCT (n.1121-67_1121-66delinsCT)
c.1058-67_1058-66delinsCT (n.1058-67_1058-66delinsCT)
c.1112-67_1112-66delinsCT (n.1112-67_1112-66delinsCT)
7g.75984711delCA918049871PORc.842-66del (n.842-66del)
c.968-66del (n.968-66del)
c.1067-66del (n.1067-66del)
c.*108+1075del (n.*108+1075del)
c.281-66del (n.281-66del)
c.1218-66del
c.*372-66del (n.*372-66del)
n.422-66del
n.69-66del
n.441-66del
c.1121-66del (n.1121-66del)
c.1058-66del (n.1058-66del)
c.1112-66del (n.1112-66del)
dbSNP
7g.75984711T>ACA1718179685PORc.842-66T>A (n.842-66T>A)
c.968-66T>A (n.968-66T>A)
c.1067-66T>A (n.1067-66T>A)
c.*108+1075T>A (n.*108+1075T>A)
c.281-66T>A (n.281-66T>A)
c.1218-66T>A
c.*372-66T>A (n.*372-66T>A)
n.422-66T>A
n.69-66T>A
n.441-66T>A
c.1121-66T>A (n.1121-66T>A)
c.1058-66T>A (n.1058-66T>A)
c.1112-66T>A (n.1112-66T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984711T>CCA12615478PORc.842-66T>C (n.842-66T>C)
c.968-66T>C (n.968-66T>C)
c.1067-66T>C (n.1067-66T>C)
c.*108+1075T>C (n.*108+1075T>C)
c.281-66T>C (n.281-66T>C)
c.1218-66T>C
c.*372-66T>C (n.*372-66T>C)
n.422-66T>C
n.69-66T>C
n.441-66T>C
c.1121-66T>C (n.1121-66T>C)
c.1058-66T>C (n.1058-66T>C)
c.1112-66T>C (n.1112-66T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984711T>GCA842281074PORc.842-66T>G (n.842-66T>G)
c.968-66T>G (n.968-66T>G)
c.1067-66T>G (n.1067-66T>G)
c.*108+1075T>G (n.*108+1075T>G)
c.281-66T>G (n.281-66T>G)
c.1218-66T>G
c.*372-66T>G (n.*372-66T>G)
n.422-66T>G
n.69-66T>G
n.441-66T>G
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c.1112-66T>G (n.1112-66T>G)
dbSNP
7g.75984711T=CA1718179686PORc.842-66T= (n.842-66T=)
c.968-66T= (n.968-66T=)
c.1067-66T= (n.1067-66T=)
c.*108+1075T= (n.*108+1075T=)
c.281-66T= (n.281-66T=)
c.1218-66T=
c.*372-66T= (n.*372-66T=)
n.422-66T=
n.69-66T=
n.441-66T=
c.1121-66T= (n.1121-66T=)
c.1058-66T= (n.1058-66T=)
c.1112-66T= (n.1112-66T=)
7g.75984711_75984712delinsCACA918049872PORc.842-66_842-65delinsCA (n.842-66_842-65delinsCA)
c.968-66_968-65delinsCA (n.968-66_968-65delinsCA)
c.1067-66_1067-65delinsCA (n.1067-66_1067-65delinsCA)
c.*108+1075_*108+1076delinsCA (n.*108+1075_*108+1076delinsCA)
c.281-66_281-65delinsCA (n.281-66_281-65delinsCA)
c.1218-66_1218-65delinsCA
c.*372-66_*372-65delinsCA (n.*372-66_*372-65delinsCA)
n.422-66_422-65delinsCA
n.69-66_69-65delinsCA
n.441-66_441-65delinsCA
c.1121-66_1121-65delinsCA (n.1121-66_1121-65delinsCA)
c.1058-66_1058-65delinsCA (n.1058-66_1058-65delinsCA)
c.1112-66_1112-65delinsCA (n.1112-66_1112-65delinsCA)
dbSNP
7g.75984711_75984712delinsTGCA1718179684PORc.842-66_842-65delinsTG (n.842-66_842-65delinsTG)
c.968-66_968-65delinsTG (n.968-66_968-65delinsTG)
c.1067-66_1067-65delinsTG (n.1067-66_1067-65delinsTG)
c.*108+1075_*108+1076delinsTG (n.*108+1075_*108+1076delinsTG)
c.281-66_281-65delinsTG (n.281-66_281-65delinsTG)
c.1218-66_1218-65delinsTG
c.*372-66_*372-65delinsTG (n.*372-66_*372-65delinsTG)
n.422-66_422-65delinsTG
n.69-66_69-65delinsTG
n.441-66_441-65delinsTG
c.1121-66_1121-65delinsTG (n.1121-66_1121-65delinsTG)
c.1058-66_1058-65delinsTG (n.1058-66_1058-65delinsTG)
c.1112-66_1112-65delinsTG (n.1112-66_1112-65delinsTG)
7g.75984712G>ACA160907548PORc.842-65G>A (n.842-65G>A)
c.968-65G>A (n.968-65G>A)
c.1067-65G>A (n.1067-65G>A)
c.*108+1076G>A (n.*108+1076G>A)
c.281-65G>A (n.281-65G>A)
c.1218-65G>A
c.*372-65G>A (n.*372-65G>A)
n.422-65G>A
n.69-65G>A
n.441-65G>A
c.1121-65G>A (n.1121-65G>A)
c.1058-65G>A (n.1058-65G>A)
c.1112-65G>A (n.1112-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984712G=CA1718179687PORc.842-65G= (n.842-65G=)
c.968-65G= (n.968-65G=)
c.1067-65G= (n.1067-65G=)
c.*108+1076G= (n.*108+1076G=)
c.281-65G= (n.281-65G=)
c.1218-65G=
c.*372-65G= (n.*372-65G=)
n.422-65G=
n.69-65G=
n.441-65G=
c.1121-65G= (n.1121-65G=)
c.1058-65G= (n.1058-65G=)
c.1112-65G= (n.1112-65G=)
7g.75984712G>TCA2683381763PORc.842-65G>T (n.842-65G>T)
c.968-65G>T (n.968-65G>T)
c.1067-65G>T (n.1067-65G>T)
c.*108+1076G>T (n.*108+1076G>T)
c.281-65G>T (n.281-65G>T)
c.1218-65G>T
c.*372-65G>T (n.*372-65G>T)
n.422-65G>T
n.69-65G>T
n.441-65G>T
c.1121-65G>T (n.1121-65G>T)
c.1058-65G>T (n.1058-65G>T)
c.1112-65G>T (n.1112-65G>T)
gnomAD v4
7g.75984713C>ACA2683381764PORc.842-64C>A (n.842-64C>A)
c.968-64C>A (n.968-64C>A)
c.1067-64C>A (n.1067-64C>A)
c.*108+1077C>A (n.*108+1077C>A)
c.281-64C>A (n.281-64C>A)
c.1218-64C>A
c.*372-64C>A (n.*372-64C>A)
n.422-64C>A
n.69-64C>A
n.441-64C>A
c.1121-64C>A (n.1121-64C>A)
c.1058-64C>A (n.1058-64C>A)
c.1112-64C>A (n.1112-64C>A)
gnomAD v4
7g.75984714C>ACA2683381765PORc.842-63C>A (n.842-63C>A)
c.968-63C>A (n.968-63C>A)
c.1067-63C>A (n.1067-63C>A)
c.*108+1078C>A (n.*108+1078C>A)
c.281-63C>A (n.281-63C>A)
c.1218-63C>A
c.*372-63C>A (n.*372-63C>A)
n.422-63C>A
n.69-63C>A
n.441-63C>A
c.1121-63C>A (n.1121-63C>A)
c.1058-63C>A (n.1058-63C>A)
c.1112-63C>A (n.1112-63C>A)
gnomAD v4
7g.75984714C=CA1718179688PORc.842-63C= (n.842-63C=)
c.968-63C= (n.968-63C=)
c.1067-63C= (n.1067-63C=)
c.*108+1078C= (n.*108+1078C=)
c.281-63C= (n.281-63C=)
c.1218-63C=
c.*372-63C= (n.*372-63C=)
n.422-63C=
n.69-63C=
n.441-63C=
c.1121-63C= (n.1121-63C=)
c.1058-63C= (n.1058-63C=)
c.1112-63C= (n.1112-63C=)
7g.75984714C>TCA1718179689PORc.842-63C>T (n.842-63C>T)
c.968-63C>T (n.968-63C>T)
c.1067-63C>T (n.1067-63C>T)
c.*108+1078C>T (n.*108+1078C>T)
c.281-63C>T (n.281-63C>T)
c.1218-63C>T
c.*372-63C>T (n.*372-63C>T)
n.422-63C>T
n.69-63C>T
n.441-63C>T
c.1121-63C>T (n.1121-63C>T)
c.1058-63C>T (n.1058-63C>T)
c.1112-63C>T (n.1112-63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984715G>ACA160907553PORc.842-62G>A (n.842-62G>A)
c.968-62G>A (n.968-62G>A)
c.1067-62G>A (n.1067-62G>A)
c.*108+1079G>A (n.*108+1079G>A)
c.281-62G>A (n.281-62G>A)
c.1218-62G>A
c.*372-62G>A (n.*372-62G>A)
n.422-62G>A
n.69-62G>A
n.441-62G>A
c.1121-62G>A (n.1121-62G>A)
c.1058-62G>A (n.1058-62G>A)
c.1112-62G>A (n.1112-62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984715G=CA1718179690PORc.842-62G= (n.842-62G=)
c.968-62G= (n.968-62G=)
c.1067-62G= (n.1067-62G=)
c.*108+1079G= (n.*108+1079G=)
c.281-62G= (n.281-62G=)
c.1218-62G=
c.*372-62G= (n.*372-62G=)
n.422-62G=
n.69-62G=
n.441-62G=
c.1121-62G= (n.1121-62G=)
c.1058-62G= (n.1058-62G=)
c.1112-62G= (n.1112-62G=)
7g.75984715G>TCA575786042PORc.842-62G>T (n.842-62G>T)
c.968-62G>T (n.968-62G>T)
c.1067-62G>T (n.1067-62G>T)
c.*108+1079G>T (n.*108+1079G>T)
c.281-62G>T (n.281-62G>T)
c.1218-62G>T
c.*372-62G>T (n.*372-62G>T)
n.422-62G>T
n.69-62G>T
n.441-62G>T
c.1121-62G>T (n.1121-62G>T)
c.1058-62G>T (n.1058-62G>T)
c.1112-62G>T (n.1112-62G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984716C>ACA2683381766PORc.842-61C>A (n.842-61C>A)
c.968-61C>A (n.968-61C>A)
c.1067-61C>A (n.1067-61C>A)
c.*108+1080C>A (n.*108+1080C>A)
c.281-61C>A (n.281-61C>A)
c.1218-61C>A
c.*372-61C>A (n.*372-61C>A)
n.422-61C>A
n.69-61C>A
n.441-61C>A
c.1121-61C>A (n.1121-61C>A)
c.1058-61C>A (n.1058-61C>A)
c.1112-61C>A (n.1112-61C>A)
gnomAD v4
7g.75984716C>TCA2683381767PORc.842-61C>T (n.842-61C>T)
c.968-61C>T (n.968-61C>T)
c.1067-61C>T (n.1067-61C>T)
c.*108+1080C>T (n.*108+1080C>T)
c.281-61C>T (n.281-61C>T)
c.1218-61C>T
c.*372-61C>T (n.*372-61C>T)
n.422-61C>T
n.69-61C>T
n.441-61C>T
c.1121-61C>T (n.1121-61C>T)
c.1058-61C>T (n.1058-61C>T)
c.1112-61C>T (n.1112-61C>T)
gnomAD v4
7g.75984717A>TCA2683381768PORc.842-60A>T (n.842-60A>T)
c.968-60A>T (n.968-60A>T)
c.1067-60A>T (n.1067-60A>T)
c.*108+1081A>T (n.*108+1081A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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7g.75984722C>TCA2683381772PORc.842-55C>T (n.842-55C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.75984723C>TCA1718179696PORc.842-54C>T (n.842-54C>T)
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dbSNP
7g.75984724C>ACA2683381774PORc.842-53C>A (n.842-53C>A)
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gnomAD v4
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c.281-53C>T (n.281-53C>T)
c.1218-53C>T
c.*372-53C>T (n.*372-53C>T)
n.422-53C>T
n.69-53C>T
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c.1112-53C>T (n.1112-53C>T)
gnomAD v4
7g.75984725A>CCA2683381775PORc.842-52A>C (n.842-52A>C)
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c.*108+1089A>C (n.*108+1089A>C)
c.281-52A>C (n.281-52A>C)
c.1218-52A>C
c.*372-52A>C (n.*372-52A>C)
n.422-52A>C
n.69-52A>C
n.441-52A>C
c.1121-52A>C (n.1121-52A>C)
c.1058-52A>C (n.1058-52A>C)
c.1112-52A>C (n.1112-52A>C)
gnomAD v4
7g.75984725_75984726delCA2715177740PORc.842-52_842-51del (n.842-52_842-51del)
c.968-52_968-51del (n.968-52_968-51del)
c.1067-52_1067-51del (n.1067-52_1067-51del)
c.*108+1089_*108+1090del (n.*108+1089_*108+1090del)
c.281-52_281-51del (n.281-52_281-51del)
c.1218-52_1218-51del
c.*372-52_*372-51del (n.*372-52_*372-51del)
n.422-52_422-51del
n.69-52_69-51del
n.441-52_441-51del
c.1121-52_1121-51del (n.1121-52_1121-51del)
c.1058-52_1058-51del (n.1058-52_1058-51del)
c.1112-52_1112-51del (n.1112-52_1112-51del)
dbSNP
7g.75984726T>ACA2683381776PORc.842-51T>A (n.842-51T>A)
c.968-51T>A (n.968-51T>A)
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c.1112-51T>A (n.1112-51T>A)
gnomAD v4
7g.75984727C>ACA2683381777PORc.842-50C>A (n.842-50C>A)
c.968-50C>A (n.968-50C>A)
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c.*108+1091C>A (n.*108+1091C>A)
c.281-50C>A (n.281-50C>A)
c.1218-50C>A
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c.1058-50C>A (n.1058-50C>A)
c.1112-50C>A (n.1112-50C>A)
gnomAD v4
7g.75984727C>TCA2578915636PORc.842-50C>T (n.842-50C>T)
c.968-50C>T (n.968-50C>T)
c.1067-50C>T (n.1067-50C>T)
c.*108+1091C>T (n.*108+1091C>T)
c.281-50C>T (n.281-50C>T)
c.1218-50C>T
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n.422-50C>T
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c.1112-50C>T (n.1112-50C>T)
7g.75984728C>ACA2683381779PORc.842-49C>A (n.842-49C>A)
c.968-49C>A (n.968-49C>A)
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c.*108+1092C>A (n.*108+1092C>A)
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c.1218-49C>A
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n.422-49C>A
n.69-49C>A
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c.1121-49C>A (n.1121-49C>A)
c.1058-49C>A (n.1058-49C>A)
c.1112-49C>A (n.1112-49C>A)
gnomAD v4
7g.75984728C>TCA2683381778PORc.842-49C>T (n.842-49C>T)
c.968-49C>T (n.968-49C>T)
c.1067-49C>T (n.1067-49C>T)
c.*108+1092C>T (n.*108+1092C>T)
c.281-49C>T (n.281-49C>T)
c.1218-49C>T
c.*372-49C>T (n.*372-49C>T)
n.422-49C>T
n.69-49C>T
n.441-49C>T
c.1121-49C>T (n.1121-49C>T)
c.1058-49C>T (n.1058-49C>T)
c.1112-49C>T (n.1112-49C>T)
gnomAD v4
7g.75984729C>ACA2683381780PORc.842-48C>A (n.842-48C>A)
c.968-48C>A (n.968-48C>A)
c.1067-48C>A (n.1067-48C>A)
c.*108+1093C>A (n.*108+1093C>A)
c.281-48C>A (n.281-48C>A)
c.1218-48C>A
c.*372-48C>A (n.*372-48C>A)
n.422-48C>A
n.69-48C>A
n.441-48C>A
c.1121-48C>A (n.1121-48C>A)
c.1058-48C>A (n.1058-48C>A)
c.1112-48C>A (n.1112-48C>A)
gnomAD v4
7g.75984729C=CA1718179697PORc.842-48C= (n.842-48C=)
c.968-48C= (n.968-48C=)
c.1067-48C= (n.1067-48C=)
c.*108+1093C= (n.*108+1093C=)
c.281-48C= (n.281-48C=)
c.1218-48C=
c.*372-48C= (n.*372-48C=)
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c.1121-48C= (n.1121-48C=)
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c.1112-48C= (n.1112-48C=)
7g.75984729C>TCA575786043PORc.842-48C>T (n.842-48C>T)
c.968-48C>T (n.968-48C>T)
c.1067-48C>T (n.1067-48C>T)
c.*108+1093C>T (n.*108+1093C>T)
c.281-48C>T (n.281-48C>T)
c.1218-48C>T
c.*372-48C>T (n.*372-48C>T)
n.422-48C>T
n.69-48C>T
n.441-48C>T
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c.1058-48C>T (n.1058-48C>T)
c.1112-48C>T (n.1112-48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984730C>ACA2578915637PORc.842-47C>A (n.842-47C>A)
c.968-47C>A (n.968-47C>A)
c.1067-47C>A (n.1067-47C>A)
c.*108+1094C>A (n.*108+1094C>A)
c.281-47C>A (n.281-47C>A)
c.1218-47C>A
c.*372-47C>A (n.*372-47C>A)
n.422-47C>A
n.69-47C>A
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c.1058-47C>A (n.1058-47C>A)
c.1112-47C>A (n.1112-47C>A)
7g.75984731A>CCA2578915639PORc.842-46A>C (n.842-46A>C)
c.968-46A>C (n.968-46A>C)
c.1067-46A>C (n.1067-46A>C)
c.*108+1095A>C (n.*108+1095A>C)
c.281-46A>C (n.281-46A>C)
c.1218-46A>C
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n.422-46A>C
n.69-46A>C
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c.1121-46A>C (n.1121-46A>C)
c.1058-46A>C (n.1058-46A>C)
c.1112-46A>C (n.1112-46A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984731A>TCA2578915638PORc.842-46A>T (n.842-46A>T)
c.968-46A>T (n.968-46A>T)
c.1067-46A>T (n.1067-46A>T)
c.*108+1095A>T (n.*108+1095A>T)
c.281-46A>T (n.281-46A>T)
c.1218-46A>T
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n.422-46A>T
n.69-46A>T
n.441-46A>T
c.1121-46A>T (n.1121-46A>T)
c.1058-46A>T (n.1058-46A>T)
c.1112-46A>T (n.1112-46A>T)
gnomAD v4
7g.75984732G>ACA842281083PORc.842-45G>A (n.842-45G>A)
c.968-45G>A (n.968-45G>A)
c.1067-45G>A (n.1067-45G>A)
c.*108+1096G>A (n.*108+1096G>A)
c.281-45G>A (n.281-45G>A)
c.1218-45G>A
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n.422-45G>A
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c.1058-45G>A (n.1058-45G>A)
c.1112-45G>A (n.1112-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984732G=CA1718179698PORc.842-45G= (n.842-45G=)
c.968-45G= (n.968-45G=)
c.1067-45G= (n.1067-45G=)
c.*108+1096G= (n.*108+1096G=)
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c.1112-45G= (n.1112-45G=)
7g.75984732G>TCA2578915640PORc.842-45G>T (n.842-45G>T)
c.968-45G>T (n.968-45G>T)
c.1067-45G>T (n.1067-45G>T)
c.*108+1096G>T (n.*108+1096G>T)
c.281-45G>T (n.281-45G>T)
c.1218-45G>T
c.*372-45G>T (n.*372-45G>T)
n.422-45G>T
n.69-45G>T
n.441-45G>T
c.1121-45G>T (n.1121-45G>T)
c.1058-45G>T (n.1058-45G>T)
c.1112-45G>T (n.1112-45G>T)
7g.75984733G>CCA2776541563PORc.842-44G>C (n.842-44G>C)
c.968-44G>C (n.968-44G>C)
c.1067-44G>C (n.1067-44G>C)
c.*108+1097G>C (n.*108+1097G>C)
c.281-44G>C (n.281-44G>C)
c.1218-44G>C
c.*372-44G>C (n.*372-44G>C)
n.422-44G>C
n.69-44G>C
n.441-44G>C
c.1121-44G>C (n.1121-44G>C)
c.1058-44G>C (n.1058-44G>C)
c.1112-44G>C (n.1112-44G>C)
7g.75984733G>TCA2683381781PORc.842-44G>T (n.842-44G>T)
c.968-44G>T (n.968-44G>T)
c.1067-44G>T (n.1067-44G>T)
c.*108+1097G>T (n.*108+1097G>T)
c.281-44G>T (n.281-44G>T)
c.1218-44G>T
c.*372-44G>T (n.*372-44G>T)
n.422-44G>T
n.69-44G>T
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c.1058-44G>T (n.1058-44G>T)
c.1112-44G>T (n.1112-44G>T)
gnomAD v4
7g.75984734delCA2683381782PORc.842-43del (n.842-43del)
c.968-43del (n.968-43del)
c.1067-43del (n.1067-43del)
c.*108+1098del (n.*108+1098del)
c.281-43del (n.281-43del)
c.1218-43del
c.*372-43del (n.*372-43del)
n.422-43del
n.69-43del
n.441-43del
c.1121-43del (n.1121-43del)
c.1058-43del (n.1058-43del)
c.1112-43del (n.1112-43del)
gnomAD v4
7g.75984734A>CCA2683381783PORc.842-43A>C (n.842-43A>C)
c.968-43A>C (n.968-43A>C)
c.1067-43A>C (n.1067-43A>C)
c.*108+1098A>C (n.*108+1098A>C)
c.281-43A>C (n.281-43A>C)
c.1218-43A>C
c.*372-43A>C (n.*372-43A>C)
n.422-43A>C
n.69-43A>C
n.441-43A>C
c.1121-43A>C (n.1121-43A>C)
c.1058-43A>C (n.1058-43A>C)
c.1112-43A>C (n.1112-43A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984734A>TCA2683381784PORc.842-43A>T (n.842-43A>T)
c.968-43A>T (n.968-43A>T)
c.1067-43A>T (n.1067-43A>T)
c.*108+1098A>T (n.*108+1098A>T)
c.281-43A>T (n.281-43A>T)
c.1218-43A>T
c.*372-43A>T (n.*372-43A>T)
n.422-43A>T
n.69-43A>T
n.441-43A>T
c.1121-43A>T (n.1121-43A>T)
c.1058-43A>T (n.1058-43A>T)
c.1112-43A>T (n.1112-43A>T)
gnomAD v4
7g.75984735G>TCA2578915641PORc.842-42G>T (n.842-42G>T)
c.968-42G>T (n.968-42G>T)
c.1067-42G>T (n.1067-42G>T)
c.*108+1099G>T (n.*108+1099G>T)
c.281-42G>T (n.281-42G>T)
c.1218-42G>T
c.*372-42G>T (n.*372-42G>T)
n.422-42G>T
n.69-42G>T
n.441-42G>T
c.1121-42G>T (n.1121-42G>T)
c.1058-42G>T (n.1058-42G>T)
c.1112-42G>T (n.1112-42G>T)
gnomAD v4
7g.75984737delCA2578915642PORc.842-40del (n.842-40del)
c.968-40del (n.968-40del)
c.1067-40del (n.1067-40del)
c.*108+1101del (n.*108+1101del)
c.281-40del (n.281-40del)
c.1218-40del
c.*372-40del (n.*372-40del)
n.422-40del
n.69-40del
n.441-40del
c.1121-40del (n.1121-40del)
c.1058-40del (n.1058-40del)
c.1112-40del (n.1112-40del)
7g.75984737C>ACA2683381785PORc.842-40C>A (n.842-40C>A)
c.968-40C>A (n.968-40C>A)
c.1067-40C>A (n.1067-40C>A)
c.*108+1101C>A (n.*108+1101C>A)
c.281-40C>A (n.281-40C>A)
c.1218-40C>A
c.*372-40C>A (n.*372-40C>A)
n.422-40C>A
n.69-40C>A
n.441-40C>A
c.1121-40C>A (n.1121-40C>A)
c.1058-40C>A (n.1058-40C>A)
c.1112-40C>A (n.1112-40C>A)
gnomAD v4
7g.75984737C=CA1718179699PORc.842-40C= (n.842-40C=)
c.968-40C= (n.968-40C=)
c.1067-40C= (n.1067-40C=)
c.*108+1101C= (n.*108+1101C=)
c.281-40C= (n.281-40C=)
c.1218-40C=
c.*372-40C= (n.*372-40C=)
n.422-40C=
n.69-40C=
n.441-40C=
c.1121-40C= (n.1121-40C=)
c.1058-40C= (n.1058-40C=)
c.1112-40C= (n.1112-40C=)
7g.75984737C>TCA4303969PORc.842-40C>T (n.842-40C>T)
c.968-40C>T (n.968-40C>T)
c.1067-40C>T (n.1067-40C>T)
c.*108+1101C>T (n.*108+1101C>T)
c.281-40C>T (n.281-40C>T)
c.1218-40C>T
c.*372-40C>T (n.*372-40C>T)
n.422-40C>T
n.69-40C>T
n.441-40C>T
c.1121-40C>T (n.1121-40C>T)
c.1058-40C>T (n.1058-40C>T)
c.1112-40C>T (n.1112-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984738G>ACA4303970PORc.842-39G>A (n.842-39G>A)
c.968-39G>A (n.968-39G>A)
c.1067-39G>A (n.1067-39G>A)
c.*108+1102G>A (n.*108+1102G>A)
c.281-39G>A (n.281-39G>A)
c.1218-39G>A
c.*372-39G>A (n.*372-39G>A)
n.422-39G>A
n.69-39G>A
n.441-39G>A
c.1121-39G>A (n.1121-39G>A)
c.1058-39G>A (n.1058-39G>A)
c.1112-39G>A (n.1112-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984738G=CA1718179700PORc.842-39G= (n.842-39G=)
c.968-39G= (n.968-39G=)
c.1067-39G= (n.1067-39G=)
c.*108+1102G= (n.*108+1102G=)
c.281-39G= (n.281-39G=)
c.1218-39G=
c.*372-39G= (n.*372-39G=)
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n.69-39G=
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c.1121-39G= (n.1121-39G=)
c.1058-39G= (n.1058-39G=)
c.1112-39G= (n.1112-39G=)
7g.75984738G>TCA651315248PORc.842-39G>T (n.842-39G>T)
c.968-39G>T (n.968-39G>T)
c.1067-39G>T (n.1067-39G>T)
c.*108+1102G>T (n.*108+1102G>T)
c.281-39G>T (n.281-39G>T)
c.1218-39G>T
c.*372-39G>T (n.*372-39G>T)
n.422-39G>T
n.69-39G>T
n.441-39G>T
c.1121-39G>T (n.1121-39G>T)
c.1058-39G>T (n.1058-39G>T)
c.1112-39G>T (n.1112-39G>T)
COSMIC
7g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCTCA2683381786PORc.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
gnomAD v4
7g.75984739G>ACA2683381787PORc.842-38G>A (n.842-38G>A)
c.968-38G>A (n.968-38G>A)
c.1067-38G>A (n.1067-38G>A)
c.*108+1103G>A (n.*108+1103G>A)
c.281-38G>A (n.281-38G>A)
c.1218-38G>A
c.*372-38G>A (n.*372-38G>A)
n.422-38G>A
n.69-38G>A
n.441-38G>A
c.1121-38G>A (n.1121-38G>A)
c.1058-38G>A (n.1058-38G>A)
c.1112-38G>A (n.1112-38G>A)
gnomAD v4
7g.75984739G>CCA2715177752PORc.842-38G>C (n.842-38G>C)
c.968-38G>C (n.968-38G>C)
c.1067-38G>C (n.1067-38G>C)
c.*108+1103G>C (n.*108+1103G>C)
c.281-38G>C (n.281-38G>C)
c.1218-38G>C
c.*372-38G>C (n.*372-38G>C)
n.422-38G>C
n.69-38G>C
n.441-38G>C
c.1121-38G>C (n.1121-38G>C)
c.1058-38G>C (n.1058-38G>C)
c.1112-38G>C (n.1112-38G>C)
dbSNP
7g.75984739_75984740insAGATGTCA2551388970PORc.842-38_842-37insAGATGT (n.842-38_842-37insAGATGT)
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7g.75984740C>ACA4303971PORc.842-37C>A (n.842-37C>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.75984741C>ACA2683381788PORc.842-36C>A (n.842-36C>A)
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gnomAD v4
7g.75984741C=CA1718179702PORc.842-36C= (n.842-36C=)
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7g.75984741C>TCA4303972PORc.842-36C>T (n.842-36C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.75984742G>ACA4303973PORc.842-35G>A (n.842-35G>A)
c.968-35G>A (n.968-35G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984742G=CA1718179703PORc.842-35G= (n.842-35G=)
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gnomAD v4
7g.75984743C>ACA2683381790PORc.842-34C>A (n.842-34C>A)
c.968-34C>A (n.968-34C>A)
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n.422-34C>A
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gnomAD v4
7g.75984743C>TCA2578915645PORc.842-34C>T (n.842-34C>T)
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gnomAD v4
7g.75984744_75984745delCA2683381792PORc.842-33_842-32del (n.842-33_842-32del)
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gnomAD v4
7g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCTCA2683381791PORc.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT)
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c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT)
c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCT
c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT)
n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCT
n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCT
n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCT
c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT)
c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT)
c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT)
gnomAD v4
7g.75984746A=CA1718179704PORc.842-31A= (n.842-31A=)
c.968-31A= (n.968-31A=)
c.1067-31A= (n.1067-31A=)
c.*108+1110A= (n.*108+1110A=)
c.281-31A= (n.281-31A=)
c.1218-31A=
c.*372-31A= (n.*372-31A=)
n.422-31A=
n.69-31A=
n.441-31A=
c.1121-31A= (n.1121-31A=)
c.1058-31A= (n.1058-31A=)
c.1112-31A= (n.1112-31A=)
7g.75984746A>CCA1718179705PORc.842-31A>C (n.842-31A>C)
c.968-31A>C (n.968-31A>C)
c.1067-31A>C (n.1067-31A>C)
c.*108+1110A>C (n.*108+1110A>C)
c.281-31A>C (n.281-31A>C)
c.1218-31A>C
c.*372-31A>C (n.*372-31A>C)
n.422-31A>C
n.69-31A>C
n.441-31A>C
c.1121-31A>C (n.1121-31A>C)
c.1058-31A>C (n.1058-31A>C)
c.1112-31A>C (n.1112-31A>C)
dbSNP
7g.75984746A>GCA4303974PORc.842-31A>G (n.842-31A>G)
c.968-31A>G (n.968-31A>G)
c.1067-31A>G (n.1067-31A>G)
c.*108+1110A>G (n.*108+1110A>G)
c.281-31A>G (n.281-31A>G)
c.1218-31A>G
c.*372-31A>G (n.*372-31A>G)
n.422-31A>G
n.69-31A>G
n.441-31A>G
c.1121-31A>G (n.1121-31A>G)
c.1058-31A>G (n.1058-31A>G)
c.1112-31A>G (n.1112-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984747C>ACA2578915311PORc.842-30C>A (n.842-30C>A)
c.968-30C>A (n.968-30C>A)
c.1067-30C>A (n.1067-30C>A)
c.*108+1111C>A (n.*108+1111C>A)
c.281-30C>A (n.281-30C>A)
c.1218-30C>A
c.*372-30C>A (n.*372-30C>A)
n.422-30C>A
n.69-30C>A
n.441-30C>A
c.1121-30C>A (n.1121-30C>A)
c.1058-30C>A (n.1058-30C>A)
c.1112-30C>A (n.1112-30C>A)
7g.75984747C>GCA2683381794PORc.842-30C>G (n.842-30C>G)
c.968-30C>G (n.968-30C>G)
c.1067-30C>G (n.1067-30C>G)
c.*108+1111C>G (n.*108+1111C>G)
c.281-30C>G (n.281-30C>G)
c.1218-30C>G
c.*372-30C>G (n.*372-30C>G)
n.422-30C>G
n.69-30C>G
n.441-30C>G
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c.1112-30C>G (n.1112-30C>G)
gnomAD v4
7g.75984747C>TCA2578915312PORc.842-30C>T (n.842-30C>T)
c.968-30C>T (n.968-30C>T)
c.1067-30C>T (n.1067-30C>T)
c.*108+1111C>T (n.*108+1111C>T)
c.281-30C>T (n.281-30C>T)
c.1218-30C>T
c.*372-30C>T (n.*372-30C>T)
n.422-30C>T
n.69-30C>T
n.441-30C>T
c.1121-30C>T (n.1121-30C>T)
c.1058-30C>T (n.1058-30C>T)
c.1112-30C>T (n.1112-30C>T)
gnomAD v4
7g.75984750delCA2578915310PORc.842-27del (n.842-27del)
c.968-27del (n.968-27del)
c.1067-27del (n.1067-27del)
c.*108+1114del (n.*108+1114del)
c.281-27del (n.281-27del)
c.1218-27del
c.*372-27del (n.*372-27del)
n.422-27del
n.69-27del
n.441-27del
c.1121-27del (n.1121-27del)
c.1058-27del (n.1058-27del)
c.1112-27del (n.1112-27del)
7g.75984748C>GCA2683381795PORc.842-29C>G (n.842-29C>G)
c.968-29C>G (n.968-29C>G)
c.1067-29C>G (n.1067-29C>G)
c.*108+1112C>G (n.*108+1112C>G)
c.281-29C>G (n.281-29C>G)
c.1218-29C>G
c.*372-29C>G (n.*372-29C>G)
n.422-29C>G
n.69-29C>G
n.441-29C>G
c.1121-29C>G (n.1121-29C>G)
c.1058-29C>G (n.1058-29C>G)
c.1112-29C>G (n.1112-29C>G)
gnomAD v4
7g.75984749C>ACA2683381796PORc.842-28C>A (n.842-28C>A)
c.968-28C>A (n.968-28C>A)
c.1067-28C>A (n.1067-28C>A)
c.*108+1113C>A (n.*108+1113C>A)
c.281-28C>A (n.281-28C>A)
c.1218-28C>A
c.*372-28C>A (n.*372-28C>A)
n.422-28C>A
n.69-28C>A
n.441-28C>A
c.1121-28C>A (n.1121-28C>A)
c.1058-28C>A (n.1058-28C>A)
c.1112-28C>A (n.1112-28C>A)
gnomAD v4
7g.75984750C=CA1718179706PORc.842-27C= (n.842-27C=)
c.968-27C= (n.968-27C=)
c.1067-27C= (n.1067-27C=)
c.*108+1114C= (n.*108+1114C=)
c.281-27C= (n.281-27C=)
c.1218-27C=
c.*372-27C= (n.*372-27C=)
n.422-27C=
n.69-27C=
n.441-27C=
c.1121-27C= (n.1121-27C=)
c.1058-27C= (n.1058-27C=)
c.1112-27C= (n.1112-27C=)
7g.75984750C>GCA575786044PORc.842-27C>G (n.842-27C>G)
c.968-27C>G (n.968-27C>G)
c.1067-27C>G (n.1067-27C>G)
c.*108+1114C>G (n.*108+1114C>G)
c.281-27C>G (n.281-27C>G)
c.1218-27C>G
c.*372-27C>G (n.*372-27C>G)
n.422-27C>G
n.69-27C>G
n.441-27C>G
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c.1058-27C>G (n.1058-27C>G)
c.1112-27C>G (n.1112-27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984751_75984753dupCA575786045PORc.842-26_842-24dup (n.842-26_842-24dup)
c.968-26_968-24dup (n.968-26_968-24dup)
c.1067-26_1067-24dup (n.1067-26_1067-24dup)
c.*108+1115_*108+1117dup (n.*108+1115_*108+1117dup)
c.281-26_281-24dup (n.281-26_281-24dup)
c.1218-26_1218-24dup
c.*372-26_*372-24dup (n.*372-26_*372-24dup)
n.422-26_422-24dup
n.69-26_69-24dup
n.441-26_441-24dup
c.1121-26_1121-24dup (n.1121-26_1121-24dup)
c.1058-26_1058-24dup (n.1058-26_1058-24dup)
c.1112-26_1112-24dup (n.1112-26_1112-24dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984752A=CA1718179707PORc.842-25A= (n.842-25A=)
c.968-25A= (n.968-25A=)
c.1067-25A= (n.1067-25A=)
c.*108+1116A= (n.*108+1116A=)
c.281-25A= (n.281-25A=)
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c.*372-25A= (n.*372-25A=)
n.422-25A=
n.69-25A=
n.441-25A=
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c.1058-25A= (n.1058-25A=)
c.1112-25A= (n.1112-25A=)
7g.75984752A>CCA4303975PORc.842-25A>C (n.842-25A>C)
c.968-25A>C (n.968-25A>C)
c.1067-25A>C (n.1067-25A>C)
c.*108+1116A>C (n.*108+1116A>C)
c.281-25A>C (n.281-25A>C)
c.1218-25A>C
c.*372-25A>C (n.*372-25A>C)
n.422-25A>C
n.69-25A>C
n.441-25A>C
c.1121-25A>C (n.1121-25A>C)
c.1058-25A>C (n.1058-25A>C)
c.1112-25A>C (n.1112-25A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984752A>GCA842281104PORc.842-25A>G (n.842-25A>G)
c.968-25A>G (n.968-25A>G)
c.1067-25A>G (n.1067-25A>G)
c.*108+1116A>G (n.*108+1116A>G)
c.281-25A>G (n.281-25A>G)
c.1218-25A>G
c.*372-25A>G (n.*372-25A>G)
n.422-25A>G
n.69-25A>G
n.441-25A>G
c.1121-25A>G (n.1121-25A>G)
c.1058-25A>G (n.1058-25A>G)
c.1112-25A>G (n.1112-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984753G>ACA2578915313PORc.842-24G>A (n.842-24G>A)
c.968-24G>A (n.968-24G>A)
c.1067-24G>A (n.1067-24G>A)
c.*108+1117G>A (n.*108+1117G>A)
c.281-24G>A (n.281-24G>A)
c.1218-24G>A
c.*372-24G>A (n.*372-24G>A)
n.422-24G>A
n.69-24G>A
n.441-24G>A
c.1121-24G>A (n.1121-24G>A)
c.1058-24G>A (n.1058-24G>A)
c.1112-24G>A (n.1112-24G>A)
7g.75984753G>CCA2683381797PORc.842-24G>C (n.842-24G>C)
c.968-24G>C (n.968-24G>C)
c.1067-24G>C (n.1067-24G>C)
c.*108+1117G>C (n.*108+1117G>C)
c.281-24G>C (n.281-24G>C)
c.1218-24G>C
c.*372-24G>C (n.*372-24G>C)
n.422-24G>C
n.69-24G>C
n.441-24G>C
c.1121-24G>C (n.1121-24G>C)
c.1058-24G>C (n.1058-24G>C)
c.1112-24G>C (n.1112-24G>C)
gnomAD v4
7g.75984753G>TCA2683381798PORc.842-24G>T (n.842-24G>T)
c.968-24G>T (n.968-24G>T)
c.1067-24G>T (n.1067-24G>T)
c.*108+1117G>T (n.*108+1117G>T)
c.281-24G>T (n.281-24G>T)
c.1218-24G>T
c.*372-24G>T (n.*372-24G>T)
n.422-24G>T
n.69-24G>T
n.441-24G>T
c.1121-24G>T (n.1121-24G>T)
c.1058-24G>T (n.1058-24G>T)
c.1112-24G>T (n.1112-24G>T)
gnomAD v4
7g.75984754T>GCA2683381799PORc.842-23T>G (n.842-23T>G)
c.968-23T>G (n.968-23T>G)
c.1067-23T>G (n.1067-23T>G)
c.*108+1118T>G (n.*108+1118T>G)
c.281-23T>G (n.281-23T>G)
c.1218-23T>G
c.*372-23T>G (n.*372-23T>G)
n.422-23T>G
n.69-23T>G
n.441-23T>G
c.1121-23T>G (n.1121-23T>G)
c.1058-23T>G (n.1058-23T>G)
c.1112-23T>G (n.1112-23T>G)
gnomAD v4
7g.75984755C>TCA2683381800PORc.842-22C>T (n.842-22C>T)
c.968-22C>T (n.968-22C>T)
c.1067-22C>T (n.1067-22C>T)
c.*108+1119C>T (n.*108+1119C>T)
c.281-22C>T (n.281-22C>T)
c.1218-22C>T
c.*372-22C>T (n.*372-22C>T)
n.422-22C>T
n.69-22C>T
n.441-22C>T
c.1121-22C>T (n.1121-22C>T)
c.1058-22C>T (n.1058-22C>T)
c.1112-22C>T (n.1112-22C>T)
gnomAD v4
7g.75984756C>ACA4303976PORc.842-21C>A (n.842-21C>A)
c.968-21C>A (n.968-21C>A)
c.1067-21C>A (n.1067-21C>A)
c.*108+1120C>A (n.*108+1120C>A)
c.281-21C>A (n.281-21C>A)
c.1218-21C>A
c.*372-21C>A (n.*372-21C>A)
n.422-21C>A
n.69-21C>A
n.441-21C>A
c.1121-21C>A (n.1121-21C>A)
c.1058-21C>A (n.1058-21C>A)
c.1112-21C>A (n.1112-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984756C=CA1718179708PORc.842-21C= (n.842-21C=)
c.968-21C= (n.968-21C=)
c.1067-21C= (n.1067-21C=)
c.*108+1120C= (n.*108+1120C=)
c.281-21C= (n.281-21C=)
c.1218-21C=
c.*372-21C= (n.*372-21C=)
n.422-21C=
n.69-21C=
n.441-21C=
c.1121-21C= (n.1121-21C=)
c.1058-21C= (n.1058-21C=)
c.1112-21C= (n.1112-21C=)
7g.75984756C>GCA4303977PORc.842-21C>G (n.842-21C>G)
c.968-21C>G (n.968-21C>G)
c.1067-21C>G (n.1067-21C>G)
c.*108+1120C>G (n.*108+1120C>G)
c.281-21C>G (n.281-21C>G)
c.1218-21C>G
c.*372-21C>G (n.*372-21C>G)
n.422-21C>G
n.69-21C>G
n.441-21C>G
c.1121-21C>G (n.1121-21C>G)
c.1058-21C>G (n.1058-21C>G)
c.1112-21C>G (n.1112-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984756C>TCA2683381801PORc.842-21C>T (n.842-21C>T)
c.968-21C>T (n.968-21C>T)
c.1067-21C>T (n.1067-21C>T)
c.*108+1120C>T (n.*108+1120C>T)
c.281-21C>T (n.281-21C>T)
c.1218-21C>T
c.*372-21C>T (n.*372-21C>T)
n.422-21C>T
n.69-21C>T
n.441-21C>T
c.1121-21C>T (n.1121-21C>T)
c.1058-21C>T (n.1058-21C>T)
c.1112-21C>T (n.1112-21C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984758G>TCA2776541565PORc.842-19G>T (n.842-19G>T)
c.968-19G>T (n.968-19G>T)
c.1067-19G>T (n.1067-19G>T)
c.*108+1122G>T (n.*108+1122G>T)
c.281-19G>T (n.281-19G>T)
c.1218-19G>T
c.*372-19G>T (n.*372-19G>T)
n.422-19G>T
n.69-19G>T
n.441-19G>T
c.1121-19G>T (n.1121-19G>T)
c.1058-19G>T (n.1058-19G>T)
c.1112-19G>T (n.1112-19G>T)
7g.75984759C>ACA2683381803PORc.842-18C>A (n.842-18C>A)
c.968-18C>A (n.968-18C>A)
c.1067-18C>A (n.1067-18C>A)
c.*108+1123C>A (n.*108+1123C>A)
c.281-18C>A (n.281-18C>A)
c.1218-18C>A
c.*372-18C>A (n.*372-18C>A)
n.422-18C>A
n.69-18C>A
n.441-18C>A
c.1121-18C>A (n.1121-18C>A)
c.1058-18C>A (n.1058-18C>A)
c.1112-18C>A (n.1112-18C>A)
gnomAD v4
7g.75984759C=CA1718179709PORc.842-18C= (n.842-18C=)
c.968-18C= (n.968-18C=)
c.1067-18C= (n.1067-18C=)
c.*108+1123C= (n.*108+1123C=)
c.281-18C= (n.281-18C=)
c.1218-18C=
c.*372-18C= (n.*372-18C=)
n.422-18C=
n.69-18C=
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c.1121-18C= (n.1121-18C=)
c.1058-18C= (n.1058-18C=)
c.1112-18C= (n.1112-18C=)
7g.75984759C>GCA1718179710PORc.842-18C>G (n.842-18C>G)
c.968-18C>G (n.968-18C>G)
c.1067-18C>G (n.1067-18C>G)
c.*108+1123C>G (n.*108+1123C>G)
c.281-18C>G (n.281-18C>G)
c.1218-18C>G
c.*372-18C>G (n.*372-18C>G)
n.422-18C>G
n.69-18C>G
n.441-18C>G
c.1121-18C>G (n.1121-18C>G)
c.1058-18C>G (n.1058-18C>G)
c.1112-18C>G (n.1112-18C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984760C=CA1718179711PORc.842-17C= (n.842-17C=)
c.968-17C= (n.968-17C=)
c.1067-17C= (n.1067-17C=)
c.*108+1124C= (n.*108+1124C=)
c.281-17C= (n.281-17C=)
c.1218-17C=
c.*372-17C= (n.*372-17C=)
n.422-17C=
n.69-17C=
n.441-17C=
c.1121-17C= (n.1121-17C=)
c.1058-17C= (n.1058-17C=)
c.1112-17C= (n.1112-17C=)
7g.75984760C>GCA2683381804PORc.842-17C>G (n.842-17C>G)
c.968-17C>G (n.968-17C>G)
c.1067-17C>G (n.1067-17C>G)
c.*108+1124C>G (n.*108+1124C>G)
c.281-17C>G (n.281-17C>G)
c.1218-17C>G
c.*372-17C>G (n.*372-17C>G)
n.422-17C>G
n.69-17C>G
n.441-17C>G
c.1121-17C>G (n.1121-17C>G)
c.1058-17C>G (n.1058-17C>G)
c.1112-17C>G (n.1112-17C>G)
gnomAD v4
7g.75984760C>TCA4303978PORc.842-17C>T (n.842-17C>T)
c.968-17C>T (n.968-17C>T)
c.1067-17C>T (n.1067-17C>T)
c.*108+1124C>T (n.*108+1124C>T)
c.281-17C>T (n.281-17C>T)
c.1218-17C>T
c.*372-17C>T (n.*372-17C>T)
n.422-17C>T
n.69-17C>T
n.441-17C>T
c.1121-17C>T (n.1121-17C>T)
c.1058-17C>T (n.1058-17C>T)
c.1112-17C>T (n.1112-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984762G>ACA160907604PORc.842-15G>A (n.842-15G>A)
c.968-15G>A (n.968-15G>A)
c.1067-15G>A (n.1067-15G>A)
c.*108+1126G>A (n.*108+1126G>A)
c.281-15G>A (n.281-15G>A)
c.1218-15G>A
c.*372-15G>A (n.*372-15G>A)
n.422-15G>A
n.69-15G>A
n.441-15G>A
c.1121-15G>A (n.1121-15G>A)
c.1058-15G>A (n.1058-15G>A)
c.1112-15G>A (n.1112-15G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984762G=CA1718179712PORc.842-15G= (n.842-15G=)
c.968-15G= (n.968-15G=)
c.1067-15G= (n.1067-15G=)
c.*108+1126G= (n.*108+1126G=)
c.281-15G= (n.281-15G=)
c.1218-15G=
c.*372-15G= (n.*372-15G=)
n.422-15G=
n.69-15G=
n.441-15G=
c.1121-15G= (n.1121-15G=)
c.1058-15G= (n.1058-15G=)
c.1112-15G= (n.1112-15G=)
7g.75984762G>TCA651315250PORc.842-15G>T (n.842-15G>T)
c.968-15G>T (n.968-15G>T)
c.1067-15G>T (n.1067-15G>T)
c.*108+1126G>T (n.*108+1126G>T)
c.281-15G>T (n.281-15G>T)
c.1218-15G>T
c.*372-15G>T (n.*372-15G>T)
n.422-15G>T
n.69-15G>T
n.441-15G>T
c.1121-15G>T (n.1121-15G>T)
c.1058-15G>T (n.1058-15G>T)
c.1112-15G>T (n.1112-15G>T)
COSMIC
7g.75984762_75984771dupCA2683381805PORc.842-15_842-6dup (n.842-15_842-6dup)
c.968-15_968-6dup (n.968-15_968-6dup)
c.1067-15_1067-6dup (n.1067-15_1067-6dup)
c.*108+1126_*108+1135dup (n.*108+1126_*108+1135dup)
c.281-15_281-6dup (n.281-15_281-6dup)
c.1218-15_1218-6dup
c.*372-15_*372-6dup (n.*372-15_*372-6dup)
n.422-15_422-6dup
n.69-15_69-6dup
n.441-15_441-6dup
c.1121-15_1121-6dup (n.1121-15_1121-6dup)
c.1058-15_1058-6dup (n.1058-15_1058-6dup)
c.1112-15_1112-6dup (n.1112-15_1112-6dup)
gnomAD v4
7g.75984763T>ACA2499628598PORc.842-14T>A (n.842-14T>A)
c.968-14T>A (n.968-14T>A)
c.1067-14T>A (n.1067-14T>A)
c.*108+1127T>A (n.*108+1127T>A)
c.281-14T>A (n.281-14T>A)
c.1218-14T>A
c.*372-14T>A (n.*372-14T>A)
n.422-14T>A
n.69-14T>A
n.441-14T>A
c.1121-14T>A (n.1121-14T>A)
c.1058-14T>A (n.1058-14T>A)
c.1112-14T>A (n.1112-14T>A)
7g.75984766_75984767delCA2683381806PORc.842-11_842-10del (n.842-11_842-10del)
c.968-11_968-10del (n.968-11_968-10del)
c.1067-11_1067-10del (n.1067-11_1067-10del)
c.*108+1130_*108+1131del (n.*108+1130_*108+1131del)
c.281-11_281-10del (n.281-11_281-10del)
c.1218-11_1218-10del
c.*372-11_*372-10del (n.*372-11_*372-10del)
n.422-11_422-10del
n.69-11_69-10del
n.441-11_441-10del
c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del)
c.1058-11_1058-10del (n.1058-11_1058-10del)
c.1112-11_1112-10del (n.1112-11_1112-10del)
gnomAD v4
7g.75984764C>ACA2578915315PORc.842-13C>A (n.842-13C>A)
c.968-13C>A (n.968-13C>A)
c.1067-13C>A (n.1067-13C>A)
c.*108+1128C>A (n.*108+1128C>A)
c.281-13C>A (n.281-13C>A)
c.1218-13C>A
c.*372-13C>A (n.*372-13C>A)
n.422-13C>A
n.69-13C>A
n.441-13C>A
c.1121-13C>A (n.1121-13C>A)
c.1058-13C>A (n.1058-13C>A)
c.1112-13C>A (n.1112-13C>A)
gnomAD v4
7g.75984764C=CA1718179713PORc.842-13C= (n.842-13C=)
c.968-13C= (n.968-13C=)
c.1067-13C= (n.1067-13C=)
c.*108+1128C= (n.*108+1128C=)
c.281-13C= (n.281-13C=)
c.1218-13C=
c.*372-13C= (n.*372-13C=)
n.422-13C=
n.69-13C=
n.441-13C=
c.1121-13C= (n.1121-13C=)
c.1058-13C= (n.1058-13C=)
c.1112-13C= (n.1112-13C=)
7g.75984764C>GCA292897PORc.842-13C>G (n.842-13C>G)
c.968-13C>G (n.968-13C>G)
c.1067-13C>G (n.1067-13C>G)
c.*108+1128C>G (n.*108+1128C>G)
c.281-13C>G (n.281-13C>G)
c.1218-13C>G
c.*372-13C>G (n.*372-13C>G)
n.422-13C>G
n.69-13C>G
n.441-13C>G
c.1121-13C>G (n.1121-13C>G)
c.1058-13C>G (n.1058-13C>G)
c.1112-13C>G (n.1112-13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984764C>TCA2580714572PORc.842-13C>T (n.842-13C>T)
c.968-13C>T (n.968-13C>T)
c.1067-13C>T (n.1067-13C>T)
c.*108+1128C>T (n.*108+1128C>T)
c.281-13C>T (n.281-13C>T)
c.1218-13C>T
c.*372-13C>T (n.*372-13C>T)
n.422-13C>T
n.69-13C>T
n.441-13C>T
c.1121-13C>T (n.1121-13C>T)
c.1058-13C>T (n.1058-13C>T)
c.1112-13C>T (n.1112-13C>T)
7g.75984766C=CA1718179714PORc.842-11C= (n.842-11C=)
c.968-11C= (n.968-11C=)
c.1067-11C= (n.1067-11C=)
c.*108+1130C= (n.*108+1130C=)
c.281-11C= (n.281-11C=)
c.1218-11C=
c.*372-11C= (n.*372-11C=)
n.422-11C=
n.69-11C=
n.441-11C=
c.1121-11C= (n.1121-11C=)
c.1058-11C= (n.1058-11C=)
c.1112-11C= (n.1112-11C=)
7g.75984766C>TCA4303979PORc.842-11C>T (n.842-11C>T)
c.968-11C>T (n.968-11C>T)
c.1067-11C>T (n.1067-11C>T)
c.*108+1130C>T (n.*108+1130C>T)
c.281-11C>T (n.281-11C>T)
c.1218-11C>T
c.*372-11C>T (n.*372-11C>T)
n.422-11C>T
n.69-11C>T
n.441-11C>T
c.1121-11C>T (n.1121-11C>T)
c.1058-11C>T (n.1058-11C>T)
c.1112-11C>T (n.1112-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984768T>CCA4303980PORc.842-9T>C (n.842-9T>C)
c.968-9T>C (n.968-9T>C)
c.1067-9T>C (n.1067-9T>C)
c.*108+1132T>C (n.*108+1132T>C)
c.281-9T>C (n.281-9T>C)
c.1218-9T>C
c.*372-9T>C (n.*372-9T>C)
n.422-9T>C
n.69-9T>C
n.441-9T>C
c.1121-9T>C (n.1121-9T>C)
c.1058-9T>C (n.1058-9T>C)
c.1112-9T>C (n.1112-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984768T=CA1718179715PORc.842-9T= (n.842-9T=)
c.968-9T= (n.968-9T=)
c.1067-9T= (n.1067-9T=)
c.*108+1132T= (n.*108+1132T=)
c.281-9T= (n.281-9T=)
c.1218-9T=
c.*372-9T= (n.*372-9T=)
n.422-9T=
n.69-9T=
n.441-9T=
c.1121-9T= (n.1121-9T=)
c.1058-9T= (n.1058-9T=)
c.1112-9T= (n.1112-9T=)
7g.75984769C>TCA2715177796PORc.842-8C>T (n.842-8C>T)
c.968-8C>T (n.968-8C>T)
c.1067-8C>T (n.1067-8C>T)
c.*108+1133C>T (n.*108+1133C>T)
c.281-8C>T (n.281-8C>T)
c.1218-8C>T
c.*372-8C>T (n.*372-8C>T)
n.422-8C>T
n.69-8C>T
n.441-8C>T
c.1121-8C>T (n.1121-8C>T)
c.1058-8C>T (n.1058-8C>T)
c.1112-8C>T (n.1112-8C>T)
dbSNP
7g.75984771C>GCA2683381807PORc.842-6C>G (n.842-6C>G)
c.968-6C>G (n.968-6C>G)
c.1067-6C>G (n.1067-6C>G)
c.*108+1135C>G (n.*108+1135C>G)
c.281-6C>G (n.281-6C>G)
c.1218-6C>G
c.*372-6C>G (n.*372-6C>G)
n.422-6C>G
n.69-6C>G
n.441-6C>G
c.1121-6C>G (n.1121-6C>G)
c.1058-6C>G (n.1058-6C>G)
c.1112-6C>G (n.1112-6C>G)
gnomAD v4
7g.75984771C>TCA2683381808PORc.842-6C>T (n.842-6C>T)
c.968-6C>T (n.968-6C>T)
c.1067-6C>T (n.1067-6C>T)
c.*108+1135C>T (n.*108+1135C>T)
c.281-6C>T (n.281-6C>T)
c.1218-6C>T
c.*372-6C>T (n.*372-6C>T)
n.422-6C>T
n.69-6C>T
n.441-6C>T
c.1121-6C>T (n.1121-6C>T)
c.1058-6C>T (n.1058-6C>T)
c.1112-6C>T (n.1112-6C>T)
gnomAD v4
7g.75984772delCA2578915316PORc.842-5del (n.842-5del)
c.968-5del (n.968-5del)
c.1067-5del (n.1067-5del)
c.*108+1136del (n.*108+1136del)
c.281-5del (n.281-5del)
c.1218-5del
c.*372-5del (n.*372-5del)
n.422-5del
n.69-5del
n.441-5del
c.1121-5del (n.1121-5del)
c.1058-5del (n.1058-5del)
c.1112-5del (n.1112-5del)
7g.75984772T>CCA2715177806PORc.842-5T>C (n.842-5T>C)
c.968-5T>C (n.968-5T>C)
c.1067-5T>C (n.1067-5T>C)
c.*108+1136T>C (n.*108+1136T>C)
c.281-5T>C (n.281-5T>C)
c.1218-5T>C
c.*372-5T>C (n.*372-5T>C)
n.422-5T>C
n.69-5T>C
n.441-5T>C
c.1121-5T>C (n.1121-5T>C)
c.1058-5T>C (n.1058-5T>C)
c.1112-5T>C (n.1112-5T>C)
dbSNP
7g.75984772T>GCA2715177800PORc.842-5T>G (n.842-5T>G)
c.968-5T>G (n.968-5T>G)
c.1067-5T>G (n.1067-5T>G)
c.*108+1136T>G (n.*108+1136T>G)
c.281-5T>G (n.281-5T>G)
c.1218-5T>G
c.*372-5T>G (n.*372-5T>G)
n.422-5T>G
n.69-5T>G
n.441-5T>G
c.1121-5T>G (n.1121-5T>G)
c.1058-5T>G (n.1058-5T>G)
c.1112-5T>G (n.1112-5T>G)
dbSNP
7g.75984773G>ACA2683381809PORc.842-4G>A (n.842-4G>A)
c.968-4G>A (n.968-4G>A)
c.1067-4G>A (n.1067-4G>A)
c.*108+1137G>A (n.*108+1137G>A)
c.281-4G>A (n.281-4G>A)
c.1218-4G>A
c.*372-4G>A (n.*372-4G>A)
n.422-4G>A
n.69-4G>A
n.441-4G>A
c.1121-4G>A (n.1121-4G>A)
c.1058-4G>A (n.1058-4G>A)
c.1112-4G>A (n.1112-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75984774C>ACA4303981PORc.842-3C>A (n.842-3C>A)
c.968-3C>A (n.968-3C>A)
c.1067-3C>A (n.1067-3C>A)
c.*108+1138C>A (n.*108+1138C>A)
c.281-3C>A (n.281-3C>A)
c.1218-3C>A
c.*372-3C>A (n.*372-3C>A)
n.422-3C>A
n.69-3C>A
n.441-3C>A
c.1121-3C>A (n.1121-3C>A)
c.1058-3C>A (n.1058-3C>A)
c.1112-3C>A (n.1112-3C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984774C=CA1718179717PORc.842-3C= (n.842-3C=)
c.968-3C= (n.968-3C=)
c.1067-3C= (n.1067-3C=)
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c.281-3C= (n.281-3C=)
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c.*372-3C= (n.*372-3C=)
n.422-3C=
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c.1121-3C= (n.1121-3C=)
c.1058-3C= (n.1058-3C=)
c.1112-3C= (n.1112-3C=)
7g.75984774C>GCA160907611PORc.842-3C>G (n.842-3C>G)
c.968-3C>G (n.968-3C>G)
c.1067-3C>G (n.1067-3C>G)
c.*108+1138C>G (n.*108+1138C>G)
c.281-3C>G (n.281-3C>G)
c.1218-3C>G
c.*372-3C>G (n.*372-3C>G)
n.422-3C>G
n.69-3C>G
n.441-3C>G
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c.1058-3C>G (n.1058-3C>G)
c.1112-3C>G (n.1112-3C>G)
dbSNP
7g.75984774C>TCA842281124PORc.842-3C>T (n.842-3C>T)
c.968-3C>T (n.968-3C>T)
c.1067-3C>T (n.1067-3C>T)
c.*108+1138C>T (n.*108+1138C>T)
c.281-3C>T (n.281-3C>T)
c.1218-3C>T
c.*372-3C>T (n.*372-3C>T)
n.422-3C>T
n.69-3C>T
n.441-3C>T
c.1121-3C>T (n.1121-3C>T)
c.1058-3C>T (n.1058-3C>T)
c.1112-3C>T (n.1112-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984774_75984776delinsCAGCA1718179716PORc.842-3_842-1delinsCAG (n.842-3_842-1delinsCAG)
c.968-3_968-1delinsCAG (n.968-3_968-1delinsCAG)
c.1067-3_1067-1delinsCAG (n.1067-3_1067-1delinsCAG)
c.*108+1138_*108+1140delinsCAG (n.*108+1138_*108+1140delinsCAG)
c.281-3_281-1delinsCAG (n.281-3_281-1delinsCAG)
c.1218-3_1218-1delinsCAG
c.*372-3_*372-1delinsCAG (n.*372-3_*372-1delinsCAG)
n.422-3_422-1delinsCAG
n.69-3_69-1delinsCAG
n.441-3_441-1delinsCAG
c.1121-3_1121-1delinsCAG (n.1121-3_1121-1delinsCAG)
c.1058-3_1058-1delinsCAG (n.1058-3_1058-1delinsCAG)
c.1112-3_1112-1delinsCAG (n.1112-3_1112-1delinsCAG)
7g.75984775A>CCA367749163PORc.842-2A>C (n.842-2A>C)
c.968-2A>C (n.968-2A>C)
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
c.*108+1139A>C (n.*108+1139A>C)
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
c.1218-2A>C
c.*372-2A>C (n.*372-2A>C)
n.422-2A>C
n.69-2A>C
n.441-2A>C
c.1121-2A>C (n.1121-2A>C)
c.1058-2A>C (n.1058-2A>C)
c.1112-2A>C (n.1112-2A>C)
7g.75984775A>GCA367749164PORc.842-2A>G (n.842-2A>G)
c.968-2A>G (n.968-2A>G)
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
c.*108+1139A>G (n.*108+1139A>G)
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
c.1218-2A>G
c.*372-2A>G (n.*372-2A>G)
n.422-2A>G
n.69-2A>G
n.441-2A>G
c.1121-2A>G (n.1121-2A>G)
c.1058-2A>G (n.1058-2A>G)
c.1112-2A>G (n.1112-2A>G)
7g.75984775A>TCA367749165PORc.842-2A>T (n.842-2A>T)
c.968-2A>T (n.968-2A>T)
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
c.*108+1139A>T (n.*108+1139A>T)
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
c.1218-2A>T
c.*372-2A>T (n.*372-2A>T)
n.422-2A>T
n.69-2A>T
n.441-2A>T
c.1121-2A>T (n.1121-2A>T)
c.1058-2A>T (n.1058-2A>T)
c.1112-2A>T (n.1112-2A>T)
7g.75984775_75984778delinsAGAGCA1718179718PORc.842-2_843delinsAGAG
c.968-2_969delinsAGAG
c.1067-2_1068delinsAGAG
c.*108+1139_*108+1142delinsAGAG (n.*108+1139_*108+1142delinsAGAG)
c.281-2_282delinsAGAG
c.1218-2_1219delinsAGAG
c.*372-2_*373delinsAGAG
n.422-2_423delinsAGAG
n.69-2_70delinsAGAG
n.441-2_442delinsAGAG
c.1121-2_1122delinsAGAG
c.1058-2_1059delinsAGAG
c.1112-2_1113delinsAGAG
7g.75984777_75984778delCA575786046PORc.842_843del
c.968_969del
c.1067_1068del
c.*108+1141_*108+1142del (n.*108+1141_*108+1142del)
c.281_282del
c.1218_1219del
c.*372_*373del
n.422_423del
n.69_70del
n.441_442del
c.1121_1122del
c.1058_1059del
c.1112_1113del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984776G>ACA367749168PORc.842-1G>A (n.842-1G>A)
c.968-1G>A (n.968-1G>A)
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
c.*108+1140G>A (n.*108+1140G>A)
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
c.1218-1G>A
c.*372-1G>A (n.*372-1G>A)
n.422-1G>A
n.69-1G>A
n.441-1G>A
c.1121-1G>A (n.1121-1G>A)
c.1058-1G>A (n.1058-1G>A)
c.1112-1G>A (n.1112-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984776G>CCA367749167PORc.842-1G>C (n.842-1G>C)
c.968-1G>C (n.968-1G>C)
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
c.*108+1140G>C (n.*108+1140G>C)
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
c.1218-1G>C
c.*372-1G>C (n.*372-1G>C)
n.422-1G>C
n.69-1G>C
n.441-1G>C
c.1121-1G>C (n.1121-1G>C)
c.1058-1G>C (n.1058-1G>C)
c.1112-1G>C (n.1112-1G>C)
7g.75984776G=CA1718179719PORc.842-1G= (n.842-1G=)
c.968-1G= (n.968-1G=)
c.1067-1G= (n.1067-1G=)
c.*108+1140G= (n.*108+1140G=)
c.281-1G= (n.281-1G=)
c.1218-1G=
c.*372-1G= (n.*372-1G=)
n.422-1G=
n.69-1G=
n.441-1G=
c.1121-1G= (n.1121-1G=)
c.1058-1G= (n.1058-1G=)
c.1112-1G= (n.1112-1G=)
7g.75984776G>TCA367749166PORc.842-1G>T (n.842-1G>T)
c.968-1G>T (n.968-1G>T)
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
c.*108+1140G>T (n.*108+1140G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.1218-1G>T
c.*372-1G>T (n.*372-1G>T)
n.422-1G>T
n.69-1G>T
n.441-1G>T
c.1121-1G>T (n.1121-1G>T)
c.1058-1G>T (n.1058-1G>T)
c.1112-1G>T (n.1112-1G>T)
7g.75984779_75984781delCA4303982PORc.844_846del
c.970_972del
c.1069_1071del
c.*108+1143_*108+1145del (n.*108+1143_*108+1145del)
c.283_285del
c.1220_1222del
c.*374_*376del
n.424_426del
n.71_73del
n.443_445del
c.1123_1125del
c.1060_1062del
c.1114_1116del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984777A>CCA367749169PORc.842A>C (p.Glu281Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*108+1141A>C (n.*108+1141A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.1218A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.422A>C
n.69A>C
n.441A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
7g.75984777A>GCA367749170PORc.842A>G (p.Glu281Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*108+1141A>G (n.*108+1141A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.1218A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.422A>G
n.69A>G
n.441A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
7g.75984777A>TCA367749171PORc.842A>T (p.Glu281Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*108+1141A>T (n.*108+1141A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.1218A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.422A>T
n.69A>T
n.441A>T
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
7g.75984778G>ACA456330763PORc.843G>A (p.Glu281=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.*108+1142G>A (n.*108+1142G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.1219G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.423G>A
n.70G>A
n.442G>A
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
7g.75984778G>CCA367749172PORc.843G>C (p.Glu281Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*108+1142G>C (n.*108+1142G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.1219G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.423G>C
n.70G>C
n.442G>C
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
7g.75984778G>TCA367749173PORc.843G>T (p.Glu281Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*108+1142G>T (n.*108+1142G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.1219G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.423G>T
n.70G>T
n.442G>T
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
7g.75984779G>ACA367749174PORc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.*108+1143G>A (n.*108+1143G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.1220G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.424G>A
n.71G>A
n.443G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
7g.75984779G>CCA367749175PORc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.*108+1143G>C (n.*108+1143G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.1220G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.424G>C
n.71G>C
n.443G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
7g.75984779G>TCA367749176PORc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.*108+1143G>T (n.*108+1143G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.1220G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.424G>T
n.71G>T
n.443G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
7g.75984780A>CCA367749177PORc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.*108+1144A>C (n.*108+1144A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.1221A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.425A>C
n.72A>C
n.444A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
7g.75984780A>GCA367749178PORc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
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7g.75984781G>ACA456330764PORc.846G>A (p.Glu282=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
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c.285G>A (p.Glu95=)
c.1222G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
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n.73G>A
n.445G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
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dbSNP
7g.75984781G>CCA367749180PORc.846G>C (p.Glu282Asp)
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c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.*108+1145G>C (n.*108+1145G>C)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.1222G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
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n.73G>C
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c.1125G>C (p.Glu375Asp)
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c.1116G>C (p.Glu372Asp)
7g.75984781G=CA1718179720PORc.846G= (p.Glu282=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.1071G= (p.Glu357=)
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c.285G= (p.Glu95=)
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c.*376G= (n.*376G=)
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n.445G=
c.1125G= (p.Glu375=)
c.1062G= (p.Glu354=)
c.1116G= (p.Glu372=)
7g.75984781G>TCA367749181PORc.846G>T (p.Glu282Asp)
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c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.*108+1145G>T (n.*108+1145G>T)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.1222G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.426G>T
n.73G>T
n.445G>T
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c.1116G>T (p.Glu372Asp)
7g.75984782T>ACA367749183PORc.847T>A (p.Ser283Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
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c.*108+1146T>A (n.*108+1146T>A)
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c.1223T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.427T>A
n.74T>A
n.446T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
7g.75984782T>CCA367749184PORc.847T>C (p.Ser283Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.*108+1146T>C (n.*108+1146T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.1223T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.427T>C
n.74T>C
n.446T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
gnomAD v4
7g.75984782T>GCA367749182PORc.847T>G (p.Ser283Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.*108+1146T>G (n.*108+1146T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.1223T>G
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n.427T>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984783C>ACA367749185PORc.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
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c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.1224C>A
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n.428C>A
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7g.75984783C=CA1718179721PORc.848C= (p.Ser283=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984783C>TCA367749187PORc.848C>T (p.Ser283Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
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n.75C>T
n.447C>T
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
7g.75984784C>ACA456330765PORc.849C>A (p.Ser283=)
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7g.75984784C>TCA456330767PORc.849C>T (p.Ser283=)
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7g.75984785A>CCA367749188PORc.850A>C (p.Asn284His)
c.976A>C (p.Asn326His)
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7g.75984785A>GCA367749189PORc.850A>G (p.Asn284Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
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7g.75984785A>TCA367749190PORc.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
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c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
7g.75984786A>CCA367749191PORc.851A>C (p.Asn284Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
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c.*108+1150A>C (n.*108+1150A>C)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.1227A>C
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7g.75984786A>GCA367749192PORc.851A>G (p.Asn284Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
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c.*108+1150A>G (n.*108+1150A>G)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
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dbSNP gnomAD v4
7g.75984786A>TCA367749193PORc.851A>T (p.Asn284Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.*108+1150A>T (n.*108+1150A>T)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.1227A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.431A>T
n.78A>T
n.450A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
7g.75984787C>ACA367749194PORc.852C>A (p.Asn284Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
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c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984787C=CA1718179722PORc.852C= (p.Asn284=)
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c.291C>G (p.Asn97Lys)
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c.1122C>G (p.Asn374Lys)
gnomAD v4
7g.75984787C>TCA4303983PORc.852C>T (p.Asn284=)
c.978C>T (p.Asn326=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984787_75984790delinsCAAGCA1718179723PORc.852_855delinsCAAG (p.Asn284=)
c.978_981delinsCAAG (p.Asn326=)
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c.*108+1151_*108+1154delinsCAAG (n.*108+1151_*108+1154delinsCAAG)
c.291_294delinsCAAG (p.Asn97=)
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7g.75984788A=CA1718179724PORc.853A= (p.Lys285=)
c.979A= (p.Lys327=)
c.1078A= (p.Lys360=)
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c.1123A= (p.Lys375=)
7g.75984788A>CCA367749198PORc.853A>C (p.Lys285Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.*108+1152A>C (n.*108+1152A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.1229A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.433A>C
n.80A>C
n.452A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
7g.75984788A>GCA367749196PORc.853A>G (p.Lys285Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.*108+1152A>G (n.*108+1152A>G)
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c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984788A>TCA367749197PORc.853A>T (p.Lys285Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.*108+1152A>T (n.*108+1152A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.1229A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.433A>T
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n.452A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
7g.75984791_75984793delCA1103269941PORc.856_858del (p.Lys286del)
c.982_984del (p.Lys328del)
c.1081_1083del (p.Lys361del)
c.*108+1155_*108+1157del (n.*108+1155_*108+1157del)
c.295_297del (p.Lys99del)
c.1232_1234del
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
n.436_438del
n.83_85del
n.455_457del
c.1135_1137del (p.Lys379del)
c.1072_1074del (p.Lys358del)
c.1126_1128del (p.Lys376del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984789A=CA1718179725PORc.854A= (p.Lys285=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984789A>TCA367749201PORc.854A>T (p.Lys285Met)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
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c.293A>T (p.Lys98Met)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.296A>C (p.Lys99Thr)
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c.1127A>C (p.Lys376Thr)
7g.75984792A>GCA367749208PORc.857A>G (p.Lys286Arg)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984792A>TCA367749209PORc.857A>T (p.Lys286Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.*108+1156A>T (n.*108+1156A>T)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.1233A>T
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c.1127A>T (p.Lys376Met)
7g.75984793G>ACA456330769PORc.858G>A (p.Lys286=)
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dbSNP gnomAD v4
7g.75984793G>CCA367749211PORc.858G>C (p.Lys286Asn)
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7g.75984793G=CA1718179728PORc.858G= (p.Lys286=)
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c.1137G= (p.Lys379=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.1128G= (p.Lys376=)
7g.75984793G>TCA367749210PORc.858G>T (p.Lys286Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
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c.297G>T (p.Lys99Asn)
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c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
7g.75984794C>ACA367749212PORc.859C>A (p.His287Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
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7g.75984794C>GCA367749214PORc.859C>G (p.His287Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
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7g.75984794C>TCA367749213PORc.859C>T (p.His287Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
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n.439C>T
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c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
dbSNP
7g.75984795A=CA1718179729PORc.860A= (p.His287=)
c.986A= (p.His329=)
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c.1130A= (p.His377=)
7g.75984795A>CCA367749215PORc.860A>C (p.His287Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.*108+1159A>C (n.*108+1159A>C)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.1236A>C
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n.440A>C
n.87A>C
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c.1139A>C (p.His380Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
7g.75984795A>GCA367749216PORc.860A>G (p.His287Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
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c.1130A>G (p.His377Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984795A>TCA367749217PORc.860A>T (p.His287Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.*108+1159A>T (n.*108+1159A>T)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.1236A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.440A>T
n.87A>T
n.459A>T
c.1139A>T (p.His380Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
7g.75984796C>ACA367749218PORc.861C>A (p.His287Gln)
c.987C>A (p.His329Gln)
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.*108+1160C>A (n.*108+1160C>A)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.1237C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.441C>A
n.88C>A
n.460C>A
c.1140C>A (p.His380Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
7g.75984796C>GCA367749219PORc.861C>G (p.His287Gln)
c.987C>G (p.His329Gln)
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.*108+1160C>G (n.*108+1160C>G)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.1237C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.441C>G
n.88C>G
n.460C>G
c.1140C>G (p.His380Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
c.1131C>G (p.His377Gln)
7g.75984796C>TCA456330770PORc.861C>T (p.His287=)
c.987C>T (p.His329=)
c.1086C>T (p.His362=)
c.*108+1160C>T (n.*108+1160C>T)
c.300C>T (p.His100=)
c.1237C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.441C>T
n.88C>T
n.460C>T
c.1140C>T (p.His380=)
c.1077C>T (p.His359=)
c.1131C>T (p.His377=)
7g.75984797C>ACA367749220PORc.862C>A (p.Pro288Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.*108+1161C>A (n.*108+1161C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1238C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.442C>A
n.89C>A
n.461C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
7g.75984797C>GCA367749221PORc.862C>G (p.Pro288Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.*108+1161C>G (n.*108+1161C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.1238C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.442C>G
n.89C>G
n.461C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
7g.75984797C>TCA367749222PORc.862C>T (p.Pro288Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.*108+1161C>T (n.*108+1161C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1238C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.442C>T
n.89C>T
n.461C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
7g.75984798C>ACA367749223PORc.863C>A (p.Pro288Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.*108+1162C>A (n.*108+1162C>A)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.1239C>A
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n.90C>T
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7g.75984799A>CCA456330771PORc.864A>C (p.Pro288=)
c.990A>C (p.Pro330=)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.*108+1163A>C (n.*108+1163A>C)
c.303A>C (p.Pro101=)
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c.*394A>C (n.*394A>C)
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c.1143A>C (p.Pro381=)
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7g.75984799A>GCA456330773PORc.864A>G (p.Pro288=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.991T>A (p.Phe331Ile)
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c.1241T>C
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c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
7g.75984800T>GCA367749226PORc.865T>G (p.Phe289Val)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984801T>CCA367749230PORc.866T>C (p.Phe289Ser)
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gnomAD v4
7g.75984802C>GCA367749233PORc.867C>G (p.Phe289Leu)
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c.1137C>G (p.Phe379Leu)
gnomAD v4
7g.75984802C>TCA456330774PORc.867C>T (p.Phe289=)
c.993C>T (p.Phe331=)
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7g.75984804delCA2683381811PORc.869del (p.Pro290ArgfsTer?)
c.995del (p.Pro332ArgfsTer?)
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gnomAD v4
7g.75984803C>ACA367749234PORc.868C>A (p.Pro290Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
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7g.75984803C>GCA367749235PORc.868C>G (p.Pro290Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.*108+1167C>G (n.*108+1167C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.1244C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.448C>G
n.95C>G
n.467C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
7g.75984803C>TCA367749236PORc.868C>T (p.Pro290Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.*108+1167C>T (n.*108+1167C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.1244C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.448C>T
n.95C>T
n.467C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
7g.75984804C>ACA367749237PORc.869C>A (p.Pro290Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
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n.449C>A
n.96C>A
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c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
7g.75984804C=CA1718179732PORc.869C= (p.Pro290=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.*108+1168C= (n.*108+1168C=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.1245C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.449C=
n.96C=
n.468C=
c.1148C= (p.Pro383=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1139C= (p.Pro380=)
7g.75984804C>GCA367749238PORc.869C>G (p.Pro290Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.*108+1168C>G (n.*108+1168C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.1245C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.449C>G
n.96C>G
n.468C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
7g.75984804C>TCA4303984PORc.869C>T (p.Pro290Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.*108+1168C>T (n.*108+1168C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.1245C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.449C>T
n.96C>T
n.468C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched