Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75963454T>A | CA390468627 | IFT43,TGFB3 | c.788A>T (p.Asp263Val) n.1169A>T n.90-25431T>A n.254A>T | |
14 | g.75963454T>C | CA390468629 | IFT43,TGFB3 | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1169A>G n.90-25431T>C n.254A>G | |
14 | g.75963454T>G | CA390468630 | IFT43,TGFB3 | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1169A>C n.90-25431T>G n.254A>C | |
14 | g.75963455C>A | CA390468633 | IFT43,TGFB3 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1168G>T n.90-25430C>A n.253G>T | |
14 | g.75963455C= | CA2147720803 | IFT43,TGFB3 | c.787G= (p.Asp263=) n.1168G= n.90-25430C= n.253G= | |
14 | g.75963455C>G | CA203908 | IFT43,TGFB3 | c.787G>C (p.Asp263His) n.1168G>C n.90-25430C>G n.253G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963455C>T | CA390468634 | IFT43,TGFB3 | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1168G>A n.90-25430C>T n.253G>A | |
14 | g.75963456T>A | CA487189392 | IFT43,TGFB3 | c.786A>T (p.Gly262=) n.1167A>T n.90-25429T>A n.252A>T | |
14 | g.75963456T>C | CA487189393 | IFT43,TGFB3 | c.786A>G (p.Gly262=) n.1167A>G n.90-25429T>C n.252A>G | |
14 | g.75963456T>G | CA487189395 | IFT43,TGFB3 | c.786A>C (p.Gly262=) n.1167A>C n.90-25429T>G n.252A>C | |
14 | g.75963457C>A | CA390468636 | IFT43,TGFB3 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.1166G>T n.90-25428C>A n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963457C= | CA2147720808 | IFT43,TGFB3 | c.785G= (p.Gly262=) n.1166G= n.90-25428C= n.251G= | |
14 | g.75963457C>G | CA390468639 | IFT43,TGFB3 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1166G>C n.90-25428C>G n.251G>C | |
14 | g.75963457C>T | CA390468637 | IFT43,TGFB3 | c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1166G>A n.90-25428C>T n.251G>A | |
14 | g.75963458C>A | CA390468640 | IFT43,TGFB3 | c.784G>T (p.Gly262Ter) n.1165G>T n.90-25427C>A n.250G>T | |
14 | g.75963458C>G | CA390468642 | IFT43,TGFB3 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1165G>C n.90-25427C>G n.250G>C | |
14 | g.75963458C>T | CA390468643 | IFT43,TGFB3 | c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1165G>A n.90-25427C>T n.250G>A | |
14 | g.75963459A>C | CA487189401 | IFT43,TGFB3 | c.783T>G (p.Arg261=) n.1164T>G n.90-25426A>C n.249T>G | |
14 | g.75963459A>G | CA487189402 | IFT43,TGFB3 | c.783T>C (p.Arg261=) n.1164T>C n.90-25426A>G n.249T>C | |
14 | g.75963459A>T | CA487189403 | IFT43,TGFB3 | c.783T>A (p.Arg261=) n.1164T>A n.90-25426A>T n.249T>A | |
14 | g.75963460C>A | CA390468644 | IFT43,TGFB3 | c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1163G>T n.90-25425C>A n.248G>T | |
14 | g.75963460C= | CA2147720815 | IFT43,TGFB3 | c.782G= (p.Arg261=) n.1163G= n.90-25425C= n.248G= | |
14 | g.75963460C>G | CA7280337 | IFT43,TGFB3 | c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1163G>C n.90-25425C>G n.248G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963460C>T | CA263703209 | IFT43,TGFB3 | c.782G>A (p.Arg261His) n.1163G>A n.90-25425C>T n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963461G>A | CA16042965 | IFT43,TGFB3 | c.781C>T (p.Arg261Cys) n.1162C>T n.90-25424G>A n.247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963461G>C | CA390468648 | IFT43,TGFB3 | c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1162C>G n.90-25424G>C n.247C>G | |
14 | g.75963461G= | CA2147720824 | IFT43,TGFB3 | c.781C= (p.Arg261=) n.1162C= n.90-25424G= n.247C= | |
14 | g.75963461G>T | CA390468650 | IFT43,TGFB3 | c.781C>A (p.Arg261Ser) n.1162C>A n.90-25424G>T n.247C>A | COSMIC |
14 | g.75963462G>A | CA487189404 | IFT43,TGFB3 | c.780C>T (p.Gly260=) n.1161C>T n.90-25423G>A n.246C>T | |
14 | g.75963462G>C | CA487189405 | IFT43,TGFB3 | c.780C>G (p.Gly260=) n.1161C>G n.90-25423G>C n.246C>G | |
14 | g.75963462G>T | CA487189406 | IFT43,TGFB3 | c.780C>A (p.Gly260=) n.1161C>A n.90-25423G>T n.246C>A | |
14 | g.75963463C>A | CA390468652 | IFT43,TGFB3 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1160G>T n.90-25422C>A n.245G>T | |
14 | g.75963463C>G | CA390468654 | IFT43,TGFB3 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1160G>C n.90-25422C>G n.245G>C | |
14 | g.75963463C>T | CA390468656 | IFT43,TGFB3 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1160G>A n.90-25422C>T n.245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963464C>A | CA390468660 | IFT43,TGFB3 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1159G>T n.90-25421C>A n.244G>T | |
14 | g.75963464C= | CA2147720828 | IFT43,TGFB3 | c.778G= (p.Gly260=) n.1159G= n.90-25421C= n.244G= | |
14 | g.75963464C>G | CA390468657 | IFT43,TGFB3 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1159G>C n.90-25421C>G n.244G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963464C>T | CA390468659 | IFT43,TGFB3 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1159G>A n.90-25421C>T n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963465A= | CA2147720831 | IFT43,TGFB3 | c.777T= (p.His259=) n.1158T= n.90-25420A= n.243T= | |
14 | g.75963465A>C | CA390468662 | IFT43,TGFB3 | c.777T>G (p.His259Gln) n.1158T>G n.90-25420A>C n.243T>G | |
14 | g.75963465A>G | CA487189407 | IFT43,TGFB3 | c.777T>C (p.His259=) n.1158T>C n.90-25420A>G n.243T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963465A>T | CA390468664 | IFT43,TGFB3 | c.777T>A (p.His259Gln) n.1158T>A n.90-25420A>T n.243T>A | |
14 | g.75963466T>A | CA390468666 | IFT43,TGFB3 | c.776A>T (p.His259Leu) n.1157A>T n.90-25419T>A n.242A>T | |
14 | g.75963466T>C | CA390468667 | IFT43,TGFB3 | c.776A>G (p.His259Arg) n.1157A>G n.90-25419T>C n.242A>G | |
14 | g.75963466T>G | CA390468670 | IFT43,TGFB3 | c.776A>C (p.His259Pro) n.1157A>C n.90-25419T>G n.242A>C | |
14 | g.75963467G>A | CA390468672 | IFT43,TGFB3 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1156C>T n.90-25418G>A n.241C>T | |
14 | g.75963467G>C | CA390468674 | IFT43,TGFB3 | c.775C>G (p.His259Asp) n.1156C>G n.90-25418G>C n.241C>G | |
14 | g.75963467G>T | CA390468676 | IFT43,TGFB3 | c.775C>A (p.His259Asn) n.1156C>A n.90-25418G>T n.241C>A | |
14 | g.75963468G>A | CA487189408 | IFT43,TGFB3 | c.774C>T (p.Asp258=) n.1155C>T n.90-25417G>A n.240C>T | |
14 | g.75963468G>C | CA390468678 | IFT43,TGFB3 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1155C>G n.90-25417G>C n.240C>G | |
14 | g.75963468G>T | CA390468679 | IFT43,TGFB3 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1155C>A n.90-25417G>T n.240C>A | |
14 | g.75963469T>A | CA390468686 | IFT43,TGFB3 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.1154A>T n.90-25416T>A n.239A>T | |
14 | g.75963469T>C | CA390468684 | IFT43,TGFB3 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1154A>G n.90-25416T>C n.239A>G | |
14 | g.75963469T>G | CA390468683 | IFT43,TGFB3 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1154A>C n.90-25416T>G n.239A>C | |
14 | g.75963470C>A | CA390468688 | IFT43,TGFB3 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1153G>T n.90-25415C>A n.238G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963470C>G | CA390468690 | IFT43,TGFB3 | c.772G>C (p.Asp258His) n.1153G>C n.90-25415C>G n.238G>C | |
14 | g.75963470C>T | CA390468691 | IFT43,TGFB3 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1153G>A n.90-25415C>T n.238G>A | |
14 | g.75963471A>C | CA390468694 | IFT43,TGFB3 | c.771T>G (p.Asp257Glu) n.1152T>G n.90-25414A>C n.237T>G | |
14 | g.75963471A>G | CA487189409 | IFT43,TGFB3 | c.771T>C (p.Asp257=) n.1152T>C n.90-25414A>G n.237T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963471A>T | CA390468696 | IFT43,TGFB3 | c.771T>A (p.Asp257Glu) n.1152T>A n.90-25414A>T n.237T>A | |
14 | g.75963472T>A | CA390468697 | IFT43,TGFB3 | c.770A>T (p.Asp257Val) n.1151A>T n.90-25413T>A n.236A>T | |
14 | g.75963472T>C | CA390468699 | IFT43,TGFB3 | c.770A>G (p.Asp257Gly) n.1151A>G n.90-25413T>C n.236A>G | |
14 | g.75963472T>G | CA7280338 | IFT43,TGFB3 | c.770A>C (p.Asp257Ala) n.1151A>C n.90-25413T>G n.236A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963472T= | CA2147720835 | IFT43,TGFB3 | c.770A= (p.Asp257=) n.1151A= n.90-25413T= n.236A= | |
14 | g.75963473C>A | CA390468702 | IFT43,TGFB3 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.1150G>T n.90-25412C>A n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963473C= | CA2147720839 | IFT43,TGFB3 | c.769G= (p.Asp257=) n.1150G= n.90-25412C= n.235G= | |
14 | g.75963473C>G | CA390468710 | IFT43,TGFB3 | c.769G>C (p.Asp257His) n.1150G>C n.90-25412C>G n.235G>C | |
14 | g.75963473C>T | CA390468711 | IFT43,TGFB3 | c.769G>A (p.Asp257Asn) n.1150G>A n.90-25412C>T n.235G>A | COSMIC |
14 | g.75963474C>A | CA390468714 | IFT43,TGFB3 | c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1149G>T n.90-25411C>A n.234G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963474C= | CA2147720841 | IFT43,TGFB3 | c.768G= (p.Glu256=) n.1149G= n.90-25411C= n.234G= | |
14 | g.75963474C>G | CA390468715 | IFT43,TGFB3 | c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1149G>C n.90-25411C>G n.234G>C | |
14 | g.75963474C>T | CA487189410 | IFT43,TGFB3 | c.768G>A (p.Glu256=) n.1149G>A n.90-25411C>T n.234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963475T>A | CA390468718 | IFT43,TGFB3 | c.767A>T (p.Glu256Val) n.1148A>T n.90-25410T>A n.233A>T | |
14 | g.75963475T>C | CA390468722 | IFT43,TGFB3 | c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1148A>G n.90-25410T>C n.233A>G | |
14 | g.75963475T>G | CA390468720 | IFT43,TGFB3 | c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1148A>C n.90-25410T>G n.233A>C | |
14 | g.75963476C>A | CA390468724 | IFT43,TGFB3 | c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1147G>T n.90-25409C>A n.232G>T | |
14 | g.75963476C= | CA2147720845 | IFT43,TGFB3 | c.766G= (p.Glu256=) n.1147G= n.90-25409C= n.232G= | |
14 | g.75963476C>G | CA390468726 | IFT43,TGFB3 | c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1147G>C n.90-25409C>G n.232G>C | |
14 | g.75963476C>T | CA7280339 | IFT43,TGFB3 | c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1147G>A n.90-25409C>T n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963477A= | CA2147720848 | IFT43,TGFB3 | c.765T= (p.Asn255=) n.1146T= n.90-25408A= n.231T= | |
14 | g.75963477A>C | CA390468729 | IFT43,TGFB3 | c.765T>G (p.Asn255Lys) n.1146T>G n.90-25408A>C n.231T>G | |
14 | g.75963477A>G | CA263703214 | IFT43,TGFB3 | c.765T>C (p.Asn255=) n.1146T>C n.90-25408A>G n.231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963477A>T | CA390468731 | IFT43,TGFB3 | c.765T>A (p.Asn255Lys) n.1146T>A n.90-25408A>T n.231T>A | |
14 | g.75963478T>A | CA390468733 | IFT43,TGFB3 | c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1145A>T n.90-25407T>A n.230A>T | |
14 | g.75963478T>C | CA390468735 | IFT43,TGFB3 | c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1145A>G n.90-25407T>C n.230A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963478T>G | CA390468736 | IFT43,TGFB3 | c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1145A>C n.90-25407T>G n.230A>C | |
14 | g.75963478T= | CA2147720852 | IFT43,TGFB3 | c.764A= (p.Asn255=) n.1145A= n.90-25407T= n.230A= | |
14 | g.75963479T>A | CA390468739 | IFT43,TGFB3 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1144A>T n.90-25406T>A n.229A>T | |
14 | g.75963479T>C | CA390468740 | IFT43,TGFB3 | c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1144A>G n.90-25406T>C n.229A>G | |
14 | g.75963479T>G | CA390468742 | IFT43,TGFB3 | c.763A>C (p.Asn255His) n.1144A>C n.90-25406T>G n.229A>C | |
14 | g.75963480G>A | CA7280340 | IFT43,TGFB3 | c.762C>T (p.Asp254=) n.1143C>T n.90-25405G>A n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.75963480G>C | CA390468746 | IFT43,TGFB3 | c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1143C>G n.90-25405G>C n.228C>G | |
14 | g.75963480G= | CA2147720854 | IFT43,TGFB3 | c.762C= (p.Asp254=) n.1143C= n.90-25405G= n.228C= | |
14 | g.75963480G>T | CA390468744 | IFT43,TGFB3 | c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1143C>A n.90-25405G>T n.228C>A | dbSNP |
14 | g.75963481T>A | CA390468749 | IFT43,TGFB3 | c.761A>T (p.Asp254Val) n.1142A>T n.90-25404T>A n.227A>T | |
14 | g.75963481T>C | CA390468747 | IFT43,TGFB3 | c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1142A>G n.90-25404T>C n.227A>G | |
14 | g.75963481T>G | CA390468750 | IFT43,TGFB3 | c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1142A>C n.90-25404T>G n.227A>C | |
14 | g.75963482C>A | CA7280341 | IFT43,TGFB3 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1141G>T n.90-25403C>A n.226G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963482C= | CA2147720858 | IFT43,TGFB3 | c.760G= (p.Asp254=) n.1141G= n.90-25403C= n.226G= | |
14 | g.75963482C>G | CA390468752 | IFT43,TGFB3 | c.760G>C (p.Asp254His) n.1141G>C n.90-25403C>G n.226G>C | |
14 | g.75963482C>T | CA390468754 | IFT43,TGFB3 | c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1141G>A n.90-25403C>T n.226G>A | |
14 | g.75963483C>A | CA487189412 | IFT43,TGFB3 | c.759G>T (p.Val253=) n.1140G>T n.90-25402C>A n.225G>T | |
14 | g.75963483C>G | CA487189413 | IFT43,TGFB3 | c.759G>C (p.Val253=) n.1140G>C n.90-25402C>G n.225G>C | |
14 | g.75963483C>T | CA487189411 | IFT43,TGFB3 | c.759G>A (p.Val253=) n.1140G>A n.90-25402C>T n.225G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963484A>C | CA390468757 | IFT43,TGFB3 | c.758T>G (p.Val253Gly) n.1139T>G n.90-25401A>C n.224T>G | |
14 | g.75963484A>G | CA390468759 | IFT43,TGFB3 | c.758T>C (p.Val253Ala) n.1139T>C n.90-25401A>G n.224T>C | |
14 | g.75963484A>T | CA390468761 | IFT43,TGFB3 | c.758T>A (p.Val253Glu) n.1139T>A n.90-25401A>T n.224T>A | |
14 | g.75963485C>A | CA390468764 | IFT43,TGFB3 | c.757G>T (p.Val253Leu) n.1138G>T n.90-25400C>A n.223G>T | |
14 | g.75963485C= | CA2147720863 | IFT43,TGFB3 | c.757G= (p.Val253=) n.1138G= n.90-25400C= n.223G= | |
14 | g.75963485C>G | CA390468766 | IFT43,TGFB3 | c.757G>C (p.Val253Leu) n.1138G>C n.90-25400C>G n.223G>C | |
14 | g.75963485C>T | CA7280342 | IFT43,TGFB3 | c.757G>A (p.Val253Met) n.1138G>A n.90-25400C>T n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963486G>A | CA7280343 | IFT43,TGFB3 | c.756C>T (p.Gly252=) n.1137C>T n.90-25399G>A n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963486G>C | CA487189414 | IFT43,TGFB3 | c.756C>G (p.Gly252=) n.1137C>G n.90-25399G>C n.222C>G | |
14 | g.75963486G= | CA2147720868 | IFT43,TGFB3 | c.756C= (p.Gly252=) n.1137C= n.90-25399G= n.222C= | |
14 | g.75963486G>T | CA487189415 | IFT43,TGFB3 | c.756C>A (p.Gly252=) n.1137C>A n.90-25399G>T n.222C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963487C>A | CA390468770 | IFT43,TGFB3 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.1136G>T n.90-25398C>A n.221G>T | |
14 | g.75963487C>G | CA390468771 | IFT43,TGFB3 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1136G>C n.90-25398C>G n.221G>C | |
14 | g.75963487C>T | CA390468774 | IFT43,TGFB3 | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1136G>A n.90-25398C>T n.221G>A | |
14 | g.75963488C>A | CA390468778 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G>T (n.755-1G>T) n.1136-1G>T n.90-25397C>A n.221-1G>T | |
14 | g.75963488C= | CA2147720874 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G= (n.755-1G=) n.1136-1G= n.90-25397C= n.221-1G= | |
14 | g.75963488C>G | CA390468775 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G>C (n.755-1G>C) n.1136-1G>C n.90-25397C>G n.221-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.75963488C>T | CA390468777 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G>A (n.755-1G>A) n.1136-1G>A n.90-25397C>T n.221-1G>A | ClinVar |
14 | g.75963489T>A | CA390468782 | IFT43,TGFB3 | c.755-2A>T (n.755-2A>T) n.1136-2A>T n.90-25396T>A n.221-2A>T | |
14 | g.75963489T>C | CA390468783 | IFT43,TGFB3 | c.755-2A>G (n.755-2A>G) n.1136-2A>G n.90-25396T>C n.221-2A>G | |
14 | g.75963489T>G | CA390468784 | IFT43,TGFB3 | c.755-2A>C (n.755-2A>C) n.1136-2A>C n.90-25396T>G n.221-2A>C | |
14 | g.75963490G>A | CA2521591273 | IFT43,TGFB3 | c.755-3C>T (n.755-3C>T) n.1136-3C>T n.90-25395G>A n.221-3C>T | |
14 | g.75963494_75963496del | CA2580613729 | IFT43,TGFB3 | c.755-5_755-3del (n.755-5_755-3del) n.1136-5_1136-3del n.90-25391_90-25389del n.221-5_221-3del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75963492A= | CA2147720879 | IFT43,TGFB3 | c.755-5T= (n.755-5T=) n.1136-5T= n.90-25393A= n.221-5T= | |
14 | g.75963492A>C | CA2147720881 | IFT43,TGFB3 | c.755-5T>G (n.755-5T>G) n.1136-5T>G n.90-25393A>C n.221-5T>G | dbSNP |
14 | g.75963492A>G | CA7280344 | IFT43,TGFB3 | c.755-5T>C (n.755-5T>C) n.1136-5T>C n.90-25393A>G n.221-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963492A>T | CA2838000255 | IFT43,TGFB3 | c.755-5T>A (n.755-5T>A) n.1136-5T>A n.90-25393A>T n.221-5T>A | |
14 | g.75963493G>A | CA2573332723 | IFT43,TGFB3 | c.755-6C>T (n.755-6C>T) n.1136-6C>T n.90-25392G>A n.221-6C>T | |
14 | g.75963493G>C | CA708617902 | IFT43,TGFB3 | c.755-6C>G (n.755-6C>G) n.1136-6C>G n.90-25392G>C n.221-6C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963493G= | CA2147720884 | IFT43,TGFB3 | c.755-6C= (n.755-6C=) n.1136-6C= n.90-25392G= n.221-6C= | |
14 | g.75963494A= | CA2147720886 | IFT43,TGFB3 | c.755-7T= (n.755-7T=) n.1136-7T= n.90-25391A= n.221-7T= | |
14 | g.75963494A>C | CA7280345 | IFT43,TGFB3 | c.755-7T>G (n.755-7T>G) n.1136-7T>G n.90-25391A>C n.221-7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963495A= | CA2147720889 | IFT43,TGFB3 | c.755-8T= (n.755-8T=) n.1136-8T= n.90-25390A= n.221-8T= | |
14 | g.75963495A>C | CA708617907 | IFT43,TGFB3 | c.755-8T>G (n.755-8T>G) n.1136-8T>G n.90-25390A>C n.221-8T>G | dbSNP |
14 | g.75963495A>G | CA2625771969 | IFT43,TGFB3 | c.755-8T>C (n.755-8T>C) n.1136-8T>C n.90-25390A>G n.221-8T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963497G>A | CA615194547 | IFT43,TGFB3 | c.755-10C>T (n.755-10C>T) n.1136-10C>T n.90-25388G>A n.221-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963497G= | CA2147720891 | IFT43,TGFB3 | c.755-10C= (n.755-10C=) n.1136-10C= n.90-25388G= n.221-10C= | |
14 | g.75963498G>A | CA7280346 | IFT43,TGFB3 | c.755-11C>T (n.755-11C>T) n.1136-11C>T n.90-25387G>A n.221-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963498G= | CA2147720893 | IFT43,TGFB3 | c.755-11C= (n.755-11C=) n.1136-11C= n.90-25387G= n.221-11C= | |
14 | g.75963499A>G | CA2802202120 | IFT43,TGFB3 | c.755-12T>C (n.755-12T>C) n.1136-12T>C n.90-25386A>G n.221-12T>C | |
14 | g.75963501G>A | CA2580088802 | IFT43,TGFB3 | c.755-14C>T (n.755-14C>T) n.1136-14C>T n.90-25384G>A n.221-14C>T | ClinVar |
14 | g.75963502_75963503delinsGA | CA2147720894 | IFT43,TGFB3 | c.755-16_755-15delinsTC (n.755-16_755-15delinsTC) n.1136-16_1136-15delinsTC n.90-25383_90-25382delinsGA n.221-16_221-15delinsTC | |
14 | g.75963505del | CA263703221 | IFT43,TGFB3 | c.755-16del (n.755-16del) n.1136-16del n.90-25380del n.221-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963505A= | CA2147720896 | IFT43,TGFB3 | c.755-18T= (n.755-18T=) n.1136-18T= n.90-25380A= n.221-18T= | |
14 | g.75963505A>G | CA7280347 | IFT43,TGFB3 | c.755-18T>C (n.755-18T>C) n.1136-18T>C n.90-25380A>G n.221-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963505A>T | CA2575584018 | IFT43,TGFB3 | c.755-18T>A (n.755-18T>A) n.1136-18T>A n.90-25380A>T n.221-18T>A | |
14 | g.75963506G>A | CA2625771987 | IFT43,TGFB3 | c.755-19C>T (n.755-19C>T) n.1136-19C>T n.90-25379G>A n.221-19C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963507T>G | CA7280348 | IFT43,TGFB3 | c.755-20A>C (n.755-20A>C) n.1136-20A>C n.90-25378T>G n.221-20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963507T= | CA2147720902 | IFT43,TGFB3 | c.755-20A= (n.755-20A=) n.1136-20A= n.90-25378T= n.221-20A= | |
14 | g.75963510C>A | CA263703226 | IFT43,TGFB3 | c.755-23G>T (n.755-23G>T) n.1136-23G>T n.90-25375C>A n.221-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963510C= | CA2147720905 | IFT43,TGFB3 | c.755-23G= (n.755-23G=) n.1136-23G= n.90-25375C= n.221-23G= | |
14 | g.75963511A>C | CA2625771996 | IFT43,TGFB3 | c.755-24T>G (n.755-24T>G) n.1136-24T>G n.90-25374A>C n.221-24T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963512A= | CA2147720907 | IFT43,TGFB3 | c.755-25T= (n.755-25T=) n.1136-25T= n.90-25373A= n.221-25T= | |
14 | g.75963512A>G | CA2147720909 | IFT43,TGFB3 | c.755-25T>C (n.755-25T>C) n.1136-25T>C n.90-25373A>G n.221-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963514C>A | CA2802202121 | IFT43,TGFB3 | c.755-27G>T (n.755-27G>T) n.1136-27G>T n.90-25371C>A n.221-27G>T | |
14 | g.75963514C= | CA2147720911 | IFT43,TGFB3 | c.755-27G= (n.755-27G=) n.1136-27G= n.90-25371C= n.221-27G= | |
14 | g.75963514C>G | CA964839109 | IFT43,TGFB3 | c.755-27G>C (n.755-27G>C) n.1136-27G>C n.90-25371C>G n.221-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963515T>A | CA7280349 | IFT43,TGFB3 | c.755-28A>T (n.755-28A>T) n.1136-28A>T n.90-25370T>A n.221-28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963515T>C | CA2575584019 | IFT43,TGFB3 | c.755-28A>G (n.755-28A>G) n.1136-28A>G n.90-25370T>C n.221-28A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963515T= | CA2147720914 | IFT43,TGFB3 | c.755-28A= (n.755-28A=) n.1136-28A= n.90-25370T= n.221-28A= | |
14 | g.75963516C= | CA2147720917 | IFT43,TGFB3 | c.755-29G= (n.755-29G=) n.1136-29G= n.90-25369C= n.221-29G= | |
14 | g.75963516C>T | CA7280350 | IFT43,TGFB3 | c.755-29G>A (n.755-29G>A) n.1136-29G>A n.90-25369C>T n.221-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963517dup | CA2840654231 | IFT43,TGFB3 | c.755-29dup (n.755-29dup) n.1136-29dup n.90-25368dup n.221-29dup | |
14 | g.75963517C>T | CA2625771998 | IFT43,TGFB3 | c.755-30G>A (n.755-30G>A) n.1136-30G>A n.90-25368C>T n.221-30G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963519G>C | CA2625772000 | IFT43,TGFB3 | c.755-32C>G (n.755-32C>G) n.1136-32C>G n.90-25366G>C n.221-32C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963519G= | CA2147720920 | IFT43,TGFB3 | c.755-32C= (n.755-32C=) n.1136-32C= n.90-25366G= n.221-32C= | |
14 | g.75963519G>T | CA7280351 | IFT43,TGFB3 | c.755-32C>A (n.755-32C>A) n.1136-32C>A n.90-25366G>T n.221-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963521C>A | CA2625772002 | IFT43,TGFB3 | c.755-34G>T (n.755-34G>T) n.1136-34G>T n.90-25364C>A n.221-34G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963522T>A | CA2625772003 | IFT43,TGFB3 | c.755-35A>T (n.755-35A>T) n.1136-35A>T n.90-25363T>A n.221-35A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963523G>A | CA2575584020 | IFT43,TGFB3 | c.755-36C>T (n.755-36C>T) n.1136-36C>T n.90-25362G>A n.221-36C>T | dbSNP |
14 | g.75963523G>T | CA2838405266 | IFT43,TGFB3 | c.755-36C>A (n.755-36C>A) n.1136-36C>A n.90-25362G>T n.221-36C>A | |
14 | g.75963525A= | CA2147720923 | IFT43,TGFB3 | c.755-38T= (n.755-38T=) n.1136-38T= n.90-25360A= n.221-38T= | |
14 | g.75963525A>C | CA2581180860 | IFT43,TGFB3 | c.755-38T>G (n.755-38T>G) n.1136-38T>G n.90-25360A>C n.221-38T>G | |
14 | g.75963525A>G | CA7280352 | IFT43,TGFB3 | c.755-38T>C (n.755-38T>C) n.1136-38T>C n.90-25360A>G n.221-38T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963525A>T | CA2581180861 | IFT43,TGFB3 | c.755-38T>A (n.755-38T>A) n.1136-38T>A n.90-25360A>T n.221-38T>A | |
14 | g.75963528G>A | CA2147720930 | IFT43,TGFB3 | c.755-41C>T (n.755-41C>T) n.1136-41C>T n.90-25357G>A n.221-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963528G>C | CA708617933 | IFT43,TGFB3 | c.755-41C>G (n.755-41C>G) n.1136-41C>G n.90-25357G>C n.221-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963528G= | CA2147720929 | IFT43,TGFB3 | c.755-41C= (n.755-41C=) n.1136-41C= n.90-25357G= n.221-41C= | |
14 | g.75963531C>A | CA2625772008 | IFT43,TGFB3 | c.755-44G>T (n.755-44G>T) n.1136-44G>T n.90-25354C>A n.221-44G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963531C>T | CA2625772009 | IFT43,TGFB3 | c.755-44G>A (n.755-44G>A) n.1136-44G>A n.90-25354C>T n.221-44G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963533G>A | CA964839117 | IFT43,TGFB3 | c.755-46C>T (n.755-46C>T) n.1136-46C>T n.90-25352G>A n.221-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963533G>C | CA2802202122 | IFT43,TGFB3 | c.755-46C>G (n.755-46C>G) n.1136-46C>G n.90-25352G>C n.221-46C>G | |
14 | g.75963533G= | CA2147720932 | IFT43,TGFB3 | c.755-46C= (n.755-46C=) n.1136-46C= n.90-25352G= n.221-46C= | |
14 | g.75963534del | CA2625772013 | IFT43,TGFB3 | c.755-47del (n.755-47del) n.1136-47del n.90-25351del n.221-47del | gnomAD v4 |
14 | g.75963534A= | CA2147720933 | IFT43,TGFB3 | c.755-47T= (n.755-47T=) n.1136-47T= n.90-25351A= n.221-47T= | |
14 | g.75963534A>G | CA7280353 | IFT43,TGFB3 | c.755-47T>C (n.755-47T>C) n.1136-47T>C n.90-25351A>G n.221-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963535G>T | CA2625772016 | IFT43,TGFB3 | c.755-48C>A (n.755-48C>A) n.1136-48C>A n.90-25350G>T n.221-48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963536C>A | CA2625772019 | IFT43,TGFB3 | c.755-49G>T (n.755-49G>T) n.1136-49G>T n.90-25349C>A n.221-49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963536C>T | CA2625772020 | IFT43,TGFB3 | c.755-49G>A (n.755-49G>A) n.1136-49G>A n.90-25349C>T n.221-49G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963538C= | CA2147720935 | IFT43,TGFB3 | c.755-51G= (n.755-51G=) n.1136-51G= n.90-25347C= n.221-51G= | |
14 | g.75963538C>T | CA7280354 | IFT43,TGFB3 | c.755-51G>A (n.755-51G>A) n.1136-51G>A n.90-25347C>T n.221-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963540T>C | CA2730180764 | IFT43,TGFB3 | c.755-53A>G (n.755-53A>G) n.1136-53A>G n.90-25345T>C n.221-53A>G | dbSNP |
14 | g.75963540T>G | CA2575584021 | IFT43,TGFB3 | c.755-53A>C (n.755-53A>C) n.1136-53A>C n.90-25345T>G n.221-53A>C | |
14 | g.75963541G>A | CA615194548 | IFT43,TGFB3 | c.755-54C>T (n.755-54C>T) n.1136-54C>T n.90-25344G>A n.221-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963541G= | CA2147720939 | IFT43,TGFB3 | c.755-54C= (n.755-54C=) n.1136-54C= n.90-25344G= n.221-54C= | |
14 | g.75963542G>A | CA2147720942 | IFT43,TGFB3 | c.755-55C>T (n.755-55C>T) n.1136-55C>T n.90-25343G>A n.221-55C>T | dbSNP |
14 | g.75963542G= | CA2147720941 | IFT43,TGFB3 | c.755-55C= (n.755-55C=) n.1136-55C= n.90-25343G= n.221-55C= | |
14 | g.75963545G>A | CA2147720945 | IFT43,TGFB3 | c.755-58C>T (n.755-58C>T) n.1136-58C>T n.90-25340G>A n.221-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963545G>C | CA263703257 | IFT43,TGFB3 | c.755-58C>G (n.755-58C>G) n.1136-58C>G n.90-25340G>C n.221-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963545G= | CA2147720944 | IFT43,TGFB3 | c.755-58C= (n.755-58C=) n.1136-58C= n.90-25340G= n.221-58C= | |
14 | g.75963545G>T | CA2575584022 | IFT43,TGFB3 | c.755-58C>A (n.755-58C>A) n.1136-58C>A n.90-25340G>T n.221-58C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963546C>A | CA2625772026 | IFT43,TGFB3 | c.755-59G>T (n.755-59G>T) n.1136-59G>T n.90-25339C>A n.221-59G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963547T>A | CA2575584023 | IFT43,TGFB3 | c.755-60A>T (n.755-60A>T) n.1136-60A>T n.90-25338T>A n.221-60A>T | |
14 | g.75963547T>C | CA615072075 | IFT43,TGFB3 | c.755-60A>G (n.755-60A>G) n.1136-60A>G n.90-25338T>C n.221-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963547T= | CA2147720947 | IFT43,TGFB3 | c.755-60A= (n.755-60A=) n.1136-60A= n.90-25338T= n.221-60A= | |
14 | g.75963548G>A | CA2625772031 | IFT43,TGFB3 | c.755-61C>T (n.755-61C>T) n.1136-61C>T n.90-25337G>A n.221-61C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963548G= | CA2147720948 | IFT43,TGFB3 | c.755-61C= (n.755-61C=) n.1136-61C= n.90-25337G= n.221-61C= | |
14 | g.75963548G>T | CA708617940 | IFT43,TGFB3 | c.755-61C>A (n.755-61C>A) n.1136-61C>A n.90-25337G>T n.221-61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963549C= | CA2147720950 | IFT43,TGFB3 | c.755-62G= (n.755-62G=) n.1136-62G= n.90-25336C= n.221-62G= | |
14 | g.75963549C>T | CA263703266 | IFT43,TGFB3 | c.755-62G>A (n.755-62G>A) n.1136-62G>A n.90-25336C>T n.221-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963550C>A | CA2625772033 | IFT43,TGFB3 | c.755-63G>T (n.755-63G>T) n.1136-63G>T n.90-25335C>A n.221-63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963551T>C | CA263703276 | IFT43,TGFB3 | c.755-64A>G (n.755-64A>G) n.1136-64A>G n.90-25334T>C n.221-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963551T= | CA2147720953 | IFT43,TGFB3 | c.755-64A= (n.755-64A=) n.1136-64A= n.90-25334T= n.221-64A= | |
14 | g.75963552C= | CA2147720955 | IFT43,TGFB3 | c.755-65G= (n.755-65G=) n.1136-65G= n.90-25333C= n.221-65G= | |
14 | g.75963552C>T | CA263703281 | IFT43,TGFB3 | c.755-65G>A (n.755-65G>A) n.1136-65G>A n.90-25333C>T n.221-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963553C= | CA2147720957 | IFT43,TGFB3 | c.755-66G= (n.755-66G=) n.1136-66G= n.90-25332C= n.221-66G= | |
14 | g.75963553C>T | CA2147720958 | IFT43,TGFB3 | c.755-66G>A (n.755-66G>A) n.1136-66G>A n.90-25332C>T n.221-66G>A | dbSNP |
14 | g.75963554T>A | CA2575584024 | IFT43,TGFB3 | c.755-67A>T (n.755-67A>T) n.1136-67A>T n.90-25331T>A n.221-67A>T |