Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75984674T>A | CA2683381694 | POR | c.842-103T>A (n.842-103T>A) c.968-103T>A (n.968-103T>A) c.1067-103T>A (n.1067-103T>A) c.*108+1038T>A (n.*108+1038T>A) c.281-103T>A (n.281-103T>A) c.1218-103T>A c.*372-103T>A (n.*372-103T>A) n.422-103T>A n.69-103T>A n.441-103T>A c.1121-103T>A (n.1121-103T>A) c.1058-103T>A (n.1058-103T>A) c.1112-103T>A (n.1112-103T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984674T>C | CA1718179659 | POR | c.842-103T>C (n.842-103T>C) c.968-103T>C (n.968-103T>C) c.1067-103T>C (n.1067-103T>C) c.*108+1038T>C (n.*108+1038T>C) c.281-103T>C (n.281-103T>C) c.1218-103T>C c.*372-103T>C (n.*372-103T>C) n.422-103T>C n.69-103T>C n.441-103T>C c.1121-103T>C (n.1121-103T>C) c.1058-103T>C (n.1058-103T>C) c.1112-103T>C (n.1112-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984674T= | CA1718179658 | POR | c.842-103T= (n.842-103T=) c.968-103T= (n.968-103T=) c.1067-103T= (n.1067-103T=) c.*108+1038T= (n.*108+1038T=) c.281-103T= (n.281-103T=) c.1218-103T= c.*372-103T= (n.*372-103T=) n.422-103T= n.69-103T= n.441-103T= c.1121-103T= (n.1121-103T=) c.1058-103T= (n.1058-103T=) c.1112-103T= (n.1112-103T=) | |
7 | g.75984674_75984675insA | CA2776541552 | POR | c.842-103_842-102insA (n.842-103_842-102insA) c.968-103_968-102insA (n.968-103_968-102insA) c.1067-103_1067-102insA (n.1067-103_1067-102insA) c.*108+1038_*108+1039insA (n.*108+1038_*108+1039insA) c.281-103_281-102insA (n.281-103_281-102insA) c.1218-103_1218-102insA c.*372-103_*372-102insA (n.*372-103_*372-102insA) n.422-103_422-102insA n.69-103_69-102insA n.441-103_441-102insA c.1121-103_1121-102insA (n.1121-103_1121-102insA) c.1058-103_1058-102insA (n.1058-103_1058-102insA) c.1112-103_1112-102insA (n.1112-103_1112-102insA) | |
7 | g.75984675G>A | CA2683381696 | POR | c.842-102G>A (n.842-102G>A) c.968-102G>A (n.968-102G>A) c.1067-102G>A (n.1067-102G>A) c.*108+1039G>A (n.*108+1039G>A) c.281-102G>A (n.281-102G>A) c.1218-102G>A c.*372-102G>A (n.*372-102G>A) n.422-102G>A n.69-102G>A n.441-102G>A c.1121-102G>A (n.1121-102G>A) c.1058-102G>A (n.1058-102G>A) c.1112-102G>A (n.1112-102G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984675G>C | CA160907483 | POR | c.842-102G>C (n.842-102G>C) c.968-102G>C (n.968-102G>C) c.1067-102G>C (n.1067-102G>C) c.*108+1039G>C (n.*108+1039G>C) c.281-102G>C (n.281-102G>C) c.1218-102G>C c.*372-102G>C (n.*372-102G>C) n.422-102G>C n.69-102G>C n.441-102G>C c.1121-102G>C (n.1121-102G>C) c.1058-102G>C (n.1058-102G>C) c.1112-102G>C (n.1112-102G>C) | dbSNP |
7 | g.75984675G= | CA1718179660 | POR | c.842-102G= (n.842-102G=) c.968-102G= (n.968-102G=) c.1067-102G= (n.1067-102G=) c.*108+1039G= (n.*108+1039G=) c.281-102G= (n.281-102G=) c.1218-102G= c.*372-102G= (n.*372-102G=) n.422-102G= n.69-102G= n.441-102G= c.1121-102G= (n.1121-102G=) c.1058-102G= (n.1058-102G=) c.1112-102G= (n.1112-102G=) | |
7 | g.75984675G>T | CA2683381697 | POR | c.842-102G>T (n.842-102G>T) c.968-102G>T (n.968-102G>T) c.1067-102G>T (n.1067-102G>T) c.*108+1039G>T (n.*108+1039G>T) c.281-102G>T (n.281-102G>T) c.1218-102G>T c.*372-102G>T (n.*372-102G>T) n.422-102G>T n.69-102G>T n.441-102G>T c.1121-102G>T (n.1121-102G>T) c.1058-102G>T (n.1058-102G>T) c.1112-102G>T (n.1112-102G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984676T>A | CA2683381699 | POR | c.842-101T>A (n.842-101T>A) c.968-101T>A (n.968-101T>A) c.1067-101T>A (n.1067-101T>A) c.*108+1040T>A (n.*108+1040T>A) c.281-101T>A (n.281-101T>A) c.1218-101T>A c.*372-101T>A (n.*372-101T>A) n.422-101T>A n.69-101T>A n.441-101T>A c.1121-101T>A (n.1121-101T>A) c.1058-101T>A (n.1058-101T>A) c.1112-101T>A (n.1112-101T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984676T>C | CA2683381701 | POR | c.842-101T>C (n.842-101T>C) c.968-101T>C (n.968-101T>C) c.1067-101T>C (n.1067-101T>C) c.*108+1040T>C (n.*108+1040T>C) c.281-101T>C (n.281-101T>C) c.1218-101T>C c.*372-101T>C (n.*372-101T>C) n.422-101T>C n.69-101T>C n.441-101T>C c.1121-101T>C (n.1121-101T>C) c.1058-101T>C (n.1058-101T>C) c.1112-101T>C (n.1112-101T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984676T>G | CA2683381702 | POR | c.842-101T>G (n.842-101T>G) c.968-101T>G (n.968-101T>G) c.1067-101T>G (n.1067-101T>G) c.*108+1040T>G (n.*108+1040T>G) c.281-101T>G (n.281-101T>G) c.1218-101T>G c.*372-101T>G (n.*372-101T>G) n.422-101T>G n.69-101T>G n.441-101T>G c.1121-101T>G (n.1121-101T>G) c.1058-101T>G (n.1058-101T>G) c.1112-101T>G (n.1112-101T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984677T>G | CA2683381703 | POR | c.842-100T>G (n.842-100T>G) c.968-100T>G (n.968-100T>G) c.1067-100T>G (n.1067-100T>G) c.*108+1041T>G (n.*108+1041T>G) c.281-100T>G (n.281-100T>G) c.1218-100T>G c.*372-100T>G (n.*372-100T>G) n.422-100T>G n.69-100T>G n.441-100T>G c.1121-100T>G (n.1121-100T>G) c.1058-100T>G (n.1058-100T>G) c.1112-100T>G (n.1112-100T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984678G>C | CA2683381705 | POR | c.842-99G>C (n.842-99G>C) c.968-99G>C (n.968-99G>C) c.1067-99G>C (n.1067-99G>C) c.*108+1042G>C (n.*108+1042G>C) c.281-99G>C (n.281-99G>C) c.1218-99G>C c.*372-99G>C (n.*372-99G>C) n.422-99G>C n.69-99G>C n.441-99G>C c.1121-99G>C (n.1121-99G>C) c.1058-99G>C (n.1058-99G>C) c.1112-99G>C (n.1112-99G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984678G>T | CA2683381707 | POR | c.842-99G>T (n.842-99G>T) c.968-99G>T (n.968-99G>T) c.1067-99G>T (n.1067-99G>T) c.*108+1042G>T (n.*108+1042G>T) c.281-99G>T (n.281-99G>T) c.1218-99G>T c.*372-99G>T (n.*372-99G>T) n.422-99G>T n.69-99G>T n.441-99G>T c.1121-99G>T (n.1121-99G>T) c.1058-99G>T (n.1058-99G>T) c.1112-99G>T (n.1112-99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984679C>A | CA2683381709 | POR | c.842-98C>A (n.842-98C>A) c.968-98C>A (n.968-98C>A) c.1067-98C>A (n.1067-98C>A) c.*108+1043C>A (n.*108+1043C>A) c.281-98C>A (n.281-98C>A) c.1218-98C>A c.*372-98C>A (n.*372-98C>A) n.422-98C>A n.69-98C>A n.441-98C>A c.1121-98C>A (n.1121-98C>A) c.1058-98C>A (n.1058-98C>A) c.1112-98C>A (n.1112-98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984679C>G | CA2683381710 | POR | c.842-98C>G (n.842-98C>G) c.968-98C>G (n.968-98C>G) c.1067-98C>G (n.1067-98C>G) c.*108+1043C>G (n.*108+1043C>G) c.281-98C>G (n.281-98C>G) c.1218-98C>G c.*372-98C>G (n.*372-98C>G) n.422-98C>G n.69-98C>G n.441-98C>G c.1121-98C>G (n.1121-98C>G) c.1058-98C>G (n.1058-98C>G) c.1112-98C>G (n.1112-98C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984679C>T | CA2683381711 | POR | c.842-98C>T (n.842-98C>T) c.968-98C>T (n.968-98C>T) c.1067-98C>T (n.1067-98C>T) c.*108+1043C>T (n.*108+1043C>T) c.281-98C>T (n.281-98C>T) c.1218-98C>T c.*372-98C>T (n.*372-98C>T) n.422-98C>T n.69-98C>T n.441-98C>T c.1121-98C>T (n.1121-98C>T) c.1058-98C>T (n.1058-98C>T) c.1112-98C>T (n.1112-98C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984680C= | CA1718179661 | POR | c.842-97C= (n.842-97C=) c.968-97C= (n.968-97C=) c.1067-97C= (n.1067-97C=) c.*108+1044C= (n.*108+1044C=) c.281-97C= (n.281-97C=) c.1218-97C= c.*372-97C= (n.*372-97C=) n.422-97C= n.69-97C= n.441-97C= c.1121-97C= (n.1121-97C=) c.1058-97C= (n.1058-97C=) c.1112-97C= (n.1112-97C=) | |
7 | g.75984680C>G | CA842281048 | POR | c.842-97C>G (n.842-97C>G) c.968-97C>G (n.968-97C>G) c.1067-97C>G (n.1067-97C>G) c.*108+1044C>G (n.*108+1044C>G) c.281-97C>G (n.281-97C>G) c.1218-97C>G c.*372-97C>G (n.*372-97C>G) n.422-97C>G n.69-97C>G n.441-97C>G c.1121-97C>G (n.1121-97C>G) c.1058-97C>G (n.1058-97C>G) c.1112-97C>G (n.1112-97C>G) | dbSNP |
7 | g.75984680C>T | CA12512399 | POR | c.842-97C>T (n.842-97C>T) c.968-97C>T (n.968-97C>T) c.1067-97C>T (n.1067-97C>T) c.*108+1044C>T (n.*108+1044C>T) c.281-97C>T (n.281-97C>T) c.1218-97C>T c.*372-97C>T (n.*372-97C>T) n.422-97C>T n.69-97C>T n.441-97C>T c.1121-97C>T (n.1121-97C>T) c.1058-97C>T (n.1058-97C>T) c.1112-97C>T (n.1112-97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984681G>A | CA160907486 | POR | c.842-96G>A (n.842-96G>A) c.968-96G>A (n.968-96G>A) c.1067-96G>A (n.1067-96G>A) c.*108+1045G>A (n.*108+1045G>A) c.281-96G>A (n.281-96G>A) c.1218-96G>A c.*372-96G>A (n.*372-96G>A) n.422-96G>A n.69-96G>A n.441-96G>A c.1121-96G>A (n.1121-96G>A) c.1058-96G>A (n.1058-96G>A) c.1112-96G>A (n.1112-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984681G>C | CA2683381719 | POR | c.842-96G>C (n.842-96G>C) c.968-96G>C (n.968-96G>C) c.1067-96G>C (n.1067-96G>C) c.*108+1045G>C (n.*108+1045G>C) c.281-96G>C (n.281-96G>C) c.1218-96G>C c.*372-96G>C (n.*372-96G>C) n.422-96G>C n.69-96G>C n.441-96G>C c.1121-96G>C (n.1121-96G>C) c.1058-96G>C (n.1058-96G>C) c.1112-96G>C (n.1112-96G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984681G= | CA1718179662 | POR | c.842-96G= (n.842-96G=) c.968-96G= (n.968-96G=) c.1067-96G= (n.1067-96G=) c.*108+1045G= (n.*108+1045G=) c.281-96G= (n.281-96G=) c.1218-96G= c.*372-96G= (n.*372-96G=) n.422-96G= n.69-96G= n.441-96G= c.1121-96G= (n.1121-96G=) c.1058-96G= (n.1058-96G=) c.1112-96G= (n.1112-96G=) | |
7 | g.75984681G>T | CA2683381717 | POR | c.842-96G>T (n.842-96G>T) c.968-96G>T (n.968-96G>T) c.1067-96G>T (n.1067-96G>T) c.*108+1045G>T (n.*108+1045G>T) c.281-96G>T (n.281-96G>T) c.1218-96G>T c.*372-96G>T (n.*372-96G>T) n.422-96G>T n.69-96G>T n.441-96G>T c.1121-96G>T (n.1121-96G>T) c.1058-96G>T (n.1058-96G>T) c.1112-96G>T (n.1112-96G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984682C>A | CA2683381720 | POR | c.842-95C>A (n.842-95C>A) c.968-95C>A (n.968-95C>A) c.1067-95C>A (n.1067-95C>A) c.*108+1046C>A (n.*108+1046C>A) c.281-95C>A (n.281-95C>A) c.1218-95C>A c.*372-95C>A (n.*372-95C>A) n.422-95C>A n.69-95C>A n.441-95C>A c.1121-95C>A (n.1121-95C>A) c.1058-95C>A (n.1058-95C>A) c.1112-95C>A (n.1112-95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984682C= | CA1718179663 | POR | c.842-95C= (n.842-95C=) c.968-95C= (n.968-95C=) c.1067-95C= (n.1067-95C=) c.*108+1046C= (n.*108+1046C=) c.281-95C= (n.281-95C=) c.1218-95C= c.*372-95C= (n.*372-95C=) n.422-95C= n.69-95C= n.441-95C= c.1121-95C= (n.1121-95C=) c.1058-95C= (n.1058-95C=) c.1112-95C= (n.1112-95C=) | |
7 | g.75984682C>T | CA1718179664 | POR | c.842-95C>T (n.842-95C>T) c.968-95C>T (n.968-95C>T) c.1067-95C>T (n.1067-95C>T) c.*108+1046C>T (n.*108+1046C>T) c.281-95C>T (n.281-95C>T) c.1218-95C>T c.*372-95C>T (n.*372-95C>T) n.422-95C>T n.69-95C>T n.441-95C>T c.1121-95C>T (n.1121-95C>T) c.1058-95C>T (n.1058-95C>T) c.1112-95C>T (n.1112-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984683A= | CA1718179665 | POR | c.842-94A= (n.842-94A=) c.968-94A= (n.968-94A=) c.1067-94A= (n.1067-94A=) c.*108+1047A= (n.*108+1047A=) c.281-94A= (n.281-94A=) c.1218-94A= c.*372-94A= (n.*372-94A=) n.422-94A= n.69-94A= n.441-94A= c.1121-94A= (n.1121-94A=) c.1058-94A= (n.1058-94A=) c.1112-94A= (n.1112-94A=) | |
7 | g.75984683A>G | CA842281050 | POR | c.842-94A>G (n.842-94A>G) c.968-94A>G (n.968-94A>G) c.1067-94A>G (n.1067-94A>G) c.*108+1047A>G (n.*108+1047A>G) c.281-94A>G (n.281-94A>G) c.1218-94A>G c.*372-94A>G (n.*372-94A>G) n.422-94A>G n.69-94A>G n.441-94A>G c.1121-94A>G (n.1121-94A>G) c.1058-94A>G (n.1058-94A>G) c.1112-94A>G (n.1112-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984683A>T | CA2683381721 | POR | c.842-94A>T (n.842-94A>T) c.968-94A>T (n.968-94A>T) c.1067-94A>T (n.1067-94A>T) c.*108+1047A>T (n.*108+1047A>T) c.281-94A>T (n.281-94A>T) c.1218-94A>T c.*372-94A>T (n.*372-94A>T) n.422-94A>T n.69-94A>T n.441-94A>T c.1121-94A>T (n.1121-94A>T) c.1058-94A>T (n.1058-94A>T) c.1112-94A>T (n.1112-94A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984685_75984686del | CA2776541553 | POR | c.842-92_842-91del (n.842-92_842-91del) c.968-92_968-91del (n.968-92_968-91del) c.1067-92_1067-91del (n.1067-92_1067-91del) c.*108+1049_*108+1050del (n.*108+1049_*108+1050del) c.281-92_281-91del (n.281-92_281-91del) c.1218-92_1218-91del c.*372-92_*372-91del (n.*372-92_*372-91del) n.422-92_422-91del n.69-92_69-91del n.441-92_441-91del c.1121-92_1121-91del (n.1121-92_1121-91del) c.1058-92_1058-91del (n.1058-92_1058-91del) c.1112-92_1112-91del (n.1112-92_1112-91del) | |
7 | g.75984684G>A | CA575786040 | POR | c.842-93G>A (n.842-93G>A) c.968-93G>A (n.968-93G>A) c.1067-93G>A (n.1067-93G>A) c.*108+1048G>A (n.*108+1048G>A) c.281-93G>A (n.281-93G>A) c.1218-93G>A c.*372-93G>A (n.*372-93G>A) n.422-93G>A n.69-93G>A n.441-93G>A c.1121-93G>A (n.1121-93G>A) c.1058-93G>A (n.1058-93G>A) c.1112-93G>A (n.1112-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984684G= | CA1718179666 | POR | c.842-93G= (n.842-93G=) c.968-93G= (n.968-93G=) c.1067-93G= (n.1067-93G=) c.*108+1048G= (n.*108+1048G=) c.281-93G= (n.281-93G=) c.1218-93G= c.*372-93G= (n.*372-93G=) n.422-93G= n.69-93G= n.441-93G= c.1121-93G= (n.1121-93G=) c.1058-93G= (n.1058-93G=) c.1112-93G= (n.1112-93G=) | |
7 | g.75984684G>T | CA2683381723 | POR | c.842-93G>T (n.842-93G>T) c.968-93G>T (n.968-93G>T) c.1067-93G>T (n.1067-93G>T) c.*108+1048G>T (n.*108+1048G>T) c.281-93G>T (n.281-93G>T) c.1218-93G>T c.*372-93G>T (n.*372-93G>T) n.422-93G>T n.69-93G>T n.441-93G>T c.1121-93G>T (n.1121-93G>T) c.1058-93G>T (n.1058-93G>T) c.1112-93G>T (n.1112-93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984685A>T | CA2683381724 | POR | c.842-92A>T (n.842-92A>T) c.968-92A>T (n.968-92A>T) c.1067-92A>T (n.1067-92A>T) c.*108+1049A>T (n.*108+1049A>T) c.281-92A>T (n.281-92A>T) c.1218-92A>T c.*372-92A>T (n.*372-92A>T) n.422-92A>T n.69-92A>T n.441-92A>T c.1121-92A>T (n.1121-92A>T) c.1058-92A>T (n.1058-92A>T) c.1112-92A>T (n.1112-92A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984686G>A | CA2776541554 | POR | c.842-91G>A (n.842-91G>A) c.968-91G>A (n.968-91G>A) c.1067-91G>A (n.1067-91G>A) c.*108+1050G>A (n.*108+1050G>A) c.281-91G>A (n.281-91G>A) c.1218-91G>A c.*372-91G>A (n.*372-91G>A) n.422-91G>A n.69-91G>A n.441-91G>A c.1121-91G>A (n.1121-91G>A) c.1058-91G>A (n.1058-91G>A) c.1112-91G>A (n.1112-91G>A) | |
7 | g.75984686G>T | CA2683381725 | POR | c.842-91G>T (n.842-91G>T) c.968-91G>T (n.968-91G>T) c.1067-91G>T (n.1067-91G>T) c.*108+1050G>T (n.*108+1050G>T) c.281-91G>T (n.281-91G>T) c.1218-91G>T c.*372-91G>T (n.*372-91G>T) n.422-91G>T n.69-91G>T n.441-91G>T c.1121-91G>T (n.1121-91G>T) c.1058-91G>T (n.1058-91G>T) c.1112-91G>T (n.1112-91G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984687C>A | CA2683381726 | POR | c.842-90C>A (n.842-90C>A) c.968-90C>A (n.968-90C>A) c.1067-90C>A (n.1067-90C>A) c.*108+1051C>A (n.*108+1051C>A) c.281-90C>A (n.281-90C>A) c.1218-90C>A c.*372-90C>A (n.*372-90C>A) n.422-90C>A n.69-90C>A n.441-90C>A c.1121-90C>A (n.1121-90C>A) c.1058-90C>A (n.1058-90C>A) c.1112-90C>A (n.1112-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984687C>T | CA2683381727 | POR | c.842-90C>T (n.842-90C>T) c.968-90C>T (n.968-90C>T) c.1067-90C>T (n.1067-90C>T) c.*108+1051C>T (n.*108+1051C>T) c.281-90C>T (n.281-90C>T) c.1218-90C>T c.*372-90C>T (n.*372-90C>T) n.422-90C>T n.69-90C>T n.441-90C>T c.1121-90C>T (n.1121-90C>T) c.1058-90C>T (n.1058-90C>T) c.1112-90C>T (n.1112-90C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984688T>C | CA2715177682 | POR | c.842-89T>C (n.842-89T>C) c.968-89T>C (n.968-89T>C) c.1067-89T>C (n.1067-89T>C) c.*108+1052T>C (n.*108+1052T>C) c.281-89T>C (n.281-89T>C) c.1218-89T>C c.*372-89T>C (n.*372-89T>C) n.422-89T>C n.69-89T>C n.441-89T>C c.1121-89T>C (n.1121-89T>C) c.1058-89T>C (n.1058-89T>C) c.1112-89T>C (n.1112-89T>C) | dbSNP |
7 | g.75984689G>A | CA2683381731 | POR | c.842-88G>A (n.842-88G>A) c.968-88G>A (n.968-88G>A) c.1067-88G>A (n.1067-88G>A) c.*108+1053G>A (n.*108+1053G>A) c.281-88G>A (n.281-88G>A) c.1218-88G>A c.*372-88G>A (n.*372-88G>A) n.422-88G>A n.69-88G>A n.441-88G>A c.1121-88G>A (n.1121-88G>A) c.1058-88G>A (n.1058-88G>A) c.1112-88G>A (n.1112-88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984689G>T | CA2578915629 | POR | c.842-88G>T (n.842-88G>T) c.968-88G>T (n.968-88G>T) c.1067-88G>T (n.1067-88G>T) c.*108+1053G>T (n.*108+1053G>T) c.281-88G>T (n.281-88G>T) c.1218-88G>T c.*372-88G>T (n.*372-88G>T) n.422-88G>T n.69-88G>T n.441-88G>T c.1121-88G>T (n.1121-88G>T) c.1058-88G>T (n.1058-88G>T) c.1112-88G>T (n.1112-88G>T) | |
7 | g.75984690del | CA2683381730 | POR | c.842-87del (n.842-87del) c.968-87del (n.968-87del) c.1067-87del (n.1067-87del) c.*108+1054del (n.*108+1054del) c.281-87del (n.281-87del) c.1218-87del c.*372-87del (n.*372-87del) n.422-87del n.69-87del n.441-87del c.1121-87del (n.1121-87del) c.1058-87del (n.1058-87del) c.1112-87del (n.1112-87del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984690G>A | CA651315245 | POR | c.842-87G>A (n.842-87G>A) c.968-87G>A (n.968-87G>A) c.1067-87G>A (n.1067-87G>A) c.*108+1054G>A (n.*108+1054G>A) c.281-87G>A (n.281-87G>A) c.1218-87G>A c.*372-87G>A (n.*372-87G>A) n.422-87G>A n.69-87G>A n.441-87G>A c.1121-87G>A (n.1121-87G>A) c.1058-87G>A (n.1058-87G>A) c.1112-87G>A (n.1112-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.75984690G>T | CA2683381734 | POR | c.842-87G>T (n.842-87G>T) c.968-87G>T (n.968-87G>T) c.1067-87G>T (n.1067-87G>T) c.*108+1054G>T (n.*108+1054G>T) c.281-87G>T (n.281-87G>T) c.1218-87G>T c.*372-87G>T (n.*372-87G>T) n.422-87G>T n.69-87G>T n.441-87G>T c.1121-87G>T (n.1121-87G>T) c.1058-87G>T (n.1058-87G>T) c.1112-87G>T (n.1112-87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984691C>A | CA2683381736 | POR | c.842-86C>A (n.842-86C>A) c.968-86C>A (n.968-86C>A) c.1067-86C>A (n.1067-86C>A) c.*108+1055C>A (n.*108+1055C>A) c.281-86C>A (n.281-86C>A) c.1218-86C>A c.*372-86C>A (n.*372-86C>A) n.422-86C>A n.69-86C>A n.441-86C>A c.1121-86C>A (n.1121-86C>A) c.1058-86C>A (n.1058-86C>A) c.1112-86C>A (n.1112-86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984691C= | CA1718179667 | POR | c.842-86C= (n.842-86C=) c.968-86C= (n.968-86C=) c.1067-86C= (n.1067-86C=) c.*108+1055C= (n.*108+1055C=) c.281-86C= (n.281-86C=) c.1218-86C= c.*372-86C= (n.*372-86C=) n.422-86C= n.69-86C= n.441-86C= c.1121-86C= (n.1121-86C=) c.1058-86C= (n.1058-86C=) c.1112-86C= (n.1112-86C=) | |
7 | g.75984691C>T | CA575786041 | POR | c.842-86C>T (n.842-86C>T) c.968-86C>T (n.968-86C>T) c.1067-86C>T (n.1067-86C>T) c.*108+1055C>T (n.*108+1055C>T) c.281-86C>T (n.281-86C>T) c.1218-86C>T c.*372-86C>T (n.*372-86C>T) n.422-86C>T n.69-86C>T n.441-86C>T c.1121-86C>T (n.1121-86C>T) c.1058-86C>T (n.1058-86C>T) c.1112-86C>T (n.1112-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984692C>A | CA2578915630 | POR | c.842-85C>A (n.842-85C>A) c.968-85C>A (n.968-85C>A) c.1067-85C>A (n.1067-85C>A) c.*108+1056C>A (n.*108+1056C>A) c.281-85C>A (n.281-85C>A) c.1218-85C>A c.*372-85C>A (n.*372-85C>A) n.422-85C>A n.69-85C>A n.441-85C>A c.1121-85C>A (n.1121-85C>A) c.1058-85C>A (n.1058-85C>A) c.1112-85C>A (n.1112-85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984692C= | CA1718179668 | POR | c.842-85C= (n.842-85C=) c.968-85C= (n.968-85C=) c.1067-85C= (n.1067-85C=) c.*108+1056C= (n.*108+1056C=) c.281-85C= (n.281-85C=) c.1218-85C= c.*372-85C= (n.*372-85C=) n.422-85C= n.69-85C= n.441-85C= c.1121-85C= (n.1121-85C=) c.1058-85C= (n.1058-85C=) c.1112-85C= (n.1112-85C=) | |
7 | g.75984692C>T | CA842281054 | POR | c.842-85C>T (n.842-85C>T) c.968-85C>T (n.968-85C>T) c.1067-85C>T (n.1067-85C>T) c.*108+1056C>T (n.*108+1056C>T) c.281-85C>T (n.281-85C>T) c.1218-85C>T c.*372-85C>T (n.*372-85C>T) n.422-85C>T n.69-85C>T n.441-85C>T c.1121-85C>T (n.1121-85C>T) c.1058-85C>T (n.1058-85C>T) c.1112-85C>T (n.1112-85C>T) | dbSNP |
7 | g.75984692_75984698dup | CA842281055 | POR | c.842-85_842-79dup (n.842-85_842-79dup) c.968-85_968-79dup (n.968-85_968-79dup) c.1067-85_1067-79dup (n.1067-85_1067-79dup) c.*108+1056_*108+1062dup (n.*108+1056_*108+1062dup) c.281-85_281-79dup (n.281-85_281-79dup) c.1218-85_1218-79dup c.*372-85_*372-79dup (n.*372-85_*372-79dup) n.422-85_422-79dup n.69-85_69-79dup n.441-85_441-79dup c.1121-85_1121-79dup (n.1121-85_1121-79dup) c.1058-85_1058-79dup (n.1058-85_1058-79dup) c.1112-85_1112-79dup (n.1112-85_1112-79dup) | dbSNP |
7 | g.75984693C>A | CA2683381740 | POR | c.842-84C>A (n.842-84C>A) c.968-84C>A (n.968-84C>A) c.1067-84C>A (n.1067-84C>A) c.*108+1057C>A (n.*108+1057C>A) c.281-84C>A (n.281-84C>A) c.1218-84C>A c.*372-84C>A (n.*372-84C>A) n.422-84C>A n.69-84C>A n.441-84C>A c.1121-84C>A (n.1121-84C>A) c.1058-84C>A (n.1058-84C>A) c.1112-84C>A (n.1112-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984693C= | CA1718179669 | POR | c.842-84C= (n.842-84C=) c.968-84C= (n.968-84C=) c.1067-84C= (n.1067-84C=) c.*108+1057C= (n.*108+1057C=) c.281-84C= (n.281-84C=) c.1218-84C= c.*372-84C= (n.*372-84C=) n.422-84C= n.69-84C= n.441-84C= c.1121-84C= (n.1121-84C=) c.1058-84C= (n.1058-84C=) c.1112-84C= (n.1112-84C=) | |
7 | g.75984693C>T | CA842281056 | POR | c.842-84C>T (n.842-84C>T) c.968-84C>T (n.968-84C>T) c.1067-84C>T (n.1067-84C>T) c.*108+1057C>T (n.*108+1057C>T) c.281-84C>T (n.281-84C>T) c.1218-84C>T c.*372-84C>T (n.*372-84C>T) n.422-84C>T n.69-84C>T n.441-84C>T c.1121-84C>T (n.1121-84C>T) c.1058-84C>T (n.1058-84C>T) c.1112-84C>T (n.1112-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984694A>C | CA2683381742 | POR | c.842-83A>C (n.842-83A>C) c.968-83A>C (n.968-83A>C) c.1067-83A>C (n.1067-83A>C) c.*108+1058A>C (n.*108+1058A>C) c.281-83A>C (n.281-83A>C) c.1218-83A>C c.*372-83A>C (n.*372-83A>C) n.422-83A>C n.69-83A>C n.441-83A>C c.1121-83A>C (n.1121-83A>C) c.1058-83A>C (n.1058-83A>C) c.1112-83A>C (n.1112-83A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984694A>G | CA2578915631 | POR | c.842-83A>G (n.842-83A>G) c.968-83A>G (n.968-83A>G) c.1067-83A>G (n.1067-83A>G) c.*108+1058A>G (n.*108+1058A>G) c.281-83A>G (n.281-83A>G) c.1218-83A>G c.*372-83A>G (n.*372-83A>G) n.422-83A>G n.69-83A>G n.441-83A>G c.1121-83A>G (n.1121-83A>G) c.1058-83A>G (n.1058-83A>G) c.1112-83A>G (n.1112-83A>G) | |
7 | g.75984695del | CA2683381741 | POR | c.842-82del (n.842-82del) c.968-82del (n.968-82del) c.1067-82del (n.1067-82del) c.*108+1059del (n.*108+1059del) c.281-82del (n.281-82del) c.1218-82del c.*372-82del (n.*372-82del) n.422-82del n.69-82del n.441-82del c.1121-82del (n.1121-82del) c.1058-82del (n.1058-82del) c.1112-82del (n.1112-82del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984695A>G | CA2683381743 | POR | c.842-82A>G (n.842-82A>G) c.968-82A>G (n.968-82A>G) c.1067-82A>G (n.1067-82A>G) c.*108+1059A>G (n.*108+1059A>G) c.281-82A>G (n.281-82A>G) c.1218-82A>G c.*372-82A>G (n.*372-82A>G) n.422-82A>G n.69-82A>G n.441-82A>G c.1121-82A>G (n.1121-82A>G) c.1058-82A>G (n.1058-82A>G) c.1112-82A>G (n.1112-82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984696G>A | CA1103269891 | POR | c.842-81G>A (n.842-81G>A) c.968-81G>A (n.968-81G>A) c.1067-81G>A (n.1067-81G>A) c.*108+1060G>A (n.*108+1060G>A) c.281-81G>A (n.281-81G>A) c.1218-81G>A c.*372-81G>A (n.*372-81G>A) n.422-81G>A n.69-81G>A n.441-81G>A c.1121-81G>A (n.1121-81G>A) c.1058-81G>A (n.1058-81G>A) c.1112-81G>A (n.1112-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984696G= | CA1718179670 | POR | c.842-81G= (n.842-81G=) c.968-81G= (n.968-81G=) c.1067-81G= (n.1067-81G=) c.*108+1060G= (n.*108+1060G=) c.281-81G= (n.281-81G=) c.1218-81G= c.*372-81G= (n.*372-81G=) n.422-81G= n.69-81G= n.441-81G= c.1121-81G= (n.1121-81G=) c.1058-81G= (n.1058-81G=) c.1112-81G= (n.1112-81G=) | |
7 | g.75984696G>T | CA2683381745 | POR | c.842-81G>T (n.842-81G>T) c.968-81G>T (n.968-81G>T) c.1067-81G>T (n.1067-81G>T) c.*108+1060G>T (n.*108+1060G>T) c.281-81G>T (n.281-81G>T) c.1218-81G>T c.*372-81G>T (n.*372-81G>T) n.422-81G>T n.69-81G>T n.441-81G>T c.1121-81G>T (n.1121-81G>T) c.1058-81G>T (n.1058-81G>T) c.1112-81G>T (n.1112-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984697G>A | CA2683381746 | POR | c.842-80G>A (n.842-80G>A) c.968-80G>A (n.968-80G>A) c.1067-80G>A (n.1067-80G>A) c.*108+1061G>A (n.*108+1061G>A) c.281-80G>A (n.281-80G>A) c.1218-80G>A c.*372-80G>A (n.*372-80G>A) n.422-80G>A n.69-80G>A n.441-80G>A c.1121-80G>A (n.1121-80G>A) c.1058-80G>A (n.1058-80G>A) c.1112-80G>A (n.1112-80G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984698T>G | CA2683381747 | POR | c.842-79T>G (n.842-79T>G) c.968-79T>G (n.968-79T>G) c.1067-79T>G (n.1067-79T>G) c.*108+1062T>G (n.*108+1062T>G) c.281-79T>G (n.281-79T>G) c.1218-79T>G c.*372-79T>G (n.*372-79T>G) n.422-79T>G n.69-79T>G n.441-79T>G c.1121-79T>G (n.1121-79T>G) c.1058-79T>G (n.1058-79T>G) c.1112-79T>G (n.1112-79T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984699G>A | CA842281058 | POR | c.842-78G>A (n.842-78G>A) c.968-78G>A (n.968-78G>A) c.1067-78G>A (n.1067-78G>A) c.*108+1063G>A (n.*108+1063G>A) c.281-78G>A (n.281-78G>A) c.1218-78G>A c.*372-78G>A (n.*372-78G>A) n.422-78G>A n.69-78G>A n.441-78G>A c.1121-78G>A (n.1121-78G>A) c.1058-78G>A (n.1058-78G>A) c.1112-78G>A (n.1112-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984699G= | CA1718179671 | POR | c.842-78G= (n.842-78G=) c.968-78G= (n.968-78G=) c.1067-78G= (n.1067-78G=) c.*108+1063G= (n.*108+1063G=) c.281-78G= (n.281-78G=) c.1218-78G= c.*372-78G= (n.*372-78G=) n.422-78G= n.69-78G= n.441-78G= c.1121-78G= (n.1121-78G=) c.1058-78G= (n.1058-78G=) c.1112-78G= (n.1112-78G=) | |
7 | g.75984699G>T | CA2683381748 | POR | c.842-78G>T (n.842-78G>T) c.968-78G>T (n.968-78G>T) c.1067-78G>T (n.1067-78G>T) c.*108+1063G>T (n.*108+1063G>T) c.281-78G>T (n.281-78G>T) c.1218-78G>T c.*372-78G>T (n.*372-78G>T) n.422-78G>T n.69-78G>T n.441-78G>T c.1121-78G>T (n.1121-78G>T) c.1058-78G>T (n.1058-78G>T) c.1112-78G>T (n.1112-78G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984700T>A | CA2683381751 | POR | c.842-77T>A (n.842-77T>A) c.968-77T>A (n.968-77T>A) c.1067-77T>A (n.1067-77T>A) c.*108+1064T>A (n.*108+1064T>A) c.281-77T>A (n.281-77T>A) c.1218-77T>A c.*372-77T>A (n.*372-77T>A) n.422-77T>A n.69-77T>A n.441-77T>A c.1121-77T>A (n.1121-77T>A) c.1058-77T>A (n.1058-77T>A) c.1112-77T>A (n.1112-77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984700dup | CA2683381749 | POR | c.842-77dup (n.842-77dup) c.968-77dup (n.968-77dup) c.1067-77dup (n.1067-77dup) c.*108+1064dup (n.*108+1064dup) c.281-77dup (n.281-77dup) c.1218-77dup c.*372-77dup (n.*372-77dup) n.422-77dup n.69-77dup n.441-77dup c.1121-77dup (n.1121-77dup) c.1058-77dup (n.1058-77dup) c.1112-77dup (n.1112-77dup) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702_75984766del | CA2683381750 | POR | c.842-75_842-11del (n.842-75_842-11del) c.968-75_968-11del (n.968-75_968-11del) c.1067-75_1067-11del (n.1067-75_1067-11del) c.*108+1066_*108+1130del (n.*108+1066_*108+1130del) c.281-75_281-11del (n.281-75_281-11del) c.1218-75_1218-11del c.*372-75_*372-11del (n.*372-75_*372-11del) n.422-75_422-11del n.69-75_69-11del n.441-75_441-11del c.1121-75_1121-11del (n.1121-75_1121-11del) c.1058-75_1058-11del (n.1058-75_1058-11del) c.1112-75_1112-11del (n.1112-75_1112-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984701C>A | CA2683381754 | POR | c.842-76C>A (n.842-76C>A) c.968-76C>A (n.968-76C>A) c.1067-76C>A (n.1067-76C>A) c.*108+1065C>A (n.*108+1065C>A) c.281-76C>A (n.281-76C>A) c.1218-76C>A c.*372-76C>A (n.*372-76C>A) n.422-76C>A n.69-76C>A n.441-76C>A c.1121-76C>A (n.1121-76C>A) c.1058-76C>A (n.1058-76C>A) c.1112-76C>A (n.1112-76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984701C>T | CA2683381753 | POR | c.842-76C>T (n.842-76C>T) c.968-76C>T (n.968-76C>T) c.1067-76C>T (n.1067-76C>T) c.*108+1065C>T (n.*108+1065C>T) c.281-76C>T (n.281-76C>T) c.1218-76C>T c.*372-76C>T (n.*372-76C>T) n.422-76C>T n.69-76C>T n.441-76C>T c.1121-76C>T (n.1121-76C>T) c.1058-76C>T (n.1058-76C>T) c.1112-76C>T (n.1112-76C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702_75984703del | CA2683381752 | POR | c.842-75_842-74del (n.842-75_842-74del) c.968-75_968-74del (n.968-75_968-74del) c.1067-75_1067-74del (n.1067-75_1067-74del) c.*108+1066_*108+1067del (n.*108+1066_*108+1067del) c.281-75_281-74del (n.281-75_281-74del) c.1218-75_1218-74del c.*372-75_*372-74del (n.*372-75_*372-74del) n.422-75_422-74del n.69-75_69-74del n.441-75_441-74del c.1121-75_1121-74del (n.1121-75_1121-74del) c.1058-75_1058-74del (n.1058-75_1058-74del) c.1112-75_1112-74del (n.1112-75_1112-74del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702A= | CA1718179672 | POR | c.842-75A= (n.842-75A=) c.968-75A= (n.968-75A=) c.1067-75A= (n.1067-75A=) c.*108+1066A= (n.*108+1066A=) c.281-75A= (n.281-75A=) c.1218-75A= c.*372-75A= (n.*372-75A=) n.422-75A= n.69-75A= n.441-75A= c.1121-75A= (n.1121-75A=) c.1058-75A= (n.1058-75A=) c.1112-75A= (n.1112-75A=) | |
7 | g.75984702A>C | CA1103269895 | POR | c.842-75A>C (n.842-75A>C) c.968-75A>C (n.968-75A>C) c.1067-75A>C (n.1067-75A>C) c.*108+1066A>C (n.*108+1066A>C) c.281-75A>C (n.281-75A>C) c.1218-75A>C c.*372-75A>C (n.*372-75A>C) n.422-75A>C n.69-75A>C n.441-75A>C c.1121-75A>C (n.1121-75A>C) c.1058-75A>C (n.1058-75A>C) c.1112-75A>C (n.1112-75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984702A>G | CA2683381755 | POR | c.842-75A>G (n.842-75A>G) c.968-75A>G (n.968-75A>G) c.1067-75A>G (n.1067-75A>G) c.*108+1066A>G (n.*108+1066A>G) c.281-75A>G (n.281-75A>G) c.1218-75A>G c.*372-75A>G (n.*372-75A>G) n.422-75A>G n.69-75A>G n.441-75A>G c.1121-75A>G (n.1121-75A>G) c.1058-75A>G (n.1058-75A>G) c.1112-75A>G (n.1112-75A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702A>T | CA2683381756 | POR | c.842-75A>T (n.842-75A>T) c.968-75A>T (n.968-75A>T) c.1067-75A>T (n.1067-75A>T) c.*108+1066A>T (n.*108+1066A>T) c.281-75A>T (n.281-75A>T) c.1218-75A>T c.*372-75A>T (n.*372-75A>T) n.422-75A>T n.69-75A>T n.441-75A>T c.1121-75A>T (n.1121-75A>T) c.1058-75A>T (n.1058-75A>T) c.1112-75A>T (n.1112-75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984703C>A | CA1718179674 | POR | c.842-74C>A (n.842-74C>A) c.968-74C>A (n.968-74C>A) c.1067-74C>A (n.1067-74C>A) c.*108+1067C>A (n.*108+1067C>A) c.281-74C>A (n.281-74C>A) c.1218-74C>A c.*372-74C>A (n.*372-74C>A) n.422-74C>A n.69-74C>A n.441-74C>A c.1121-74C>A (n.1121-74C>A) c.1058-74C>A (n.1058-74C>A) c.1112-74C>A (n.1112-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984703C= | CA1718179673 | POR | c.842-74C= (n.842-74C=) c.968-74C= (n.968-74C=) c.1067-74C= (n.1067-74C=) c.*108+1067C= (n.*108+1067C=) c.281-74C= (n.281-74C=) c.1218-74C= c.*372-74C= (n.*372-74C=) n.422-74C= n.69-74C= n.441-74C= c.1121-74C= (n.1121-74C=) c.1058-74C= (n.1058-74C=) c.1112-74C= (n.1112-74C=) | |
7 | g.75984703C>T | CA842281061 | POR | c.842-74C>T (n.842-74C>T) c.968-74C>T (n.968-74C>T) c.1067-74C>T (n.1067-74C>T) c.*108+1067C>T (n.*108+1067C>T) c.281-74C>T (n.281-74C>T) c.1218-74C>T c.*372-74C>T (n.*372-74C>T) n.422-74C>T n.69-74C>T n.441-74C>T c.1121-74C>T (n.1121-74C>T) c.1058-74C>T (n.1058-74C>T) c.1112-74C>T (n.1112-74C>T) | dbSNP |
7 | g.75984707del | CA2683381757 | POR | c.842-70del (n.842-70del) c.968-70del (n.968-70del) c.1067-70del (n.1067-70del) c.*108+1071del (n.*108+1071del) c.281-70del (n.281-70del) c.1218-70del c.*372-70del (n.*372-70del) n.422-70del n.69-70del n.441-70del c.1121-70del (n.1121-70del) c.1058-70del (n.1058-70del) c.1112-70del (n.1112-70del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984704C>A | CA2683381758 | POR | c.842-73C>A (n.842-73C>A) c.968-73C>A (n.968-73C>A) c.1067-73C>A (n.1067-73C>A) c.*108+1068C>A (n.*108+1068C>A) c.281-73C>A (n.281-73C>A) c.1218-73C>A c.*372-73C>A (n.*372-73C>A) n.422-73C>A n.69-73C>A n.441-73C>A c.1121-73C>A (n.1121-73C>A) c.1058-73C>A (n.1058-73C>A) c.1112-73C>A (n.1112-73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984704C= | CA1718179675 | POR | c.842-73C= (n.842-73C=) c.968-73C= (n.968-73C=) c.1067-73C= (n.1067-73C=) c.*108+1068C= (n.*108+1068C=) c.281-73C= (n.281-73C=) c.1218-73C= c.*372-73C= (n.*372-73C=) n.422-73C= n.69-73C= n.441-73C= c.1121-73C= (n.1121-73C=) c.1058-73C= (n.1058-73C=) c.1112-73C= (n.1112-73C=) | |
7 | g.75984704C>T | CA842281062 | POR | c.842-73C>T (n.842-73C>T) c.968-73C>T (n.968-73C>T) c.1067-73C>T (n.1067-73C>T) c.*108+1068C>T (n.*108+1068C>T) c.281-73C>T (n.281-73C>T) c.1218-73C>T c.*372-73C>T (n.*372-73C>T) n.422-73C>T n.69-73C>T n.441-73C>T c.1121-73C>T (n.1121-73C>T) c.1058-73C>T (n.1058-73C>T) c.1112-73C>T (n.1112-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984705C>A | CA1103269896 | POR | c.842-72C>A (n.842-72C>A) c.968-72C>A (n.968-72C>A) c.1067-72C>A (n.1067-72C>A) c.*108+1069C>A (n.*108+1069C>A) c.281-72C>A (n.281-72C>A) c.1218-72C>A c.*372-72C>A (n.*372-72C>A) n.422-72C>A n.69-72C>A n.441-72C>A c.1121-72C>A (n.1121-72C>A) c.1058-72C>A (n.1058-72C>A) c.1112-72C>A (n.1112-72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984705C= | CA1718179676 | POR | c.842-72C= (n.842-72C=) c.968-72C= (n.968-72C=) c.1067-72C= (n.1067-72C=) c.*108+1069C= (n.*108+1069C=) c.281-72C= (n.281-72C=) c.1218-72C= c.*372-72C= (n.*372-72C=) n.422-72C= n.69-72C= n.441-72C= c.1121-72C= (n.1121-72C=) c.1058-72C= (n.1058-72C=) c.1112-72C= (n.1112-72C=) | |
7 | g.75984705C>T | CA2578915632 | POR | c.842-72C>T (n.842-72C>T) c.968-72C>T (n.968-72C>T) c.1067-72C>T (n.1067-72C>T) c.*108+1069C>T (n.*108+1069C>T) c.281-72C>T (n.281-72C>T) c.1218-72C>T c.*372-72C>T (n.*372-72C>T) n.422-72C>T n.69-72C>T n.441-72C>T c.1121-72C>T (n.1121-72C>T) c.1058-72C>T (n.1058-72C>T) c.1112-72C>T (n.1112-72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984706C= | CA1718179677 | POR | c.842-71C= (n.842-71C=) c.968-71C= (n.968-71C=) c.1067-71C= (n.1067-71C=) c.*108+1070C= (n.*108+1070C=) c.281-71C= (n.281-71C=) c.1218-71C= c.*372-71C= (n.*372-71C=) n.422-71C= n.69-71C= n.441-71C= c.1121-71C= (n.1121-71C=) c.1058-71C= (n.1058-71C=) c.1112-71C= (n.1112-71C=) | |
7 | g.75984706C>G | CA1103269897 | POR | c.842-71C>G (n.842-71C>G) c.968-71C>G (n.968-71C>G) c.1067-71C>G (n.1067-71C>G) c.*108+1070C>G (n.*108+1070C>G) c.281-71C>G (n.281-71C>G) c.1218-71C>G c.*372-71C>G (n.*372-71C>G) n.422-71C>G n.69-71C>G n.441-71C>G c.1121-71C>G (n.1121-71C>G) c.1058-71C>G (n.1058-71C>G) c.1112-71C>G (n.1112-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984706C>T | CA842281063 | POR | c.842-71C>T (n.842-71C>T) c.968-71C>T (n.968-71C>T) c.1067-71C>T (n.1067-71C>T) c.*108+1070C>T (n.*108+1070C>T) c.281-71C>T (n.281-71C>T) c.1218-71C>T c.*372-71C>T (n.*372-71C>T) n.422-71C>T n.69-71C>T n.441-71C>T c.1121-71C>T (n.1121-71C>T) c.1058-71C>T (n.1058-71C>T) c.1112-71C>T (n.1112-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984707C>A | CA2683381759 | POR | c.842-70C>A (n.842-70C>A) c.968-70C>A (n.968-70C>A) c.1067-70C>A (n.1067-70C>A) c.*108+1071C>A (n.*108+1071C>A) c.281-70C>A (n.281-70C>A) c.1218-70C>A c.*372-70C>A (n.*372-70C>A) n.422-70C>A n.69-70C>A n.441-70C>A c.1121-70C>A (n.1121-70C>A) c.1058-70C>A (n.1058-70C>A) c.1112-70C>A (n.1112-70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984707C= | CA1718179678 | POR | c.842-70C= (n.842-70C=) c.968-70C= (n.968-70C=) c.1067-70C= (n.1067-70C=) c.*108+1071C= (n.*108+1071C=) c.281-70C= (n.281-70C=) c.1218-70C= c.*372-70C= (n.*372-70C=) n.422-70C= n.69-70C= n.441-70C= c.1121-70C= (n.1121-70C=) c.1058-70C= (n.1058-70C=) c.1112-70C= (n.1112-70C=) | |
7 | g.75984707C>T | CA842281064 | POR | c.842-70C>T (n.842-70C>T) c.968-70C>T (n.968-70C>T) c.1067-70C>T (n.1067-70C>T) c.*108+1071C>T (n.*108+1071C>T) c.281-70C>T (n.281-70C>T) c.1218-70C>T c.*372-70C>T (n.*372-70C>T) n.422-70C>T n.69-70C>T n.441-70C>T c.1121-70C>T (n.1121-70C>T) c.1058-70C>T (n.1058-70C>T) c.1112-70C>T (n.1112-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984708del | CA2715177692 | POR | c.842-69del (n.842-69del) c.968-69del (n.968-69del) c.1067-69del (n.1067-69del) c.*108+1072del (n.*108+1072del) c.281-69del (n.281-69del) c.1218-69del c.*372-69del (n.*372-69del) n.422-69del n.69-69del n.441-69del c.1121-69del (n.1121-69del) c.1058-69del (n.1058-69del) c.1112-69del (n.1112-69del) | dbSNP |
7 | g.75984708T>A | CA2683381760 | POR | c.842-69T>A (n.842-69T>A) c.968-69T>A (n.968-69T>A) c.1067-69T>A (n.1067-69T>A) c.*108+1072T>A (n.*108+1072T>A) c.281-69T>A (n.281-69T>A) c.1218-69T>A c.*372-69T>A (n.*372-69T>A) n.422-69T>A n.69-69T>A n.441-69T>A c.1121-69T>A (n.1121-69T>A) c.1058-69T>A (n.1058-69T>A) c.1112-69T>A (n.1112-69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984708T>C | CA160907490 | POR | c.842-69T>C (n.842-69T>C) c.968-69T>C (n.968-69T>C) c.1067-69T>C (n.1067-69T>C) c.*108+1072T>C (n.*108+1072T>C) c.281-69T>C (n.281-69T>C) c.1218-69T>C c.*372-69T>C (n.*372-69T>C) n.422-69T>C n.69-69T>C n.441-69T>C c.1121-69T>C (n.1121-69T>C) c.1058-69T>C (n.1058-69T>C) c.1112-69T>C (n.1112-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984708T= | CA1718179680 | POR | c.842-69T= (n.842-69T=) c.968-69T= (n.968-69T=) c.1067-69T= (n.1067-69T=) c.*108+1072T= (n.*108+1072T=) c.281-69T= (n.281-69T=) c.1218-69T= c.*372-69T= (n.*372-69T=) n.422-69T= n.69-69T= n.441-69T= c.1121-69T= (n.1121-69T=) c.1058-69T= (n.1058-69T=) c.1112-69T= (n.1112-69T=) | |
7 | g.75984708_75984709delinsTC | CA1718179679 | POR | c.842-69_842-68delinsTC (n.842-69_842-68delinsTC) c.968-69_968-68delinsTC (n.968-69_968-68delinsTC) c.1067-69_1067-68delinsTC (n.1067-69_1067-68delinsTC) c.*108+1072_*108+1073delinsTC (n.*108+1072_*108+1073delinsTC) c.281-69_281-68delinsTC (n.281-69_281-68delinsTC) c.1218-69_1218-68delinsTC c.*372-69_*372-68delinsTC (n.*372-69_*372-68delinsTC) n.422-69_422-68delinsTC n.69-69_69-68delinsTC n.441-69_441-68delinsTC c.1121-69_1121-68delinsTC (n.1121-69_1121-68delinsTC) c.1058-69_1058-68delinsTC (n.1058-69_1058-68delinsTC) c.1112-69_1112-68delinsTC (n.1112-69_1112-68delinsTC) | |
7 | g.75984709C>A | CA2683381761 | POR | c.842-68C>A (n.842-68C>A) c.968-68C>A (n.968-68C>A) c.1067-68C>A (n.1067-68C>A) c.*108+1073C>A (n.*108+1073C>A) c.281-68C>A (n.281-68C>A) c.1218-68C>A c.*372-68C>A (n.*372-68C>A) n.422-68C>A n.69-68C>A n.441-68C>A c.1121-68C>A (n.1121-68C>A) c.1058-68C>A (n.1058-68C>A) c.1112-68C>A (n.1112-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984709C= | CA1718179681 | POR | c.842-68C= (n.842-68C=) c.968-68C= (n.968-68C=) c.1067-68C= (n.1067-68C=) c.*108+1073C= (n.*108+1073C=) c.281-68C= (n.281-68C=) c.1218-68C= c.*372-68C= (n.*372-68C=) n.422-68C= n.69-68C= n.441-68C= c.1121-68C= (n.1121-68C=) c.1058-68C= (n.1058-68C=) c.1112-68C= (n.1112-68C=) | |
7 | g.75984709C>G | CA160907527 | POR | c.842-68C>G (n.842-68C>G) c.968-68C>G (n.968-68C>G) c.1067-68C>G (n.1067-68C>G) c.*108+1073C>G (n.*108+1073C>G) c.281-68C>G (n.281-68C>G) c.1218-68C>G c.*372-68C>G (n.*372-68C>G) n.422-68C>G n.69-68C>G n.441-68C>G c.1121-68C>G (n.1121-68C>G) c.1058-68C>G (n.1058-68C>G) c.1112-68C>G (n.1112-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984709C>T | CA2578915633 | POR | c.842-68C>T (n.842-68C>T) c.968-68C>T (n.968-68C>T) c.1067-68C>T (n.1067-68C>T) c.*108+1073C>T (n.*108+1073C>T) c.281-68C>T (n.281-68C>T) c.1218-68C>T c.*372-68C>T (n.*372-68C>T) n.422-68C>T n.69-68C>T n.441-68C>T c.1121-68C>T (n.1121-68C>T) c.1058-68C>T (n.1058-68C>T) c.1112-68C>T (n.1112-68C>T) | |
7 | g.75984710del | CA918049869 | POR | c.842-67del (n.842-67del) c.968-67del (n.968-67del) c.1067-67del (n.1067-67del) c.*108+1074del (n.*108+1074del) c.281-67del (n.281-67del) c.1218-67del c.*372-67del (n.*372-67del) n.422-67del n.69-67del n.441-67del c.1121-67del (n.1121-67del) c.1058-67del (n.1058-67del) c.1112-67del (n.1112-67del) | dbSNP |
7 | g.75984710C>A | CA2580714571 | POR | c.842-67C>A (n.842-67C>A) c.968-67C>A (n.968-67C>A) c.1067-67C>A (n.1067-67C>A) c.*108+1074C>A (n.*108+1074C>A) c.281-67C>A (n.281-67C>A) c.1218-67C>A c.*372-67C>A (n.*372-67C>A) n.422-67C>A n.69-67C>A n.441-67C>A c.1121-67C>A (n.1121-67C>A) c.1058-67C>A (n.1058-67C>A) c.1112-67C>A (n.1112-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984710C= | CA1718179682 | POR | c.842-67C= (n.842-67C=) c.968-67C= (n.968-67C=) c.1067-67C= (n.1067-67C=) c.*108+1074C= (n.*108+1074C=) c.281-67C= (n.281-67C=) c.1218-67C= c.*372-67C= (n.*372-67C=) n.422-67C= n.69-67C= n.441-67C= c.1121-67C= (n.1121-67C=) c.1058-67C= (n.1058-67C=) c.1112-67C= (n.1112-67C=) | |
7 | g.75984710C>G | CA2580714570 | POR | c.842-67C>G (n.842-67C>G) c.968-67C>G (n.968-67C>G) c.1067-67C>G (n.1067-67C>G) c.*108+1074C>G (n.*108+1074C>G) c.281-67C>G (n.281-67C>G) c.1218-67C>G c.*372-67C>G (n.*372-67C>G) n.422-67C>G n.69-67C>G n.441-67C>G c.1121-67C>G (n.1121-67C>G) c.1058-67C>G (n.1058-67C>G) c.1112-67C>G (n.1112-67C>G) | |
7 | g.75984710C>T | CA160907532 | POR | c.842-67C>T (n.842-67C>T) c.968-67C>T (n.968-67C>T) c.1067-67C>T (n.1067-67C>T) c.*108+1074C>T (n.*108+1074C>T) c.281-67C>T (n.281-67C>T) c.1218-67C>T c.*372-67C>T (n.*372-67C>T) n.422-67C>T n.69-67C>T n.441-67C>T c.1121-67C>T (n.1121-67C>T) c.1058-67C>T (n.1058-67C>T) c.1112-67C>T (n.1112-67C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984710_75984711delinsCT | CA1718179683 | POR | c.842-67_842-66delinsCT (n.842-67_842-66delinsCT) c.968-67_968-66delinsCT (n.968-67_968-66delinsCT) c.1067-67_1067-66delinsCT (n.1067-67_1067-66delinsCT) c.*108+1074_*108+1075delinsCT (n.*108+1074_*108+1075delinsCT) c.281-67_281-66delinsCT (n.281-67_281-66delinsCT) c.1218-67_1218-66delinsCT c.*372-67_*372-66delinsCT (n.*372-67_*372-66delinsCT) n.422-67_422-66delinsCT n.69-67_69-66delinsCT n.441-67_441-66delinsCT c.1121-67_1121-66delinsCT (n.1121-67_1121-66delinsCT) c.1058-67_1058-66delinsCT (n.1058-67_1058-66delinsCT) c.1112-67_1112-66delinsCT (n.1112-67_1112-66delinsCT) | |
7 | g.75984711_75984713del | CA2832551507 | POR | c.842-66_842-64del (n.842-66_842-64del) c.968-66_968-64del (n.968-66_968-64del) c.1067-66_1067-64del (n.1067-66_1067-64del) c.*108+1075_*108+1077del (n.*108+1075_*108+1077del) c.281-66_281-64del (n.281-66_281-64del) c.1218-66_1218-64del c.*372-66_*372-64del (n.*372-66_*372-64del) n.422-66_422-64del n.69-66_69-64del n.441-66_441-64del c.1121-66_1121-64del (n.1121-66_1121-64del) c.1058-66_1058-64del (n.1058-66_1058-64del) c.1112-66_1112-64del (n.1112-66_1112-64del) | |
7 | g.75984711del | CA918049871 | POR | c.842-66del (n.842-66del) c.968-66del (n.968-66del) c.1067-66del (n.1067-66del) c.*108+1075del (n.*108+1075del) c.281-66del (n.281-66del) c.1218-66del c.*372-66del (n.*372-66del) n.422-66del n.69-66del n.441-66del c.1121-66del (n.1121-66del) c.1058-66del (n.1058-66del) c.1112-66del (n.1112-66del) | dbSNP |
7 | g.75984711T>A | CA1718179685 | POR | c.842-66T>A (n.842-66T>A) c.968-66T>A (n.968-66T>A) c.1067-66T>A (n.1067-66T>A) c.*108+1075T>A (n.*108+1075T>A) c.281-66T>A (n.281-66T>A) c.1218-66T>A c.*372-66T>A (n.*372-66T>A) n.422-66T>A n.69-66T>A n.441-66T>A c.1121-66T>A (n.1121-66T>A) c.1058-66T>A (n.1058-66T>A) c.1112-66T>A (n.1112-66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984711T>C | CA12615478 | POR | c.842-66T>C (n.842-66T>C) c.968-66T>C (n.968-66T>C) c.1067-66T>C (n.1067-66T>C) c.*108+1075T>C (n.*108+1075T>C) c.281-66T>C (n.281-66T>C) c.1218-66T>C c.*372-66T>C (n.*372-66T>C) n.422-66T>C n.69-66T>C n.441-66T>C c.1121-66T>C (n.1121-66T>C) c.1058-66T>C (n.1058-66T>C) c.1112-66T>C (n.1112-66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984711T>G | CA842281074 | POR | c.842-66T>G (n.842-66T>G) c.968-66T>G (n.968-66T>G) c.1067-66T>G (n.1067-66T>G) c.*108+1075T>G (n.*108+1075T>G) c.281-66T>G (n.281-66T>G) c.1218-66T>G c.*372-66T>G (n.*372-66T>G) n.422-66T>G n.69-66T>G n.441-66T>G c.1121-66T>G (n.1121-66T>G) c.1058-66T>G (n.1058-66T>G) c.1112-66T>G (n.1112-66T>G) | dbSNP |
7 | g.75984711T= | CA1718179686 | POR | c.842-66T= (n.842-66T=) c.968-66T= (n.968-66T=) c.1067-66T= (n.1067-66T=) c.*108+1075T= (n.*108+1075T=) c.281-66T= (n.281-66T=) c.1218-66T= c.*372-66T= (n.*372-66T=) n.422-66T= n.69-66T= n.441-66T= c.1121-66T= (n.1121-66T=) c.1058-66T= (n.1058-66T=) c.1112-66T= (n.1112-66T=) | |
7 | g.75984711_75984712delinsCA | CA918049872 | POR | c.842-66_842-65delinsCA (n.842-66_842-65delinsCA) c.968-66_968-65delinsCA (n.968-66_968-65delinsCA) c.1067-66_1067-65delinsCA (n.1067-66_1067-65delinsCA) c.*108+1075_*108+1076delinsCA (n.*108+1075_*108+1076delinsCA) c.281-66_281-65delinsCA (n.281-66_281-65delinsCA) c.1218-66_1218-65delinsCA c.*372-66_*372-65delinsCA (n.*372-66_*372-65delinsCA) n.422-66_422-65delinsCA n.69-66_69-65delinsCA n.441-66_441-65delinsCA c.1121-66_1121-65delinsCA (n.1121-66_1121-65delinsCA) c.1058-66_1058-65delinsCA (n.1058-66_1058-65delinsCA) c.1112-66_1112-65delinsCA (n.1112-66_1112-65delinsCA) | dbSNP |
7 | g.75984711_75984712delinsTG | CA1718179684 | POR | c.842-66_842-65delinsTG (n.842-66_842-65delinsTG) c.968-66_968-65delinsTG (n.968-66_968-65delinsTG) c.1067-66_1067-65delinsTG (n.1067-66_1067-65delinsTG) c.*108+1075_*108+1076delinsTG (n.*108+1075_*108+1076delinsTG) c.281-66_281-65delinsTG (n.281-66_281-65delinsTG) c.1218-66_1218-65delinsTG c.*372-66_*372-65delinsTG (n.*372-66_*372-65delinsTG) n.422-66_422-65delinsTG n.69-66_69-65delinsTG n.441-66_441-65delinsTG c.1121-66_1121-65delinsTG (n.1121-66_1121-65delinsTG) c.1058-66_1058-65delinsTG (n.1058-66_1058-65delinsTG) c.1112-66_1112-65delinsTG (n.1112-66_1112-65delinsTG) | |
7 | g.75984712G>A | CA160907548 | POR | c.842-65G>A (n.842-65G>A) c.968-65G>A (n.968-65G>A) c.1067-65G>A (n.1067-65G>A) c.*108+1076G>A (n.*108+1076G>A) c.281-65G>A (n.281-65G>A) c.1218-65G>A c.*372-65G>A (n.*372-65G>A) n.422-65G>A n.69-65G>A n.441-65G>A c.1121-65G>A (n.1121-65G>A) c.1058-65G>A (n.1058-65G>A) c.1112-65G>A (n.1112-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984712G= | CA1718179687 | POR | c.842-65G= (n.842-65G=) c.968-65G= (n.968-65G=) c.1067-65G= (n.1067-65G=) c.*108+1076G= (n.*108+1076G=) c.281-65G= (n.281-65G=) c.1218-65G= c.*372-65G= (n.*372-65G=) n.422-65G= n.69-65G= n.441-65G= c.1121-65G= (n.1121-65G=) c.1058-65G= (n.1058-65G=) c.1112-65G= (n.1112-65G=) | |
7 | g.75984712G>T | CA2683381763 | POR | c.842-65G>T (n.842-65G>T) c.968-65G>T (n.968-65G>T) c.1067-65G>T (n.1067-65G>T) c.*108+1076G>T (n.*108+1076G>T) c.281-65G>T (n.281-65G>T) c.1218-65G>T c.*372-65G>T (n.*372-65G>T) n.422-65G>T n.69-65G>T n.441-65G>T c.1121-65G>T (n.1121-65G>T) c.1058-65G>T (n.1058-65G>T) c.1112-65G>T (n.1112-65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984713C>A | CA2683381764 | POR | c.842-64C>A (n.842-64C>A) c.968-64C>A (n.968-64C>A) c.1067-64C>A (n.1067-64C>A) c.*108+1077C>A (n.*108+1077C>A) c.281-64C>A (n.281-64C>A) c.1218-64C>A c.*372-64C>A (n.*372-64C>A) n.422-64C>A n.69-64C>A n.441-64C>A c.1121-64C>A (n.1121-64C>A) c.1058-64C>A (n.1058-64C>A) c.1112-64C>A (n.1112-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984714C>A | CA2683381765 | POR | c.842-63C>A (n.842-63C>A) c.968-63C>A (n.968-63C>A) c.1067-63C>A (n.1067-63C>A) c.*108+1078C>A (n.*108+1078C>A) c.281-63C>A (n.281-63C>A) c.1218-63C>A c.*372-63C>A (n.*372-63C>A) n.422-63C>A n.69-63C>A n.441-63C>A c.1121-63C>A (n.1121-63C>A) c.1058-63C>A (n.1058-63C>A) c.1112-63C>A (n.1112-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984714C= | CA1718179688 | POR | c.842-63C= (n.842-63C=) c.968-63C= (n.968-63C=) c.1067-63C= (n.1067-63C=) c.*108+1078C= (n.*108+1078C=) c.281-63C= (n.281-63C=) c.1218-63C= c.*372-63C= (n.*372-63C=) n.422-63C= n.69-63C= n.441-63C= c.1121-63C= (n.1121-63C=) c.1058-63C= (n.1058-63C=) c.1112-63C= (n.1112-63C=) | |
7 | g.75984714C>T | CA1718179689 | POR | c.842-63C>T (n.842-63C>T) c.968-63C>T (n.968-63C>T) c.1067-63C>T (n.1067-63C>T) c.*108+1078C>T (n.*108+1078C>T) c.281-63C>T (n.281-63C>T) c.1218-63C>T c.*372-63C>T (n.*372-63C>T) n.422-63C>T n.69-63C>T n.441-63C>T c.1121-63C>T (n.1121-63C>T) c.1058-63C>T (n.1058-63C>T) c.1112-63C>T (n.1112-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984715G>A | CA160907553 | POR | c.842-62G>A (n.842-62G>A) c.968-62G>A (n.968-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.*108+1079G>A (n.*108+1079G>A) c.281-62G>A (n.281-62G>A) c.1218-62G>A c.*372-62G>A (n.*372-62G>A) n.422-62G>A n.69-62G>A n.441-62G>A c.1121-62G>A (n.1121-62G>A) c.1058-62G>A (n.1058-62G>A) c.1112-62G>A (n.1112-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984715G= | CA1718179690 | POR | c.842-62G= (n.842-62G=) c.968-62G= (n.968-62G=) c.1067-62G= (n.1067-62G=) c.*108+1079G= (n.*108+1079G=) c.281-62G= (n.281-62G=) c.1218-62G= c.*372-62G= (n.*372-62G=) n.422-62G= n.69-62G= n.441-62G= c.1121-62G= (n.1121-62G=) c.1058-62G= (n.1058-62G=) c.1112-62G= (n.1112-62G=) | |
7 | g.75984715G>T | CA575786042 | POR | c.842-62G>T (n.842-62G>T) c.968-62G>T (n.968-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.*108+1079G>T (n.*108+1079G>T) c.281-62G>T (n.281-62G>T) c.1218-62G>T c.*372-62G>T (n.*372-62G>T) n.422-62G>T n.69-62G>T n.441-62G>T c.1121-62G>T (n.1121-62G>T) c.1058-62G>T (n.1058-62G>T) c.1112-62G>T (n.1112-62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984716C>A | CA2683381766 | POR | c.842-61C>A (n.842-61C>A) c.968-61C>A (n.968-61C>A) c.1067-61C>A (n.1067-61C>A) c.*108+1080C>A (n.*108+1080C>A) c.281-61C>A (n.281-61C>A) c.1218-61C>A c.*372-61C>A (n.*372-61C>A) n.422-61C>A n.69-61C>A n.441-61C>A c.1121-61C>A (n.1121-61C>A) c.1058-61C>A (n.1058-61C>A) c.1112-61C>A (n.1112-61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984716C>T | CA2683381767 | POR | c.842-61C>T (n.842-61C>T) c.968-61C>T (n.968-61C>T) c.1067-61C>T (n.1067-61C>T) c.*108+1080C>T (n.*108+1080C>T) c.281-61C>T (n.281-61C>T) c.1218-61C>T c.*372-61C>T (n.*372-61C>T) n.422-61C>T n.69-61C>T n.441-61C>T c.1121-61C>T (n.1121-61C>T) c.1058-61C>T (n.1058-61C>T) c.1112-61C>T (n.1112-61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984717A>T | CA2683381768 | POR | c.842-60A>T (n.842-60A>T) c.968-60A>T (n.968-60A>T) c.1067-60A>T (n.1067-60A>T) c.*108+1081A>T (n.*108+1081A>T) c.281-60A>T (n.281-60A>T) c.1218-60A>T c.*372-60A>T (n.*372-60A>T) n.422-60A>T n.69-60A>T n.441-60A>T c.1121-60A>T (n.1121-60A>T) c.1058-60A>T (n.1058-60A>T) c.1112-60A>T (n.1112-60A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984718G>A | CA842281081 | POR | c.842-59G>A (n.842-59G>A) c.968-59G>A (n.968-59G>A) c.1067-59G>A (n.1067-59G>A) c.*108+1082G>A (n.*108+1082G>A) c.281-59G>A (n.281-59G>A) c.1218-59G>A c.*372-59G>A (n.*372-59G>A) n.422-59G>A n.69-59G>A n.441-59G>A c.1121-59G>A (n.1121-59G>A) c.1058-59G>A (n.1058-59G>A) c.1112-59G>A (n.1112-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984718G= | CA1718179691 | POR | c.842-59G= (n.842-59G=) c.968-59G= (n.968-59G=) c.1067-59G= (n.1067-59G=) c.*108+1082G= (n.*108+1082G=) c.281-59G= (n.281-59G=) c.1218-59G= c.*372-59G= (n.*372-59G=) n.422-59G= n.69-59G= n.441-59G= c.1121-59G= (n.1121-59G=) c.1058-59G= (n.1058-59G=) c.1112-59G= (n.1112-59G=) | |
7 | g.75984719C>A | CA2683381769 | POR | c.842-58C>A (n.842-58C>A) c.968-58C>A (n.968-58C>A) c.1067-58C>A (n.1067-58C>A) c.*108+1083C>A (n.*108+1083C>A) c.281-58C>A (n.281-58C>A) c.1218-58C>A c.*372-58C>A (n.*372-58C>A) n.422-58C>A n.69-58C>A n.441-58C>A c.1121-58C>A (n.1121-58C>A) c.1058-58C>A (n.1058-58C>A) c.1112-58C>A (n.1112-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984719C= | CA1718179692 | POR | c.842-58C= (n.842-58C=) c.968-58C= (n.968-58C=) c.1067-58C= (n.1067-58C=) c.*108+1083C= (n.*108+1083C=) c.281-58C= (n.281-58C=) c.1218-58C= c.*372-58C= (n.*372-58C=) n.422-58C= n.69-58C= n.441-58C= c.1121-58C= (n.1121-58C=) c.1058-58C= (n.1058-58C=) c.1112-58C= (n.1112-58C=) | |
7 | g.75984719C>T | CA1718179693 | POR | c.842-58C>T (n.842-58C>T) c.968-58C>T (n.968-58C>T) c.1067-58C>T (n.1067-58C>T) c.*108+1083C>T (n.*108+1083C>T) c.281-58C>T (n.281-58C>T) c.1218-58C>T c.*372-58C>T (n.*372-58C>T) n.422-58C>T n.69-58C>T n.441-58C>T c.1121-58C>T (n.1121-58C>T) c.1058-58C>T (n.1058-58C>T) c.1112-58C>T (n.1112-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984720C>A | CA2683381770 | POR | c.842-57C>A (n.842-57C>A) c.968-57C>A (n.968-57C>A) c.1067-57C>A (n.1067-57C>A) c.*108+1084C>A (n.*108+1084C>A) c.281-57C>A (n.281-57C>A) c.1218-57C>A c.*372-57C>A (n.*372-57C>A) n.422-57C>A n.69-57C>A n.441-57C>A c.1121-57C>A (n.1121-57C>A) c.1058-57C>A (n.1058-57C>A) c.1112-57C>A (n.1112-57C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984720C= | CA1718179694 | POR | c.842-57C= (n.842-57C=) c.968-57C= (n.968-57C=) c.1067-57C= (n.1067-57C=) c.*108+1084C= (n.*108+1084C=) c.281-57C= (n.281-57C=) c.1218-57C= c.*372-57C= (n.*372-57C=) n.422-57C= n.69-57C= n.441-57C= c.1121-57C= (n.1121-57C=) c.1058-57C= (n.1058-57C=) c.1112-57C= (n.1112-57C=) | |
7 | g.75984720C>T | CA1103269911 | POR | c.842-57C>T (n.842-57C>T) c.968-57C>T (n.968-57C>T) c.1067-57C>T (n.1067-57C>T) c.*108+1084C>T (n.*108+1084C>T) c.281-57C>T (n.281-57C>T) c.1218-57C>T c.*372-57C>T (n.*372-57C>T) n.422-57C>T n.69-57C>T n.441-57C>T c.1121-57C>T (n.1121-57C>T) c.1058-57C>T (n.1058-57C>T) c.1112-57C>T (n.1112-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984721A>C | CA2683381771 | POR | c.842-56A>C (n.842-56A>C) c.968-56A>C (n.968-56A>C) c.1067-56A>C (n.1067-56A>C) c.*108+1085A>C (n.*108+1085A>C) c.281-56A>C (n.281-56A>C) c.1218-56A>C c.*372-56A>C (n.*372-56A>C) n.422-56A>C n.69-56A>C n.441-56A>C c.1121-56A>C (n.1121-56A>C) c.1058-56A>C (n.1058-56A>C) c.1112-56A>C (n.1112-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984721A>G | CA2578915634 | POR | c.842-56A>G (n.842-56A>G) c.968-56A>G (n.968-56A>G) c.1067-56A>G (n.1067-56A>G) c.*108+1085A>G (n.*108+1085A>G) c.281-56A>G (n.281-56A>G) c.1218-56A>G c.*372-56A>G (n.*372-56A>G) n.422-56A>G n.69-56A>G n.441-56A>G c.1121-56A>G (n.1121-56A>G) c.1058-56A>G (n.1058-56A>G) c.1112-56A>G (n.1112-56A>G) | |
7 | g.75984722C>T | CA2683381772 | POR | c.842-55C>T (n.842-55C>T) c.968-55C>T (n.968-55C>T) c.1067-55C>T (n.1067-55C>T) c.*108+1086C>T (n.*108+1086C>T) c.281-55C>T (n.281-55C>T) c.1218-55C>T c.*372-55C>T (n.*372-55C>T) n.422-55C>T n.69-55C>T n.441-55C>T c.1121-55C>T (n.1121-55C>T) c.1058-55C>T (n.1058-55C>T) c.1112-55C>T (n.1112-55C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984723C>A | CA2683381773 | POR | c.842-54C>A (n.842-54C>A) c.968-54C>A (n.968-54C>A) c.1067-54C>A (n.1067-54C>A) c.*108+1087C>A (n.*108+1087C>A) c.281-54C>A (n.281-54C>A) c.1218-54C>A c.*372-54C>A (n.*372-54C>A) n.422-54C>A n.69-54C>A n.441-54C>A c.1121-54C>A (n.1121-54C>A) c.1058-54C>A (n.1058-54C>A) c.1112-54C>A (n.1112-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984723C= | CA1718179695 | POR | c.842-54C= (n.842-54C=) c.968-54C= (n.968-54C=) c.1067-54C= (n.1067-54C=) c.*108+1087C= (n.*108+1087C=) c.281-54C= (n.281-54C=) c.1218-54C= c.*372-54C= (n.*372-54C=) n.422-54C= n.69-54C= n.441-54C= c.1121-54C= (n.1121-54C=) c.1058-54C= (n.1058-54C=) c.1112-54C= (n.1112-54C=) | |
7 | g.75984723C>T | CA1718179696 | POR | c.842-54C>T (n.842-54C>T) c.968-54C>T (n.968-54C>T) c.1067-54C>T (n.1067-54C>T) c.*108+1087C>T (n.*108+1087C>T) c.281-54C>T (n.281-54C>T) c.1218-54C>T c.*372-54C>T (n.*372-54C>T) n.422-54C>T n.69-54C>T n.441-54C>T c.1121-54C>T (n.1121-54C>T) c.1058-54C>T (n.1058-54C>T) c.1112-54C>T (n.1112-54C>T) | dbSNP |
7 | g.75984724C>A | CA2683381774 | POR | c.842-53C>A (n.842-53C>A) c.968-53C>A (n.968-53C>A) c.1067-53C>A (n.1067-53C>A) c.*108+1088C>A (n.*108+1088C>A) c.281-53C>A (n.281-53C>A) c.1218-53C>A c.*372-53C>A (n.*372-53C>A) n.422-53C>A n.69-53C>A n.441-53C>A c.1121-53C>A (n.1121-53C>A) c.1058-53C>A (n.1058-53C>A) c.1112-53C>A (n.1112-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984724C>T | CA2578915635 | POR | c.842-53C>T (n.842-53C>T) c.968-53C>T (n.968-53C>T) c.1067-53C>T (n.1067-53C>T) c.*108+1088C>T (n.*108+1088C>T) c.281-53C>T (n.281-53C>T) c.1218-53C>T c.*372-53C>T (n.*372-53C>T) n.422-53C>T n.69-53C>T n.441-53C>T c.1121-53C>T (n.1121-53C>T) c.1058-53C>T (n.1058-53C>T) c.1112-53C>T (n.1112-53C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984725A>C | CA2683381775 | POR | c.842-52A>C (n.842-52A>C) c.968-52A>C (n.968-52A>C) c.1067-52A>C (n.1067-52A>C) c.*108+1089A>C (n.*108+1089A>C) c.281-52A>C (n.281-52A>C) c.1218-52A>C c.*372-52A>C (n.*372-52A>C) n.422-52A>C n.69-52A>C n.441-52A>C c.1121-52A>C (n.1121-52A>C) c.1058-52A>C (n.1058-52A>C) c.1112-52A>C (n.1112-52A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984725_75984726del | CA2715177740 | POR | c.842-52_842-51del (n.842-52_842-51del) c.968-52_968-51del (n.968-52_968-51del) c.1067-52_1067-51del (n.1067-52_1067-51del) c.*108+1089_*108+1090del (n.*108+1089_*108+1090del) c.281-52_281-51del (n.281-52_281-51del) c.1218-52_1218-51del c.*372-52_*372-51del (n.*372-52_*372-51del) n.422-52_422-51del n.69-52_69-51del n.441-52_441-51del c.1121-52_1121-51del (n.1121-52_1121-51del) c.1058-52_1058-51del (n.1058-52_1058-51del) c.1112-52_1112-51del (n.1112-52_1112-51del) | dbSNP |
7 | g.75984726T>A | CA2683381776 | POR | c.842-51T>A (n.842-51T>A) c.968-51T>A (n.968-51T>A) c.1067-51T>A (n.1067-51T>A) c.*108+1090T>A (n.*108+1090T>A) c.281-51T>A (n.281-51T>A) c.1218-51T>A c.*372-51T>A (n.*372-51T>A) n.422-51T>A n.69-51T>A n.441-51T>A c.1121-51T>A (n.1121-51T>A) c.1058-51T>A (n.1058-51T>A) c.1112-51T>A (n.1112-51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984727C>A | CA2683381777 | POR | c.842-50C>A (n.842-50C>A) c.968-50C>A (n.968-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.*108+1091C>A (n.*108+1091C>A) c.281-50C>A (n.281-50C>A) c.1218-50C>A c.*372-50C>A (n.*372-50C>A) n.422-50C>A n.69-50C>A n.441-50C>A c.1121-50C>A (n.1121-50C>A) c.1058-50C>A (n.1058-50C>A) c.1112-50C>A (n.1112-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984727C>T | CA2578915636 | POR | c.842-50C>T (n.842-50C>T) c.968-50C>T (n.968-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.*108+1091C>T (n.*108+1091C>T) c.281-50C>T (n.281-50C>T) c.1218-50C>T c.*372-50C>T (n.*372-50C>T) n.422-50C>T n.69-50C>T n.441-50C>T c.1121-50C>T (n.1121-50C>T) c.1058-50C>T (n.1058-50C>T) c.1112-50C>T (n.1112-50C>T) | |
7 | g.75984728C>A | CA2683381779 | POR | c.842-49C>A (n.842-49C>A) c.968-49C>A (n.968-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.*108+1092C>A (n.*108+1092C>A) c.281-49C>A (n.281-49C>A) c.1218-49C>A c.*372-49C>A (n.*372-49C>A) n.422-49C>A n.69-49C>A n.441-49C>A c.1121-49C>A (n.1121-49C>A) c.1058-49C>A (n.1058-49C>A) c.1112-49C>A (n.1112-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984728C>T | CA2683381778 | POR | c.842-49C>T (n.842-49C>T) c.968-49C>T (n.968-49C>T) c.1067-49C>T (n.1067-49C>T) c.*108+1092C>T (n.*108+1092C>T) c.281-49C>T (n.281-49C>T) c.1218-49C>T c.*372-49C>T (n.*372-49C>T) n.422-49C>T n.69-49C>T n.441-49C>T c.1121-49C>T (n.1121-49C>T) c.1058-49C>T (n.1058-49C>T) c.1112-49C>T (n.1112-49C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984729C>A | CA2683381780 | POR | c.842-48C>A (n.842-48C>A) c.968-48C>A (n.968-48C>A) c.1067-48C>A (n.1067-48C>A) c.*108+1093C>A (n.*108+1093C>A) c.281-48C>A (n.281-48C>A) c.1218-48C>A c.*372-48C>A (n.*372-48C>A) n.422-48C>A n.69-48C>A n.441-48C>A c.1121-48C>A (n.1121-48C>A) c.1058-48C>A (n.1058-48C>A) c.1112-48C>A (n.1112-48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984729C= | CA1718179697 | POR | c.842-48C= (n.842-48C=) c.968-48C= (n.968-48C=) c.1067-48C= (n.1067-48C=) c.*108+1093C= (n.*108+1093C=) c.281-48C= (n.281-48C=) c.1218-48C= c.*372-48C= (n.*372-48C=) n.422-48C= n.69-48C= n.441-48C= c.1121-48C= (n.1121-48C=) c.1058-48C= (n.1058-48C=) c.1112-48C= (n.1112-48C=) | |
7 | g.75984729C>T | CA575786043 | POR | c.842-48C>T (n.842-48C>T) c.968-48C>T (n.968-48C>T) c.1067-48C>T (n.1067-48C>T) c.*108+1093C>T (n.*108+1093C>T) c.281-48C>T (n.281-48C>T) c.1218-48C>T c.*372-48C>T (n.*372-48C>T) n.422-48C>T n.69-48C>T n.441-48C>T c.1121-48C>T (n.1121-48C>T) c.1058-48C>T (n.1058-48C>T) c.1112-48C>T (n.1112-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984730C>A | CA2578915637 | POR | c.842-47C>A (n.842-47C>A) c.968-47C>A (n.968-47C>A) c.1067-47C>A (n.1067-47C>A) c.*108+1094C>A (n.*108+1094C>A) c.281-47C>A (n.281-47C>A) c.1218-47C>A c.*372-47C>A (n.*372-47C>A) n.422-47C>A n.69-47C>A n.441-47C>A c.1121-47C>A (n.1121-47C>A) c.1058-47C>A (n.1058-47C>A) c.1112-47C>A (n.1112-47C>A) | |
7 | g.75984731A>C | CA2578915639 | POR | c.842-46A>C (n.842-46A>C) c.968-46A>C (n.968-46A>C) c.1067-46A>C (n.1067-46A>C) c.*108+1095A>C (n.*108+1095A>C) c.281-46A>C (n.281-46A>C) c.1218-46A>C c.*372-46A>C (n.*372-46A>C) n.422-46A>C n.69-46A>C n.441-46A>C c.1121-46A>C (n.1121-46A>C) c.1058-46A>C (n.1058-46A>C) c.1112-46A>C (n.1112-46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984731A>T | CA2578915638 | POR | c.842-46A>T (n.842-46A>T) c.968-46A>T (n.968-46A>T) c.1067-46A>T (n.1067-46A>T) c.*108+1095A>T (n.*108+1095A>T) c.281-46A>T (n.281-46A>T) c.1218-46A>T c.*372-46A>T (n.*372-46A>T) n.422-46A>T n.69-46A>T n.441-46A>T c.1121-46A>T (n.1121-46A>T) c.1058-46A>T (n.1058-46A>T) c.1112-46A>T (n.1112-46A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984732G>A | CA842281083 | POR | c.842-45G>A (n.842-45G>A) c.968-45G>A (n.968-45G>A) c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) c.*108+1096G>A (n.*108+1096G>A) c.281-45G>A (n.281-45G>A) c.1218-45G>A c.*372-45G>A (n.*372-45G>A) n.422-45G>A n.69-45G>A n.441-45G>A c.1121-45G>A (n.1121-45G>A) c.1058-45G>A (n.1058-45G>A) c.1112-45G>A (n.1112-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984732G= | CA1718179698 | POR | c.842-45G= (n.842-45G=) c.968-45G= (n.968-45G=) c.1067-45G= (n.1067-45G=) c.*108+1096G= (n.*108+1096G=) c.281-45G= (n.281-45G=) c.1218-45G= c.*372-45G= (n.*372-45G=) n.422-45G= n.69-45G= n.441-45G= c.1121-45G= (n.1121-45G=) c.1058-45G= (n.1058-45G=) c.1112-45G= (n.1112-45G=) | |
7 | g.75984732G>T | CA2578915640 | POR | c.842-45G>T (n.842-45G>T) c.968-45G>T (n.968-45G>T) c.1067-45G>T (n.1067-45G>T) c.*108+1096G>T (n.*108+1096G>T) c.281-45G>T (n.281-45G>T) c.1218-45G>T c.*372-45G>T (n.*372-45G>T) n.422-45G>T n.69-45G>T n.441-45G>T c.1121-45G>T (n.1121-45G>T) c.1058-45G>T (n.1058-45G>T) c.1112-45G>T (n.1112-45G>T) | |
7 | g.75984733G>C | CA2776541563 | POR | c.842-44G>C (n.842-44G>C) c.968-44G>C (n.968-44G>C) c.1067-44G>C (n.1067-44G>C) c.*108+1097G>C (n.*108+1097G>C) c.281-44G>C (n.281-44G>C) c.1218-44G>C c.*372-44G>C (n.*372-44G>C) n.422-44G>C n.69-44G>C n.441-44G>C c.1121-44G>C (n.1121-44G>C) c.1058-44G>C (n.1058-44G>C) c.1112-44G>C (n.1112-44G>C) | |
7 | g.75984733G>T | CA2683381781 | POR | c.842-44G>T (n.842-44G>T) c.968-44G>T (n.968-44G>T) c.1067-44G>T (n.1067-44G>T) c.*108+1097G>T (n.*108+1097G>T) c.281-44G>T (n.281-44G>T) c.1218-44G>T c.*372-44G>T (n.*372-44G>T) n.422-44G>T n.69-44G>T n.441-44G>T c.1121-44G>T (n.1121-44G>T) c.1058-44G>T (n.1058-44G>T) c.1112-44G>T (n.1112-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984734del | CA2683381782 | POR | c.842-43del (n.842-43del) c.968-43del (n.968-43del) c.1067-43del (n.1067-43del) c.*108+1098del (n.*108+1098del) c.281-43del (n.281-43del) c.1218-43del c.*372-43del (n.*372-43del) n.422-43del n.69-43del n.441-43del c.1121-43del (n.1121-43del) c.1058-43del (n.1058-43del) c.1112-43del (n.1112-43del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984734A>C | CA2683381783 | POR | c.842-43A>C (n.842-43A>C) c.968-43A>C (n.968-43A>C) c.1067-43A>C (n.1067-43A>C) c.*108+1098A>C (n.*108+1098A>C) c.281-43A>C (n.281-43A>C) c.1218-43A>C c.*372-43A>C (n.*372-43A>C) n.422-43A>C n.69-43A>C n.441-43A>C c.1121-43A>C (n.1121-43A>C) c.1058-43A>C (n.1058-43A>C) c.1112-43A>C (n.1112-43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984734A>T | CA2683381784 | POR | c.842-43A>T (n.842-43A>T) c.968-43A>T (n.968-43A>T) c.1067-43A>T (n.1067-43A>T) c.*108+1098A>T (n.*108+1098A>T) c.281-43A>T (n.281-43A>T) c.1218-43A>T c.*372-43A>T (n.*372-43A>T) n.422-43A>T n.69-43A>T n.441-43A>T c.1121-43A>T (n.1121-43A>T) c.1058-43A>T (n.1058-43A>T) c.1112-43A>T (n.1112-43A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984735G>T | CA2578915641 | POR | c.842-42G>T (n.842-42G>T) c.968-42G>T (n.968-42G>T) c.1067-42G>T (n.1067-42G>T) c.*108+1099G>T (n.*108+1099G>T) c.281-42G>T (n.281-42G>T) c.1218-42G>T c.*372-42G>T (n.*372-42G>T) n.422-42G>T n.69-42G>T n.441-42G>T c.1121-42G>T (n.1121-42G>T) c.1058-42G>T (n.1058-42G>T) c.1112-42G>T (n.1112-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984737del | CA2578915642 | POR | c.842-40del (n.842-40del) c.968-40del (n.968-40del) c.1067-40del (n.1067-40del) c.*108+1101del (n.*108+1101del) c.281-40del (n.281-40del) c.1218-40del c.*372-40del (n.*372-40del) n.422-40del n.69-40del n.441-40del c.1121-40del (n.1121-40del) c.1058-40del (n.1058-40del) c.1112-40del (n.1112-40del) | |
7 | g.75984737C>A | CA2683381785 | POR | c.842-40C>A (n.842-40C>A) c.968-40C>A (n.968-40C>A) c.1067-40C>A (n.1067-40C>A) c.*108+1101C>A (n.*108+1101C>A) c.281-40C>A (n.281-40C>A) c.1218-40C>A c.*372-40C>A (n.*372-40C>A) n.422-40C>A n.69-40C>A n.441-40C>A c.1121-40C>A (n.1121-40C>A) c.1058-40C>A (n.1058-40C>A) c.1112-40C>A (n.1112-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984737C= | CA1718179699 | POR | c.842-40C= (n.842-40C=) c.968-40C= (n.968-40C=) c.1067-40C= (n.1067-40C=) c.*108+1101C= (n.*108+1101C=) c.281-40C= (n.281-40C=) c.1218-40C= c.*372-40C= (n.*372-40C=) n.422-40C= n.69-40C= n.441-40C= c.1121-40C= (n.1121-40C=) c.1058-40C= (n.1058-40C=) c.1112-40C= (n.1112-40C=) | |
7 | g.75984737C>T | CA4303969 | POR | c.842-40C>T (n.842-40C>T) c.968-40C>T (n.968-40C>T) c.1067-40C>T (n.1067-40C>T) c.*108+1101C>T (n.*108+1101C>T) c.281-40C>T (n.281-40C>T) c.1218-40C>T c.*372-40C>T (n.*372-40C>T) n.422-40C>T n.69-40C>T n.441-40C>T c.1121-40C>T (n.1121-40C>T) c.1058-40C>T (n.1058-40C>T) c.1112-40C>T (n.1112-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984738G>A | CA4303970 | POR | c.842-39G>A (n.842-39G>A) c.968-39G>A (n.968-39G>A) c.1067-39G>A (n.1067-39G>A) c.*108+1102G>A (n.*108+1102G>A) c.281-39G>A (n.281-39G>A) c.1218-39G>A c.*372-39G>A (n.*372-39G>A) n.422-39G>A n.69-39G>A n.441-39G>A c.1121-39G>A (n.1121-39G>A) c.1058-39G>A (n.1058-39G>A) c.1112-39G>A (n.1112-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984738G= | CA1718179700 | POR | c.842-39G= (n.842-39G=) c.968-39G= (n.968-39G=) c.1067-39G= (n.1067-39G=) c.*108+1102G= (n.*108+1102G=) c.281-39G= (n.281-39G=) c.1218-39G= c.*372-39G= (n.*372-39G=) n.422-39G= n.69-39G= n.441-39G= c.1121-39G= (n.1121-39G=) c.1058-39G= (n.1058-39G=) c.1112-39G= (n.1112-39G=) | |
7 | g.75984738G>T | CA651315248 | POR | c.842-39G>T (n.842-39G>T) c.968-39G>T (n.968-39G>T) c.1067-39G>T (n.1067-39G>T) c.*108+1102G>T (n.*108+1102G>T) c.281-39G>T (n.281-39G>T) c.1218-39G>T c.*372-39G>T (n.*372-39G>T) n.422-39G>T n.69-39G>T n.441-39G>T c.1121-39G>T (n.1121-39G>T) c.1058-39G>T (n.1058-39G>T) c.1112-39G>T (n.1112-39G>T) | COSMIC |
7 | g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT | CA2683381786 | POR | c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT) | gnomAD v4 |
7 | g.75984739G>A | CA2683381787 | POR | c.842-38G>A (n.842-38G>A) c.968-38G>A (n.968-38G>A) c.1067-38G>A (n.1067-38G>A) c.*108+1103G>A (n.*108+1103G>A) c.281-38G>A (n.281-38G>A) c.1218-38G>A c.*372-38G>A (n.*372-38G>A) n.422-38G>A n.69-38G>A n.441-38G>A c.1121-38G>A (n.1121-38G>A) c.1058-38G>A (n.1058-38G>A) c.1112-38G>A (n.1112-38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984739G>C | CA2715177752 | POR | c.842-38G>C (n.842-38G>C) c.968-38G>C (n.968-38G>C) c.1067-38G>C (n.1067-38G>C) c.*108+1103G>C (n.*108+1103G>C) c.281-38G>C (n.281-38G>C) c.1218-38G>C c.*372-38G>C (n.*372-38G>C) n.422-38G>C n.69-38G>C n.441-38G>C c.1121-38G>C (n.1121-38G>C) c.1058-38G>C (n.1058-38G>C) c.1112-38G>C (n.1112-38G>C) | dbSNP |
7 | g.75984739_75984740insAGATGT | CA2551388970 | POR | c.842-38_842-37insAGATGT (n.842-38_842-37insAGATGT) c.968-38_968-37insAGATGT (n.968-38_968-37insAGATGT) c.1067-38_1067-37insAGATGT (n.1067-38_1067-37insAGATGT) c.*108+1103_*108+1104insAGATGT (n.*108+1103_*108+1104insAGATGT) c.281-38_281-37insAGATGT (n.281-38_281-37insAGATGT) c.1218-38_1218-37insAGATGT c.*372-38_*372-37insAGATGT (n.*372-38_*372-37insAGATGT) n.422-38_422-37insAGATGT n.69-38_69-37insAGATGT n.441-38_441-37insAGATGT c.1121-38_1121-37insAGATGT (n.1121-38_1121-37insAGATGT) c.1058-38_1058-37insAGATGT (n.1058-38_1058-37insAGATGT) c.1112-38_1112-37insAGATGT (n.1112-38_1112-37insAGATGT) | |
7 | g.75984739_75984740insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA | CA2776541564 | POR | c.842-38_842-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.842-38_842-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.968-38_968-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.968-38_968-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1067-38_1067-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1067-38_1067-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.*108+1103_*108+1104insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.*108+1103_*108+1104insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.281-38_281-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.281-38_281-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1218-38_1218-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA c.*372-38_*372-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.*372-38_*372-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) n.422-38_422-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA n.69-38_69-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA n.441-38_441-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA c.1121-38_1121-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1121-38_1121-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1058-38_1058-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1058-38_1058-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) c.1112-38_1112-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1112-38_1112-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA) | |
7 | g.75984740C>A | CA4303971 | POR | c.842-37C>A (n.842-37C>A) c.968-37C>A (n.968-37C>A) c.1067-37C>A (n.1067-37C>A) c.*108+1104C>A (n.*108+1104C>A) c.281-37C>A (n.281-37C>A) c.1218-37C>A c.*372-37C>A (n.*372-37C>A) n.422-37C>A n.69-37C>A n.441-37C>A c.1121-37C>A (n.1121-37C>A) c.1058-37C>A (n.1058-37C>A) c.1112-37C>A (n.1112-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984740C= | CA1718179701 | POR | c.842-37C= (n.842-37C=) c.968-37C= (n.968-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.*108+1104C= (n.*108+1104C=) c.281-37C= (n.281-37C=) c.1218-37C= c.*372-37C= (n.*372-37C=) n.422-37C= n.69-37C= n.441-37C= c.1121-37C= (n.1121-37C=) c.1058-37C= (n.1058-37C=) c.1112-37C= (n.1112-37C=) | |
7 | g.75984740C>T | CA2578915643 | POR | c.842-37C>T (n.842-37C>T) c.968-37C>T (n.968-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.*108+1104C>T (n.*108+1104C>T) c.281-37C>T (n.281-37C>T) c.1218-37C>T c.*372-37C>T (n.*372-37C>T) n.422-37C>T n.69-37C>T n.441-37C>T c.1121-37C>T (n.1121-37C>T) c.1058-37C>T (n.1058-37C>T) c.1112-37C>T (n.1112-37C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984741C>A | CA2683381788 | POR | c.842-36C>A (n.842-36C>A) c.968-36C>A (n.968-36C>A) c.1067-36C>A (n.1067-36C>A) c.*108+1105C>A (n.*108+1105C>A) c.281-36C>A (n.281-36C>A) c.1218-36C>A c.*372-36C>A (n.*372-36C>A) n.422-36C>A n.69-36C>A n.441-36C>A c.1121-36C>A (n.1121-36C>A) c.1058-36C>A (n.1058-36C>A) c.1112-36C>A (n.1112-36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984741C= | CA1718179702 | POR | c.842-36C= (n.842-36C=) c.968-36C= (n.968-36C=) c.1067-36C= (n.1067-36C=) c.*108+1105C= (n.*108+1105C=) c.281-36C= (n.281-36C=) c.1218-36C= c.*372-36C= (n.*372-36C=) n.422-36C= n.69-36C= n.441-36C= c.1121-36C= (n.1121-36C=) c.1058-36C= (n.1058-36C=) c.1112-36C= (n.1112-36C=) | |
7 | g.75984741C>T | CA4303972 | POR | c.842-36C>T (n.842-36C>T) c.968-36C>T (n.968-36C>T) c.1067-36C>T (n.1067-36C>T) c.*108+1105C>T (n.*108+1105C>T) c.281-36C>T (n.281-36C>T) c.1218-36C>T c.*372-36C>T (n.*372-36C>T) n.422-36C>T n.69-36C>T n.441-36C>T c.1121-36C>T (n.1121-36C>T) c.1058-36C>T (n.1058-36C>T) c.1112-36C>T (n.1112-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984741_75984742insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA | CA2546155083 | POR | c.842-36_842-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.842-36_842-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.968-36_968-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.968-36_968-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1067-36_1067-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1067-36_1067-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.*108+1105_*108+1106insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.*108+1105_*108+1106insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.281-36_281-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.281-36_281-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1218-36_1218-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA c.*372-36_*372-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.*372-36_*372-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) n.422-36_422-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA n.69-36_69-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA n.441-36_441-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA c.1121-36_1121-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1121-36_1121-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1058-36_1058-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1058-36_1058-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) c.1112-36_1112-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.1112-36_1112-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA) | |
7 | g.75984742G>A | CA4303973 | POR | c.842-35G>A (n.842-35G>A) c.968-35G>A (n.968-35G>A) c.1067-35G>A (n.1067-35G>A) c.*108+1106G>A (n.*108+1106G>A) c.281-35G>A (n.281-35G>A) c.1218-35G>A c.*372-35G>A (n.*372-35G>A) n.422-35G>A n.69-35G>A n.441-35G>A c.1121-35G>A (n.1121-35G>A) c.1058-35G>A (n.1058-35G>A) c.1112-35G>A (n.1112-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984742G= | CA1718179703 | POR | c.842-35G= (n.842-35G=) c.968-35G= (n.968-35G=) c.1067-35G= (n.1067-35G=) c.*108+1106G= (n.*108+1106G=) c.281-35G= (n.281-35G=) c.1218-35G= c.*372-35G= (n.*372-35G=) n.422-35G= n.69-35G= n.441-35G= c.1121-35G= (n.1121-35G=) c.1058-35G= (n.1058-35G=) c.1112-35G= (n.1112-35G=) | |
7 | g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT | CA2683381789 | POR | c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCTGCCT) | gnomAD v4 |
7 | g.75984743C>A | CA2683381790 | POR | c.842-34C>A (n.842-34C>A) c.968-34C>A (n.968-34C>A) c.1067-34C>A (n.1067-34C>A) c.*108+1107C>A (n.*108+1107C>A) c.281-34C>A (n.281-34C>A) c.1218-34C>A c.*372-34C>A (n.*372-34C>A) n.422-34C>A n.69-34C>A n.441-34C>A c.1121-34C>A (n.1121-34C>A) c.1058-34C>A (n.1058-34C>A) c.1112-34C>A (n.1112-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984743C>T | CA2578915645 | POR | c.842-34C>T (n.842-34C>T) c.968-34C>T (n.968-34C>T) c.1067-34C>T (n.1067-34C>T) c.*108+1107C>T (n.*108+1107C>T) c.281-34C>T (n.281-34C>T) c.1218-34C>T c.*372-34C>T (n.*372-34C>T) n.422-34C>T n.69-34C>T n.441-34C>T c.1121-34C>T (n.1121-34C>T) c.1058-34C>T (n.1058-34C>T) c.1112-34C>T (n.1112-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984744_75984745del | CA2683381792 | POR | c.842-33_842-32del (n.842-33_842-32del) c.968-33_968-32del (n.968-33_968-32del) c.1067-33_1067-32del (n.1067-33_1067-32del) c.*108+1108_*108+1109del (n.*108+1108_*108+1109del) c.281-33_281-32del (n.281-33_281-32del) c.1218-33_1218-32del c.*372-33_*372-32del (n.*372-33_*372-32del) n.422-33_422-32del n.69-33_69-32del n.441-33_441-32del c.1121-33_1121-32del (n.1121-33_1121-32del) c.1058-33_1058-32del (n.1058-33_1058-32del) c.1112-33_1112-32del (n.1112-33_1112-32del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCT | CA2683381791 | POR | c.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCT c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCT n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCT n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCT c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCT) | gnomAD v4 |
7 | g.75984746A= | CA1718179704 | POR | c.842-31A= (n.842-31A=) c.968-31A= (n.968-31A=) c.1067-31A= (n.1067-31A=) c.*108+1110A= (n.*108+1110A=) c.281-31A= (n.281-31A=) c.1218-31A= c.*372-31A= (n.*372-31A=) n.422-31A= n.69-31A= n.441-31A= c.1121-31A= (n.1121-31A=) c.1058-31A= (n.1058-31A=) c.1112-31A= (n.1112-31A=) | |
7 | g.75984746A>C | CA1718179705 | POR | c.842-31A>C (n.842-31A>C) c.968-31A>C (n.968-31A>C) c.1067-31A>C (n.1067-31A>C) c.*108+1110A>C (n.*108+1110A>C) c.281-31A>C (n.281-31A>C) c.1218-31A>C c.*372-31A>C (n.*372-31A>C) n.422-31A>C n.69-31A>C n.441-31A>C c.1121-31A>C (n.1121-31A>C) c.1058-31A>C (n.1058-31A>C) c.1112-31A>C (n.1112-31A>C) | dbSNP |
7 | g.75984746A>G | CA4303974 | POR | c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.968-31A>G (n.968-31A>G) c.1067-31A>G (n.1067-31A>G) c.*108+1110A>G (n.*108+1110A>G) c.281-31A>G (n.281-31A>G) c.1218-31A>G c.*372-31A>G (n.*372-31A>G) n.422-31A>G n.69-31A>G n.441-31A>G c.1121-31A>G (n.1121-31A>G) c.1058-31A>G (n.1058-31A>G) c.1112-31A>G (n.1112-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984747C>A | CA2578915311 | POR | c.842-30C>A (n.842-30C>A) c.968-30C>A (n.968-30C>A) c.1067-30C>A (n.1067-30C>A) c.*108+1111C>A (n.*108+1111C>A) c.281-30C>A (n.281-30C>A) c.1218-30C>A c.*372-30C>A (n.*372-30C>A) n.422-30C>A n.69-30C>A n.441-30C>A c.1121-30C>A (n.1121-30C>A) c.1058-30C>A (n.1058-30C>A) c.1112-30C>A (n.1112-30C>A) | |
7 | g.75984747C>G | CA2683381794 | POR | c.842-30C>G (n.842-30C>G) c.968-30C>G (n.968-30C>G) c.1067-30C>G (n.1067-30C>G) c.*108+1111C>G (n.*108+1111C>G) c.281-30C>G (n.281-30C>G) c.1218-30C>G c.*372-30C>G (n.*372-30C>G) n.422-30C>G n.69-30C>G n.441-30C>G c.1121-30C>G (n.1121-30C>G) c.1058-30C>G (n.1058-30C>G) c.1112-30C>G (n.1112-30C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984747C>T | CA2578915312 | POR | c.842-30C>T (n.842-30C>T) c.968-30C>T (n.968-30C>T) c.1067-30C>T (n.1067-30C>T) c.*108+1111C>T (n.*108+1111C>T) c.281-30C>T (n.281-30C>T) c.1218-30C>T c.*372-30C>T (n.*372-30C>T) n.422-30C>T n.69-30C>T n.441-30C>T c.1121-30C>T (n.1121-30C>T) c.1058-30C>T (n.1058-30C>T) c.1112-30C>T (n.1112-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984750del | CA2578915310 | POR | c.842-27del (n.842-27del) c.968-27del (n.968-27del) c.1067-27del (n.1067-27del) c.*108+1114del (n.*108+1114del) c.281-27del (n.281-27del) c.1218-27del c.*372-27del (n.*372-27del) n.422-27del n.69-27del n.441-27del c.1121-27del (n.1121-27del) c.1058-27del (n.1058-27del) c.1112-27del (n.1112-27del) | |
7 | g.75984748C>G | CA2683381795 | POR | c.842-29C>G (n.842-29C>G) c.968-29C>G (n.968-29C>G) c.1067-29C>G (n.1067-29C>G) c.*108+1112C>G (n.*108+1112C>G) c.281-29C>G (n.281-29C>G) c.1218-29C>G c.*372-29C>G (n.*372-29C>G) n.422-29C>G n.69-29C>G n.441-29C>G c.1121-29C>G (n.1121-29C>G) c.1058-29C>G (n.1058-29C>G) c.1112-29C>G (n.1112-29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984749C>A | CA2683381796 | POR | c.842-28C>A (n.842-28C>A) c.968-28C>A (n.968-28C>A) c.1067-28C>A (n.1067-28C>A) c.*108+1113C>A (n.*108+1113C>A) c.281-28C>A (n.281-28C>A) c.1218-28C>A c.*372-28C>A (n.*372-28C>A) n.422-28C>A n.69-28C>A n.441-28C>A c.1121-28C>A (n.1121-28C>A) c.1058-28C>A (n.1058-28C>A) c.1112-28C>A (n.1112-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984750C= | CA1718179706 | POR | c.842-27C= (n.842-27C=) c.968-27C= (n.968-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.*108+1114C= (n.*108+1114C=) c.281-27C= (n.281-27C=) c.1218-27C= c.*372-27C= (n.*372-27C=) n.422-27C= n.69-27C= n.441-27C= c.1121-27C= (n.1121-27C=) c.1058-27C= (n.1058-27C=) c.1112-27C= (n.1112-27C=) | |
7 | g.75984750C>G | CA575786044 | POR | c.842-27C>G (n.842-27C>G) c.968-27C>G (n.968-27C>G) c.1067-27C>G (n.1067-27C>G) c.*108+1114C>G (n.*108+1114C>G) c.281-27C>G (n.281-27C>G) c.1218-27C>G c.*372-27C>G (n.*372-27C>G) n.422-27C>G n.69-27C>G n.441-27C>G c.1121-27C>G (n.1121-27C>G) c.1058-27C>G (n.1058-27C>G) c.1112-27C>G (n.1112-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984751_75984753dup | CA575786045 | POR | c.842-26_842-24dup (n.842-26_842-24dup) c.968-26_968-24dup (n.968-26_968-24dup) c.1067-26_1067-24dup (n.1067-26_1067-24dup) c.*108+1115_*108+1117dup (n.*108+1115_*108+1117dup) c.281-26_281-24dup (n.281-26_281-24dup) c.1218-26_1218-24dup c.*372-26_*372-24dup (n.*372-26_*372-24dup) n.422-26_422-24dup n.69-26_69-24dup n.441-26_441-24dup c.1121-26_1121-24dup (n.1121-26_1121-24dup) c.1058-26_1058-24dup (n.1058-26_1058-24dup) c.1112-26_1112-24dup (n.1112-26_1112-24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984752A= | CA1718179707 | POR | c.842-25A= (n.842-25A=) c.968-25A= (n.968-25A=) c.1067-25A= (n.1067-25A=) c.*108+1116A= (n.*108+1116A=) c.281-25A= (n.281-25A=) c.1218-25A= c.*372-25A= (n.*372-25A=) n.422-25A= n.69-25A= n.441-25A= c.1121-25A= (n.1121-25A=) c.1058-25A= (n.1058-25A=) c.1112-25A= (n.1112-25A=) | |
7 | g.75984752A>C | CA4303975 | POR | c.842-25A>C (n.842-25A>C) c.968-25A>C (n.968-25A>C) c.1067-25A>C (n.1067-25A>C) c.*108+1116A>C (n.*108+1116A>C) c.281-25A>C (n.281-25A>C) c.1218-25A>C c.*372-25A>C (n.*372-25A>C) n.422-25A>C n.69-25A>C n.441-25A>C c.1121-25A>C (n.1121-25A>C) c.1058-25A>C (n.1058-25A>C) c.1112-25A>C (n.1112-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984752A>G | CA842281104 | POR | c.842-25A>G (n.842-25A>G) c.968-25A>G (n.968-25A>G) c.1067-25A>G (n.1067-25A>G) c.*108+1116A>G (n.*108+1116A>G) c.281-25A>G (n.281-25A>G) c.1218-25A>G c.*372-25A>G (n.*372-25A>G) n.422-25A>G n.69-25A>G n.441-25A>G c.1121-25A>G (n.1121-25A>G) c.1058-25A>G (n.1058-25A>G) c.1112-25A>G (n.1112-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984753G>A | CA2578915313 | POR | c.842-24G>A (n.842-24G>A) c.968-24G>A (n.968-24G>A) c.1067-24G>A (n.1067-24G>A) c.*108+1117G>A (n.*108+1117G>A) c.281-24G>A (n.281-24G>A) c.1218-24G>A c.*372-24G>A (n.*372-24G>A) n.422-24G>A n.69-24G>A n.441-24G>A c.1121-24G>A (n.1121-24G>A) c.1058-24G>A (n.1058-24G>A) c.1112-24G>A (n.1112-24G>A) | |
7 | g.75984753G>C | CA2683381797 | POR | c.842-24G>C (n.842-24G>C) c.968-24G>C (n.968-24G>C) c.1067-24G>C (n.1067-24G>C) c.*108+1117G>C (n.*108+1117G>C) c.281-24G>C (n.281-24G>C) c.1218-24G>C c.*372-24G>C (n.*372-24G>C) n.422-24G>C n.69-24G>C n.441-24G>C c.1121-24G>C (n.1121-24G>C) c.1058-24G>C (n.1058-24G>C) c.1112-24G>C (n.1112-24G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984753G>T | CA2683381798 | POR | c.842-24G>T (n.842-24G>T) c.968-24G>T (n.968-24G>T) c.1067-24G>T (n.1067-24G>T) c.*108+1117G>T (n.*108+1117G>T) c.281-24G>T (n.281-24G>T) c.1218-24G>T c.*372-24G>T (n.*372-24G>T) n.422-24G>T n.69-24G>T n.441-24G>T c.1121-24G>T (n.1121-24G>T) c.1058-24G>T (n.1058-24G>T) c.1112-24G>T (n.1112-24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984754T>G | CA2683381799 | POR | c.842-23T>G (n.842-23T>G) c.968-23T>G (n.968-23T>G) c.1067-23T>G (n.1067-23T>G) c.*108+1118T>G (n.*108+1118T>G) c.281-23T>G (n.281-23T>G) c.1218-23T>G c.*372-23T>G (n.*372-23T>G) n.422-23T>G n.69-23T>G n.441-23T>G c.1121-23T>G (n.1121-23T>G) c.1058-23T>G (n.1058-23T>G) c.1112-23T>G (n.1112-23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984755C>T | CA2683381800 | POR | c.842-22C>T (n.842-22C>T) c.968-22C>T (n.968-22C>T) c.1067-22C>T (n.1067-22C>T) c.*108+1119C>T (n.*108+1119C>T) c.281-22C>T (n.281-22C>T) c.1218-22C>T c.*372-22C>T (n.*372-22C>T) n.422-22C>T n.69-22C>T n.441-22C>T c.1121-22C>T (n.1121-22C>T) c.1058-22C>T (n.1058-22C>T) c.1112-22C>T (n.1112-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984756C>A | CA4303976 | POR | c.842-21C>A (n.842-21C>A) c.968-21C>A (n.968-21C>A) c.1067-21C>A (n.1067-21C>A) c.*108+1120C>A (n.*108+1120C>A) c.281-21C>A (n.281-21C>A) c.1218-21C>A c.*372-21C>A (n.*372-21C>A) n.422-21C>A n.69-21C>A n.441-21C>A c.1121-21C>A (n.1121-21C>A) c.1058-21C>A (n.1058-21C>A) c.1112-21C>A (n.1112-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984756C= | CA1718179708 | POR | c.842-21C= (n.842-21C=) c.968-21C= (n.968-21C=) c.1067-21C= (n.1067-21C=) c.*108+1120C= (n.*108+1120C=) c.281-21C= (n.281-21C=) c.1218-21C= c.*372-21C= (n.*372-21C=) n.422-21C= n.69-21C= n.441-21C= c.1121-21C= (n.1121-21C=) c.1058-21C= (n.1058-21C=) c.1112-21C= (n.1112-21C=) | |
7 | g.75984756C>G | CA4303977 | POR | c.842-21C>G (n.842-21C>G) c.968-21C>G (n.968-21C>G) c.1067-21C>G (n.1067-21C>G) c.*108+1120C>G (n.*108+1120C>G) c.281-21C>G (n.281-21C>G) c.1218-21C>G c.*372-21C>G (n.*372-21C>G) n.422-21C>G n.69-21C>G n.441-21C>G c.1121-21C>G (n.1121-21C>G) c.1058-21C>G (n.1058-21C>G) c.1112-21C>G (n.1112-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984756C>T | CA2683381801 | POR | c.842-21C>T (n.842-21C>T) c.968-21C>T (n.968-21C>T) c.1067-21C>T (n.1067-21C>T) c.*108+1120C>T (n.*108+1120C>T) c.281-21C>T (n.281-21C>T) c.1218-21C>T c.*372-21C>T (n.*372-21C>T) n.422-21C>T n.69-21C>T n.441-21C>T c.1121-21C>T (n.1121-21C>T) c.1058-21C>T (n.1058-21C>T) c.1112-21C>T (n.1112-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984758G>T | CA2776541565 | POR | c.842-19G>T (n.842-19G>T) c.968-19G>T (n.968-19G>T) c.1067-19G>T (n.1067-19G>T) c.*108+1122G>T (n.*108+1122G>T) c.281-19G>T (n.281-19G>T) c.1218-19G>T c.*372-19G>T (n.*372-19G>T) n.422-19G>T n.69-19G>T n.441-19G>T c.1121-19G>T (n.1121-19G>T) c.1058-19G>T (n.1058-19G>T) c.1112-19G>T (n.1112-19G>T) | |
7 | g.75984759C>A | CA2683381803 | POR | c.842-18C>A (n.842-18C>A) c.968-18C>A (n.968-18C>A) c.1067-18C>A (n.1067-18C>A) c.*108+1123C>A (n.*108+1123C>A) c.281-18C>A (n.281-18C>A) c.1218-18C>A c.*372-18C>A (n.*372-18C>A) n.422-18C>A n.69-18C>A n.441-18C>A c.1121-18C>A (n.1121-18C>A) c.1058-18C>A (n.1058-18C>A) c.1112-18C>A (n.1112-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984759C= | CA1718179709 | POR | c.842-18C= (n.842-18C=) c.968-18C= (n.968-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.*108+1123C= (n.*108+1123C=) c.281-18C= (n.281-18C=) c.1218-18C= c.*372-18C= (n.*372-18C=) n.422-18C= n.69-18C= n.441-18C= c.1121-18C= (n.1121-18C=) c.1058-18C= (n.1058-18C=) c.1112-18C= (n.1112-18C=) | |
7 | g.75984759C>G | CA1718179710 | POR | c.842-18C>G (n.842-18C>G) c.968-18C>G (n.968-18C>G) c.1067-18C>G (n.1067-18C>G) c.*108+1123C>G (n.*108+1123C>G) c.281-18C>G (n.281-18C>G) c.1218-18C>G c.*372-18C>G (n.*372-18C>G) n.422-18C>G n.69-18C>G n.441-18C>G c.1121-18C>G (n.1121-18C>G) c.1058-18C>G (n.1058-18C>G) c.1112-18C>G (n.1112-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984760C= | CA1718179711 | POR | c.842-17C= (n.842-17C=) c.968-17C= (n.968-17C=) c.1067-17C= (n.1067-17C=) c.*108+1124C= (n.*108+1124C=) c.281-17C= (n.281-17C=) c.1218-17C= c.*372-17C= (n.*372-17C=) n.422-17C= n.69-17C= n.441-17C= c.1121-17C= (n.1121-17C=) c.1058-17C= (n.1058-17C=) c.1112-17C= (n.1112-17C=) | |
7 | g.75984760C>G | CA2683381804 | POR | c.842-17C>G (n.842-17C>G) c.968-17C>G (n.968-17C>G) c.1067-17C>G (n.1067-17C>G) c.*108+1124C>G (n.*108+1124C>G) c.281-17C>G (n.281-17C>G) c.1218-17C>G c.*372-17C>G (n.*372-17C>G) n.422-17C>G n.69-17C>G n.441-17C>G c.1121-17C>G (n.1121-17C>G) c.1058-17C>G (n.1058-17C>G) c.1112-17C>G (n.1112-17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984760C>T | CA4303978 | POR | c.842-17C>T (n.842-17C>T) c.968-17C>T (n.968-17C>T) c.1067-17C>T (n.1067-17C>T) c.*108+1124C>T (n.*108+1124C>T) c.281-17C>T (n.281-17C>T) c.1218-17C>T c.*372-17C>T (n.*372-17C>T) n.422-17C>T n.69-17C>T n.441-17C>T c.1121-17C>T (n.1121-17C>T) c.1058-17C>T (n.1058-17C>T) c.1112-17C>T (n.1112-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984762G>A | CA160907604 | POR | c.842-15G>A (n.842-15G>A) c.968-15G>A (n.968-15G>A) c.1067-15G>A (n.1067-15G>A) c.*108+1126G>A (n.*108+1126G>A) c.281-15G>A (n.281-15G>A) c.1218-15G>A c.*372-15G>A (n.*372-15G>A) n.422-15G>A n.69-15G>A n.441-15G>A c.1121-15G>A (n.1121-15G>A) c.1058-15G>A (n.1058-15G>A) c.1112-15G>A (n.1112-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984762G= | CA1718179712 | POR | c.842-15G= (n.842-15G=) c.968-15G= (n.968-15G=) c.1067-15G= (n.1067-15G=) c.*108+1126G= (n.*108+1126G=) c.281-15G= (n.281-15G=) c.1218-15G= c.*372-15G= (n.*372-15G=) n.422-15G= n.69-15G= n.441-15G= c.1121-15G= (n.1121-15G=) c.1058-15G= (n.1058-15G=) c.1112-15G= (n.1112-15G=) | |
7 | g.75984762G>T | CA651315250 | POR | c.842-15G>T (n.842-15G>T) c.968-15G>T (n.968-15G>T) c.1067-15G>T (n.1067-15G>T) c.*108+1126G>T (n.*108+1126G>T) c.281-15G>T (n.281-15G>T) c.1218-15G>T c.*372-15G>T (n.*372-15G>T) n.422-15G>T n.69-15G>T n.441-15G>T c.1121-15G>T (n.1121-15G>T) c.1058-15G>T (n.1058-15G>T) c.1112-15G>T (n.1112-15G>T) | COSMIC |
7 | g.75984762_75984771dup | CA2683381805 | POR | c.842-15_842-6dup (n.842-15_842-6dup) c.968-15_968-6dup (n.968-15_968-6dup) c.1067-15_1067-6dup (n.1067-15_1067-6dup) c.*108+1126_*108+1135dup (n.*108+1126_*108+1135dup) c.281-15_281-6dup (n.281-15_281-6dup) c.1218-15_1218-6dup c.*372-15_*372-6dup (n.*372-15_*372-6dup) n.422-15_422-6dup n.69-15_69-6dup n.441-15_441-6dup c.1121-15_1121-6dup (n.1121-15_1121-6dup) c.1058-15_1058-6dup (n.1058-15_1058-6dup) c.1112-15_1112-6dup (n.1112-15_1112-6dup) | gnomAD v4 |
7 | g.75984763T>A | CA2499628598 | POR | c.842-14T>A (n.842-14T>A) c.968-14T>A (n.968-14T>A) c.1067-14T>A (n.1067-14T>A) c.*108+1127T>A (n.*108+1127T>A) c.281-14T>A (n.281-14T>A) c.1218-14T>A c.*372-14T>A (n.*372-14T>A) n.422-14T>A n.69-14T>A n.441-14T>A c.1121-14T>A (n.1121-14T>A) c.1058-14T>A (n.1058-14T>A) c.1112-14T>A (n.1112-14T>A) | |
7 | g.75984766_75984767del | CA2683381806 | POR | c.842-11_842-10del (n.842-11_842-10del) c.968-11_968-10del (n.968-11_968-10del) c.1067-11_1067-10del (n.1067-11_1067-10del) c.*108+1130_*108+1131del (n.*108+1130_*108+1131del) c.281-11_281-10del (n.281-11_281-10del) c.1218-11_1218-10del c.*372-11_*372-10del (n.*372-11_*372-10del) n.422-11_422-10del n.69-11_69-10del n.441-11_441-10del c.1121-11_1121-10del (n.1121-11_1121-10del) c.1058-11_1058-10del (n.1058-11_1058-10del) c.1112-11_1112-10del (n.1112-11_1112-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984764C>A | CA2578915315 | POR | c.842-13C>A (n.842-13C>A) c.968-13C>A (n.968-13C>A) c.1067-13C>A (n.1067-13C>A) c.*108+1128C>A (n.*108+1128C>A) c.281-13C>A (n.281-13C>A) c.1218-13C>A c.*372-13C>A (n.*372-13C>A) n.422-13C>A n.69-13C>A n.441-13C>A c.1121-13C>A (n.1121-13C>A) c.1058-13C>A (n.1058-13C>A) c.1112-13C>A (n.1112-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984764C= | CA1718179713 | POR | c.842-13C= (n.842-13C=) c.968-13C= (n.968-13C=) c.1067-13C= (n.1067-13C=) c.*108+1128C= (n.*108+1128C=) c.281-13C= (n.281-13C=) c.1218-13C= c.*372-13C= (n.*372-13C=) n.422-13C= n.69-13C= n.441-13C= c.1121-13C= (n.1121-13C=) c.1058-13C= (n.1058-13C=) c.1112-13C= (n.1112-13C=) | |
7 | g.75984764C>G | CA292897 | POR | c.842-13C>G (n.842-13C>G) c.968-13C>G (n.968-13C>G) c.1067-13C>G (n.1067-13C>G) c.*108+1128C>G (n.*108+1128C>G) c.281-13C>G (n.281-13C>G) c.1218-13C>G c.*372-13C>G (n.*372-13C>G) n.422-13C>G n.69-13C>G n.441-13C>G c.1121-13C>G (n.1121-13C>G) c.1058-13C>G (n.1058-13C>G) c.1112-13C>G (n.1112-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984764C>T | CA2580714572 | POR | c.842-13C>T (n.842-13C>T) c.968-13C>T (n.968-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.*108+1128C>T (n.*108+1128C>T) c.281-13C>T (n.281-13C>T) c.1218-13C>T c.*372-13C>T (n.*372-13C>T) n.422-13C>T n.69-13C>T n.441-13C>T c.1121-13C>T (n.1121-13C>T) c.1058-13C>T (n.1058-13C>T) c.1112-13C>T (n.1112-13C>T) | |
7 | g.75984766C= | CA1718179714 | POR | c.842-11C= (n.842-11C=) c.968-11C= (n.968-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.*108+1130C= (n.*108+1130C=) c.281-11C= (n.281-11C=) c.1218-11C= c.*372-11C= (n.*372-11C=) n.422-11C= n.69-11C= n.441-11C= c.1121-11C= (n.1121-11C=) c.1058-11C= (n.1058-11C=) c.1112-11C= (n.1112-11C=) | |
7 | g.75984766C>T | CA4303979 | POR | c.842-11C>T (n.842-11C>T) c.968-11C>T (n.968-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.*108+1130C>T (n.*108+1130C>T) c.281-11C>T (n.281-11C>T) c.1218-11C>T c.*372-11C>T (n.*372-11C>T) n.422-11C>T n.69-11C>T n.441-11C>T c.1121-11C>T (n.1121-11C>T) c.1058-11C>T (n.1058-11C>T) c.1112-11C>T (n.1112-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984768T>C | CA4303980 | POR | c.842-9T>C (n.842-9T>C) c.968-9T>C (n.968-9T>C) c.1067-9T>C (n.1067-9T>C) c.*108+1132T>C (n.*108+1132T>C) c.281-9T>C (n.281-9T>C) c.1218-9T>C c.*372-9T>C (n.*372-9T>C) n.422-9T>C n.69-9T>C n.441-9T>C c.1121-9T>C (n.1121-9T>C) c.1058-9T>C (n.1058-9T>C) c.1112-9T>C (n.1112-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984768T= | CA1718179715 | POR | c.842-9T= (n.842-9T=) c.968-9T= (n.968-9T=) c.1067-9T= (n.1067-9T=) c.*108+1132T= (n.*108+1132T=) c.281-9T= (n.281-9T=) c.1218-9T= c.*372-9T= (n.*372-9T=) n.422-9T= n.69-9T= n.441-9T= c.1121-9T= (n.1121-9T=) c.1058-9T= (n.1058-9T=) c.1112-9T= (n.1112-9T=) | |
7 | g.75984769C>T | CA2715177796 | POR | c.842-8C>T (n.842-8C>T) c.968-8C>T (n.968-8C>T) c.1067-8C>T (n.1067-8C>T) c.*108+1133C>T (n.*108+1133C>T) c.281-8C>T (n.281-8C>T) c.1218-8C>T c.*372-8C>T (n.*372-8C>T) n.422-8C>T n.69-8C>T n.441-8C>T c.1121-8C>T (n.1121-8C>T) c.1058-8C>T (n.1058-8C>T) c.1112-8C>T (n.1112-8C>T) | dbSNP |
7 | g.75984771C>G | CA2683381807 | POR | c.842-6C>G (n.842-6C>G) c.968-6C>G (n.968-6C>G) c.1067-6C>G (n.1067-6C>G) c.*108+1135C>G (n.*108+1135C>G) c.281-6C>G (n.281-6C>G) c.1218-6C>G c.*372-6C>G (n.*372-6C>G) n.422-6C>G n.69-6C>G n.441-6C>G c.1121-6C>G (n.1121-6C>G) c.1058-6C>G (n.1058-6C>G) c.1112-6C>G (n.1112-6C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984771C>T | CA2683381808 | POR | c.842-6C>T (n.842-6C>T) c.968-6C>T (n.968-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.*108+1135C>T (n.*108+1135C>T) c.281-6C>T (n.281-6C>T) c.1218-6C>T c.*372-6C>T (n.*372-6C>T) n.422-6C>T n.69-6C>T n.441-6C>T c.1121-6C>T (n.1121-6C>T) c.1058-6C>T (n.1058-6C>T) c.1112-6C>T (n.1112-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984772del | CA2578915316 | POR | c.842-5del (n.842-5del) c.968-5del (n.968-5del) c.1067-5del (n.1067-5del) c.*108+1136del (n.*108+1136del) c.281-5del (n.281-5del) c.1218-5del c.*372-5del (n.*372-5del) n.422-5del n.69-5del n.441-5del c.1121-5del (n.1121-5del) c.1058-5del (n.1058-5del) c.1112-5del (n.1112-5del) | |
7 | g.75984772T>C | CA2715177806 | POR | c.842-5T>C (n.842-5T>C) c.968-5T>C (n.968-5T>C) c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) c.*108+1136T>C (n.*108+1136T>C) c.281-5T>C (n.281-5T>C) c.1218-5T>C c.*372-5T>C (n.*372-5T>C) n.422-5T>C n.69-5T>C n.441-5T>C c.1121-5T>C (n.1121-5T>C) c.1058-5T>C (n.1058-5T>C) c.1112-5T>C (n.1112-5T>C) | dbSNP |
7 | g.75984772T>G | CA2715177800 | POR | c.842-5T>G (n.842-5T>G) c.968-5T>G (n.968-5T>G) c.1067-5T>G (n.1067-5T>G) c.*108+1136T>G (n.*108+1136T>G) c.281-5T>G (n.281-5T>G) c.1218-5T>G c.*372-5T>G (n.*372-5T>G) n.422-5T>G n.69-5T>G n.441-5T>G c.1121-5T>G (n.1121-5T>G) c.1058-5T>G (n.1058-5T>G) c.1112-5T>G (n.1112-5T>G) | dbSNP |
7 | g.75984773G>A | CA2683381809 | POR | c.842-4G>A (n.842-4G>A) c.968-4G>A (n.968-4G>A) c.1067-4G>A (n.1067-4G>A) c.*108+1137G>A (n.*108+1137G>A) c.281-4G>A (n.281-4G>A) c.1218-4G>A c.*372-4G>A (n.*372-4G>A) n.422-4G>A n.69-4G>A n.441-4G>A c.1121-4G>A (n.1121-4G>A) c.1058-4G>A (n.1058-4G>A) c.1112-4G>A (n.1112-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984774C>A | CA4303981 | POR | c.842-3C>A (n.842-3C>A) c.968-3C>A (n.968-3C>A) c.1067-3C>A (n.1067-3C>A) c.*108+1138C>A (n.*108+1138C>A) c.281-3C>A (n.281-3C>A) c.1218-3C>A c.*372-3C>A (n.*372-3C>A) n.422-3C>A n.69-3C>A n.441-3C>A c.1121-3C>A (n.1121-3C>A) c.1058-3C>A (n.1058-3C>A) c.1112-3C>A (n.1112-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75984774C= | CA1718179717 | POR | c.842-3C= (n.842-3C=) c.968-3C= (n.968-3C=) c.1067-3C= (n.1067-3C=) c.*108+1138C= (n.*108+1138C=) c.281-3C= (n.281-3C=) c.1218-3C= c.*372-3C= (n.*372-3C=) n.422-3C= n.69-3C= n.441-3C= c.1121-3C= (n.1121-3C=) c.1058-3C= (n.1058-3C=) c.1112-3C= (n.1112-3C=) | |
7 | g.75984774C>G | CA160907611 | POR | c.842-3C>G (n.842-3C>G) c.968-3C>G (n.968-3C>G) c.1067-3C>G (n.1067-3C>G) c.*108+1138C>G (n.*108+1138C>G) c.281-3C>G (n.281-3C>G) c.1218-3C>G c.*372-3C>G (n.*372-3C>G) n.422-3C>G n.69-3C>G n.441-3C>G c.1121-3C>G (n.1121-3C>G) c.1058-3C>G (n.1058-3C>G) c.1112-3C>G (n.1112-3C>G) | dbSNP |
7 | g.75984774C>T | CA842281124 | POR | c.842-3C>T (n.842-3C>T) c.968-3C>T (n.968-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.*108+1138C>T (n.*108+1138C>T) c.281-3C>T (n.281-3C>T) c.1218-3C>T c.*372-3C>T (n.*372-3C>T) n.422-3C>T n.69-3C>T n.441-3C>T c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) c.1058-3C>T (n.1058-3C>T) c.1112-3C>T (n.1112-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984774_75984776delinsCAG | CA1718179716 | POR | c.842-3_842-1delinsCAG (n.842-3_842-1delinsCAG) c.968-3_968-1delinsCAG (n.968-3_968-1delinsCAG) c.1067-3_1067-1delinsCAG (n.1067-3_1067-1delinsCAG) c.*108+1138_*108+1140delinsCAG (n.*108+1138_*108+1140delinsCAG) c.281-3_281-1delinsCAG (n.281-3_281-1delinsCAG) c.1218-3_1218-1delinsCAG c.*372-3_*372-1delinsCAG (n.*372-3_*372-1delinsCAG) n.422-3_422-1delinsCAG n.69-3_69-1delinsCAG n.441-3_441-1delinsCAG c.1121-3_1121-1delinsCAG (n.1121-3_1121-1delinsCAG) c.1058-3_1058-1delinsCAG (n.1058-3_1058-1delinsCAG) c.1112-3_1112-1delinsCAG (n.1112-3_1112-1delinsCAG) |