Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.75984647C>GCA1718179649PORc.842-130C>G (n.842-130C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.75984650G>TCA1718179651PORc.842-127G>T (n.842-127G>T)
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n.422-127G>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.1112-126T>G (n.1112-126T>G)
gnomAD v4
7g.75984652T>CCA2683381632PORc.842-125T>C (n.842-125T>C)
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c.1067-125T>C (n.1067-125T>C)
c.*108+1016T>C (n.*108+1016T>C)
c.281-125T>C (n.281-125T>C)
c.1218-125T>C
c.*372-125T>C (n.*372-125T>C)
n.422-125T>C
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n.441-125T>C
c.1121-125T>C (n.1121-125T>C)
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c.1112-125T>C (n.1112-125T>C)
gnomAD v4
7g.75984653T>GCA2683381633PORc.842-124T>G (n.842-124T>G)
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c.1067-124T>G (n.1067-124T>G)
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c.281-124T>G (n.281-124T>G)
c.1218-124T>G
c.*372-124T>G (n.*372-124T>G)
n.422-124T>G
n.69-124T>G
n.441-124T>G
c.1121-124T>G (n.1121-124T>G)
c.1058-124T>G (n.1058-124T>G)
c.1112-124T>G (n.1112-124T>G)
gnomAD v4
7g.75984654C>ACA2683381635PORc.842-123C>A (n.842-123C>A)
c.968-123C>A (n.968-123C>A)
c.1067-123C>A (n.1067-123C>A)
c.*108+1018C>A (n.*108+1018C>A)
c.281-123C>A (n.281-123C>A)
c.1218-123C>A
c.*372-123C>A (n.*372-123C>A)
n.422-123C>A
n.69-123C>A
n.441-123C>A
c.1121-123C>A (n.1121-123C>A)
c.1058-123C>A (n.1058-123C>A)
c.1112-123C>A (n.1112-123C>A)
gnomAD v4
7g.75984654C>TCA2683381636PORc.842-123C>T (n.842-123C>T)
c.968-123C>T (n.968-123C>T)
c.1067-123C>T (n.1067-123C>T)
c.*108+1018C>T (n.*108+1018C>T)
c.281-123C>T (n.281-123C>T)
c.1218-123C>T
c.*372-123C>T (n.*372-123C>T)
n.422-123C>T
n.69-123C>T
n.441-123C>T
c.1121-123C>T (n.1121-123C>T)
c.1058-123C>T (n.1058-123C>T)
c.1112-123C>T (n.1112-123C>T)
gnomAD v4
7g.75984655delCA2683381634PORc.842-122del (n.842-122del)
c.968-122del (n.968-122del)
c.1067-122del (n.1067-122del)
c.*108+1019del (n.*108+1019del)
c.281-122del (n.281-122del)
c.1218-122del
c.*372-122del (n.*372-122del)
n.422-122del
n.69-122del
n.441-122del
c.1121-122del (n.1121-122del)
c.1058-122del (n.1058-122del)
c.1112-122del (n.1112-122del)
gnomAD v4
7g.75984655C>ACA2683381638PORc.842-122C>A (n.842-122C>A)
c.968-122C>A (n.968-122C>A)
c.1067-122C>A (n.1067-122C>A)
c.*108+1019C>A (n.*108+1019C>A)
c.281-122C>A (n.281-122C>A)
c.1218-122C>A
c.*372-122C>A (n.*372-122C>A)
n.422-122C>A
n.69-122C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.75984668_75984669delCA2683381669PORc.842-109_842-108del (n.842-109_842-108del)
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gnomAD v4
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c.968-110G>A (n.968-110G>A)
c.1067-110G>A (n.1067-110G>A)
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gnomAD v4
7g.75984667G>TCA2683381674PORc.842-110G>T (n.842-110G>T)
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gnomAD v4
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n.422-109G>A
n.69-109G>A
n.441-109G>A
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gnomAD v4
7g.75984668G>TCA2683381677PORc.842-109G>T (n.842-109G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.75984669G>TCA2683381679PORc.842-108G>T (n.842-108G>T)
c.968-108G>T (n.968-108G>T)
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c.1218-108G>T
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n.422-108G>T
n.69-108G>T
n.441-108G>T
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c.1112-108G>T (n.1112-108G>T)
gnomAD v4
7g.75984670C>ACA2683381680PORc.842-107C>A (n.842-107C>A)
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n.422-107C>A
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c.1112-107C>A (n.1112-107C>A)
gnomAD v4
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7g.75984670C>TCA1718179656PORc.842-107C>T (n.842-107C>T)
c.968-107C>T (n.968-107C>T)
c.1067-107C>T (n.1067-107C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1058-106A>C (n.1058-106A>C)
c.1112-106A>C (n.1112-106A>C)
gnomAD v4
7g.75984671A>GCA2683381682PORc.842-106A>G (n.842-106A>G)
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c.*108+1035A>G (n.*108+1035A>G)
c.281-106A>G (n.281-106A>G)
c.1218-106A>G
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n.422-106A>G
n.69-106A>G
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c.1121-106A>G (n.1121-106A>G)
c.1058-106A>G (n.1058-106A>G)
c.1112-106A>G (n.1112-106A>G)
gnomAD v4
7g.75984671A>TCA2683381684PORc.842-106A>T (n.842-106A>T)
c.968-106A>T (n.968-106A>T)
c.1067-106A>T (n.1067-106A>T)
c.*108+1035A>T (n.*108+1035A>T)
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c.1218-106A>T
c.*372-106A>T (n.*372-106A>T)
n.422-106A>T
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n.441-106A>T
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c.1112-106A>T (n.1112-106A>T)
gnomAD v4
7g.75984672C>ACA2683381687PORc.842-105C>A (n.842-105C>A)
c.968-105C>A (n.968-105C>A)
c.1067-105C>A (n.1067-105C>A)
c.*108+1036C>A (n.*108+1036C>A)
c.281-105C>A (n.281-105C>A)
c.1218-105C>A
c.*372-105C>A (n.*372-105C>A)
n.422-105C>A
n.69-105C>A
n.441-105C>A
c.1121-105C>A (n.1121-105C>A)
c.1058-105C>A (n.1058-105C>A)
c.1112-105C>A (n.1112-105C>A)
gnomAD v4
7g.75984672C=CA1718179657PORc.842-105C= (n.842-105C=)
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7g.75984672C>GCA2600195551PORc.842-105C>G (n.842-105C>G)
c.968-105C>G (n.968-105C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1218-105C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984673C>ACA2683381692PORc.842-104C>A (n.842-104C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1218-103T>C
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dbSNP gnomAD v4
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7g.75984674_75984675insACA2776541552PORc.842-103_842-102insA (n.842-103_842-102insA)
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c.281-103_281-102insA (n.281-103_281-102insA)
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7g.75984675G>ACA2683381696PORc.842-102G>A (n.842-102G>A)
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n.422-102G>A
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gnomAD v4
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n.422-102G>C
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dbSNP
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7g.75984675G>TCA2683381697PORc.842-102G>T (n.842-102G>T)
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gnomAD v4
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c.1218-101T>A
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c.1112-101T>A (n.1112-101T>A)
gnomAD v4
7g.75984676T>CCA2683381701PORc.842-101T>C (n.842-101T>C)
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c.1218-101T>C
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n.422-101T>C
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n.441-101T>C
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c.1112-101T>C (n.1112-101T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.422-100T>G
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gnomAD v4
7g.75984678G>CCA2683381705PORc.842-99G>C (n.842-99G>C)
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c.1067-99G>C (n.1067-99G>C)
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c.1218-99G>C
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c.1112-99G>C (n.1112-99G>C)
gnomAD v4
7g.75984678G>TCA2683381707PORc.842-99G>T (n.842-99G>T)
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c.1067-99G>T (n.1067-99G>T)
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c.281-99G>T (n.281-99G>T)
