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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75981609G>A | CA4303788 | POR | c.506+3G>A (n.506+3G>A) c.731+3G>A (n.731+3G>A) c.566+512G>A (n.566+512G>A) c.882+3G>A c.*36+3G>A (n.*36+3G>A) n.331+3G>A c.785+3G>A (n.785+3G>A) c.722+3G>A (n.722+3G>A) c.776+3G>A (n.776+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981609G= | CA1718177942 | POR | c.506+3G= (n.506+3G=) c.731+3G= (n.731+3G=) c.566+512G= (n.566+512G=) c.882+3G= c.*36+3G= (n.*36+3G=) n.331+3G= c.785+3G= (n.785+3G=) c.722+3G= (n.722+3G=) c.776+3G= (n.776+3G=) | |
| 7 | g.75981609G>T | CA2512535237 | POR | c.506+3G>T (n.506+3G>T) c.731+3G>T (n.731+3G>T) c.566+512G>T (n.566+512G>T) c.882+3G>T c.*36+3G>T (n.*36+3G>T) n.331+3G>T c.785+3G>T (n.785+3G>T) c.722+3G>T (n.722+3G>T) c.776+3G>T (n.776+3G>T) | |
| 7 | g.75981610A>G | CA2578915476 | POR | c.506+4A>G (n.506+4A>G) c.731+4A>G (n.731+4A>G) c.566+513A>G (n.566+513A>G) c.882+4A>G c.*36+4A>G (n.*36+4A>G) n.331+4A>G c.785+4A>G (n.785+4A>G) c.722+4A>G (n.722+4A>G) c.776+4A>G (n.776+4A>G) | |
| 7 | g.75981612C>T | CA2843505811 | POR | c.506+6C>T (n.506+6C>T) c.731+6C>T (n.731+6C>T) c.566+515C>T (n.566+515C>T) c.882+6C>T c.*36+6C>T (n.*36+6C>T) n.331+6C>T c.785+6C>T (n.785+6C>T) c.722+6C>T (n.722+6C>T) c.776+6C>T (n.776+6C>T) | |
| 7 | g.75981613A>C | CA2715176486 | POR | c.506+7A>C (n.506+7A>C) c.731+7A>C (n.731+7A>C) c.566+516A>C (n.566+516A>C) c.882+7A>C c.*36+7A>C (n.*36+7A>C) n.331+7A>C c.785+7A>C (n.785+7A>C) c.722+7A>C (n.722+7A>C) c.776+7A>C (n.776+7A>C) | dbSNP |
| 7 | g.75981613A>G | CA2838196912 | POR | c.506+7A>G (n.506+7A>G) c.731+7A>G (n.731+7A>G) c.566+516A>G (n.566+516A>G) c.882+7A>G c.*36+7A>G (n.*36+7A>G) n.331+7A>G c.785+7A>G (n.785+7A>G) c.722+7A>G (n.722+7A>G) c.776+7A>G (n.776+7A>G) | |
| 7 | g.75981614A>C | CA2697557319 | POR | c.506+8A>C (n.506+8A>C) c.731+8A>C (n.731+8A>C) c.566+517A>C (n.566+517A>C) c.882+8A>C c.*36+8A>C (n.*36+8A>C) n.331+8A>C c.785+8A>C (n.785+8A>C) c.722+8A>C (n.722+8A>C) c.776+8A>C (n.776+8A>C) | ClinVar |
| 7 | g.75981616T>C | CA842277557 | POR | c.506+10T>C (n.506+10T>C) c.731+10T>C (n.731+10T>C) c.566+519T>C (n.566+519T>C) c.882+10T>C c.*36+10T>C (n.*36+10T>C) n.331+10T>C c.785+10T>C (n.785+10T>C) c.722+10T>C (n.722+10T>C) c.776+10T>C (n.776+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981616T= | CA1718177943 | POR | c.506+10T= (n.506+10T=) c.731+10T= (n.731+10T=) c.566+519T= (n.566+519T=) c.882+10T= c.*36+10T= (n.*36+10T=) n.331+10T= c.785+10T= (n.785+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) c.776+10T= (n.776+10T=) | |
| 7 | g.75981617G>A | CA2683379962 | POR | c.506+11G>A (n.506+11G>A) c.731+11G>A (n.731+11G>A) c.566+520G>A (n.566+520G>A) c.882+11G>A c.*36+11G>A (n.*36+11G>A) n.331+11G>A c.785+11G>A (n.785+11G>A) c.722+11G>A (n.722+11G>A) c.776+11G>A (n.776+11G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981617G>T | CA2840050859 | POR | c.506+11G>T (n.506+11G>T) c.731+11G>T (n.731+11G>T) c.566+520G>T (n.566+520G>T) c.882+11G>T c.*36+11G>T (n.*36+11G>T) n.331+11G>T c.785+11G>T (n.785+11G>T) c.722+11G>T (n.722+11G>T) c.776+11G>T (n.776+11G>T) | |
| 7 | g.75981618C>A | CA4303789 | POR | c.506+12C>A (n.506+12C>A) c.731+12C>A (n.731+12C>A) c.566+521C>A (n.566+521C>A) c.882+12C>A c.*36+12C>A (n.*36+12C>A) n.331+12C>A c.785+12C>A (n.785+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) c.776+12C>A (n.776+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981618C= | CA1718177944 | POR | c.506+12C= (n.506+12C=) c.731+12C= (n.731+12C=) c.566+521C= (n.566+521C=) c.882+12C= c.*36+12C= (n.*36+12C=) n.331+12C= c.785+12C= (n.785+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) c.776+12C= (n.776+12C=) | |
| 7 | g.75981618C>T | CA575569739 | POR | c.506+12C>T (n.506+12C>T) c.731+12C>T (n.731+12C>T) c.566+521C>T (n.566+521C>T) c.882+12C>T c.*36+12C>T (n.*36+12C>T) n.331+12C>T c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) c.776+12C>T (n.776+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981620del | CA2578915477 | POR | c.506+14del (n.506+14del) c.731+14del (n.731+14del) c.566+523del (n.566+523del) c.882+14del c.*36+14del (n.*36+14del) n.331+14del c.785+14del (n.785+14del) c.722+14del (n.722+14del) c.776+14del (n.776+14del) | |
| 7 | g.75981619C>A | CA2578915478 | POR | c.506+13C>A (n.506+13C>A) c.731+13C>A (n.731+13C>A) c.566+522C>A (n.566+522C>A) c.882+13C>A c.*36+13C>A (n.*36+13C>A) n.331+13C>A c.785+13C>A (n.785+13C>A) c.722+13C>A (n.722+13C>A) c.776+13C>A (n.776+13C>A) | |
| 7 | g.75981619C>T | CA2838490285 | POR | c.506+13C>T (n.506+13C>T) c.731+13C>T (n.731+13C>T) c.566+522C>T (n.566+522C>T) c.882+13C>T c.*36+13C>T (n.*36+13C>T) n.331+13C>T c.785+13C>T (n.785+13C>T) c.722+13C>T (n.722+13C>T) c.776+13C>T (n.776+13C>T) | |
| 7 | g.75981620C>A | CA2683379963 | POR | c.506+14C>A (n.506+14C>A) c.731+14C>A (n.731+14C>A) c.566+523C>A (n.566+523C>A) c.882+14C>A c.*36+14C>A (n.*36+14C>A) n.331+14C>A c.785+14C>A (n.785+14C>A) c.722+14C>A (n.722+14C>A) c.776+14C>A (n.776+14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981620C= | CA1718177945 | POR | c.506+14C= (n.506+14C=) c.731+14C= (n.731+14C=) c.566+523C= (n.566+523C=) c.882+14C= c.*36+14C= (n.*36+14C=) n.331+14C= c.785+14C= (n.785+14C=) c.722+14C= (n.722+14C=) c.776+14C= (n.776+14C=) | |
| 7 | g.75981620C>T | CA4303790 | POR | c.506+14C>T (n.506+14C>T) c.731+14C>T (n.731+14C>T) c.566+523C>T (n.566+523C>T) c.882+14C>T c.*36+14C>T (n.*36+14C>T) n.331+14C>T c.785+14C>T (n.785+14C>T) c.722+14C>T (n.722+14C>T) c.776+14C>T (n.776+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981621G>A | CA4303791 | POR | c.506+15G>A (n.506+15G>A) c.731+15G>A (n.731+15G>A) c.566+524G>A (n.566+524G>A) c.882+15G>A c.*36+15G>A (n.*36+15G>A) n.331+15G>A c.785+15G>A (n.785+15G>A) c.722+15G>A (n.722+15G>A) c.776+15G>A (n.776+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981621G= | CA1718177946 | POR | c.506+15G= (n.506+15G=) c.731+15G= (n.731+15G=) c.566+524G= (n.566+524G=) c.882+15G= c.*36+15G= (n.*36+15G=) n.331+15G= c.785+15G= (n.785+15G=) c.722+15G= (n.722+15G=) c.776+15G= (n.776+15G=) | |
| 7 | g.75981621G>T | CA2697557320 | POR | c.506+15G>T (n.506+15G>T) c.731+15G>T (n.731+15G>T) c.566+524G>T (n.566+524G>T) c.882+15G>T c.*36+15G>T (n.*36+15G>T) n.331+15G>T c.785+15G>T (n.785+15G>T) c.722+15G>T (n.722+15G>T) c.776+15G>T (n.776+15G>T) | ClinVar |
| 7 | g.75981622C>T | CA2776541287 | POR | c.506+16C>T (n.506+16C>T) c.731+16C>T (n.731+16C>T) c.566+525C>T (n.566+525C>T) c.882+16C>T c.*36+16C>T (n.*36+16C>T) n.331+16C>T c.785+16C>T (n.785+16C>T) c.722+16C>T (n.722+16C>T) c.776+16C>T (n.776+16C>T) | |
| 7 | g.75981623A= | CA1718177947 | POR | c.506+17A= (n.506+17A=) c.731+17A= (n.731+17A=) c.566+526A= (n.566+526A=) c.882+17A= c.*36+17A= (n.*36+17A=) n.331+17A= c.785+17A= (n.785+17A=) c.722+17A= (n.722+17A=) c.776+17A= (n.776+17A=) | |
| 7 | g.75981623A>C | CA575569744 | POR | c.506+17A>C (n.506+17A>C) c.731+17A>C (n.731+17A>C) c.566+526A>C (n.566+526A>C) c.882+17A>C c.*36+17A>C (n.*36+17A>C) n.331+17A>C c.785+17A>C (n.785+17A>C) c.722+17A>C (n.722+17A>C) c.776+17A>C (n.776+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.75981623A>G | CA160904305 | POR | c.506+17A>G (n.506+17A>G) c.731+17A>G (n.731+17A>G) c.566+526A>G (n.566+526A>G) c.882+17A>G c.*36+17A>G (n.*36+17A>G) n.331+17A>G c.785+17A>G (n.785+17A>G) c.722+17A>G (n.722+17A>G) c.776+17A>G (n.776+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75981623A>T | CA2839502440 | POR | c.506+17A>T (n.506+17A>T) c.731+17A>T (n.731+17A>T) c.566+526A>T (n.566+526A>T) c.882+17A>T c.*36+17A>T (n.*36+17A>T) n.331+17A>T c.785+17A>T (n.785+17A>T) c.722+17A>T (n.722+17A>T) c.776+17A>T (n.776+17A>T) | |
| 7 | g.75981624G>A | CA2683379964 | POR | c.506+18G>A (n.506+18G>A) c.731+18G>A (n.731+18G>A) c.566+527G>A (n.566+527G>A) c.882+18G>A c.*36+18G>A (n.*36+18G>A) n.331+18G>A c.785+18G>A (n.785+18G>A) c.722+18G>A (n.722+18G>A) c.776+18G>A (n.776+18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.75981624G>T | CA2683379965 | POR | c.506+18G>T (n.506+18G>T) c.731+18G>T (n.731+18G>T) c.566+527G>T (n.566+527G>T) c.882+18G>T c.*36+18G>T (n.*36+18G>T) n.331+18G>T c.785+18G>T (n.785+18G>T) c.722+18G>T (n.722+18G>T) c.776+18G>T (n.776+18G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981626T>C | CA4303792 | POR | c.506+20T>C (n.506+20T>C) c.731+20T>C (n.731+20T>C) c.566+529T>C (n.566+529T>C) c.882+20T>C c.*36+20T>C (n.*36+20T>C) n.331+20T>C c.785+20T>C (n.785+20T>C) c.722+20T>C (n.722+20T>C) c.776+20T>C (n.776+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981626T= | CA1718177948 | POR | c.506+20T= (n.506+20T=) c.731+20T= (n.731+20T=) c.566+529T= (n.566+529T=) c.882+20T= c.*36+20T= (n.*36+20T=) n.331+20T= c.785+20T= (n.785+20T=) c.722+20T= (n.722+20T=) c.776+20T= (n.776+20T=) | |
| 7 | g.75981627G>A | CA2683379966 | POR | c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.731+21G>A (n.731+21G>A) c.566+530G>A (n.566+530G>A) c.882+21G>A c.*36+21G>A (n.*36+21G>A) n.331+21G>A c.785+21G>A (n.785+21G>A) c.722+21G>A (n.722+21G>A) c.776+21G>A (n.776+21G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981628C>A | CA2683379967 | POR | c.506+22C>A (n.506+22C>A) c.731+22C>A (n.731+22C>A) c.566+531C>A (n.566+531C>A) c.882+22C>A c.*36+22C>A (n.*36+22C>A) n.331+22C>A c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) c.776+22C>A (n.776+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981628C= | CA1718177949 | POR | c.506+22C= (n.506+22C=) c.731+22C= (n.731+22C=) c.566+531C= (n.566+531C=) c.882+22C= c.*36+22C= (n.*36+22C=) n.331+22C= c.785+22C= (n.785+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) c.776+22C= (n.776+22C=) | |
| 7 | g.75981628C>G | CA575569745 | POR | c.506+22C>G (n.506+22C>G) c.731+22C>G (n.731+22C>G) c.566+531C>G (n.566+531C>G) c.882+22C>G c.*36+22C>G (n.*36+22C>G) n.331+22C>G c.785+22C>G (n.785+22C>G) c.722+22C>G (n.722+22C>G) c.776+22C>G (n.776+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981628C>T | CA4303793 | POR | c.506+22C>T (n.506+22C>T) c.731+22C>T (n.731+22C>T) c.566+531C>T (n.566+531C>T) c.882+22C>T c.*36+22C>T (n.*36+22C>T) n.331+22C>T c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) c.776+22C>T (n.776+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981629G>A | CA4303795 | POR | c.506+23G>A (n.506+23G>A) c.731+23G>A (n.731+23G>A) c.566+532G>A (n.566+532G>A) c.882+23G>A c.*36+23G>A (n.*36+23G>A) n.331+23G>A c.785+23G>A (n.785+23G>A) c.722+23G>A (n.722+23G>A) c.776+23G>A (n.776+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981629G>C | CA4303794 | POR | c.506+23G>C (n.506+23G>C) c.731+23G>C (n.731+23G>C) c.566+532G>C (n.566+532G>C) c.882+23G>C c.*36+23G>C (n.*36+23G>C) n.331+23G>C c.785+23G>C (n.785+23G>C) c.722+23G>C (n.722+23G>C) c.776+23G>C (n.776+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981629G= | CA1718177950 | POR | c.506+23G= (n.506+23G=) c.731+23G= (n.731+23G=) c.566+532G= (n.566+532G=) c.882+23G= c.*36+23G= (n.*36+23G=) n.331+23G= c.785+23G= (n.785+23G=) c.722+23G= (n.722+23G=) c.776+23G= (n.776+23G=) | |
| 7 | g.75981629G>T | CA2683379968 | POR | c.506+23G>T (n.506+23G>T) c.731+23G>T (n.731+23G>T) c.566+532G>T (n.566+532G>T) c.882+23G>T c.*36+23G>T (n.*36+23G>T) n.331+23G>T c.785+23G>T (n.785+23G>T) c.722+23G>T (n.722+23G>T) c.776+23G>T (n.776+23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981630del | CA2683379969 | POR | c.506+24del (n.506+24del) c.731+24del (n.731+24del) c.566+533del (n.566+533del) c.882+24del c.*36+24del (n.*36+24del) n.331+24del c.785+24del (n.785+24del) c.722+24del (n.722+24del) c.776+24del (n.776+24del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981630G>T | CA2838208090 | POR | c.506+24G>T (n.506+24G>T) c.731+24G>T (n.731+24G>T) c.566+533G>T (n.566+533G>T) c.882+24G>T c.*36+24G>T (n.*36+24G>T) n.331+24G>T c.785+24G>T (n.785+24G>T) c.722+24G>T (n.722+24G>T) c.776+24G>T (n.776+24G>T) | |
| 7 | g.75981631T>C | CA575569749 | POR | c.506+25T>C (n.506+25T>C) c.731+25T>C (n.731+25T>C) c.566+534T>C (n.566+534T>C) c.882+25T>C c.*36+25T>C (n.*36+25T>C) n.331+25T>C c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) c.776+25T>C (n.776+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981631T>G | CA1718177951 | POR | c.506+25T>G (n.506+25T>G) c.731+25T>G (n.731+25T>G) c.566+534T>G (n.566+534T>G) c.882+25T>G c.*36+25T>G (n.*36+25T>G) n.331+25T>G c.785+25T>G (n.785+25T>G) c.722+25T>G (n.722+25T>G) c.776+25T>G (n.776+25T>G) | dbSNP |
| 7 | g.75981631T= | CA1718177952 | POR | c.506+25T= (n.506+25T=) c.731+25T= (n.731+25T=) c.566+534T= (n.566+534T=) c.882+25T= c.*36+25T= (n.*36+25T=) n.331+25T= c.785+25T= (n.785+25T=) c.722+25T= (n.722+25T=) c.776+25T= (n.776+25T=) | |
| 7 | g.75981632G>T | CA2513607464 | POR | c.506+26G>T (n.506+26G>T) c.731+26G>T (n.731+26G>T) c.566+535G>T (n.566+535G>T) c.882+26G>T c.*36+26G>T (n.*36+26G>T) n.331+26G>T c.785+26G>T (n.785+26G>T) c.722+26G>T (n.722+26G>T) c.776+26G>T (n.776+26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981634del | CA2776541288 | POR | c.506+28del (n.506+28del) c.731+28del (n.731+28del) c.566+537del (n.566+537del) c.882+28del c.*36+28del (n.*36+28del) n.331+28del c.785+28del (n.785+28del) c.722+28del (n.722+28del) c.776+28del (n.776+28del) | |
| 7 | g.75981633G>A | CA4303796 | POR | c.506+27G>A (n.506+27G>A) c.731+27G>A (n.731+27G>A) c.566+536G>A (n.566+536G>A) c.882+27G>A c.*36+27G>A (n.*36+27G>A) n.331+27G>A c.785+27G>A (n.785+27G>A) c.722+27G>A (n.722+27G>A) c.776+27G>A (n.776+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981633G>C | CA575569751 | POR | c.506+27G>C (n.506+27G>C) c.731+27G>C (n.731+27G>C) c.566+536G>C (n.566+536G>C) c.882+27G>C c.*36+27G>C (n.*36+27G>C) n.331+27G>C c.785+27G>C (n.785+27G>C) c.722+27G>C (n.722+27G>C) c.776+27G>C (n.776+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981633G= | CA1718177953 | POR | c.506+27G= (n.506+27G=) c.731+27G= (n.731+27G=) c.566+536G= (n.566+536G=) c.882+27G= c.*36+27G= (n.*36+27G=) n.331+27G= c.785+27G= (n.785+27G=) c.722+27G= (n.722+27G=) c.776+27G= (n.776+27G=) | |
| 7 | g.75981633G>T | CA2683379970 | POR | c.506+27G>T (n.506+27G>T) c.731+27G>T (n.731+27G>T) c.566+536G>T (n.566+536G>T) c.882+27G>T c.*36+27G>T (n.*36+27G>T) n.331+27G>T c.785+27G>T (n.785+27G>T) c.722+27G>T (n.722+27G>T) c.776+27G>T (n.776+27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981634G>A | CA2578915479 | POR | c.506+28G>A (n.506+28G>A) c.731+28G>A (n.731+28G>A) c.566+537G>A (n.566+537G>A) c.882+28G>A c.*36+28G>A (n.*36+28G>A) n.331+28G>A c.785+28G>A (n.785+28G>A) c.722+28G>A (n.722+28G>A) c.776+28G>A (n.776+28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981634G>C | CA4303797 | POR | c.506+28G>C (n.506+28G>C) c.731+28G>C (n.731+28G>C) c.566+537G>C (n.566+537G>C) c.882+28G>C c.*36+28G>C (n.*36+28G>C) n.331+28G>C c.785+28G>C (n.785+28G>C) c.722+28G>C (n.722+28G>C) c.776+28G>C (n.776+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981634G= | CA1718177954 | POR | c.506+28G= (n.506+28G=) c.731+28G= (n.731+28G=) c.566+537G= (n.566+537G=) c.882+28G= c.*36+28G= (n.*36+28G=) n.331+28G= c.785+28G= (n.785+28G=) c.722+28G= (n.722+28G=) c.776+28G= (n.776+28G=) | |
| 7 | g.75981634G>T | CA2683379971 | POR | c.506+28G>T (n.506+28G>T) c.731+28G>T (n.731+28G>T) c.566+537G>T (n.566+537G>T) c.882+28G>T c.*36+28G>T (n.*36+28G>T) n.331+28G>T c.785+28G>T (n.785+28G>T) c.722+28G>T (n.722+28G>T) c.776+28G>T (n.776+28G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981635T>G | CA2683379972 | POR | c.506+29T>G (n.506+29T>G) c.731+29T>G (n.731+29T>G) c.566+538T>G (n.566+538T>G) c.882+29T>G c.*36+29T>G (n.*36+29T>G) n.331+29T>G c.785+29T>G (n.785+29T>G) c.722+29T>G (n.722+29T>G) c.776+29T>G (n.776+29T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981636G>A | CA4303798 | POR | c.506+30G>A (n.506+30G>A) c.731+30G>A (n.731+30G>A) c.566+539G>A (n.566+539G>A) c.882+30G>A c.*36+30G>A (n.*36+30G>A) n.331+30G>A c.785+30G>A (n.785+30G>A) c.722+30G>A (n.722+30G>A) c.776+30G>A (n.776+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981636G= | CA1718177955 | POR | c.506+30G= (n.506+30G=) c.731+30G= (n.731+30G=) c.566+539G= (n.566+539G=) c.882+30G= c.*36+30G= (n.*36+30G=) n.331+30G= c.785+30G= (n.785+30G=) c.722+30G= (n.722+30G=) c.776+30G= (n.776+30G=) | |
| 7 | g.75981636G>T | CA2840027238 | POR | c.506+30G>T (n.506+30G>T) c.731+30G>T (n.731+30G>T) c.566+539G>T (n.566+539G>T) c.882+30G>T c.*36+30G>T (n.*36+30G>T) n.331+30G>T c.785+30G>T (n.785+30G>T) c.722+30G>T (n.722+30G>T) c.776+30G>T (n.776+30G>T) | |
| 7 | g.75981637G>A | CA2683379973 | POR | c.506+31G>A (n.506+31G>A) c.731+31G>A (n.731+31G>A) c.566+540G>A (n.566+540G>A) c.882+31G>A c.*36+31G>A (n.*36+31G>A) n.331+31G>A c.785+31G>A (n.785+31G>A) c.722+31G>A (n.722+31G>A) c.776+31G>A (n.776+31G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981637G>T | CA2578915480 | POR | c.506+31G>T (n.506+31G>T) c.731+31G>T (n.731+31G>T) c.566+540G>T (n.566+540G>T) c.882+31G>T c.*36+31G>T (n.*36+31G>T) n.331+31G>T c.785+31G>T (n.785+31G>T) c.722+31G>T (n.722+31G>T) c.776+31G>T (n.776+31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981638C>A | CA2683379974 | POR | c.506+32C>A (n.506+32C>A) c.731+32C>A (n.731+32C>A) c.566+541C>A (n.566+541C>A) c.882+32C>A c.*36+32C>A (n.*36+32C>A) n.331+32C>A c.785+32C>A (n.785+32C>A) c.722+32C>A (n.722+32C>A) c.776+32C>A (n.776+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981638C>T | CA2683379975 | POR | c.506+32C>T (n.506+32C>T) c.731+32C>T (n.731+32C>T) c.566+541C>T (n.566+541C>T) c.882+32C>T c.*36+32C>T (n.*36+32C>T) n.331+32C>T c.785+32C>T (n.785+32C>T) c.722+32C>T (n.722+32C>T) c.776+32C>T (n.776+32C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981639C>A | CA2578915481 | POR | c.506+33C>A (n.506+33C>A) c.731+33C>A (n.731+33C>A) c.566+542C>A (n.566+542C>A) c.882+33C>A c.*36+33C>A (n.*36+33C>A) n.331+33C>A c.785+33C>A (n.785+33C>A) c.722+33C>A (n.722+33C>A) c.776+33C>A (n.776+33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981640T>C | CA2683379976 | POR | c.506+34T>C (n.506+34T>C) c.731+34T>C (n.731+34T>C) c.566+543T>C (n.566+543T>C) c.882+34T>C c.*36+34T>C (n.*36+34T>C) n.331+34T>C c.785+34T>C (n.785+34T>C) c.722+34T>C (n.722+34T>C) c.776+34T>C (n.776+34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981640T>G | CA575569753 | POR | c.506+34T>G (n.506+34T>G) c.731+34T>G (n.731+34T>G) c.566+543T>G (n.566+543T>G) c.882+34T>G c.*36+34T>G (n.*36+34T>G) n.331+34T>G c.785+34T>G (n.785+34T>G) c.722+34T>G (n.722+34T>G) c.776+34T>G (n.776+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981640T= | CA1718177956 | POR | c.506+34T= (n.506+34T=) c.731+34T= (n.731+34T=) c.566+543T= (n.566+543T=) c.882+34T= c.*36+34T= (n.*36+34T=) n.331+34T= c.785+34T= (n.785+34T=) c.722+34T= (n.722+34T=) c.776+34T= (n.776+34T=) | |
| 7 | g.75981641G>A | CA2683379977 | POR | c.506+35G>A (n.506+35G>A) c.731+35G>A (n.731+35G>A) c.566+544G>A (n.566+544G>A) c.882+35G>A c.*36+35G>A (n.*36+35G>A) n.331+35G>A c.785+35G>A (n.785+35G>A) c.722+35G>A (n.722+35G>A) c.776+35G>A (n.776+35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981641G>T | CA2843505812 | POR | c.506+35G>T (n.506+35G>T) c.731+35G>T (n.731+35G>T) c.566+544G>T (n.566+544G>T) c.882+35G>T c.*36+35G>T (n.*36+35G>T) n.331+35G>T c.785+35G>T (n.785+35G>T) c.722+35G>T (n.722+35G>T) c.776+35G>T (n.776+35G>T) | |
| 7 | g.75981642G>A | CA4303799 | POR | c.506+36G>A (n.506+36G>A) c.731+36G>A (n.731+36G>A) c.566+545G>A (n.566+545G>A) c.882+36G>A c.*36+36G>A (n.*36+36G>A) n.331+36G>A c.785+36G>A (n.785+36G>A) c.722+36G>A (n.722+36G>A) c.776+36G>A (n.776+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981642G= | CA1718177957 | POR | c.506+36G= (n.506+36G=) c.731+36G= (n.731+36G=) c.566+545G= (n.566+545G=) c.882+36G= c.*36+36G= (n.*36+36G=) n.331+36G= c.785+36G= (n.785+36G=) c.722+36G= (n.722+36G=) c.776+36G= (n.776+36G=) | |
| 7 | g.75981643G>A | CA842277600 | POR | c.506+37G>A (n.506+37G>A) c.731+37G>A (n.731+37G>A) c.566+546G>A (n.566+546G>A) c.882+37G>A c.*36+37G>A (n.*36+37G>A) n.331+37G>A c.785+37G>A (n.785+37G>A) c.722+37G>A (n.722+37G>A) c.776+37G>A (n.776+37G>A) | dbSNP |
| 7 | g.75981643G= | CA1718177958 | POR | c.506+37G= (n.506+37G=) c.731+37G= (n.731+37G=) c.566+546G= (n.566+546G=) c.882+37G= c.*36+37G= (n.*36+37G=) n.331+37G= c.785+37G= (n.785+37G=) c.722+37G= (n.722+37G=) c.776+37G= (n.776+37G=) | |
| 7 | g.75981643G>T | CA2578915482 | POR | c.506+37G>T (n.506+37G>T) c.731+37G>T (n.731+37G>T) c.566+546G>T (n.566+546G>T) c.882+37G>T c.*36+37G>T (n.*36+37G>T) n.331+37G>T c.785+37G>T (n.785+37G>T) c.722+37G>T (n.722+37G>T) c.776+37G>T (n.776+37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981644C>A | CA2683379978 | POR | c.506+38C>A (n.506+38C>A) c.731+38C>A (n.731+38C>A) c.566+547C>A (n.566+547C>A) c.882+38C>A c.*36+38C>A (n.*36+38C>A) n.331+38C>A c.785+38C>A (n.785+38C>A) c.722+38C>A (n.722+38C>A) c.776+38C>A (n.776+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981644C= | CA1718177959 | POR | c.506+38C= (n.506+38C=) c.731+38C= (n.731+38C=) c.566+547C= (n.566+547C=) c.882+38C= c.*36+38C= (n.*36+38C=) n.331+38C= c.785+38C= (n.785+38C=) c.722+38C= (n.722+38C=) c.776+38C= (n.776+38C=) | |
| 7 | g.75981644C>T | CA4303800 | POR | c.506+38C>T (n.506+38C>T) c.731+38C>T (n.731+38C>T) c.566+547C>T (n.566+547C>T) c.882+38C>T c.*36+38C>T (n.*36+38C>T) n.331+38C>T c.785+38C>T (n.785+38C>T) c.722+38C>T (n.722+38C>T) c.776+38C>T (n.776+38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981645G>A | CA4303801 | POR | c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.731+39G>A (n.731+39G>A) c.566+548G>A (n.566+548G>A) c.882+39G>A c.*36+39G>A (n.*36+39G>A) n.331+39G>A c.785+39G>A (n.785+39G>A) c.722+39G>A (n.722+39G>A) c.776+39G>A (n.776+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981645G= | CA1718177960 | POR | c.506+39G= (n.506+39G=) c.731+39G= (n.731+39G=) c.566+548G= (n.566+548G=) c.882+39G= c.*36+39G= (n.*36+39G=) n.331+39G= c.785+39G= (n.785+39G=) c.722+39G= (n.722+39G=) c.776+39G= (n.776+39G=) | |
| 7 | g.75981645G>T | CA2683379979 | POR | c.506+39G>T (n.506+39G>T) c.731+39G>T (n.731+39G>T) c.566+548G>T (n.566+548G>T) c.882+39G>T c.*36+39G>T (n.*36+39G>T) n.331+39G>T c.785+39G>T (n.785+39G>T) c.722+39G>T (n.722+39G>T) c.776+39G>T (n.776+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981646G>A | CA2683379980 | POR | c.506+40G>A (n.506+40G>A) c.731+40G>A (n.731+40G>A) c.566+549G>A (n.566+549G>A) c.882+40G>A c.*36+40G>A (n.*36+40G>A) n.331+40G>A c.785+40G>A (n.785+40G>A) c.722+40G>A (n.722+40G>A) c.776+40G>A (n.776+40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981646G= | CA1718177961 | POR | c.506+40G= (n.506+40G=) c.731+40G= (n.731+40G=) c.566+549G= (n.566+549G=) c.882+40G= c.*36+40G= (n.*36+40G=) n.331+40G= c.785+40G= (n.785+40G=) c.722+40G= (n.722+40G=) c.776+40G= (n.776+40G=) | |
| 7 | g.75981646G>T | CA575569761 | POR | c.506+40G>T (n.506+40G>T) c.731+40G>T (n.731+40G>T) c.566+549G>T (n.566+549G>T) c.882+40G>T c.*36+40G>T (n.*36+40G>T) n.331+40G>T c.785+40G>T (n.785+40G>T) c.722+40G>T (n.722+40G>T) c.776+40G>T (n.776+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981647G= | CA1718177963 | POR | c.506+41G= (n.506+41G=) c.731+41G= (n.731+41G=) c.566+550G= (n.566+550G=) c.882+41G= c.*36+41G= (n.*36+41G=) n.331+41G= c.785+41G= (n.785+41G=) c.722+41G= (n.722+41G=) c.776+41G= (n.776+41G=) | |
| 7 | g.75981647G>T | CA1718177962 | POR | c.506+41G>T (n.506+41G>T) c.731+41G>T (n.731+41G>T) c.566+550G>T (n.566+550G>T) c.882+41G>T c.*36+41G>T (n.*36+41G>T) n.331+41G>T c.785+41G>T (n.785+41G>T) c.722+41G>T (n.722+41G>T) c.776+41G>T (n.776+41G>T) | dbSNP |
| 7 | g.75981648T>G | CA1718177965 | POR | c.506+42T>G (n.506+42T>G) c.731+42T>G (n.731+42T>G) c.566+551T>G (n.566+551T>G) c.882+42T>G c.*36+42T>G (n.*36+42T>G) n.331+42T>G c.785+42T>G (n.785+42T>G) c.722+42T>G (n.722+42T>G) c.776+42T>G (n.776+42T>G) | dbSNP |
| 7 | g.75981648T= | CA1718177964 | POR | c.506+42T= (n.506+42T=) c.731+42T= (n.731+42T=) c.566+551T= (n.566+551T=) c.882+42T= c.*36+42T= (n.*36+42T=) n.331+42T= c.785+42T= (n.785+42T=) c.722+42T= (n.722+42T=) c.776+42T= (n.776+42T=) | |
| 7 | g.75981649C>A | CA2578915484 | POR | c.506+43C>A (n.506+43C>A) c.731+43C>A (n.731+43C>A) c.566+552C>A (n.566+552C>A) c.882+43C>A c.*36+43C>A (n.*36+43C>A) n.331+43C>A c.785+43C>A (n.785+43C>A) c.722+43C>A (n.722+43C>A) c.776+43C>A (n.776+43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981649C= | CA1718177966 | POR | c.506+43C= (n.506+43C=) c.731+43C= (n.731+43C=) c.566+552C= (n.566+552C=) c.882+43C= c.*36+43C= (n.*36+43C=) n.331+43C= c.785+43C= (n.785+43C=) c.722+43C= (n.722+43C=) c.776+43C= (n.776+43C=) | |
| 7 | g.75981649C>G | CA575569763 | POR | c.506+43C>G (n.506+43C>G) c.731+43C>G (n.731+43C>G) c.566+552C>G (n.566+552C>G) c.882+43C>G c.*36+43C>G (n.*36+43C>G) n.331+43C>G c.785+43C>G (n.785+43C>G) c.722+43C>G (n.722+43C>G) c.776+43C>G (n.776+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981650C>A | CA2683379981 | POR | c.506+44C>A (n.506+44C>A) c.731+44C>A (n.731+44C>A) c.566+553C>A (n.566+553C>A) c.882+44C>A c.*36+44C>A (n.*36+44C>A) n.331+44C>A c.785+44C>A (n.785+44C>A) c.722+44C>A (n.722+44C>A) c.776+44C>A (n.776+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981650C= | CA1718177967 | POR | c.506+44C= (n.506+44C=) c.731+44C= (n.731+44C=) c.566+553C= (n.566+553C=) c.882+44C= c.*36+44C= (n.*36+44C=) n.331+44C= c.785+44C= (n.785+44C=) c.722+44C= (n.722+44C=) c.776+44C= (n.776+44C=) | |
| 7 | g.75981650C>T | CA575569764 | POR | c.506+44C>T (n.506+44C>T) c.731+44C>T (n.731+44C>T) c.566+553C>T (n.566+553C>T) c.882+44C>T c.*36+44C>T (n.*36+44C>T) n.331+44C>T c.785+44C>T (n.785+44C>T) c.722+44C>T (n.722+44C>T) c.776+44C>T (n.776+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981651T>C | CA575569765 | POR | c.506+45T>C (n.506+45T>C) c.731+45T>C (n.731+45T>C) c.566+554T>C (n.566+554T>C) c.882+45T>C c.*36+45T>C (n.*36+45T>C) n.331+45T>C c.785+45T>C (n.785+45T>C) c.722+45T>C (n.722+45T>C) c.776+45T>C (n.776+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981651T>G | CA1718177969 | POR | c.506+45T>G (n.506+45T>G) c.731+45T>G (n.731+45T>G) c.566+554T>G (n.566+554T>G) c.882+45T>G c.*36+45T>G (n.*36+45T>G) n.331+45T>G c.785+45T>G (n.785+45T>G) c.722+45T>G (n.722+45T>G) c.776+45T>G (n.776+45T>G) | dbSNP |
| 7 | g.75981651T= | CA1718177968 | POR | c.506+45T= (n.506+45T=) c.731+45T= (n.731+45T=) c.566+554T= (n.566+554T=) c.882+45T= c.*36+45T= (n.*36+45T=) n.331+45T= c.785+45T= (n.785+45T=) c.722+45T= (n.722+45T=) c.776+45T= (n.776+45T=) | |
| 7 | g.75981652G>A | CA2843505813 | POR | c.506+46G>A (n.506+46G>A) c.731+46G>A (n.731+46G>A) c.566+555G>A (n.566+555G>A) c.882+46G>A c.*36+46G>A (n.*36+46G>A) n.331+46G>A c.785+46G>A (n.785+46G>A) c.722+46G>A (n.722+46G>A) c.776+46G>A (n.776+46G>A) | |
| 7 | g.75981652G>C | CA2683379982 | POR | c.506+46G>C (n.506+46G>C) c.731+46G>C (n.731+46G>C) c.566+555G>C (n.566+555G>C) c.882+46G>C c.*36+46G>C (n.*36+46G>C) n.331+46G>C c.785+46G>C (n.785+46G>C) c.722+46G>C (n.722+46G>C) c.776+46G>C (n.776+46G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981653_75981680del | CA2578915485 | POR | c.506+47_506+74del (n.506+47_506+74del) c.731+47_731+74del (n.731+47_731+74del) c.566+556_567-582del (n.566+556_567-582del) c.882+47_882+74del c.*36+47_*36+74del (n.*36+47_*36+74del) n.331+47_331+74del c.785+47_785+74del (n.785+47_785+74del) c.722+47_722+74del (n.722+47_722+74del) c.776+47_776+74del (n.776+47_776+74del) | |
| 7 | g.75981653T>C | CA2578915486 | POR | c.506+47T>C (n.506+47T>C) c.731+47T>C (n.731+47T>C) c.566+556T>C (n.566+556T>C) c.882+47T>C c.*36+47T>C (n.*36+47T>C) n.331+47T>C c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.722+47T>C (n.722+47T>C) c.776+47T>C (n.776+47T>C) | |
| 7 | g.75981653T>G | CA4303802 | POR | c.506+47T>G (n.506+47T>G) c.731+47T>G (n.731+47T>G) c.566+556T>G (n.566+556T>G) c.882+47T>G c.*36+47T>G (n.*36+47T>G) n.331+47T>G c.785+47T>G (n.785+47T>G) c.722+47T>G (n.722+47T>G) c.776+47T>G (n.776+47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981653T= | CA1718177970 | POR | c.506+47T= (n.506+47T=) c.731+47T= (n.731+47T=) c.566+556T= (n.566+556T=) c.882+47T= c.*36+47T= (n.*36+47T=) n.331+47T= c.785+47T= (n.785+47T=) c.722+47T= (n.722+47T=) c.776+47T= (n.776+47T=) | |
| 7 | g.75981654G>A | CA4303803 | POR | c.506+48G>A (n.506+48G>A) c.731+48G>A (n.731+48G>A) c.566+557G>A (n.566+557G>A) c.882+48G>A c.*36+48G>A (n.*36+48G>A) n.331+48G>A c.785+48G>A (n.785+48G>A) c.722+48G>A (n.722+48G>A) c.776+48G>A (n.776+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981654G= | CA1718177971 | POR | c.506+48G= (n.506+48G=) c.731+48G= (n.731+48G=) c.566+557G= (n.566+557G=) c.882+48G= c.*36+48G= (n.*36+48G=) n.331+48G= c.785+48G= (n.785+48G=) c.722+48G= (n.722+48G=) c.776+48G= (n.776+48G=) | |
| 7 | g.75981654G>T | CA2683379983 | POR | c.506+48G>T (n.506+48G>T) c.731+48G>T (n.731+48G>T) c.566+557G>T (n.566+557G>T) c.882+48G>T c.*36+48G>T (n.*36+48G>T) n.331+48G>T c.785+48G>T (n.785+48G>T) c.722+48G>T (n.722+48G>T) c.776+48G>T (n.776+48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981655C>A | CA2578915487 | POR | c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.731+49C>A (n.731+49C>A) c.566+558C>A (n.566+558C>A) c.882+49C>A c.*36+49C>A (n.*36+49C>A) n.331+49C>A c.785+49C>A (n.785+49C>A) c.722+49C>A (n.722+49C>A) c.776+49C>A (n.776+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981655C>T | CA2683379984 | POR | c.506+49C>T (n.506+49C>T) c.731+49C>T (n.731+49C>T) c.566+558C>T (n.566+558C>T) c.882+49C>T c.*36+49C>T (n.*36+49C>T) n.331+49C>T c.785+49C>T (n.785+49C>T) c.722+49C>T (n.722+49C>T) c.776+49C>T (n.776+49C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981656C>A | CA2683379985 | POR | c.506+50C>A (n.506+50C>A) c.731+50C>A (n.731+50C>A) c.566+559C>A (n.566+559C>A) c.882+50C>A c.*36+50C>A (n.*36+50C>A) n.331+50C>A c.785+50C>A (n.785+50C>A) c.722+50C>A (n.722+50C>A) c.776+50C>A (n.776+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981656C= | CA1718177972 | POR | c.506+50C= (n.506+50C=) c.731+50C= (n.731+50C=) c.566+559C= (n.566+559C=) c.882+50C= c.*36+50C= (n.*36+50C=) n.331+50C= c.785+50C= (n.785+50C=) c.722+50C= (n.722+50C=) c.776+50C= (n.776+50C=) | |
| 7 | g.75981656C>G | CA2683379986 | POR | c.506+50C>G (n.506+50C>G) c.731+50C>G (n.731+50C>G) c.566+559C>G (n.566+559C>G) c.882+50C>G c.*36+50C>G (n.*36+50C>G) n.331+50C>G c.785+50C>G (n.785+50C>G) c.722+50C>G (n.722+50C>G) c.776+50C>G (n.776+50C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981656C>T | CA4303804 | POR | c.506+50C>T (n.506+50C>T) c.731+50C>T (n.731+50C>T) c.566+559C>T (n.566+559C>T) c.882+50C>T c.*36+50C>T (n.*36+50C>T) n.331+50C>T c.785+50C>T (n.785+50C>T) c.722+50C>T (n.722+50C>T) c.776+50C>T (n.776+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981657G>A | CA160904368 | POR | c.506+51G>A (n.506+51G>A) c.731+51G>A (n.731+51G>A) c.566+560G>A (n.566+560G>A) c.882+51G>A c.*36+51G>A (n.*36+51G>A) n.331+51G>A c.785+51G>A (n.785+51G>A) c.722+51G>A (n.722+51G>A) c.776+51G>A (n.776+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981657G= | CA1718177973 | POR | c.506+51G= (n.506+51G=) c.731+51G= (n.731+51G=) c.566+560G= (n.566+560G=) c.882+51G= c.*36+51G= (n.*36+51G=) n.331+51G= c.785+51G= (n.785+51G=) c.722+51G= (n.722+51G=) c.776+51G= (n.776+51G=) | |
| 7 | g.75981657G>T | CA2683379987 | POR | c.506+51G>T (n.506+51G>T) c.731+51G>T (n.731+51G>T) c.566+560G>T (n.566+560G>T) c.882+51G>T c.*36+51G>T (n.*36+51G>T) n.331+51G>T c.785+51G>T (n.785+51G>T) c.722+51G>T (n.722+51G>T) c.776+51G>T (n.776+51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981661del | CA2843505814 | POR | c.506+55del (n.506+55del) c.731+55del (n.731+55del) c.566+564del (n.566+564del) c.882+55del c.*36+55del (n.*36+55del) n.331+55del c.785+55del (n.785+55del) c.722+55del (n.722+55del) c.776+55del (n.776+55del) | |
| 7 | g.75981660G>A | CA2683379988 | POR | c.506+54G>A (n.506+54G>A) c.731+54G>A (n.731+54G>A) c.566+563G>A (n.566+563G>A) c.882+54G>A c.*36+54G>A (n.*36+54G>A) n.331+54G>A c.785+54G>A (n.785+54G>A) c.722+54G>A (n.722+54G>A) c.776+54G>A (n.776+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981661G>A | CA2578915488 | POR | c.506+55G>A (n.506+55G>A) c.731+55G>A (n.731+55G>A) c.566+564G>A (n.566+564G>A) c.882+55G>A c.*36+55G>A (n.*36+55G>A) n.331+55G>A c.785+55G>A (n.785+55G>A) c.722+55G>A (n.722+55G>A) c.776+55G>A (n.776+55G>A) | |
| 7 | g.75981661G= | CA1718177974 | POR | c.506+55G= (n.506+55G=) c.731+55G= (n.731+55G=) c.566+564G= (n.566+564G=) c.882+55G= c.*36+55G= (n.*36+55G=) n.331+55G= c.785+55G= (n.785+55G=) c.722+55G= (n.722+55G=) c.776+55G= (n.776+55G=) | |
| 7 | g.75981661G>T | CA160904384 | POR | c.506+55G>T (n.506+55G>T) c.731+55G>T (n.731+55G>T) c.566+564G>T (n.566+564G>T) c.882+55G>T c.*36+55G>T (n.*36+55G>T) n.331+55G>T c.785+55G>T (n.785+55G>T) c.722+55G>T (n.722+55G>T) c.776+55G>T (n.776+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981662C>A | CA2683379989 | POR | c.506+56C>A (n.506+56C>A) c.731+56C>A (n.731+56C>A) c.566+565C>A (n.566+565C>A) c.882+56C>A c.*36+56C>A (n.*36+56C>A) n.331+56C>A c.785+56C>A (n.785+56C>A) c.722+56C>A (n.722+56C>A) c.776+56C>A (n.776+56C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981662C= | CA1718177975 | POR | c.506+56C= (n.506+56C=) c.731+56C= (n.731+56C=) c.566+565C= (n.566+565C=) c.882+56C= c.*36+56C= (n.*36+56C=) n.331+56C= c.785+56C= (n.785+56C=) c.722+56C= (n.722+56C=) c.776+56C= (n.776+56C=) | |
| 7 | g.75981662C>T | CA1718177976 | POR | c.506+56C>T (n.506+56C>T) c.731+56C>T (n.731+56C>T) c.566+565C>T (n.566+565C>T) c.882+56C>T c.*36+56C>T (n.*36+56C>T) n.331+56C>T c.785+56C>T (n.785+56C>T) c.722+56C>T (n.722+56C>T) c.776+56C>T (n.776+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75981664G>A | CA2683379990 | POR | c.506+58G>A (n.506+58G>A) c.731+58G>A (n.731+58G>A) c.566+567G>A (n.566+567G>A) c.882+58G>A c.*36+58G>A (n.*36+58G>A) n.331+58G>A c.785+58G>A (n.785+58G>A) c.722+58G>A (n.722+58G>A) c.776+58G>A (n.776+58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981664G>T | CA2683379991 | POR | c.506+58G>T (n.506+58G>T) c.731+58G>T (n.731+58G>T) c.566+567G>T (n.566+567G>T) c.882+58G>T c.*36+58G>T (n.*36+58G>T) n.331+58G>T c.785+58G>T (n.785+58G>T) c.722+58G>T (n.722+58G>T) c.776+58G>T (n.776+58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981665C>A | CA2578915489 | POR | c.506+59C>A (n.506+59C>A) c.731+59C>A (n.731+59C>A) c.566+568C>A (n.566+568C>A) c.882+59C>A c.*36+59C>A (n.*36+59C>A) n.331+59C>A c.785+59C>A (n.785+59C>A) c.722+59C>A (n.722+59C>A) c.776+59C>A (n.776+59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981665C>T | CA2578915490 | POR | c.506+59C>T (n.506+59C>T) c.731+59C>T (n.731+59C>T) c.566+568C>T (n.566+568C>T) c.882+59C>T c.*36+59C>T (n.*36+59C>T) n.331+59C>T c.785+59C>T (n.785+59C>T) c.722+59C>T (n.722+59C>T) c.776+59C>T (n.776+59C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981666C>A | CA2683379992 | POR | c.506+60C>A (n.506+60C>A) c.731+60C>A (n.731+60C>A) c.566+569C>A (n.566+569C>A) c.882+60C>A c.*36+60C>A (n.*36+60C>A) n.331+60C>A c.785+60C>A (n.785+60C>A) c.722+60C>A (n.722+60C>A) c.776+60C>A (n.776+60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981666C>T | CA2683379993 | POR | c.506+60C>T (n.506+60C>T) c.731+60C>T (n.731+60C>T) c.566+569C>T (n.566+569C>T) c.882+60C>T c.*36+60C>T (n.*36+60C>T) n.331+60C>T c.785+60C>T (n.785+60C>T) c.722+60C>T (n.722+60C>T) c.776+60C>T (n.776+60C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981669C>A | CA2683379994 | POR | c.506+63C>A (n.506+63C>A) c.731+63C>A (n.731+63C>A) c.566+572C>A (n.566+572C>A) c.882+63C>A c.*36+63C>A (n.*36+63C>A) n.331+63C>A c.785+63C>A (n.785+63C>A) c.722+63C>A (n.722+63C>A) c.776+63C>A (n.776+63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981669C= | CA1718177978 | POR | c.506+63C= (n.506+63C=) c.731+63C= (n.731+63C=) c.566+572C= (n.566+572C=) c.882+63C= c.*36+63C= (n.*36+63C=) n.331+63C= c.785+63C= (n.785+63C=) c.722+63C= (n.722+63C=) c.776+63C= (n.776+63C=) | |
| 7 | g.75981669C>T | CA1718177977 | POR | c.506+63C>T (n.506+63C>T) c.731+63C>T (n.731+63C>T) c.566+572C>T (n.566+572C>T) c.882+63C>T c.*36+63C>T (n.*36+63C>T) n.331+63C>T c.785+63C>T (n.785+63C>T) c.722+63C>T (n.722+63C>T) c.776+63C>T (n.776+63C>T) | dbSNP |
| 7 | g.75981670C>A | CA2578915491 | POR | c.506+64C>A (n.506+64C>A) c.731+64C>A (n.731+64C>A) c.566+573C>A (n.566+573C>A) c.882+64C>A c.*36+64C>A (n.*36+64C>A) n.331+64C>A c.785+64C>A (n.785+64C>A) c.722+64C>A (n.722+64C>A) c.776+64C>A (n.776+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981670C>T | CA2683379995 | POR | c.506+64C>T (n.506+64C>T) c.731+64C>T (n.731+64C>T) c.566+573C>T (n.566+573C>T) c.882+64C>T c.*36+64C>T (n.*36+64C>T) n.331+64C>T c.785+64C>T (n.785+64C>T) c.722+64C>T (n.722+64C>T) c.776+64C>T (n.776+64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981671T>A | CA2683379996 | POR | c.506+65T>A (n.506+65T>A) c.731+65T>A (n.731+65T>A) c.566+574T>A (n.566+574T>A) c.882+65T>A c.*36+65T>A (n.*36+65T>A) n.331+65T>A c.785+65T>A (n.785+65T>A) c.722+65T>A (n.722+65T>A) c.776+65T>A (n.776+65T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981671T>C | CA2683379997 | POR | c.506+65T>C (n.506+65T>C) c.731+65T>C (n.731+65T>C) c.566+574T>C (n.566+574T>C) c.882+65T>C c.*36+65T>C (n.*36+65T>C) n.331+65T>C c.785+65T>C (n.785+65T>C) c.722+65T>C (n.722+65T>C) c.776+65T>C (n.776+65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981672G>A | CA2683379998 | POR | c.506+66G>A (n.506+66G>A) c.731+66G>A (n.731+66G>A) c.566+575G>A (n.566+575G>A) c.882+66G>A c.*36+66G>A (n.*36+66G>A) n.331+66G>A c.785+66G>A (n.785+66G>A) c.722+66G>A (n.722+66G>A) c.776+66G>A (n.776+66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981672G>T | CA2683379999 | POR | c.506+66G>T (n.506+66G>T) c.731+66G>T (n.731+66G>T) c.566+575G>T (n.566+575G>T) c.882+66G>T c.*36+66G>T (n.*36+66G>T) n.331+66G>T c.785+66G>T (n.785+66G>T) c.722+66G>T (n.722+66G>T) c.776+66G>T (n.776+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981673G>A | CA2683380001 | POR | c.506+67G>A (n.506+67G>A) c.731+67G>A (n.731+67G>A) c.566+576G>A (n.566+576G>A) c.882+67G>A c.*36+67G>A (n.*36+67G>A) n.331+67G>A c.785+67G>A (n.785+67G>A) c.722+67G>A (n.722+67G>A) c.776+67G>A (n.776+67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981673G>C | CA1718177980 | POR | c.506+67G>C (n.506+67G>C) c.731+67G>C (n.731+67G>C) c.566+576G>C (n.566+576G>C) c.882+67G>C c.*36+67G>C (n.*36+67G>C) n.331+67G>C c.785+67G>C (n.785+67G>C) c.722+67G>C (n.722+67G>C) c.776+67G>C (n.776+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75981673G= | CA1718177979 | POR | c.506+67G= (n.506+67G=) c.731+67G= (n.731+67G=) c.566+576G= (n.566+576G=) c.882+67G= c.*36+67G= (n.*36+67G=) n.331+67G= c.785+67G= (n.785+67G=) c.722+67G= (n.722+67G=) c.776+67G= (n.776+67G=) | |
| 7 | g.75981673G>T | CA2683380000 | POR | c.506+67G>T (n.506+67G>T) c.731+67G>T (n.731+67G>T) c.566+576G>T (n.566+576G>T) c.882+67G>T c.*36+67G>T (n.*36+67G>T) n.331+67G>T c.785+67G>T (n.785+67G>T) c.722+67G>T (n.722+67G>T) c.776+67G>T (n.776+67G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981674A>G | CA2683380002 | POR | c.506+68A>G (n.506+68A>G) c.731+68A>G (n.731+68A>G) c.566+577A>G (n.566+577A>G) c.882+68A>G c.*36+68A>G (n.*36+68A>G) n.331+68A>G c.785+68A>G (n.785+68A>G) c.722+68A>G (n.722+68A>G) c.776+68A>G (n.776+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981675A>C | CA2578915492 | POR | c.506+69A>C (n.506+69A>C) c.731+69A>C (n.731+69A>C) c.566+578A>C (n.566+578A>C) c.882+69A>C c.*36+69A>C (n.*36+69A>C) n.331+69A>C c.785+69A>C (n.785+69A>C) c.722+69A>C (n.722+69A>C) c.776+69A>C (n.776+69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981676C>A | CA2683380003 | POR | c.506+70C>A (n.506+70C>A) c.731+70C>A (n.731+70C>A) c.566+579C>A (n.566+579C>A) c.882+70C>A c.*36+70C>A (n.*36+70C>A) n.331+70C>A c.785+70C>A (n.785+70C>A) c.722+70C>A (n.722+70C>A) c.776+70C>A (n.776+70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981676C= | CA1718177981 | POR | c.506+70C= (n.506+70C=) c.731+70C= (n.731+70C=) c.566+579C= (n.566+579C=) c.882+70C= c.*36+70C= (n.*36+70C=) n.331+70C= c.785+70C= (n.785+70C=) c.722+70C= (n.722+70C=) c.776+70C= (n.776+70C=) | |
| 7 | g.75981676C>T | CA1718177982 | POR | c.506+70C>T (n.506+70C>T) c.731+70C>T (n.731+70C>T) c.566+579C>T (n.566+579C>T) c.882+70C>T c.*36+70C>T (n.*36+70C>T) n.331+70C>T c.785+70C>T (n.785+70C>T) c.722+70C>T (n.722+70C>T) c.776+70C>T (n.776+70C>T) | dbSNP |
| 7 | g.75981676_75981677insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG | CA2776541289 | POR | c.506+70_506+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG (n.506+70_506+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG) c.731+70_731+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG (n.731+70_731+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG) c.566+579_566+580insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG (n.566+579_566+580insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG) c.882+70_882+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG c.*36+70_*36+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG (n.*36+70_*36+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG) n.331+70_331+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG c.785+70_785+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG (n.785+70_785+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG) c.722+70_722+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG (n.722+70_722+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG) c.776+70_776+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG (n.776+70_776+71insCCCTGTGTCTGCCTTCCTTAGGGGAGG) | |
| 7 | g.75981677A>G | CA2715176500 | POR | c.506+71A>G (n.506+71A>G) c.731+71A>G (n.731+71A>G) c.566+580A>G (n.566+580A>G) c.882+71A>G c.*36+71A>G (n.*36+71A>G) n.331+71A>G c.785+71A>G (n.785+71A>G) c.722+71A>G (n.722+71A>G) c.776+71A>G (n.776+71A>G) | dbSNP |
| 7 | g.75981678A= | CA1718177983 | POR | c.506+72A= (n.506+72A=) c.731+72A= (n.731+72A=) c.566+581A= (n.566+581A=) c.882+72A= c.*36+72A= (n.*36+72A=) n.331+72A= c.785+72A= (n.785+72A=) c.722+72A= (n.722+72A=) c.776+72A= (n.776+72A=) | |
| 7 | g.75981678A>C | CA842277625 | POR | c.506+72A>C (n.506+72A>C) c.731+72A>C (n.731+72A>C) c.566+581A>C (n.566+581A>C) c.882+72A>C c.*36+72A>C (n.*36+72A>C) n.331+72A>C c.785+72A>C (n.785+72A>C) c.722+72A>C (n.722+72A>C) c.776+72A>C (n.776+72A>C) | dbSNP |
| 7 | g.75981678A>G | CA2683380004 | POR | c.506+72A>G (n.506+72A>G) c.731+72A>G (n.731+72A>G) c.566+581A>G (n.566+581A>G) c.882+72A>G c.*36+72A>G (n.*36+72A>G) n.331+72A>G c.785+72A>G (n.785+72A>G) c.722+72A>G (n.722+72A>G) c.776+72A>G (n.776+72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981678_75981679insCATCATCGTGTTCTAC | CA2776541290 | POR | c.506+72_506+73insCATCATCGTGTTCTAC (n.506+72_506+73insCATCATCGTGTTCTAC) c.731+72_731+73insCATCATCGTGTTCTAC (n.731+72_731+73insCATCATCGTGTTCTAC) c.566+581_567-583insCATCATCGTGTTCTAC (n.566+581_567-583insCATCATCGTGTTCTAC) c.882+72_882+73insCATCATCGTGTTCTAC c.*36+72_*36+73insCATCATCGTGTTCTAC (n.*36+72_*36+73insCATCATCGTGTTCTAC) n.331+72_331+73insCATCATCGTGTTCTAC c.785+72_785+73insCATCATCGTGTTCTAC (n.785+72_785+73insCATCATCGTGTTCTAC) c.722+72_722+73insCATCATCGTGTTCTAC (n.722+72_722+73insCATCATCGTGTTCTAC) c.776+72_776+73insCATCATCGTGTTCTAC (n.776+72_776+73insCATCATCGTGTTCTAC) | |
| 7 | g.75981679G>T | CA2683380005 | POR | c.506+73G>T (n.506+73G>T) c.731+73G>T (n.731+73G>T) c.567-583G>T (n.567-583G>T) c.882+73G>T c.*36+73G>T (n.*36+73G>T) n.331+73G>T c.785+73G>T (n.785+73G>T) c.722+73G>T (n.722+73G>T) c.776+73G>T (n.776+73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981680G= | CA1718177984 | POR | c.506+74G= (n.506+74G=) c.731+74G= (n.731+74G=) c.567-582G= (n.567-582G=) c.882+74G= c.*36+74G= (n.*36+74G=) n.331+74G= c.785+74G= (n.785+74G=) c.722+74G= (n.722+74G=) c.776+74G= (n.776+74G=) | |
| 7 | g.75981680G>T | CA842277627 | POR | c.506+74G>T (n.506+74G>T) c.731+74G>T (n.731+74G>T) c.567-582G>T (n.567-582G>T) c.882+74G>T c.*36+74G>T (n.*36+74G>T) n.331+74G>T c.785+74G>T (n.785+74G>T) c.722+74G>T (n.722+74G>T) c.776+74G>T (n.776+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981681G>A | CA2683380007 | POR | c.506+75G>A (n.506+75G>A) c.731+75G>A (n.731+75G>A) c.567-581G>A (n.567-581G>A) c.882+75G>A c.*36+75G>A (n.*36+75G>A) n.331+75G>A c.785+75G>A (n.785+75G>A) c.722+75G>A (n.722+75G>A) c.776+75G>A (n.776+75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981681G>C | CA2683380008 | POR | c.506+75G>C (n.506+75G>C) c.731+75G>C (n.731+75G>C) c.567-581G>C (n.567-581G>C) c.882+75G>C c.*36+75G>C (n.*36+75G>C) n.331+75G>C c.785+75G>C (n.785+75G>C) c.722+75G>C (n.722+75G>C) c.776+75G>C (n.776+75G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981681G>T | CA2683380009 | POR | c.506+75G>T (n.506+75G>T) c.731+75G>T (n.731+75G>T) c.567-581G>T (n.567-581G>T) c.882+75G>T c.*36+75G>T (n.*36+75G>T) n.331+75G>T c.785+75G>T (n.785+75G>T) c.722+75G>T (n.722+75G>T) c.776+75G>T (n.776+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981682_75981688del | CA2683380006 | POR | c.506+76_506+82del (n.506+76_506+82del) c.731+76_731+82del (n.731+76_731+82del) c.567-580_567-574del (n.567-580_567-574del) c.882+76_882+82del c.*36+76_*36+82del (n.*36+76_*36+82del) n.331+76_331+82del c.785+76_785+82del (n.785+76_785+82del) c.722+76_722+82del (n.722+76_722+82del) c.776+76_776+82del (n.776+76_776+82del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981682C>A | CA2683380010 | POR | c.506+76C>A (n.506+76C>A) c.731+76C>A (n.731+76C>A) c.567-580C>A (n.567-580C>A) c.882+76C>A c.*36+76C>A (n.*36+76C>A) n.331+76C>A c.785+76C>A (n.785+76C>A) c.722+76C>A (n.722+76C>A) c.776+76C>A (n.776+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981682C= | CA1718177985 | POR | c.506+76C= (n.506+76C=) c.731+76C= (n.731+76C=) c.567-580C= (n.567-580C=) c.882+76C= c.*36+76C= (n.*36+76C=) n.331+76C= c.785+76C= (n.785+76C=) c.722+76C= (n.722+76C=) c.776+76C= (n.776+76C=) | |
| 7 | g.75981682C>T | CA842277635 | POR | c.506+76C>T (n.506+76C>T) c.731+76C>T (n.731+76C>T) c.567-580C>T (n.567-580C>T) c.882+76C>T c.*36+76C>T (n.*36+76C>T) n.331+76C>T c.785+76C>T (n.785+76C>T) c.722+76C>T (n.722+76C>T) c.776+76C>T (n.776+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981683T>A | CA160904391 | POR | c.506+77T>A (n.506+77T>A) c.731+77T>A (n.731+77T>A) c.567-579T>A (n.567-579T>A) c.882+77T>A c.*36+77T>A (n.*36+77T>A) n.331+77T>A c.785+77T>A (n.785+77T>A) c.722+77T>A (n.722+77T>A) c.776+77T>A (n.776+77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981683T= | CA1718177986 | POR | c.506+77T= (n.506+77T=) c.731+77T= (n.731+77T=) c.567-579T= (n.567-579T=) c.882+77T= c.*36+77T= (n.*36+77T=) n.331+77T= c.785+77T= (n.785+77T=) c.722+77T= (n.722+77T=) c.776+77T= (n.776+77T=) | |
| 7 | g.75981684G>A | CA2683380011 | POR | c.506+78G>A (n.506+78G>A) c.731+78G>A (n.731+78G>A) c.567-578G>A (n.567-578G>A) c.882+78G>A c.*36+78G>A (n.*36+78G>A) n.331+78G>A c.785+78G>A (n.785+78G>A) c.722+78G>A (n.722+78G>A) c.776+78G>A (n.776+78G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981684G>T | CA2683380012 | POR | c.506+78G>T (n.506+78G>T) c.731+78G>T (n.731+78G>T) c.567-578G>T (n.567-578G>T) c.882+78G>T c.*36+78G>T (n.*36+78G>T) n.331+78G>T c.785+78G>T (n.785+78G>T) c.722+78G>T (n.722+78G>T) c.776+78G>T (n.776+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981685G>A | CA2683380014 | POR | c.506+79G>A (n.506+79G>A) c.731+79G>A (n.731+79G>A) c.567-577G>A (n.567-577G>A) c.882+79G>A c.*36+79G>A (n.*36+79G>A) n.331+79G>A c.785+79G>A (n.785+79G>A) c.722+79G>A (n.722+79G>A) c.776+79G>A (n.776+79G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981685G>T | CA2683380013 | POR | c.506+79G>T (n.506+79G>T) c.731+79G>T (n.731+79G>T) c.567-577G>T (n.567-577G>T) c.882+79G>T c.*36+79G>T (n.*36+79G>T) n.331+79G>T c.785+79G>T (n.785+79G>T) c.722+79G>T (n.722+79G>T) c.776+79G>T (n.776+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981686_75981690dup | CA2683380015 | POR | c.506+80_506+84dup (n.506+80_506+84dup) c.731+80_731+84dup (n.731+80_731+84dup) c.567-576_567-572dup (n.567-576_567-572dup) c.882+80_882+84dup c.*36+80_*36+84dup (n.*36+80_*36+84dup) n.331+80_331+84dup c.785+80_785+84dup (n.785+80_785+84dup) c.722+80_722+84dup (n.722+80_722+84dup) c.776+80_776+84dup (n.776+80_776+84dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981686C>A | CA2578915493 | POR | c.506+80C>A (n.506+80C>A) c.731+80C>A (n.731+80C>A) c.567-576C>A (n.567-576C>A) c.882+80C>A c.*36+80C>A (n.*36+80C>A) n.331+80C>A c.785+80C>A (n.785+80C>A) c.722+80C>A (n.722+80C>A) c.776+80C>A (n.776+80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981686C= | CA1718177987 | POR | c.506+80C= (n.506+80C=) c.731+80C= (n.731+80C=) c.567-576C= (n.567-576C=) c.882+80C= c.*36+80C= (n.*36+80C=) n.331+80C= c.785+80C= (n.785+80C=) c.722+80C= (n.722+80C=) c.776+80C= (n.776+80C=) | |
| 7 | g.75981686C>G | CA2683380016 | POR | c.506+80C>G (n.506+80C>G) c.731+80C>G (n.731+80C>G) c.567-576C>G (n.567-576C>G) c.882+80C>G c.*36+80C>G (n.*36+80C>G) n.331+80C>G c.785+80C>G (n.785+80C>G) c.722+80C>G (n.722+80C>G) c.776+80C>G (n.776+80C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981686C>T | CA160904394 | POR | c.506+80C>T (n.506+80C>T) c.731+80C>T (n.731+80C>T) c.567-576C>T (n.567-576C>T) c.882+80C>T c.*36+80C>T (n.*36+80C>T) n.331+80C>T c.785+80C>T (n.785+80C>T) c.722+80C>T (n.722+80C>T) c.776+80C>T (n.776+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981687A>G | CA2683380017 | POR | c.506+81A>G (n.506+81A>G) c.731+81A>G (n.731+81A>G) c.567-575A>G (n.567-575A>G) c.882+81A>G c.*36+81A>G (n.*36+81A>G) n.331+81A>G c.785+81A>G (n.785+81A>G) c.722+81A>G (n.722+81A>G) c.776+81A>G (n.776+81A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981687A>T | CA2683380018 | POR | c.506+81A>T (n.506+81A>T) c.731+81A>T (n.731+81A>T) c.567-575A>T (n.567-575A>T) c.882+81A>T c.*36+81A>T (n.*36+81A>T) n.331+81A>T c.785+81A>T (n.785+81A>T) c.722+81A>T (n.722+81A>T) c.776+81A>T (n.776+81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981688G>A | CA2578915494 | POR | c.506+82G>A (n.506+82G>A) c.731+82G>A (n.731+82G>A) c.567-574G>A (n.567-574G>A) c.882+82G>A c.*36+82G>A (n.*36+82G>A) n.331+82G>A c.785+82G>A (n.785+82G>A) c.722+82G>A (n.722+82G>A) c.776+82G>A (n.776+82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981688G>C | CA2683380019 | POR | c.506+82G>C (n.506+82G>C) c.731+82G>C (n.731+82G>C) c.567-574G>C (n.567-574G>C) c.882+82G>C c.*36+82G>C (n.*36+82G>C) n.331+82G>C c.785+82G>C (n.785+82G>C) c.722+82G>C (n.722+82G>C) c.776+82G>C (n.776+82G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981688G>T | CA2683380020 | POR | c.506+82G>T (n.506+82G>T) c.731+82G>T (n.731+82G>T) c.567-574G>T (n.567-574G>T) c.882+82G>T c.*36+82G>T (n.*36+82G>T) n.331+82G>T c.785+82G>T (n.785+82G>T) c.722+82G>T (n.722+82G>T) c.776+82G>T (n.776+82G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981689T>A | CA2683380021 | POR | c.506+83T>A (n.506+83T>A) c.731+83T>A (n.731+83T>A) c.567-573T>A (n.567-573T>A) c.882+83T>A c.*36+83T>A (n.*36+83T>A) n.331+83T>A c.785+83T>A (n.785+83T>A) c.722+83T>A (n.722+83T>A) c.776+83T>A (n.776+83T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981690G>A | CA2607909641 | POR | c.506+84G>A (n.506+84G>A) c.731+84G>A (n.731+84G>A) c.567-572G>A (n.567-572G>A) c.882+84G>A c.*36+84G>A (n.*36+84G>A) n.331+84G>A c.785+84G>A (n.785+84G>A) c.722+84G>A (n.722+84G>A) c.776+84G>A (n.776+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75981690G>T | CA2578915495 | POR | c.506+84G>T (n.506+84G>T) c.731+84G>T (n.731+84G>T) c.567-572G>T (n.567-572G>T) c.882+84G>T c.*36+84G>T (n.*36+84G>T) n.331+84G>T c.785+84G>T (n.785+84G>T) c.722+84G>T (n.722+84G>T) c.776+84G>T (n.776+84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981691G>A | CA2578915496 | POR | c.506+85G>A (n.506+85G>A) c.731+85G>A (n.731+85G>A) c.567-571G>A (n.567-571G>A) c.882+85G>A c.*36+85G>A (n.*36+85G>A) n.331+85G>A c.785+85G>A (n.785+85G>A) c.722+85G>A (n.722+85G>A) c.776+85G>A (n.776+85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981691G>T | CA2683380022 | POR | c.506+85G>T (n.506+85G>T) c.731+85G>T (n.731+85G>T) c.567-571G>T (n.567-571G>T) c.882+85G>T c.*36+85G>T (n.*36+85G>T) n.331+85G>T c.785+85G>T (n.785+85G>T) c.722+85G>T (n.722+85G>T) c.776+85G>T (n.776+85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981692G>A | CA2683380023 | POR | c.506+86G>A (n.506+86G>A) c.731+86G>A (n.731+86G>A) c.567-570G>A (n.567-570G>A) c.882+86G>A c.*36+86G>A (n.*36+86G>A) n.331+86G>A c.785+86G>A (n.785+86G>A) c.722+86G>A (n.722+86G>A) c.776+86G>A (n.776+86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981692G>C | CA1718177989 | POR | c.506+86G>C (n.506+86G>C) c.731+86G>C (n.731+86G>C) c.567-570G>C (n.567-570G>C) c.882+86G>C c.*36+86G>C (n.*36+86G>C) n.331+86G>C c.785+86G>C (n.785+86G>C) c.722+86G>C (n.722+86G>C) c.776+86G>C (n.776+86G>C) | dbSNP |
| 7 | g.75981692G= | CA1718177988 | POR | c.506+86G= (n.506+86G=) c.731+86G= (n.731+86G=) c.567-570G= (n.567-570G=) c.882+86G= c.*36+86G= (n.*36+86G=) n.331+86G= c.785+86G= (n.785+86G=) c.722+86G= (n.722+86G=) c.776+86G= (n.776+86G=) | |
| 7 | g.75981692G>T | CA2683380024 | POR | c.506+86G>T (n.506+86G>T) c.731+86G>T (n.731+86G>T) c.567-570G>T (n.567-570G>T) c.882+86G>T c.*36+86G>T (n.*36+86G>T) n.331+86G>T c.785+86G>T (n.785+86G>T) c.722+86G>T (n.722+86G>T) c.776+86G>T (n.776+86G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981693T>C | CA2683380025 | POR | c.506+87T>C (n.506+87T>C) c.731+87T>C (n.731+87T>C) c.567-569T>C (n.567-569T>C) c.882+87T>C c.*36+87T>C (n.*36+87T>C) n.331+87T>C c.785+87T>C (n.785+87T>C) c.722+87T>C (n.722+87T>C) c.776+87T>C (n.776+87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981694C>A | CA2683380026 | POR | c.506+88C>A (n.506+88C>A) c.731+88C>A (n.731+88C>A) c.567-568C>A (n.567-568C>A) c.882+88C>A c.*36+88C>A (n.*36+88C>A) n.331+88C>A c.785+88C>A (n.785+88C>A) c.722+88C>A (n.722+88C>A) c.776+88C>A (n.776+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981694C= | CA1718177990 | POR | c.506+88C= (n.506+88C=) c.731+88C= (n.731+88C=) c.567-568C= (n.567-568C=) c.882+88C= c.*36+88C= (n.*36+88C=) n.331+88C= c.785+88C= (n.785+88C=) c.722+88C= (n.722+88C=) c.776+88C= (n.776+88C=) | |
| 7 | g.75981694C>G | CA2683380027 | POR | c.506+88C>G (n.506+88C>G) c.731+88C>G (n.731+88C>G) c.567-568C>G (n.567-568C>G) c.882+88C>G c.*36+88C>G (n.*36+88C>G) n.331+88C>G c.785+88C>G (n.785+88C>G) c.722+88C>G (n.722+88C>G) c.776+88C>G (n.776+88C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981694C>T | CA1718177991 | POR | c.506+88C>T (n.506+88C>T) c.731+88C>T (n.731+88C>T) c.567-568C>T (n.567-568C>T) c.882+88C>T c.*36+88C>T (n.*36+88C>T) n.331+88C>T c.785+88C>T (n.785+88C>T) c.722+88C>T (n.722+88C>T) c.776+88C>T (n.776+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75981695G>A | CA160904399 | POR | c.506+89G>A (n.506+89G>A) c.731+89G>A (n.731+89G>A) c.567-567G>A (n.567-567G>A) c.882+89G>A c.*36+89G>A (n.*36+89G>A) n.331+89G>A c.785+89G>A (n.785+89G>A) c.722+89G>A (n.722+89G>A) c.776+89G>A (n.776+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981695G= | CA1718177992 | POR | c.506+89G= (n.506+89G=) c.731+89G= (n.731+89G=) c.567-567G= (n.567-567G=) c.882+89G= c.*36+89G= (n.*36+89G=) n.331+89G= c.785+89G= (n.785+89G=) c.722+89G= (n.722+89G=) c.776+89G= (n.776+89G=) | |
| 7 | g.75981695G>T | CA2683380028 | POR | c.506+89G>T (n.506+89G>T) c.731+89G>T (n.731+89G>T) c.567-567G>T (n.567-567G>T) c.882+89G>T c.*36+89G>T (n.*36+89G>T) n.331+89G>T c.785+89G>T (n.785+89G>T) c.722+89G>T (n.722+89G>T) c.776+89G>T (n.776+89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981696C>A | CA2683380029 | POR | c.506+90C>A (n.506+90C>A) c.731+90C>A (n.731+90C>A) c.567-566C>A (n.567-566C>A) c.882+90C>A c.*36+90C>A (n.*36+90C>A) n.331+90C>A c.785+90C>A (n.785+90C>A) c.722+90C>A (n.722+90C>A) c.776+90C>A (n.776+90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981696C>T | CA2683380030 | POR | c.506+90C>T (n.506+90C>T) c.731+90C>T (n.731+90C>T) c.567-566C>T (n.567-566C>T) c.882+90C>T c.*36+90C>T (n.*36+90C>T) n.331+90C>T c.785+90C>T (n.785+90C>T) c.722+90C>T (n.722+90C>T) c.776+90C>T (n.776+90C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981697A= | CA1718177993 | POR | c.506+91A= (n.506+91A=) c.731+91A= (n.731+91A=) c.567-565A= (n.567-565A=) c.882+91A= c.*36+91A= (n.*36+91A=) n.331+91A= c.785+91A= (n.785+91A=) c.722+91A= (n.722+91A=) c.776+91A= (n.776+91A=) | |
| 7 | g.75981697A>C | CA2683380031 | POR | c.506+91A>C (n.506+91A>C) c.731+91A>C (n.731+91A>C) c.567-565A>C (n.567-565A>C) c.882+91A>C c.*36+91A>C (n.*36+91A>C) n.331+91A>C c.785+91A>C (n.785+91A>C) c.722+91A>C (n.722+91A>C) c.776+91A>C (n.776+91A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981697A>G | CA575569771 | POR | c.506+91A>G (n.506+91A>G) c.731+91A>G (n.731+91A>G) c.567-565A>G (n.567-565A>G) c.882+91A>G c.*36+91A>G (n.*36+91A>G) n.331+91A>G c.785+91A>G (n.785+91A>G) c.722+91A>G (n.722+91A>G) c.776+91A>G (n.776+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75981698G>A | CA2578915497 | POR | c.506+92G>A (n.506+92G>A) c.731+92G>A (n.731+92G>A) c.567-564G>A (n.567-564G>A) c.882+92G>A c.*36+92G>A (n.*36+92G>A) n.331+92G>A c.785+92G>A (n.785+92G>A) c.722+92G>A (n.722+92G>A) c.776+92G>A (n.776+92G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981698G>T | CA2683380032 | POR | c.506+92G>T (n.506+92G>T) c.731+92G>T (n.731+92G>T) c.567-564G>T (n.567-564G>T) c.882+92G>T c.*36+92G>T (n.*36+92G>T) n.331+92G>T c.785+92G>T (n.785+92G>T) c.722+92G>T (n.722+92G>T) c.776+92G>T (n.776+92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981699C>A | CA2578915498 | POR | c.506+93C>A (n.506+93C>A) c.731+93C>A (n.731+93C>A) c.567-563C>A (n.567-563C>A) c.882+93C>A c.*36+93C>A (n.*36+93C>A) n.331+93C>A c.785+93C>A (n.785+93C>A) c.722+93C>A (n.722+93C>A) c.776+93C>A (n.776+93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981700A>G | CA2683380033 | POR | c.506+94A>G (n.506+94A>G) c.731+94A>G (n.731+94A>G) c.567-562A>G (n.567-562A>G) c.882+94A>G c.*36+94A>G (n.*36+94A>G) n.331+94A>G c.785+94A>G (n.785+94A>G) c.722+94A>G (n.722+94A>G) c.776+94A>G (n.776+94A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981701A>G | CA2683380035 | POR | c.506+95A>G (n.506+95A>G) c.731+95A>G (n.731+95A>G) c.567-561A>G (n.567-561A>G) c.882+95A>G c.*36+95A>G (n.*36+95A>G) n.331+95A>G c.785+95A>G (n.785+95A>G) c.722+95A>G (n.722+95A>G) c.776+95A>G (n.776+95A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981703_75981707del | CA2683380034 | POR | c.506+97_506+101del (n.506+97_506+101del) c.731+97_731+101del (n.731+97_731+101del) c.567-559_567-555del (n.567-559_567-555del) c.882+97_882+101del c.*36+97_*36+101del (n.*36+97_*36+101del) n.331+97_331+101del c.785+97_785+101del (n.785+97_785+101del) c.722+97_722+101del (n.722+97_722+101del) c.776+97_776+101del (n.776+97_776+101del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981702G>T | CA2683380036 | POR | c.506+96G>T (n.506+96G>T) c.731+96G>T (n.731+96G>T) c.567-560G>T (n.567-560G>T) c.882+96G>T c.*36+96G>T (n.*36+96G>T) n.331+96G>T c.785+96G>T (n.785+96G>T) c.722+96G>T (n.722+96G>T) c.776+96G>T (n.776+96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981703G>A | CA2683380037 | POR | c.506+97G>A (n.506+97G>A) c.731+97G>A (n.731+97G>A) c.567-559G>A (n.567-559G>A) c.882+97G>A c.*36+97G>A (n.*36+97G>A) n.331+97G>A c.785+97G>A (n.785+97G>A) c.722+97G>A (n.722+97G>A) c.776+97G>A (n.776+97G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981703G>T | CA2578915499 | POR | c.506+97G>T (n.506+97G>T) c.731+97G>T (n.731+97G>T) c.567-559G>T (n.567-559G>T) c.882+97G>T c.*36+97G>T (n.*36+97G>T) n.331+97G>T c.785+97G>T (n.785+97G>T) c.722+97G>T (n.722+97G>T) c.776+97G>T (n.776+97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981704T>C | CA1718177994 | POR | c.506+98T>C (n.506+98T>C) c.731+98T>C (n.731+98T>C) c.567-558T>C (n.567-558T>C) c.882+98T>C c.*36+98T>C (n.*36+98T>C) n.331+98T>C c.785+98T>C (n.785+98T>C) c.722+98T>C (n.722+98T>C) c.776+98T>C (n.776+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.75981704T= | CA1718177995 | POR | c.506+98T= (n.506+98T=) c.731+98T= (n.731+98T=) c.567-558T= (n.567-558T=) c.882+98T= c.*36+98T= (n.*36+98T=) n.331+98T= c.785+98T= (n.785+98T=) c.722+98T= (n.722+98T=) c.776+98T= (n.776+98T=) | |
| 7 | g.75981705del | CA2683380038 | POR | c.506+99del (n.506+99del) c.731+99del (n.731+99del) c.567-557del (n.567-557del) c.882+99del c.*36+99del (n.*36+99del) n.331+99del c.785+99del (n.785+99del) c.722+99del (n.722+99del) c.776+99del (n.776+99del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981705T>A | CA2683380039 | POR | c.506+99T>A (n.506+99T>A) c.731+99T>A (n.731+99T>A) c.567-557T>A (n.567-557T>A) c.882+99T>A c.*36+99T>A (n.*36+99T>A) n.331+99T>A c.785+99T>A (n.785+99T>A) c.722+99T>A (n.722+99T>A) c.776+99T>A (n.776+99T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981707G>A | CA2683380040 | POR | c.506+101G>A (n.506+101G>A) c.731+101G>A (n.731+101G>A) c.567-555G>A (n.567-555G>A) c.882+101G>A c.*36+101G>A (n.*36+101G>A) n.331+101G>A c.785+101G>A (n.785+101G>A) c.722+101G>A (n.722+101G>A) c.776+101G>A (n.776+101G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.75981709A= | CA1718177996 | POR | c.506+103A= (n.506+103A=) c.731+103A= (n.731+103A=) c.567-553A= (n.567-553A=) c.882+103A= c.*36+103A= (n.*36+103A=) n.331+103A= c.785+103A= (n.785+103A=) c.722+103A= (n.722+103A=) c.776+103A= (n.776+103A=) | |
| 7 | g.75981709A>G | CA842277637 | POR | c.506+103A>G (n.506+103A>G) c.731+103A>G (n.731+103A>G) c.567-553A>G (n.567-553A>G) c.882+103A>G c.*36+103A>G (n.*36+103A>G) n.331+103A>G c.785+103A>G (n.785+103A>G) c.722+103A>G (n.722+103A>G) c.776+103A>G (n.776+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |