Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75963370G>A | CA7280323 | IFT43,TGFB3 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1253C>T n.90-25515G>A n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963370G>C | CA390468311 | IFT43,TGFB3 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1253C>G n.90-25515G>C n.338C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963370G= | CA2147720759 | IFT43,TGFB3 | c.872C= (p.Pro291=) n.1253C= n.90-25515G= n.338C= | |
14 | g.75963370G>T | CA390468313 | IFT43,TGFB3 | c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1253C>A n.90-25515G>T n.338C>A | |
14 | g.75963372dup | CA708617633 | IFT43,TGFB3 | c.872dup (p.Gln293ProfsTer?) n.1253dup n.90-25513dup n.338dup | dbSNP |
14 | g.75963371G>A | CA390468315 | IFT43,TGFB3 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1252C>T n.90-25514G>A n.337C>T | |
14 | g.75963371G>C | CA390468317 | IFT43,TGFB3 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1252C>G n.90-25514G>C n.337C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963371G>T | CA390468318 | IFT43,TGFB3 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1252C>A n.90-25514G>T n.337C>A | |
14 | g.75963372G>A | CA487189208 | IFT43,TGFB3 | c.870C>T (p.Asn290=) n.1251C>T n.90-25513G>A n.336C>T | |
14 | g.75963372G>C | CA390468320 | IFT43,TGFB3 | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.1251C>G n.90-25513G>C n.336C>G | |
14 | g.75963372G>T | CA390468322 | IFT43,TGFB3 | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.1251C>A n.90-25513G>T n.336C>A | |
14 | g.75963373T>A | CA390468324 | IFT43,TGFB3 | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1250A>T n.90-25512T>A n.335A>T | |
14 | g.75963373T>C | CA390468326 | IFT43,TGFB3 | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1250A>G n.90-25512T>C n.335A>G | |
14 | g.75963373T>G | CA390468328 | IFT43,TGFB3 | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1250A>C n.90-25512T>G n.335A>C | |
14 | g.75963374T>A | CA390468332 | IFT43,TGFB3 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1249A>T n.90-25511T>A n.334A>T | |
14 | g.75963374T>C | CA390468333 | IFT43,TGFB3 | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1249A>G n.90-25511T>C n.334A>G | |
14 | g.75963374T>G | CA390468330 | IFT43,TGFB3 | c.868A>C (p.Asn290His) n.1249A>C n.90-25511T>G n.334A>C | |
14 | g.75963375G>A | CA487189211 | IFT43,TGFB3 | c.867C>T (p.Asp289=) n.1248C>T n.90-25510G>A n.333C>T | |
14 | g.75963375G>C | CA390468334 | IFT43,TGFB3 | c.867C>G (p.Asp289Glu) n.1248C>G n.90-25510G>C n.333C>G | |
14 | g.75963375G>T | CA390468335 | IFT43,TGFB3 | c.867C>A (p.Asp289Glu) n.1248C>A n.90-25510G>T n.333C>A | |
14 | g.75963376T>A | CA390468337 | IFT43,TGFB3 | c.866A>T (p.Asp289Val) n.1247A>T n.90-25509T>A n.332A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963376T>C | CA390468339 | IFT43,TGFB3 | c.866A>G (p.Asp289Gly) n.1247A>G n.90-25509T>C n.332A>G | ClinVar |
14 | g.75963376T>G | CA390468341 | IFT43,TGFB3 | c.866A>C (p.Asp289Ala) n.1247A>C n.90-25509T>G n.332A>C | |
14 | g.75963377C>A | CA390468343 | IFT43,TGFB3 | c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.1246G>T n.90-25508C>A n.331G>T | |
14 | g.75963377C= | CA2147720760 | IFT43,TGFB3 | c.865G= (p.Asp289=) n.1246G= n.90-25508C= n.331G= | |
14 | g.75963377C>G | CA390468342 | IFT43,TGFB3 | c.865G>C (p.Asp289His) n.1246G>C n.90-25508C>G n.331G>C | |
14 | g.75963377C>T | CA7280324 | IFT43,TGFB3 | c.865G>A (p.Asp289Asn) n.1246G>A n.90-25508C>T n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963378G>A | CA487189218 | IFT43,TGFB3 | c.864C>T (p.Leu288=) n.1245C>T n.90-25507G>A n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963378G>C | CA7280325 | IFT43,TGFB3 | c.864C>G (p.Leu288=) n.1245C>G n.90-25507G>C n.330C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963378G= | CA2147720761 | IFT43,TGFB3 | c.864C= (p.Leu288=) n.1245C= n.90-25507G= n.330C= | |
14 | g.75963378G>T | CA487189221 | IFT43,TGFB3 | c.864C>A (p.Leu288=) n.1245C>A n.90-25507G>T n.330C>A | |
14 | g.75963379A= | CA2147720762 | IFT43,TGFB3 | c.863T= (p.Leu288=) n.1244T= n.90-25506A= n.329T= | |
14 | g.75963379A>C | CA390468346 | IFT43,TGFB3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1244T>G n.90-25506A>C n.329T>G | |
14 | g.75963379A>G | CA390468348 | IFT43,TGFB3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1244T>C n.90-25506A>G n.329T>C | dbSNP |
14 | g.75963379A>T | CA390468349 | IFT43,TGFB3 | c.863T>A (p.Leu288His) n.1244T>A n.90-25506A>T n.329T>A | |
14 | g.75963380G>A | CA390468351 | IFT43,TGFB3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1243C>T n.90-25505G>A n.328C>T | |
14 | g.75963380G>C | CA390468353 | IFT43,TGFB3 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.1243C>G n.90-25505G>C n.328C>G | |
14 | g.75963380G>T | CA390468355 | IFT43,TGFB3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1243C>A n.90-25505G>T n.328C>A | |
14 | g.75963381C>A | CA487189228 | IFT43,TGFB3 | c.861G>T (p.Arg287=) n.1242G>T n.90-25504C>A n.327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963381C= | CA2147720763 | IFT43,TGFB3 | c.861G= (p.Arg287=) n.1242G= n.90-25504C= n.327G= | |
14 | g.75963381C>G | CA487189229 | IFT43,TGFB3 | c.861G>C (p.Arg287=) n.1242G>C n.90-25504C>G n.327G>C | |
14 | g.75963381C>T | CA487189230 | IFT43,TGFB3 | c.861G>A (p.Arg287=) n.1242G>A n.90-25504C>T n.327G>A | |
14 | g.75963382C>A | CA390468357 | IFT43,TGFB3 | c.860G>T (p.Arg287Leu) n.1241G>T n.90-25503C>A n.326G>T | |
14 | g.75963382C= | CA2147720764 | IFT43,TGFB3 | c.860G= (p.Arg287=) n.1241G= n.90-25503C= n.326G= | |
14 | g.75963382C>G | CA390468360 | IFT43,TGFB3 | c.860G>C (p.Arg287Pro) n.1241G>C n.90-25503C>G n.326G>C | |
14 | g.75963382C>T | CA390468358 | IFT43,TGFB3 | c.860G>A (p.Arg287Gln) n.1241G>A n.90-25503C>T n.326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963383G>A | CA7280326 | IFT43,TGFB3 | c.859C>T (p.Arg287Trp) n.1240C>T n.90-25502G>A n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963383G>C | CA390468361 | IFT43,TGFB3 | c.859C>G (p.Arg287Gly) n.1240C>G n.90-25502G>C n.325C>G | |
14 | g.75963383G= | CA2147720765 | IFT43,TGFB3 | c.859C= (p.Arg287=) n.1240C= n.90-25502G= n.325C= | |
14 | g.75963383G>T | CA487189233 | IFT43,TGFB3 | c.859C>A (p.Arg287=) n.1240C>A n.90-25502G>T n.325C>A | |
14 | g.75963384G>A | CA487189236 | IFT43,TGFB3 | c.858C>T (p.His286=) n.1239C>T n.90-25501G>A n.324C>T | |
14 | g.75963384G>C | CA263703161 | IFT43,TGFB3 | c.858C>G (p.His286Gln) n.1239C>G n.90-25501G>C n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963384G= | CA2147720766 | IFT43,TGFB3 | c.858C= (p.His286=) n.1239C= n.90-25501G= n.324C= | |
14 | g.75963384G>T | CA390468362 | IFT43,TGFB3 | c.858C>A (p.His286Gln) n.1239C>A n.90-25501G>T n.324C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963385T>A | CA263703166 | IFT43,TGFB3 | c.857A>T (p.His286Leu) n.1238A>T n.90-25500T>A n.323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963385T>C | CA390468364 | IFT43,TGFB3 | c.857A>G (p.His286Arg) n.1238A>G n.90-25500T>C n.323A>G | |
14 | g.75963385T>G | CA390468365 | IFT43,TGFB3 | c.857A>C (p.His286Pro) n.1238A>C n.90-25500T>G n.323A>C | |
14 | g.75963385T= | CA2147720767 | IFT43,TGFB3 | c.857A= (p.His286=) n.1238A= n.90-25500T= n.323A= | |
14 | g.75963386G>A | CA390468367 | IFT43,TGFB3 | c.856C>T (p.His286Tyr) n.1237C>T n.90-25499G>A n.322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963386G>C | CA390468369 | IFT43,TGFB3 | c.856C>G (p.His286Asp) n.1237C>G n.90-25499G>C n.322C>G | |
14 | g.75963386G= | CA2147720768 | IFT43,TGFB3 | c.856C= (p.His286=) n.1237C= n.90-25499G= n.322C= | |
14 | g.75963386G>T | CA390468370 | IFT43,TGFB3 | c.856C>A (p.His286Asn) n.1237C>A n.90-25499G>T n.322C>A | |
14 | g.75963387T>A | CA487189242 | IFT43,TGFB3 | c.855A>T (p.Pro285=) n.1236A>T n.90-25498T>A n.321A>T | |
14 | g.75963387T>C | CA487189243 | IFT43,TGFB3 | c.855A>G (p.Pro285=) n.1236A>G n.90-25498T>C n.321A>G | |
14 | g.75963387T>G | CA487189244 | IFT43,TGFB3 | c.855A>C (p.Pro285=) n.1236A>C n.90-25498T>G n.321A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963388G>A | CA390468372 | IFT43,TGFB3 | c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1235C>T n.90-25497G>A n.320C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963388G>C | CA390468373 | IFT43,TGFB3 | c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1235C>G n.90-25497G>C n.320C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963388G= | CA2147720769 | IFT43,TGFB3 | c.854C= (p.Pro285=) n.1235C= n.90-25497G= n.320C= | |
14 | g.75963388G>T | CA390468374 | IFT43,TGFB3 | c.854C>A (p.Pro285Gln) n.1235C>A n.90-25497G>T n.320C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963389G>A | CA390468376 | IFT43,TGFB3 | c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1234C>T n.90-25496G>A n.319C>T | |
14 | g.75963389G>C | CA390468379 | IFT43,TGFB3 | c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1234C>G n.90-25496G>C n.319C>G | |
14 | g.75963389G>T | CA390468377 | IFT43,TGFB3 | c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1234C>A n.90-25496G>T n.319C>A | |
14 | g.75963390G>A | CA487189253 | IFT43,TGFB3 | c.852C>T (p.Pro284=) n.1233C>T n.90-25495G>A n.318C>T | |
14 | g.75963390G>C | CA487189254 | IFT43,TGFB3 | c.852C>G (p.Pro284=) n.1233C>G n.90-25495G>C n.318C>G | |
14 | g.75963390G>T | CA487189255 | IFT43,TGFB3 | c.852C>A (p.Pro284=) n.1233C>A n.90-25495G>T n.318C>A | |
14 | g.75963391G>A | CA390468381 | IFT43,TGFB3 | c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1232C>T n.90-25494G>A n.317C>T | |
14 | g.75963391G>C | CA390468382 | IFT43,TGFB3 | c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1232C>G n.90-25494G>C n.317C>G | |
14 | g.75963391G>T | CA390468384 | IFT43,TGFB3 | c.851C>A (p.Pro284His) n.1232C>A n.90-25494G>T n.317C>A | |
14 | g.75963392G>A | CA263703169 | IFT43,TGFB3 | c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1231C>T n.90-25493G>A n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963392G>C | CA390468387 | IFT43,TGFB3 | c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1231C>G n.90-25493G>C n.316C>G | |
14 | g.75963392G= | CA2147720770 | IFT43,TGFB3 | c.850C= (p.Pro284=) n.1231C= n.90-25493G= n.316C= | |
14 | g.75963392G>T | CA390468388 | IFT43,TGFB3 | c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1231C>A n.90-25493G>T n.316C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75963393A>C | CA390468390 | IFT43,TGFB3 | c.849T>G (p.Ile283Met) n.1230T>G n.90-25492A>C n.315T>G | |
14 | g.75963393A>G | CA487189268 | IFT43,TGFB3 | c.849T>C (p.Ile283=) n.1230T>C n.90-25492A>G n.315T>C | |
14 | g.75963393A>T | CA487189266 | IFT43,TGFB3 | c.849T>A (p.Ile283=) n.1230T>A n.90-25492A>T n.315T>A | |
14 | g.75963393_75963396delinsAATC | CA2147720771 | IFT43,TGFB3 | c.846_849delinsGATT (p.Met282=) n.1227_1230delinsGATT n.90-25492_90-25489delinsAATC n.312_315delinsGATT | |
14 | g.75963394A= | CA2147720772 | IFT43,TGFB3 | c.848T= (p.Ile283=) n.1229T= n.90-25491A= n.314T= | |
14 | g.75963394A>C | CA390468392 | IFT43,TGFB3 | c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1229T>G n.90-25491A>C n.314T>G | |
14 | g.75963394A>G | CA263703170 | IFT43,TGFB3 | c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1229T>C n.90-25491A>G n.314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963394A>T | CA390468394 | IFT43,TGFB3 | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1229T>A n.90-25491A>T n.314T>A | |
14 | g.75963399_75963401del | CA615194546 | IFT43,TGFB3 | c.846_848del (p.Met282del) n.1227_1229del n.90-25486_90-25484del n.312_314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963395T>A | CA390468396 | IFT43,TGFB3 | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1228A>T n.90-25490T>A n.313A>T | |
14 | g.75963395T>C | CA390468398 | IFT43,TGFB3 | c.847A>G (p.Ile283Val) n.1228A>G n.90-25490T>C n.313A>G | |
14 | g.75963395T>G | CA390468400 | IFT43,TGFB3 | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1228A>C n.90-25490T>G n.313A>C | |
14 | g.75963396C>A | CA390468404 | IFT43,TGFB3 | c.846G>T (p.Met282Ile) n.1227G>T n.90-25489C>A n.312G>T | |
14 | g.75963396C>G | CA390468401 | IFT43,TGFB3 | c.846G>C (p.Met282Ile) n.1227G>C n.90-25489C>G n.312G>C | |
14 | g.75963396C>T | CA390468402 | IFT43,TGFB3 | c.846G>A (p.Met282Ile) n.1227G>A n.90-25489C>T n.312G>A | |
14 | g.75963397A= | CA2147720773 | IFT43,TGFB3 | c.845T= (p.Met282=) n.1226T= n.90-25488A= n.311T= | |
14 | g.75963397A>C | CA390468406 | IFT43,TGFB3 | c.845T>G (p.Met282Arg) n.1226T>G n.90-25488A>C n.311T>G | |
14 | g.75963397A>G | CA7280327 | IFT43,TGFB3 | c.845T>C (p.Met282Thr) n.1226T>C n.90-25488A>G n.311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963397A>T | CA390468408 | IFT43,TGFB3 | c.845T>A (p.Met282Lys) n.1226T>A n.90-25488A>T n.311T>A | |
14 | g.75963398T>A | CA390468410 | IFT43,TGFB3 | c.844A>T (p.Met282Leu) n.1225A>T n.90-25487T>A n.310A>T | |
14 | g.75963398T>C | CA390468412 | IFT43,TGFB3 | c.844A>G (p.Met282Val) n.1225A>G n.90-25487T>C n.310A>G | |
14 | g.75963398T>G | CA390468413 | IFT43,TGFB3 | c.844A>C (p.Met282Leu) n.1225A>C n.90-25487T>G n.310A>C | |
14 | g.75963399C>A | CA390468414 | IFT43,TGFB3 | c.843G>T (p.Met281Ile) n.1224G>T n.90-25486C>A n.309G>T | |
14 | g.75963399C>G | CA390468416 | IFT43,TGFB3 | c.843G>C (p.Met281Ile) n.1224G>C n.90-25486C>G n.309G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963399C>T | CA390468418 | IFT43,TGFB3 | c.843G>A (p.Met281Ile) n.1224G>A n.90-25486C>T n.309G>A | |
14 | g.75963400A= | CA2147720774 | IFT43,TGFB3 | c.842T= (p.Met281=) n.1223T= n.90-25485A= n.308T= | |
14 | g.75963400A>C | CA390468420 | IFT43,TGFB3 | c.842T>G (p.Met281Arg) n.1223T>G n.90-25485A>C n.308T>G | dbSNP |
14 | g.75963400A>G | CA390468421 | IFT43,TGFB3 | c.842T>C (p.Met281Thr) n.1223T>C n.90-25485A>G n.308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963400A>T | CA390468422 | IFT43,TGFB3 | c.842T>A (p.Met281Lys) n.1223T>A n.90-25485A>T n.308T>A | |
14 | g.75963401T>A | CA390468424 | IFT43,TGFB3 | c.841A>T (p.Met281Leu) n.1222A>T n.90-25484T>A n.307A>T | |
14 | g.75963401T>C | CA390468427 | IFT43,TGFB3 | c.841A>G (p.Met281Val) n.1222A>G n.90-25484T>C n.307A>G | |
14 | g.75963401T>G | CA390468426 | IFT43,TGFB3 | c.841A>C (p.Met281Leu) n.1222A>C n.90-25484T>G n.307A>C | |
14 | g.75963402G>A | CA7280328 | IFT43,TGFB3 | c.840C>T (p.Leu280=) n.1221C>T n.90-25483G>A n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963402G>C | CA7280329 | IFT43,TGFB3 | c.840C>G (p.Leu280=) n.1221C>G n.90-25483G>C n.306C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963402G= | CA2147720775 | IFT43,TGFB3 | c.840C= (p.Leu280=) n.1221C= n.90-25483G= n.306C= | |
14 | g.75963402G>T | CA487189295 | IFT43,TGFB3 | c.840C>A (p.Leu280=) n.1221C>A n.90-25483G>T n.306C>A | |
14 | g.75963403A>C | CA390468430 | IFT43,TGFB3 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1220T>G n.90-25482A>C n.305T>G | |
14 | g.75963403A>G | CA390468431 | IFT43,TGFB3 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1220T>C n.90-25482A>G n.305T>C | |
14 | g.75963403A>T | CA390468433 | IFT43,TGFB3 | c.839T>A (p.Leu280His) n.1220T>A n.90-25482A>T n.305T>A | |
14 | g.75963404G>A | CA390468434 | IFT43,TGFB3 | c.838C>T (p.Leu280Phe) n.1219C>T n.90-25481G>A n.304C>T | ClinVar |
14 | g.75963404G>C | CA390468435 | IFT43,TGFB3 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1219C>G n.90-25481G>C n.304C>G | |
14 | g.75963404G>T | CA390468436 | IFT43,TGFB3 | c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1219C>A n.90-25481G>T n.304C>A | |
14 | g.75963405G>A | CA487189300 | IFT43,TGFB3 | c.837C>T (p.Ile279=) n.1218C>T n.90-25480G>A n.303C>T | ClinVar |
14 | g.75963405G>C | CA390468438 | IFT43,TGFB3 | c.837C>G (p.Ile279Met) n.1218C>G n.90-25480G>C n.303C>G | |
14 | g.75963405G>T | CA487189301 | IFT43,TGFB3 | c.837C>A (p.Ile279=) n.1218C>A n.90-25480G>T n.303C>A | |
14 | g.75963406A>C | CA390468440 | IFT43,TGFB3 | c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1217T>G n.90-25479A>C n.302T>G | |
14 | g.75963406A>G | CA390468442 | IFT43,TGFB3 | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1217T>C n.90-25479A>G n.302T>C | |
14 | g.75963406A>T | CA390468444 | IFT43,TGFB3 | c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1217T>A n.90-25479A>T n.302T>A | |
14 | g.75963407T>A | CA390468446 | IFT43,TGFB3 | c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1216A>T n.90-25478T>A n.301A>T | |
14 | g.75963407T>C | CA390468447 | IFT43,TGFB3 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.1216A>G n.90-25478T>C n.301A>G | |
14 | g.75963407T>G | CA390468449 | IFT43,TGFB3 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1216A>C n.90-25478T>G n.301A>C | ClinVar |
14 | g.75963408T>A | CA487189305 | IFT43,TGFB3 | c.834A>T (p.Leu278=) n.1215A>T n.90-25477T>A n.300A>T | |
14 | g.75963408T>C | CA487189309 | IFT43,TGFB3 | c.834A>G (p.Leu278=) n.1215A>G n.90-25477T>C n.300A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963408T>G | CA487189312 | IFT43,TGFB3 | c.834A>C (p.Leu278=) n.1215A>C n.90-25477T>G n.300A>C | |
14 | g.75963409A= | CA2147720777 | IFT43,TGFB3 | c.833T= (p.Leu278=) n.1214T= n.90-25476A= n.299T= | |
14 | g.75963409A>C | CA390468451 | IFT43,TGFB3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1214T>G n.90-25476A>C n.299T>G | dbSNP |
14 | g.75963409A>G | CA390468454 | IFT43,TGFB3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1214T>C n.90-25476A>G n.299T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963409A>T | CA390468452 | IFT43,TGFB3 | c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1214T>A n.90-25476A>T n.299T>A | |
14 | g.75963409_75963412delinsAGAT | CA2147720776 | IFT43,TGFB3 | c.830_833delinsATCT (p.His277=) n.1211_1214delinsATCT n.90-25476_90-25473delinsAGAT n.296_299delinsATCT | |
14 | g.75963410G>A | CA487189319 | IFT43,TGFB3 | c.832C>T (p.Leu278=) n.1213C>T n.90-25475G>A n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963410G>C | CA390468456 | IFT43,TGFB3 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.1213C>G n.90-25475G>C n.298C>G | |
14 | g.75963410G= | CA2147720778 | IFT43,TGFB3 | c.832C= (p.Leu278=) n.1213C= n.90-25475G= n.298C= | |
14 | g.75963410G>T | CA390468458 | IFT43,TGFB3 | c.832C>A (p.Leu278Ile) n.1213C>A n.90-25475G>T n.298C>A | |
14 | g.75963412_75963414del | CA658798233 | IFT43,TGFB3 | c.830_832del (p.His277del) n.1211_1213del n.90-25473_90-25471del n.296_298del | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963411A>C | CA390468459 | IFT43,TGFB3 | c.831T>G (p.His277Gln) n.1212T>G n.90-25474A>C n.297T>G | |
14 | g.75963411A>G | CA487189320 | IFT43,TGFB3 | c.831T>C (p.His277=) n.1212T>C n.90-25474A>G n.297T>C | |
14 | g.75963411A>T | CA390468461 | IFT43,TGFB3 | c.831T>A (p.His277Gln) n.1212T>A n.90-25474A>T n.297T>A | |
14 | g.75963412T>A | CA390468462 | IFT43,TGFB3 | c.830A>T (p.His277Leu) n.1211A>T n.90-25473T>A n.296A>T | |
14 | g.75963412T>C | CA390468463 | IFT43,TGFB3 | c.830A>G (p.His277Arg) n.1211A>G n.90-25473T>C n.296A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963412T>G | CA390468464 | IFT43,TGFB3 | c.830A>C (p.His277Pro) n.1211A>C n.90-25473T>G n.296A>C | |
14 | g.75963412T= | CA2147720779 | IFT43,TGFB3 | c.830A= (p.His277=) n.1211A= n.90-25473T= n.296A= | |
14 | g.75963413G>A | CA390468466 | IFT43,TGFB3 | c.829C>T (p.His277Tyr) n.1210C>T n.90-25472G>A n.295C>T | |
14 | g.75963413G>C | CA390468468 | IFT43,TGFB3 | c.829C>G (p.His277Asp) n.1210C>G n.90-25472G>C n.295C>G | |
14 | g.75963413G>T | CA390468470 | IFT43,TGFB3 | c.829C>A (p.His277Asn) n.1210C>A n.90-25472G>T n.295C>A | |
14 | g.75963414A>C | CA487189326 | IFT43,TGFB3 | c.828T>G (p.Pro276=) n.1209T>G n.90-25471A>C n.294T>G | |
14 | g.75963414A>G | CA487189324 | IFT43,TGFB3 | c.828T>C (p.Pro276=) n.1209T>C n.90-25471A>G n.294T>C | |
14 | g.75963414A>T | CA487189325 | IFT43,TGFB3 | c.828T>A (p.Pro276=) n.1209T>A n.90-25471A>T n.294T>A | |
14 | g.75963415G>A | CA390468473 | IFT43,TGFB3 | c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1208C>T n.90-25470G>A n.293C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963415G>C | CA390468475 | IFT43,TGFB3 | c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1208C>G n.90-25470G>C n.293C>G | |
14 | g.75963415G>T | CA390468472 | IFT43,TGFB3 | c.827C>A (p.Pro276His) n.1208C>A n.90-25470G>T n.293C>A | |
14 | g.75963416G>A | CA16607020 | IFT43,TGFB3 | c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1207C>T n.90-25469G>A n.292C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963416G>C | CA390468478 | IFT43,TGFB3 | c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1207C>G n.90-25469G>C n.292C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963416G= | CA2147720780 | IFT43,TGFB3 | c.826C= (p.Pro276=) n.1207C= n.90-25469G= n.292C= | |
14 | g.75963416G>T | CA390468479 | IFT43,TGFB3 | c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1207C>A n.90-25469G>T n.292C>A | |
14 | g.75963417G>A | CA487189328 | IFT43,TGFB3 | c.825C>T (p.Asn275=) n.1206C>T n.90-25468G>A n.291C>T | |
14 | g.75963417G>C | CA390468481 | IFT43,TGFB3 | c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1206C>G n.90-25468G>C n.291C>G | |
14 | g.75963417G>T | CA390468483 | IFT43,TGFB3 | c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1206C>A n.90-25468G>T n.291C>A | |
14 | g.75963418T>A | CA390468485 | IFT43,TGFB3 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1205A>T n.90-25467T>A n.290A>T | |
14 | g.75963418T>C | CA390468486 | IFT43,TGFB3 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1205A>G n.90-25467T>C n.290A>G | |
14 | g.75963418T>G | CA390468488 | IFT43,TGFB3 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1205A>C n.90-25467T>G n.290A>C | |
14 | g.75963419T>A | CA390468490 | IFT43,TGFB3 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1204A>T n.90-25466T>A n.289A>T | |
14 | g.75963419T>C | CA390468492 | IFT43,TGFB3 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1204A>G n.90-25466T>C n.289A>G | |
14 | g.75963419T>G | CA390468494 | IFT43,TGFB3 | c.823A>C (p.Asn275His) n.1204A>C n.90-25466T>G n.289A>C | |
14 | g.75963420G>A | CA487189334 | IFT43,TGFB3 | c.822C>T (p.His274=) n.1203C>T n.90-25465G>A n.288C>T | |
14 | g.75963420G>C | CA390468495 | IFT43,TGFB3 | c.822C>G (p.His274Gln) n.1203C>G n.90-25465G>C n.288C>G | |
14 | g.75963420G>T | CA390468497 | IFT43,TGFB3 | c.822C>A (p.His274Gln) n.1203C>A n.90-25465G>T n.288C>A | |
14 | g.75963421T>A | CA390468503 | IFT43,TGFB3 | c.821A>T (p.His274Leu) n.1202A>T n.90-25464T>A n.287A>T | ClinVar |
14 | g.75963421T>C | CA390468501 | IFT43,TGFB3 | c.821A>G (p.His274Arg) n.1202A>G n.90-25464T>C n.287A>G | |
14 | g.75963421T>G | CA390468500 | IFT43,TGFB3 | c.821A>C (p.His274Pro) n.1202A>C n.90-25464T>G n.287A>C | |
14 | g.75963422G>A | CA390468505 | IFT43,TGFB3 | c.820C>T (p.His274Tyr) n.1201C>T n.90-25463G>A n.286C>T | |
14 | g.75963422G>C | CA390468506 | IFT43,TGFB3 | c.820C>G (p.His274Asp) n.1201C>G n.90-25463G>C n.286C>G | |
14 | g.75963422G>T | CA390468507 | IFT43,TGFB3 | c.820C>A (p.His274Asn) n.1201C>A n.90-25463G>T n.286C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963422_75963429del | CA2730180490 | IFT43,TGFB3 | c.813_820del (p.Asp272GlnfsTer?) n.1194_1201del n.90-25463_90-25456del n.279_286del | dbSNP |
14 | g.75963423G>A | CA487189339 | IFT43,TGFB3 | c.819C>T (p.His273=) n.1200C>T n.90-25462G>A n.285C>T | dbSNP |
14 | g.75963423G>C | CA390468509 | IFT43,TGFB3 | c.819C>G (p.His273Gln) n.1200C>G n.90-25462G>C n.285C>G | |
14 | g.75963423G= | CA2147720781 | IFT43,TGFB3 | c.819C= (p.His273=) n.1200C= n.90-25462G= n.285C= | |
14 | g.75963423G>T | CA390468510 | IFT43,TGFB3 | c.819C>A (p.His273Gln) n.1200C>A n.90-25462G>T n.285C>A | |
14 | g.75963424T>A | CA390468513 | IFT43,TGFB3 | c.818A>T (p.His273Leu) n.1199A>T n.90-25461T>A n.284A>T | |
14 | g.75963424T>C | CA390468514 | IFT43,TGFB3 | c.818A>G (p.His273Arg) n.1199A>G n.90-25461T>C n.284A>G | |
14 | g.75963424T>G | CA390468516 | IFT43,TGFB3 | c.818A>C (p.His273Pro) n.1199A>C n.90-25461T>G n.284A>C | |
14 | g.75963425G>A | CA390468518 | IFT43,TGFB3 | c.817C>T (p.His273Tyr) n.1198C>T n.90-25460G>A n.283C>T | |
14 | g.75963425G>C | CA390468520 | IFT43,TGFB3 | c.817C>G (p.His273Asp) n.1198C>G n.90-25460G>C n.283C>G | ClinVar |
14 | g.75963425G>T | CA390468522 | IFT43,TGFB3 | c.817C>A (p.His273Asn) n.1198C>A n.90-25460G>T n.283C>A | |
14 | g.75963426A= | CA2147720782 | IFT43,TGFB3 | c.816T= (p.Asp272=) n.1197T= n.90-25459A= n.282T= | |
14 | g.75963426A>C | CA390468524 | IFT43,TGFB3 | c.816T>G (p.Asp272Glu) n.1197T>G n.90-25459A>C n.282T>G | |
14 | g.75963426A>G | CA487189345 | IFT43,TGFB3 | c.816T>C (p.Asp272=) n.1197T>C n.90-25459A>G n.282T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963426A>T | CA7280330 | IFT43,TGFB3 | c.816T>A (p.Asp272Glu) n.1197T>A n.90-25459A>T n.282T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963426_75963429del | CA964839025 | IFT43,TGFB3 | c.813_816del (p.Lys271AsnfsTer7) n.1194_1197del n.90-25459_90-25456del n.279_282del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963427T>A | CA390468530 | IFT43,TGFB3 | c.815A>T (p.Asp272Val) n.1196A>T n.90-25458T>A n.281A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963427T>C | CA390468528 | IFT43,TGFB3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1196A>G n.90-25458T>C n.281A>G | |
14 | g.75963427T>G | CA390468526 | IFT43,TGFB3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1196A>C n.90-25458T>G n.281A>C | |
14 | g.75963428C>A | CA390468532 | IFT43,TGFB3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1195G>T n.90-25457C>A n.280G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963428C>G | CA390468534 | IFT43,TGFB3 | c.814G>C (p.Asp272His) n.1195G>C n.90-25457C>G n.280G>C | |
14 | g.75963428C>T | CA390468533 | IFT43,TGFB3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1195G>A n.90-25457C>T n.280G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963429dup | CA2839157507 | IFT43,TGFB3 | c.814dup (p.Asp272GlyfsTer?) n.1195dup n.90-25456dup n.280dup | |
14 | g.75963429C>A | CA390468535 | IFT43,TGFB3 | c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1194G>T n.90-25456C>A n.279G>T | |
14 | g.75963429C= | CA2147720783 | IFT43,TGFB3 | c.813G= (p.Lys271=) n.1194G= n.90-25456C= n.279G= | |
14 | g.75963429C>G | CA7280331 | IFT43,TGFB3 | c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1194G>C n.90-25456C>G n.279G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963429C>T | CA263703181 | IFT43,TGFB3 | c.813G>A (p.Lys271=) n.1194G>A n.90-25456C>T n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963430T>A | CA390468538 | IFT43,TGFB3 | c.812A>T (p.Lys271Met) n.1193A>T n.90-25455T>A n.278A>T | |
14 | g.75963430T>C | CA390468539 | IFT43,TGFB3 | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1193A>G n.90-25455T>C n.278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963430T>G | CA390468540 | IFT43,TGFB3 | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1193A>C n.90-25455T>G n.278A>C | |
14 | g.75963430T= | CA2147720784 | IFT43,TGFB3 | c.812A= (p.Lys271=) n.1193A= n.90-25455T= n.278A= | |
14 | g.75963431T>A | CA390468541 | IFT43,TGFB3 | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1192A>T n.90-25454T>A n.277A>T | |
14 | g.75963431T>C | CA390468542 | IFT43,TGFB3 | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1192A>G n.90-25454T>C n.277A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963431T>G | CA390468543 | IFT43,TGFB3 | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1192A>C n.90-25454T>G n.277A>C | |
14 | g.75963431_75963432insTTTTTTTTA | CA2730180525 | IFT43,TGFB3 | c.810_811insTAAAAAAAA n.1191_1192insTAAAAAAAA n.90-25454_90-25453insTTTTTTTTA n.276_277insTAAAAAAAA | dbSNP |
14 | g.75963432C>A | CA390468544 | IFT43,TGFB3 | c.810G>T (p.Gln270His) n.1191G>T n.90-25453C>A n.276G>T | |
14 | g.75963432C= | CA2147720785 | IFT43,TGFB3 | c.810G= (p.Gln270=) n.1191G= n.90-25453C= n.276G= | |
14 | g.75963432C>G | CA390468546 | IFT43,TGFB3 | c.810G>C (p.Gln270His) n.1191G>C n.90-25453C>G n.276G>C | |
14 | g.75963432C>T | CA487189354 | IFT43,TGFB3 | c.810G>A (p.Gln270=) n.1191G>A n.90-25453C>T n.276G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963432_75963435del | CA964839035 | IFT43,TGFB3 | c.807_810del (p.Gln270ArgfsTer8) n.1188_1191del n.90-25453_90-25450del n.273_276del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963433T>A | CA390468548 | IFT43,TGFB3 | c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1190A>T n.90-25452T>A n.275A>T | |
14 | g.75963433T>C | CA263703185 | IFT43,TGFB3 | c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1190A>G n.90-25452T>C n.275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963433T>G | CA390468550 | IFT43,TGFB3 | c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1190A>C n.90-25452T>G n.275A>C | |
14 | g.75963433T= | CA2147720786 | IFT43,TGFB3 | c.809A= (p.Gln270=) n.1190A= n.90-25452T= n.275A= | |
14 | g.75963434G>A | CA390468553 | IFT43,TGFB3 | c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1189C>T n.90-25451G>A n.274C>T | |
14 | g.75963434G>C | CA390468554 | IFT43,TGFB3 | c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1189C>G n.90-25451G>C n.274C>G | |
14 | g.75963434G>T | CA390468556 | IFT43,TGFB3 | c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1189C>A n.90-25451G>T n.274C>A | |
14 | g.75963435del | CA2730180530 | IFT43,TGFB3 | c.807del (p.Lys269AsnfsTer10) n.1188del n.90-25450del n.273del | dbSNP |
14 | g.75963435C>A | CA390468560 | IFT43,TGFB3 | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1188G>T n.90-25450C>A n.273G>T | |
14 | g.75963435C>G | CA390468558 | IFT43,TGFB3 | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1188G>C n.90-25450C>G n.273G>C | |
14 | g.75963435C>T | CA487189357 | IFT43,TGFB3 | c.807G>A (p.Lys269=) n.1188G>A n.90-25450C>T n.273G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963436T>A | CA390468562 | IFT43,TGFB3 | c.806A>T (p.Lys269Met) n.1187A>T n.90-25449T>A n.272A>T | |
14 | g.75963436T>C | CA7280332 | IFT43,TGFB3 | c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1187A>G n.90-25449T>C n.272A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963436T>G | CA390468565 | IFT43,TGFB3 | c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1187A>C n.90-25449T>G n.272A>C | |
14 | g.75963436T= | CA2147720787 | IFT43,TGFB3 | c.806A= (p.Lys269=) n.1187A= n.90-25449T= n.272A= | |
14 | g.75963437T>A | CA390468568 | IFT43,TGFB3 | c.805A>T (p.Lys269Ter) n.1186A>T n.90-25448T>A n.271A>T | |
14 | g.75963437T>C | CA390468569 | IFT43,TGFB3 | c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1186A>G n.90-25448T>C n.271A>G | |
14 | g.75963437T>G | CA390468571 | IFT43,TGFB3 | c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1186A>C n.90-25448T>G n.271A>C | |
14 | g.75963438C>A | CA390468574 | IFT43,TGFB3 | c.804G>T (p.Lys268Asn) n.1185G>T n.90-25447C>A n.270G>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.75963438C>G | CA390468572 | IFT43,TGFB3 | c.804G>C (p.Lys268Asn) n.1185G>C n.90-25447C>G n.270G>C | |
14 | g.75963438C>T | CA487189365 | IFT43,TGFB3 | c.804G>A (p.Lys268=) n.1185G>A n.90-25447C>T n.270G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963439T>A | CA390468576 | IFT43,TGFB3 | c.803A>T (p.Lys268Met) n.1184A>T n.90-25446T>A n.269A>T | |
14 | g.75963439T>C | CA390468577 | IFT43,TGFB3 | c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1184A>G n.90-25446T>C n.269A>G | |
14 | g.75963439T>G | CA390468579 | IFT43,TGFB3 | c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1184A>C n.90-25446T>G n.269A>C | |
14 | g.75963439_75963440insAA | CA964839052 | IFT43,TGFB3 | c.802_803insTT (p.Lys268IlefsTer12) n.1183_1184insTT n.90-25446_90-25445insAA n.268_269insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963440T>A | CA390468580 | IFT43,TGFB3 | c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1183A>T n.90-25445T>A n.268A>T | |
14 | g.75963440T>C | CA390468581 | IFT43,TGFB3 | c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1183A>G n.90-25445T>C n.268A>G | |
14 | g.75963440T>G | CA390468582 | IFT43,TGFB3 | c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1183A>C n.90-25445T>G n.268A>C | |
14 | g.75963441G>A | CA487189369 | IFT43,TGFB3 | c.801C>T (p.Leu267=) n.1182C>T n.90-25444G>A n.267C>T | |
14 | g.75963441G>C | CA487189371 | IFT43,TGFB3 | c.801C>G (p.Leu267=) n.1182C>G n.90-25444G>C n.267C>G | |
14 | g.75963441G>T | CA487189370 | IFT43,TGFB3 | c.801C>A (p.Leu267=) n.1182C>A n.90-25444G>T n.267C>A | |
14 | g.75963442A>C | CA390468584 | IFT43,TGFB3 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1181T>G n.90-25443A>C n.266T>G | |
14 | g.75963442A>G | CA390468588 | IFT43,TGFB3 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1181T>C n.90-25443A>G n.266T>C | |
14 | g.75963442A>T | CA390468586 | IFT43,TGFB3 | c.800T>A (p.Leu267His) n.1181T>A n.90-25443A>T n.266T>A | |
14 | g.75963442_75963443insTAC | CA964839054 | IFT43,TGFB3 | c.799_800insGTA (p.Leu267delinsArgIle) n.1180_1181insGTA n.90-25443_90-25442insTAC n.265_266insGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963443G>A | CA390468590 | IFT43,TGFB3 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.1180C>T n.90-25442G>A n.265C>T | |
14 | g.75963443G>C | CA390468592 | IFT43,TGFB3 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.1180C>G n.90-25442G>C n.265C>G | |
14 | g.75963443G>T | CA390468594 | IFT43,TGFB3 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1180C>A n.90-25442G>T n.265C>A | |
14 | g.75963444G>A | CA7280333 | IFT43,TGFB3 | c.798C>T (p.Arg266=) n.1179C>T n.90-25441G>A n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963444G>C | CA487189375 | IFT43,TGFB3 | c.798C>G (p.Arg266=) n.1179C>G n.90-25441G>C n.264C>G | |
14 | g.75963444G= | CA2147720788 | IFT43,TGFB3 | c.798C= (p.Arg266=) n.1179C= n.90-25441G= n.264C= | |
14 | g.75963444G>T | CA487189376 | IFT43,TGFB3 | c.798C>A (p.Arg266=) n.1179C>A n.90-25441G>T n.264C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963445C>A | CA390468595 | IFT43,TGFB3 | c.797G>T (p.Arg266Leu) n.1178G>T n.90-25440C>A n.263G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963445C= | CA2147720790 | IFT43,TGFB3 | c.797G= (p.Arg266=) n.1178G= n.90-25440C= n.263G= | |
14 | g.75963445C>G | CA390468597 | IFT43,TGFB3 | c.797G>C (p.Arg266Pro) n.1178G>C n.90-25440C>G n.263G>C | |
14 | g.75963445C>T | CA7280334 | IFT43,TGFB3 | c.797G>A (p.Arg266His) n.1178G>A n.90-25440C>T n.263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963446G>A | CA7280335 | IFT43,TGFB3 | c.796C>T (p.Arg266Cys) n.1177C>T n.90-25439G>A n.262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963446G>C | CA390468598 | IFT43,TGFB3 | c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1177C>G n.90-25439G>C n.262C>G | |
14 | g.75963446G= | CA2147720795 | IFT43,TGFB3 | c.796C= (p.Arg266=) n.1177C= n.90-25439G= n.262C= | |
14 | g.75963446G>T | CA390468600 | IFT43,TGFB3 | c.796C>A (p.Arg266Ser) n.1177C>A n.90-25439G>T n.262C>A | |
14 | g.75963446_75963447insA | CA964839064 | IFT43,TGFB3 | c.795_796insT (p.Arg266SerfsTer?) n.1176_1177insT n.90-25439_90-25438insA n.261_262insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963447C>A | CA487189378 | IFT43,TGFB3 | c.795G>T (p.Gly265=) n.1176G>T n.90-25438C>A n.261G>T | dbSNP |
14 | g.75963447C= | CA2147720797 | IFT43,TGFB3 | c.795G= (p.Gly265=) n.1176G= n.90-25438C= n.261G= | |
14 | g.75963447C>G | CA487189379 | IFT43,TGFB3 | c.795G>C (p.Gly265=) n.1176G>C n.90-25438C>G n.261G>C | |
14 | g.75963447C>T | CA487189380 | IFT43,TGFB3 | c.795G>A (p.Gly265=) n.1176G>A n.90-25438C>T n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75963448C>A | CA390468602 | IFT43,TGFB3 | c.794G>T (p.Gly265Val) n.1175G>T n.90-25437C>A n.260G>T | |
14 | g.75963448C>G | CA390468604 | IFT43,TGFB3 | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1175G>C n.90-25437C>G n.260G>C | |
14 | g.75963448C>T | CA390468606 | IFT43,TGFB3 | c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1175G>A n.90-25437C>T n.260G>A | |
14 | g.75963448_75963449insA | CA964839068 | IFT43,TGFB3 | c.793_794insT (p.Gly265ValfsTer?) n.1174_1175insT n.90-25437_90-25436insA n.259_260insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963449C>A | CA390468611 | IFT43,TGFB3 | c.793G>T (p.Gly265Trp) n.1174G>T n.90-25436C>A n.259G>T | |
14 | g.75963449C>G | CA390468608 | IFT43,TGFB3 | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1174G>C n.90-25436C>G n.259G>C | |
14 | g.75963449C>T | CA390468610 | IFT43,TGFB3 | c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1174G>A n.90-25436C>T n.259G>A | |
14 | g.75963450C>A | CA487189386 | IFT43,TGFB3 | c.792G>T (p.Leu264=) n.1173G>T n.90-25435C>A n.258G>T | |
14 | g.75963450C= | CA2147720801 | IFT43,TGFB3 | c.792G= (p.Leu264=) n.1173G= n.90-25435C= n.258G= | |
14 | g.75963450C>G | CA487189387 | IFT43,TGFB3 | c.792G>C (p.Leu264=) n.1173G>C n.90-25435C>G n.258G>C | dbSNP |
14 | g.75963450C>T | CA7280336 | IFT43,TGFB3 | c.792G>A (p.Leu264=) n.1173G>A n.90-25435C>T n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963450_75963451insG | CA964839076 | IFT43,TGFB3 | c.791_792insC (p.Arg266AlafsTer?) n.1172_1173insC n.90-25435_90-25434insG n.257_258insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963451A>C | CA390468614 | IFT43,TGFB3 | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1172T>G n.90-25434A>C n.257T>G | |
14 | g.75963451A>G | CA390468616 | IFT43,TGFB3 | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1172T>C n.90-25434A>G n.257T>C | |
14 | g.75963451A>T | CA390468617 | IFT43,TGFB3 | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1172T>A n.90-25434A>T n.257T>A | |
14 | g.75963452G>A | CA487189388 | IFT43,TGFB3 | c.790C>T (p.Leu264=) n.1171C>T n.90-25433G>A n.256C>T | |
14 | g.75963452G>C | CA390468620 | IFT43,TGFB3 | c.790C>G (p.Leu264Val) n.1171C>G n.90-25433G>C n.256C>G | |
14 | g.75963452G>T | CA390468622 | IFT43,TGFB3 | c.790C>A (p.Leu264Met) n.1171C>A n.90-25433G>T n.256C>A | |
14 | g.75963453A>C | CA390468623 | IFT43,TGFB3 | c.789T>G (p.Asp263Glu) n.1170T>G n.90-25432A>C n.255T>G | |
14 | g.75963453A>G | CA487189390 | IFT43,TGFB3 | c.789T>C (p.Asp263=) n.1170T>C n.90-25432A>G n.255T>C | |
14 | g.75963453A>T | CA390468625 | IFT43,TGFB3 | c.789T>A (p.Asp263Glu) n.1170T>A n.90-25432A>T n.255T>A | |
14 | g.75963454T>A | CA390468627 | IFT43,TGFB3 | c.788A>T (p.Asp263Val) n.1169A>T n.90-25431T>A n.254A>T | |
14 | g.75963454T>C | CA390468629 | IFT43,TGFB3 | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1169A>G n.90-25431T>C n.254A>G | |
14 | g.75963454T>G | CA390468630 | IFT43,TGFB3 | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.1169A>C n.90-25431T>G n.254A>C | |
14 | g.75963455C>A | CA390468633 | IFT43,TGFB3 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1168G>T n.90-25430C>A n.253G>T | |
14 | g.75963455C= | CA2147720803 | IFT43,TGFB3 | c.787G= (p.Asp263=) n.1168G= n.90-25430C= n.253G= | |
14 | g.75963455C>G | CA203908 | IFT43,TGFB3 | c.787G>C (p.Asp263His) n.1168G>C n.90-25430C>G n.253G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963455C>T | CA390468634 | IFT43,TGFB3 | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1168G>A n.90-25430C>T n.253G>A | |
14 | g.75963456T>A | CA487189392 | IFT43,TGFB3 | c.786A>T (p.Gly262=) n.1167A>T n.90-25429T>A n.252A>T | |
14 | g.75963456T>C | CA487189393 | IFT43,TGFB3 | c.786A>G (p.Gly262=) n.1167A>G n.90-25429T>C n.252A>G | |
14 | g.75963456T>G | CA487189395 | IFT43,TGFB3 | c.786A>C (p.Gly262=) n.1167A>C n.90-25429T>G n.252A>C | |
14 | g.75963457C>A | CA390468636 | IFT43,TGFB3 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.1166G>T n.90-25428C>A n.251G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963457C= | CA2147720808 | IFT43,TGFB3 | c.785G= (p.Gly262=) n.1166G= n.90-25428C= n.251G= | |
14 | g.75963457C>G | CA390468639 | IFT43,TGFB3 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1166G>C n.90-25428C>G n.251G>C | |
14 | g.75963457C>T | CA390468637 | IFT43,TGFB3 | c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1166G>A n.90-25428C>T n.251G>A | |
14 | g.75963458C>A | CA390468640 | IFT43,TGFB3 | c.784G>T (p.Gly262Ter) n.1165G>T n.90-25427C>A n.250G>T | |
14 | g.75963458C>G | CA390468642 | IFT43,TGFB3 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1165G>C n.90-25427C>G n.250G>C | |
14 | g.75963458C>T | CA390468643 | IFT43,TGFB3 | c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1165G>A n.90-25427C>T n.250G>A | |
14 | g.75963459A>C | CA487189401 | IFT43,TGFB3 | c.783T>G (p.Arg261=) n.1164T>G n.90-25426A>C n.249T>G | |
14 | g.75963459A>G | CA487189402 | IFT43,TGFB3 | c.783T>C (p.Arg261=) n.1164T>C n.90-25426A>G n.249T>C | |
14 | g.75963459A>T | CA487189403 | IFT43,TGFB3 | c.783T>A (p.Arg261=) n.1164T>A n.90-25426A>T n.249T>A | |
14 | g.75963460C>A | CA390468644 | IFT43,TGFB3 | c.782G>T (p.Arg261Leu) n.1163G>T n.90-25425C>A n.248G>T | |
14 | g.75963460C= | CA2147720815 | IFT43,TGFB3 | c.782G= (p.Arg261=) n.1163G= n.90-25425C= n.248G= | |
14 | g.75963460C>G | CA7280337 | IFT43,TGFB3 | c.782G>C (p.Arg261Pro) n.1163G>C n.90-25425C>G n.248G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963460C>T | CA263703209 | IFT43,TGFB3 | c.782G>A (p.Arg261His) n.1163G>A n.90-25425C>T n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963461G>A | CA16042965 | IFT43,TGFB3 | c.781C>T (p.Arg261Cys) n.1162C>T n.90-25424G>A n.247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963461G>C | CA390468648 | IFT43,TGFB3 | c.781C>G (p.Arg261Gly) n.1162C>G n.90-25424G>C n.247C>G | |
14 | g.75963461G= | CA2147720824 | IFT43,TGFB3 | c.781C= (p.Arg261=) n.1162C= n.90-25424G= n.247C= | |
14 | g.75963461G>T | CA390468650 | IFT43,TGFB3 | c.781C>A (p.Arg261Ser) n.1162C>A n.90-25424G>T n.247C>A | COSMIC |
14 | g.75963462G>A | CA487189404 | IFT43,TGFB3 | c.780C>T (p.Gly260=) n.1161C>T n.90-25423G>A n.246C>T | |
14 | g.75963462G>C | CA487189405 | IFT43,TGFB3 | c.780C>G (p.Gly260=) n.1161C>G n.90-25423G>C n.246C>G | |
14 | g.75963462G>T | CA487189406 | IFT43,TGFB3 | c.780C>A (p.Gly260=) n.1161C>A n.90-25423G>T n.246C>A | |
14 | g.75963463C>A | CA390468652 | IFT43,TGFB3 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1160G>T n.90-25422C>A n.245G>T | |
14 | g.75963463C>G | CA390468654 | IFT43,TGFB3 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1160G>C n.90-25422C>G n.245G>C | |
14 | g.75963463C>T | CA390468656 | IFT43,TGFB3 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1160G>A n.90-25422C>T n.245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963464C>A | CA390468660 | IFT43,TGFB3 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1159G>T n.90-25421C>A n.244G>T | |
14 | g.75963464C= | CA2147720828 | IFT43,TGFB3 | c.778G= (p.Gly260=) n.1159G= n.90-25421C= n.244G= | |
14 | g.75963464C>G | CA390468657 | IFT43,TGFB3 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1159G>C n.90-25421C>G n.244G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963464C>T | CA390468659 | IFT43,TGFB3 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1159G>A n.90-25421C>T n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963465A= | CA2147720831 | IFT43,TGFB3 | c.777T= (p.His259=) n.1158T= n.90-25420A= n.243T= | |
14 | g.75963465A>C | CA390468662 | IFT43,TGFB3 | c.777T>G (p.His259Gln) n.1158T>G n.90-25420A>C n.243T>G | |
14 | g.75963465A>G | CA487189407 | IFT43,TGFB3 | c.777T>C (p.His259=) n.1158T>C n.90-25420A>G n.243T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963465A>T | CA390468664 | IFT43,TGFB3 | c.777T>A (p.His259Gln) n.1158T>A n.90-25420A>T n.243T>A | |
14 | g.75963466T>A | CA390468666 | IFT43,TGFB3 | c.776A>T (p.His259Leu) n.1157A>T n.90-25419T>A n.242A>T | |
14 | g.75963466T>C | CA390468667 | IFT43,TGFB3 | c.776A>G (p.His259Arg) n.1157A>G n.90-25419T>C n.242A>G | |
14 | g.75963466T>G | CA390468670 | IFT43,TGFB3 | c.776A>C (p.His259Pro) n.1157A>C n.90-25419T>G n.242A>C | |
14 | g.75963467G>A | CA390468672 | IFT43,TGFB3 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1156C>T n.90-25418G>A n.241C>T | |
14 | g.75963467G>C | CA390468674 | IFT43,TGFB3 | c.775C>G (p.His259Asp) n.1156C>G n.90-25418G>C n.241C>G | |
14 | g.75963467G>T | CA390468676 | IFT43,TGFB3 | c.775C>A (p.His259Asn) n.1156C>A n.90-25418G>T n.241C>A | |
14 | g.75963468G>A | CA487189408 | IFT43,TGFB3 | c.774C>T (p.Asp258=) n.1155C>T n.90-25417G>A n.240C>T | |
14 | g.75963468G>C | CA390468678 | IFT43,TGFB3 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1155C>G n.90-25417G>C n.240C>G | |
14 | g.75963468G>T | CA390468679 | IFT43,TGFB3 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1155C>A n.90-25417G>T n.240C>A | |
14 | g.75963469T>A | CA390468686 | IFT43,TGFB3 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.1154A>T n.90-25416T>A n.239A>T | |
14 | g.75963469T>C | CA390468684 | IFT43,TGFB3 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1154A>G n.90-25416T>C n.239A>G | |
14 | g.75963469T>G | CA390468683 | IFT43,TGFB3 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1154A>C n.90-25416T>G n.239A>C | |
14 | g.75963470C>A | CA390468688 | IFT43,TGFB3 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1153G>T n.90-25415C>A n.238G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963470C>G | CA390468690 | IFT43,TGFB3 | c.772G>C (p.Asp258His) n.1153G>C n.90-25415C>G n.238G>C | |
14 | g.75963470C>T | CA390468691 | IFT43,TGFB3 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1153G>A n.90-25415C>T n.238G>A |