Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75984607_75984618del | CA2740856004 | POR | c.842-170_842-159del (n.842-170_842-159del) c.968-170_968-159del (n.968-170_968-159del) c.1067-170_1067-159del (n.1067-170_1067-159del) c.*108+971_*108+982del (n.*108+971_*108+982del) c.281-170_281-159del (n.281-170_281-159del) c.1218-170_1218-159del c.*372-170_*372-159del (n.*372-170_*372-159del) n.422-170_422-159del n.69-170_69-159del n.441-170_441-159del c.1121-170_1121-159del (n.1121-170_1121-159del) c.1058-170_1058-159del (n.1058-170_1058-159del) c.1112-170_1112-159del (n.1112-170_1112-159del) | |
7 | g.75984608C= | CA1718179614 | POR | c.842-169C= (n.842-169C=) c.968-169C= (n.968-169C=) c.1067-169C= (n.1067-169C=) c.*108+972C= (n.*108+972C=) c.281-169C= (n.281-169C=) c.1218-169C= c.*372-169C= (n.*372-169C=) n.422-169C= n.69-169C= n.441-169C= c.1121-169C= (n.1121-169C=) c.1058-169C= (n.1058-169C=) c.1112-169C= (n.1112-169C=) | |
7 | g.75984608C>T | CA1718179615 | POR | c.842-169C>T (n.842-169C>T) c.968-169C>T (n.968-169C>T) c.1067-169C>T (n.1067-169C>T) c.*108+972C>T (n.*108+972C>T) c.281-169C>T (n.281-169C>T) c.1218-169C>T c.*372-169C>T (n.*372-169C>T) n.422-169C>T n.69-169C>T n.441-169C>T c.1121-169C>T (n.1121-169C>T) c.1058-169C>T (n.1058-169C>T) c.1112-169C>T (n.1112-169C>T) | dbSNP |
7 | g.75984608_75984610delinsCTT | CA1718179613 | POR | c.842-169_842-167delinsCTT (n.842-169_842-167delinsCTT) c.968-169_968-167delinsCTT (n.968-169_968-167delinsCTT) c.1067-169_1067-167delinsCTT (n.1067-169_1067-167delinsCTT) c.*108+972_*108+974delinsCTT (n.*108+972_*108+974delinsCTT) c.281-169_281-167delinsCTT (n.281-169_281-167delinsCTT) c.1218-169_1218-167delinsCTT c.*372-169_*372-167delinsCTT (n.*372-169_*372-167delinsCTT) n.422-169_422-167delinsCTT n.69-169_69-167delinsCTT n.441-169_441-167delinsCTT c.1121-169_1121-167delinsCTT (n.1121-169_1121-167delinsCTT) c.1058-169_1058-167delinsCTT (n.1058-169_1058-167delinsCTT) c.1112-169_1112-167delinsCTT (n.1112-169_1112-167delinsCTT) | |
7 | g.75984609_75984610del | CA842281017 | POR | c.842-168_842-167del (n.842-168_842-167del) c.968-168_968-167del (n.968-168_968-167del) c.1067-168_1067-167del (n.1067-168_1067-167del) c.*108+973_*108+974del (n.*108+973_*108+974del) c.281-168_281-167del (n.281-168_281-167del) c.1218-168_1218-167del c.*372-168_*372-167del (n.*372-168_*372-167del) n.422-168_422-167del n.69-168_69-167del n.441-168_441-167del c.1121-168_1121-167del (n.1121-168_1121-167del) c.1058-168_1058-167del (n.1058-168_1058-167del) c.1112-168_1112-167del (n.1112-168_1112-167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984610T>G | CA1103269848 | POR | c.842-167T>G (n.842-167T>G) c.968-167T>G (n.968-167T>G) c.1067-167T>G (n.1067-167T>G) c.*108+974T>G (n.*108+974T>G) c.281-167T>G (n.281-167T>G) c.1218-167T>G c.*372-167T>G (n.*372-167T>G) n.422-167T>G n.69-167T>G n.441-167T>G c.1121-167T>G (n.1121-167T>G) c.1058-167T>G (n.1058-167T>G) c.1112-167T>G (n.1112-167T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984610T= | CA1718179616 | POR | c.842-167T= (n.842-167T=) c.968-167T= (n.968-167T=) c.1067-167T= (n.1067-167T=) c.*108+974T= (n.*108+974T=) c.281-167T= (n.281-167T=) c.1218-167T= c.*372-167T= (n.*372-167T=) n.422-167T= n.69-167T= n.441-167T= c.1121-167T= (n.1121-167T=) c.1058-167T= (n.1058-167T=) c.1112-167T= (n.1112-167T=) | |
7 | g.75984612G>A | CA2776541548 | POR | c.842-165G>A (n.842-165G>A) c.968-165G>A (n.968-165G>A) c.1067-165G>A (n.1067-165G>A) c.*108+976G>A (n.*108+976G>A) c.281-165G>A (n.281-165G>A) c.1218-165G>A c.*372-165G>A (n.*372-165G>A) n.422-165G>A n.69-165G>A n.441-165G>A c.1121-165G>A (n.1121-165G>A) c.1058-165G>A (n.1058-165G>A) c.1112-165G>A (n.1112-165G>A) | |
7 | g.75984612_75984613delinsGC | CA1718179617 | POR | c.842-165_842-164delinsGC (n.842-165_842-164delinsGC) c.968-165_968-164delinsGC (n.968-165_968-164delinsGC) c.1067-165_1067-164delinsGC (n.1067-165_1067-164delinsGC) c.*108+976_*108+977delinsGC (n.*108+976_*108+977delinsGC) c.281-165_281-164delinsGC (n.281-165_281-164delinsGC) c.1218-165_1218-164delinsGC c.*372-165_*372-164delinsGC (n.*372-165_*372-164delinsGC) n.422-165_422-164delinsGC n.69-165_69-164delinsGC n.441-165_441-164delinsGC c.1121-165_1121-164delinsGC (n.1121-165_1121-164delinsGC) c.1058-165_1058-164delinsGC (n.1058-165_1058-164delinsGC) c.1112-165_1112-164delinsGC (n.1112-165_1112-164delinsGC) | |
7 | g.75984616del | CA842281021 | POR | c.842-161del (n.842-161del) c.968-161del (n.968-161del) c.1067-161del (n.1067-161del) c.*108+980del (n.*108+980del) c.281-161del (n.281-161del) c.1218-161del c.*372-161del (n.*372-161del) n.422-161del n.69-161del n.441-161del c.1121-161del (n.1121-161del) c.1058-161del (n.1058-161del) c.1112-161del (n.1112-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984614C= | CA1718179618 | POR | c.842-163C= (n.842-163C=) c.968-163C= (n.968-163C=) c.1067-163C= (n.1067-163C=) c.*108+978C= (n.*108+978C=) c.281-163C= (n.281-163C=) c.1218-163C= c.*372-163C= (n.*372-163C=) n.422-163C= n.69-163C= n.441-163C= c.1121-163C= (n.1121-163C=) c.1058-163C= (n.1058-163C=) c.1112-163C= (n.1112-163C=) | |
7 | g.75984614C>T | CA842281022 | POR | c.842-163C>T (n.842-163C>T) c.968-163C>T (n.968-163C>T) c.1067-163C>T (n.1067-163C>T) c.*108+978C>T (n.*108+978C>T) c.281-163C>T (n.281-163C>T) c.1218-163C>T c.*372-163C>T (n.*372-163C>T) n.422-163C>T n.69-163C>T n.441-163C>T c.1121-163C>T (n.1121-163C>T) c.1058-163C>T (n.1058-163C>T) c.1112-163C>T (n.1112-163C>T) | dbSNP |
7 | g.75984615C= | CA1718179619 | POR | c.842-162C= (n.842-162C=) c.968-162C= (n.968-162C=) c.1067-162C= (n.1067-162C=) c.*108+979C= (n.*108+979C=) c.281-162C= (n.281-162C=) c.1218-162C= c.*372-162C= (n.*372-162C=) n.422-162C= n.69-162C= n.441-162C= c.1121-162C= (n.1121-162C=) c.1058-162C= (n.1058-162C=) c.1112-162C= (n.1112-162C=) | |
7 | g.75984615C>T | CA1103269852 | POR | c.842-162C>T (n.842-162C>T) c.968-162C>T (n.968-162C>T) c.1067-162C>T (n.1067-162C>T) c.*108+979C>T (n.*108+979C>T) c.281-162C>T (n.281-162C>T) c.1218-162C>T c.*372-162C>T (n.*372-162C>T) n.422-162C>T n.69-162C>T n.441-162C>T c.1121-162C>T (n.1121-162C>T) c.1058-162C>T (n.1058-162C>T) c.1112-162C>T (n.1112-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984616C= | CA1718179620 | POR | c.842-161C= (n.842-161C=) c.968-161C= (n.968-161C=) c.1067-161C= (n.1067-161C=) c.*108+980C= (n.*108+980C=) c.281-161C= (n.281-161C=) c.1218-161C= c.*372-161C= (n.*372-161C=) n.422-161C= n.69-161C= n.441-161C= c.1121-161C= (n.1121-161C=) c.1058-161C= (n.1058-161C=) c.1112-161C= (n.1112-161C=) | |
7 | g.75984616C>T | CA1718179621 | POR | c.842-161C>T (n.842-161C>T) c.968-161C>T (n.968-161C>T) c.1067-161C>T (n.1067-161C>T) c.*108+980C>T (n.*108+980C>T) c.281-161C>T (n.281-161C>T) c.1218-161C>T c.*372-161C>T (n.*372-161C>T) n.422-161C>T n.69-161C>T n.441-161C>T c.1121-161C>T (n.1121-161C>T) c.1058-161C>T (n.1058-161C>T) c.1112-161C>T (n.1112-161C>T) | dbSNP |
7 | g.75984617A= | CA1718179622 | POR | c.842-160A= (n.842-160A=) c.968-160A= (n.968-160A=) c.1067-160A= (n.1067-160A=) c.*108+981A= (n.*108+981A=) c.281-160A= (n.281-160A=) c.1218-160A= c.*372-160A= (n.*372-160A=) n.422-160A= n.69-160A= n.441-160A= c.1121-160A= (n.1121-160A=) c.1058-160A= (n.1058-160A=) c.1112-160A= (n.1112-160A=) | |
7 | g.75984617A>G | CA842281023 | POR | c.842-160A>G (n.842-160A>G) c.968-160A>G (n.968-160A>G) c.1067-160A>G (n.1067-160A>G) c.*108+981A>G (n.*108+981A>G) c.281-160A>G (n.281-160A>G) c.1218-160A>G c.*372-160A>G (n.*372-160A>G) n.422-160A>G n.69-160A>G n.441-160A>G c.1121-160A>G (n.1121-160A>G) c.1058-160A>G (n.1058-160A>G) c.1112-160A>G (n.1112-160A>G) | dbSNP |
7 | g.75984618G>A | CA160907452 | POR | c.842-159G>A (n.842-159G>A) c.968-159G>A (n.968-159G>A) c.1067-159G>A (n.1067-159G>A) c.*108+982G>A (n.*108+982G>A) c.281-159G>A (n.281-159G>A) c.1218-159G>A c.*372-159G>A (n.*372-159G>A) n.422-159G>A n.69-159G>A n.441-159G>A c.1121-159G>A (n.1121-159G>A) c.1058-159G>A (n.1058-159G>A) c.1112-159G>A (n.1112-159G>A) | dbSNP |
7 | g.75984618G= | CA1718179623 | POR | c.842-159G= (n.842-159G=) c.968-159G= (n.968-159G=) c.1067-159G= (n.1067-159G=) c.*108+982G= (n.*108+982G=) c.281-159G= (n.281-159G=) c.1218-159G= c.*372-159G= (n.*372-159G=) n.422-159G= n.69-159G= n.441-159G= c.1121-159G= (n.1121-159G=) c.1058-159G= (n.1058-159G=) c.1112-159G= (n.1112-159G=) | |
7 | g.75984618G>T | CA1103269855 | POR | c.842-159G>T (n.842-159G>T) c.968-159G>T (n.968-159G>T) c.1067-159G>T (n.1067-159G>T) c.*108+982G>T (n.*108+982G>T) c.281-159G>T (n.281-159G>T) c.1218-159G>T c.*372-159G>T (n.*372-159G>T) n.422-159G>T n.69-159G>T n.441-159G>T c.1121-159G>T (n.1121-159G>T) c.1058-159G>T (n.1058-159G>T) c.1112-159G>T (n.1112-159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984622C= | CA1718179624 | POR | c.842-155C= (n.842-155C=) c.968-155C= (n.968-155C=) c.1067-155C= (n.1067-155C=) c.*108+986C= (n.*108+986C=) c.281-155C= (n.281-155C=) c.1218-155C= c.*372-155C= (n.*372-155C=) n.422-155C= n.69-155C= n.441-155C= c.1121-155C= (n.1121-155C=) c.1058-155C= (n.1058-155C=) c.1112-155C= (n.1112-155C=) | |
7 | g.75984622C>T | CA160907458 | POR | c.842-155C>T (n.842-155C>T) c.968-155C>T (n.968-155C>T) c.1067-155C>T (n.1067-155C>T) c.*108+986C>T (n.*108+986C>T) c.281-155C>T (n.281-155C>T) c.1218-155C>T c.*372-155C>T (n.*372-155C>T) n.422-155C>T n.69-155C>T n.441-155C>T c.1121-155C>T (n.1121-155C>T) c.1058-155C>T (n.1058-155C>T) c.1112-155C>T (n.1112-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984623A= | CA1718179625 | POR | c.842-154A= (n.842-154A=) c.968-154A= (n.968-154A=) c.1067-154A= (n.1067-154A=) c.*108+987A= (n.*108+987A=) c.281-154A= (n.281-154A=) c.1218-154A= c.*372-154A= (n.*372-154A=) n.422-154A= n.69-154A= n.441-154A= c.1121-154A= (n.1121-154A=) c.1058-154A= (n.1058-154A=) c.1112-154A= (n.1112-154A=) | |
7 | g.75984623A>C | CA2607909642 | POR | c.842-154A>C (n.842-154A>C) c.968-154A>C (n.968-154A>C) c.1067-154A>C (n.1067-154A>C) c.*108+987A>C (n.*108+987A>C) c.281-154A>C (n.281-154A>C) c.1218-154A>C c.*372-154A>C (n.*372-154A>C) n.422-154A>C n.69-154A>C n.441-154A>C c.1121-154A>C (n.1121-154A>C) c.1058-154A>C (n.1058-154A>C) c.1112-154A>C (n.1112-154A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984623A>G | CA1718179626 | POR | c.842-154A>G (n.842-154A>G) c.968-154A>G (n.968-154A>G) c.1067-154A>G (n.1067-154A>G) c.*108+987A>G (n.*108+987A>G) c.281-154A>G (n.281-154A>G) c.1218-154A>G c.*372-154A>G (n.*372-154A>G) n.422-154A>G n.69-154A>G n.441-154A>G c.1121-154A>G (n.1121-154A>G) c.1058-154A>G (n.1058-154A>G) c.1112-154A>G (n.1112-154A>G) | dbSNP |
7 | g.75984626G>A | CA1718179628 | POR | c.842-151G>A (n.842-151G>A) c.968-151G>A (n.968-151G>A) c.1067-151G>A (n.1067-151G>A) c.*108+990G>A (n.*108+990G>A) c.281-151G>A (n.281-151G>A) c.1218-151G>A c.*372-151G>A (n.*372-151G>A) n.422-151G>A n.69-151G>A n.441-151G>A c.1121-151G>A (n.1121-151G>A) c.1058-151G>A (n.1058-151G>A) c.1112-151G>A (n.1112-151G>A) | dbSNP |
7 | g.75984626G= | CA1718179627 | POR | c.842-151G= (n.842-151G=) c.968-151G= (n.968-151G=) c.1067-151G= (n.1067-151G=) c.*108+990G= (n.*108+990G=) c.281-151G= (n.281-151G=) c.1218-151G= c.*372-151G= (n.*372-151G=) n.422-151G= n.69-151G= n.441-151G= c.1121-151G= (n.1121-151G=) c.1058-151G= (n.1058-151G=) c.1112-151G= (n.1112-151G=) | |
7 | g.75984626G>T | CA1718179629 | POR | c.842-151G>T (n.842-151G>T) c.968-151G>T (n.968-151G>T) c.1067-151G>T (n.1067-151G>T) c.*108+990G>T (n.*108+990G>T) c.281-151G>T (n.281-151G>T) c.1218-151G>T c.*372-151G>T (n.*372-151G>T) n.422-151G>T n.69-151G>T n.441-151G>T c.1121-151G>T (n.1121-151G>T) c.1058-151G>T (n.1058-151G>T) c.1112-151G>T (n.1112-151G>T) | dbSNP |
7 | g.75984627A>G | CA2683381595 | POR | c.842-150A>G (n.842-150A>G) c.968-150A>G (n.968-150A>G) c.1067-150A>G (n.1067-150A>G) c.*108+991A>G (n.*108+991A>G) c.281-150A>G (n.281-150A>G) c.1218-150A>G c.*372-150A>G (n.*372-150A>G) n.422-150A>G n.69-150A>G n.441-150A>G c.1121-150A>G (n.1121-150A>G) c.1058-150A>G (n.1058-150A>G) c.1112-150A>G (n.1112-150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984627_75984628delinsAG | CA1718179630 | POR | c.842-150_842-149delinsAG (n.842-150_842-149delinsAG) c.968-150_968-149delinsAG (n.968-150_968-149delinsAG) c.1067-150_1067-149delinsAG (n.1067-150_1067-149delinsAG) c.*108+991_*108+992delinsAG (n.*108+991_*108+992delinsAG) c.281-150_281-149delinsAG (n.281-150_281-149delinsAG) c.1218-150_1218-149delinsAG c.*372-150_*372-149delinsAG (n.*372-150_*372-149delinsAG) n.422-150_422-149delinsAG n.69-150_69-149delinsAG n.441-150_441-149delinsAG c.1121-150_1121-149delinsAG (n.1121-150_1121-149delinsAG) c.1058-150_1058-149delinsAG (n.1058-150_1058-149delinsAG) c.1112-150_1112-149delinsAG (n.1112-150_1112-149delinsAG) | |
7 | g.75984628G>A | CA1718179633 | POR | c.842-149G>A (n.842-149G>A) c.968-149G>A (n.968-149G>A) c.1067-149G>A (n.1067-149G>A) c.*108+992G>A (n.*108+992G>A) c.281-149G>A (n.281-149G>A) c.1218-149G>A c.*372-149G>A (n.*372-149G>A) n.422-149G>A n.69-149G>A n.441-149G>A c.1121-149G>A (n.1121-149G>A) c.1058-149G>A (n.1058-149G>A) c.1112-149G>A (n.1112-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984628G= | CA1718179632 | POR | c.842-149G= (n.842-149G=) c.968-149G= (n.968-149G=) c.1067-149G= (n.1067-149G=) c.*108+992G= (n.*108+992G=) c.281-149G= (n.281-149G=) c.1218-149G= c.*372-149G= (n.*372-149G=) n.422-149G= n.69-149G= n.441-149G= c.1121-149G= (n.1121-149G=) c.1058-149G= (n.1058-149G=) c.1112-149G= (n.1112-149G=) | |
7 | g.75984628G>T | CA2683381596 | POR | c.842-149G>T (n.842-149G>T) c.968-149G>T (n.968-149G>T) c.1067-149G>T (n.1067-149G>T) c.*108+992G>T (n.*108+992G>T) c.281-149G>T (n.281-149G>T) c.1218-149G>T c.*372-149G>T (n.*372-149G>T) n.422-149G>T n.69-149G>T n.441-149G>T c.1121-149G>T (n.1121-149G>T) c.1058-149G>T (n.1058-149G>T) c.1112-149G>T (n.1112-149G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984629del | CA1718179631 | POR | c.842-148del (n.842-148del) c.968-148del (n.968-148del) c.1067-148del (n.1067-148del) c.*108+993del (n.*108+993del) c.281-148del (n.281-148del) c.1218-148del c.*372-148del (n.*372-148del) n.422-148del n.69-148del n.441-148del c.1121-148del (n.1121-148del) c.1058-148del (n.1058-148del) c.1112-148del (n.1112-148del) | dbSNP |
7 | g.75984629G>A | CA2683381597 | POR | c.842-148G>A (n.842-148G>A) c.968-148G>A (n.968-148G>A) c.1067-148G>A (n.1067-148G>A) c.*108+993G>A (n.*108+993G>A) c.281-148G>A (n.281-148G>A) c.1218-148G>A c.*372-148G>A (n.*372-148G>A) n.422-148G>A n.69-148G>A n.441-148G>A c.1121-148G>A (n.1121-148G>A) c.1058-148G>A (n.1058-148G>A) c.1112-148G>A (n.1112-148G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984629G>C | CA2683381598 | POR | c.842-148G>C (n.842-148G>C) c.968-148G>C (n.968-148G>C) c.1067-148G>C (n.1067-148G>C) c.*108+993G>C (n.*108+993G>C) c.281-148G>C (n.281-148G>C) c.1218-148G>C c.*372-148G>C (n.*372-148G>C) n.422-148G>C n.69-148G>C n.441-148G>C c.1121-148G>C (n.1121-148G>C) c.1058-148G>C (n.1058-148G>C) c.1112-148G>C (n.1112-148G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984629G>T | CA2683381599 | POR | c.842-148G>T (n.842-148G>T) c.968-148G>T (n.968-148G>T) c.1067-148G>T (n.1067-148G>T) c.*108+993G>T (n.*108+993G>T) c.281-148G>T (n.281-148G>T) c.1218-148G>T c.*372-148G>T (n.*372-148G>T) n.422-148G>T n.69-148G>T n.441-148G>T c.1121-148G>T (n.1121-148G>T) c.1058-148G>T (n.1058-148G>T) c.1112-148G>T (n.1112-148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984630C>A | CA2683381600 | POR | c.842-147C>A (n.842-147C>A) c.968-147C>A (n.968-147C>A) c.1067-147C>A (n.1067-147C>A) c.*108+994C>A (n.*108+994C>A) c.281-147C>A (n.281-147C>A) c.1218-147C>A c.*372-147C>A (n.*372-147C>A) n.422-147C>A n.69-147C>A n.441-147C>A c.1121-147C>A (n.1121-147C>A) c.1058-147C>A (n.1058-147C>A) c.1112-147C>A (n.1112-147C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984630C= | CA1718179634 | POR | c.842-147C= (n.842-147C=) c.968-147C= (n.968-147C=) c.1067-147C= (n.1067-147C=) c.*108+994C= (n.*108+994C=) c.281-147C= (n.281-147C=) c.1218-147C= c.*372-147C= (n.*372-147C=) n.422-147C= n.69-147C= n.441-147C= c.1121-147C= (n.1121-147C=) c.1058-147C= (n.1058-147C=) c.1112-147C= (n.1112-147C=) | |
7 | g.75984630C>T | CA1718179635 | POR | c.842-147C>T (n.842-147C>T) c.968-147C>T (n.968-147C>T) c.1067-147C>T (n.1067-147C>T) c.*108+994C>T (n.*108+994C>T) c.281-147C>T (n.281-147C>T) c.1218-147C>T c.*372-147C>T (n.*372-147C>T) n.422-147C>T n.69-147C>T n.441-147C>T c.1121-147C>T (n.1121-147C>T) c.1058-147C>T (n.1058-147C>T) c.1112-147C>T (n.1112-147C>T) | dbSNP |
7 | g.75984632T>A | CA2683381601 | POR | c.842-145T>A (n.842-145T>A) c.968-145T>A (n.968-145T>A) c.1067-145T>A (n.1067-145T>A) c.*108+996T>A (n.*108+996T>A) c.281-145T>A (n.281-145T>A) c.1218-145T>A c.*372-145T>A (n.*372-145T>A) n.422-145T>A n.69-145T>A n.441-145T>A c.1121-145T>A (n.1121-145T>A) c.1058-145T>A (n.1058-145T>A) c.1112-145T>A (n.1112-145T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984633C= | CA1718179636 | POR | c.842-144C= (n.842-144C=) c.968-144C= (n.968-144C=) c.1067-144C= (n.1067-144C=) c.*108+997C= (n.*108+997C=) c.281-144C= (n.281-144C=) c.1218-144C= c.*372-144C= (n.*372-144C=) n.422-144C= n.69-144C= n.441-144C= c.1121-144C= (n.1121-144C=) c.1058-144C= (n.1058-144C=) c.1112-144C= (n.1112-144C=) | |
7 | g.75984633C>T | CA842281026 | POR | c.842-144C>T (n.842-144C>T) c.968-144C>T (n.968-144C>T) c.1067-144C>T (n.1067-144C>T) c.*108+997C>T (n.*108+997C>T) c.281-144C>T (n.281-144C>T) c.1218-144C>T c.*372-144C>T (n.*372-144C>T) n.422-144C>T n.69-144C>T n.441-144C>T c.1121-144C>T (n.1121-144C>T) c.1058-144C>T (n.1058-144C>T) c.1112-144C>T (n.1112-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984634A>G | CA2683381604 | POR | c.842-143A>G (n.842-143A>G) c.968-143A>G (n.968-143A>G) c.1067-143A>G (n.1067-143A>G) c.*108+998A>G (n.*108+998A>G) c.281-143A>G (n.281-143A>G) c.1218-143A>G c.*372-143A>G (n.*372-143A>G) n.422-143A>G n.69-143A>G n.441-143A>G c.1121-143A>G (n.1121-143A>G) c.1058-143A>G (n.1058-143A>G) c.1112-143A>G (n.1112-143A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984634A>T | CA2683381603 | POR | c.842-143A>T (n.842-143A>T) c.968-143A>T (n.968-143A>T) c.1067-143A>T (n.1067-143A>T) c.*108+998A>T (n.*108+998A>T) c.281-143A>T (n.281-143A>T) c.1218-143A>T c.*372-143A>T (n.*372-143A>T) n.422-143A>T n.69-143A>T n.441-143A>T c.1121-143A>T (n.1121-143A>T) c.1058-143A>T (n.1058-143A>T) c.1112-143A>T (n.1112-143A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984638_75984639del | CA2683381602 | POR | c.842-139_842-138del (n.842-139_842-138del) c.968-139_968-138del (n.968-139_968-138del) c.1067-139_1067-138del (n.1067-139_1067-138del) c.*108+1002_*108+1003del (n.*108+1002_*108+1003del) c.281-139_281-138del (n.281-139_281-138del) c.1218-139_1218-138del c.*372-139_*372-138del (n.*372-139_*372-138del) n.422-139_422-138del n.69-139_69-138del n.441-139_441-138del c.1121-139_1121-138del (n.1121-139_1121-138del) c.1058-139_1058-138del (n.1058-139_1058-138del) c.1112-139_1112-138del (n.1112-139_1112-138del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984635G>A | CA2683381606 | POR | c.842-142G>A (n.842-142G>A) c.968-142G>A (n.968-142G>A) c.1067-142G>A (n.1067-142G>A) c.*108+999G>A (n.*108+999G>A) c.281-142G>A (n.281-142G>A) c.1218-142G>A c.*372-142G>A (n.*372-142G>A) n.422-142G>A n.69-142G>A n.441-142G>A c.1121-142G>A (n.1121-142G>A) c.1058-142G>A (n.1058-142G>A) c.1112-142G>A (n.1112-142G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984635G>C | CA1718179638 | POR | c.842-142G>C (n.842-142G>C) c.968-142G>C (n.968-142G>C) c.1067-142G>C (n.1067-142G>C) c.*108+999G>C (n.*108+999G>C) c.281-142G>C (n.281-142G>C) c.1218-142G>C c.*372-142G>C (n.*372-142G>C) n.422-142G>C n.69-142G>C n.441-142G>C c.1121-142G>C (n.1121-142G>C) c.1058-142G>C (n.1058-142G>C) c.1112-142G>C (n.1112-142G>C) | dbSNP |
7 | g.75984635G= | CA1718179637 | POR | c.842-142G= (n.842-142G=) c.968-142G= (n.968-142G=) c.1067-142G= (n.1067-142G=) c.*108+999G= (n.*108+999G=) c.281-142G= (n.281-142G=) c.1218-142G= c.*372-142G= (n.*372-142G=) n.422-142G= n.69-142G= n.441-142G= c.1121-142G= (n.1121-142G=) c.1058-142G= (n.1058-142G=) c.1112-142G= (n.1112-142G=) | |
7 | g.75984635G>T | CA2683381607 | POR | c.842-142G>T (n.842-142G>T) c.968-142G>T (n.968-142G>T) c.1067-142G>T (n.1067-142G>T) c.*108+999G>T (n.*108+999G>T) c.281-142G>T (n.281-142G>T) c.1218-142G>T c.*372-142G>T (n.*372-142G>T) n.422-142G>T n.69-142G>T n.441-142G>T c.1121-142G>T (n.1121-142G>T) c.1058-142G>T (n.1058-142G>T) c.1112-142G>T (n.1112-142G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984636del | CA2683381608 | POR | c.842-141del (n.842-141del) c.968-141del (n.968-141del) c.1067-141del (n.1067-141del) c.*108+1000del (n.*108+1000del) c.281-141del (n.281-141del) c.1218-141del c.*372-141del (n.*372-141del) n.422-141del n.69-141del n.441-141del c.1121-141del (n.1121-141del) c.1058-141del (n.1058-141del) c.1112-141del (n.1112-141del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984637G>C | CA2531605300 | POR | c.842-140G>C (n.842-140G>C) c.968-140G>C (n.968-140G>C) c.1067-140G>C (n.1067-140G>C) c.*108+1001G>C (n.*108+1001G>C) c.281-140G>C (n.281-140G>C) c.1218-140G>C c.*372-140G>C (n.*372-140G>C) n.422-140G>C n.69-140G>C n.441-140G>C c.1121-140G>C (n.1121-140G>C) c.1058-140G>C (n.1058-140G>C) c.1112-140G>C (n.1112-140G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984637G>T | CA2683381609 | POR | c.842-140G>T (n.842-140G>T) c.968-140G>T (n.968-140G>T) c.1067-140G>T (n.1067-140G>T) c.*108+1001G>T (n.*108+1001G>T) c.281-140G>T (n.281-140G>T) c.1218-140G>T c.*372-140G>T (n.*372-140G>T) n.422-140G>T n.69-140G>T n.441-140G>T c.1121-140G>T (n.1121-140G>T) c.1058-140G>T (n.1058-140G>T) c.1112-140G>T (n.1112-140G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984638A= | CA1718179639 | POR | c.842-139A= (n.842-139A=) c.968-139A= (n.968-139A=) c.1067-139A= (n.1067-139A=) c.*108+1002A= (n.*108+1002A=) c.281-139A= (n.281-139A=) c.1218-139A= c.*372-139A= (n.*372-139A=) n.422-139A= n.69-139A= n.441-139A= c.1121-139A= (n.1121-139A=) c.1058-139A= (n.1058-139A=) c.1112-139A= (n.1112-139A=) | |
7 | g.75984638A>C | CA160907459 | POR | c.842-139A>C (n.842-139A>C) c.968-139A>C (n.968-139A>C) c.1067-139A>C (n.1067-139A>C) c.*108+1002A>C (n.*108+1002A>C) c.281-139A>C (n.281-139A>C) c.1218-139A>C c.*372-139A>C (n.*372-139A>C) n.422-139A>C n.69-139A>C n.441-139A>C c.1121-139A>C (n.1121-139A>C) c.1058-139A>C (n.1058-139A>C) c.1112-139A>C (n.1112-139A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984638A>G | CA2683381610 | POR | c.842-139A>G (n.842-139A>G) c.968-139A>G (n.968-139A>G) c.1067-139A>G (n.1067-139A>G) c.*108+1002A>G (n.*108+1002A>G) c.281-139A>G (n.281-139A>G) c.1218-139A>G c.*372-139A>G (n.*372-139A>G) n.422-139A>G n.69-139A>G n.441-139A>G c.1121-139A>G (n.1121-139A>G) c.1058-139A>G (n.1058-139A>G) c.1112-139A>G (n.1112-139A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984639G>A | CA1718179641 | POR | c.842-138G>A (n.842-138G>A) c.968-138G>A (n.968-138G>A) c.1067-138G>A (n.1067-138G>A) c.*108+1003G>A (n.*108+1003G>A) c.281-138G>A (n.281-138G>A) c.1218-138G>A c.*372-138G>A (n.*372-138G>A) n.422-138G>A n.69-138G>A n.441-138G>A c.1121-138G>A (n.1121-138G>A) c.1058-138G>A (n.1058-138G>A) c.1112-138G>A (n.1112-138G>A) | dbSNP |
7 | g.75984639G>C | CA160907465 | POR | c.842-138G>C (n.842-138G>C) c.968-138G>C (n.968-138G>C) c.1067-138G>C (n.1067-138G>C) c.*108+1003G>C (n.*108+1003G>C) c.281-138G>C (n.281-138G>C) c.1218-138G>C c.*372-138G>C (n.*372-138G>C) n.422-138G>C n.69-138G>C n.441-138G>C c.1121-138G>C (n.1121-138G>C) c.1058-138G>C (n.1058-138G>C) c.1112-138G>C (n.1112-138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984639G= | CA1718179640 | POR | c.842-138G= (n.842-138G=) c.968-138G= (n.968-138G=) c.1067-138G= (n.1067-138G=) c.*108+1003G= (n.*108+1003G=) c.281-138G= (n.281-138G=) c.1218-138G= c.*372-138G= (n.*372-138G=) n.422-138G= n.69-138G= n.441-138G= c.1121-138G= (n.1121-138G=) c.1058-138G= (n.1058-138G=) c.1112-138G= (n.1112-138G=) | |
7 | g.75984640C>A | CA2683381612 | POR | c.842-137C>A (n.842-137C>A) c.968-137C>A (n.968-137C>A) c.1067-137C>A (n.1067-137C>A) c.*108+1004C>A (n.*108+1004C>A) c.281-137C>A (n.281-137C>A) c.1218-137C>A c.*372-137C>A (n.*372-137C>A) n.422-137C>A n.69-137C>A n.441-137C>A c.1121-137C>A (n.1121-137C>A) c.1058-137C>A (n.1058-137C>A) c.1112-137C>A (n.1112-137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984640C>T | CA2683381613 | POR | c.842-137C>T (n.842-137C>T) c.968-137C>T (n.968-137C>T) c.1067-137C>T (n.1067-137C>T) c.*108+1004C>T (n.*108+1004C>T) c.281-137C>T (n.281-137C>T) c.1218-137C>T c.*372-137C>T (n.*372-137C>T) n.422-137C>T n.69-137C>T n.441-137C>T c.1121-137C>T (n.1121-137C>T) c.1058-137C>T (n.1058-137C>T) c.1112-137C>T (n.1112-137C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984641A= | CA1718179642 | POR | c.842-136A= (n.842-136A=) c.968-136A= (n.968-136A=) c.1067-136A= (n.1067-136A=) c.*108+1005A= (n.*108+1005A=) c.281-136A= (n.281-136A=) c.1218-136A= c.*372-136A= (n.*372-136A=) n.422-136A= n.69-136A= n.441-136A= c.1121-136A= (n.1121-136A=) c.1058-136A= (n.1058-136A=) c.1112-136A= (n.1112-136A=) | |
7 | g.75984641A>G | CA575786039 | POR | c.842-136A>G (n.842-136A>G) c.968-136A>G (n.968-136A>G) c.1067-136A>G (n.1067-136A>G) c.*108+1005A>G (n.*108+1005A>G) c.281-136A>G (n.281-136A>G) c.1218-136A>G c.*372-136A>G (n.*372-136A>G) n.422-136A>G n.69-136A>G n.441-136A>G c.1121-136A>G (n.1121-136A>G) c.1058-136A>G (n.1058-136A>G) c.1112-136A>G (n.1112-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984642T>C | CA160907473 | POR | c.842-135T>C (n.842-135T>C) c.968-135T>C (n.968-135T>C) c.1067-135T>C (n.1067-135T>C) c.*108+1006T>C (n.*108+1006T>C) c.281-135T>C (n.281-135T>C) c.1218-135T>C c.*372-135T>C (n.*372-135T>C) n.422-135T>C n.69-135T>C n.441-135T>C c.1121-135T>C (n.1121-135T>C) c.1058-135T>C (n.1058-135T>C) c.1112-135T>C (n.1112-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984642T>G | CA2683381615 | POR | c.842-135T>G (n.842-135T>G) c.968-135T>G (n.968-135T>G) c.1067-135T>G (n.1067-135T>G) c.*108+1006T>G (n.*108+1006T>G) c.281-135T>G (n.281-135T>G) c.1218-135T>G c.*372-135T>G (n.*372-135T>G) n.422-135T>G n.69-135T>G n.441-135T>G c.1121-135T>G (n.1121-135T>G) c.1058-135T>G (n.1058-135T>G) c.1112-135T>G (n.1112-135T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984642T= | CA1718179643 | POR | c.842-135T= (n.842-135T=) c.968-135T= (n.968-135T=) c.1067-135T= (n.1067-135T=) c.*108+1006T= (n.*108+1006T=) c.281-135T= (n.281-135T=) c.1218-135T= c.*372-135T= (n.*372-135T=) n.422-135T= n.69-135T= n.441-135T= c.1121-135T= (n.1121-135T=) c.1058-135T= (n.1058-135T=) c.1112-135T= (n.1112-135T=) | |
7 | g.75984643A>C | CA2683381616 | POR | c.842-134A>C (n.842-134A>C) c.968-134A>C (n.968-134A>C) c.1067-134A>C (n.1067-134A>C) c.*108+1007A>C (n.*108+1007A>C) c.281-134A>C (n.281-134A>C) c.1218-134A>C c.*372-134A>C (n.*372-134A>C) n.422-134A>C n.69-134A>C n.441-134A>C c.1121-134A>C (n.1121-134A>C) c.1058-134A>C (n.1058-134A>C) c.1112-134A>C (n.1112-134A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984643A>T | CA2683381617 | POR | c.842-134A>T (n.842-134A>T) c.968-134A>T (n.968-134A>T) c.1067-134A>T (n.1067-134A>T) c.*108+1007A>T (n.*108+1007A>T) c.281-134A>T (n.281-134A>T) c.1218-134A>T c.*372-134A>T (n.*372-134A>T) n.422-134A>T n.69-134A>T n.441-134A>T c.1121-134A>T (n.1121-134A>T) c.1058-134A>T (n.1058-134A>T) c.1112-134A>T (n.1112-134A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984644G>A | CA1718179645 | POR | c.842-133G>A (n.842-133G>A) c.968-133G>A (n.968-133G>A) c.1067-133G>A (n.1067-133G>A) c.*108+1008G>A (n.*108+1008G>A) c.281-133G>A (n.281-133G>A) c.1218-133G>A c.*372-133G>A (n.*372-133G>A) n.422-133G>A n.69-133G>A n.441-133G>A c.1121-133G>A (n.1121-133G>A) c.1058-133G>A (n.1058-133G>A) c.1112-133G>A (n.1112-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984644G>C | CA2683381618 | POR | c.842-133G>C (n.842-133G>C) c.968-133G>C (n.968-133G>C) c.1067-133G>C (n.1067-133G>C) c.*108+1008G>C (n.*108+1008G>C) c.281-133G>C (n.281-133G>C) c.1218-133G>C c.*372-133G>C (n.*372-133G>C) n.422-133G>C n.69-133G>C n.441-133G>C c.1121-133G>C (n.1121-133G>C) c.1058-133G>C (n.1058-133G>C) c.1112-133G>C (n.1112-133G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984644G= | CA1718179644 | POR | c.842-133G= (n.842-133G=) c.968-133G= (n.968-133G=) c.1067-133G= (n.1067-133G=) c.*108+1008G= (n.*108+1008G=) c.281-133G= (n.281-133G=) c.1218-133G= c.*372-133G= (n.*372-133G=) n.422-133G= n.69-133G= n.441-133G= c.1121-133G= (n.1121-133G=) c.1058-133G= (n.1058-133G=) c.1112-133G= (n.1112-133G=) | |
7 | g.75984644G>T | CA2683381619 | POR | c.842-133G>T (n.842-133G>T) c.968-133G>T (n.968-133G>T) c.1067-133G>T (n.1067-133G>T) c.*108+1008G>T (n.*108+1008G>T) c.281-133G>T (n.281-133G>T) c.1218-133G>T c.*372-133G>T (n.*372-133G>T) n.422-133G>T n.69-133G>T n.441-133G>T c.1121-133G>T (n.1121-133G>T) c.1058-133G>T (n.1058-133G>T) c.1112-133G>T (n.1112-133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984645G>A | CA1718179647 | POR | c.842-132G>A (n.842-132G>A) c.968-132G>A (n.968-132G>A) c.1067-132G>A (n.1067-132G>A) c.*108+1009G>A (n.*108+1009G>A) c.281-132G>A (n.281-132G>A) c.1218-132G>A c.*372-132G>A (n.*372-132G>A) n.422-132G>A n.69-132G>A n.441-132G>A c.1121-132G>A (n.1121-132G>A) c.1058-132G>A (n.1058-132G>A) c.1112-132G>A (n.1112-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984645G= | CA1718179646 | POR | c.842-132G= (n.842-132G=) c.968-132G= (n.968-132G=) c.1067-132G= (n.1067-132G=) c.*108+1009G= (n.*108+1009G=) c.281-132G= (n.281-132G=) c.1218-132G= c.*372-132G= (n.*372-132G=) n.422-132G= n.69-132G= n.441-132G= c.1121-132G= (n.1121-132G=) c.1058-132G= (n.1058-132G=) c.1112-132G= (n.1112-132G=) | |
7 | g.75984645G>T | CA2683381622 | POR | c.842-132G>T (n.842-132G>T) c.968-132G>T (n.968-132G>T) c.1067-132G>T (n.1067-132G>T) c.*108+1009G>T (n.*108+1009G>T) c.281-132G>T (n.281-132G>T) c.1218-132G>T c.*372-132G>T (n.*372-132G>T) n.422-132G>T n.69-132G>T n.441-132G>T c.1121-132G>T (n.1121-132G>T) c.1058-132G>T (n.1058-132G>T) c.1112-132G>T (n.1112-132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984646C>A | CA2683381624 | POR | c.842-131C>A (n.842-131C>A) c.968-131C>A (n.968-131C>A) c.1067-131C>A (n.1067-131C>A) c.*108+1010C>A (n.*108+1010C>A) c.281-131C>A (n.281-131C>A) c.1218-131C>A c.*372-131C>A (n.*372-131C>A) n.422-131C>A n.69-131C>A n.441-131C>A c.1121-131C>A (n.1121-131C>A) c.1058-131C>A (n.1058-131C>A) c.1112-131C>A (n.1112-131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984646C>G | CA2683381625 | POR | c.842-131C>G (n.842-131C>G) c.968-131C>G (n.968-131C>G) c.1067-131C>G (n.1067-131C>G) c.*108+1010C>G (n.*108+1010C>G) c.281-131C>G (n.281-131C>G) c.1218-131C>G c.*372-131C>G (n.*372-131C>G) n.422-131C>G n.69-131C>G n.441-131C>G c.1121-131C>G (n.1121-131C>G) c.1058-131C>G (n.1058-131C>G) c.1112-131C>G (n.1112-131C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984646C>T | CA2683381627 | POR | c.842-131C>T (n.842-131C>T) c.968-131C>T (n.968-131C>T) c.1067-131C>T (n.1067-131C>T) c.*108+1010C>T (n.*108+1010C>T) c.281-131C>T (n.281-131C>T) c.1218-131C>T c.*372-131C>T (n.*372-131C>T) n.422-131C>T n.69-131C>T n.441-131C>T c.1121-131C>T (n.1121-131C>T) c.1058-131C>T (n.1058-131C>T) c.1112-131C>T (n.1112-131C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984647C>A | CA2683381628 | POR | c.842-130C>A (n.842-130C>A) c.968-130C>A (n.968-130C>A) c.1067-130C>A (n.1067-130C>A) c.*108+1011C>A (n.*108+1011C>A) c.281-130C>A (n.281-130C>A) c.1218-130C>A c.*372-130C>A (n.*372-130C>A) n.422-130C>A n.69-130C>A n.441-130C>A c.1121-130C>A (n.1121-130C>A) c.1058-130C>A (n.1058-130C>A) c.1112-130C>A (n.1112-130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984647C= | CA1718179648 | POR | c.842-130C= (n.842-130C=) c.968-130C= (n.968-130C=) c.1067-130C= (n.1067-130C=) c.*108+1011C= (n.*108+1011C=) c.281-130C= (n.281-130C=) c.1218-130C= c.*372-130C= (n.*372-130C=) n.422-130C= n.69-130C= n.441-130C= c.1121-130C= (n.1121-130C=) c.1058-130C= (n.1058-130C=) c.1112-130C= (n.1112-130C=) | |
7 | g.75984647C>G | CA1718179649 | POR | c.842-130C>G (n.842-130C>G) c.968-130C>G (n.968-130C>G) c.1067-130C>G (n.1067-130C>G) c.*108+1011C>G (n.*108+1011C>G) c.281-130C>G (n.281-130C>G) c.1218-130C>G c.*372-130C>G (n.*372-130C>G) n.422-130C>G n.69-130C>G n.441-130C>G c.1121-130C>G (n.1121-130C>G) c.1058-130C>G (n.1058-130C>G) c.1112-130C>G (n.1112-130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984647C>T | CA2683381629 | POR | c.842-130C>T (n.842-130C>T) c.968-130C>T (n.968-130C>T) c.1067-130C>T (n.1067-130C>T) c.*108+1011C>T (n.*108+1011C>T) c.281-130C>T (n.281-130C>T) c.1218-130C>T c.*372-130C>T (n.*372-130C>T) n.422-130C>T n.69-130C>T n.441-130C>T c.1121-130C>T (n.1121-130C>T) c.1058-130C>T (n.1058-130C>T) c.1112-130C>T (n.1112-130C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984650G>A | CA2683381630 | POR | c.842-127G>A (n.842-127G>A) c.968-127G>A (n.968-127G>A) c.1067-127G>A (n.1067-127G>A) c.*108+1014G>A (n.*108+1014G>A) c.281-127G>A (n.281-127G>A) c.1218-127G>A c.*372-127G>A (n.*372-127G>A) n.422-127G>A n.69-127G>A n.441-127G>A c.1121-127G>A (n.1121-127G>A) c.1058-127G>A (n.1058-127G>A) c.1112-127G>A (n.1112-127G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984650G= | CA1718179650 | POR | c.842-127G= (n.842-127G=) c.968-127G= (n.968-127G=) c.1067-127G= (n.1067-127G=) c.*108+1014G= (n.*108+1014G=) c.281-127G= (n.281-127G=) c.1218-127G= c.*372-127G= (n.*372-127G=) n.422-127G= n.69-127G= n.441-127G= c.1121-127G= (n.1121-127G=) c.1058-127G= (n.1058-127G=) c.1112-127G= (n.1112-127G=) | |
7 | g.75984650G>T | CA1718179651 | POR | c.842-127G>T (n.842-127G>T) c.968-127G>T (n.968-127G>T) c.1067-127G>T (n.1067-127G>T) c.*108+1014G>T (n.*108+1014G>T) c.281-127G>T (n.281-127G>T) c.1218-127G>T c.*372-127G>T (n.*372-127G>T) n.422-127G>T n.69-127G>T n.441-127G>T c.1121-127G>T (n.1121-127G>T) c.1058-127G>T (n.1058-127G>T) c.1112-127G>T (n.1112-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984651T>G | CA2683381631 | POR | c.842-126T>G (n.842-126T>G) c.968-126T>G (n.968-126T>G) c.1067-126T>G (n.1067-126T>G) c.*108+1015T>G (n.*108+1015T>G) c.281-126T>G (n.281-126T>G) c.1218-126T>G c.*372-126T>G (n.*372-126T>G) n.422-126T>G n.69-126T>G n.441-126T>G c.1121-126T>G (n.1121-126T>G) c.1058-126T>G (n.1058-126T>G) c.1112-126T>G (n.1112-126T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984652T>C | CA2683381632 | POR | c.842-125T>C (n.842-125T>C) c.968-125T>C (n.968-125T>C) c.1067-125T>C (n.1067-125T>C) c.*108+1016T>C (n.*108+1016T>C) c.281-125T>C (n.281-125T>C) c.1218-125T>C c.*372-125T>C (n.*372-125T>C) n.422-125T>C n.69-125T>C n.441-125T>C c.1121-125T>C (n.1121-125T>C) c.1058-125T>C (n.1058-125T>C) c.1112-125T>C (n.1112-125T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984653T>G | CA2683381633 | POR | c.842-124T>G (n.842-124T>G) c.968-124T>G (n.968-124T>G) c.1067-124T>G (n.1067-124T>G) c.*108+1017T>G (n.*108+1017T>G) c.281-124T>G (n.281-124T>G) c.1218-124T>G c.*372-124T>G (n.*372-124T>G) n.422-124T>G n.69-124T>G n.441-124T>G c.1121-124T>G (n.1121-124T>G) c.1058-124T>G (n.1058-124T>G) c.1112-124T>G (n.1112-124T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984654C>A | CA2683381635 | POR | c.842-123C>A (n.842-123C>A) c.968-123C>A (n.968-123C>A) c.1067-123C>A (n.1067-123C>A) c.*108+1018C>A (n.*108+1018C>A) c.281-123C>A (n.281-123C>A) c.1218-123C>A c.*372-123C>A (n.*372-123C>A) n.422-123C>A n.69-123C>A n.441-123C>A c.1121-123C>A (n.1121-123C>A) c.1058-123C>A (n.1058-123C>A) c.1112-123C>A (n.1112-123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984654C>T | CA2683381636 | POR | c.842-123C>T (n.842-123C>T) c.968-123C>T (n.968-123C>T) c.1067-123C>T (n.1067-123C>T) c.*108+1018C>T (n.*108+1018C>T) c.281-123C>T (n.281-123C>T) c.1218-123C>T c.*372-123C>T (n.*372-123C>T) n.422-123C>T n.69-123C>T n.441-123C>T c.1121-123C>T (n.1121-123C>T) c.1058-123C>T (n.1058-123C>T) c.1112-123C>T (n.1112-123C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984655del | CA2683381634 | POR | c.842-122del (n.842-122del) c.968-122del (n.968-122del) c.1067-122del (n.1067-122del) c.*108+1019del (n.*108+1019del) c.281-122del (n.281-122del) c.1218-122del c.*372-122del (n.*372-122del) n.422-122del n.69-122del n.441-122del c.1121-122del (n.1121-122del) c.1058-122del (n.1058-122del) c.1112-122del (n.1112-122del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984655C>A | CA2683381638 | POR | c.842-122C>A (n.842-122C>A) c.968-122C>A (n.968-122C>A) c.1067-122C>A (n.1067-122C>A) c.*108+1019C>A (n.*108+1019C>A) c.281-122C>A (n.281-122C>A) c.1218-122C>A c.*372-122C>A (n.*372-122C>A) n.422-122C>A n.69-122C>A n.441-122C>A c.1121-122C>A (n.1121-122C>A) c.1058-122C>A (n.1058-122C>A) c.1112-122C>A (n.1112-122C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984655C= | CA1718179652 | POR | c.842-122C= (n.842-122C=) c.968-122C= (n.968-122C=) c.1067-122C= (n.1067-122C=) c.*108+1019C= (n.*108+1019C=) c.281-122C= (n.281-122C=) c.1218-122C= c.*372-122C= (n.*372-122C=) n.422-122C= n.69-122C= n.441-122C= c.1121-122C= (n.1121-122C=) c.1058-122C= (n.1058-122C=) c.1112-122C= (n.1112-122C=) | |
7 | g.75984655C>T | CA842281033 | POR | c.842-122C>T (n.842-122C>T) c.968-122C>T (n.968-122C>T) c.1067-122C>T (n.1067-122C>T) c.*108+1019C>T (n.*108+1019C>T) c.281-122C>T (n.281-122C>T) c.1218-122C>T c.*372-122C>T (n.*372-122C>T) n.422-122C>T n.69-122C>T n.441-122C>T c.1121-122C>T (n.1121-122C>T) c.1058-122C>T (n.1058-122C>T) c.1112-122C>T (n.1112-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984656A>C | CA2683381641 | POR | c.842-121A>C (n.842-121A>C) c.968-121A>C (n.968-121A>C) c.1067-121A>C (n.1067-121A>C) c.*108+1020A>C (n.*108+1020A>C) c.281-121A>C (n.281-121A>C) c.1218-121A>C c.*372-121A>C (n.*372-121A>C) n.422-121A>C n.69-121A>C n.441-121A>C c.1121-121A>C (n.1121-121A>C) c.1058-121A>C (n.1058-121A>C) c.1112-121A>C (n.1112-121A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984656A>G | CA2683381642 | POR | c.842-121A>G (n.842-121A>G) c.968-121A>G (n.968-121A>G) c.1067-121A>G (n.1067-121A>G) c.*108+1020A>G (n.*108+1020A>G) c.281-121A>G (n.281-121A>G) c.1218-121A>G c.*372-121A>G (n.*372-121A>G) n.422-121A>G n.69-121A>G n.441-121A>G c.1121-121A>G (n.1121-121A>G) c.1058-121A>G (n.1058-121A>G) c.1112-121A>G (n.1112-121A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984656A>T | CA2683381643 | POR | c.842-121A>T (n.842-121A>T) c.968-121A>T (n.968-121A>T) c.1067-121A>T (n.1067-121A>T) c.*108+1020A>T (n.*108+1020A>T) c.281-121A>T (n.281-121A>T) c.1218-121A>T c.*372-121A>T (n.*372-121A>T) n.422-121A>T n.69-121A>T n.441-121A>T c.1121-121A>T (n.1121-121A>T) c.1058-121A>T (n.1058-121A>T) c.1112-121A>T (n.1112-121A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984657G>A | CA2683381644 | POR | c.842-120G>A (n.842-120G>A) c.968-120G>A (n.968-120G>A) c.1067-120G>A (n.1067-120G>A) c.*108+1021G>A (n.*108+1021G>A) c.281-120G>A (n.281-120G>A) c.1218-120G>A c.*372-120G>A (n.*372-120G>A) n.422-120G>A n.69-120G>A n.441-120G>A c.1121-120G>A (n.1121-120G>A) c.1058-120G>A (n.1058-120G>A) c.1112-120G>A (n.1112-120G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984657G>T | CA2683381645 | POR | c.842-120G>T (n.842-120G>T) c.968-120G>T (n.968-120G>T) c.1067-120G>T (n.1067-120G>T) c.*108+1021G>T (n.*108+1021G>T) c.281-120G>T (n.281-120G>T) c.1218-120G>T c.*372-120G>T (n.*372-120G>T) n.422-120G>T n.69-120G>T n.441-120G>T c.1121-120G>T (n.1121-120G>T) c.1058-120G>T (n.1058-120G>T) c.1112-120G>T (n.1112-120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984658C>A | CA2683381646 | POR | c.842-119C>A (n.842-119C>A) c.968-119C>A (n.968-119C>A) c.1067-119C>A (n.1067-119C>A) c.*108+1022C>A (n.*108+1022C>A) c.281-119C>A (n.281-119C>A) c.1218-119C>A c.*372-119C>A (n.*372-119C>A) n.422-119C>A n.69-119C>A n.441-119C>A c.1121-119C>A (n.1121-119C>A) c.1058-119C>A (n.1058-119C>A) c.1112-119C>A (n.1112-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984658C>T | CA2683381647 | POR | c.842-119C>T (n.842-119C>T) c.968-119C>T (n.968-119C>T) c.1067-119C>T (n.1067-119C>T) c.*108+1022C>T (n.*108+1022C>T) c.281-119C>T (n.281-119C>T) c.1218-119C>T c.*372-119C>T (n.*372-119C>T) n.422-119C>T n.69-119C>T n.441-119C>T c.1121-119C>T (n.1121-119C>T) c.1058-119C>T (n.1058-119C>T) c.1112-119C>T (n.1112-119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984659A>C | CA2683381648 | POR | c.842-118A>C (n.842-118A>C) c.968-118A>C (n.968-118A>C) c.1067-118A>C (n.1067-118A>C) c.*108+1023A>C (n.*108+1023A>C) c.281-118A>C (n.281-118A>C) c.1218-118A>C c.*372-118A>C (n.*372-118A>C) n.422-118A>C n.69-118A>C n.441-118A>C c.1121-118A>C (n.1121-118A>C) c.1058-118A>C (n.1058-118A>C) c.1112-118A>C (n.1112-118A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984659A>T | CA2683381649 | POR | c.842-118A>T (n.842-118A>T) c.968-118A>T (n.968-118A>T) c.1067-118A>T (n.1067-118A>T) c.*108+1023A>T (n.*108+1023A>T) c.281-118A>T (n.281-118A>T) c.1218-118A>T c.*372-118A>T (n.*372-118A>T) n.422-118A>T n.69-118A>T n.441-118A>T c.1121-118A>T (n.1121-118A>T) c.1058-118A>T (n.1058-118A>T) c.1112-118A>T (n.1112-118A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984660C>A | CA2683381650 | POR | c.842-117C>A (n.842-117C>A) c.968-117C>A (n.968-117C>A) c.1067-117C>A (n.1067-117C>A) c.*108+1024C>A (n.*108+1024C>A) c.281-117C>A (n.281-117C>A) c.1218-117C>A c.*372-117C>A (n.*372-117C>A) n.422-117C>A n.69-117C>A n.441-117C>A c.1121-117C>A (n.1121-117C>A) c.1058-117C>A (n.1058-117C>A) c.1112-117C>A (n.1112-117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984660C>T | CA2683381651 | POR | c.842-117C>T (n.842-117C>T) c.968-117C>T (n.968-117C>T) c.1067-117C>T (n.1067-117C>T) c.*108+1024C>T (n.*108+1024C>T) c.281-117C>T (n.281-117C>T) c.1218-117C>T c.*372-117C>T (n.*372-117C>T) n.422-117C>T n.69-117C>T n.441-117C>T c.1121-117C>T (n.1121-117C>T) c.1058-117C>T (n.1058-117C>T) c.1112-117C>T (n.1112-117C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984661C>A | CA2683381652 | POR | c.842-116C>A (n.842-116C>A) c.968-116C>A (n.968-116C>A) c.1067-116C>A (n.1067-116C>A) c.*108+1025C>A (n.*108+1025C>A) c.281-116C>A (n.281-116C>A) c.1218-116C>A c.*372-116C>A (n.*372-116C>A) n.422-116C>A n.69-116C>A n.441-116C>A c.1121-116C>A (n.1121-116C>A) c.1058-116C>A (n.1058-116C>A) c.1112-116C>A (n.1112-116C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984661C>T | CA2683381653 | POR | c.842-116C>T (n.842-116C>T) c.968-116C>T (n.968-116C>T) c.1067-116C>T (n.1067-116C>T) c.*108+1025C>T (n.*108+1025C>T) c.281-116C>T (n.281-116C>T) c.1218-116C>T c.*372-116C>T (n.*372-116C>T) n.422-116C>T n.69-116C>T n.441-116C>T c.1121-116C>T (n.1121-116C>T) c.1058-116C>T (n.1058-116C>T) c.1112-116C>T (n.1112-116C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984662A>C | CA2683381655 | POR | c.842-115A>C (n.842-115A>C) c.968-115A>C (n.968-115A>C) c.1067-115A>C (n.1067-115A>C) c.*108+1026A>C (n.*108+1026A>C) c.281-115A>C (n.281-115A>C) c.1218-115A>C c.*372-115A>C (n.*372-115A>C) n.422-115A>C n.69-115A>C n.441-115A>C c.1121-115A>C (n.1121-115A>C) c.1058-115A>C (n.1058-115A>C) c.1112-115A>C (n.1112-115A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984662A>G | CA2683381657 | POR | c.842-115A>G (n.842-115A>G) c.968-115A>G (n.968-115A>G) c.1067-115A>G (n.1067-115A>G) c.*108+1026A>G (n.*108+1026A>G) c.281-115A>G (n.281-115A>G) c.1218-115A>G c.*372-115A>G (n.*372-115A>G) n.422-115A>G n.69-115A>G n.441-115A>G c.1121-115A>G (n.1121-115A>G) c.1058-115A>G (n.1058-115A>G) c.1112-115A>G (n.1112-115A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984662A>T | CA2683381656 | POR | c.842-115A>T (n.842-115A>T) c.968-115A>T (n.968-115A>T) c.1067-115A>T (n.1067-115A>T) c.*108+1026A>T (n.*108+1026A>T) c.281-115A>T (n.281-115A>T) c.1218-115A>T c.*372-115A>T (n.*372-115A>T) n.422-115A>T n.69-115A>T n.441-115A>T c.1121-115A>T (n.1121-115A>T) c.1058-115A>T (n.1058-115A>T) c.1112-115A>T (n.1112-115A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984663G>A | CA2683381658 | POR | c.842-114G>A (n.842-114G>A) c.968-114G>A (n.968-114G>A) c.1067-114G>A (n.1067-114G>A) c.*108+1027G>A (n.*108+1027G>A) c.281-114G>A (n.281-114G>A) c.1218-114G>A c.*372-114G>A (n.*372-114G>A) n.422-114G>A n.69-114G>A n.441-114G>A c.1121-114G>A (n.1121-114G>A) c.1058-114G>A (n.1058-114G>A) c.1112-114G>A (n.1112-114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984663G>C | CA2683381659 | POR | c.842-114G>C (n.842-114G>C) c.968-114G>C (n.968-114G>C) c.1067-114G>C (n.1067-114G>C) c.*108+1027G>C (n.*108+1027G>C) c.281-114G>C (n.281-114G>C) c.1218-114G>C c.*372-114G>C (n.*372-114G>C) n.422-114G>C n.69-114G>C n.441-114G>C c.1121-114G>C (n.1121-114G>C) c.1058-114G>C (n.1058-114G>C) c.1112-114G>C (n.1112-114G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984663G>T | CA2683381661 | POR | c.842-114G>T (n.842-114G>T) c.968-114G>T (n.968-114G>T) c.1067-114G>T (n.1067-114G>T) c.*108+1027G>T (n.*108+1027G>T) c.281-114G>T (n.281-114G>T) c.1218-114G>T c.*372-114G>T (n.*372-114G>T) n.422-114G>T n.69-114G>T n.441-114G>T c.1121-114G>T (n.1121-114G>T) c.1058-114G>T (n.1058-114G>T) c.1112-114G>T (n.1112-114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984664C>A | CA2683381665 | POR | c.842-113C>A (n.842-113C>A) c.968-113C>A (n.968-113C>A) c.1067-113C>A (n.1067-113C>A) c.*108+1028C>A (n.*108+1028C>A) c.281-113C>A (n.281-113C>A) c.1218-113C>A c.*372-113C>A (n.*372-113C>A) n.422-113C>A n.69-113C>A n.441-113C>A c.1121-113C>A (n.1121-113C>A) c.1058-113C>A (n.1058-113C>A) c.1112-113C>A (n.1112-113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984664C= | CA1718179653 | POR | c.842-113C= (n.842-113C=) c.968-113C= (n.968-113C=) c.1067-113C= (n.1067-113C=) c.*108+1028C= (n.*108+1028C=) c.281-113C= (n.281-113C=) c.1218-113C= c.*372-113C= (n.*372-113C=) n.422-113C= n.69-113C= n.441-113C= c.1121-113C= (n.1121-113C=) c.1058-113C= (n.1058-113C=) c.1112-113C= (n.1112-113C=) | |
7 | g.75984664C>G | CA842281040 | POR | c.842-113C>G (n.842-113C>G) c.968-113C>G (n.968-113C>G) c.1067-113C>G (n.1067-113C>G) c.*108+1028C>G (n.*108+1028C>G) c.281-113C>G (n.281-113C>G) c.1218-113C>G c.*372-113C>G (n.*372-113C>G) n.422-113C>G n.69-113C>G n.441-113C>G c.1121-113C>G (n.1121-113C>G) c.1058-113C>G (n.1058-113C>G) c.1112-113C>G (n.1112-113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984664C>T | CA160907481 | POR | c.842-113C>T (n.842-113C>T) c.968-113C>T (n.968-113C>T) c.1067-113C>T (n.1067-113C>T) c.*108+1028C>T (n.*108+1028C>T) c.281-113C>T (n.281-113C>T) c.1218-113C>T c.*372-113C>T (n.*372-113C>T) n.422-113C>T n.69-113C>T n.441-113C>T c.1121-113C>T (n.1121-113C>T) c.1058-113C>T (n.1058-113C>T) c.1112-113C>T (n.1112-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984665T>C | CA2683381666 | POR | c.842-112T>C (n.842-112T>C) c.968-112T>C (n.968-112T>C) c.1067-112T>C (n.1067-112T>C) c.*108+1029T>C (n.*108+1029T>C) c.281-112T>C (n.281-112T>C) c.1218-112T>C c.*372-112T>C (n.*372-112T>C) n.422-112T>C n.69-112T>C n.441-112T>C c.1121-112T>C (n.1121-112T>C) c.1058-112T>C (n.1058-112T>C) c.1112-112T>C (n.1112-112T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984666G>A | CA2683381670 | POR | c.842-111G>A (n.842-111G>A) c.968-111G>A (n.968-111G>A) c.1067-111G>A (n.1067-111G>A) c.*108+1030G>A (n.*108+1030G>A) c.281-111G>A (n.281-111G>A) c.1218-111G>A c.*372-111G>A (n.*372-111G>A) n.422-111G>A n.69-111G>A n.441-111G>A c.1121-111G>A (n.1121-111G>A) c.1058-111G>A (n.1058-111G>A) c.1112-111G>A (n.1112-111G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984666G>T | CA2683381671 | POR | c.842-111G>T (n.842-111G>T) c.968-111G>T (n.968-111G>T) c.1067-111G>T (n.1067-111G>T) c.*108+1030G>T (n.*108+1030G>T) c.281-111G>T (n.281-111G>T) c.1218-111G>T c.*372-111G>T (n.*372-111G>T) n.422-111G>T n.69-111G>T n.441-111G>T c.1121-111G>T (n.1121-111G>T) c.1058-111G>T (n.1058-111G>T) c.1112-111G>T (n.1112-111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984669del | CA2683381668 | POR | c.842-108del (n.842-108del) c.968-108del (n.968-108del) c.1067-108del (n.1067-108del) c.*108+1033del (n.*108+1033del) c.281-108del (n.281-108del) c.1218-108del c.*372-108del (n.*372-108del) n.422-108del n.69-108del n.441-108del c.1121-108del (n.1121-108del) c.1058-108del (n.1058-108del) c.1112-108del (n.1112-108del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984668_75984669del | CA2683381669 | POR | c.842-109_842-108del (n.842-109_842-108del) c.968-109_968-108del (n.968-109_968-108del) c.1067-109_1067-108del (n.1067-109_1067-108del) c.*108+1032_*108+1033del (n.*108+1032_*108+1033del) c.281-109_281-108del (n.281-109_281-108del) c.1218-109_1218-108del c.*372-109_*372-108del (n.*372-109_*372-108del) n.422-109_422-108del n.69-109_69-108del n.441-109_441-108del c.1121-109_1121-108del (n.1121-109_1121-108del) c.1058-109_1058-108del (n.1058-109_1058-108del) c.1112-109_1112-108del (n.1112-109_1112-108del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984667G>A | CA2683381675 | POR | c.842-110G>A (n.842-110G>A) c.968-110G>A (n.968-110G>A) c.1067-110G>A (n.1067-110G>A) c.*108+1031G>A (n.*108+1031G>A) c.281-110G>A (n.281-110G>A) c.1218-110G>A c.*372-110G>A (n.*372-110G>A) n.422-110G>A n.69-110G>A n.441-110G>A c.1121-110G>A (n.1121-110G>A) c.1058-110G>A (n.1058-110G>A) c.1112-110G>A (n.1112-110G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984667G>T | CA2683381674 | POR | c.842-110G>T (n.842-110G>T) c.968-110G>T (n.968-110G>T) c.1067-110G>T (n.1067-110G>T) c.*108+1031G>T (n.*108+1031G>T) c.281-110G>T (n.281-110G>T) c.1218-110G>T c.*372-110G>T (n.*372-110G>T) n.422-110G>T n.69-110G>T n.441-110G>T c.1121-110G>T (n.1121-110G>T) c.1058-110G>T (n.1058-110G>T) c.1112-110G>T (n.1112-110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984668G>A | CA2683381676 | POR | c.842-109G>A (n.842-109G>A) c.968-109G>A (n.968-109G>A) c.1067-109G>A (n.1067-109G>A) c.*108+1032G>A (n.*108+1032G>A) c.281-109G>A (n.281-109G>A) c.1218-109G>A c.*372-109G>A (n.*372-109G>A) n.422-109G>A n.69-109G>A n.441-109G>A c.1121-109G>A (n.1121-109G>A) c.1058-109G>A (n.1058-109G>A) c.1112-109G>A (n.1112-109G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984668G>T | CA2683381677 | POR | c.842-109G>T (n.842-109G>T) c.968-109G>T (n.968-109G>T) c.1067-109G>T (n.1067-109G>T) c.*108+1032G>T (n.*108+1032G>T) c.281-109G>T (n.281-109G>T) c.1218-109G>T c.*372-109G>T (n.*372-109G>T) n.422-109G>T n.69-109G>T n.441-109G>T c.1121-109G>T (n.1121-109G>T) c.1058-109G>T (n.1058-109G>T) c.1112-109G>T (n.1112-109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984669G>A | CA842281046 | POR | c.842-108G>A (n.842-108G>A) c.968-108G>A (n.968-108G>A) c.1067-108G>A (n.1067-108G>A) c.*108+1033G>A (n.*108+1033G>A) c.281-108G>A (n.281-108G>A) c.1218-108G>A c.*372-108G>A (n.*372-108G>A) n.422-108G>A n.69-108G>A n.441-108G>A c.1121-108G>A (n.1121-108G>A) c.1058-108G>A (n.1058-108G>A) c.1112-108G>A (n.1112-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984669G>C | CA2683381678 | POR | c.842-108G>C (n.842-108G>C) c.968-108G>C (n.968-108G>C) c.1067-108G>C (n.1067-108G>C) c.*108+1033G>C (n.*108+1033G>C) c.281-108G>C (n.281-108G>C) c.1218-108G>C c.*372-108G>C (n.*372-108G>C) n.422-108G>C n.69-108G>C n.441-108G>C c.1121-108G>C (n.1121-108G>C) c.1058-108G>C (n.1058-108G>C) c.1112-108G>C (n.1112-108G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984669G= | CA1718179654 | POR | c.842-108G= (n.842-108G=) c.968-108G= (n.968-108G=) c.1067-108G= (n.1067-108G=) c.*108+1033G= (n.*108+1033G=) c.281-108G= (n.281-108G=) c.1218-108G= c.*372-108G= (n.*372-108G=) n.422-108G= n.69-108G= n.441-108G= c.1121-108G= (n.1121-108G=) c.1058-108G= (n.1058-108G=) c.1112-108G= (n.1112-108G=) | |
7 | g.75984669G>T | CA2683381679 | POR | c.842-108G>T (n.842-108G>T) c.968-108G>T (n.968-108G>T) c.1067-108G>T (n.1067-108G>T) c.*108+1033G>T (n.*108+1033G>T) c.281-108G>T (n.281-108G>T) c.1218-108G>T c.*372-108G>T (n.*372-108G>T) n.422-108G>T n.69-108G>T n.441-108G>T c.1121-108G>T (n.1121-108G>T) c.1058-108G>T (n.1058-108G>T) c.1112-108G>T (n.1112-108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984670C>A | CA2683381680 | POR | c.842-107C>A (n.842-107C>A) c.968-107C>A (n.968-107C>A) c.1067-107C>A (n.1067-107C>A) c.*108+1034C>A (n.*108+1034C>A) c.281-107C>A (n.281-107C>A) c.1218-107C>A c.*372-107C>A (n.*372-107C>A) n.422-107C>A n.69-107C>A n.441-107C>A c.1121-107C>A (n.1121-107C>A) c.1058-107C>A (n.1058-107C>A) c.1112-107C>A (n.1112-107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984670C= | CA1718179655 | POR | c.842-107C= (n.842-107C=) c.968-107C= (n.968-107C=) c.1067-107C= (n.1067-107C=) c.*108+1034C= (n.*108+1034C=) c.281-107C= (n.281-107C=) c.1218-107C= c.*372-107C= (n.*372-107C=) n.422-107C= n.69-107C= n.441-107C= c.1121-107C= (n.1121-107C=) c.1058-107C= (n.1058-107C=) c.1112-107C= (n.1112-107C=) | |
7 | g.75984670C>T | CA1718179656 | POR | c.842-107C>T (n.842-107C>T) c.968-107C>T (n.968-107C>T) c.1067-107C>T (n.1067-107C>T) c.*108+1034C>T (n.*108+1034C>T) c.281-107C>T (n.281-107C>T) c.1218-107C>T c.*372-107C>T (n.*372-107C>T) n.422-107C>T n.69-107C>T n.441-107C>T c.1121-107C>T (n.1121-107C>T) c.1058-107C>T (n.1058-107C>T) c.1112-107C>T (n.1112-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984671A>C | CA2683381681 | POR | c.842-106A>C (n.842-106A>C) c.968-106A>C (n.968-106A>C) c.1067-106A>C (n.1067-106A>C) c.*108+1035A>C (n.*108+1035A>C) c.281-106A>C (n.281-106A>C) c.1218-106A>C c.*372-106A>C (n.*372-106A>C) n.422-106A>C n.69-106A>C n.441-106A>C c.1121-106A>C (n.1121-106A>C) c.1058-106A>C (n.1058-106A>C) c.1112-106A>C (n.1112-106A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984671A>G | CA2683381682 | POR | c.842-106A>G (n.842-106A>G) c.968-106A>G (n.968-106A>G) c.1067-106A>G (n.1067-106A>G) c.*108+1035A>G (n.*108+1035A>G) c.281-106A>G (n.281-106A>G) c.1218-106A>G c.*372-106A>G (n.*372-106A>G) n.422-106A>G n.69-106A>G n.441-106A>G c.1121-106A>G (n.1121-106A>G) c.1058-106A>G (n.1058-106A>G) c.1112-106A>G (n.1112-106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984671A>T | CA2683381684 | POR | c.842-106A>T (n.842-106A>T) c.968-106A>T (n.968-106A>T) c.1067-106A>T (n.1067-106A>T) c.*108+1035A>T (n.*108+1035A>T) c.281-106A>T (n.281-106A>T) c.1218-106A>T c.*372-106A>T (n.*372-106A>T) n.422-106A>T n.69-106A>T n.441-106A>T c.1121-106A>T (n.1121-106A>T) c.1058-106A>T (n.1058-106A>T) c.1112-106A>T (n.1112-106A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984672C>A | CA2683381687 | POR | c.842-105C>A (n.842-105C>A) c.968-105C>A (n.968-105C>A) c.1067-105C>A (n.1067-105C>A) c.*108+1036C>A (n.*108+1036C>A) c.281-105C>A (n.281-105C>A) c.1218-105C>A c.*372-105C>A (n.*372-105C>A) n.422-105C>A n.69-105C>A n.441-105C>A c.1121-105C>A (n.1121-105C>A) c.1058-105C>A (n.1058-105C>A) c.1112-105C>A (n.1112-105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984672C= | CA1718179657 | POR | c.842-105C= (n.842-105C=) c.968-105C= (n.968-105C=) c.1067-105C= (n.1067-105C=) c.*108+1036C= (n.*108+1036C=) c.281-105C= (n.281-105C=) c.1218-105C= c.*372-105C= (n.*372-105C=) n.422-105C= n.69-105C= n.441-105C= c.1121-105C= (n.1121-105C=) c.1058-105C= (n.1058-105C=) c.1112-105C= (n.1112-105C=) | |
7 | g.75984672C>G | CA2600195551 | POR | c.842-105C>G (n.842-105C>G) c.968-105C>G (n.968-105C>G) c.1067-105C>G (n.1067-105C>G) c.*108+1036C>G (n.*108+1036C>G) c.281-105C>G (n.281-105C>G) c.1218-105C>G c.*372-105C>G (n.*372-105C>G) n.422-105C>G n.69-105C>G n.441-105C>G c.1121-105C>G (n.1121-105C>G) c.1058-105C>G (n.1058-105C>G) c.1112-105C>G (n.1112-105C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984672C>T | CA1103269879 | POR | c.842-105C>T (n.842-105C>T) c.968-105C>T (n.968-105C>T) c.1067-105C>T (n.1067-105C>T) c.*108+1036C>T (n.*108+1036C>T) c.281-105C>T (n.281-105C>T) c.1218-105C>T c.*372-105C>T (n.*372-105C>T) n.422-105C>T n.69-105C>T n.441-105C>T c.1121-105C>T (n.1121-105C>T) c.1058-105C>T (n.1058-105C>T) c.1112-105C>T (n.1112-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984673C>A | CA2683381692 | POR | c.842-104C>A (n.842-104C>A) c.968-104C>A (n.968-104C>A) c.1067-104C>A (n.1067-104C>A) c.*108+1037C>A (n.*108+1037C>A) c.281-104C>A (n.281-104C>A) c.1218-104C>A c.*372-104C>A (n.*372-104C>A) n.422-104C>A n.69-104C>A n.441-104C>A c.1121-104C>A (n.1121-104C>A) c.1058-104C>A (n.1058-104C>A) c.1112-104C>A (n.1112-104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984673C>G | CA2683381690 | POR | c.842-104C>G (n.842-104C>G) c.968-104C>G (n.968-104C>G) c.1067-104C>G (n.1067-104C>G) c.*108+1037C>G (n.*108+1037C>G) c.281-104C>G (n.281-104C>G) c.1218-104C>G c.*372-104C>G (n.*372-104C>G) n.422-104C>G n.69-104C>G n.441-104C>G c.1121-104C>G (n.1121-104C>G) c.1058-104C>G (n.1058-104C>G) c.1112-104C>G (n.1112-104C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984674T>A | CA2683381694 | POR | c.842-103T>A (n.842-103T>A) c.968-103T>A (n.968-103T>A) c.1067-103T>A (n.1067-103T>A) c.*108+1038T>A (n.*108+1038T>A) c.281-103T>A (n.281-103T>A) c.1218-103T>A c.*372-103T>A (n.*372-103T>A) n.422-103T>A n.69-103T>A n.441-103T>A c.1121-103T>A (n.1121-103T>A) c.1058-103T>A (n.1058-103T>A) c.1112-103T>A (n.1112-103T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984674T>C | CA1718179659 | POR | c.842-103T>C (n.842-103T>C) c.968-103T>C (n.968-103T>C) c.1067-103T>C (n.1067-103T>C) c.*108+1038T>C (n.*108+1038T>C) c.281-103T>C (n.281-103T>C) c.1218-103T>C c.*372-103T>C (n.*372-103T>C) n.422-103T>C n.69-103T>C n.441-103T>C c.1121-103T>C (n.1121-103T>C) c.1058-103T>C (n.1058-103T>C) c.1112-103T>C (n.1112-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984674T= | CA1718179658 | POR | c.842-103T= (n.842-103T=) c.968-103T= (n.968-103T=) c.1067-103T= (n.1067-103T=) c.*108+1038T= (n.*108+1038T=) c.281-103T= (n.281-103T=) c.1218-103T= c.*372-103T= (n.*372-103T=) n.422-103T= n.69-103T= n.441-103T= c.1121-103T= (n.1121-103T=) c.1058-103T= (n.1058-103T=) c.1112-103T= (n.1112-103T=) | |
7 | g.75984674_75984675insA | CA2776541552 | POR | c.842-103_842-102insA (n.842-103_842-102insA) c.968-103_968-102insA (n.968-103_968-102insA) c.1067-103_1067-102insA (n.1067-103_1067-102insA) c.*108+1038_*108+1039insA (n.*108+1038_*108+1039insA) c.281-103_281-102insA (n.281-103_281-102insA) c.1218-103_1218-102insA c.*372-103_*372-102insA (n.*372-103_*372-102insA) n.422-103_422-102insA n.69-103_69-102insA n.441-103_441-102insA c.1121-103_1121-102insA (n.1121-103_1121-102insA) c.1058-103_1058-102insA (n.1058-103_1058-102insA) c.1112-103_1112-102insA (n.1112-103_1112-102insA) | |
7 | g.75984675G>A | CA2683381696 | POR | c.842-102G>A (n.842-102G>A) c.968-102G>A (n.968-102G>A) c.1067-102G>A (n.1067-102G>A) c.*108+1039G>A (n.*108+1039G>A) c.281-102G>A (n.281-102G>A) c.1218-102G>A c.*372-102G>A (n.*372-102G>A) n.422-102G>A n.69-102G>A n.441-102G>A c.1121-102G>A (n.1121-102G>A) c.1058-102G>A (n.1058-102G>A) c.1112-102G>A (n.1112-102G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984675G>C | CA160907483 | POR | c.842-102G>C (n.842-102G>C) c.968-102G>C (n.968-102G>C) c.1067-102G>C (n.1067-102G>C) c.*108+1039G>C (n.*108+1039G>C) c.281-102G>C (n.281-102G>C) c.1218-102G>C c.*372-102G>C (n.*372-102G>C) n.422-102G>C n.69-102G>C n.441-102G>C c.1121-102G>C (n.1121-102G>C) c.1058-102G>C (n.1058-102G>C) c.1112-102G>C (n.1112-102G>C) | dbSNP |
7 | g.75984675G= | CA1718179660 | POR | c.842-102G= (n.842-102G=) c.968-102G= (n.968-102G=) c.1067-102G= (n.1067-102G=) c.*108+1039G= (n.*108+1039G=) c.281-102G= (n.281-102G=) c.1218-102G= c.*372-102G= (n.*372-102G=) n.422-102G= n.69-102G= n.441-102G= c.1121-102G= (n.1121-102G=) c.1058-102G= (n.1058-102G=) c.1112-102G= (n.1112-102G=) | |
7 | g.75984675G>T | CA2683381697 | POR | c.842-102G>T (n.842-102G>T) c.968-102G>T (n.968-102G>T) c.1067-102G>T (n.1067-102G>T) c.*108+1039G>T (n.*108+1039G>T) c.281-102G>T (n.281-102G>T) c.1218-102G>T c.*372-102G>T (n.*372-102G>T) n.422-102G>T n.69-102G>T n.441-102G>T c.1121-102G>T (n.1121-102G>T) c.1058-102G>T (n.1058-102G>T) c.1112-102G>T (n.1112-102G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984676T>A | CA2683381699 | POR | c.842-101T>A (n.842-101T>A) c.968-101T>A (n.968-101T>A) c.1067-101T>A (n.1067-101T>A) c.*108+1040T>A (n.*108+1040T>A) c.281-101T>A (n.281-101T>A) c.1218-101T>A c.*372-101T>A (n.*372-101T>A) n.422-101T>A n.69-101T>A n.441-101T>A c.1121-101T>A (n.1121-101T>A) c.1058-101T>A (n.1058-101T>A) c.1112-101T>A (n.1112-101T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984676T>C | CA2683381701 | POR | c.842-101T>C (n.842-101T>C) c.968-101T>C (n.968-101T>C) c.1067-101T>C (n.1067-101T>C) c.*108+1040T>C (n.*108+1040T>C) c.281-101T>C (n.281-101T>C) c.1218-101T>C c.*372-101T>C (n.*372-101T>C) n.422-101T>C n.69-101T>C n.441-101T>C c.1121-101T>C (n.1121-101T>C) c.1058-101T>C (n.1058-101T>C) c.1112-101T>C (n.1112-101T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984676T>G | CA2683381702 | POR | c.842-101T>G (n.842-101T>G) c.968-101T>G (n.968-101T>G) c.1067-101T>G (n.1067-101T>G) c.*108+1040T>G (n.*108+1040T>G) c.281-101T>G (n.281-101T>G) c.1218-101T>G c.*372-101T>G (n.*372-101T>G) n.422-101T>G n.69-101T>G n.441-101T>G c.1121-101T>G (n.1121-101T>G) c.1058-101T>G (n.1058-101T>G) c.1112-101T>G (n.1112-101T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984677T>G | CA2683381703 | POR | c.842-100T>G (n.842-100T>G) c.968-100T>G (n.968-100T>G) c.1067-100T>G (n.1067-100T>G) c.*108+1041T>G (n.*108+1041T>G) c.281-100T>G (n.281-100T>G) c.1218-100T>G c.*372-100T>G (n.*372-100T>G) n.422-100T>G n.69-100T>G n.441-100T>G c.1121-100T>G (n.1121-100T>G) c.1058-100T>G (n.1058-100T>G) c.1112-100T>G (n.1112-100T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984678G>C | CA2683381705 | POR | c.842-99G>C (n.842-99G>C) c.968-99G>C (n.968-99G>C) c.1067-99G>C (n.1067-99G>C) c.*108+1042G>C (n.*108+1042G>C) c.281-99G>C (n.281-99G>C) c.1218-99G>C c.*372-99G>C (n.*372-99G>C) n.422-99G>C n.69-99G>C n.441-99G>C c.1121-99G>C (n.1121-99G>C) c.1058-99G>C (n.1058-99G>C) c.1112-99G>C (n.1112-99G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984678G>T | CA2683381707 | POR | c.842-99G>T (n.842-99G>T) c.968-99G>T (n.968-99G>T) c.1067-99G>T (n.1067-99G>T) c.*108+1042G>T (n.*108+1042G>T) c.281-99G>T (n.281-99G>T) c.1218-99G>T c.*372-99G>T (n.*372-99G>T) n.422-99G>T n.69-99G>T n.441-99G>T c.1121-99G>T (n.1121-99G>T) c.1058-99G>T (n.1058-99G>T) c.1112-99G>T (n.1112-99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984679C>A | CA2683381709 | POR | c.842-98C>A (n.842-98C>A) c.968-98C>A (n.968-98C>A) c.1067-98C>A (n.1067-98C>A) c.*108+1043C>A (n.*108+1043C>A) c.281-98C>A (n.281-98C>A) c.1218-98C>A c.*372-98C>A (n.*372-98C>A) n.422-98C>A n.69-98C>A n.441-98C>A c.1121-98C>A (n.1121-98C>A) c.1058-98C>A (n.1058-98C>A) c.1112-98C>A (n.1112-98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984679C>G | CA2683381710 | POR | c.842-98C>G (n.842-98C>G) c.968-98C>G (n.968-98C>G) c.1067-98C>G (n.1067-98C>G) c.*108+1043C>G (n.*108+1043C>G) c.281-98C>G (n.281-98C>G) c.1218-98C>G c.*372-98C>G (n.*372-98C>G) n.422-98C>G n.69-98C>G n.441-98C>G c.1121-98C>G (n.1121-98C>G) c.1058-98C>G (n.1058-98C>G) c.1112-98C>G (n.1112-98C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984679C>T | CA2683381711 | POR | c.842-98C>T (n.842-98C>T) c.968-98C>T (n.968-98C>T) c.1067-98C>T (n.1067-98C>T) c.*108+1043C>T (n.*108+1043C>T) c.281-98C>T (n.281-98C>T) c.1218-98C>T c.*372-98C>T (n.*372-98C>T) n.422-98C>T n.69-98C>T n.441-98C>T c.1121-98C>T (n.1121-98C>T) c.1058-98C>T (n.1058-98C>T) c.1112-98C>T (n.1112-98C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984680C= | CA1718179661 | POR | c.842-97C= (n.842-97C=) c.968-97C= (n.968-97C=) c.1067-97C= (n.1067-97C=) c.*108+1044C= (n.*108+1044C=) c.281-97C= (n.281-97C=) c.1218-97C= c.*372-97C= (n.*372-97C=) n.422-97C= n.69-97C= n.441-97C= c.1121-97C= (n.1121-97C=) c.1058-97C= (n.1058-97C=) c.1112-97C= (n.1112-97C=) | |
7 | g.75984680C>G | CA842281048 | POR | c.842-97C>G (n.842-97C>G) c.968-97C>G (n.968-97C>G) c.1067-97C>G (n.1067-97C>G) c.*108+1044C>G (n.*108+1044C>G) c.281-97C>G (n.281-97C>G) c.1218-97C>G c.*372-97C>G (n.*372-97C>G) n.422-97C>G n.69-97C>G n.441-97C>G c.1121-97C>G (n.1121-97C>G) c.1058-97C>G (n.1058-97C>G) c.1112-97C>G (n.1112-97C>G) | dbSNP |
7 | g.75984680C>T | CA12512399 | POR | c.842-97C>T (n.842-97C>T) c.968-97C>T (n.968-97C>T) c.1067-97C>T (n.1067-97C>T) c.*108+1044C>T (n.*108+1044C>T) c.281-97C>T (n.281-97C>T) c.1218-97C>T c.*372-97C>T (n.*372-97C>T) n.422-97C>T n.69-97C>T n.441-97C>T c.1121-97C>T (n.1121-97C>T) c.1058-97C>T (n.1058-97C>T) c.1112-97C>T (n.1112-97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984681G>A | CA160907486 | POR | c.842-96G>A (n.842-96G>A) c.968-96G>A (n.968-96G>A) c.1067-96G>A (n.1067-96G>A) c.*108+1045G>A (n.*108+1045G>A) c.281-96G>A (n.281-96G>A) c.1218-96G>A c.*372-96G>A (n.*372-96G>A) n.422-96G>A n.69-96G>A n.441-96G>A c.1121-96G>A (n.1121-96G>A) c.1058-96G>A (n.1058-96G>A) c.1112-96G>A (n.1112-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984681G>C | CA2683381719 | POR | c.842-96G>C (n.842-96G>C) c.968-96G>C (n.968-96G>C) c.1067-96G>C (n.1067-96G>C) c.*108+1045G>C (n.*108+1045G>C) c.281-96G>C (n.281-96G>C) c.1218-96G>C c.*372-96G>C (n.*372-96G>C) n.422-96G>C n.69-96G>C n.441-96G>C c.1121-96G>C (n.1121-96G>C) c.1058-96G>C (n.1058-96G>C) c.1112-96G>C (n.1112-96G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984681G= | CA1718179662 | POR | c.842-96G= (n.842-96G=) c.968-96G= (n.968-96G=) c.1067-96G= (n.1067-96G=) c.*108+1045G= (n.*108+1045G=) c.281-96G= (n.281-96G=) c.1218-96G= c.*372-96G= (n.*372-96G=) n.422-96G= n.69-96G= n.441-96G= c.1121-96G= (n.1121-96G=) c.1058-96G= (n.1058-96G=) c.1112-96G= (n.1112-96G=) | |
7 | g.75984681G>T | CA2683381717 | POR | c.842-96G>T (n.842-96G>T) c.968-96G>T (n.968-96G>T) c.1067-96G>T (n.1067-96G>T) c.*108+1045G>T (n.*108+1045G>T) c.281-96G>T (n.281-96G>T) c.1218-96G>T c.*372-96G>T (n.*372-96G>T) n.422-96G>T n.69-96G>T n.441-96G>T c.1121-96G>T (n.1121-96G>T) c.1058-96G>T (n.1058-96G>T) c.1112-96G>T (n.1112-96G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984682C>A | CA2683381720 | POR | c.842-95C>A (n.842-95C>A) c.968-95C>A (n.968-95C>A) c.1067-95C>A (n.1067-95C>A) c.*108+1046C>A (n.*108+1046C>A) c.281-95C>A (n.281-95C>A) c.1218-95C>A c.*372-95C>A (n.*372-95C>A) n.422-95C>A n.69-95C>A n.441-95C>A c.1121-95C>A (n.1121-95C>A) c.1058-95C>A (n.1058-95C>A) c.1112-95C>A (n.1112-95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984682C= | CA1718179663 | POR | c.842-95C= (n.842-95C=) c.968-95C= (n.968-95C=) c.1067-95C= (n.1067-95C=) c.*108+1046C= (n.*108+1046C=) c.281-95C= (n.281-95C=) c.1218-95C= c.*372-95C= (n.*372-95C=) n.422-95C= n.69-95C= n.441-95C= c.1121-95C= (n.1121-95C=) c.1058-95C= (n.1058-95C=) c.1112-95C= (n.1112-95C=) | |
7 | g.75984682C>T | CA1718179664 | POR | c.842-95C>T (n.842-95C>T) c.968-95C>T (n.968-95C>T) c.1067-95C>T (n.1067-95C>T) c.*108+1046C>T (n.*108+1046C>T) c.281-95C>T (n.281-95C>T) c.1218-95C>T c.*372-95C>T (n.*372-95C>T) n.422-95C>T n.69-95C>T n.441-95C>T c.1121-95C>T (n.1121-95C>T) c.1058-95C>T (n.1058-95C>T) c.1112-95C>T (n.1112-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984683A= | CA1718179665 | POR | c.842-94A= (n.842-94A=) c.968-94A= (n.968-94A=) c.1067-94A= (n.1067-94A=) c.*108+1047A= (n.*108+1047A=) c.281-94A= (n.281-94A=) c.1218-94A= c.*372-94A= (n.*372-94A=) n.422-94A= n.69-94A= n.441-94A= c.1121-94A= (n.1121-94A=) c.1058-94A= (n.1058-94A=) c.1112-94A= (n.1112-94A=) | |
7 | g.75984683A>G | CA842281050 | POR | c.842-94A>G (n.842-94A>G) c.968-94A>G (n.968-94A>G) c.1067-94A>G (n.1067-94A>G) c.*108+1047A>G (n.*108+1047A>G) c.281-94A>G (n.281-94A>G) c.1218-94A>G c.*372-94A>G (n.*372-94A>G) n.422-94A>G n.69-94A>G n.441-94A>G c.1121-94A>G (n.1121-94A>G) c.1058-94A>G (n.1058-94A>G) c.1112-94A>G (n.1112-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984683A>T | CA2683381721 | POR | c.842-94A>T (n.842-94A>T) c.968-94A>T (n.968-94A>T) c.1067-94A>T (n.1067-94A>T) c.*108+1047A>T (n.*108+1047A>T) c.281-94A>T (n.281-94A>T) c.1218-94A>T c.*372-94A>T (n.*372-94A>T) n.422-94A>T n.69-94A>T n.441-94A>T c.1121-94A>T (n.1121-94A>T) c.1058-94A>T (n.1058-94A>T) c.1112-94A>T (n.1112-94A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984685_75984686del | CA2776541553 | POR | c.842-92_842-91del (n.842-92_842-91del) c.968-92_968-91del (n.968-92_968-91del) c.1067-92_1067-91del (n.1067-92_1067-91del) c.*108+1049_*108+1050del (n.*108+1049_*108+1050del) c.281-92_281-91del (n.281-92_281-91del) c.1218-92_1218-91del c.*372-92_*372-91del (n.*372-92_*372-91del) n.422-92_422-91del n.69-92_69-91del n.441-92_441-91del c.1121-92_1121-91del (n.1121-92_1121-91del) c.1058-92_1058-91del (n.1058-92_1058-91del) c.1112-92_1112-91del (n.1112-92_1112-91del) | |
7 | g.75984684G>A | CA575786040 | POR | c.842-93G>A (n.842-93G>A) c.968-93G>A (n.968-93G>A) c.1067-93G>A (n.1067-93G>A) c.*108+1048G>A (n.*108+1048G>A) c.281-93G>A (n.281-93G>A) c.1218-93G>A c.*372-93G>A (n.*372-93G>A) n.422-93G>A n.69-93G>A n.441-93G>A c.1121-93G>A (n.1121-93G>A) c.1058-93G>A (n.1058-93G>A) c.1112-93G>A (n.1112-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984684G= | CA1718179666 | POR | c.842-93G= (n.842-93G=) c.968-93G= (n.968-93G=) c.1067-93G= (n.1067-93G=) c.*108+1048G= (n.*108+1048G=) c.281-93G= (n.281-93G=) c.1218-93G= c.*372-93G= (n.*372-93G=) n.422-93G= n.69-93G= n.441-93G= c.1121-93G= (n.1121-93G=) c.1058-93G= (n.1058-93G=) c.1112-93G= (n.1112-93G=) | |
7 | g.75984684G>T | CA2683381723 | POR | c.842-93G>T (n.842-93G>T) c.968-93G>T (n.968-93G>T) c.1067-93G>T (n.1067-93G>T) c.*108+1048G>T (n.*108+1048G>T) c.281-93G>T (n.281-93G>T) c.1218-93G>T c.*372-93G>T (n.*372-93G>T) n.422-93G>T n.69-93G>T n.441-93G>T c.1121-93G>T (n.1121-93G>T) c.1058-93G>T (n.1058-93G>T) c.1112-93G>T (n.1112-93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984685A>T | CA2683381724 | POR | c.842-92A>T (n.842-92A>T) c.968-92A>T (n.968-92A>T) c.1067-92A>T (n.1067-92A>T) c.*108+1049A>T (n.*108+1049A>T) c.281-92A>T (n.281-92A>T) c.1218-92A>T c.*372-92A>T (n.*372-92A>T) n.422-92A>T n.69-92A>T n.441-92A>T c.1121-92A>T (n.1121-92A>T) c.1058-92A>T (n.1058-92A>T) c.1112-92A>T (n.1112-92A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984686G>A | CA2776541554 | POR | c.842-91G>A (n.842-91G>A) c.968-91G>A (n.968-91G>A) c.1067-91G>A (n.1067-91G>A) c.*108+1050G>A (n.*108+1050G>A) c.281-91G>A (n.281-91G>A) c.1218-91G>A c.*372-91G>A (n.*372-91G>A) n.422-91G>A n.69-91G>A n.441-91G>A c.1121-91G>A (n.1121-91G>A) c.1058-91G>A (n.1058-91G>A) c.1112-91G>A (n.1112-91G>A) | |
7 | g.75984686G>T | CA2683381725 | POR | c.842-91G>T (n.842-91G>T) c.968-91G>T (n.968-91G>T) c.1067-91G>T (n.1067-91G>T) c.*108+1050G>T (n.*108+1050G>T) c.281-91G>T (n.281-91G>T) c.1218-91G>T c.*372-91G>T (n.*372-91G>T) n.422-91G>T n.69-91G>T n.441-91G>T c.1121-91G>T (n.1121-91G>T) c.1058-91G>T (n.1058-91G>T) c.1112-91G>T (n.1112-91G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984687C>A | CA2683381726 | POR | c.842-90C>A (n.842-90C>A) c.968-90C>A (n.968-90C>A) c.1067-90C>A (n.1067-90C>A) c.*108+1051C>A (n.*108+1051C>A) c.281-90C>A (n.281-90C>A) c.1218-90C>A c.*372-90C>A (n.*372-90C>A) n.422-90C>A n.69-90C>A n.441-90C>A c.1121-90C>A (n.1121-90C>A) c.1058-90C>A (n.1058-90C>A) c.1112-90C>A (n.1112-90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984687C>T | CA2683381727 | POR | c.842-90C>T (n.842-90C>T) c.968-90C>T (n.968-90C>T) c.1067-90C>T (n.1067-90C>T) c.*108+1051C>T (n.*108+1051C>T) c.281-90C>T (n.281-90C>T) c.1218-90C>T c.*372-90C>T (n.*372-90C>T) n.422-90C>T n.69-90C>T n.441-90C>T c.1121-90C>T (n.1121-90C>T) c.1058-90C>T (n.1058-90C>T) c.1112-90C>T (n.1112-90C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984688T>C | CA2715177682 | POR | c.842-89T>C (n.842-89T>C) c.968-89T>C (n.968-89T>C) c.1067-89T>C (n.1067-89T>C) c.*108+1052T>C (n.*108+1052T>C) c.281-89T>C (n.281-89T>C) c.1218-89T>C c.*372-89T>C (n.*372-89T>C) n.422-89T>C n.69-89T>C n.441-89T>C c.1121-89T>C (n.1121-89T>C) c.1058-89T>C (n.1058-89T>C) c.1112-89T>C (n.1112-89T>C) | dbSNP |
7 | g.75984689G>A | CA2683381731 | POR | c.842-88G>A (n.842-88G>A) c.968-88G>A (n.968-88G>A) c.1067-88G>A (n.1067-88G>A) c.*108+1053G>A (n.*108+1053G>A) c.281-88G>A (n.281-88G>A) c.1218-88G>A c.*372-88G>A (n.*372-88G>A) n.422-88G>A n.69-88G>A n.441-88G>A c.1121-88G>A (n.1121-88G>A) c.1058-88G>A (n.1058-88G>A) c.1112-88G>A (n.1112-88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984689G>T | CA2578915629 | POR | c.842-88G>T (n.842-88G>T) c.968-88G>T (n.968-88G>T) c.1067-88G>T (n.1067-88G>T) c.*108+1053G>T (n.*108+1053G>T) c.281-88G>T (n.281-88G>T) c.1218-88G>T c.*372-88G>T (n.*372-88G>T) n.422-88G>T n.69-88G>T n.441-88G>T c.1121-88G>T (n.1121-88G>T) c.1058-88G>T (n.1058-88G>T) c.1112-88G>T (n.1112-88G>T) | |
7 | g.75984690del | CA2683381730 | POR | c.842-87del (n.842-87del) c.968-87del (n.968-87del) c.1067-87del (n.1067-87del) c.*108+1054del (n.*108+1054del) c.281-87del (n.281-87del) c.1218-87del c.*372-87del (n.*372-87del) n.422-87del n.69-87del n.441-87del c.1121-87del (n.1121-87del) c.1058-87del (n.1058-87del) c.1112-87del (n.1112-87del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984690G>A | CA651315245 | POR | c.842-87G>A (n.842-87G>A) c.968-87G>A (n.968-87G>A) c.1067-87G>A (n.1067-87G>A) c.*108+1054G>A (n.*108+1054G>A) c.281-87G>A (n.281-87G>A) c.1218-87G>A c.*372-87G>A (n.*372-87G>A) n.422-87G>A n.69-87G>A n.441-87G>A c.1121-87G>A (n.1121-87G>A) c.1058-87G>A (n.1058-87G>A) c.1112-87G>A (n.1112-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.75984690G>T | CA2683381734 | POR | c.842-87G>T (n.842-87G>T) c.968-87G>T (n.968-87G>T) c.1067-87G>T (n.1067-87G>T) c.*108+1054G>T (n.*108+1054G>T) c.281-87G>T (n.281-87G>T) c.1218-87G>T c.*372-87G>T (n.*372-87G>T) n.422-87G>T n.69-87G>T n.441-87G>T c.1121-87G>T (n.1121-87G>T) c.1058-87G>T (n.1058-87G>T) c.1112-87G>T (n.1112-87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984691C>A | CA2683381736 | POR | c.842-86C>A (n.842-86C>A) c.968-86C>A (n.968-86C>A) c.1067-86C>A (n.1067-86C>A) c.*108+1055C>A (n.*108+1055C>A) c.281-86C>A (n.281-86C>A) c.1218-86C>A c.*372-86C>A (n.*372-86C>A) n.422-86C>A n.69-86C>A n.441-86C>A c.1121-86C>A (n.1121-86C>A) c.1058-86C>A (n.1058-86C>A) c.1112-86C>A (n.1112-86C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984691C= | CA1718179667 | POR | c.842-86C= (n.842-86C=) c.968-86C= (n.968-86C=) c.1067-86C= (n.1067-86C=) c.*108+1055C= (n.*108+1055C=) c.281-86C= (n.281-86C=) c.1218-86C= c.*372-86C= (n.*372-86C=) n.422-86C= n.69-86C= n.441-86C= c.1121-86C= (n.1121-86C=) c.1058-86C= (n.1058-86C=) c.1112-86C= (n.1112-86C=) | |
7 | g.75984691C>T | CA575786041 | POR | c.842-86C>T (n.842-86C>T) c.968-86C>T (n.968-86C>T) c.1067-86C>T (n.1067-86C>T) c.*108+1055C>T (n.*108+1055C>T) c.281-86C>T (n.281-86C>T) c.1218-86C>T c.*372-86C>T (n.*372-86C>T) n.422-86C>T n.69-86C>T n.441-86C>T c.1121-86C>T (n.1121-86C>T) c.1058-86C>T (n.1058-86C>T) c.1112-86C>T (n.1112-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984692C>A | CA2578915630 | POR | c.842-85C>A (n.842-85C>A) c.968-85C>A (n.968-85C>A) c.1067-85C>A (n.1067-85C>A) c.*108+1056C>A (n.*108+1056C>A) c.281-85C>A (n.281-85C>A) c.1218-85C>A c.*372-85C>A (n.*372-85C>A) n.422-85C>A n.69-85C>A n.441-85C>A c.1121-85C>A (n.1121-85C>A) c.1058-85C>A (n.1058-85C>A) c.1112-85C>A (n.1112-85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984692C= | CA1718179668 | POR | c.842-85C= (n.842-85C=) c.968-85C= (n.968-85C=) c.1067-85C= (n.1067-85C=) c.*108+1056C= (n.*108+1056C=) c.281-85C= (n.281-85C=) c.1218-85C= c.*372-85C= (n.*372-85C=) n.422-85C= n.69-85C= n.441-85C= c.1121-85C= (n.1121-85C=) c.1058-85C= (n.1058-85C=) c.1112-85C= (n.1112-85C=) | |
7 | g.75984692C>T | CA842281054 | POR | c.842-85C>T (n.842-85C>T) c.968-85C>T (n.968-85C>T) c.1067-85C>T (n.1067-85C>T) c.*108+1056C>T (n.*108+1056C>T) c.281-85C>T (n.281-85C>T) c.1218-85C>T c.*372-85C>T (n.*372-85C>T) n.422-85C>T n.69-85C>T n.441-85C>T c.1121-85C>T (n.1121-85C>T) c.1058-85C>T (n.1058-85C>T) c.1112-85C>T (n.1112-85C>T) | dbSNP |
7 | g.75984692_75984698dup | CA842281055 | POR | c.842-85_842-79dup (n.842-85_842-79dup) c.968-85_968-79dup (n.968-85_968-79dup) c.1067-85_1067-79dup (n.1067-85_1067-79dup) c.*108+1056_*108+1062dup (n.*108+1056_*108+1062dup) c.281-85_281-79dup (n.281-85_281-79dup) c.1218-85_1218-79dup c.*372-85_*372-79dup (n.*372-85_*372-79dup) n.422-85_422-79dup n.69-85_69-79dup n.441-85_441-79dup c.1121-85_1121-79dup (n.1121-85_1121-79dup) c.1058-85_1058-79dup (n.1058-85_1058-79dup) c.1112-85_1112-79dup (n.1112-85_1112-79dup) | dbSNP |
7 | g.75984693C>A | CA2683381740 | POR | c.842-84C>A (n.842-84C>A) c.968-84C>A (n.968-84C>A) c.1067-84C>A (n.1067-84C>A) c.*108+1057C>A (n.*108+1057C>A) c.281-84C>A (n.281-84C>A) c.1218-84C>A c.*372-84C>A (n.*372-84C>A) n.422-84C>A n.69-84C>A n.441-84C>A c.1121-84C>A (n.1121-84C>A) c.1058-84C>A (n.1058-84C>A) c.1112-84C>A (n.1112-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984693C= | CA1718179669 | POR | c.842-84C= (n.842-84C=) c.968-84C= (n.968-84C=) c.1067-84C= (n.1067-84C=) c.*108+1057C= (n.*108+1057C=) c.281-84C= (n.281-84C=) c.1218-84C= c.*372-84C= (n.*372-84C=) n.422-84C= n.69-84C= n.441-84C= c.1121-84C= (n.1121-84C=) c.1058-84C= (n.1058-84C=) c.1112-84C= (n.1112-84C=) | |
7 | g.75984693C>T | CA842281056 | POR | c.842-84C>T (n.842-84C>T) c.968-84C>T (n.968-84C>T) c.1067-84C>T (n.1067-84C>T) c.*108+1057C>T (n.*108+1057C>T) c.281-84C>T (n.281-84C>T) c.1218-84C>T c.*372-84C>T (n.*372-84C>T) n.422-84C>T n.69-84C>T n.441-84C>T c.1121-84C>T (n.1121-84C>T) c.1058-84C>T (n.1058-84C>T) c.1112-84C>T (n.1112-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984694A>C | CA2683381742 | POR | c.842-83A>C (n.842-83A>C) c.968-83A>C (n.968-83A>C) c.1067-83A>C (n.1067-83A>C) c.*108+1058A>C (n.*108+1058A>C) c.281-83A>C (n.281-83A>C) c.1218-83A>C c.*372-83A>C (n.*372-83A>C) n.422-83A>C n.69-83A>C n.441-83A>C c.1121-83A>C (n.1121-83A>C) c.1058-83A>C (n.1058-83A>C) c.1112-83A>C (n.1112-83A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75984694A>G | CA2578915631 | POR | c.842-83A>G (n.842-83A>G) c.968-83A>G (n.968-83A>G) c.1067-83A>G (n.1067-83A>G) c.*108+1058A>G (n.*108+1058A>G) c.281-83A>G (n.281-83A>G) c.1218-83A>G c.*372-83A>G (n.*372-83A>G) n.422-83A>G n.69-83A>G n.441-83A>G c.1121-83A>G (n.1121-83A>G) c.1058-83A>G (n.1058-83A>G) c.1112-83A>G (n.1112-83A>G) | |
7 | g.75984695del | CA2683381741 | POR | c.842-82del (n.842-82del) c.968-82del (n.968-82del) c.1067-82del (n.1067-82del) c.*108+1059del (n.*108+1059del) c.281-82del (n.281-82del) c.1218-82del c.*372-82del (n.*372-82del) n.422-82del n.69-82del n.441-82del c.1121-82del (n.1121-82del) c.1058-82del (n.1058-82del) c.1112-82del (n.1112-82del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984695A>G | CA2683381743 | POR | c.842-82A>G (n.842-82A>G) c.968-82A>G (n.968-82A>G) c.1067-82A>G (n.1067-82A>G) c.*108+1059A>G (n.*108+1059A>G) c.281-82A>G (n.281-82A>G) c.1218-82A>G c.*372-82A>G (n.*372-82A>G) n.422-82A>G n.69-82A>G n.441-82A>G c.1121-82A>G (n.1121-82A>G) c.1058-82A>G (n.1058-82A>G) c.1112-82A>G (n.1112-82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984696G>A | CA1103269891 | POR | c.842-81G>A (n.842-81G>A) c.968-81G>A (n.968-81G>A) c.1067-81G>A (n.1067-81G>A) c.*108+1060G>A (n.*108+1060G>A) c.281-81G>A (n.281-81G>A) c.1218-81G>A c.*372-81G>A (n.*372-81G>A) n.422-81G>A n.69-81G>A n.441-81G>A c.1121-81G>A (n.1121-81G>A) c.1058-81G>A (n.1058-81G>A) c.1112-81G>A (n.1112-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984696G= | CA1718179670 | POR | c.842-81G= (n.842-81G=) c.968-81G= (n.968-81G=) c.1067-81G= (n.1067-81G=) c.*108+1060G= (n.*108+1060G=) c.281-81G= (n.281-81G=) c.1218-81G= c.*372-81G= (n.*372-81G=) n.422-81G= n.69-81G= n.441-81G= c.1121-81G= (n.1121-81G=) c.1058-81G= (n.1058-81G=) c.1112-81G= (n.1112-81G=) | |
7 | g.75984696G>T | CA2683381745 | POR | c.842-81G>T (n.842-81G>T) c.968-81G>T (n.968-81G>T) c.1067-81G>T (n.1067-81G>T) c.*108+1060G>T (n.*108+1060G>T) c.281-81G>T (n.281-81G>T) c.1218-81G>T c.*372-81G>T (n.*372-81G>T) n.422-81G>T n.69-81G>T n.441-81G>T c.1121-81G>T (n.1121-81G>T) c.1058-81G>T (n.1058-81G>T) c.1112-81G>T (n.1112-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984697G>A | CA2683381746 | POR | c.842-80G>A (n.842-80G>A) c.968-80G>A (n.968-80G>A) c.1067-80G>A (n.1067-80G>A) c.*108+1061G>A (n.*108+1061G>A) c.281-80G>A (n.281-80G>A) c.1218-80G>A c.*372-80G>A (n.*372-80G>A) n.422-80G>A n.69-80G>A n.441-80G>A c.1121-80G>A (n.1121-80G>A) c.1058-80G>A (n.1058-80G>A) c.1112-80G>A (n.1112-80G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984698T>G | CA2683381747 | POR | c.842-79T>G (n.842-79T>G) c.968-79T>G (n.968-79T>G) c.1067-79T>G (n.1067-79T>G) c.*108+1062T>G (n.*108+1062T>G) c.281-79T>G (n.281-79T>G) c.1218-79T>G c.*372-79T>G (n.*372-79T>G) n.422-79T>G n.69-79T>G n.441-79T>G c.1121-79T>G (n.1121-79T>G) c.1058-79T>G (n.1058-79T>G) c.1112-79T>G (n.1112-79T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984699G>A | CA842281058 | POR | c.842-78G>A (n.842-78G>A) c.968-78G>A (n.968-78G>A) c.1067-78G>A (n.1067-78G>A) c.*108+1063G>A (n.*108+1063G>A) c.281-78G>A (n.281-78G>A) c.1218-78G>A c.*372-78G>A (n.*372-78G>A) n.422-78G>A n.69-78G>A n.441-78G>A c.1121-78G>A (n.1121-78G>A) c.1058-78G>A (n.1058-78G>A) c.1112-78G>A (n.1112-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984699G= | CA1718179671 | POR | c.842-78G= (n.842-78G=) c.968-78G= (n.968-78G=) c.1067-78G= (n.1067-78G=) c.*108+1063G= (n.*108+1063G=) c.281-78G= (n.281-78G=) c.1218-78G= c.*372-78G= (n.*372-78G=) n.422-78G= n.69-78G= n.441-78G= c.1121-78G= (n.1121-78G=) c.1058-78G= (n.1058-78G=) c.1112-78G= (n.1112-78G=) | |
7 | g.75984699G>T | CA2683381748 | POR | c.842-78G>T (n.842-78G>T) c.968-78G>T (n.968-78G>T) c.1067-78G>T (n.1067-78G>T) c.*108+1063G>T (n.*108+1063G>T) c.281-78G>T (n.281-78G>T) c.1218-78G>T c.*372-78G>T (n.*372-78G>T) n.422-78G>T n.69-78G>T n.441-78G>T c.1121-78G>T (n.1121-78G>T) c.1058-78G>T (n.1058-78G>T) c.1112-78G>T (n.1112-78G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984700T>A | CA2683381751 | POR | c.842-77T>A (n.842-77T>A) c.968-77T>A (n.968-77T>A) c.1067-77T>A (n.1067-77T>A) c.*108+1064T>A (n.*108+1064T>A) c.281-77T>A (n.281-77T>A) c.1218-77T>A c.*372-77T>A (n.*372-77T>A) n.422-77T>A n.69-77T>A n.441-77T>A c.1121-77T>A (n.1121-77T>A) c.1058-77T>A (n.1058-77T>A) c.1112-77T>A (n.1112-77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984700dup | CA2683381749 | POR | c.842-77dup (n.842-77dup) c.968-77dup (n.968-77dup) c.1067-77dup (n.1067-77dup) c.*108+1064dup (n.*108+1064dup) c.281-77dup (n.281-77dup) c.1218-77dup c.*372-77dup (n.*372-77dup) n.422-77dup n.69-77dup n.441-77dup c.1121-77dup (n.1121-77dup) c.1058-77dup (n.1058-77dup) c.1112-77dup (n.1112-77dup) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702_75984766del | CA2683381750 | POR | c.842-75_842-11del (n.842-75_842-11del) c.968-75_968-11del (n.968-75_968-11del) c.1067-75_1067-11del (n.1067-75_1067-11del) c.*108+1066_*108+1130del (n.*108+1066_*108+1130del) c.281-75_281-11del (n.281-75_281-11del) c.1218-75_1218-11del c.*372-75_*372-11del (n.*372-75_*372-11del) n.422-75_422-11del n.69-75_69-11del n.441-75_441-11del c.1121-75_1121-11del (n.1121-75_1121-11del) c.1058-75_1058-11del (n.1058-75_1058-11del) c.1112-75_1112-11del (n.1112-75_1112-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984701C>A | CA2683381754 | POR | c.842-76C>A (n.842-76C>A) c.968-76C>A (n.968-76C>A) c.1067-76C>A (n.1067-76C>A) c.*108+1065C>A (n.*108+1065C>A) c.281-76C>A (n.281-76C>A) c.1218-76C>A c.*372-76C>A (n.*372-76C>A) n.422-76C>A n.69-76C>A n.441-76C>A c.1121-76C>A (n.1121-76C>A) c.1058-76C>A (n.1058-76C>A) c.1112-76C>A (n.1112-76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984701C>T | CA2683381753 | POR | c.842-76C>T (n.842-76C>T) c.968-76C>T (n.968-76C>T) c.1067-76C>T (n.1067-76C>T) c.*108+1065C>T (n.*108+1065C>T) c.281-76C>T (n.281-76C>T) c.1218-76C>T c.*372-76C>T (n.*372-76C>T) n.422-76C>T n.69-76C>T n.441-76C>T c.1121-76C>T (n.1121-76C>T) c.1058-76C>T (n.1058-76C>T) c.1112-76C>T (n.1112-76C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702_75984703del | CA2683381752 | POR | c.842-75_842-74del (n.842-75_842-74del) c.968-75_968-74del (n.968-75_968-74del) c.1067-75_1067-74del (n.1067-75_1067-74del) c.*108+1066_*108+1067del (n.*108+1066_*108+1067del) c.281-75_281-74del (n.281-75_281-74del) c.1218-75_1218-74del c.*372-75_*372-74del (n.*372-75_*372-74del) n.422-75_422-74del n.69-75_69-74del n.441-75_441-74del c.1121-75_1121-74del (n.1121-75_1121-74del) c.1058-75_1058-74del (n.1058-75_1058-74del) c.1112-75_1112-74del (n.1112-75_1112-74del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702A= | CA1718179672 | POR | c.842-75A= (n.842-75A=) c.968-75A= (n.968-75A=) c.1067-75A= (n.1067-75A=) c.*108+1066A= (n.*108+1066A=) c.281-75A= (n.281-75A=) c.1218-75A= c.*372-75A= (n.*372-75A=) n.422-75A= n.69-75A= n.441-75A= c.1121-75A= (n.1121-75A=) c.1058-75A= (n.1058-75A=) c.1112-75A= (n.1112-75A=) | |
7 | g.75984702A>C | CA1103269895 | POR | c.842-75A>C (n.842-75A>C) c.968-75A>C (n.968-75A>C) c.1067-75A>C (n.1067-75A>C) c.*108+1066A>C (n.*108+1066A>C) c.281-75A>C (n.281-75A>C) c.1218-75A>C c.*372-75A>C (n.*372-75A>C) n.422-75A>C n.69-75A>C n.441-75A>C c.1121-75A>C (n.1121-75A>C) c.1058-75A>C (n.1058-75A>C) c.1112-75A>C (n.1112-75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75984702A>G | CA2683381755 | POR | c.842-75A>G (n.842-75A>G) c.968-75A>G (n.968-75A>G) c.1067-75A>G (n.1067-75A>G) c.*108+1066A>G (n.*108+1066A>G) c.281-75A>G (n.281-75A>G) c.1218-75A>G c.*372-75A>G (n.*372-75A>G) n.422-75A>G n.69-75A>G n.441-75A>G c.1121-75A>G (n.1121-75A>G) c.1058-75A>G (n.1058-75A>G) c.1112-75A>G (n.1112-75A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75984702A>T | CA2683381756 | POR | c.842-75A>T (n.842-75A>T) c.968-75A>T (n.968-75A>T) c.1067-75A>T (n.1067-75A>T) c.*108+1066A>T (n.*108+1066A>T) c.281-75A>T (n.281-75A>T) c.1218-75A>T c.*372-75A>T (n.*372-75A>T) n.422-75A>T n.69-75A>T n.441-75A>T c.1121-75A>T (n.1121-75A>T) c.1058-75A>T (n.1058-75A>T) c.1112-75A>T (n.1112-75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75984703C>A | CA1718179674 | POR | c.842-74C>A (n.842-74C>A) c.968-74C>A (n.968-74C>A) c.1067-74C>A (n.1067-74C>A) c.*108+1067C>A (n.*108+1067C>A) c.281-74C>A (n.281-74C>A) c.1218-74C>A c.*372-74C>A (n.*372-74C>A) n.422-74C>A n.69-74C>A n.441-74C>A c.1121-74C>A (n.1121-74C>A) c.1058-74C>A (n.1058-74C>A) c.1112-74C>A (n.1112-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75984703C= | CA1718179673 | POR | c.842-74C= (n.842-74C=) c.968-74C= (n.968-74C=) c.1067-74C= (n.1067-74C=) c.*108+1067C= (n.*108+1067C=) c.281-74C= (n.281-74C=) c.1218-74C= c.*372-74C= (n.*372-74C=) n.422-74C= n.69-74C= n.441-74C= c.1121-74C= (n.1121-74C=) c.1058-74C= (n.1058-74C=) c.1112-74C= (n.1112-74C=) | |
7 | g.75984703C>T | CA842281061 | POR | c.842-74C>T (n.842-74C>T) c.968-74C>T (n.968-74C>T) c.1067-74C>T (n.1067-74C>T) c.*108+1067C>T (n.*108+1067C>T) c.281-74C>T (n.281-74C>T) c.1218-74C>T c.*372-74C>T (n.*372-74C>T) n.422-74C>T n.69-74C>T n.441-74C>T c.1121-74C>T (n.1121-74C>T) c.1058-74C>T (n.1058-74C>T) c.1112-74C>T (n.1112-74C>T) | dbSNP |
7 | g.75984707del | CA2683381757 | POR | c.842-70del (n.842-70del) c.968-70del (n.968-70del) c.1067-70del (n.1067-70del) c.*108+1071del (n.*108+1071del) c.281-70del (n.281-70del) c.1218-70del c.*372-70del (n.*372-70del) n.422-70del n.69-70del n.441-70del c.1121-70del (n.1121-70del) c.1058-70del (n.1058-70del) c.1112-70del (n.1112-70del) | gnomAD v4 |
7 | g.75984704C>A | CA2683381758 | POR | c.842-73C>A (n.842-73C>A) c.968-73C>A (n.968-73C>A) c.1067-73C>A (n.1067-73C>A) c.*108+1068C>A (n.*108+1068C>A) c.281-73C>A (n.281-73C>A) c.1218-73C>A c.*372-73C>A (n.*372-73C>A) n.422-73C>A n.69-73C>A n.441-73C>A c.1121-73C>A (n.1121-73C>A) c.1058-73C>A (n.1058-73C>A) c.1112-73C>A (n.1112-73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75984704C= | CA1718179675 | POR | c.842-73C= (n.842-73C=) c.968-73C= (n.968-73C=) c.1067-73C= (n.1067-73C=) c.*108+1068C= (n.*108+1068C=) c.281-73C= (n.281-73C=) c.1218-73C= c.*372-73C= (n.*372-73C=) n.422-73C= n.69-73C= n.441-73C= c.1121-73C= (n.1121-73C=) c.1058-73C= (n.1058-73C=) c.1112-73C= (n.1112-73C=) | |
7 | g.75984704C>T | CA842281062 | POR | c.842-73C>T (n.842-73C>T) c.968-73C>T (n.968-73C>T) c.1067-73C>T (n.1067-73C>T) c.*108+1068C>T (n.*108+1068C>T) c.281-73C>T (n.281-73C>T) c.1218-73C>T c.*372-73C>T (n.*372-73C>T) n.422-73C>T n.69-73C>T n.441-73C>T c.1121-73C>T (n.1121-73C>T) c.1058-73C>T (n.1058-73C>T) c.1112-73C>T (n.1112-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |