Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75963335C>A | CA390468180 | IFT43,TGFB3 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1288G>T n.90-25550C>A n.373G>T | |
14 | g.75963335C= | CA2147720675 | IFT43,TGFB3 | c.907G= (p.Asp303=) n.1288G= n.90-25550C= n.373G= | |
14 | g.75963335C>G | CA390468181 | IFT43,TGFB3 | c.907G>C (p.Asp303His) n.1288G>C n.90-25550C>G n.373G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963335C>T | CA390468183 | IFT43,TGFB3 | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1288G>A n.90-25550C>T n.373G>A | |
14 | g.75963336C>A | CA390468187 | IFT43,TGFB3 | c.906G>T (p.Leu302Phe) n.1287G>T n.90-25549C>A n.372G>T | |
14 | g.75963336C= | CA2147720678 | IFT43,TGFB3 | c.906G= (p.Leu302=) n.1287G= n.90-25549C= n.372G= | |
14 | g.75963336C>G | CA390468185 | IFT43,TGFB3 | c.906G>C (p.Leu302Phe) n.1287G>C n.90-25549C>G n.372G>C | |
14 | g.75963336C>T | CA7280313 | IFT43,TGFB3 | c.906G>A (p.Leu302=) n.1287G>A n.90-25549C>T n.372G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.75963337A>C | CA390468189 | IFT43,TGFB3 | c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1286T>G n.90-25548A>C n.371T>G | |
14 | g.75963337A>G | CA390468193 | IFT43,TGFB3 | c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1286T>C n.90-25548A>G n.371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963337A>T | CA390468196 | IFT43,TGFB3 | c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1286T>A n.90-25548A>T n.371T>A | |
14 | g.75963338A>C | CA390468197 | IFT43,TGFB3 | c.904T>G (p.Leu302Val) n.1285T>G n.90-25547A>C n.370T>G | |
14 | g.75963338A>G | CA487189144 | IFT43,TGFB3 | c.904T>C (p.Leu302=) n.1285T>C n.90-25547A>G n.370T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963338A>T | CA390468198 | IFT43,TGFB3 | c.904T>A (p.Leu302Met) n.1285T>A n.90-25547A>T n.370T>A | |
14 | g.75963339A>C | CA487189145 | IFT43,TGFB3 | c.903T>G (p.Ala301=) n.1284T>G n.90-25546A>C n.369T>G | |
14 | g.75963339A>G | CA487189146 | IFT43,TGFB3 | c.903T>C (p.Ala301=) n.1284T>C n.90-25546A>G n.369T>C | dbSNP |
14 | g.75963339A>T | CA487189147 | IFT43,TGFB3 | c.903T>A (p.Ala301=) n.1284T>A n.90-25546A>T n.369T>A | |
14 | g.75963340G>A | CA390468200 | IFT43,TGFB3 | c.902C>T (p.Ala301Val) n.1283C>T n.90-25545G>A n.368C>T | |
14 | g.75963340G>C | CA390468202 | IFT43,TGFB3 | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1283C>G n.90-25545G>C n.368C>G | |
14 | g.75963340G>T | CA390468204 | IFT43,TGFB3 | c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1283C>A n.90-25545G>T n.368C>A | |
14 | g.75963341C>A | CA390468205 | IFT43,TGFB3 | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1282G>T n.90-25544C>A n.367G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963341C= | CA2147720681 | IFT43,TGFB3 | c.901G= (p.Ala301=) n.1282G= n.90-25544C= n.367G= | |
14 | g.75963341C>G | CA390468207 | IFT43,TGFB3 | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1282G>C n.90-25544C>G n.367G>C | |
14 | g.75963341C>T | CA390468208 | IFT43,TGFB3 | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1282G>A n.90-25544C>T n.367G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963342C>A | CA487189152 | IFT43,TGFB3 | c.900G>T (p.Arg300=) n.1281G>T n.90-25543C>A n.366G>T | |
14 | g.75963342C= | CA2147720686 | IFT43,TGFB3 | c.900G= (p.Arg300=) n.1281G= n.90-25543C= n.366G= | |
14 | g.75963342C>G | CA7280314 | IFT43,TGFB3 | c.900G>C (p.Arg300=) n.1281G>C n.90-25543C>G n.366G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963342C>T | CA487189153 | IFT43,TGFB3 | c.900G>A (p.Arg300=) n.1281G>A n.90-25543C>T n.366G>A | |
14 | g.75963343C>A | CA390468213 | IFT43,TGFB3 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1280G>T n.90-25542C>A n.365G>T | |
14 | g.75963343C= | CA2147720695 | IFT43,TGFB3 | c.899G= (p.Arg300=) n.1280G= n.90-25542C= n.365G= | |
14 | g.75963343C>G | CA390468212 | IFT43,TGFB3 | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1280G>C n.90-25542C>G n.365G>C | |
14 | g.75963343C>T | CA170541 | IFT43,TGFB3 | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.1280G>A n.90-25542C>T n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963344G>A | CA203905 | IFT43,TGFB3 | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.1279C>T n.90-25541G>A n.364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963344G>C | CA390468216 | IFT43,TGFB3 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1279C>G n.90-25541G>C n.364C>G | |
14 | g.75963344G= | CA2147720699 | IFT43,TGFB3 | c.898C= (p.Arg300=) n.1279C= n.90-25541G= n.364C= | |
14 | g.75963344G>T | CA487189157 | IFT43,TGFB3 | c.898C>A (p.Arg300=) n.1279C>A n.90-25541G>T n.364C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963345C>A | CA390468218 | IFT43,TGFB3 | c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1278G>T n.90-25540C>A n.363G>T | |
14 | g.75963345C= | CA2147720705 | IFT43,TGFB3 | c.897G= (p.Lys299=) n.1278G= n.90-25540C= n.363G= | |
14 | g.75963345C>G | CA390468219 | IFT43,TGFB3 | c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1278G>C n.90-25540C>G n.363G>C | |
14 | g.75963345C>T | CA7280315 | IFT43,TGFB3 | c.897G>A (p.Lys299=) n.1278G>A n.90-25540C>T n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963346T>A | CA390468220 | IFT43,TGFB3 | c.896A>T (p.Lys299Met) n.1277A>T n.90-25539T>A n.362A>T | |
14 | g.75963346T>C | CA390468221 | IFT43,TGFB3 | c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1277A>G n.90-25539T>C n.362A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963346T>G | CA390468223 | IFT43,TGFB3 | c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1277A>C n.90-25539T>G n.362A>C | ClinVar |
14 | g.75963347T>A | CA390468225 | IFT43,TGFB3 | c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1276A>T n.90-25538T>A n.361A>T | |
14 | g.75963347T>C | CA390468226 | IFT43,TGFB3 | c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1276A>G n.90-25538T>C n.361A>G | |
14 | g.75963347T>G | CA390468228 | IFT43,TGFB3 | c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1276A>C n.90-25538T>G n.361A>C | |
14 | g.75963348C>A | CA390468230 | IFT43,TGFB3 | c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1275G>T n.90-25537C>A n.360G>T | |
14 | g.75963348C= | CA2147720710 | IFT43,TGFB3 | c.894G= (p.Lys298=) n.1275G= n.90-25537C= n.360G= | |
14 | g.75963348C>G | CA390468232 | IFT43,TGFB3 | c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1275G>C n.90-25537C>G n.360G>C | |
14 | g.75963348C>T | CA487189161 | IFT43,TGFB3 | c.894G>A (p.Lys298=) n.1275G>A n.90-25537C>T n.360G>A | |
14 | g.75963349T>A | CA390468235 | IFT43,TGFB3 | c.893A>T (p.Lys298Met) n.1274A>T n.90-25536T>A n.359A>T | |
14 | g.75963349T>C | CA390468237 | IFT43,TGFB3 | c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1274A>G n.90-25536T>C n.359A>G | |
14 | g.75963349T>G | CA390468234 | IFT43,TGFB3 | c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1274A>C n.90-25536T>G n.359A>C | |
14 | g.75963349_75963356dup | CA658656426 | IFT43,TGFB3 | c.886_893dup (p.Lys298AsnfsTer?) n.1267_1274dup n.90-25536_90-25529dup n.352_359dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963350T>A | CA390468238 | IFT43,TGFB3 | c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1273A>T n.90-25535T>A n.358A>T | |
14 | g.75963350T>C | CA390468241 | IFT43,TGFB3 | c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1273A>G n.90-25535T>C n.358A>G | |
14 | g.75963350T>G | CA390468240 | IFT43,TGFB3 | c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1273A>C n.90-25535T>G n.358A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963350T= | CA2147720718 | IFT43,TGFB3 | c.892A= (p.Lys298=) n.1273A= n.90-25535T= n.358A= | |
14 | g.75963351C>A | CA390468242 | IFT43,TGFB3 | c.891G>T (p.Arg297Ser) n.1272G>T n.90-25534C>A n.357G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963351C= | CA2147720726 | IFT43,TGFB3 | c.891G= (p.Arg297=) n.1272G= n.90-25534C= n.357G= | |
14 | g.75963351C>G | CA390468244 | IFT43,TGFB3 | c.891G>C (p.Arg297Ser) n.1272G>C n.90-25534C>G n.357G>C | |
14 | g.75963351C>T | CA7280316 | IFT43,TGFB3 | c.891G>A (p.Arg297=) n.1272G>A n.90-25534C>T n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963352C>A | CA390468246 | IFT43,TGFB3 | c.890G>T (p.Arg297Met) n.1271G>T n.90-25533C>A n.356G>T | |
14 | g.75963352C>G | CA390468247 | IFT43,TGFB3 | c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1271G>C n.90-25533C>G n.356G>C | |
14 | g.75963352C>T | CA390468249 | IFT43,TGFB3 | c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1271G>A n.90-25533C>T n.356G>A | |
14 | g.75963353T>A | CA390468251 | IFT43,TGFB3 | c.889A>T (p.Arg297Trp) n.1270A>T n.90-25532T>A n.355A>T | |
14 | g.75963353T>C | CA390468253 | IFT43,TGFB3 | c.889A>G (p.Arg297Gly) n.1270A>G n.90-25532T>C n.355A>G | |
14 | g.75963353T>G | CA487189168 | IFT43,TGFB3 | c.889A>C (p.Arg297=) n.1270A>C n.90-25532T>G n.355A>C | |
14 | g.75963354C>A | CA390468255 | IFT43,TGFB3 | c.888G>T (p.Gln296His) n.1269G>T n.90-25531C>A n.354G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963354C>G | CA390468256 | IFT43,TGFB3 | c.888G>C (p.Gln296His) n.1269G>C n.90-25531C>G n.354G>C | |
14 | g.75963354C>T | CA487189170 | IFT43,TGFB3 | c.888G>A (p.Gln296=) n.1269G>A n.90-25531C>T n.354G>A | |
14 | g.75963355T>A | CA390468259 | IFT43,TGFB3 | c.887A>T (p.Gln296Leu) n.1268A>T n.90-25530T>A n.353A>T | |
14 | g.75963355T>C | CA390468260 | IFT43,TGFB3 | c.887A>G (p.Gln296Arg) n.1268A>G n.90-25530T>C n.353A>G | |
14 | g.75963355T>G | CA390468262 | IFT43,TGFB3 | c.887A>C (p.Gln296Pro) n.1268A>C n.90-25530T>G n.353A>C | |
14 | g.75963356G>A | CA390468264 | IFT43,TGFB3 | c.886C>T (p.Gln296Ter) n.1267C>T n.90-25529G>A n.352C>T | |
14 | g.75963356G>C | CA390468267 | IFT43,TGFB3 | c.886C>G (p.Gln296Glu) n.1267C>G n.90-25529G>C n.352C>G | |
14 | g.75963356G>T | CA390468266 | IFT43,TGFB3 | c.886C>A (p.Gln296Lys) n.1267C>A n.90-25529G>T n.352C>A | |
14 | g.75963357A= | CA2147720732 | IFT43,TGFB3 | c.885T= (p.Gly295=) n.1266T= n.90-25528A= n.351T= | |
14 | g.75963357A>C | CA487189174 | IFT43,TGFB3 | c.885T>G (p.Gly295=) n.1266T>G n.90-25528A>C n.351T>G | dbSNP |
14 | g.75963357A>G | CA487189176 | IFT43,TGFB3 | c.885T>C (p.Gly295=) n.1266T>C n.90-25528A>G n.351T>C | |
14 | g.75963357A>T | CA487189178 | IFT43,TGFB3 | c.885T>A (p.Gly295=) n.1266T>A n.90-25528A>T n.351T>A | |
14 | g.75963357_75963359delinsACC | CA2147720734 | IFT43,TGFB3 | c.883_885delinsGGT (p.Gly295=) n.1264_1266delinsGGT n.90-25528_90-25526delinsACC n.349_351delinsGGT | |
14 | g.75963358C>A | CA7280317 | IFT43,TGFB3 | c.884G>T (p.Gly295Val) n.1265G>T n.90-25527C>A n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963358C= | CA2147720739 | IFT43,TGFB3 | c.884G= (p.Gly295=) n.1265G= n.90-25527C= n.350G= | |
14 | g.75963358C>G | CA390468269 | IFT43,TGFB3 | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1265G>C n.90-25527C>G n.350G>C | |
14 | g.75963358C>T | CA390468271 | IFT43,TGFB3 | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1265G>A n.90-25527C>T n.350G>A | dbSNP |
14 | g.75963363dup | CA2580088789 | IFT43,TGFB3 | c.884dup (p.Gln296SerfsTer28) n.1265dup n.90-25522dup c.884dup (p.Gln296SerfsTer?) n.350dup | ClinVar |
14 | g.75963363del | CA645583192 | IFT43,TGFB3 | c.884del (p.Gly295ValfsTer?) n.1265del n.90-25522del n.350del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963362_75963363del | CA16614471 | IFT43,TGFB3 | c.883_884del (p.Gly295SerfsTer28) n.1264_1265del n.90-25523_90-25522del c.883_884del (p.Gly295SerfsTer?) n.349_350del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963359C>A | CA390468273 | IFT43,TGFB3 | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1264G>T n.90-25526C>A n.349G>T | |
14 | g.75963359C= | CA2147720743 | IFT43,TGFB3 | c.883G= (p.Gly295=) n.1264G= n.90-25526C= n.349G= | |
14 | g.75963359C>G | CA7280318 | IFT43,TGFB3 | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1264G>C n.90-25526C>G n.349G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963359C>T | CA390468275 | IFT43,TGFB3 | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1264G>A n.90-25526C>T n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963360C>A | CA487189181 | IFT43,TGFB3 | c.882G>T (p.Gly294=) n.1263G>T n.90-25525C>A n.348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963360C= | CA2147720748 | IFT43,TGFB3 | c.882G= (p.Gly294=) n.1263G= n.90-25525C= n.348G= | |
14 | g.75963360C>G | CA487189183 | IFT43,TGFB3 | c.882G>C (p.Gly294=) n.1263G>C n.90-25525C>G n.348G>C | ClinVar |
14 | g.75963360C>T | CA487189185 | IFT43,TGFB3 | c.882G>A (p.Gly294=) n.1263G>A n.90-25525C>T n.348G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963361C>A | CA390468277 | IFT43,TGFB3 | c.881G>T (p.Gly294Val) n.1262G>T n.90-25524C>A n.347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963361C= | CA2147720750 | IFT43,TGFB3 | c.881G= (p.Gly294=) n.1262G= n.90-25524C= n.347G= | |
14 | g.75963361C>G | CA390468279 | IFT43,TGFB3 | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1262G>C n.90-25524C>G n.347G>C | |
14 | g.75963361C>T | CA390468280 | IFT43,TGFB3 | c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1262G>A n.90-25524C>T n.347G>A | |
14 | g.75963362C>A | CA7280319 | IFT43,TGFB3 | c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1261G>T n.90-25523C>A n.346G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963362C= | CA2147720753 | IFT43,TGFB3 | c.880G= (p.Gly294=) n.1261G= n.90-25523C= n.346G= | |
14 | g.75963362C>G | CA390468284 | IFT43,TGFB3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1261G>C n.90-25523C>G n.346G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963362C>T | CA390468282 | IFT43,TGFB3 | c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1261G>A n.90-25523C>T n.346G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963363C>A | CA390468287 | IFT43,TGFB3 | c.879G>T (p.Gln293His) n.1260G>T n.90-25522C>A n.345G>T | |
14 | g.75963363C>G | CA390468288 | IFT43,TGFB3 | c.879G>C (p.Gln293His) n.1260G>C n.90-25522C>G n.345G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963363C>T | CA487189189 | IFT43,TGFB3 | c.879G>A (p.Gln293=) n.1260G>A n.90-25522C>T n.345G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963364del | CA2580088791 | IFT43,TGFB3 | c.878del (p.Gln293ArgfsTer?) n.1259del n.90-25521del n.344del | ClinVar |
14 | g.75963364T>A | CA390468289 | IFT43,TGFB3 | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1259A>T n.90-25521T>A n.344A>T | |
14 | g.75963364T>C | CA390468290 | IFT43,TGFB3 | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1259A>G n.90-25521T>C n.344A>G | |
14 | g.75963364T>G | CA7280320 | IFT43,TGFB3 | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1259A>C n.90-25521T>G n.344A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963364T= | CA2147720756 | IFT43,TGFB3 | c.878A= (p.Gln293=) n.1259A= n.90-25521T= n.344A= | |
14 | g.75963365G>A | CA390468293 | IFT43,TGFB3 | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1258C>T n.90-25520G>A n.343C>T | |
14 | g.75963365G>C | CA390468295 | IFT43,TGFB3 | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1258C>G n.90-25520G>C n.343C>G | |
14 | g.75963365G>T | CA390468296 | IFT43,TGFB3 | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1258C>A n.90-25520G>T n.343C>A | |
14 | g.75963366G>A | CA487189195 | IFT43,TGFB3 | c.876C>T (p.Gly292=) n.1257C>T n.90-25519G>A n.342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963366G>C | CA487189193 | IFT43,TGFB3 | c.876C>G (p.Gly292=) n.1257C>G n.90-25519G>C n.342C>G | |
14 | g.75963366G= | CA2147720757 | IFT43,TGFB3 | c.876C= (p.Gly292=) n.1257C= n.90-25519G= n.342C= | |
14 | g.75963366G>T | CA487189194 | IFT43,TGFB3 | c.876C>A (p.Gly292=) n.1257C>A n.90-25519G>T n.342C>A | |
14 | g.75963367C>A | CA390468299 | IFT43,TGFB3 | c.875G>T (p.Gly292Val) n.1256G>T n.90-25518C>A n.341G>T | COSMIC |
14 | g.75963367C>G | CA390468301 | IFT43,TGFB3 | c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1256G>C n.90-25518C>G n.341G>C | |
14 | g.75963367C>T | CA390468302 | IFT43,TGFB3 | c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1256G>A n.90-25518C>T n.341G>A | |
14 | g.75963368C>A | CA390468308 | IFT43,TGFB3 | c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1255G>T n.90-25517C>A n.340G>T | |
14 | g.75963368C>G | CA390468307 | IFT43,TGFB3 | c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1255G>C n.90-25517C>G n.340G>C | |
14 | g.75963368C>T | CA390468305 | IFT43,TGFB3 | c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1255G>A n.90-25517C>T n.340G>A | |
14 | g.75963369C>A | CA7280322 | IFT43,TGFB3 | c.873G>T (p.Pro291=) n.1254G>T n.90-25516C>A n.339G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963369C= | CA2147720758 | IFT43,TGFB3 | c.873G= (p.Pro291=) n.1254G= n.90-25516C= n.339G= | |
14 | g.75963369C>G | CA487189201 | IFT43,TGFB3 | c.873G>C (p.Pro291=) n.1254G>C n.90-25516C>G n.339G>C | |
14 | g.75963369C>T | CA7280321 | IFT43,TGFB3 | c.873G>A (p.Pro291=) n.1254G>A n.90-25516C>T n.339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963370G>A | CA7280323 | IFT43,TGFB3 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1253C>T n.90-25515G>A n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963370G>C | CA390468311 | IFT43,TGFB3 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1253C>G n.90-25515G>C n.338C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963370G= | CA2147720759 | IFT43,TGFB3 | c.872C= (p.Pro291=) n.1253C= n.90-25515G= n.338C= | |
14 | g.75963370G>T | CA390468313 | IFT43,TGFB3 | c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1253C>A n.90-25515G>T n.338C>A | |
14 | g.75963372dup | CA708617633 | IFT43,TGFB3 | c.872dup (p.Gln293ProfsTer?) n.1253dup n.90-25513dup n.338dup | dbSNP |
14 | g.75963371G>A | CA390468315 | IFT43,TGFB3 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1252C>T n.90-25514G>A n.337C>T | |
14 | g.75963371G>C | CA390468317 | IFT43,TGFB3 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1252C>G n.90-25514G>C n.337C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963371G>T | CA390468318 | IFT43,TGFB3 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1252C>A n.90-25514G>T n.337C>A | |
14 | g.75963372G>A | CA487189208 | IFT43,TGFB3 | c.870C>T (p.Asn290=) n.1251C>T n.90-25513G>A n.336C>T | |
14 | g.75963372G>C | CA390468320 | IFT43,TGFB3 | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.1251C>G n.90-25513G>C n.336C>G | |
14 | g.75963372G>T | CA390468322 | IFT43,TGFB3 | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.1251C>A n.90-25513G>T n.336C>A | |
14 | g.75963373T>A | CA390468324 | IFT43,TGFB3 | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1250A>T n.90-25512T>A n.335A>T | |
14 | g.75963373T>C | CA390468326 | IFT43,TGFB3 | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1250A>G n.90-25512T>C n.335A>G | |
14 | g.75963373T>G | CA390468328 | IFT43,TGFB3 | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1250A>C n.90-25512T>G n.335A>C | |
14 | g.75963374T>A | CA390468332 | IFT43,TGFB3 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1249A>T n.90-25511T>A n.334A>T | |
14 | g.75963374T>C | CA390468333 | IFT43,TGFB3 | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1249A>G n.90-25511T>C n.334A>G | |
14 | g.75963374T>G | CA390468330 | IFT43,TGFB3 | c.868A>C (p.Asn290His) n.1249A>C n.90-25511T>G n.334A>C | |
14 | g.75963375G>A | CA487189211 | IFT43,TGFB3 | c.867C>T (p.Asp289=) n.1248C>T n.90-25510G>A n.333C>T | |
14 | g.75963375G>C | CA390468334 | IFT43,TGFB3 | c.867C>G (p.Asp289Glu) n.1248C>G n.90-25510G>C n.333C>G | |
14 | g.75963375G>T | CA390468335 | IFT43,TGFB3 | c.867C>A (p.Asp289Glu) n.1248C>A n.90-25510G>T n.333C>A | |
14 | g.75963376T>A | CA390468337 | IFT43,TGFB3 | c.866A>T (p.Asp289Val) n.1247A>T n.90-25509T>A n.332A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963376T>C | CA390468339 | IFT43,TGFB3 | c.866A>G (p.Asp289Gly) n.1247A>G n.90-25509T>C n.332A>G | ClinVar |
14 | g.75963376T>G | CA390468341 | IFT43,TGFB3 | c.866A>C (p.Asp289Ala) n.1247A>C n.90-25509T>G n.332A>C | |
14 | g.75963377C>A | CA390468343 | IFT43,TGFB3 | c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.1246G>T n.90-25508C>A n.331G>T | |
14 | g.75963377C= | CA2147720760 | IFT43,TGFB3 | c.865G= (p.Asp289=) n.1246G= n.90-25508C= n.331G= | |
14 | g.75963377C>G | CA390468342 | IFT43,TGFB3 | c.865G>C (p.Asp289His) n.1246G>C n.90-25508C>G n.331G>C | |
14 | g.75963377C>T | CA7280324 | IFT43,TGFB3 | c.865G>A (p.Asp289Asn) n.1246G>A n.90-25508C>T n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963378G>A | CA487189218 | IFT43,TGFB3 | c.864C>T (p.Leu288=) n.1245C>T n.90-25507G>A n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963378G>C | CA7280325 | IFT43,TGFB3 | c.864C>G (p.Leu288=) n.1245C>G n.90-25507G>C n.330C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963378G= | CA2147720761 | IFT43,TGFB3 | c.864C= (p.Leu288=) n.1245C= n.90-25507G= n.330C= | |
14 | g.75963378G>T | CA487189221 | IFT43,TGFB3 | c.864C>A (p.Leu288=) n.1245C>A n.90-25507G>T n.330C>A | |
14 | g.75963379A= | CA2147720762 | IFT43,TGFB3 | c.863T= (p.Leu288=) n.1244T= n.90-25506A= n.329T= | |
14 | g.75963379A>C | CA390468346 | IFT43,TGFB3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1244T>G n.90-25506A>C n.329T>G | |
14 | g.75963379A>G | CA390468348 | IFT43,TGFB3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1244T>C n.90-25506A>G n.329T>C | dbSNP |
14 | g.75963379A>T | CA390468349 | IFT43,TGFB3 | c.863T>A (p.Leu288His) n.1244T>A n.90-25506A>T n.329T>A | |
14 | g.75963380G>A | CA390468351 | IFT43,TGFB3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1243C>T n.90-25505G>A n.328C>T | |
14 | g.75963380G>C | CA390468353 | IFT43,TGFB3 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.1243C>G n.90-25505G>C n.328C>G | |
14 | g.75963380G>T | CA390468355 | IFT43,TGFB3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1243C>A n.90-25505G>T n.328C>A | |
14 | g.75963381C>A | CA487189228 | IFT43,TGFB3 | c.861G>T (p.Arg287=) n.1242G>T n.90-25504C>A n.327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963381C= | CA2147720763 | IFT43,TGFB3 | c.861G= (p.Arg287=) n.1242G= n.90-25504C= n.327G= | |
14 | g.75963381C>G | CA487189229 | IFT43,TGFB3 | c.861G>C (p.Arg287=) n.1242G>C n.90-25504C>G n.327G>C | |
14 | g.75963381C>T | CA487189230 | IFT43,TGFB3 | c.861G>A (p.Arg287=) n.1242G>A n.90-25504C>T n.327G>A | |
14 | g.75963382C>A | CA390468357 | IFT43,TGFB3 | c.860G>T (p.Arg287Leu) n.1241G>T n.90-25503C>A n.326G>T | |
14 | g.75963382C= | CA2147720764 | IFT43,TGFB3 | c.860G= (p.Arg287=) n.1241G= n.90-25503C= n.326G= | |
14 | g.75963382C>G | CA390468360 | IFT43,TGFB3 | c.860G>C (p.Arg287Pro) n.1241G>C n.90-25503C>G n.326G>C | |
14 | g.75963382C>T | CA390468358 | IFT43,TGFB3 | c.860G>A (p.Arg287Gln) n.1241G>A n.90-25503C>T n.326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963383G>A | CA7280326 | IFT43,TGFB3 | c.859C>T (p.Arg287Trp) n.1240C>T n.90-25502G>A n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963383G>C | CA390468361 | IFT43,TGFB3 | c.859C>G (p.Arg287Gly) n.1240C>G n.90-25502G>C n.325C>G | |
14 | g.75963383G= | CA2147720765 | IFT43,TGFB3 | c.859C= (p.Arg287=) n.1240C= n.90-25502G= n.325C= | |
14 | g.75963383G>T | CA487189233 | IFT43,TGFB3 | c.859C>A (p.Arg287=) n.1240C>A n.90-25502G>T n.325C>A | |
14 | g.75963384G>A | CA487189236 | IFT43,TGFB3 | c.858C>T (p.His286=) n.1239C>T n.90-25501G>A n.324C>T | |
14 | g.75963384G>C | CA263703161 | IFT43,TGFB3 | c.858C>G (p.His286Gln) n.1239C>G n.90-25501G>C n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963384G= | CA2147720766 | IFT43,TGFB3 | c.858C= (p.His286=) n.1239C= n.90-25501G= n.324C= | |
14 | g.75963384G>T | CA390468362 | IFT43,TGFB3 | c.858C>A (p.His286Gln) n.1239C>A n.90-25501G>T n.324C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963385T>A | CA263703166 | IFT43,TGFB3 | c.857A>T (p.His286Leu) n.1238A>T n.90-25500T>A n.323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963385T>C | CA390468364 | IFT43,TGFB3 | c.857A>G (p.His286Arg) n.1238A>G n.90-25500T>C n.323A>G | |
14 | g.75963385T>G | CA390468365 | IFT43,TGFB3 | c.857A>C (p.His286Pro) n.1238A>C n.90-25500T>G n.323A>C | |
14 | g.75963385T= | CA2147720767 | IFT43,TGFB3 | c.857A= (p.His286=) n.1238A= n.90-25500T= n.323A= | |
14 | g.75963386G>A | CA390468367 | IFT43,TGFB3 | c.856C>T (p.His286Tyr) n.1237C>T n.90-25499G>A n.322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963386G>C | CA390468369 | IFT43,TGFB3 | c.856C>G (p.His286Asp) n.1237C>G n.90-25499G>C n.322C>G | |
14 | g.75963386G= | CA2147720768 | IFT43,TGFB3 | c.856C= (p.His286=) n.1237C= n.90-25499G= n.322C= | |
14 | g.75963386G>T | CA390468370 | IFT43,TGFB3 | c.856C>A (p.His286Asn) n.1237C>A n.90-25499G>T n.322C>A | |
14 | g.75963387T>A | CA487189242 | IFT43,TGFB3 | c.855A>T (p.Pro285=) n.1236A>T n.90-25498T>A n.321A>T | |
14 | g.75963387T>C | CA487189243 | IFT43,TGFB3 | c.855A>G (p.Pro285=) n.1236A>G n.90-25498T>C n.321A>G | |
14 | g.75963387T>G | CA487189244 | IFT43,TGFB3 | c.855A>C (p.Pro285=) n.1236A>C n.90-25498T>G n.321A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963388G>A | CA390468372 | IFT43,TGFB3 | c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1235C>T n.90-25497G>A n.320C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963388G>C | CA390468373 | IFT43,TGFB3 | c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1235C>G n.90-25497G>C n.320C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963388G= | CA2147720769 | IFT43,TGFB3 | c.854C= (p.Pro285=) n.1235C= n.90-25497G= n.320C= | |
14 | g.75963388G>T | CA390468374 | IFT43,TGFB3 | c.854C>A (p.Pro285Gln) n.1235C>A n.90-25497G>T n.320C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963389G>A | CA390468376 | IFT43,TGFB3 | c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1234C>T n.90-25496G>A n.319C>T | |
14 | g.75963389G>C | CA390468379 | IFT43,TGFB3 | c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1234C>G n.90-25496G>C n.319C>G | |
14 | g.75963389G>T | CA390468377 | IFT43,TGFB3 | c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1234C>A n.90-25496G>T n.319C>A | |
14 | g.75963390G>A | CA487189253 | IFT43,TGFB3 | c.852C>T (p.Pro284=) n.1233C>T n.90-25495G>A n.318C>T | |
14 | g.75963390G>C | CA487189254 | IFT43,TGFB3 | c.852C>G (p.Pro284=) n.1233C>G n.90-25495G>C n.318C>G | |
14 | g.75963390G>T | CA487189255 | IFT43,TGFB3 | c.852C>A (p.Pro284=) n.1233C>A n.90-25495G>T n.318C>A | |
14 | g.75963391G>A | CA390468381 | IFT43,TGFB3 | c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1232C>T n.90-25494G>A n.317C>T | |
14 | g.75963391G>C | CA390468382 | IFT43,TGFB3 | c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1232C>G n.90-25494G>C n.317C>G | |
14 | g.75963391G>T | CA390468384 | IFT43,TGFB3 | c.851C>A (p.Pro284His) n.1232C>A n.90-25494G>T n.317C>A | |
14 | g.75963392G>A | CA263703169 | IFT43,TGFB3 | c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1231C>T n.90-25493G>A n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963392G>C | CA390468387 | IFT43,TGFB3 | c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1231C>G n.90-25493G>C n.316C>G | |
14 | g.75963392G= | CA2147720770 | IFT43,TGFB3 | c.850C= (p.Pro284=) n.1231C= n.90-25493G= n.316C= | |
14 | g.75963392G>T | CA390468388 | IFT43,TGFB3 | c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1231C>A n.90-25493G>T n.316C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75963393A>C | CA390468390 | IFT43,TGFB3 | c.849T>G (p.Ile283Met) n.1230T>G n.90-25492A>C n.315T>G | |
14 | g.75963393A>G | CA487189268 | IFT43,TGFB3 | c.849T>C (p.Ile283=) n.1230T>C n.90-25492A>G n.315T>C | |
14 | g.75963393A>T | CA487189266 | IFT43,TGFB3 | c.849T>A (p.Ile283=) n.1230T>A n.90-25492A>T n.315T>A | |
14 | g.75963393_75963396delinsAATC | CA2147720771 | IFT43,TGFB3 | c.846_849delinsGATT (p.Met282=) n.1227_1230delinsGATT n.90-25492_90-25489delinsAATC n.312_315delinsGATT | |
14 | g.75963394A= | CA2147720772 | IFT43,TGFB3 | c.848T= (p.Ile283=) n.1229T= n.90-25491A= n.314T= | |
14 | g.75963394A>C | CA390468392 | IFT43,TGFB3 | c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1229T>G n.90-25491A>C n.314T>G | |
14 | g.75963394A>G | CA263703170 | IFT43,TGFB3 | c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1229T>C n.90-25491A>G n.314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963394A>T | CA390468394 | IFT43,TGFB3 | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1229T>A n.90-25491A>T n.314T>A | |
14 | g.75963399_75963401del | CA615194546 | IFT43,TGFB3 | c.846_848del (p.Met282del) n.1227_1229del n.90-25486_90-25484del n.312_314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963395T>A | CA390468396 | IFT43,TGFB3 | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1228A>T n.90-25490T>A n.313A>T | |
14 | g.75963395T>C | CA390468398 | IFT43,TGFB3 | c.847A>G (p.Ile283Val) n.1228A>G n.90-25490T>C n.313A>G | |
14 | g.75963395T>G | CA390468400 | IFT43,TGFB3 | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1228A>C n.90-25490T>G n.313A>C | |
14 | g.75963396C>A | CA390468404 | IFT43,TGFB3 | c.846G>T (p.Met282Ile) n.1227G>T n.90-25489C>A n.312G>T | |
14 | g.75963396C>G | CA390468401 | IFT43,TGFB3 | c.846G>C (p.Met282Ile) n.1227G>C n.90-25489C>G n.312G>C | |
14 | g.75963396C>T | CA390468402 | IFT43,TGFB3 | c.846G>A (p.Met282Ile) n.1227G>A n.90-25489C>T n.312G>A | |
14 | g.75963397A= | CA2147720773 | IFT43,TGFB3 | c.845T= (p.Met282=) n.1226T= n.90-25488A= n.311T= | |
14 | g.75963397A>C | CA390468406 | IFT43,TGFB3 | c.845T>G (p.Met282Arg) n.1226T>G n.90-25488A>C n.311T>G | |
14 | g.75963397A>G | CA7280327 | IFT43,TGFB3 | c.845T>C (p.Met282Thr) n.1226T>C n.90-25488A>G n.311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963397A>T | CA390468408 | IFT43,TGFB3 | c.845T>A (p.Met282Lys) n.1226T>A n.90-25488A>T n.311T>A | |
14 | g.75963398T>A | CA390468410 | IFT43,TGFB3 | c.844A>T (p.Met282Leu) n.1225A>T n.90-25487T>A n.310A>T | |
14 | g.75963398T>C | CA390468412 | IFT43,TGFB3 | c.844A>G (p.Met282Val) n.1225A>G n.90-25487T>C n.310A>G | |
14 | g.75963398T>G | CA390468413 | IFT43,TGFB3 | c.844A>C (p.Met282Leu) n.1225A>C n.90-25487T>G n.310A>C | |
14 | g.75963399C>A | CA390468414 | IFT43,TGFB3 | c.843G>T (p.Met281Ile) n.1224G>T n.90-25486C>A n.309G>T | |
14 | g.75963399C>G | CA390468416 | IFT43,TGFB3 | c.843G>C (p.Met281Ile) n.1224G>C n.90-25486C>G n.309G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963399C>T | CA390468418 | IFT43,TGFB3 | c.843G>A (p.Met281Ile) n.1224G>A n.90-25486C>T n.309G>A | |
14 | g.75963400A= | CA2147720774 | IFT43,TGFB3 | c.842T= (p.Met281=) n.1223T= n.90-25485A= n.308T= | |
14 | g.75963400A>C | CA390468420 | IFT43,TGFB3 | c.842T>G (p.Met281Arg) n.1223T>G n.90-25485A>C n.308T>G | dbSNP |
14 | g.75963400A>G | CA390468421 | IFT43,TGFB3 | c.842T>C (p.Met281Thr) n.1223T>C n.90-25485A>G n.308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963400A>T | CA390468422 | IFT43,TGFB3 | c.842T>A (p.Met281Lys) n.1223T>A n.90-25485A>T n.308T>A | |
14 | g.75963401T>A | CA390468424 | IFT43,TGFB3 | c.841A>T (p.Met281Leu) n.1222A>T n.90-25484T>A n.307A>T | |
14 | g.75963401T>C | CA390468427 | IFT43,TGFB3 | c.841A>G (p.Met281Val) n.1222A>G n.90-25484T>C n.307A>G | |
14 | g.75963401T>G | CA390468426 | IFT43,TGFB3 | c.841A>C (p.Met281Leu) n.1222A>C n.90-25484T>G n.307A>C | |
14 | g.75963402G>A | CA7280328 | IFT43,TGFB3 | c.840C>T (p.Leu280=) n.1221C>T n.90-25483G>A n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963402G>C | CA7280329 | IFT43,TGFB3 | c.840C>G (p.Leu280=) n.1221C>G n.90-25483G>C n.306C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963402G= | CA2147720775 | IFT43,TGFB3 | c.840C= (p.Leu280=) n.1221C= n.90-25483G= n.306C= | |
14 | g.75963402G>T | CA487189295 | IFT43,TGFB3 | c.840C>A (p.Leu280=) n.1221C>A n.90-25483G>T n.306C>A | |
14 | g.75963403A>C | CA390468430 | IFT43,TGFB3 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1220T>G n.90-25482A>C n.305T>G | |
14 | g.75963403A>G | CA390468431 | IFT43,TGFB3 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1220T>C n.90-25482A>G n.305T>C | |
14 | g.75963403A>T | CA390468433 | IFT43,TGFB3 | c.839T>A (p.Leu280His) n.1220T>A n.90-25482A>T n.305T>A | |
14 | g.75963404G>A | CA390468434 | IFT43,TGFB3 | c.838C>T (p.Leu280Phe) n.1219C>T n.90-25481G>A n.304C>T | ClinVar |
14 | g.75963404G>C | CA390468435 | IFT43,TGFB3 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1219C>G n.90-25481G>C n.304C>G | |
14 | g.75963404G>T | CA390468436 | IFT43,TGFB3 | c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1219C>A n.90-25481G>T n.304C>A | |
14 | g.75963405G>A | CA487189300 | IFT43,TGFB3 | c.837C>T (p.Ile279=) n.1218C>T n.90-25480G>A n.303C>T | ClinVar |
14 | g.75963405G>C | CA390468438 | IFT43,TGFB3 | c.837C>G (p.Ile279Met) n.1218C>G n.90-25480G>C n.303C>G | |
14 | g.75963405G>T | CA487189301 | IFT43,TGFB3 | c.837C>A (p.Ile279=) n.1218C>A n.90-25480G>T n.303C>A | |
14 | g.75963406A>C | CA390468440 | IFT43,TGFB3 | c.836T>G (p.Ile279Ser) n.1217T>G n.90-25479A>C n.302T>G | |
14 | g.75963406A>G | CA390468442 | IFT43,TGFB3 | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.1217T>C n.90-25479A>G n.302T>C | |
14 | g.75963406A>T | CA390468444 | IFT43,TGFB3 | c.836T>A (p.Ile279Asn) n.1217T>A n.90-25479A>T n.302T>A | |
14 | g.75963407T>A | CA390468446 | IFT43,TGFB3 | c.835A>T (p.Ile279Phe) n.1216A>T n.90-25478T>A n.301A>T | |
14 | g.75963407T>C | CA390468447 | IFT43,TGFB3 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.1216A>G n.90-25478T>C n.301A>G | |
14 | g.75963407T>G | CA390468449 | IFT43,TGFB3 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.1216A>C n.90-25478T>G n.301A>C | ClinVar |
14 | g.75963408T>A | CA487189305 | IFT43,TGFB3 | c.834A>T (p.Leu278=) n.1215A>T n.90-25477T>A n.300A>T | |
14 | g.75963408T>C | CA487189309 | IFT43,TGFB3 | c.834A>G (p.Leu278=) n.1215A>G n.90-25477T>C n.300A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963408T>G | CA487189312 | IFT43,TGFB3 | c.834A>C (p.Leu278=) n.1215A>C n.90-25477T>G n.300A>C | |
14 | g.75963409A= | CA2147720777 | IFT43,TGFB3 | c.833T= (p.Leu278=) n.1214T= n.90-25476A= n.299T= | |
14 | g.75963409A>C | CA390468451 | IFT43,TGFB3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1214T>G n.90-25476A>C n.299T>G | dbSNP |
14 | g.75963409A>G | CA390468454 | IFT43,TGFB3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1214T>C n.90-25476A>G n.299T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963409A>T | CA390468452 | IFT43,TGFB3 | c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1214T>A n.90-25476A>T n.299T>A | |
14 | g.75963409_75963412delinsAGAT | CA2147720776 | IFT43,TGFB3 | c.830_833delinsATCT (p.His277=) n.1211_1214delinsATCT n.90-25476_90-25473delinsAGAT n.296_299delinsATCT | |
14 | g.75963410G>A | CA487189319 | IFT43,TGFB3 | c.832C>T (p.Leu278=) n.1213C>T n.90-25475G>A n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963410G>C | CA390468456 | IFT43,TGFB3 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.1213C>G n.90-25475G>C n.298C>G | |
14 | g.75963410G= | CA2147720778 | IFT43,TGFB3 | c.832C= (p.Leu278=) n.1213C= n.90-25475G= n.298C= | |
14 | g.75963410G>T | CA390468458 | IFT43,TGFB3 | c.832C>A (p.Leu278Ile) n.1213C>A n.90-25475G>T n.298C>A | |
14 | g.75963412_75963414del | CA658798233 | IFT43,TGFB3 | c.830_832del (p.His277del) n.1211_1213del n.90-25473_90-25471del n.296_298del | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963411A>C | CA390468459 | IFT43,TGFB3 | c.831T>G (p.His277Gln) n.1212T>G n.90-25474A>C n.297T>G | |
14 | g.75963411A>G | CA487189320 | IFT43,TGFB3 | c.831T>C (p.His277=) n.1212T>C n.90-25474A>G n.297T>C | |
14 | g.75963411A>T | CA390468461 | IFT43,TGFB3 | c.831T>A (p.His277Gln) n.1212T>A n.90-25474A>T n.297T>A | |
14 | g.75963412T>A | CA390468462 | IFT43,TGFB3 | c.830A>T (p.His277Leu) n.1211A>T n.90-25473T>A n.296A>T | |
14 | g.75963412T>C | CA390468463 | IFT43,TGFB3 | c.830A>G (p.His277Arg) n.1211A>G n.90-25473T>C n.296A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963412T>G | CA390468464 | IFT43,TGFB3 | c.830A>C (p.His277Pro) n.1211A>C n.90-25473T>G n.296A>C | |
14 | g.75963412T= | CA2147720779 | IFT43,TGFB3 | c.830A= (p.His277=) n.1211A= n.90-25473T= n.296A= | |
14 | g.75963413G>A | CA390468466 | IFT43,TGFB3 | c.829C>T (p.His277Tyr) n.1210C>T n.90-25472G>A n.295C>T | |
14 | g.75963413G>C | CA390468468 | IFT43,TGFB3 | c.829C>G (p.His277Asp) n.1210C>G n.90-25472G>C n.295C>G | |
14 | g.75963413G>T | CA390468470 | IFT43,TGFB3 | c.829C>A (p.His277Asn) n.1210C>A n.90-25472G>T n.295C>A | |
14 | g.75963414A>C | CA487189326 | IFT43,TGFB3 | c.828T>G (p.Pro276=) n.1209T>G n.90-25471A>C n.294T>G | |
14 | g.75963414A>G | CA487189324 | IFT43,TGFB3 | c.828T>C (p.Pro276=) n.1209T>C n.90-25471A>G n.294T>C | |
14 | g.75963414A>T | CA487189325 | IFT43,TGFB3 | c.828T>A (p.Pro276=) n.1209T>A n.90-25471A>T n.294T>A | |
14 | g.75963415G>A | CA390468473 | IFT43,TGFB3 | c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1208C>T n.90-25470G>A n.293C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963415G>C | CA390468475 | IFT43,TGFB3 | c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1208C>G n.90-25470G>C n.293C>G | |
14 | g.75963415G>T | CA390468472 | IFT43,TGFB3 | c.827C>A (p.Pro276His) n.1208C>A n.90-25470G>T n.293C>A | |
14 | g.75963416G>A | CA16607020 | IFT43,TGFB3 | c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1207C>T n.90-25469G>A n.292C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963416G>C | CA390468478 | IFT43,TGFB3 | c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1207C>G n.90-25469G>C n.292C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963416G= | CA2147720780 | IFT43,TGFB3 | c.826C= (p.Pro276=) n.1207C= n.90-25469G= n.292C= | |
14 | g.75963416G>T | CA390468479 | IFT43,TGFB3 | c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1207C>A n.90-25469G>T n.292C>A | |
14 | g.75963417G>A | CA487189328 | IFT43,TGFB3 | c.825C>T (p.Asn275=) n.1206C>T n.90-25468G>A n.291C>T | |
14 | g.75963417G>C | CA390468481 | IFT43,TGFB3 | c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1206C>G n.90-25468G>C n.291C>G | |
14 | g.75963417G>T | CA390468483 | IFT43,TGFB3 | c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1206C>A n.90-25468G>T n.291C>A | |
14 | g.75963418T>A | CA390468485 | IFT43,TGFB3 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1205A>T n.90-25467T>A n.290A>T | |
14 | g.75963418T>C | CA390468486 | IFT43,TGFB3 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1205A>G n.90-25467T>C n.290A>G | |
14 | g.75963418T>G | CA390468488 | IFT43,TGFB3 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1205A>C n.90-25467T>G n.290A>C | |
14 | g.75963419T>A | CA390468490 | IFT43,TGFB3 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1204A>T n.90-25466T>A n.289A>T | |
14 | g.75963419T>C | CA390468492 | IFT43,TGFB3 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1204A>G n.90-25466T>C n.289A>G | |
14 | g.75963419T>G | CA390468494 | IFT43,TGFB3 | c.823A>C (p.Asn275His) n.1204A>C n.90-25466T>G n.289A>C | |
14 | g.75963420G>A | CA487189334 | IFT43,TGFB3 | c.822C>T (p.His274=) n.1203C>T n.90-25465G>A n.288C>T | |
14 | g.75963420G>C | CA390468495 | IFT43,TGFB3 | c.822C>G (p.His274Gln) n.1203C>G n.90-25465G>C n.288C>G | |
14 | g.75963420G>T | CA390468497 | IFT43,TGFB3 | c.822C>A (p.His274Gln) n.1203C>A n.90-25465G>T n.288C>A | |
14 | g.75963421T>A | CA390468503 | IFT43,TGFB3 | c.821A>T (p.His274Leu) n.1202A>T n.90-25464T>A n.287A>T | ClinVar |
14 | g.75963421T>C | CA390468501 | IFT43,TGFB3 | c.821A>G (p.His274Arg) n.1202A>G n.90-25464T>C n.287A>G | |
14 | g.75963421T>G | CA390468500 | IFT43,TGFB3 | c.821A>C (p.His274Pro) n.1202A>C n.90-25464T>G n.287A>C | |
14 | g.75963422G>A | CA390468505 | IFT43,TGFB3 | c.820C>T (p.His274Tyr) n.1201C>T n.90-25463G>A n.286C>T | |
14 | g.75963422G>C | CA390468506 | IFT43,TGFB3 | c.820C>G (p.His274Asp) n.1201C>G n.90-25463G>C n.286C>G | |
14 | g.75963422G>T | CA390468507 | IFT43,TGFB3 | c.820C>A (p.His274Asn) n.1201C>A n.90-25463G>T n.286C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963422_75963429del | CA2730180490 | IFT43,TGFB3 | c.813_820del (p.Asp272GlnfsTer?) n.1194_1201del n.90-25463_90-25456del n.279_286del | dbSNP |
14 | g.75963423G>A | CA487189339 | IFT43,TGFB3 | c.819C>T (p.His273=) n.1200C>T n.90-25462G>A n.285C>T | dbSNP |
14 | g.75963423G>C | CA390468509 | IFT43,TGFB3 | c.819C>G (p.His273Gln) n.1200C>G n.90-25462G>C n.285C>G | |
14 | g.75963423G= | CA2147720781 | IFT43,TGFB3 | c.819C= (p.His273=) n.1200C= n.90-25462G= n.285C= | |
14 | g.75963423G>T | CA390468510 | IFT43,TGFB3 | c.819C>A (p.His273Gln) n.1200C>A n.90-25462G>T n.285C>A | |
14 | g.75963424T>A | CA390468513 | IFT43,TGFB3 | c.818A>T (p.His273Leu) n.1199A>T n.90-25461T>A n.284A>T | |
14 | g.75963424T>C | CA390468514 | IFT43,TGFB3 | c.818A>G (p.His273Arg) n.1199A>G n.90-25461T>C n.284A>G | |
14 | g.75963424T>G | CA390468516 | IFT43,TGFB3 | c.818A>C (p.His273Pro) n.1199A>C n.90-25461T>G n.284A>C | |
14 | g.75963425G>A | CA390468518 | IFT43,TGFB3 | c.817C>T (p.His273Tyr) n.1198C>T n.90-25460G>A n.283C>T | |
14 | g.75963425G>C | CA390468520 | IFT43,TGFB3 | c.817C>G (p.His273Asp) n.1198C>G n.90-25460G>C n.283C>G | ClinVar |
14 | g.75963425G>T | CA390468522 | IFT43,TGFB3 | c.817C>A (p.His273Asn) n.1198C>A n.90-25460G>T n.283C>A | |
14 | g.75963426A= | CA2147720782 | IFT43,TGFB3 | c.816T= (p.Asp272=) n.1197T= n.90-25459A= n.282T= | |
14 | g.75963426A>C | CA390468524 | IFT43,TGFB3 | c.816T>G (p.Asp272Glu) n.1197T>G n.90-25459A>C n.282T>G | |
14 | g.75963426A>G | CA487189345 | IFT43,TGFB3 | c.816T>C (p.Asp272=) n.1197T>C n.90-25459A>G n.282T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963426A>T | CA7280330 | IFT43,TGFB3 | c.816T>A (p.Asp272Glu) n.1197T>A n.90-25459A>T n.282T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963426_75963429del | CA964839025 | IFT43,TGFB3 | c.813_816del (p.Lys271AsnfsTer7) n.1194_1197del n.90-25459_90-25456del n.279_282del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963427T>A | CA390468530 | IFT43,TGFB3 | c.815A>T (p.Asp272Val) n.1196A>T n.90-25458T>A n.281A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963427T>C | CA390468528 | IFT43,TGFB3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1196A>G n.90-25458T>C n.281A>G | |
14 | g.75963427T>G | CA390468526 | IFT43,TGFB3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1196A>C n.90-25458T>G n.281A>C | |
14 | g.75963428C>A | CA390468532 | IFT43,TGFB3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1195G>T n.90-25457C>A n.280G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963428C>G | CA390468534 | IFT43,TGFB3 | c.814G>C (p.Asp272His) n.1195G>C n.90-25457C>G n.280G>C | |
14 | g.75963428C>T | CA390468533 | IFT43,TGFB3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1195G>A n.90-25457C>T n.280G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963429dup | CA2839157507 | IFT43,TGFB3 | c.814dup (p.Asp272GlyfsTer?) n.1195dup n.90-25456dup n.280dup | |
14 | g.75963429C>A | CA390468535 | IFT43,TGFB3 | c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1194G>T n.90-25456C>A n.279G>T | |
14 | g.75963429C= | CA2147720783 | IFT43,TGFB3 | c.813G= (p.Lys271=) n.1194G= n.90-25456C= n.279G= | |
14 | g.75963429C>G | CA7280331 | IFT43,TGFB3 | c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1194G>C n.90-25456C>G n.279G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963429C>T | CA263703181 | IFT43,TGFB3 | c.813G>A (p.Lys271=) n.1194G>A n.90-25456C>T n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963430T>A | CA390468538 | IFT43,TGFB3 | c.812A>T (p.Lys271Met) n.1193A>T n.90-25455T>A n.278A>T | |
14 | g.75963430T>C | CA390468539 | IFT43,TGFB3 | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1193A>G n.90-25455T>C n.278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963430T>G | CA390468540 | IFT43,TGFB3 | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1193A>C n.90-25455T>G n.278A>C | |
14 | g.75963430T= | CA2147720784 | IFT43,TGFB3 | c.812A= (p.Lys271=) n.1193A= n.90-25455T= n.278A= | |
14 | g.75963431T>A | CA390468541 | IFT43,TGFB3 | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1192A>T n.90-25454T>A n.277A>T | |
14 | g.75963431T>C | CA390468542 | IFT43,TGFB3 | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1192A>G n.90-25454T>C n.277A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963431T>G | CA390468543 | IFT43,TGFB3 | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1192A>C n.90-25454T>G n.277A>C | |
14 | g.75963431_75963432insTTTTTTTTA | CA2730180525 | IFT43,TGFB3 | c.810_811insTAAAAAAAA n.1191_1192insTAAAAAAAA n.90-25454_90-25453insTTTTTTTTA n.276_277insTAAAAAAAA | dbSNP |
14 | g.75963432C>A | CA390468544 | IFT43,TGFB3 | c.810G>T (p.Gln270His) n.1191G>T n.90-25453C>A n.276G>T | |
14 | g.75963432C= | CA2147720785 | IFT43,TGFB3 | c.810G= (p.Gln270=) n.1191G= n.90-25453C= n.276G= | |
14 | g.75963432C>G | CA390468546 | IFT43,TGFB3 | c.810G>C (p.Gln270His) n.1191G>C n.90-25453C>G n.276G>C | |
14 | g.75963432C>T | CA487189354 | IFT43,TGFB3 | c.810G>A (p.Gln270=) n.1191G>A n.90-25453C>T n.276G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963432_75963435del | CA964839035 | IFT43,TGFB3 | c.807_810del (p.Gln270ArgfsTer8) n.1188_1191del n.90-25453_90-25450del n.273_276del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963433T>A | CA390468548 | IFT43,TGFB3 | c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1190A>T n.90-25452T>A n.275A>T | |
14 | g.75963433T>C | CA263703185 | IFT43,TGFB3 | c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1190A>G n.90-25452T>C n.275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963433T>G | CA390468550 | IFT43,TGFB3 | c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1190A>C n.90-25452T>G n.275A>C | |
14 | g.75963433T= | CA2147720786 | IFT43,TGFB3 | c.809A= (p.Gln270=) n.1190A= n.90-25452T= n.275A= | |
14 | g.75963434G>A | CA390468553 | IFT43,TGFB3 | c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1189C>T n.90-25451G>A n.274C>T | |
14 | g.75963434G>C | CA390468554 | IFT43,TGFB3 | c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1189C>G n.90-25451G>C n.274C>G | |
14 | g.75963434G>T | CA390468556 | IFT43,TGFB3 | c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1189C>A n.90-25451G>T n.274C>A | |
14 | g.75963435del | CA2730180530 | IFT43,TGFB3 | c.807del (p.Lys269AsnfsTer10) n.1188del n.90-25450del n.273del | dbSNP |
14 | g.75963435C>A | CA390468560 | IFT43,TGFB3 | c.807G>T (p.Lys269Asn) n.1188G>T n.90-25450C>A n.273G>T | |
14 | g.75963435C>G | CA390468558 | IFT43,TGFB3 | c.807G>C (p.Lys269Asn) n.1188G>C n.90-25450C>G n.273G>C | |
14 | g.75963435C>T | CA487189357 | IFT43,TGFB3 | c.807G>A (p.Lys269=) n.1188G>A n.90-25450C>T n.273G>A | gnomAD v4 |