Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75963415G>A | CA390468473 | IFT43,TGFB3 | c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1208C>T n.90-25470G>A n.293C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963415G>C | CA390468475 | IFT43,TGFB3 | c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1208C>G n.90-25470G>C n.293C>G | |
14 | g.75963415G>T | CA390468472 | IFT43,TGFB3 | c.827C>A (p.Pro276His) n.1208C>A n.90-25470G>T n.293C>A | |
14 | g.75963416G>A | CA16607020 | IFT43,TGFB3 | c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1207C>T n.90-25469G>A n.292C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963416G>C | CA390468478 | IFT43,TGFB3 | c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1207C>G n.90-25469G>C n.292C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963416G= | CA2147720780 | IFT43,TGFB3 | c.826C= (p.Pro276=) n.1207C= n.90-25469G= n.292C= | |
14 | g.75963416G>T | CA390468479 | IFT43,TGFB3 | c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1207C>A n.90-25469G>T n.292C>A | |
14 | g.75963417G>A | CA487189328 | IFT43,TGFB3 | c.825C>T (p.Asn275=) n.1206C>T n.90-25468G>A n.291C>T | |
14 | g.75963417G>C | CA390468481 | IFT43,TGFB3 | c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1206C>G n.90-25468G>C n.291C>G | |
14 | g.75963417G>T | CA390468483 | IFT43,TGFB3 | c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1206C>A n.90-25468G>T n.291C>A | |
14 | g.75963418T>A | CA390468485 | IFT43,TGFB3 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1205A>T n.90-25467T>A n.290A>T | |
14 | g.75963418T>C | CA390468486 | IFT43,TGFB3 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1205A>G n.90-25467T>C n.290A>G | |
14 | g.75963418T>G | CA390468488 | IFT43,TGFB3 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1205A>C n.90-25467T>G n.290A>C | |
14 | g.75963419T>A | CA390468490 | IFT43,TGFB3 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1204A>T n.90-25466T>A n.289A>T | |
14 | g.75963419T>C | CA390468492 | IFT43,TGFB3 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1204A>G n.90-25466T>C n.289A>G | |
14 | g.75963419T>G | CA390468494 | IFT43,TGFB3 | c.823A>C (p.Asn275His) n.1204A>C n.90-25466T>G n.289A>C | |
14 | g.75963420G>A | CA487189334 | IFT43,TGFB3 | c.822C>T (p.His274=) n.1203C>T n.90-25465G>A n.288C>T | |
14 | g.75963420G>C | CA390468495 | IFT43,TGFB3 | c.822C>G (p.His274Gln) n.1203C>G n.90-25465G>C n.288C>G | |
14 | g.75963420G>T | CA390468497 | IFT43,TGFB3 | c.822C>A (p.His274Gln) n.1203C>A n.90-25465G>T n.288C>A | |
14 | g.75963421T>A | CA390468503 | IFT43,TGFB3 | c.821A>T (p.His274Leu) n.1202A>T n.90-25464T>A n.287A>T | ClinVar |
14 | g.75963421T>C | CA390468501 | IFT43,TGFB3 | c.821A>G (p.His274Arg) n.1202A>G n.90-25464T>C n.287A>G | |
14 | g.75963421T>G | CA390468500 | IFT43,TGFB3 | c.821A>C (p.His274Pro) n.1202A>C n.90-25464T>G n.287A>C | |
14 | g.75963422G>A | CA390468505 | IFT43,TGFB3 | c.820C>T (p.His274Tyr) n.1201C>T n.90-25463G>A n.286C>T | |
14 | g.75963422G>C | CA390468506 | IFT43,TGFB3 | c.820C>G (p.His274Asp) n.1201C>G n.90-25463G>C n.286C>G | |
14 | g.75963422G>T | CA390468507 | IFT43,TGFB3 | c.820C>A (p.His274Asn) n.1201C>A n.90-25463G>T n.286C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963422_75963429del | CA2730180490 | IFT43,TGFB3 | c.813_820del (p.Asp272GlnfsTer?) n.1194_1201del n.90-25463_90-25456del n.279_286del | dbSNP |
14 | g.75963423G>A | CA487189339 | IFT43,TGFB3 | c.819C>T (p.His273=) n.1200C>T n.90-25462G>A n.285C>T | dbSNP |
14 | g.75963423G>C | CA390468509 | IFT43,TGFB3 | c.819C>G (p.His273Gln) n.1200C>G n.90-25462G>C n.285C>G | |
14 | g.75963423G= | CA2147720781 | IFT43,TGFB3 | c.819C= (p.His273=) n.1200C= n.90-25462G= n.285C= | |
14 | g.75963423G>T | CA390468510 | IFT43,TGFB3 | c.819C>A (p.His273Gln) n.1200C>A n.90-25462G>T n.285C>A | |
14 | g.75963424T>A | CA390468513 | IFT43,TGFB3 | c.818A>T (p.His273Leu) n.1199A>T n.90-25461T>A n.284A>T | |
14 | g.75963424T>C | CA390468514 | IFT43,TGFB3 | c.818A>G (p.His273Arg) n.1199A>G n.90-25461T>C n.284A>G | |
14 | g.75963424T>G | CA390468516 | IFT43,TGFB3 | c.818A>C (p.His273Pro) n.1199A>C n.90-25461T>G n.284A>C | |
14 | g.75963425G>A | CA390468518 | IFT43,TGFB3 | c.817C>T (p.His273Tyr) n.1198C>T n.90-25460G>A n.283C>T | |
14 | g.75963425G>C | CA390468520 | IFT43,TGFB3 | c.817C>G (p.His273Asp) n.1198C>G n.90-25460G>C n.283C>G | ClinVar |
14 | g.75963425G>T | CA390468522 | IFT43,TGFB3 | c.817C>A (p.His273Asn) n.1198C>A n.90-25460G>T n.283C>A | |
14 | g.75963426A= | CA2147720782 | IFT43,TGFB3 | c.816T= (p.Asp272=) n.1197T= n.90-25459A= n.282T= | |
14 | g.75963426A>C | CA390468524 | IFT43,TGFB3 | c.816T>G (p.Asp272Glu) n.1197T>G n.90-25459A>C n.282T>G | |
14 | g.75963426A>G | CA487189345 | IFT43,TGFB3 | c.816T>C (p.Asp272=) n.1197T>C n.90-25459A>G n.282T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963426A>T | CA7280330 | IFT43,TGFB3 | c.816T>A (p.Asp272Glu) n.1197T>A n.90-25459A>T n.282T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963426_75963429del | CA964839025 | IFT43,TGFB3 | c.813_816del (p.Lys271AsnfsTer7) n.1194_1197del n.90-25459_90-25456del n.279_282del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963427T>A | CA390468530 | IFT43,TGFB3 | c.815A>T (p.Asp272Val) n.1196A>T n.90-25458T>A n.281A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963427T>C | CA390468528 | IFT43,TGFB3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1196A>G n.90-25458T>C n.281A>G | |
14 | g.75963427T>G | CA390468526 | IFT43,TGFB3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1196A>C n.90-25458T>G n.281A>C | |
14 | g.75963428C>A | CA390468532 | IFT43,TGFB3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1195G>T n.90-25457C>A n.280G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963428C>G | CA390468534 | IFT43,TGFB3 | c.814G>C (p.Asp272His) n.1195G>C n.90-25457C>G n.280G>C | |
14 | g.75963428C>T | CA390468533 | IFT43,TGFB3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1195G>A n.90-25457C>T n.280G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963429C>A | CA390468535 | IFT43,TGFB3 | c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1194G>T n.90-25456C>A n.279G>T | |
14 | g.75963429C= | CA2147720783 | IFT43,TGFB3 | c.813G= (p.Lys271=) n.1194G= n.90-25456C= n.279G= | |
14 | g.75963429C>G | CA7280331 | IFT43,TGFB3 | c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1194G>C n.90-25456C>G n.279G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963429C>T | CA263703181 | IFT43,TGFB3 | c.813G>A (p.Lys271=) n.1194G>A n.90-25456C>T n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963430T>A | CA390468538 | IFT43,TGFB3 | c.812A>T (p.Lys271Met) n.1193A>T n.90-25455T>A n.278A>T | |
14 | g.75963430T>C | CA390468539 | IFT43,TGFB3 | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1193A>G n.90-25455T>C n.278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963430T>G | CA390468540 | IFT43,TGFB3 | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1193A>C n.90-25455T>G n.278A>C | |
14 | g.75963430T= | CA2147720784 | IFT43,TGFB3 | c.812A= (p.Lys271=) n.1193A= n.90-25455T= n.278A= | |
14 | g.75963431T>A | CA390468541 | IFT43,TGFB3 | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1192A>T n.90-25454T>A n.277A>T | |
14 | g.75963431T>C | CA390468542 | IFT43,TGFB3 | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1192A>G n.90-25454T>C n.277A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963431T>G | CA390468543 | IFT43,TGFB3 | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1192A>C n.90-25454T>G n.277A>C | |
14 | g.75963431_75963432insTTTTTTTTA | CA2730180525 | IFT43,TGFB3 | c.810_811insTAAAAAAAA n.1191_1192insTAAAAAAAA n.90-25454_90-25453insTTTTTTTTA n.276_277insTAAAAAAAA | dbSNP |
14 | g.75963432C>A | CA390468544 | IFT43,TGFB3 | c.810G>T (p.Gln270His) n.1191G>T n.90-25453C>A n.276G>T | |
14 | g.75963432C= | CA2147720785 | IFT43,TGFB3 | c.810G= (p.Gln270=) n.1191G= n.90-25453C= n.276G= | |
14 | g.75963432C>G | CA390468546 | IFT43,TGFB3 | c.810G>C (p.Gln270His) n.1191G>C n.90-25453C>G n.276G>C | |
14 | g.75963432C>T | CA487189354 | IFT43,TGFB3 | c.810G>A (p.Gln270=) n.1191G>A n.90-25453C>T n.276G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963432_75963435del | CA964839035 | IFT43,TGFB3 | c.807_810del (p.Gln270ArgfsTer8) n.1188_1191del n.90-25453_90-25450del n.273_276del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963433T>A | CA390468548 | IFT43,TGFB3 | c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1190A>T n.90-25452T>A n.275A>T | |
14 | g.75963433T>C | CA263703185 | IFT43,TGFB3 | c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1190A>G n.90-25452T>C n.275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963433T>G | CA390468550 | IFT43,TGFB3 | c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1190A>C n.90-25452T>G n.275A>C | |
14 | g.75963433T= | CA2147720786 | IFT43,TGFB3 | c.809A= (p.Gln270=) n.1190A= n.90-25452T= n.275A= | |
14 | g.75963434G>A | CA390468553 | IFT43,TGFB3 | c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1189C>T n.90-25451G>A n.274C>T | |
14 | g.75963434G>C | CA390468554 | IFT43,TGFB3 | c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1189C>G n.90-25451G>C n.274C>G | |
14 | g.75963434G>T | CA390468556 | IFT43,TGFB3 | c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1189C>A n.90-25451G>T n.274C>A | |
14 | g.75963435del | CA2730180530 | IFT43,TGFB3 | c.807del (p.Lys269AsnfsTer10) n.1188del n.90-25450del n.273del | dbSNP |
14 | g.75963435C>A | CA390468560 | IFT43,TGFB3 | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1188G>T n.90-25450C>A n.273G>T | |
14 | g.75963435C>G | CA390468558 | IFT43,TGFB3 | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1188G>C n.90-25450C>G n.273G>C | |
14 | g.75963435C>T | CA487189357 | IFT43,TGFB3 | c.807G>A (p.Lys269=) n.1188G>A n.90-25450C>T n.273G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963436T>A | CA390468562 | IFT43,TGFB3 | c.806A>T (p.Lys269Met) n.1187A>T n.90-25449T>A n.272A>T | |
14 | g.75963436T>C | CA7280332 | IFT43,TGFB3 | c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1187A>G n.90-25449T>C n.272A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963436T>G | CA390468565 | IFT43,TGFB3 | c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1187A>C n.90-25449T>G n.272A>C | |
14 | g.75963436T= | CA2147720787 | IFT43,TGFB3 | c.806A= (p.Lys269=) n.1187A= n.90-25449T= n.272A= | |
14 | g.75963437T>A | CA390468568 | IFT43,TGFB3 | c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1186A>T n.90-25448T>A n.271A>T | |
14 | g.75963437T>C | CA390468569 | IFT43,TGFB3 | c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1186A>G n.90-25448T>C n.271A>G | |
14 | g.75963437T>G | CA390468571 | IFT43,TGFB3 | c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1186A>C n.90-25448T>G n.271A>C | |
14 | g.75963438C>A | CA390468574 | IFT43,TGFB3 | c.804G>T (p.Lys268Asn) n.1185G>T n.90-25447C>A n.270G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.75963438C>G | CA390468572 | IFT43,TGFB3 | c.804G>C (p.Lys268Asn) n.1185G>C n.90-25447C>G n.270G>C | |
14 | g.75963438C>T | CA487189365 | IFT43,TGFB3 | c.804G>A (p.Lys268=) n.1185G>A n.90-25447C>T n.270G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963439T>A | CA390468576 | IFT43,TGFB3 | c.803A>T (p.Lys268Met) n.1184A>T n.90-25446T>A n.269A>T | |
14 | g.75963439T>C | CA390468577 | IFT43,TGFB3 | c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1184A>G n.90-25446T>C n.269A>G | |
14 | g.75963439T>G | CA390468579 | IFT43,TGFB3 | c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1184A>C n.90-25446T>G n.269A>C | |
14 | g.75963439_75963440insAA | CA964839052 | IFT43,TGFB3 | c.802_803insTT (p.Lys268IlefsTer12) n.1183_1184insTT n.90-25446_90-25445insAA n.268_269insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963440T>A | CA390468580 | IFT43,TGFB3 | c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1183A>T n.90-25445T>A n.268A>T | |
14 | g.75963440T>C | CA390468581 | IFT43,TGFB3 | c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1183A>G n.90-25445T>C n.268A>G | |
14 | g.75963440T>G | CA390468582 | IFT43,TGFB3 | c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1183A>C n.90-25445T>G n.268A>C | |
14 | g.75963441G>A | CA487189369 | IFT43,TGFB3 | c.801C>T (p.Leu267=) n.1182C>T n.90-25444G>A n.267C>T | |
14 | g.75963441G>C | CA487189371 | IFT43,TGFB3 | c.801C>G (p.Leu267=) n.1182C>G n.90-25444G>C n.267C>G | |
14 | g.75963441G>T | CA487189370 | IFT43,TGFB3 | c.801C>A (p.Leu267=) n.1182C>A n.90-25444G>T n.267C>A | |
14 | g.75963442A>C | CA390468584 | IFT43,TGFB3 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1181T>G n.90-25443A>C n.266T>G | |
14 | g.75963442A>G | CA390468588 | IFT43,TGFB3 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1181T>C n.90-25443A>G n.266T>C | |
14 | g.75963442A>T | CA390468586 | IFT43,TGFB3 | c.800T>A (p.Leu267His) n.1181T>A n.90-25443A>T n.266T>A | |
14 | g.75963442_75963443insTAC | CA964839054 | IFT43,TGFB3 | c.799_800insGTA (p.Leu267delinsArgIle) n.1180_1181insGTA n.90-25443_90-25442insTAC n.265_266insGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963443G>A | CA390468590 | IFT43,TGFB3 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1180C>T n.90-25442G>A n.265C>T | |
14 | g.75963443G>C | CA390468592 | IFT43,TGFB3 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.1180C>G n.90-25442G>C n.265C>G | |
14 | g.75963443G>T | CA390468594 | IFT43,TGFB3 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1180C>A n.90-25442G>T n.265C>A | |
14 | g.75963444G>A | CA7280333 | IFT43,TGFB3 | c.798C>T (p.Arg266=) n.1179C>T n.90-25441G>A n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963444G>C | CA487189375 | IFT43,TGFB3 | c.798C>G (p.Arg266=) n.1179C>G n.90-25441G>C n.264C>G | |
14 | g.75963444G= | CA2147720788 | IFT43,TGFB3 | c.798C= (p.Arg266=) n.1179C= n.90-25441G= n.264C= | |
14 | g.75963444G>T | CA487189376 | IFT43,TGFB3 | c.798C>A (p.Arg266=) n.1179C>A n.90-25441G>T n.264C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963445C>A | CA390468595 | IFT43,TGFB3 | c.797G>T (p.Arg266Leu) n.1178G>T n.90-25440C>A n.263G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963445C= | CA2147720790 | IFT43,TGFB3 | c.797G= (p.Arg266=) n.1178G= n.90-25440C= n.263G= | |
14 | g.75963445C>G | CA390468597 | IFT43,TGFB3 | c.797G>C (p.Arg266Pro) n.1178G>C n.90-25440C>G n.263G>C | |
14 | g.75963445C>T | CA7280334 | IFT43,TGFB3 | c.797G>A (p.Arg266His) n.1178G>A n.90-25440C>T n.263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963446G>A | CA7280335 | IFT43,TGFB3 | c.796C>T (p.Arg266Cys) n.1177C>T n.90-25439G>A n.262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963446G>C | CA390468598 | IFT43,TGFB3 | c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1177C>G n.90-25439G>C n.262C>G | |
14 | g.75963446G= | CA2147720795 | IFT43,TGFB3 | c.796C= (p.Arg266=) n.1177C= n.90-25439G= n.262C= | |
14 | g.75963446G>T | CA390468600 | IFT43,TGFB3 | c.796C>A (p.Arg266Ser) n.1177C>A n.90-25439G>T n.262C>A | |
14 | g.75963446_75963447insA | CA964839064 | IFT43,TGFB3 | c.795_796insT (p.Arg266SerfsTer?) n.1176_1177insT n.90-25439_90-25438insA n.261_262insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963447C>A | CA487189378 | IFT43,TGFB3 | c.795G>T (p.Gly265=) n.1176G>T n.90-25438C>A n.261G>T | dbSNP |
14 | g.75963447C= | CA2147720797 | IFT43,TGFB3 | c.795G= (p.Gly265=) n.1176G= n.90-25438C= n.261G= | |
14 | g.75963447C>G | CA487189379 | IFT43,TGFB3 | c.795G>C (p.Gly265=) n.1176G>C n.90-25438C>G n.261G>C | |
14 | g.75963447C>T | CA487189380 | IFT43,TGFB3 | c.795G>A (p.Gly265=) n.1176G>A n.90-25438C>T n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75963448C>A | CA390468602 | IFT43,TGFB3 | c.794G>T (p.Gly265Val) n.1175G>T n.90-25437C>A n.260G>T | |
14 | g.75963448C>G | CA390468604 | IFT43,TGFB3 | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1175G>C n.90-25437C>G n.260G>C | |
14 | g.75963448C>T | CA390468606 | IFT43,TGFB3 | c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1175G>A n.90-25437C>T n.260G>A | |
14 | g.75963448_75963449insA | CA964839068 | IFT43,TGFB3 | c.793_794insT (p.Gly265ValfsTer?) n.1174_1175insT n.90-25437_90-25436insA n.259_260insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963449C>A | CA390468611 | IFT43,TGFB3 | c.793G>T (p.Gly265Trp) n.1174G>T n.90-25436C>A n.259G>T | |
14 | g.75963449C>G | CA390468608 | IFT43,TGFB3 | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1174G>C n.90-25436C>G n.259G>C | |
14 | g.75963449C>T | CA390468610 | IFT43,TGFB3 | c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1174G>A n.90-25436C>T n.259G>A | |
14 | g.75963450C>A | CA487189386 | IFT43,TGFB3 | c.792G>T (p.Leu264=) n.1173G>T n.90-25435C>A n.258G>T | |
14 | g.75963450C= | CA2147720801 | IFT43,TGFB3 | c.792G= (p.Leu264=) n.1173G= n.90-25435C= n.258G= | |
14 | g.75963450C>G | CA487189387 | IFT43,TGFB3 | c.792G>C (p.Leu264=) n.1173G>C n.90-25435C>G n.258G>C | dbSNP |
14 | g.75963450C>T | CA7280336 | IFT43,TGFB3 | c.792G>A (p.Leu264=) n.1173G>A n.90-25435C>T n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963450_75963451insG | CA964839076 | IFT43,TGFB3 | c.791_792insC (p.Arg266AlafsTer?) n.1172_1173insC n.90-25435_90-25434insG n.257_258insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963451A>C | CA390468614 | IFT43,TGFB3 | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1172T>G n.90-25434A>C n.257T>G | |
14 | g.75963451A>G | CA390468616 | IFT43,TGFB3 | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1172T>C n.90-25434A>G n.257T>C | |
14 | g.75963451A>T | CA390468617 | IFT43,TGFB3 | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1172T>A n.90-25434A>T n.257T>A | |
14 | g.75963452G>A | CA487189388 | IFT43,TGFB3 | c.790C>T (p.Leu264=) n.1171C>T n.90-25433G>A n.256C>T | |
14 | g.75963452G>C | CA390468620 | IFT43,TGFB3 | c.790C>G (p.Leu264Val) n.1171C>G n.90-25433G>C n.256C>G | |
14 | g.75963452G>T | CA390468622 | IFT43,TGFB3 | c.790C>A (p.Leu264Met) n.1171C>A n.90-25433G>T n.256C>A | |
14 | g.75963453A>C | CA390468623 | IFT43,TGFB3 | c.789T>G (p.Asp263Glu) n.1170T>G n.90-25432A>C n.255T>G | |
14 | g.75963453A>G | CA487189390 | IFT43,TGFB3 | c.789T>C (p.Asp263=) n.1170T>C n.90-25432A>G n.255T>C | |
14 | g.75963453A>T | CA390468625 | IFT43,TGFB3 | c.789T>A (p.Asp263Glu) n.1170T>A n.90-25432A>T n.255T>A | |
14 | g.75963454T>A | CA390468627 | IFT43,TGFB3 | c.788A>T (p.Asp263Val) n.1169A>T n.90-25431T>A n.254A>T | |
14 | g.75963454T>C | CA390468629 | IFT43,TGFB3 | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1169A>G n.90-25431T>C n.254A>G | |
14 | g.75963454T>G | CA390468630 | IFT43,TGFB3 | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1169A>C n.90-25431T>G n.254A>C | |
14 | g.75963455C>A | CA390468633 | IFT43,TGFB3 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1168G>T n.90-25430C>A n.253G>T | |
14 | g.75963455C= | CA2147720803 | IFT43,TGFB3 | c.787G= (p.Asp263=) n.1168G= n.90-25430C= n.253G= | |
14 | g.75963455C>G | CA203908 | IFT43,TGFB3 | c.787G>C (p.Asp263His) n.1168G>C n.90-25430C>G n.253G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963455C>T | CA390468634 | IFT43,TGFB3 | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1168G>A n.90-25430C>T n.253G>A | |
14 | g.75963456T>A | CA487189392 | IFT43,TGFB3 | c.786A>T (p.Gly262=) n.1167A>T n.90-25429T>A n.252A>T | |
14 | g.75963456T>C | CA487189393 | IFT43,TGFB3 | c.786A>G (p.Gly262=) n.1167A>G n.90-25429T>C n.252A>G | |
14 | g.75963456T>G | CA487189395 | IFT43,TGFB3 | c.786A>C (p.Gly262=) n.1167A>C n.90-25429T>G n.252A>C | |
14 | g.75963457C>A | CA390468636 | IFT43,TGFB3 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.1166G>T n.90-25428C>A n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963457C= | CA2147720808 | IFT43,TGFB3 | c.785G= (p.Gly262=) n.1166G= n.90-25428C= n.251G= | |
14 | g.75963457C>G | CA390468639 | IFT43,TGFB3 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1166G>C n.90-25428C>G n.251G>C | |
14 | g.75963457C>T | CA390468637 | IFT43,TGFB3 | c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1166G>A n.90-25428C>T n.251G>A | |
14 | g.75963458C>A | CA390468640 | IFT43,TGFB3 | c.784G>T (p.Gly262Ter) n.1165G>T n.90-25427C>A n.250G>T | |
14 | g.75963458C>G | CA390468642 | IFT43,TGFB3 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1165G>C n.90-25427C>G n.250G>C | |
14 | g.75963458C>T | CA390468643 | IFT43,TGFB3 | c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1165G>A n.90-25427C>T n.250G>A | |
14 | g.75963459A>C | CA487189401 | IFT43,TGFB3 | c.783T>G (p.Arg261=) n.1164T>G n.90-25426A>C n.249T>G | |
14 | g.75963459A>G | CA487189402 | IFT43,TGFB3 | c.783T>C (p.Arg261=) n.1164T>C n.90-25426A>G n.249T>C | |
14 | g.75963459A>T | CA487189403 | IFT43,TGFB3 | c.783T>A (p.Arg261=) n.1164T>A n.90-25426A>T n.249T>A | |
14 | g.75963460C>A | CA390468644 | IFT43,TGFB3 | c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1163G>T n.90-25425C>A n.248G>T | |
14 | g.75963460C= | CA2147720815 | IFT43,TGFB3 | c.782G= (p.Arg261=) n.1163G= n.90-25425C= n.248G= | |
14 | g.75963460C>G | CA7280337 | IFT43,TGFB3 | c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1163G>C n.90-25425C>G n.248G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963460C>T | CA263703209 | IFT43,TGFB3 | c.782G>A (p.Arg261His) n.1163G>A n.90-25425C>T n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963461G>A | CA16042965 | IFT43,TGFB3 | c.781C>T (p.Arg261Cys) n.1162C>T n.90-25424G>A n.247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963461G>C | CA390468648 | IFT43,TGFB3 | c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1162C>G n.90-25424G>C n.247C>G | |
14 | g.75963461G= | CA2147720824 | IFT43,TGFB3 | c.781C= (p.Arg261=) n.1162C= n.90-25424G= n.247C= | |
14 | g.75963461G>T | CA390468650 | IFT43,TGFB3 | c.781C>A (p.Arg261Ser) n.1162C>A n.90-25424G>T n.247C>A | COSMIC |
14 | g.75963462G>A | CA487189404 | IFT43,TGFB3 | c.780C>T (p.Gly260=) n.1161C>T n.90-25423G>A n.246C>T | |
14 | g.75963462G>C | CA487189405 | IFT43,TGFB3 | c.780C>G (p.Gly260=) n.1161C>G n.90-25423G>C n.246C>G | |
14 | g.75963462G>T | CA487189406 | IFT43,TGFB3 | c.780C>A (p.Gly260=) n.1161C>A n.90-25423G>T n.246C>A | |
14 | g.75963463C>A | CA390468652 | IFT43,TGFB3 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1160G>T n.90-25422C>A n.245G>T | |
14 | g.75963463C>G | CA390468654 | IFT43,TGFB3 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1160G>C n.90-25422C>G n.245G>C | |
14 | g.75963463C>T | CA390468656 | IFT43,TGFB3 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1160G>A n.90-25422C>T n.245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963464C>A | CA390468660 | IFT43,TGFB3 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1159G>T n.90-25421C>A n.244G>T | |
14 | g.75963464C= | CA2147720828 | IFT43,TGFB3 | c.778G= (p.Gly260=) n.1159G= n.90-25421C= n.244G= | |
14 | g.75963464C>G | CA390468657 | IFT43,TGFB3 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1159G>C n.90-25421C>G n.244G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963464C>T | CA390468659 | IFT43,TGFB3 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1159G>A n.90-25421C>T n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963465A= | CA2147720831 | IFT43,TGFB3 | c.777T= (p.His259=) n.1158T= n.90-25420A= n.243T= | |
14 | g.75963465A>C | CA390468662 | IFT43,TGFB3 | c.777T>G (p.His259Gln) n.1158T>G n.90-25420A>C n.243T>G | |
14 | g.75963465A>G | CA487189407 | IFT43,TGFB3 | c.777T>C (p.His259=) n.1158T>C n.90-25420A>G n.243T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963465A>T | CA390468664 | IFT43,TGFB3 | c.777T>A (p.His259Gln) n.1158T>A n.90-25420A>T n.243T>A | |
14 | g.75963466T>A | CA390468666 | IFT43,TGFB3 | c.776A>T (p.His259Leu) n.1157A>T n.90-25419T>A n.242A>T | |
14 | g.75963466T>C | CA390468667 | IFT43,TGFB3 | c.776A>G (p.His259Arg) n.1157A>G n.90-25419T>C n.242A>G | |
14 | g.75963466T>G | CA390468670 | IFT43,TGFB3 | c.776A>C (p.His259Pro) n.1157A>C n.90-25419T>G n.242A>C | |
14 | g.75963467G>A | CA390468672 | IFT43,TGFB3 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1156C>T n.90-25418G>A n.241C>T | |
14 | g.75963467G>C | CA390468674 | IFT43,TGFB3 | c.775C>G (p.His259Asp) n.1156C>G n.90-25418G>C n.241C>G | |
14 | g.75963467G>T | CA390468676 | IFT43,TGFB3 | c.775C>A (p.His259Asn) n.1156C>A n.90-25418G>T n.241C>A | |
14 | g.75963468G>A | CA487189408 | IFT43,TGFB3 | c.774C>T (p.Asp258=) n.1155C>T n.90-25417G>A n.240C>T | |
14 | g.75963468G>C | CA390468678 | IFT43,TGFB3 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1155C>G n.90-25417G>C n.240C>G | |
14 | g.75963468G>T | CA390468679 | IFT43,TGFB3 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1155C>A n.90-25417G>T n.240C>A | |
14 | g.75963469T>A | CA390468686 | IFT43,TGFB3 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.1154A>T n.90-25416T>A n.239A>T | |
14 | g.75963469T>C | CA390468684 | IFT43,TGFB3 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1154A>G n.90-25416T>C n.239A>G | |
14 | g.75963469T>G | CA390468683 | IFT43,TGFB3 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1154A>C n.90-25416T>G n.239A>C | |
14 | g.75963470C>A | CA390468688 | IFT43,TGFB3 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1153G>T n.90-25415C>A n.238G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963470C>G | CA390468690 | IFT43,TGFB3 | c.772G>C (p.Asp258His) n.1153G>C n.90-25415C>G n.238G>C | |
14 | g.75963470C>T | CA390468691 | IFT43,TGFB3 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1153G>A n.90-25415C>T n.238G>A | |
14 | g.75963471A>C | CA390468694 | IFT43,TGFB3 | c.771T>G (p.Asp257Glu) n.1152T>G n.90-25414A>C n.237T>G | |
14 | g.75963471A>G | CA487189409 | IFT43,TGFB3 | c.771T>C (p.Asp257=) n.1152T>C n.90-25414A>G n.237T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963471A>T | CA390468696 | IFT43,TGFB3 | c.771T>A (p.Asp257Glu) n.1152T>A n.90-25414A>T n.237T>A | |
14 | g.75963472T>A | CA390468697 | IFT43,TGFB3 | c.770A>T (p.Asp257Val) n.1151A>T n.90-25413T>A n.236A>T | |
14 | g.75963472T>C | CA390468699 | IFT43,TGFB3 | c.770A>G (p.Asp257Gly) n.1151A>G n.90-25413T>C n.236A>G | |
14 | g.75963472T>G | CA7280338 | IFT43,TGFB3 | c.770A>C (p.Asp257Ala) n.1151A>C n.90-25413T>G n.236A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963472T= | CA2147720835 | IFT43,TGFB3 | c.770A= (p.Asp257=) n.1151A= n.90-25413T= n.236A= | |
14 | g.75963473C>A | CA390468702 | IFT43,TGFB3 | c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.1150G>T n.90-25412C>A n.235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963473C= | CA2147720839 | IFT43,TGFB3 | c.769G= (p.Asp257=) n.1150G= n.90-25412C= n.235G= | |
14 | g.75963473C>G | CA390468710 | IFT43,TGFB3 | c.769G>C (p.Asp257His) n.1150G>C n.90-25412C>G n.235G>C | |
14 | g.75963473C>T | CA390468711 | IFT43,TGFB3 | c.769G>A (p.Asp257Asn) n.1150G>A n.90-25412C>T n.235G>A | COSMIC |
14 | g.75963474C>A | CA390468714 | IFT43,TGFB3 | c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1149G>T n.90-25411C>A n.234G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963474C= | CA2147720841 | IFT43,TGFB3 | c.768G= (p.Glu256=) n.1149G= n.90-25411C= n.234G= | |
14 | g.75963474C>G | CA390468715 | IFT43,TGFB3 | c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1149G>C n.90-25411C>G n.234G>C | |
14 | g.75963474C>T | CA487189410 | IFT43,TGFB3 | c.768G>A (p.Glu256=) n.1149G>A n.90-25411C>T n.234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963475T>A | CA390468718 | IFT43,TGFB3 | c.767A>T (p.Glu256Val) n.1148A>T n.90-25410T>A n.233A>T | |
14 | g.75963475T>C | CA390468722 | IFT43,TGFB3 | c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1148A>G n.90-25410T>C n.233A>G | |
14 | g.75963475T>G | CA390468720 | IFT43,TGFB3 | c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1148A>C n.90-25410T>G n.233A>C | |
14 | g.75963476C>A | CA390468724 | IFT43,TGFB3 | c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1147G>T n.90-25409C>A n.232G>T | |
14 | g.75963476C= | CA2147720845 | IFT43,TGFB3 | c.766G= (p.Glu256=) n.1147G= n.90-25409C= n.232G= | |
14 | g.75963476C>G | CA390468726 | IFT43,TGFB3 | c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1147G>C n.90-25409C>G n.232G>C | |
14 | g.75963476C>T | CA7280339 | IFT43,TGFB3 | c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1147G>A n.90-25409C>T n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963477A= | CA2147720848 | IFT43,TGFB3 | c.765T= (p.Asn255=) n.1146T= n.90-25408A= n.231T= | |
14 | g.75963477A>C | CA390468729 | IFT43,TGFB3 | c.765T>G (p.Asn255Lys) n.1146T>G n.90-25408A>C n.231T>G | |
14 | g.75963477A>G | CA263703214 | IFT43,TGFB3 | c.765T>C (p.Asn255=) n.1146T>C n.90-25408A>G n.231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963477A>T | CA390468731 | IFT43,TGFB3 | c.765T>A (p.Asn255Lys) n.1146T>A n.90-25408A>T n.231T>A | |
14 | g.75963478T>A | CA390468733 | IFT43,TGFB3 | c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1145A>T n.90-25407T>A n.230A>T | |
14 | g.75963478T>C | CA390468735 | IFT43,TGFB3 | c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1145A>G n.90-25407T>C n.230A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963478T>G | CA390468736 | IFT43,TGFB3 | c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1145A>C n.90-25407T>G n.230A>C | |
14 | g.75963478T= | CA2147720852 | IFT43,TGFB3 | c.764A= (p.Asn255=) n.1145A= n.90-25407T= n.230A= | |
14 | g.75963479T>A | CA390468739 | IFT43,TGFB3 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1144A>T n.90-25406T>A n.229A>T | |
14 | g.75963479T>C | CA390468740 | IFT43,TGFB3 | c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1144A>G n.90-25406T>C n.229A>G | |
14 | g.75963479T>G | CA390468742 | IFT43,TGFB3 | c.763A>C (p.Asn255His) n.1144A>C n.90-25406T>G n.229A>C | |
14 | g.75963480G>A | CA7280340 | IFT43,TGFB3 | c.762C>T (p.Asp254=) n.1143C>T n.90-25405G>A n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.75963480G>C | CA390468746 | IFT43,TGFB3 | c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1143C>G n.90-25405G>C n.228C>G | |
14 | g.75963480G= | CA2147720854 | IFT43,TGFB3 | c.762C= (p.Asp254=) n.1143C= n.90-25405G= n.228C= | |
14 | g.75963480G>T | CA390468744 | IFT43,TGFB3 | c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1143C>A n.90-25405G>T n.228C>A | dbSNP |
14 | g.75963481T>A | CA390468749 | IFT43,TGFB3 | c.761A>T (p.Asp254Val) n.1142A>T n.90-25404T>A n.227A>T | |
14 | g.75963481T>C | CA390468747 | IFT43,TGFB3 | c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1142A>G n.90-25404T>C n.227A>G | |
14 | g.75963481T>G | CA390468750 | IFT43,TGFB3 | c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1142A>C n.90-25404T>G n.227A>C | |
14 | g.75963482C>A | CA7280341 | IFT43,TGFB3 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1141G>T n.90-25403C>A n.226G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963482C= | CA2147720858 | IFT43,TGFB3 | c.760G= (p.Asp254=) n.1141G= n.90-25403C= n.226G= | |
14 | g.75963482C>G | CA390468752 | IFT43,TGFB3 | c.760G>C (p.Asp254His) n.1141G>C n.90-25403C>G n.226G>C | |
14 | g.75963482C>T | CA390468754 | IFT43,TGFB3 | c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1141G>A n.90-25403C>T n.226G>A | |
14 | g.75963483C>A | CA487189412 | IFT43,TGFB3 | c.759G>T (p.Val253=) n.1140G>T n.90-25402C>A n.225G>T | |
14 | g.75963483C>G | CA487189413 | IFT43,TGFB3 | c.759G>C (p.Val253=) n.1140G>C n.90-25402C>G n.225G>C | |
14 | g.75963483C>T | CA487189411 | IFT43,TGFB3 | c.759G>A (p.Val253=) n.1140G>A n.90-25402C>T n.225G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963484A>C | CA390468757 | IFT43,TGFB3 | c.758T>G (p.Val253Gly) n.1139T>G n.90-25401A>C n.224T>G | |
14 | g.75963484A>G | CA390468759 | IFT43,TGFB3 | c.758T>C (p.Val253Ala) n.1139T>C n.90-25401A>G n.224T>C | |
14 | g.75963484A>T | CA390468761 | IFT43,TGFB3 | c.758T>A (p.Val253Glu) n.1139T>A n.90-25401A>T n.224T>A | |
14 | g.75963485C>A | CA390468764 | IFT43,TGFB3 | c.757G>T (p.Val253Leu) n.1138G>T n.90-25400C>A n.223G>T | |
14 | g.75963485C= | CA2147720863 | IFT43,TGFB3 | c.757G= (p.Val253=) n.1138G= n.90-25400C= n.223G= | |
14 | g.75963485C>G | CA390468766 | IFT43,TGFB3 | c.757G>C (p.Val253Leu) n.1138G>C n.90-25400C>G n.223G>C | |
14 | g.75963485C>T | CA7280342 | IFT43,TGFB3 | c.757G>A (p.Val253Met) n.1138G>A n.90-25400C>T n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963486G>A | CA7280343 | IFT43,TGFB3 | c.756C>T (p.Gly252=) n.1137C>T n.90-25399G>A n.222C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963486G>C | CA487189414 | IFT43,TGFB3 | c.756C>G (p.Gly252=) n.1137C>G n.90-25399G>C n.222C>G | |
14 | g.75963486G= | CA2147720868 | IFT43,TGFB3 | c.756C= (p.Gly252=) n.1137C= n.90-25399G= n.222C= | |
14 | g.75963486G>T | CA487189415 | IFT43,TGFB3 | c.756C>A (p.Gly252=) n.1137C>A n.90-25399G>T n.222C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963487C>A | CA390468770 | IFT43,TGFB3 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.1136G>T n.90-25398C>A n.221G>T | |
14 | g.75963487C>G | CA390468771 | IFT43,TGFB3 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1136G>C n.90-25398C>G n.221G>C | |
14 | g.75963487C>T | CA390468774 | IFT43,TGFB3 | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1136G>A n.90-25398C>T n.221G>A | |
14 | g.75963488C>A | CA390468778 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G>T (n.755-1G>T) n.1136-1G>T n.90-25397C>A n.221-1G>T | |
14 | g.75963488C= | CA2147720874 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G= (n.755-1G=) n.1136-1G= n.90-25397C= n.221-1G= | |
14 | g.75963488C>G | CA390468775 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G>C (n.755-1G>C) n.1136-1G>C n.90-25397C>G n.221-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.75963488C>T | CA390468777 | IFT43,TGFB3 | c.755-1G>A (n.755-1G>A) n.1136-1G>A n.90-25397C>T n.221-1G>A | ClinVar |
14 | g.75963489T>A | CA390468782 | IFT43,TGFB3 | c.755-2A>T (n.755-2A>T) n.1136-2A>T n.90-25396T>A n.221-2A>T | |
14 | g.75963489T>C | CA390468783 | IFT43,TGFB3 | c.755-2A>G (n.755-2A>G) n.1136-2A>G n.90-25396T>C n.221-2A>G | |
14 | g.75963489T>G | CA390468784 | IFT43,TGFB3 | c.755-2A>C (n.755-2A>C) n.1136-2A>C n.90-25396T>G n.221-2A>C | |
14 | g.75963490G>A | CA2521591273 | IFT43,TGFB3 | c.755-3C>T (n.755-3C>T) n.1136-3C>T n.90-25395G>A n.221-3C>T | |
14 | g.75963494_75963496del | CA2580613729 | IFT43,TGFB3 | c.755-5_755-3del (n.755-5_755-3del) n.1136-5_1136-3del n.90-25391_90-25389del n.221-5_221-3del | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75963492A= | CA2147720879 | IFT43,TGFB3 | c.755-5T= (n.755-5T=) n.1136-5T= n.90-25393A= n.221-5T= | |
14 | g.75963492A>C | CA2147720881 | IFT43,TGFB3 | c.755-5T>G (n.755-5T>G) n.1136-5T>G n.90-25393A>C n.221-5T>G | dbSNP |
14 | g.75963492A>G | CA7280344 | IFT43,TGFB3 | c.755-5T>C (n.755-5T>C) n.1136-5T>C n.90-25393A>G n.221-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963493G>A | CA2573332723 | IFT43,TGFB3 | c.755-6C>T (n.755-6C>T) n.1136-6C>T n.90-25392G>A n.221-6C>T | |
14 | g.75963493G>C | CA708617902 | IFT43,TGFB3 | c.755-6C>G (n.755-6C>G) n.1136-6C>G n.90-25392G>C n.221-6C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963493G= | CA2147720884 | IFT43,TGFB3 | c.755-6C= (n.755-6C=) n.1136-6C= n.90-25392G= n.221-6C= | |
14 | g.75963494A= | CA2147720886 | IFT43,TGFB3 | c.755-7T= (n.755-7T=) n.1136-7T= n.90-25391A= n.221-7T= | |
14 | g.75963494A>C | CA7280345 | IFT43,TGFB3 | c.755-7T>G (n.755-7T>G) n.1136-7T>G n.90-25391A>C n.221-7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963495A= | CA2147720889 | IFT43,TGFB3 | c.755-8T= (n.755-8T=) n.1136-8T= n.90-25390A= n.221-8T= | |
14 | g.75963495A>C | CA708617907 | IFT43,TGFB3 | c.755-8T>G (n.755-8T>G) n.1136-8T>G n.90-25390A>C n.221-8T>G | dbSNP |
14 | g.75963495A>G | CA2625771969 | IFT43,TGFB3 | c.755-8T>C (n.755-8T>C) n.1136-8T>C n.90-25390A>G n.221-8T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963497G>A | CA615194547 | IFT43,TGFB3 | c.755-10C>T (n.755-10C>T) n.1136-10C>T n.90-25388G>A n.221-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963497G= | CA2147720891 | IFT43,TGFB3 | c.755-10C= (n.755-10C=) n.1136-10C= n.90-25388G= n.221-10C= | |
14 | g.75963498G>A | CA7280346 | IFT43,TGFB3 | c.755-11C>T (n.755-11C>T) n.1136-11C>T n.90-25387G>A n.221-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963498G= | CA2147720893 | IFT43,TGFB3 | c.755-11C= (n.755-11C=) n.1136-11C= n.90-25387G= n.221-11C= | |
14 | g.75963499A>G | CA2802202120 | IFT43,TGFB3 | c.755-12T>C (n.755-12T>C) n.1136-12T>C n.90-25386A>G n.221-12T>C | |
14 | g.75963501G>A | CA2580088802 | IFT43,TGFB3 | c.755-14C>T (n.755-14C>T) n.1136-14C>T n.90-25384G>A n.221-14C>T | ClinVar |
14 | g.75963502_75963503delinsGA | CA2147720894 | IFT43,TGFB3 | c.755-16_755-15delinsTC (n.755-16_755-15delinsTC) n.1136-16_1136-15delinsTC n.90-25383_90-25382delinsGA n.221-16_221-15delinsTC | |
14 | g.75963505del | CA263703221 | IFT43,TGFB3 | c.755-16del (n.755-16del) n.1136-16del n.90-25380del n.221-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963505A= | CA2147720896 | IFT43,TGFB3 | c.755-18T= (n.755-18T=) n.1136-18T= n.90-25380A= n.221-18T= | |
14 | g.75963505A>G | CA7280347 | IFT43,TGFB3 | c.755-18T>C (n.755-18T>C) n.1136-18T>C n.90-25380A>G n.221-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963505A>T | CA2575584018 | IFT43,TGFB3 | c.755-18T>A (n.755-18T>A) n.1136-18T>A n.90-25380A>T n.221-18T>A | |
14 | g.75963506G>A | CA2625771987 | IFT43,TGFB3 | c.755-19C>T (n.755-19C>T) n.1136-19C>T n.90-25379G>A n.221-19C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963507T>G | CA7280348 | IFT43,TGFB3 | c.755-20A>C (n.755-20A>C) n.1136-20A>C n.90-25378T>G n.221-20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963507T= | CA2147720902 | IFT43,TGFB3 | c.755-20A= (n.755-20A=) n.1136-20A= n.90-25378T= n.221-20A= | |
14 | g.75963510C>A | CA263703226 | IFT43,TGFB3 | c.755-23G>T (n.755-23G>T) n.1136-23G>T n.90-25375C>A n.221-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963510C= | CA2147720905 | IFT43,TGFB3 | c.755-23G= (n.755-23G=) n.1136-23G= n.90-25375C= n.221-23G= | |
14 | g.75963511A>C | CA2625771996 | IFT43,TGFB3 | c.755-24T>G (n.755-24T>G) n.1136-24T>G n.90-25374A>C n.221-24T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963512A= | CA2147720907 | IFT43,TGFB3 | c.755-25T= (n.755-25T=) n.1136-25T= n.90-25373A= n.221-25T= | |
14 | g.75963512A>G | CA2147720909 | IFT43,TGFB3 | c.755-25T>C (n.755-25T>C) n.1136-25T>C n.90-25373A>G n.221-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963514C>A | CA2802202121 | IFT43,TGFB3 | c.755-27G>T (n.755-27G>T) n.1136-27G>T n.90-25371C>A n.221-27G>T | |
14 | g.75963514C= | CA2147720911 | IFT43,TGFB3 | c.755-27G= (n.755-27G=) n.1136-27G= n.90-25371C= n.221-27G= | |
14 | g.75963514C>G | CA964839109 | IFT43,TGFB3 | c.755-27G>C (n.755-27G>C) n.1136-27G>C n.90-25371C>G n.221-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963515T>A | CA7280349 | IFT43,TGFB3 | c.755-28A>T (n.755-28A>T) n.1136-28A>T n.90-25370T>A n.221-28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963515T>C | CA2575584019 | IFT43,TGFB3 | c.755-28A>G (n.755-28A>G) n.1136-28A>G n.90-25370T>C n.221-28A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963515T= | CA2147720914 | IFT43,TGFB3 | c.755-28A= (n.755-28A=) n.1136-28A= n.90-25370T= n.221-28A= |