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gnomAD v4
7g.75984679C>ACA2683381709PORc.842-98C>A (n.842-98C>A)
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c.1218-98C>A
c.*372-98C>A (n.*372-98C>A)
n.422-98C>A
n.69-98C>A
n.441-98C>A
c.1121-98C>A (n.1121-98C>A)
c.1058-98C>A (n.1058-98C>A)
c.1112-98C>A (n.1112-98C>A)
gnomAD v4
7g.75984679C>GCA2683381710PORc.842-98C>G (n.842-98C>G)
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c.1218-98C>G
c.*372-98C>G (n.*372-98C>G)
n.422-98C>G
n.69-98C>G
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c.1058-98C>G (n.1058-98C>G)
c.1112-98C>G (n.1112-98C>G)
gnomAD v4
7g.75984679C>TCA2683381711PORc.842-98C>T (n.842-98C>T)
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c.*108+1043C>T (n.*108+1043C>T)
c.281-98C>T (n.281-98C>T)
c.1218-98C>T
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n.422-98C>T
n.69-98C>T
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c.1112-98C>T (n.1112-98C>T)
gnomAD v4
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c.*372-97C= (n.*372-97C=)
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c.1058-97C= (n.1058-97C=)
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7g.75984680C>GCA842281048PORc.842-97C>G (n.842-97C>G)
c.968-97C>G (n.968-97C>G)
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n.422-97C>G
n.69-97C>G
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dbSNP
7g.75984680C>TCA12512399PORc.842-97C>T (n.842-97C>T)
c.968-97C>T (n.968-97C>T)
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c.281-97C>T (n.281-97C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984681G>ACA160907486PORc.842-96G>A (n.842-96G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984681G>CCA2683381719PORc.842-96G>C (n.842-96G>C)
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gnomAD v4
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7g.75984681G>TCA2683381717PORc.842-96G>T (n.842-96G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.75984682C>TCA1718179664PORc.842-95C>T (n.842-95C>T)
c.968-95C>T (n.968-95C>T)
c.1067-95C>T (n.1067-95C>T)
c.*108+1046C>T (n.*108+1046C>T)
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c.1218-95C>T
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n.422-95C>T
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c.1112-95C>T (n.1112-95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984683A=CA1718179665PORc.842-94A= (n.842-94A=)
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7g.75984683A>GCA842281050PORc.842-94A>G (n.842-94A>G)
c.968-94A>G (n.968-94A>G)
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c.*108+1047A>G (n.*108+1047A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984683A>TCA2683381721PORc.842-94A>T (n.842-94A>T)
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n.422-94A>T
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gnomAD v4
7g.75984685_75984686delCA2776541553PORc.842-92_842-91del (n.842-92_842-91del)
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c.1218-92_1218-91del
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n.422-92_422-91del
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c.1112-92_1112-91del (n.1112-92_1112-91del)
7g.75984684G>ACA575786040PORc.842-93G>A (n.842-93G>A)
c.968-93G>A (n.968-93G>A)
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c.1112-93G>A (n.1112-93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984684G=CA1718179666PORc.842-93G= (n.842-93G=)
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7g.75984684G>TCA2683381723PORc.842-93G>T (n.842-93G>T)
c.968-93G>T (n.968-93G>T)
c.1067-93G>T (n.1067-93G>T)
c.*108+1048G>T (n.*108+1048G>T)
c.281-93G>T (n.281-93G>T)
c.1218-93G>T
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n.422-93G>T
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c.1112-93G>T (n.1112-93G>T)
gnomAD v4
7g.75984685A>TCA2683381724PORc.842-92A>T (n.842-92A>T)
c.968-92A>T (n.968-92A>T)
c.1067-92A>T (n.1067-92A>T)
c.*108+1049A>T (n.*108+1049A>T)
c.281-92A>T (n.281-92A>T)
c.1218-92A>T
c.*372-92A>T (n.*372-92A>T)
n.422-92A>T
n.69-92A>T
n.441-92A>T
c.1121-92A>T (n.1121-92A>T)
c.1058-92A>T (n.1058-92A>T)
c.1112-92A>T (n.1112-92A>T)
gnomAD v4
7g.75984686G>ACA2776541554PORc.842-91G>A (n.842-91G>A)
c.968-91G>A (n.968-91G>A)
c.1067-91G>A (n.1067-91G>A)
c.*108+1050G>A (n.*108+1050G>A)
c.281-91G>A (n.281-91G>A)
c.1218-91G>A
c.*372-91G>A (n.*372-91G>A)
n.422-91G>A
n.69-91G>A
n.441-91G>A
c.1121-91G>A (n.1121-91G>A)
c.1058-91G>A (n.1058-91G>A)
c.1112-91G>A (n.1112-91G>A)
7g.75984686G>TCA2683381725PORc.842-91G>T (n.842-91G>T)
c.968-91G>T (n.968-91G>T)
c.1067-91G>T (n.1067-91G>T)
c.*108+1050G>T (n.*108+1050G>T)
c.281-91G>T (n.281-91G>T)
c.1218-91G>T
c.*372-91G>T (n.*372-91G>T)
n.422-91G>T
n.69-91G>T
n.441-91G>T
c.1121-91G>T (n.1121-91G>T)
c.1058-91G>T (n.1058-91G>T)
c.1112-91G>T (n.1112-91G>T)
gnomAD v4
7g.75984687C>ACA2683381726PORc.842-90C>A (n.842-90C>A)
c.968-90C>A (n.968-90C>A)
c.1067-90C>A (n.1067-90C>A)
c.*108+1051C>A (n.*108+1051C>A)
c.281-90C>A (n.281-90C>A)
c.1218-90C>A
c.*372-90C>A (n.*372-90C>A)
n.422-90C>A
n.69-90C>A
n.441-90C>A
c.1121-90C>A (n.1121-90C>A)
c.1058-90C>A (n.1058-90C>A)
c.1112-90C>A (n.1112-90C>A)
gnomAD v4
7g.75984687C>TCA2683381727PORc.842-90C>T (n.842-90C>T)
c.968-90C>T (n.968-90C>T)
c.1067-90C>T (n.1067-90C>T)
c.*108+1051C>T (n.*108+1051C>T)
c.281-90C>T (n.281-90C>T)
c.1218-90C>T
c.*372-90C>T (n.*372-90C>T)
n.422-90C>T
n.69-90C>T
n.441-90C>T
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c.1058-90C>T (n.1058-90C>T)
c.1112-90C>T (n.1112-90C>T)
gnomAD v4
7g.75984688T>CCA2715177682PORc.842-89T>C (n.842-89T>C)
c.968-89T>C (n.968-89T>C)
c.1067-89T>C (n.1067-89T>C)
c.*108+1052T>C (n.*108+1052T>C)
c.281-89T>C (n.281-89T>C)
c.1218-89T>C
c.*372-89T>C (n.*372-89T>C)
n.422-89T>C
n.69-89T>C
n.441-89T>C
c.1121-89T>C (n.1121-89T>C)
c.1058-89T>C (n.1058-89T>C)
c.1112-89T>C (n.1112-89T>C)
dbSNP
7g.75984689G>ACA2683381731PORc.842-88G>A (n.842-88G>A)
c.968-88G>A (n.968-88G>A)
c.1067-88G>A (n.1067-88G>A)
c.*108+1053G>A (n.*108+1053G>A)
c.281-88G>A (n.281-88G>A)
c.1218-88G>A
c.*372-88G>A (n.*372-88G>A)
n.422-88G>A
n.69-88G>A
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c.1121-88G>A (n.1121-88G>A)
c.1058-88G>A (n.1058-88G>A)
c.1112-88G>A (n.1112-88G>A)
gnomAD v4
7g.75984689G>TCA2578915629PORc.842-88G>T (n.842-88G>T)
c.968-88G>T (n.968-88G>T)
c.1067-88G>T (n.1067-88G>T)
c.*108+1053G>T (n.*108+1053G>T)
c.281-88G>T (n.281-88G>T)
c.1218-88G>T
c.*372-88G>T (n.*372-88G>T)
n.422-88G>T
n.69-88G>T
n.441-88G>T
c.1121-88G>T (n.1121-88G>T)
c.1058-88G>T (n.1058-88G>T)
c.1112-88G>T (n.1112-88G>T)
7g.75984690delCA2683381730PORc.842-87del (n.842-87del)
c.968-87del (n.968-87del)
c.1067-87del (n.1067-87del)
c.*108+1054del (n.*108+1054del)
c.281-87del (n.281-87del)
c.1218-87del
c.*372-87del (n.*372-87del)
n.422-87del
n.69-87del
n.441-87del
c.1121-87del (n.1121-87del)
c.1058-87del (n.1058-87del)
c.1112-87del (n.1112-87del)
gnomAD v4
7g.75984690G>ACA651315245PORc.842-87G>A (n.842-87G>A)
c.968-87G>A (n.968-87G>A)
c.1067-87G>A (n.1067-87G>A)
c.*108+1054G>A (n.*108+1054G>A)
c.281-87G>A (n.281-87G>A)
c.1218-87G>A
c.*372-87G>A (n.*372-87G>A)
n.422-87G>A
n.69-87G>A
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c.1121-87G>A (n.1121-87G>A)
c.1058-87G>A (n.1058-87G>A)
c.1112-87G>A (n.1112-87G>A)
gnomAD v4 COSMIC
7g.75984690G>TCA2683381734PORc.842-87G>T (n.842-87G>T)
c.968-87G>T (n.968-87G>T)
c.1067-87G>T (n.1067-87G>T)
c.*108+1054G>T (n.*108+1054G>T)
c.281-87G>T (n.281-87G>T)
c.1218-87G>T
c.*372-87G>T (n.*372-87G>T)
n.422-87G>T
n.69-87G>T
n.441-87G>T
c.1121-87G>T (n.1121-87G>T)
c.1058-87G>T (n.1058-87G>T)
c.1112-87G>T (n.1112-87G>T)
gnomAD v4
7g.75984691C>ACA2683381736PORc.842-86C>A (n.842-86C>A)
c.968-86C>A (n.968-86C>A)
c.1067-86C>A (n.1067-86C>A)
c.*108+1055C>A (n.*108+1055C>A)
c.281-86C>A (n.281-86C>A)
c.1218-86C>A
c.*372-86C>A (n.*372-86C>A)
n.422-86C>A
n.69-86C>A
n.441-86C>A
c.1121-86C>A (n.1121-86C>A)
c.1058-86C>A (n.1058-86C>A)
c.1112-86C>A (n.1112-86C>A)
gnomAD v4
7g.75984691C=CA1718179667PORc.842-86C= (n.842-86C=)
c.968-86C= (n.968-86C=)
c.1067-86C= (n.1067-86C=)
c.*108+1055C= (n.*108+1055C=)
c.281-86C= (n.281-86C=)
c.1218-86C=
c.*372-86C= (n.*372-86C=)
n.422-86C=
n.69-86C=
n.441-86C=
c.1121-86C= (n.1121-86C=)
c.1058-86C= (n.1058-86C=)
c.1112-86C= (n.1112-86C=)
7g.75984691C>TCA575786041PORc.842-86C>T (n.842-86C>T)
c.968-86C>T (n.968-86C>T)
c.1067-86C>T (n.1067-86C>T)
c.*108+1055C>T (n.*108+1055C>T)
c.281-86C>T (n.281-86C>T)
c.1218-86C>T
c.*372-86C>T (n.*372-86C>T)
n.422-86C>T
n.69-86C>T
n.441-86C>T
c.1121-86C>T (n.1121-86C>T)
c.1058-86C>T (n.1058-86C>T)
c.1112-86C>T (n.1112-86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984692C>ACA2578915630PORc.842-85C>A (n.842-85C>A)
c.968-85C>A (n.968-85C>A)
c.1067-85C>A (n.1067-85C>A)
c.*108+1056C>A (n.*108+1056C>A)
c.281-85C>A (n.281-85C>A)
c.1218-85C>A
c.*372-85C>A (n.*372-85C>A)
n.422-85C>A
n.69-85C>A
n.441-85C>A
c.1121-85C>A (n.1121-85C>A)
c.1058-85C>A (n.1058-85C>A)
c.1112-85C>A (n.1112-85C>A)
gnomAD v4
7g.75984692C=CA1718179668PORc.842-85C= (n.842-85C=)
c.968-85C= (n.968-85C=)
c.1067-85C= (n.1067-85C=)
c.*108+1056C= (n.*108+1056C=)
c.281-85C= (n.281-85C=)
c.1218-85C=
c.*372-85C= (n.*372-85C=)
n.422-85C=
n.69-85C=
n.441-85C=
c.1121-85C= (n.1121-85C=)
c.1058-85C= (n.1058-85C=)
c.1112-85C= (n.1112-85C=)
7g.75984692C>TCA842281054PORc.842-85C>T (n.842-85C>T)
c.968-85C>T (n.968-85C>T)
c.1067-85C>T (n.1067-85C>T)
c.*108+1056C>T (n.*108+1056C>T)
c.281-85C>T (n.281-85C>T)
c.1218-85C>T
c.*372-85C>T (n.*372-85C>T)
n.422-85C>T
n.69-85C>T
n.441-85C>T
c.1121-85C>T (n.1121-85C>T)
c.1058-85C>T (n.1058-85C>T)
c.1112-85C>T (n.1112-85C>T)
dbSNP
7g.75984692_75984698dupCA842281055PORc.842-85_842-79dup (n.842-85_842-79dup)
c.968-85_968-79dup (n.968-85_968-79dup)
c.1067-85_1067-79dup (n.1067-85_1067-79dup)
c.*108+1056_*108+1062dup (n.*108+1056_*108+1062dup)
c.281-85_281-79dup (n.281-85_281-79dup)
c.1218-85_1218-79dup
c.*372-85_*372-79dup (n.*372-85_*372-79dup)
n.422-85_422-79dup
n.69-85_69-79dup
n.441-85_441-79dup
c.1121-85_1121-79dup (n.1121-85_1121-79dup)
c.1058-85_1058-79dup (n.1058-85_1058-79dup)
c.1112-85_1112-79dup (n.1112-85_1112-79dup)
dbSNP
7g.75984693C>ACA2683381740PORc.842-84C>A (n.842-84C>A)
c.968-84C>A (n.968-84C>A)
c.1067-84C>A (n.1067-84C>A)
c.*108+1057C>A (n.*108+1057C>A)
c.281-84C>A (n.281-84C>A)
c.1218-84C>A
c.*372-84C>A (n.*372-84C>A)
n.422-84C>A
n.69-84C>A
n.441-84C>A
c.1121-84C>A (n.1121-84C>A)
c.1058-84C>A (n.1058-84C>A)
c.1112-84C>A (n.1112-84C>A)
gnomAD v4
7g.75984693C=CA1718179669PORc.842-84C= (n.842-84C=)
c.968-84C= (n.968-84C=)
c.1067-84C= (n.1067-84C=)
c.*108+1057C= (n.*108+1057C=)
c.281-84C= (n.281-84C=)
c.1218-84C=
c.*372-84C= (n.*372-84C=)
n.422-84C=
n.69-84C=
n.441-84C=
c.1121-84C= (n.1121-84C=)
c.1058-84C= (n.1058-84C=)
c.1112-84C= (n.1112-84C=)
7g.75984693C>TCA842281056PORc.842-84C>T (n.842-84C>T)
c.968-84C>T (n.968-84C>T)
c.1067-84C>T (n.1067-84C>T)
c.*108+1057C>T (n.*108+1057C>T)
c.281-84C>T (n.281-84C>T)
c.1218-84C>T
c.*372-84C>T (n.*372-84C>T)
n.422-84C>T
n.69-84C>T
n.441-84C>T
c.1121-84C>T (n.1121-84C>T)
c.1058-84C>T (n.1058-84C>T)
c.1112-84C>T (n.1112-84C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984694A>CCA2683381742PORc.842-83A>C (n.842-83A>C)
c.968-83A>C (n.968-83A>C)
c.1067-83A>C (n.1067-83A>C)
c.*108+1058A>C (n.*108+1058A>C)
c.281-83A>C (n.281-83A>C)
c.1218-83A>C
c.*372-83A>C (n.*372-83A>C)
n.422-83A>C
n.69-83A>C
n.441-83A>C
c.1121-83A>C (n.1121-83A>C)
c.1058-83A>C (n.1058-83A>C)
c.1112-83A>C (n.1112-83A>C)
gnomAD v4
7g.75984694A>GCA2578915631PORc.842-83A>G (n.842-83A>G)
c.968-83A>G (n.968-83A>G)
c.1067-83A>G (n.1067-83A>G)
c.*108+1058A>G (n.*108+1058A>G)
c.281-83A>G (n.281-83A>G)
c.1218-83A>G
c.*372-83A>G (n.*372-83A>G)
n.422-83A>G
n.69-83A>G
n.441-83A>G
c.1121-83A>G (n.1121-83A>G)
c.1058-83A>G (n.1058-83A>G)
c.1112-83A>G (n.1112-83A>G)
7g.75984695delCA2683381741PORc.842-82del (n.842-82del)
c.968-82del (n.968-82del)
c.1067-82del (n.1067-82del)
c.*108+1059del (n.*108+1059del)
c.281-82del (n.281-82del)
c.1218-82del
c.*372-82del (n.*372-82del)
n.422-82del
n.69-82del
n.441-82del
c.1121-82del (n.1121-82del)
c.1058-82del (n.1058-82del)
c.1112-82del (n.1112-82del)
gnomAD v4
7g.75984695A>GCA2683381743PORc.842-82A>G (n.842-82A>G)
c.968-82A>G (n.968-82A>G)
c.1067-82A>G (n.1067-82A>G)
c.*108+1059A>G (n.*108+1059A>G)
c.281-82A>G (n.281-82A>G)
c.1218-82A>G
c.*372-82A>G (n.*372-82A>G)
n.422-82A>G
n.69-82A>G
n.441-82A>G
c.1121-82A>G (n.1121-82A>G)
c.1058-82A>G (n.1058-82A>G)
c.1112-82A>G (n.1112-82A>G)
gnomAD v4
7g.75984696G>ACA1103269891PORc.842-81G>A (n.842-81G>A)
c.968-81G>A (n.968-81G>A)
c.1067-81G>A (n.1067-81G>A)
c.*108+1060G>A (n.*108+1060G>A)
c.281-81G>A (n.281-81G>A)
c.1218-81G>A
c.*372-81G>A (n.*372-81G>A)
n.422-81G>A
n.69-81G>A
n.441-81G>A
c.1121-81G>A (n.1121-81G>A)
c.1058-81G>A (n.1058-81G>A)
c.1112-81G>A (n.1112-81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984696G=CA1718179670PORc.842-81G= (n.842-81G=)
c.968-81G= (n.968-81G=)
c.1067-81G= (n.1067-81G=)
c.*108+1060G= (n.*108+1060G=)
c.281-81G= (n.281-81G=)
c.1218-81G=
c.*372-81G= (n.*372-81G=)
n.422-81G=
n.69-81G=
n.441-81G=
c.1121-81G= (n.1121-81G=)
c.1058-81G= (n.1058-81G=)
c.1112-81G= (n.1112-81G=)
7g.75984696G>TCA2683381745PORc.842-81G>T (n.842-81G>T)
c.968-81G>T (n.968-81G>T)
c.1067-81G>T (n.1067-81G>T)
c.*108+1060G>T (n.*108+1060G>T)
c.281-81G>T (n.281-81G>T)
c.1218-81G>T
c.*372-81G>T (n.*372-81G>T)
n.422-81G>T
n.69-81G>T
n.441-81G>T
c.1121-81G>T (n.1121-81G>T)
c.1058-81G>T (n.1058-81G>T)
c.1112-81G>T (n.1112-81G>T)
gnomAD v4
7g.75984697G>ACA2683381746PORc.842-80G>A (n.842-80G>A)
c.968-80G>A (n.968-80G>A)
c.1067-80G>A (n.1067-80G>A)
c.*108+1061G>A (n.*108+1061G>A)
c.281-80G>A (n.281-80G>A)
c.1218-80G>A
c.*372-80G>A (n.*372-80G>A)
n.422-80G>A
n.69-80G>A
n.441-80G>A
c.1121-80G>A (n.1121-80G>A)
c.1058-80G>A (n.1058-80G>A)
c.1112-80G>A (n.1112-80G>A)
gnomAD v4
7g.75984698T>GCA2683381747PORc.842-79T>G (n.842-79T>G)
c.968-79T>G (n.968-79T>G)
c.1067-79T>G (n.1067-79T>G)
c.*108+1062T>G (n.*108+1062T>G)
c.281-79T>G (n.281-79T>G)
c.1218-79T>G
c.*372-79T>G (n.*372-79T>G)
n.422-79T>G
n.69-79T>G
n.441-79T>G
c.1121-79T>G (n.1121-79T>G)
c.1058-79T>G (n.1058-79T>G)
c.1112-79T>G (n.1112-79T>G)
gnomAD v4
7g.75984699G>ACA842281058PORc.842-78G>A (n.842-78G>A)
c.968-78G>A (n.968-78G>A)
c.1067-78G>A (n.1067-78G>A)
c.*108+1063G>A (n.*108+1063G>A)
c.281-78G>A (n.281-78G>A)
c.1218-78G>A
c.*372-78G>A (n.*372-78G>A)
n.422-78G>A
n.69-78G>A
n.441-78G>A
c.1121-78G>A (n.1121-78G>A)
c.1058-78G>A (n.1058-78G>A)
c.1112-78G>A (n.1112-78G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984699G=CA1718179671PORc.842-78G= (n.842-78G=)
c.968-78G= (n.968-78G=)
c.1067-78G= (n.1067-78G=)
c.*108+1063G= (n.*108+1063G=)
c.281-78G= (n.281-78G=)
c.1218-78G=
c.*372-78G= (n.*372-78G=)
n.422-78G=
n.69-78G=
n.441-78G=
c.1121-78G= (n.1121-78G=)
c.1058-78G= (n.1058-78G=)
c.1112-78G= (n.1112-78G=)
7g.75984699G>TCA2683381748PORc.842-78G>T (n.842-78G>T)
c.968-78G>T (n.968-78G>T)
c.1067-78G>T (n.1067-78G>T)
c.*108+1063G>T (n.*108+1063G>T)
c.281-78G>T (n.281-78G>T)
c.1218-78G>T
c.*372-78G>T (n.*372-78G>T)
n.422-78G>T
n.69-78G>T
n.441-78G>T
c.1121-78G>T (n.1121-78G>T)
c.1058-78G>T (n.1058-78G>T)
c.1112-78G>T (n.1112-78G>T)
gnomAD v4
7g.75984700T>ACA2683381751PORc.842-77T>A (n.842-77T>A)
c.968-77T>A (n.968-77T>A)
c.1067-77T>A (n.1067-77T>A)
c.*108+1064T>A (n.*108+1064T>A)
c.281-77T>A (n.281-77T>A)
c.1218-77T>A
c.*372-77T>A (n.*372-77T>A)
n.422-77T>A
n.69-77T>A
n.441-77T>A
c.1121-77T>A (n.1121-77T>A)
c.1058-77T>A (n.1058-77T>A)
c.1112-77T>A (n.1112-77T>A)
gnomAD v4
7g.75984700dupCA2683381749PORc.842-77dup (n.842-77dup)
c.968-77dup (n.968-77dup)
c.1067-77dup (n.1067-77dup)
c.*108+1064dup (n.*108+1064dup)
c.281-77dup (n.281-77dup)
c.1218-77dup
c.*372-77dup (n.*372-77dup)
n.422-77dup
n.69-77dup
n.441-77dup
c.1121-77dup (n.1121-77dup)
c.1058-77dup (n.1058-77dup)
c.1112-77dup (n.1112-77dup)
gnomAD v4
7g.75984702_75984766delCA2683381750PORc.842-75_842-11del (n.842-75_842-11del)
c.968-75_968-11del (n.968-75_968-11del)
c.1067-75_1067-11del (n.1067-75_1067-11del)
c.*108+1066_*108+1130del (n.*108+1066_*108+1130del)
c.281-75_281-11del (n.281-75_281-11del)
c.1218-75_1218-11del
c.*372-75_*372-11del (n.*372-75_*372-11del)
n.422-75_422-11del
n.69-75_69-11del
n.441-75_441-11del
c.1121-75_1121-11del (n.1121-75_1121-11del)
c.1058-75_1058-11del (n.1058-75_1058-11del)
c.1112-75_1112-11del (n.1112-75_1112-11del)
gnomAD v4
7g.75984701C>ACA2683381754PORc.842-76C>A (n.842-76C>A)
c.968-76C>A (n.968-76C>A)
c.1067-76C>A (n.1067-76C>A)
c.*108+1065C>A (n.*108+1065C>A)
c.281-76C>A (n.281-76C>A)
c.1218-76C>A
c.*372-76C>A (n.*372-76C>A)
n.422-76C>A
n.69-76C>A
n.441-76C>A
c.1121-76C>A (n.1121-76C>A)
c.1058-76C>A (n.1058-76C>A)
c.1112-76C>A (n.1112-76C>A)
gnomAD v4
7g.75984701C>TCA2683381753PORc.842-76C>T (n.842-76C>T)
c.968-76C>T (n.968-76C>T)
c.1067-76C>T (n.1067-76C>T)
c.*108+1065C>T (n.*108+1065C>T)
c.281-76C>T (n.281-76C>T)
c.1218-76C>T
c.*372-76C>T (n.*372-76C>T)
n.422-76C>T
n.69-76C>T
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c.1058-76C>T (n.1058-76C>T)
c.1112-76C>T (n.1112-76C>T)
gnomAD v4
7g.75984702_75984703delCA2683381752PORc.842-75_842-74del (n.842-75_842-74del)
c.968-75_968-74del (n.968-75_968-74del)
c.1067-75_1067-74del (n.1067-75_1067-74del)
c.*108+1066_*108+1067del (n.*108+1066_*108+1067del)
c.281-75_281-74del (n.281-75_281-74del)
c.1218-75_1218-74del
c.*372-75_*372-74del (n.*372-75_*372-74del)
n.422-75_422-74del
n.69-75_69-74del
n.441-75_441-74del
c.1121-75_1121-74del (n.1121-75_1121-74del)
c.1058-75_1058-74del (n.1058-75_1058-74del)
c.1112-75_1112-74del (n.1112-75_1112-74del)
gnomAD v4
7g.75984702A=CA1718179672PORc.842-75A= (n.842-75A=)
c.968-75A= (n.968-75A=)
c.1067-75A= (n.1067-75A=)
c.*108+1066A= (n.*108+1066A=)
c.281-75A= (n.281-75A=)
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c.1112-75A= (n.1112-75A=)
7g.75984702A>CCA1103269895PORc.842-75A>C (n.842-75A>C)
c.968-75A>C (n.968-75A>C)
c.1067-75A>C (n.1067-75A>C)
c.*108+1066A>C (n.*108+1066A>C)
c.281-75A>C (n.281-75A>C)
c.1218-75A>C
c.*372-75A>C (n.*372-75A>C)
n.422-75A>C
n.69-75A>C
n.441-75A>C
c.1121-75A>C (n.1121-75A>C)
c.1058-75A>C (n.1058-75A>C)
c.1112-75A>C (n.1112-75A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984702A>GCA2683381755PORc.842-75A>G (n.842-75A>G)
c.968-75A>G (n.968-75A>G)
c.1067-75A>G (n.1067-75A>G)
c.*108+1066A>G (n.*108+1066A>G)
c.281-75A>G (n.281-75A>G)
c.1218-75A>G
c.*372-75A>G (n.*372-75A>G)
n.422-75A>G
n.69-75A>G
n.441-75A>G
c.1121-75A>G (n.1121-75A>G)
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c.1112-75A>G (n.1112-75A>G)
gnomAD v4
7g.75984702A>TCA2683381756PORc.842-75A>T (n.842-75A>T)
c.968-75A>T (n.968-75A>T)
c.1067-75A>T (n.1067-75A>T)
c.*108+1066A>T (n.*108+1066A>T)
c.281-75A>T (n.281-75A>T)
c.1218-75A>T
c.*372-75A>T (n.*372-75A>T)
n.422-75A>T
n.69-75A>T
n.441-75A>T
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c.1112-75A>T (n.1112-75A>T)
gnomAD v4
7g.75984703C>ACA1718179674PORc.842-74C>A (n.842-74C>A)
c.968-74C>A (n.968-74C>A)
c.1067-74C>A (n.1067-74C>A)
c.*108+1067C>A (n.*108+1067C>A)
c.281-74C>A (n.281-74C>A)
c.1218-74C>A
c.*372-74C>A (n.*372-74C>A)
n.422-74C>A
n.69-74C>A
n.441-74C>A
c.1121-74C>A (n.1121-74C>A)
c.1058-74C>A (n.1058-74C>A)
c.1112-74C>A (n.1112-74C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984703C=CA1718179673PORc.842-74C= (n.842-74C=)
c.968-74C= (n.968-74C=)
c.1067-74C= (n.1067-74C=)
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c.281-74C= (n.281-74C=)
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c.*372-74C= (n.*372-74C=)
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c.1121-74C= (n.1121-74C=)
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c.1112-74C= (n.1112-74C=)
7g.75984703C>TCA842281061PORc.842-74C>T (n.842-74C>T)
c.968-74C>T (n.968-74C>T)
c.1067-74C>T (n.1067-74C>T)
c.*108+1067C>T (n.*108+1067C>T)
c.281-74C>T (n.281-74C>T)
c.1218-74C>T
c.*372-74C>T (n.*372-74C>T)
n.422-74C>T
n.69-74C>T
n.441-74C>T
c.1121-74C>T (n.1121-74C>T)
c.1058-74C>T (n.1058-74C>T)
c.1112-74C>T (n.1112-74C>T)
dbSNP
7g.75984707delCA2683381757PORc.842-70del (n.842-70del)
c.968-70del (n.968-70del)
c.1067-70del (n.1067-70del)
c.*108+1071del (n.*108+1071del)
c.281-70del (n.281-70del)
c.1218-70del
c.*372-70del (n.*372-70del)
n.422-70del
n.69-70del
n.441-70del
c.1121-70del (n.1121-70del)
c.1058-70del (n.1058-70del)
c.1112-70del (n.1112-70del)
gnomAD v4
7g.75984704C>ACA2683381758PORc.842-73C>A (n.842-73C>A)
c.968-73C>A (n.968-73C>A)
c.1067-73C>A (n.1067-73C>A)
c.*108+1068C>A (n.*108+1068C>A)
c.281-73C>A (n.281-73C>A)
c.1218-73C>A
c.*372-73C>A (n.*372-73C>A)
n.422-73C>A
n.69-73C>A
n.441-73C>A
c.1121-73C>A (n.1121-73C>A)
c.1058-73C>A (n.1058-73C>A)
c.1112-73C>A (n.1112-73C>A)
gnomAD v4
7g.75984704C=CA1718179675PORc.842-73C= (n.842-73C=)
c.968-73C= (n.968-73C=)
c.1067-73C= (n.1067-73C=)
c.*108+1068C= (n.*108+1068C=)
c.281-73C= (n.281-73C=)
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c.*372-73C= (n.*372-73C=)
n.422-73C=
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c.1121-73C= (n.1121-73C=)
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7g.75984704C>TCA842281062PORc.842-73C>T (n.842-73C>T)
c.968-73C>T (n.968-73C>T)
c.1067-73C>T (n.1067-73C>T)
c.*108+1068C>T (n.*108+1068C>T)
c.281-73C>T (n.281-73C>T)
c.1218-73C>T
c.*372-73C>T (n.*372-73C>T)
n.422-73C>T
n.69-73C>T
n.441-73C>T
c.1121-73C>T (n.1121-73C>T)
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c.1112-73C>T (n.1112-73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984705C>ACA1103269896PORc.842-72C>A (n.842-72C>A)
c.968-72C>A (n.968-72C>A)
c.1067-72C>A (n.1067-72C>A)
c.*108+1069C>A (n.*108+1069C>A)
c.281-72C>A (n.281-72C>A)
c.1218-72C>A
c.*372-72C>A (n.*372-72C>A)
n.422-72C>A
n.69-72C>A
n.441-72C>A
c.1121-72C>A (n.1121-72C>A)
c.1058-72C>A (n.1058-72C>A)
c.1112-72C>A (n.1112-72C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984705C=CA1718179676PORc.842-72C= (n.842-72C=)
c.968-72C= (n.968-72C=)
c.1067-72C= (n.1067-72C=)
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c.281-72C= (n.281-72C=)
c.1218-72C=
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n.422-72C=
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c.1121-72C= (n.1121-72C=)
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c.1112-72C= (n.1112-72C=)
7g.75984705C>TCA2578915632PORc.842-72C>T (n.842-72C>T)
c.968-72C>T (n.968-72C>T)
c.1067-72C>T (n.1067-72C>T)
c.*108+1069C>T (n.*108+1069C>T)
c.281-72C>T (n.281-72C>T)
c.1218-72C>T
c.*372-72C>T (n.*372-72C>T)
n.422-72C>T
n.69-72C>T
n.441-72C>T
c.1121-72C>T (n.1121-72C>T)
c.1058-72C>T (n.1058-72C>T)
c.1112-72C>T (n.1112-72C>T)
gnomAD v4
7g.75984706C=CA1718179677PORc.842-71C= (n.842-71C=)
c.968-71C= (n.968-71C=)
c.1067-71C= (n.1067-71C=)
c.*108+1070C= (n.*108+1070C=)
c.281-71C= (n.281-71C=)
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7g.75984706C>GCA1103269897PORc.842-71C>G (n.842-71C>G)
c.968-71C>G (n.968-71C>G)
c.1067-71C>G (n.1067-71C>G)
c.*108+1070C>G (n.*108+1070C>G)
c.281-71C>G (n.281-71C>G)
c.1218-71C>G
c.*372-71C>G (n.*372-71C>G)
n.422-71C>G
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c.1121-71C>G (n.1121-71C>G)
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c.1112-71C>G (n.1112-71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984706C>TCA842281063PORc.842-71C>T (n.842-71C>T)
c.968-71C>T (n.968-71C>T)
c.1067-71C>T (n.1067-71C>T)
c.*108+1070C>T (n.*108+1070C>T)
c.281-71C>T (n.281-71C>T)
c.1218-71C>T
c.*372-71C>T (n.*372-71C>T)
n.422-71C>T
n.69-71C>T
n.441-71C>T
c.1121-71C>T (n.1121-71C>T)
c.1058-71C>T (n.1058-71C>T)
c.1112-71C>T (n.1112-71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984707C>ACA2683381759PORc.842-70C>A (n.842-70C>A)
c.968-70C>A (n.968-70C>A)
c.1067-70C>A (n.1067-70C>A)
c.*108+1071C>A (n.*108+1071C>A)
c.281-70C>A (n.281-70C>A)
c.1218-70C>A
c.*372-70C>A (n.*372-70C>A)
n.422-70C>A
n.69-70C>A
n.441-70C>A
c.1121-70C>A (n.1121-70C>A)
c.1058-70C>A (n.1058-70C>A)
c.1112-70C>A (n.1112-70C>A)
gnomAD v4
7g.75984707C=CA1718179678PORc.842-70C= (n.842-70C=)
c.968-70C= (n.968-70C=)
c.1067-70C= (n.1067-70C=)
c.*108+1071C= (n.*108+1071C=)
c.281-70C= (n.281-70C=)
c.1218-70C=
c.*372-70C= (n.*372-70C=)
n.422-70C=
n.69-70C=
n.441-70C=
c.1121-70C= (n.1121-70C=)
c.1058-70C= (n.1058-70C=)
c.1112-70C= (n.1112-70C=)
7g.75984707C>TCA842281064PORc.842-70C>T (n.842-70C>T)
c.968-70C>T (n.968-70C>T)
c.1067-70C>T (n.1067-70C>T)
c.*108+1071C>T (n.*108+1071C>T)
c.281-70C>T (n.281-70C>T)
c.1218-70C>T
c.*372-70C>T (n.*372-70C>T)
n.422-70C>T
n.69-70C>T
n.441-70C>T
c.1121-70C>T (n.1121-70C>T)
c.1058-70C>T (n.1058-70C>T)
c.1112-70C>T (n.1112-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984708delCA2715177692PORc.842-69del (n.842-69del)
c.968-69del (n.968-69del)
c.1067-69del (n.1067-69del)
c.*108+1072del (n.*108+1072del)
c.281-69del (n.281-69del)
c.1218-69del
c.*372-69del (n.*372-69del)
n.422-69del
n.69-69del
n.441-69del
c.1121-69del (n.1121-69del)
c.1058-69del (n.1058-69del)
c.1112-69del (n.1112-69del)
dbSNP
7g.75984708T>ACA2683381760PORc.842-69T>A (n.842-69T>A)
c.968-69T>A (n.968-69T>A)
c.1067-69T>A (n.1067-69T>A)
c.*108+1072T>A (n.*108+1072T>A)
c.281-69T>A (n.281-69T>A)
c.1218-69T>A
c.*372-69T>A (n.*372-69T>A)
n.422-69T>A
n.69-69T>A
n.441-69T>A
c.1121-69T>A (n.1121-69T>A)
c.1058-69T>A (n.1058-69T>A)
c.1112-69T>A (n.1112-69T>A)
gnomAD v4
7g.75984708T>CCA160907490PORc.842-69T>C (n.842-69T>C)
c.968-69T>C (n.968-69T>C)
c.1067-69T>C (n.1067-69T>C)
c.*108+1072T>C (n.*108+1072T>C)
c.281-69T>C (n.281-69T>C)
c.1218-69T>C
c.*372-69T>C (n.*372-69T>C)
n.422-69T>C
n.69-69T>C
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c.1121-69T>C (n.1121-69T>C)
c.1058-69T>C (n.1058-69T>C)
c.1112-69T>C (n.1112-69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984708T=CA1718179680PORc.842-69T= (n.842-69T=)
c.968-69T= (n.968-69T=)
c.1067-69T= (n.1067-69T=)
c.*108+1072T= (n.*108+1072T=)
c.281-69T= (n.281-69T=)
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c.1121-69T= (n.1121-69T=)
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c.1112-69T= (n.1112-69T=)
7g.75984708_75984709delinsTCCA1718179679PORc.842-69_842-68delinsTC (n.842-69_842-68delinsTC)
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c.1067-69_1067-68delinsTC (n.1067-69_1067-68delinsTC)
c.*108+1072_*108+1073delinsTC (n.*108+1072_*108+1073delinsTC)
c.281-69_281-68delinsTC (n.281-69_281-68delinsTC)
c.1218-69_1218-68delinsTC
c.*372-69_*372-68delinsTC (n.*372-69_*372-68delinsTC)
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c.1058-69_1058-68delinsTC (n.1058-69_1058-68delinsTC)
c.1112-69_1112-68delinsTC (n.1112-69_1112-68delinsTC)
7g.75984709C>ACA2683381761PORc.842-68C>A (n.842-68C>A)
c.968-68C>A (n.968-68C>A)
c.1067-68C>A (n.1067-68C>A)
c.*108+1073C>A (n.*108+1073C>A)
c.281-68C>A (n.281-68C>A)
c.1218-68C>A
c.*372-68C>A (n.*372-68C>A)
n.422-68C>A
n.69-68C>A
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c.1121-68C>A (n.1121-68C>A)
c.1058-68C>A (n.1058-68C>A)
c.1112-68C>A (n.1112-68C>A)
gnomAD v4
7g.75984709C=CA1718179681PORc.842-68C= (n.842-68C=)
c.968-68C= (n.968-68C=)
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c.281-68C= (n.281-68C=)
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c.1112-68C= (n.1112-68C=)
7g.75984709C>GCA160907527PORc.842-68C>G (n.842-68C>G)
c.968-68C>G (n.968-68C>G)
c.1067-68C>G (n.1067-68C>G)
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c.1218-68C>G
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n.422-68C>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.75984709C>TCA2578915633PORc.842-68C>T (n.842-68C>T)
c.968-68C>T (n.968-68C>T)
c.1067-68C>T (n.1067-68C>T)
c.*108+1073C>T (n.*108+1073C>T)
c.281-68C>T (n.281-68C>T)
c.1218-68C>T
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n.422-68C>T
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c.1112-68C>T (n.1112-68C>T)
7g.75984710delCA918049869PORc.842-67del (n.842-67del)
c.968-67del (n.968-67del)
c.1067-67del (n.1067-67del)
c.*108+1074del (n.*108+1074del)
c.281-67del (n.281-67del)
c.1218-67del
c.*372-67del (n.*372-67del)
n.422-67del
n.69-67del
n.441-67del
c.1121-67del (n.1121-67del)
c.1058-67del (n.1058-67del)
c.1112-67del (n.1112-67del)
dbSNP
7g.75984710C>ACA2580714571PORc.842-67C>A (n.842-67C>A)
c.968-67C>A (n.968-67C>A)
c.1067-67C>A (n.1067-67C>A)
c.*108+1074C>A (n.*108+1074C>A)
c.281-67C>A (n.281-67C>A)
c.1218-67C>A
c.*372-67C>A (n.*372-67C>A)
n.422-67C>A
n.69-67C>A
n.441-67C>A
c.1121-67C>A (n.1121-67C>A)
c.1058-67C>A (n.1058-67C>A)
c.1112-67C>A (n.1112-67C>A)
gnomAD v4
7g.75984710C=CA1718179682PORc.842-67C= (n.842-67C=)
c.968-67C= (n.968-67C=)
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c.281-67C= (n.281-67C=)
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c.1112-67C= (n.1112-67C=)
7g.75984710C>GCA2580714570PORc.842-67C>G (n.842-67C>G)
c.968-67C>G (n.968-67C>G)
c.1067-67C>G (n.1067-67C>G)
c.*108+1074C>G (n.*108+1074C>G)
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c.1218-67C>G
c.*372-67C>G (n.*372-67C>G)
n.422-67C>G
n.69-67C>G
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c.1112-67C>G (n.1112-67C>G)
7g.75984710C>TCA160907532PORc.842-67C>T (n.842-67C>T)
c.968-67C>T (n.968-67C>T)
c.1067-67C>T (n.1067-67C>T)
c.*108+1074C>T (n.*108+1074C>T)
c.281-67C>T (n.281-67C>T)
c.1218-67C>T
c.*372-67C>T (n.*372-67C>T)
n.422-67C>T
n.69-67C>T
n.441-67C>T
c.1121-67C>T (n.1121-67C>T)
c.1058-67C>T (n.1058-67C>T)
c.1112-67C>T (n.1112-67C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984710_75984711delinsCTCA1718179683PORc.842-67_842-66delinsCT (n.842-67_842-66delinsCT)
c.968-67_968-66delinsCT (n.968-67_968-66delinsCT)
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c.*108+1074_*108+1075delinsCT (n.*108+1074_*108+1075delinsCT)
c.281-67_281-66delinsCT (n.281-67_281-66delinsCT)
c.1218-67_1218-66delinsCT
c.*372-67_*372-66delinsCT (n.*372-67_*372-66delinsCT)
n.422-67_422-66delinsCT
n.69-67_69-66delinsCT
n.441-67_441-66delinsCT
c.1121-67_1121-66delinsCT (n.1121-67_1121-66delinsCT)
c.1058-67_1058-66delinsCT (n.1058-67_1058-66delinsCT)
c.1112-67_1112-66delinsCT (n.1112-67_1112-66delinsCT)
7g.75984711_75984713delCA2832551507PORc.842-66_842-64del (n.842-66_842-64del)
c.968-66_968-64del (n.968-66_968-64del)
c.1067-66_1067-64del (n.1067-66_1067-64del)
c.*108+1075_*108+1077del (n.*108+1075_*108+1077del)
c.281-66_281-64del (n.281-66_281-64del)
c.1218-66_1218-64del
c.*372-66_*372-64del (n.*372-66_*372-64del)
n.422-66_422-64del
n.69-66_69-64del
n.441-66_441-64del
c.1121-66_1121-64del (n.1121-66_1121-64del)
c.1058-66_1058-64del (n.1058-66_1058-64del)
c.1112-66_1112-64del (n.1112-66_1112-64del)
7g.75984711delCA918049871PORc.842-66del (n.842-66del)
c.968-66del (n.968-66del)
c.1067-66del (n.1067-66del)
c.*108+1075del (n.*108+1075del)
c.281-66del (n.281-66del)
c.1218-66del
c.*372-66del (n.*372-66del)
n.422-66del
n.69-66del
n.441-66del
c.1121-66del (n.1121-66del)
c.1058-66del (n.1058-66del)
c.1112-66del (n.1112-66del)
dbSNP
7g.75984711T>ACA1718179685PORc.842-66T>A (n.842-66T>A)
c.968-66T>A (n.968-66T>A)
c.1067-66T>A (n.1067-66T>A)
c.*108+1075T>A (n.*108+1075T>A)
c.281-66T>A (n.281-66T>A)
c.1218-66T>A
c.*372-66T>A (n.*372-66T>A)
n.422-66T>A
n.69-66T>A
n.441-66T>A
c.1121-66T>A (n.1121-66T>A)
c.1058-66T>A (n.1058-66T>A)
c.1112-66T>A (n.1112-66T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984711T>CCA12615478PORc.842-66T>C (n.842-66T>C)
c.968-66T>C (n.968-66T>C)
c.1067-66T>C (n.1067-66T>C)
c.*108+1075T>C (n.*108+1075T>C)
c.281-66T>C (n.281-66T>C)
c.1218-66T>C
c.*372-66T>C (n.*372-66T>C)
n.422-66T>C
n.69-66T>C
n.441-66T>C
c.1121-66T>C (n.1121-66T>C)
c.1058-66T>C (n.1058-66T>C)
c.1112-66T>C (n.1112-66T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984711T>GCA842281074PORc.842-66T>G (n.842-66T>G)
c.968-66T>G (n.968-66T>G)
c.1067-66T>G (n.1067-66T>G)
c.*108+1075T>G (n.*108+1075T>G)
c.281-66T>G (n.281-66T>G)
c.1218-66T>G
c.*372-66T>G (n.*372-66T>G)
n.422-66T>G
n.69-66T>G
n.441-66T>G
c.1121-66T>G (n.1121-66T>G)
c.1058-66T>G (n.1058-66T>G)
c.1112-66T>G (n.1112-66T>G)
dbSNP
7g.75984711T=CA1718179686PORc.842-66T= (n.842-66T=)
c.968-66T= (n.968-66T=)
c.1067-66T= (n.1067-66T=)
c.*108+1075T= (n.*108+1075T=)
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c.1112-66T= (n.1112-66T=)
7g.75984711_75984712delinsCACA918049872PORc.842-66_842-65delinsCA (n.842-66_842-65delinsCA)
c.968-66_968-65delinsCA (n.968-66_968-65delinsCA)
c.1067-66_1067-65delinsCA (n.1067-66_1067-65delinsCA)
c.*108+1075_*108+1076delinsCA (n.*108+1075_*108+1076delinsCA)
c.281-66_281-65delinsCA (n.281-66_281-65delinsCA)
c.1218-66_1218-65delinsCA
c.*372-66_*372-65delinsCA (n.*372-66_*372-65delinsCA)
n.422-66_422-65delinsCA
n.69-66_69-65delinsCA
n.441-66_441-65delinsCA
c.1121-66_1121-65delinsCA (n.1121-66_1121-65delinsCA)
c.1058-66_1058-65delinsCA (n.1058-66_1058-65delinsCA)
c.1112-66_1112-65delinsCA (n.1112-66_1112-65delinsCA)
dbSNP
7g.75984711_75984712delinsTGCA1718179684PORc.842-66_842-65delinsTG (n.842-66_842-65delinsTG)
c.968-66_968-65delinsTG (n.968-66_968-65delinsTG)
c.1067-66_1067-65delinsTG (n.1067-66_1067-65delinsTG)
c.*108+1075_*108+1076delinsTG (n.*108+1075_*108+1076delinsTG)
c.281-66_281-65delinsTG (n.281-66_281-65delinsTG)
c.1218-66_1218-65delinsTG
c.*372-66_*372-65delinsTG (n.*372-66_*372-65delinsTG)
n.422-66_422-65delinsTG
n.69-66_69-65delinsTG
n.441-66_441-65delinsTG
c.1121-66_1121-65delinsTG (n.1121-66_1121-65delinsTG)
c.1058-66_1058-65delinsTG (n.1058-66_1058-65delinsTG)
c.1112-66_1112-65delinsTG (n.1112-66_1112-65delinsTG)
7g.75984712G>ACA160907548PORc.842-65G>A (n.842-65G>A)
c.968-65G>A (n.968-65G>A)
c.1067-65G>A (n.1067-65G>A)
c.*108+1076G>A (n.*108+1076G>A)
c.281-65G>A (n.281-65G>A)
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c.*372-65G>A (n.*372-65G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984718G=CA1718179691PORc.842-59G= (n.842-59G=)
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7g.75984719C>ACA2683381769PORc.842-58C>A (n.842-58C>A)
c.968-58C>A (n.968-58C>A)
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c.*108+1083C>A (n.*108+1083C>A)
c.281-58C>A (n.281-58C>A)
c.1218-58C>A
c.*372-58C>A (n.*372-58C>A)
n.422-58C>A
n.69-58C>A
n.441-58C>A
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c.1058-58C>A (n.1058-58C>A)
c.1112-58C>A (n.1112-58C>A)
gnomAD v4
7g.75984719C=CA1718179692PORc.842-58C= (n.842-58C=)
c.968-58C= (n.968-58C=)
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7g.75984719C>TCA1718179693PORc.842-58C>T (n.842-58C>T)
c.968-58C>T (n.968-58C>T)
c.1067-58C>T (n.1067-58C>T)
c.*108+1083C>T (n.*108+1083C>T)
c.281-58C>T (n.281-58C>T)
c.1218-58C>T
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n.422-58C>T
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dbSNP gnomAD v4
7g.75984720C>ACA2683381770PORc.842-57C>A (n.842-57C>A)
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c.*108+1084C>A (n.*108+1084C>A)
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c.1218-57C>A
c.*372-57C>A (n.*372-57C>A)
n.422-57C>A
n.69-57C>A
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c.1121-57C>A (n.1121-57C>A)
c.1058-57C>A (n.1058-57C>A)
c.1112-57C>A (n.1112-57C>A)
gnomAD v4
7g.75984720C=CA1718179694PORc.842-57C= (n.842-57C=)
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7g.75984720C>TCA1103269911PORc.842-57C>T (n.842-57C>T)
c.968-57C>T (n.968-57C>T)
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c.*108+1084C>T (n.*108+1084C>T)
c.281-57C>T (n.281-57C>T)
c.1218-57C>T
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c.1112-57C>T (n.1112-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984721A>CCA2683381771PORc.842-56A>C (n.842-56A>C)
c.968-56A>C (n.968-56A>C)
c.1067-56A>C (n.1067-56A>C)
c.*108+1085A>C (n.*108+1085A>C)
c.281-56A>C (n.281-56A>C)
c.1218-56A>C
c.*372-56A>C (n.*372-56A>C)
n.422-56A>C
n.69-56A>C
n.441-56A>C
c.1121-56A>C (n.1121-56A>C)
c.1058-56A>C (n.1058-56A>C)
c.1112-56A>C (n.1112-56A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984721A>GCA2578915634PORc.842-56A>G (n.842-56A>G)
c.968-56A>G (n.968-56A>G)
c.1067-56A>G (n.1067-56A>G)
c.*108+1085A>G (n.*108+1085A>G)
c.281-56A>G (n.281-56A>G)
c.1218-56A>G
c.*372-56A>G (n.*372-56A>G)
n.422-56A>G
n.69-56A>G
n.441-56A>G
c.1121-56A>G (n.1121-56A>G)
c.1058-56A>G (n.1058-56A>G)
c.1112-56A>G (n.1112-56A>G)
7g.75984722C>TCA2683381772PORc.842-55C>T (n.842-55C>T)
c.968-55C>T (n.968-55C>T)
c.1067-55C>T (n.1067-55C>T)
c.*108+1086C>T (n.*108+1086C>T)
c.281-55C>T (n.281-55C>T)
c.1218-55C>T
c.*372-55C>T (n.*372-55C>T)
n.422-55C>T
n.69-55C>T
n.441-55C>T
c.1121-55C>T (n.1121-55C>T)
c.1058-55C>T (n.1058-55C>T)
c.1112-55C>T (n.1112-55C>T)
gnomAD v4
7g.75984723C>ACA2683381773PORc.842-54C>A (n.842-54C>A)
c.968-54C>A (n.968-54C>A)
c.1067-54C>A (n.1067-54C>A)
c.*108+1087C>A (n.*108+1087C>A)
c.281-54C>A (n.281-54C>A)
c.1218-54C>A
c.*372-54C>A (n.*372-54C>A)
n.422-54C>A
n.69-54C>A
n.441-54C>A
c.1121-54C>A (n.1121-54C>A)
c.1058-54C>A (n.1058-54C>A)
c.1112-54C>A (n.1112-54C>A)
gnomAD v4
7g.75984723C=CA1718179695PORc.842-54C= (n.842-54C=)
c.968-54C= (n.968-54C=)
c.1067-54C= (n.1067-54C=)
c.*108+1087C= (n.*108+1087C=)
c.281-54C= (n.281-54C=)
c.1218-54C=
c.*372-54C= (n.*372-54C=)
n.422-54C=
n.69-54C=
n.441-54C=
c.1121-54C= (n.1121-54C=)
c.1058-54C= (n.1058-54C=)
c.1112-54C= (n.1112-54C=)
7g.75984723C>TCA1718179696PORc.842-54C>T (n.842-54C>T)
c.968-54C>T (n.968-54C>T)
c.1067-54C>T (n.1067-54C>T)
c.*108+1087C>T (n.*108+1087C>T)
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n.422-54C>T
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c.1112-54C>T (n.1112-54C>T)
dbSNP
7g.75984724C>ACA2683381774PORc.842-53C>A (n.842-53C>A)
c.968-53C>A (n.968-53C>A)
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c.1218-53C>A
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n.422-53C>A
n.69-53C>A
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c.1058-53C>A (n.1058-53C>A)
c.1112-53C>A (n.1112-53C>A)
gnomAD v4
7g.75984724C>TCA2578915635PORc.842-53C>T (n.842-53C>T)
c.968-53C>T (n.968-53C>T)
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c.1218-53C>T
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gnomAD v4
7g.75984725A>CCA2683381775PORc.842-52A>C (n.842-52A>C)
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gnomAD v4
7g.75984725_75984726delCA2715177740PORc.842-52_842-51del (n.842-52_842-51del)
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n.422-52_422-51del
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c.1112-52_1112-51del (n.1112-52_1112-51del)
dbSNP
7g.75984726T>ACA2683381776PORc.842-51T>A (n.842-51T>A)
c.968-51T>A (n.968-51T>A)
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c.*108+1090T>A (n.*108+1090T>A)
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c.1218-51T>A
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c.1058-51T>A (n.1058-51T>A)
c.1112-51T>A (n.1112-51T>A)
gnomAD v4
7g.75984727C>ACA2683381777PORc.842-50C>A (n.842-50C>A)
c.968-50C>A (n.968-50C>A)
c.1067-50C>A (n.1067-50C>A)
c.*108+1091C>A (n.*108+1091C>A)
c.281-50C>A (n.281-50C>A)
c.1218-50C>A
c.*372-50C>A (n.*372-50C>A)
n.422-50C>A
n.69-50C>A
n.441-50C>A
c.1121-50C>A (n.1121-50C>A)
c.1058-50C>A (n.1058-50C>A)
c.1112-50C>A (n.1112-50C>A)
gnomAD v4
7g.75984727C>TCA2578915636PORc.842-50C>T (n.842-50C>T)
c.968-50C>T (n.968-50C>T)
c.1067-50C>T (n.1067-50C>T)
c.*108+1091C>T (n.*108+1091C>T)
c.281-50C>T (n.281-50C>T)
c.1218-50C>T
c.*372-50C>T (n.*372-50C>T)
n.422-50C>T
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c.1112-50C>T (n.1112-50C>T)
7g.75984728C>ACA2683381779PORc.842-49C>A (n.842-49C>A)
c.968-49C>A (n.968-49C>A)
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c.*108+1092C>A (n.*108+1092C>A)
c.281-49C>A (n.281-49C>A)
c.1218-49C>A
c.*372-49C>A (n.*372-49C>A)
n.422-49C>A
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n.441-49C>A
c.1121-49C>A (n.1121-49C>A)
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c.1112-49C>A (n.1112-49C>A)
gnomAD v4
7g.75984728C>TCA2683381778PORc.842-49C>T (n.842-49C>T)
c.968-49C>T (n.968-49C>T)
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c.*108+1092C>T (n.*108+1092C>T)
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c.1218-49C>T
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c.1112-49C>T (n.1112-49C>T)
gnomAD v4
7g.75984729C>ACA2683381780PORc.842-48C>A (n.842-48C>A)
c.968-48C>A (n.968-48C>A)
c.1067-48C>A (n.1067-48C>A)
c.*108+1093C>A (n.*108+1093C>A)
c.281-48C>A (n.281-48C>A)
c.1218-48C>A
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n.422-48C>A
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c.1121-48C>A (n.1121-48C>A)
c.1058-48C>A (n.1058-48C>A)
c.1112-48C>A (n.1112-48C>A)
gnomAD v4
7g.75984729C=CA1718179697PORc.842-48C= (n.842-48C=)
c.968-48C= (n.968-48C=)
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c.281-48C= (n.281-48C=)
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7g.75984729C>TCA575786043PORc.842-48C>T (n.842-48C>T)
c.968-48C>T (n.968-48C>T)
c.1067-48C>T (n.1067-48C>T)
c.*108+1093C>T (n.*108+1093C>T)
c.281-48C>T (n.281-48C>T)
c.1218-48C>T
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n.422-48C>T
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c.1112-48C>T (n.1112-48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984730C>ACA2578915637PORc.842-47C>A (n.842-47C>A)
c.968-47C>A (n.968-47C>A)
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c.*108+1094C>A (n.*108+1094C>A)
c.281-47C>A (n.281-47C>A)
c.1218-47C>A
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n.422-47C>A
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c.1121-47C>A (n.1121-47C>A)
c.1058-47C>A (n.1058-47C>A)
c.1112-47C>A (n.1112-47C>A)
7g.75984731A>CCA2578915639PORc.842-46A>C (n.842-46A>C)
c.968-46A>C (n.968-46A>C)
c.1067-46A>C (n.1067-46A>C)
c.*108+1095A>C (n.*108+1095A>C)
c.281-46A>C (n.281-46A>C)
c.1218-46A>C
c.*372-46A>C (n.*372-46A>C)
n.422-46A>C
n.69-46A>C
n.441-46A>C
c.1121-46A>C (n.1121-46A>C)
c.1058-46A>C (n.1058-46A>C)
c.1112-46A>C (n.1112-46A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984731A>TCA2578915638PORc.842-46A>T (n.842-46A>T)
c.968-46A>T (n.968-46A>T)
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c.1218-46A>T
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n.422-46A>T
n.69-46A>T
n.441-46A>T
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c.1058-46A>T (n.1058-46A>T)
c.1112-46A>T (n.1112-46A>T)
gnomAD v4
7g.75984732G>ACA842281083PORc.842-45G>A (n.842-45G>A)
c.968-45G>A (n.968-45G>A)
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c.*108+1096G>A (n.*108+1096G>A)
c.281-45G>A (n.281-45G>A)
c.1218-45G>A
c.*372-45G>A (n.*372-45G>A)
n.422-45G>A
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c.1112-45G>A (n.1112-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984732G=CA1718179698PORc.842-45G= (n.842-45G=)
c.968-45G= (n.968-45G=)
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7g.75984732G>TCA2578915640PORc.842-45G>T (n.842-45G>T)
c.968-45G>T (n.968-45G>T)
c.1067-45G>T (n.1067-45G>T)
c.*108+1096G>T (n.*108+1096G>T)
c.281-45G>T (n.281-45G>T)
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c.1112-45G>T (n.1112-45G>T)
7g.75984733G>CCA2776541563PORc.842-44G>C (n.842-44G>C)
c.968-44G>C (n.968-44G>C)
c.1067-44G>C (n.1067-44G>C)
c.*108+1097G>C (n.*108+1097G>C)
c.281-44G>C (n.281-44G>C)
c.1218-44G>C
c.*372-44G>C (n.*372-44G>C)
n.422-44G>C
n.69-44G>C
n.441-44G>C
c.1121-44G>C (n.1121-44G>C)
c.1058-44G>C (n.1058-44G>C)
c.1112-44G>C (n.1112-44G>C)
7g.75984733G>TCA2683381781PORc.842-44G>T (n.842-44G>T)
c.968-44G>T (n.968-44G>T)
c.1067-44G>T (n.1067-44G>T)
c.*108+1097G>T (n.*108+1097G>T)
c.281-44G>T (n.281-44G>T)
c.1218-44G>T
c.*372-44G>T (n.*372-44G>T)
n.422-44G>T
n.69-44G>T
n.441-44G>T
c.1121-44G>T (n.1121-44G>T)
c.1058-44G>T (n.1058-44G>T)
c.1112-44G>T (n.1112-44G>T)
gnomAD v4
7g.75984734delCA2683381782PORc.842-43del (n.842-43del)
c.968-43del (n.968-43del)
c.1067-43del (n.1067-43del)
c.*108+1098del (n.*108+1098del)
c.281-43del (n.281-43del)
c.1218-43del
c.*372-43del (n.*372-43del)
n.422-43del
n.69-43del
n.441-43del
c.1121-43del (n.1121-43del)
c.1058-43del (n.1058-43del)
c.1112-43del (n.1112-43del)
gnomAD v4
7g.75984734A>CCA2683381783PORc.842-43A>C (n.842-43A>C)
c.968-43A>C (n.968-43A>C)
c.1067-43A>C (n.1067-43A>C)
c.*108+1098A>C (n.*108+1098A>C)
c.281-43A>C (n.281-43A>C)
c.1218-43A>C
c.*372-43A>C (n.*372-43A>C)
n.422-43A>C
n.69-43A>C
n.441-43A>C
c.1121-43A>C (n.1121-43A>C)
c.1058-43A>C (n.1058-43A>C)
c.1112-43A>C (n.1112-43A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.75984734A>TCA2683381784PORc.842-43A>T (n.842-43A>T)
c.968-43A>T (n.968-43A>T)
c.1067-43A>T (n.1067-43A>T)
c.*108+1098A>T (n.*108+1098A>T)
c.281-43A>T (n.281-43A>T)
c.1218-43A>T
c.*372-43A>T (n.*372-43A>T)
n.422-43A>T
n.69-43A>T
n.441-43A>T
c.1121-43A>T (n.1121-43A>T)
c.1058-43A>T (n.1058-43A>T)
c.1112-43A>T (n.1112-43A>T)
gnomAD v4
7g.75984735G>TCA2578915641PORc.842-42G>T (n.842-42G>T)
c.968-42G>T (n.968-42G>T)
c.1067-42G>T (n.1067-42G>T)
c.*108+1099G>T (n.*108+1099G>T)
c.281-42G>T (n.281-42G>T)
c.1218-42G>T
c.*372-42G>T (n.*372-42G>T)
n.422-42G>T
n.69-42G>T
n.441-42G>T
c.1121-42G>T (n.1121-42G>T)
c.1058-42G>T (n.1058-42G>T)
c.1112-42G>T (n.1112-42G>T)
gnomAD v4
7g.75984737delCA2578915642PORc.842-40del (n.842-40del)
c.968-40del (n.968-40del)
c.1067-40del (n.1067-40del)
c.*108+1101del (n.*108+1101del)
c.281-40del (n.281-40del)
c.1218-40del
c.*372-40del (n.*372-40del)
n.422-40del
n.69-40del
n.441-40del
c.1121-40del (n.1121-40del)
c.1058-40del (n.1058-40del)
c.1112-40del (n.1112-40del)
7g.75984737C>ACA2683381785PORc.842-40C>A (n.842-40C>A)
c.968-40C>A (n.968-40C>A)
c.1067-40C>A (n.1067-40C>A)
c.*108+1101C>A (n.*108+1101C>A)
c.281-40C>A (n.281-40C>A)
c.1218-40C>A
c.*372-40C>A (n.*372-40C>A)
n.422-40C>A
n.69-40C>A
n.441-40C>A
c.1121-40C>A (n.1121-40C>A)
c.1058-40C>A (n.1058-40C>A)
c.1112-40C>A (n.1112-40C>A)
gnomAD v4
7g.75984737C=CA1718179699PORc.842-40C= (n.842-40C=)
c.968-40C= (n.968-40C=)
c.1067-40C= (n.1067-40C=)
c.*108+1101C= (n.*108+1101C=)
c.281-40C= (n.281-40C=)
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c.1112-40C= (n.1112-40C=)
7g.75984737C>TCA4303969PORc.842-40C>T (n.842-40C>T)
c.968-40C>T (n.968-40C>T)
c.1067-40C>T (n.1067-40C>T)
c.*108+1101C>T (n.*108+1101C>T)
c.281-40C>T (n.281-40C>T)
c.1218-40C>T
c.*372-40C>T (n.*372-40C>T)
n.422-40C>T
n.69-40C>T
n.441-40C>T
c.1121-40C>T (n.1121-40C>T)
c.1058-40C>T (n.1058-40C>T)
c.1112-40C>T (n.1112-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984738G>ACA4303970PORc.842-39G>A (n.842-39G>A)
c.968-39G>A (n.968-39G>A)
c.1067-39G>A (n.1067-39G>A)
c.*108+1102G>A (n.*108+1102G>A)
c.281-39G>A (n.281-39G>A)
c.1218-39G>A
c.*372-39G>A (n.*372-39G>A)
n.422-39G>A
n.69-39G>A
n.441-39G>A
c.1121-39G>A (n.1121-39G>A)
c.1058-39G>A (n.1058-39G>A)
c.1112-39G>A (n.1112-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984738G=CA1718179700PORc.842-39G= (n.842-39G=)
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7g.75984738G>TCA651315248PORc.842-39G>T (n.842-39G>T)
c.968-39G>T (n.968-39G>T)
c.1067-39G>T (n.1067-39G>T)
c.*108+1102G>T (n.*108+1102G>T)
c.281-39G>T (n.281-39G>T)
c.1218-39G>T
c.*372-39G>T (n.*372-39G>T)
n.422-39G>T
n.69-39G>T
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c.1112-39G>T (n.1112-39G>T)
COSMIC
7g.75984745_75984746insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCTCA2683381786PORc.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.842-32_842-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.968-32_968-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1067-32_1067-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*108+1109_*108+1110insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.281-32_281-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1218-32_1218-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
c.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.*372-32_*372-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
n.422-32_422-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
n.69-32_69-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
n.441-32_441-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT
c.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1121-32_1121-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1058-32_1058-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
c.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT (n.1112-32_1112-31insCCTGGGGATGGGTGGCCGCCT)
gnomAD v4
7g.75984739G>ACA2683381787PORc.842-38G>A (n.842-38G>A)
c.968-38G>A (n.968-38G>A)
c.1067-38G>A (n.1067-38G>A)
c.*108+1103G>A (n.*108+1103G>A)
c.281-38G>A (n.281-38G>A)
c.1218-38G>A
c.*372-38G>A (n.*372-38G>A)
n.422-38G>A
n.69-38G>A
n.441-38G>A
c.1121-38G>A (n.1121-38G>A)
c.1058-38G>A (n.1058-38G>A)
c.1112-38G>A (n.1112-38G>A)
gnomAD v4
7g.75984739G>CCA2715177752PORc.842-38G>C (n.842-38G>C)
c.968-38G>C (n.968-38G>C)
c.1067-38G>C (n.1067-38G>C)
c.*108+1103G>C (n.*108+1103G>C)
c.281-38G>C (n.281-38G>C)
c.1218-38G>C
c.*372-38G>C (n.*372-38G>C)
n.422-38G>C
n.69-38G>C
n.441-38G>C
c.1121-38G>C (n.1121-38G>C)
c.1058-38G>C (n.1058-38G>C)
c.1112-38G>C (n.1112-38G>C)
dbSNP
7g.75984739_75984740insAGATGTCA2551388970PORc.842-38_842-37insAGATGT (n.842-38_842-37insAGATGT)
c.968-38_968-37insAGATGT (n.968-38_968-37insAGATGT)
c.1067-38_1067-37insAGATGT (n.1067-38_1067-37insAGATGT)
c.*108+1103_*108+1104insAGATGT (n.*108+1103_*108+1104insAGATGT)
c.281-38_281-37insAGATGT (n.281-38_281-37insAGATGT)
c.1218-38_1218-37insAGATGT
c.*372-38_*372-37insAGATGT (n.*372-38_*372-37insAGATGT)
n.422-38_422-37insAGATGT
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c.1121-38_1121-37insAGATGT (n.1121-38_1121-37insAGATGT)
c.1058-38_1058-37insAGATGT (n.1058-38_1058-37insAGATGT)
c.1112-38_1112-37insAGATGT (n.1112-38_1112-37insAGATGT)
7g.75984739_75984740insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAACA2776541564PORc.842-38_842-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.842-38_842-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
c.968-38_968-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.968-38_968-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
c.1067-38_1067-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1067-38_1067-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
c.*108+1103_*108+1104insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.*108+1103_*108+1104insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
c.281-38_281-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.281-38_281-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
c.1218-38_1218-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA
c.*372-38_*372-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.*372-38_*372-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
n.422-38_422-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA
n.69-38_69-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA
n.441-38_441-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA
c.1121-38_1121-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1121-38_1121-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
c.1058-38_1058-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1058-38_1058-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
c.1112-38_1112-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA (n.1112-38_1112-37insAGATGTCCACGTCCAGGCCCCAGGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCGTAGCCGAA)
7g.75984740C>ACA4303971PORc.842-37C>A (n.842-37C>A)
c.968-37C>A (n.968-37C>A)
c.1067-37C>A (n.1067-37C>A)
c.*108+1104C>A (n.*108+1104C>A)
c.281-37C>A (n.281-37C>A)
c.1218-37C>A
c.*372-37C>A (n.*372-37C>A)
n.422-37C>A
n.69-37C>A
n.441-37C>A
c.1121-37C>A (n.1121-37C>A)
c.1058-37C>A (n.1058-37C>A)
c.1112-37C>A (n.1112-37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75984740C=CA1718179701PORc.842-37C= (n.842-37C=)
c.968-37C= (n.968-37C=)
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c.1112-37C= (n.1112-37C=)
7g.75984740C>TCA2578915643PORc.842-37C>T (n.842-37C>T)
c.968-37C>T (n.968-37C>T)
c.1067-37C>T (n.1067-37C>T)
c.*108+1104C>T (n.*108+1104C>T)
c.281-37C>T (n.281-37C>T)
c.1218-37C>T
c.*372-37C>T (n.*372-37C>T)
n.422-37C>T
n.69-37C>T
n.441-37C>T
c.1121-37C>T (n.1121-37C>T)
c.1058-37C>T (n.1058-37C>T)
c.1112-37C>T (n.1112-37C>T)
gnomAD v4
7g.75984741C>ACA2683381788PORc.842-36C>A (n.842-36C>A)
c.968-36C>A (n.968-36C>A)
c.1067-36C>A (n.1067-36C>A)
c.*108+1105C>A (n.*108+1105C>A)
c.281-36C>A (n.281-36C>A)
c.1218-36C>A
c.*372-36C>A (n.*372-36C>A)
n.422-36C>A
n.69-36C>A
n.441-36C>A
c.1121-36C>A (n.1121-36C>A)
c.1058-36C>A (n.1058-36C>A)
c.1112-36C>A (n.1112-36C>A)
gnomAD v4
7g.75984741C=CA1718179702PORc.842-36C= (n.842-36C=)
c.968-36C= (n.968-36C=)
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c.1121-36C= (n.1121-36C=)
c.1058-36C= (n.1058-36C=)
c.1112-36C= (n.1112-36C=)
7g.75984741C>TCA4303972PORc.842-36C>T (n.842-36C>T)
c.968-36C>T (n.968-36C>T)
c.1067-36C>T (n.1067-36C>T)
c.*108+1105C>T (n.*108+1105C>T)
c.281-36C>T (n.281-36C>T)
c.1218-36C>T
c.*372-36C>T (n.*372-36C>T)
n.422-36C>T
n.69-36C>T
n.441-36C>T
c.1121-36C>T (n.1121-36C>T)
c.1058-36C>T (n.1058-36C>T)
c.1112-36C>T (n.1112-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75984741_75984742insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACACA2546155083PORc.842-36_842-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.842-36_842-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA)
c.968-36_968-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.968-36_968-35insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA)
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c.*108+1105_*108+1106insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA (n.*108+1105_*108+1106insACGTCCAGGCCCCAAGCGGCCACGGCGCACAGGATGAGGGACTGGATGACGGCGGTCAGCGCGAAGGCGGTGGCATAGCCGAACAGAAGGTCAGCCCGGTAGATCGGGGTGGTCCACA)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched