Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75963290_75963301del | CA2697554063 | IFT43,TGFB3 | c.926+19_926+30del (n.926+19_926+30del) n.1307+19_1307+30del n.90-25595_90-25584del c.*15_*26del (n.*15_*26del) n.392+19_392+30del | ClinVar |
14 | g.75963297dup | CA2840654230 | IFT43,TGFB3 | c.926+21dup (n.926+21dup) n.1307+21dup n.90-25588dup c.*17dup (n.*17dup) n.392+21dup | |
14 | g.75963297C>A | CA2625771779 | IFT43,TGFB3 | c.926+19G>T (n.926+19G>T) n.1307+19G>T n.90-25588C>A c.*15G>T (n.*15G>T) n.392+19G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963297C>G | CA2580088787 | IFT43,TGFB3 | c.926+19G>C (n.926+19G>C) n.1307+19G>C n.90-25588C>G c.*15G>C (n.*15G>C) n.392+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75963297C>T | CA2625771780 | IFT43,TGFB3 | c.926+19G>A (n.926+19G>A) n.1307+19G>A n.90-25588C>T c.*15G>A (n.*15G>A) n.392+19G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963299T>C | CA7280305 | IFT43,TGFB3 | c.926+17A>G (n.926+17A>G) n.1307+17A>G n.90-25586T>C c.*13A>G (n.*13A>G) n.392+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963299T= | CA2147720599 | IFT43,TGFB3 | c.926+17A= (n.926+17A=) n.1307+17A= n.90-25586T= c.*13A= (n.*13A=) n.392+17A= | |
14 | g.75963300G>A | CA263703050 | IFT43,TGFB3 | c.926+16C>T (n.926+16C>T) n.1307+16C>T n.90-25585G>A c.*12C>T (n.*12C>T) n.392+16C>T | dbSNP |
14 | g.75963300G= | CA2147720601 | IFT43,TGFB3 | c.926+16C= (n.926+16C=) n.1307+16C= n.90-25585G= c.*12C= (n.*12C=) n.392+16C= | |
14 | g.75963300G>T | CA615194545 | IFT43,TGFB3 | c.926+16C>A (n.926+16C>A) n.1307+16C>A n.90-25585G>T c.*12C>A (n.*12C>A) n.392+16C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75963302G>A | CA7280306 | IFT43,TGFB3 | c.926+14C>T (n.926+14C>T) n.1307+14C>T n.90-25583G>A c.*10C>T (n.*10C>T) n.392+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963302G>C | CA2625771782 | IFT43,TGFB3 | c.926+14C>G (n.926+14C>G) n.1307+14C>G n.90-25583G>C c.*10C>G (n.*10C>G) n.392+14C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963302G= | CA2147720605 | IFT43,TGFB3 | c.926+14C= (n.926+14C=) n.1307+14C= n.90-25583G= c.*10C= (n.*10C=) n.392+14C= | |
14 | g.75963303G>A | CA2625771786 | IFT43,TGFB3 | c.926+13C>T (n.926+13C>T) n.1307+13C>T n.90-25582G>A c.*9C>T (n.*9C>T) n.392+13C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963304G>A | CA2625771787 | IFT43,TGFB3 | c.926+12C>T (n.926+12C>T) n.1307+12C>T n.90-25581G>A c.*8C>T (n.*8C>T) n.392+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75963304G>C | CA2147720607 | IFT43,TGFB3 | c.926+12C>G (n.926+12C>G) n.1307+12C>G n.90-25581G>C c.*8C>G (n.*8C>G) n.392+12C>G | dbSNP |
14 | g.75963304G= | CA2147720606 | IFT43,TGFB3 | c.926+12C= (n.926+12C=) n.1307+12C= n.90-25581G= c.*8C= (n.*8C=) n.392+12C= | |
14 | g.75963305C= | CA2147720609 | IFT43,TGFB3 | c.926+11G= (n.926+11G=) n.1307+11G= n.90-25580C= c.*7G= (n.*7G=) n.392+11G= | |
14 | g.75963305C>T | CA2147720610 | IFT43,TGFB3 | c.926+11G>A (n.926+11G>A) n.1307+11G>A n.90-25580C>T c.*7G>A (n.*7G>A) n.392+11G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963307del | CA2573150229 | IFT43,TGFB3 | c.926+11del (n.926+11del) n.1307+11del n.90-25578del c.*7del (n.*7del) n.392+11del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963306_75963308delinsCCA | CA2147720612 | IFT43,TGFB3 | c.926+8_926+10delinsTGG (n.926+8_926+10delinsTGG) n.1307+8_1307+10delinsTGG n.90-25579_90-25577delinsCCA c.*4_*6delinsTGG (n.*4_*6delinsTGG) n.392+8_392+10delinsTGG | |
14 | g.75963307C= | CA2147720616 | IFT43,TGFB3 | c.926+9G= (n.926+9G=) n.1307+9G= n.90-25578C= c.*5G= (n.*5G=) n.392+9G= | |
14 | g.75963307C>T | CA7280308 | IFT43,TGFB3 | c.926+9G>A (n.926+9G>A) n.1307+9G>A n.90-25578C>T c.*5G>A (n.*5G>A) n.392+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963307_75963308del | CA7280307 | IFT43,TGFB3 | c.926+8_926+9del (n.926+8_926+9del) n.1307+8_1307+9del n.90-25578_90-25577del c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.392+8_392+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963307_75963308insCA | CA263703079 | IFT43,TGFB3 | c.926+8_926+9insTG (n.926+8_926+9insTG) n.1307+8_1307+9insTG n.90-25578_90-25577insCA c.*4_*5insTG (n.*4_*5insTG) n.392+8_392+9insTG | |
14 | g.75963308dup | CA7280309 | IFT43,TGFB3 | c.926+8dup (n.926+8dup) n.1307+8dup n.90-25577dup c.*4dup (n.*4dup) n.392+8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963309G= | CA2147720621 | IFT43,TGFB3 | c.926+7C= (n.926+7C=) n.1307+7C= n.90-25576G= c.*3C= (n.*3C=) n.392+7C= | |
14 | g.75963309G>T | CA2147720622 | IFT43,TGFB3 | c.926+7C>A (n.926+7C>A) n.1307+7C>A n.90-25576G>T c.*3C>A (n.*3C>A) n.392+7C>A | dbSNP |
14 | g.75963310T>G | CA2730179524 | IFT43,TGFB3 | c.926+6A>C (n.926+6A>C) n.1307+6A>C n.90-25575T>G c.*2A>C (n.*2A>C) n.392+6A>C | dbSNP |
14 | g.75963312T>A | CA390468117 | IFT43,TGFB3 | c.926+4A>T (n.926+4A>T) n.1307+4A>T n.90-25573T>A c.930A>T (p.Ter310Cys) n.392+4A>T | |
14 | g.75963312T>C | CA390468116 | IFT43,TGFB3 | c.926+4A>G (n.926+4A>G) n.1307+4A>G n.90-25573T>C c.930A>G (p.Ter310Trp) n.392+4A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963312T>G | CA390468115 | IFT43,TGFB3 | c.926+4A>C (n.926+4A>C) n.1307+4A>C n.90-25573T>G c.930A>C (p.Ter310Cys) n.392+4A>C | |
14 | g.75963313C>A | CA390468118 | IFT43,TGFB3 | c.926+3G>T (n.926+3G>T) n.1307+3G>T n.90-25572C>A c.929G>T (p.Ter310Leu) n.392+3G>T | |
14 | g.75963313C>G | CA390468119 | IFT43,TGFB3 | c.926+3G>C (n.926+3G>C) n.1307+3G>C n.90-25572C>G c.929G>C (p.Ter310Ser) n.392+3G>C | |
14 | g.75963314A>C | CA390468120 | IFT43,TGFB3 | c.926+2T>G (n.926+2T>G) n.1307+2T>G n.90-25571A>C c.928T>G (p.Ter310Gly) n.392+2T>G | |
14 | g.75963314A>G | CA390468121 | IFT43,TGFB3 | c.926+2T>C (n.926+2T>C) n.1307+2T>C n.90-25571A>G c.928T>C (p.Ter310Arg) n.392+2T>C | |
14 | g.75963314A>T | CA390468122 | IFT43,TGFB3 | c.926+2T>A (n.926+2T>A) n.1307+2T>A n.90-25571A>T c.928T>A (p.Ter310Arg) n.392+2T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963315C>A | CA390468123 | IFT43,TGFB3 | c.926+1G>T (n.926+1G>T) n.1307+1G>T n.90-25570C>A c.927G>T (p.Arg309=) n.392+1G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963315C= | CA2147720628 | IFT43,TGFB3 | c.926+1G= (n.926+1G=) n.1307+1G= n.90-25570C= c.927G= (p.Arg309=) n.392+1G= | |
14 | g.75963315C>G | CA390468124 | IFT43,TGFB3 | c.926+1G>C (n.926+1G>C) n.1307+1G>C n.90-25570C>G c.927G>C (p.Arg309=) n.392+1G>C | |
14 | g.75963315C>T | CA390468125 | IFT43,TGFB3 | c.926+1G>A (n.926+1G>A) n.1307+1G>A n.90-25570C>T c.927G>A (p.Arg309=) n.392+1G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963316C>A | CA390468126 | IFT43,TGFB3 | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1307G>T n.90-25569C>A n.392G>T | |
14 | g.75963316C= | CA2147720637 | IFT43,TGFB3 | c.926G= (p.Arg309=) n.1307G= n.90-25569C= n.392G= | |
14 | g.75963316C>G | CA390468127 | IFT43,TGFB3 | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1307G>C n.90-25569C>G n.392G>C | |
14 | g.75963316C>T | CA16607019 | IFT43,TGFB3 | c.926G>A (p.Arg309His) n.1307G>A n.90-25569C>T c.926G>A (p.Arg309Gln) n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963317G>A | CA390468128 | IFT43,TGFB3 | c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1306C>T n.90-25568G>A c.925C>T (p.Arg309Trp) n.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963317G>C | CA390468129 | IFT43,TGFB3 | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1306C>G n.90-25568G>C n.391C>G | |
14 | g.75963317G= | CA2147720640 | IFT43,TGFB3 | c.925C= (p.Arg309=) n.1306C= n.90-25568G= n.391C= | |
14 | g.75963317G>T | CA390468130 | IFT43,TGFB3 | c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1306C>A n.90-25568G>T c.925C>A (p.Arg309=) n.391C>A | |
14 | g.75963318G>A | CA487189123 | IFT43,TGFB3 | c.924C>T (p.Phe308=) n.1305C>T n.90-25567G>A n.390C>T | |
14 | g.75963318G>C | CA390468131 | IFT43,TGFB3 | c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1305C>G n.90-25567G>C n.390C>G | |
14 | g.75963318G>T | CA390468132 | IFT43,TGFB3 | c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1305C>A n.90-25567G>T n.390C>A | |
14 | g.75963319A>C | CA390468133 | IFT43,TGFB3 | c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1304T>G n.90-25566A>C n.389T>G | |
14 | g.75963319A>G | CA390468134 | IFT43,TGFB3 | c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1304T>C n.90-25566A>G n.389T>C | |
14 | g.75963319A>T | CA390468135 | IFT43,TGFB3 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1304T>A n.90-25566A>T n.389T>A | |
14 | g.75963320A>C | CA390468136 | IFT43,TGFB3 | c.922T>G (p.Phe308Val) n.1303T>G n.90-25565A>C n.388T>G | |
14 | g.75963320A>G | CA390468137 | IFT43,TGFB3 | c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1303T>C n.90-25565A>G n.388T>C | |
14 | g.75963320A>T | CA390468138 | IFT43,TGFB3 | c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1303T>A n.90-25565A>T n.388T>A | |
14 | g.75963321G>A | CA7280310 | IFT43,TGFB3 | c.921C>T (p.Cys307=) n.1302C>T n.90-25564G>A n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963321G>C | CA390468139 | IFT43,TGFB3 | c.921C>G (p.Cys307Trp) n.1302C>G n.90-25564G>C n.387C>G | |
14 | g.75963321G= | CA2147720645 | IFT43,TGFB3 | c.921C= (p.Cys307=) n.1302C= n.90-25564G= n.387C= | |
14 | g.75963321G>T | CA390468140 | IFT43,TGFB3 | c.921C>A (p.Cys307Ter) n.1302C>A n.90-25564G>T n.387C>A | |
14 | g.75963322C>A | CA390468141 | IFT43,TGFB3 | c.920G>T (p.Cys307Phe) n.1301G>T n.90-25563C>A n.386G>T | |
14 | g.75963322C>G | CA390468142 | IFT43,TGFB3 | c.920G>C (p.Cys307Ser) n.1301G>C n.90-25563C>G n.386G>C | |
14 | g.75963322C>T | CA390468143 | IFT43,TGFB3 | c.920G>A (p.Cys307Tyr) n.1301G>A n.90-25563C>T n.386G>A | |
14 | g.75963323A= | CA2147720650 | IFT43,TGFB3 | c.919T= (p.Cys307=) n.1300T= n.90-25562A= n.385T= | |
14 | g.75963323A>C | CA390468146 | IFT43,TGFB3 | c.919T>G (p.Cys307Gly) n.1300T>G n.90-25562A>C n.385T>G | |
14 | g.75963323A>G | CA390468145 | IFT43,TGFB3 | c.919T>C (p.Cys307Arg) n.1300T>C n.90-25562A>G n.385T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963323A>T | CA390468144 | IFT43,TGFB3 | c.919T>A (p.Cys307Ser) n.1300T>A n.90-25562A>T n.385T>A | |
14 | g.75963324G>A | CA487189126 | IFT43,TGFB3 | c.918C>T (p.Tyr306=) n.1299C>T n.90-25561G>A n.384C>T | |
14 | g.75963324G>C | CA390468147 | IFT43,TGFB3 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) n.1299C>G n.90-25561G>C n.384C>G | |
14 | g.75963324G>T | CA390468148 | IFT43,TGFB3 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) n.1299C>A n.90-25561G>T n.384C>A | |
14 | g.75963325T>A | CA390468149 | IFT43,TGFB3 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1298A>T n.90-25560T>A n.383A>T | |
14 | g.75963325T>C | CA390468150 | IFT43,TGFB3 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.1298A>G n.90-25560T>C n.383A>G | |
14 | g.75963325T>G | CA390468151 | IFT43,TGFB3 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.1298A>C n.90-25560T>G n.383A>C | |
14 | g.75963325_75963326delinsTA | CA2147720652 | IFT43,TGFB3 | c.916_917delinsTA (p.Tyr306=) n.1297_1298delinsTA n.90-25560_90-25559delinsTA n.382_383delinsTA | |
14 | g.75963326A= | CA2147720659 | IFT43,TGFB3 | c.916T= (p.Tyr306=) n.1297T= n.90-25559A= n.382T= | |
14 | g.75963326A>C | CA390468152 | IFT43,TGFB3 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1297T>G n.90-25559A>C n.382T>G | |
14 | g.75963326A>G | CA390468153 | IFT43,TGFB3 | c.916T>C (p.Tyr306His) n.1297T>C n.90-25559A>G n.382T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963326A>T | CA390468154 | IFT43,TGFB3 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1297T>A n.90-25559A>T n.382T>A | |
14 | g.75963327del | CA658798232 | IFT43,TGFB3 | c.916del (p.Tyr306ThrfsTer?) n.1297del n.90-25558del c.916del (p.Tyr306ThrfsTer23) n.382del | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963327A>C | CA390468155 | IFT43,TGFB3 | c.915T>G (p.Asn305Lys) n.1296T>G n.90-25558A>C n.381T>G | |
14 | g.75963327A>G | CA487189131 | IFT43,TGFB3 | c.915T>C (p.Asn305=) n.1296T>C n.90-25558A>G n.381T>C | |
14 | g.75963327A>T | CA390468156 | IFT43,TGFB3 | c.915T>A (p.Asn305Lys) n.1296T>A n.90-25558A>T n.381T>A | |
14 | g.75963328T>A | CA390468157 | IFT43,TGFB3 | c.914A>T (p.Asn305Ile) n.1295A>T n.90-25557T>A n.380A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963328T>C | CA7280311 | IFT43,TGFB3 | c.914A>G (p.Asn305Ser) n.1295A>G n.90-25557T>C n.380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963328T>G | CA390468158 | IFT43,TGFB3 | c.914A>C (p.Asn305Thr) n.1295A>C n.90-25557T>G n.380A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963328T= | CA2147720665 | IFT43,TGFB3 | c.914A= (p.Asn305=) n.1295A= n.90-25557T= n.380A= | |
14 | g.75963329T>A | CA390468159 | IFT43,TGFB3 | c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.1294A>T n.90-25556T>A n.379A>T | |
14 | g.75963329T>C | CA390468160 | IFT43,TGFB3 | c.913A>G (p.Asn305Asp) n.1294A>G n.90-25556T>C n.379A>G | |
14 | g.75963329T>G | CA390468161 | IFT43,TGFB3 | c.913A>C (p.Asn305His) n.1294A>C n.90-25556T>G n.379A>C | |
14 | g.75963330G>A | CA263703101 | IFT43,TGFB3 | c.912C>T (p.Thr304=) n.1293C>T n.90-25555G>A n.378C>T | dbSNP |
14 | g.75963330G>C | CA263703103 | IFT43,TGFB3 | c.912C>G (p.Thr304=) n.1293C>G n.90-25555G>C n.378C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963330G= | CA2147720668 | IFT43,TGFB3 | c.912C= (p.Thr304=) n.1293C= n.90-25555G= n.378C= | |
14 | g.75963330G>T | CA487189135 | IFT43,TGFB3 | c.912C>A (p.Thr304=) n.1293C>A n.90-25555G>T n.378C>A | |
14 | g.75963331dup | CA2580088788 | IFT43,TGFB3 | c.912dup (p.Asn305GlnfsTer19) n.1293dup n.90-25554dup c.912dup (p.Asn305GlnfsTer?) n.378dup | ClinVar |
14 | g.75963331G>A | CA390468162 | IFT43,TGFB3 | c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1292C>T n.90-25554G>A n.377C>T | |
14 | g.75963331G>C | CA390468163 | IFT43,TGFB3 | c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1292C>G n.90-25554G>C n.377C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963331G>T | CA390468165 | IFT43,TGFB3 | c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1292C>A n.90-25554G>T n.377C>A | ClinVar |
14 | g.75963332T>A | CA390468167 | IFT43,TGFB3 | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1291A>T n.90-25553T>A n.376A>T | |
14 | g.75963332T>C | CA390468169 | IFT43,TGFB3 | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1291A>G n.90-25553T>C n.376A>G | |
14 | g.75963332T>G | CA390468170 | IFT43,TGFB3 | c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1291A>C n.90-25553T>G n.376A>C | |
14 | g.75963333G>A | CA487189139 | IFT43,TGFB3 | c.909C>T (p.Asp303=) n.1290C>T n.90-25552G>A n.375C>T | |
14 | g.75963333G>C | CA390468174 | IFT43,TGFB3 | c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1290C>G n.90-25552G>C n.375C>G | |
14 | g.75963333G>T | CA390468172 | IFT43,TGFB3 | c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1290C>A n.90-25552G>T n.375C>A | |
14 | g.75963334T>A | CA390468176 | IFT43,TGFB3 | c.908A>T (p.Asp303Val) n.1289A>T n.90-25551T>A n.374A>T | |
14 | g.75963334T>C | CA390468177 | IFT43,TGFB3 | c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1289A>G n.90-25551T>C n.374A>G | |
14 | g.75963334T>G | CA7280312 | IFT43,TGFB3 | c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1289A>C n.90-25551T>G n.374A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963334T= | CA2147720671 | IFT43,TGFB3 | c.908A= (p.Asp303=) n.1289A= n.90-25551T= n.374A= | |
14 | g.75963335C>A | CA390468180 | IFT43,TGFB3 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1288G>T n.90-25550C>A n.373G>T | |
14 | g.75963335C= | CA2147720675 | IFT43,TGFB3 | c.907G= (p.Asp303=) n.1288G= n.90-25550C= n.373G= | |
14 | g.75963335C>G | CA390468181 | IFT43,TGFB3 | c.907G>C (p.Asp303His) n.1288G>C n.90-25550C>G n.373G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963335C>T | CA390468183 | IFT43,TGFB3 | c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1288G>A n.90-25550C>T n.373G>A | |
14 | g.75963336C>A | CA390468187 | IFT43,TGFB3 | c.906G>T (p.Leu302Phe) n.1287G>T n.90-25549C>A n.372G>T | |
14 | g.75963336C= | CA2147720678 | IFT43,TGFB3 | c.906G= (p.Leu302=) n.1287G= n.90-25549C= n.372G= | |
14 | g.75963336C>G | CA390468185 | IFT43,TGFB3 | c.906G>C (p.Leu302Phe) n.1287G>C n.90-25549C>G n.372G>C | |
14 | g.75963336C>T | CA7280313 | IFT43,TGFB3 | c.906G>A (p.Leu302=) n.1287G>A n.90-25549C>T n.372G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.75963337A>C | CA390468189 | IFT43,TGFB3 | c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1286T>G n.90-25548A>C n.371T>G | |
14 | g.75963337A>G | CA390468193 | IFT43,TGFB3 | c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1286T>C n.90-25548A>G n.371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963337A>T | CA390468196 | IFT43,TGFB3 | c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1286T>A n.90-25548A>T n.371T>A | |
14 | g.75963338A>C | CA390468197 | IFT43,TGFB3 | c.904T>G (p.Leu302Val) n.1285T>G n.90-25547A>C n.370T>G | |
14 | g.75963338A>G | CA487189144 | IFT43,TGFB3 | c.904T>C (p.Leu302=) n.1285T>C n.90-25547A>G n.370T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963338A>T | CA390468198 | IFT43,TGFB3 | c.904T>A (p.Leu302Met) n.1285T>A n.90-25547A>T n.370T>A | |
14 | g.75963339A>C | CA487189145 | IFT43,TGFB3 | c.903T>G (p.Ala301=) n.1284T>G n.90-25546A>C n.369T>G | |
14 | g.75963339A>G | CA487189146 | IFT43,TGFB3 | c.903T>C (p.Ala301=) n.1284T>C n.90-25546A>G n.369T>C | dbSNP |
14 | g.75963339A>T | CA487189147 | IFT43,TGFB3 | c.903T>A (p.Ala301=) n.1284T>A n.90-25546A>T n.369T>A | |
14 | g.75963340G>A | CA390468200 | IFT43,TGFB3 | c.902C>T (p.Ala301Val) n.1283C>T n.90-25545G>A n.368C>T | |
14 | g.75963340G>C | CA390468202 | IFT43,TGFB3 | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1283C>G n.90-25545G>C n.368C>G | |
14 | g.75963340G>T | CA390468204 | IFT43,TGFB3 | c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1283C>A n.90-25545G>T n.368C>A | |
14 | g.75963341C>A | CA390468205 | IFT43,TGFB3 | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1282G>T n.90-25544C>A n.367G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963341C= | CA2147720681 | IFT43,TGFB3 | c.901G= (p.Ala301=) n.1282G= n.90-25544C= n.367G= | |
14 | g.75963341C>G | CA390468207 | IFT43,TGFB3 | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1282G>C n.90-25544C>G n.367G>C | |
14 | g.75963341C>T | CA390468208 | IFT43,TGFB3 | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1282G>A n.90-25544C>T n.367G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963342C>A | CA487189152 | IFT43,TGFB3 | c.900G>T (p.Arg300=) n.1281G>T n.90-25543C>A n.366G>T | |
14 | g.75963342C= | CA2147720686 | IFT43,TGFB3 | c.900G= (p.Arg300=) n.1281G= n.90-25543C= n.366G= | |
14 | g.75963342C>G | CA7280314 | IFT43,TGFB3 | c.900G>C (p.Arg300=) n.1281G>C n.90-25543C>G n.366G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963342C>T | CA487189153 | IFT43,TGFB3 | c.900G>A (p.Arg300=) n.1281G>A n.90-25543C>T n.366G>A | |
14 | g.75963343C>A | CA390468213 | IFT43,TGFB3 | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.1280G>T n.90-25542C>A n.365G>T | |
14 | g.75963343C= | CA2147720695 | IFT43,TGFB3 | c.899G= (p.Arg300=) n.1280G= n.90-25542C= n.365G= | |
14 | g.75963343C>G | CA390468212 | IFT43,TGFB3 | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.1280G>C n.90-25542C>G n.365G>C | |
14 | g.75963343C>T | CA170541 | IFT43,TGFB3 | c.899G>A (p.Arg300Gln) n.1280G>A n.90-25542C>T n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963344G>A | CA203905 | IFT43,TGFB3 | c.898C>T (p.Arg300Trp) n.1279C>T n.90-25541G>A n.364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963344G>C | CA390468216 | IFT43,TGFB3 | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.1279C>G n.90-25541G>C n.364C>G | |
14 | g.75963344G= | CA2147720699 | IFT43,TGFB3 | c.898C= (p.Arg300=) n.1279C= n.90-25541G= n.364C= | |
14 | g.75963344G>T | CA487189157 | IFT43,TGFB3 | c.898C>A (p.Arg300=) n.1279C>A n.90-25541G>T n.364C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963345C>A | CA390468218 | IFT43,TGFB3 | c.897G>T (p.Lys299Asn) n.1278G>T n.90-25540C>A n.363G>T | |
14 | g.75963345C= | CA2147720705 | IFT43,TGFB3 | c.897G= (p.Lys299=) n.1278G= n.90-25540C= n.363G= | |
14 | g.75963345C>G | CA390468219 | IFT43,TGFB3 | c.897G>C (p.Lys299Asn) n.1278G>C n.90-25540C>G n.363G>C | |
14 | g.75963345C>T | CA7280315 | IFT43,TGFB3 | c.897G>A (p.Lys299=) n.1278G>A n.90-25540C>T n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963346T>A | CA390468220 | IFT43,TGFB3 | c.896A>T (p.Lys299Met) n.1277A>T n.90-25539T>A n.362A>T | |
14 | g.75963346T>C | CA390468221 | IFT43,TGFB3 | c.896A>G (p.Lys299Arg) n.1277A>G n.90-25539T>C n.362A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963346T>G | CA390468223 | IFT43,TGFB3 | c.896A>C (p.Lys299Thr) n.1277A>C n.90-25539T>G n.362A>C | ClinVar |
14 | g.75963347T>A | CA390468225 | IFT43,TGFB3 | c.895A>T (p.Lys299Ter) n.1276A>T n.90-25538T>A n.361A>T | |
14 | g.75963347T>C | CA390468226 | IFT43,TGFB3 | c.895A>G (p.Lys299Glu) n.1276A>G n.90-25538T>C n.361A>G | |
14 | g.75963347T>G | CA390468228 | IFT43,TGFB3 | c.895A>C (p.Lys299Gln) n.1276A>C n.90-25538T>G n.361A>C | |
14 | g.75963348C>A | CA390468230 | IFT43,TGFB3 | c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1275G>T n.90-25537C>A n.360G>T | |
14 | g.75963348C= | CA2147720710 | IFT43,TGFB3 | c.894G= (p.Lys298=) n.1275G= n.90-25537C= n.360G= | |
14 | g.75963348C>G | CA390468232 | IFT43,TGFB3 | c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1275G>C n.90-25537C>G n.360G>C | |
14 | g.75963348C>T | CA487189161 | IFT43,TGFB3 | c.894G>A (p.Lys298=) n.1275G>A n.90-25537C>T n.360G>A | |
14 | g.75963349T>A | CA390468235 | IFT43,TGFB3 | c.893A>T (p.Lys298Met) n.1274A>T n.90-25536T>A n.359A>T | |
14 | g.75963349T>C | CA390468237 | IFT43,TGFB3 | c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1274A>G n.90-25536T>C n.359A>G | |
14 | g.75963349T>G | CA390468234 | IFT43,TGFB3 | c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1274A>C n.90-25536T>G n.359A>C | |
14 | g.75963349_75963356dup | CA658656426 | IFT43,TGFB3 | c.886_893dup (p.Lys298AsnfsTer?) n.1267_1274dup n.90-25536_90-25529dup n.352_359dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963350T>A | CA390468238 | IFT43,TGFB3 | c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1273A>T n.90-25535T>A n.358A>T | |
14 | g.75963350T>C | CA390468241 | IFT43,TGFB3 | c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1273A>G n.90-25535T>C n.358A>G | |
14 | g.75963350T>G | CA390468240 | IFT43,TGFB3 | c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1273A>C n.90-25535T>G n.358A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963350T= | CA2147720718 | IFT43,TGFB3 | c.892A= (p.Lys298=) n.1273A= n.90-25535T= n.358A= | |
14 | g.75963351C>A | CA390468242 | IFT43,TGFB3 | c.891G>T (p.Arg297Ser) n.1272G>T n.90-25534C>A n.357G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75963351C= | CA2147720726 | IFT43,TGFB3 | c.891G= (p.Arg297=) n.1272G= n.90-25534C= n.357G= | |
14 | g.75963351C>G | CA390468244 | IFT43,TGFB3 | c.891G>C (p.Arg297Ser) n.1272G>C n.90-25534C>G n.357G>C | |
14 | g.75963351C>T | CA7280316 | IFT43,TGFB3 | c.891G>A (p.Arg297=) n.1272G>A n.90-25534C>T n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963352C>A | CA390468246 | IFT43,TGFB3 | c.890G>T (p.Arg297Met) n.1271G>T n.90-25533C>A n.356G>T | |
14 | g.75963352C>G | CA390468247 | IFT43,TGFB3 | c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1271G>C n.90-25533C>G n.356G>C | |
14 | g.75963352C>T | CA390468249 | IFT43,TGFB3 | c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1271G>A n.90-25533C>T n.356G>A | |
14 | g.75963353T>A | CA390468251 | IFT43,TGFB3 | c.889A>T (p.Arg297Trp) n.1270A>T n.90-25532T>A n.355A>T | |
14 | g.75963353T>C | CA390468253 | IFT43,TGFB3 | c.889A>G (p.Arg297Gly) n.1270A>G n.90-25532T>C n.355A>G | |
14 | g.75963353T>G | CA487189168 | IFT43,TGFB3 | c.889A>C (p.Arg297=) n.1270A>C n.90-25532T>G n.355A>C | |
14 | g.75963354C>A | CA390468255 | IFT43,TGFB3 | c.888G>T (p.Gln296His) n.1269G>T n.90-25531C>A n.354G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963354C>G | CA390468256 | IFT43,TGFB3 | c.888G>C (p.Gln296His) n.1269G>C n.90-25531C>G n.354G>C | |
14 | g.75963354C>T | CA487189170 | IFT43,TGFB3 | c.888G>A (p.Gln296=) n.1269G>A n.90-25531C>T n.354G>A | |
14 | g.75963355T>A | CA390468259 | IFT43,TGFB3 | c.887A>T (p.Gln296Leu) n.1268A>T n.90-25530T>A n.353A>T | |
14 | g.75963355T>C | CA390468260 | IFT43,TGFB3 | c.887A>G (p.Gln296Arg) n.1268A>G n.90-25530T>C n.353A>G | |
14 | g.75963355T>G | CA390468262 | IFT43,TGFB3 | c.887A>C (p.Gln296Pro) n.1268A>C n.90-25530T>G n.353A>C | |
14 | g.75963356G>A | CA390468264 | IFT43,TGFB3 | c.886C>T (p.Gln296Ter) n.1267C>T n.90-25529G>A n.352C>T | |
14 | g.75963356G>C | CA390468267 | IFT43,TGFB3 | c.886C>G (p.Gln296Glu) n.1267C>G n.90-25529G>C n.352C>G | |
14 | g.75963356G>T | CA390468266 | IFT43,TGFB3 | c.886C>A (p.Gln296Lys) n.1267C>A n.90-25529G>T n.352C>A | |
14 | g.75963357A= | CA2147720732 | IFT43,TGFB3 | c.885T= (p.Gly295=) n.1266T= n.90-25528A= n.351T= | |
14 | g.75963357A>C | CA487189174 | IFT43,TGFB3 | c.885T>G (p.Gly295=) n.1266T>G n.90-25528A>C n.351T>G | dbSNP |
14 | g.75963357A>G | CA487189176 | IFT43,TGFB3 | c.885T>C (p.Gly295=) n.1266T>C n.90-25528A>G n.351T>C | |
14 | g.75963357A>T | CA487189178 | IFT43,TGFB3 | c.885T>A (p.Gly295=) n.1266T>A n.90-25528A>T n.351T>A | |
14 | g.75963357_75963359delinsACC | CA2147720734 | IFT43,TGFB3 | c.883_885delinsGGT (p.Gly295=) n.1264_1266delinsGGT n.90-25528_90-25526delinsACC n.349_351delinsGGT | |
14 | g.75963358C>A | CA7280317 | IFT43,TGFB3 | c.884G>T (p.Gly295Val) n.1265G>T n.90-25527C>A n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963358C= | CA2147720739 | IFT43,TGFB3 | c.884G= (p.Gly295=) n.1265G= n.90-25527C= n.350G= | |
14 | g.75963358C>G | CA390468269 | IFT43,TGFB3 | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1265G>C n.90-25527C>G n.350G>C | |
14 | g.75963358C>T | CA390468271 | IFT43,TGFB3 | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1265G>A n.90-25527C>T n.350G>A | dbSNP |
14 | g.75963363dup | CA2580088789 | IFT43,TGFB3 | c.884dup (p.Gln296SerfsTer28) n.1265dup n.90-25522dup c.884dup (p.Gln296SerfsTer?) n.350dup | ClinVar |
14 | g.75963363del | CA645583192 | IFT43,TGFB3 | c.884del (p.Gly295ValfsTer?) n.1265del n.90-25522del n.350del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963362_75963363del | CA16614471 | IFT43,TGFB3 | c.883_884del (p.Gly295SerfsTer28) n.1264_1265del n.90-25523_90-25522del c.883_884del (p.Gly295SerfsTer?) n.349_350del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963359C>A | CA390468273 | IFT43,TGFB3 | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1264G>T n.90-25526C>A n.349G>T | |
14 | g.75963359C= | CA2147720743 | IFT43,TGFB3 | c.883G= (p.Gly295=) n.1264G= n.90-25526C= n.349G= | |
14 | g.75963359C>G | CA7280318 | IFT43,TGFB3 | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1264G>C n.90-25526C>G n.349G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963359C>T | CA390468275 | IFT43,TGFB3 | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1264G>A n.90-25526C>T n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963360C>A | CA487189181 | IFT43,TGFB3 | c.882G>T (p.Gly294=) n.1263G>T n.90-25525C>A n.348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963360C= | CA2147720748 | IFT43,TGFB3 | c.882G= (p.Gly294=) n.1263G= n.90-25525C= n.348G= | |
14 | g.75963360C>G | CA487189183 | IFT43,TGFB3 | c.882G>C (p.Gly294=) n.1263G>C n.90-25525C>G n.348G>C | ClinVar |
14 | g.75963360C>T | CA487189185 | IFT43,TGFB3 | c.882G>A (p.Gly294=) n.1263G>A n.90-25525C>T n.348G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963361C>A | CA390468277 | IFT43,TGFB3 | c.881G>T (p.Gly294Val) n.1262G>T n.90-25524C>A n.347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963361C= | CA2147720750 | IFT43,TGFB3 | c.881G= (p.Gly294=) n.1262G= n.90-25524C= n.347G= | |
14 | g.75963361C>G | CA390468279 | IFT43,TGFB3 | c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1262G>C n.90-25524C>G n.347G>C | |
14 | g.75963361C>T | CA390468280 | IFT43,TGFB3 | c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1262G>A n.90-25524C>T n.347G>A | |
14 | g.75963362C>A | CA7280319 | IFT43,TGFB3 | c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1261G>T n.90-25523C>A n.346G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963362C= | CA2147720753 | IFT43,TGFB3 | c.880G= (p.Gly294=) n.1261G= n.90-25523C= n.346G= | |
14 | g.75963362C>G | CA390468284 | IFT43,TGFB3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1261G>C n.90-25523C>G n.346G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963362C>T | CA390468282 | IFT43,TGFB3 | c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1261G>A n.90-25523C>T n.346G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963363C>A | CA390468287 | IFT43,TGFB3 | c.879G>T (p.Gln293His) n.1260G>T n.90-25522C>A n.345G>T | |
14 | g.75963363C>G | CA390468288 | IFT43,TGFB3 | c.879G>C (p.Gln293His) n.1260G>C n.90-25522C>G n.345G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963363C>T | CA487189189 | IFT43,TGFB3 | c.879G>A (p.Gln293=) n.1260G>A n.90-25522C>T n.345G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963364del | CA2580088791 | IFT43,TGFB3 | c.878del (p.Gln293ArgfsTer?) n.1259del n.90-25521del n.344del | ClinVar |
14 | g.75963364T>A | CA390468289 | IFT43,TGFB3 | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1259A>T n.90-25521T>A n.344A>T | |
14 | g.75963364T>C | CA390468290 | IFT43,TGFB3 | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1259A>G n.90-25521T>C n.344A>G | |
14 | g.75963364T>G | CA7280320 | IFT43,TGFB3 | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1259A>C n.90-25521T>G n.344A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963364T= | CA2147720756 | IFT43,TGFB3 | c.878A= (p.Gln293=) n.1259A= n.90-25521T= n.344A= | |
14 | g.75963365G>A | CA390468293 | IFT43,TGFB3 | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1258C>T n.90-25520G>A n.343C>T | |
14 | g.75963365G>C | CA390468295 | IFT43,TGFB3 | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1258C>G n.90-25520G>C n.343C>G | |
14 | g.75963365G>T | CA390468296 | IFT43,TGFB3 | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1258C>A n.90-25520G>T n.343C>A | |
14 | g.75963366G>A | CA487189195 | IFT43,TGFB3 | c.876C>T (p.Gly292=) n.1257C>T n.90-25519G>A n.342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963366G>C | CA487189193 | IFT43,TGFB3 | c.876C>G (p.Gly292=) n.1257C>G n.90-25519G>C n.342C>G | |
14 | g.75963366G= | CA2147720757 | IFT43,TGFB3 | c.876C= (p.Gly292=) n.1257C= n.90-25519G= n.342C= | |
14 | g.75963366G>T | CA487189194 | IFT43,TGFB3 | c.876C>A (p.Gly292=) n.1257C>A n.90-25519G>T n.342C>A | |
14 | g.75963367C>A | CA390468299 | IFT43,TGFB3 | c.875G>T (p.Gly292Val) n.1256G>T n.90-25518C>A n.341G>T | COSMIC |
14 | g.75963367C>G | CA390468301 | IFT43,TGFB3 | c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1256G>C n.90-25518C>G n.341G>C | |
14 | g.75963367C>T | CA390468302 | IFT43,TGFB3 | c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1256G>A n.90-25518C>T n.341G>A | |
14 | g.75963368C>A | CA390468308 | IFT43,TGFB3 | c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1255G>T n.90-25517C>A n.340G>T | |
14 | g.75963368C>G | CA390468307 | IFT43,TGFB3 | c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1255G>C n.90-25517C>G n.340G>C | |
14 | g.75963368C>T | CA390468305 | IFT43,TGFB3 | c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1255G>A n.90-25517C>T n.340G>A | |
14 | g.75963369C>A | CA7280322 | IFT43,TGFB3 | c.873G>T (p.Pro291=) n.1254G>T n.90-25516C>A n.339G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963369C= | CA2147720758 | IFT43,TGFB3 | c.873G= (p.Pro291=) n.1254G= n.90-25516C= n.339G= | |
14 | g.75963369C>G | CA487189201 | IFT43,TGFB3 | c.873G>C (p.Pro291=) n.1254G>C n.90-25516C>G n.339G>C | |
14 | g.75963369C>T | CA7280321 | IFT43,TGFB3 | c.873G>A (p.Pro291=) n.1254G>A n.90-25516C>T n.339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963370G>A | CA7280323 | IFT43,TGFB3 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1253C>T n.90-25515G>A n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963370G>C | CA390468311 | IFT43,TGFB3 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1253C>G n.90-25515G>C n.338C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963370G= | CA2147720759 | IFT43,TGFB3 | c.872C= (p.Pro291=) n.1253C= n.90-25515G= n.338C= | |
14 | g.75963370G>T | CA390468313 | IFT43,TGFB3 | c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1253C>A n.90-25515G>T n.338C>A | |
14 | g.75963372dup | CA708617633 | IFT43,TGFB3 | c.872dup (p.Gln293ProfsTer?) n.1253dup n.90-25513dup n.338dup | dbSNP |
14 | g.75963371G>A | CA390468315 | IFT43,TGFB3 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1252C>T n.90-25514G>A n.337C>T | |
14 | g.75963371G>C | CA390468317 | IFT43,TGFB3 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1252C>G n.90-25514G>C n.337C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963371G>T | CA390468318 | IFT43,TGFB3 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1252C>A n.90-25514G>T n.337C>A | |
14 | g.75963372G>A | CA487189208 | IFT43,TGFB3 | c.870C>T (p.Asn290=) n.1251C>T n.90-25513G>A n.336C>T | |
14 | g.75963372G>C | CA390468320 | IFT43,TGFB3 | c.870C>G (p.Asn290Lys) n.1251C>G n.90-25513G>C n.336C>G | |
14 | g.75963372G>T | CA390468322 | IFT43,TGFB3 | c.870C>A (p.Asn290Lys) n.1251C>A n.90-25513G>T n.336C>A | |
14 | g.75963373T>A | CA390468324 | IFT43,TGFB3 | c.869A>T (p.Asn290Ile) n.1250A>T n.90-25512T>A n.335A>T | |
14 | g.75963373T>C | CA390468326 | IFT43,TGFB3 | c.869A>G (p.Asn290Ser) n.1250A>G n.90-25512T>C n.335A>G | |
14 | g.75963373T>G | CA390468328 | IFT43,TGFB3 | c.869A>C (p.Asn290Thr) n.1250A>C n.90-25512T>G n.335A>C | |
14 | g.75963374T>A | CA390468332 | IFT43,TGFB3 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) n.1249A>T n.90-25511T>A n.334A>T | |
14 | g.75963374T>C | CA390468333 | IFT43,TGFB3 | c.868A>G (p.Asn290Asp) n.1249A>G n.90-25511T>C n.334A>G | |
14 | g.75963374T>G | CA390468330 | IFT43,TGFB3 | c.868A>C (p.Asn290His) n.1249A>C n.90-25511T>G n.334A>C | |
14 | g.75963375G>A | CA487189211 | IFT43,TGFB3 | c.867C>T (p.Asp289=) n.1248C>T n.90-25510G>A n.333C>T | |
14 | g.75963375G>C | CA390468334 | IFT43,TGFB3 | c.867C>G (p.Asp289Glu) n.1248C>G n.90-25510G>C n.333C>G | |
14 | g.75963375G>T | CA390468335 | IFT43,TGFB3 | c.867C>A (p.Asp289Glu) n.1248C>A n.90-25510G>T n.333C>A | |
14 | g.75963376T>A | CA390468337 | IFT43,TGFB3 | c.866A>T (p.Asp289Val) n.1247A>T n.90-25509T>A n.332A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963376T>C | CA390468339 | IFT43,TGFB3 | c.866A>G (p.Asp289Gly) n.1247A>G n.90-25509T>C n.332A>G | ClinVar |
14 | g.75963376T>G | CA390468341 | IFT43,TGFB3 | c.866A>C (p.Asp289Ala) n.1247A>C n.90-25509T>G n.332A>C | |
14 | g.75963377C>A | CA390468343 | IFT43,TGFB3 | c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.1246G>T n.90-25508C>A n.331G>T | |
14 | g.75963377C= | CA2147720760 | IFT43,TGFB3 | c.865G= (p.Asp289=) n.1246G= n.90-25508C= n.331G= | |
14 | g.75963377C>G | CA390468342 | IFT43,TGFB3 | c.865G>C (p.Asp289His) n.1246G>C n.90-25508C>G n.331G>C | |
14 | g.75963377C>T | CA7280324 | IFT43,TGFB3 | c.865G>A (p.Asp289Asn) n.1246G>A n.90-25508C>T n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963378G>A | CA487189218 | IFT43,TGFB3 | c.864C>T (p.Leu288=) n.1245C>T n.90-25507G>A n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963378G>C | CA7280325 | IFT43,TGFB3 | c.864C>G (p.Leu288=) n.1245C>G n.90-25507G>C n.330C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963378G= | CA2147720761 | IFT43,TGFB3 | c.864C= (p.Leu288=) n.1245C= n.90-25507G= n.330C= | |
14 | g.75963378G>T | CA487189221 | IFT43,TGFB3 | c.864C>A (p.Leu288=) n.1245C>A n.90-25507G>T n.330C>A | |
14 | g.75963379A= | CA2147720762 | IFT43,TGFB3 | c.863T= (p.Leu288=) n.1244T= n.90-25506A= n.329T= | |
14 | g.75963379A>C | CA390468346 | IFT43,TGFB3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1244T>G n.90-25506A>C n.329T>G | |
14 | g.75963379A>G | CA390468348 | IFT43,TGFB3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1244T>C n.90-25506A>G n.329T>C | dbSNP |
14 | g.75963379A>T | CA390468349 | IFT43,TGFB3 | c.863T>A (p.Leu288His) n.1244T>A n.90-25506A>T n.329T>A | |
14 | g.75963380G>A | CA390468351 | IFT43,TGFB3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1243C>T n.90-25505G>A n.328C>T | |
14 | g.75963380G>C | CA390468353 | IFT43,TGFB3 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.1243C>G n.90-25505G>C n.328C>G | |
14 | g.75963380G>T | CA390468355 | IFT43,TGFB3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1243C>A n.90-25505G>T n.328C>A | |
14 | g.75963381C>A | CA487189228 | IFT43,TGFB3 | c.861G>T (p.Arg287=) n.1242G>T n.90-25504C>A n.327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963381C= | CA2147720763 | IFT43,TGFB3 | c.861G= (p.Arg287=) n.1242G= n.90-25504C= n.327G= | |
14 | g.75963381C>G | CA487189229 | IFT43,TGFB3 | c.861G>C (p.Arg287=) n.1242G>C n.90-25504C>G n.327G>C | |
14 | g.75963381C>T | CA487189230 | IFT43,TGFB3 | c.861G>A (p.Arg287=) n.1242G>A n.90-25504C>T n.327G>A | |
14 | g.75963382C>A | CA390468357 | IFT43,TGFB3 | c.860G>T (p.Arg287Leu) n.1241G>T n.90-25503C>A n.326G>T | |
14 | g.75963382C= | CA2147720764 | IFT43,TGFB3 | c.860G= (p.Arg287=) n.1241G= n.90-25503C= n.326G= | |
14 | g.75963382C>G | CA390468360 | IFT43,TGFB3 | c.860G>C (p.Arg287Pro) n.1241G>C n.90-25503C>G n.326G>C | |
14 | g.75963382C>T | CA390468358 | IFT43,TGFB3 | c.860G>A (p.Arg287Gln) n.1241G>A n.90-25503C>T n.326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963383G>A | CA7280326 | IFT43,TGFB3 | c.859C>T (p.Arg287Trp) n.1240C>T n.90-25502G>A n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75963383G>C | CA390468361 | IFT43,TGFB3 | c.859C>G (p.Arg287Gly) n.1240C>G n.90-25502G>C n.325C>G | |
14 | g.75963383G= | CA2147720765 | IFT43,TGFB3 | c.859C= (p.Arg287=) n.1240C= n.90-25502G= n.325C= | |
14 | g.75963383G>T | CA487189233 | IFT43,TGFB3 | c.859C>A (p.Arg287=) n.1240C>A n.90-25502G>T n.325C>A | |
14 | g.75963384G>A | CA487189236 | IFT43,TGFB3 | c.858C>T (p.His286=) n.1239C>T n.90-25501G>A n.324C>T | |
14 | g.75963384G>C | CA263703161 | IFT43,TGFB3 | c.858C>G (p.His286Gln) n.1239C>G n.90-25501G>C n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963384G= | CA2147720766 | IFT43,TGFB3 | c.858C= (p.His286=) n.1239C= n.90-25501G= n.324C= | |
14 | g.75963384G>T | CA390468362 | IFT43,TGFB3 | c.858C>A (p.His286Gln) n.1239C>A n.90-25501G>T n.324C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963385T>A | CA263703166 | IFT43,TGFB3 | c.857A>T (p.His286Leu) n.1238A>T n.90-25500T>A n.323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963385T>C | CA390468364 | IFT43,TGFB3 | c.857A>G (p.His286Arg) n.1238A>G n.90-25500T>C n.323A>G | |
14 | g.75963385T>G | CA390468365 | IFT43,TGFB3 | c.857A>C (p.His286Pro) n.1238A>C n.90-25500T>G n.323A>C | |
14 | g.75963385T= | CA2147720767 | IFT43,TGFB3 | c.857A= (p.His286=) n.1238A= n.90-25500T= n.323A= | |
14 | g.75963386G>A | CA390468367 | IFT43,TGFB3 | c.856C>T (p.His286Tyr) n.1237C>T n.90-25499G>A n.322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963386G>C | CA390468369 | IFT43,TGFB3 | c.856C>G (p.His286Asp) n.1237C>G n.90-25499G>C n.322C>G | |
14 | g.75963386G= | CA2147720768 | IFT43,TGFB3 | c.856C= (p.His286=) n.1237C= n.90-25499G= n.322C= | |
14 | g.75963386G>T | CA390468370 | IFT43,TGFB3 | c.856C>A (p.His286Asn) n.1237C>A n.90-25499G>T n.322C>A | |
14 | g.75963387T>A | CA487189242 | IFT43,TGFB3 | c.855A>T (p.Pro285=) n.1236A>T n.90-25498T>A n.321A>T | |
14 | g.75963387T>C | CA487189243 | IFT43,TGFB3 | c.855A>G (p.Pro285=) n.1236A>G n.90-25498T>C n.321A>G | |
14 | g.75963387T>G | CA487189244 | IFT43,TGFB3 | c.855A>C (p.Pro285=) n.1236A>C n.90-25498T>G n.321A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963388G>A | CA390468372 | IFT43,TGFB3 | c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1235C>T n.90-25497G>A n.320C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963388G>C | CA390468373 | IFT43,TGFB3 | c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1235C>G n.90-25497G>C n.320C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963388G= | CA2147720769 | IFT43,TGFB3 | c.854C= (p.Pro285=) n.1235C= n.90-25497G= n.320C= | |
14 | g.75963388G>T | CA390468374 | IFT43,TGFB3 | c.854C>A (p.Pro285Gln) n.1235C>A n.90-25497G>T n.320C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963389G>A | CA390468376 | IFT43,TGFB3 | c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1234C>T n.90-25496G>A n.319C>T | |
14 | g.75963389G>C | CA390468379 | IFT43,TGFB3 | c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1234C>G n.90-25496G>C n.319C>G | |
14 | g.75963389G>T | CA390468377 | IFT43,TGFB3 | c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1234C>A n.90-25496G>T n.319C>A | |
14 | g.75963390G>A | CA487189253 | IFT43,TGFB3 | c.852C>T (p.Pro284=) n.1233C>T n.90-25495G>A n.318C>T | |
14 | g.75963390G>C | CA487189254 | IFT43,TGFB3 | c.852C>G (p.Pro284=) n.1233C>G n.90-25495G>C n.318C>G | |
14 | g.75963390G>T | CA487189255 | IFT43,TGFB3 | c.852C>A (p.Pro284=) n.1233C>A n.90-25495G>T n.318C>A | |
14 | g.75963391G>A | CA390468381 | IFT43,TGFB3 | c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1232C>T n.90-25494G>A n.317C>T | |
14 | g.75963391G>C | CA390468382 | IFT43,TGFB3 | c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1232C>G n.90-25494G>C n.317C>G | |
14 | g.75963391G>T | CA390468384 | IFT43,TGFB3 | c.851C>A (p.Pro284His) n.1232C>A n.90-25494G>T n.317C>A | |
14 | g.75963392G>A | CA263703169 | IFT43,TGFB3 | c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1231C>T n.90-25493G>A n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963392G>C | CA390468387 | IFT43,TGFB3 | c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1231C>G n.90-25493G>C n.316C>G | |
14 | g.75963392G= | CA2147720770 | IFT43,TGFB3 | c.850C= (p.Pro284=) n.1231C= n.90-25493G= n.316C= | |
14 | g.75963392G>T | CA390468388 | IFT43,TGFB3 | c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1231C>A n.90-25493G>T n.316C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75963393A>C | CA390468390 | IFT43,TGFB3 | c.849T>G (p.Ile283Met) n.1230T>G n.90-25492A>C n.315T>G | |
14 | g.75963393A>G | CA487189268 | IFT43,TGFB3 | c.849T>C (p.Ile283=) n.1230T>C n.90-25492A>G n.315T>C | |
14 | g.75963393A>T | CA487189266 | IFT43,TGFB3 | c.849T>A (p.Ile283=) n.1230T>A n.90-25492A>T n.315T>A | |
14 | g.75963393_75963396delinsAATC | CA2147720771 | IFT43,TGFB3 | c.846_849delinsGATT (p.Met282=) n.1227_1230delinsGATT n.90-25492_90-25489delinsAATC n.312_315delinsGATT | |
14 | g.75963394A= | CA2147720772 | IFT43,TGFB3 | c.848T= (p.Ile283=) n.1229T= n.90-25491A= n.314T= | |
14 | g.75963394A>C | CA390468392 | IFT43,TGFB3 | c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1229T>G n.90-25491A>C n.314T>G | |
14 | g.75963394A>G | CA263703170 | IFT43,TGFB3 | c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1229T>C n.90-25491A>G n.314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963394A>T | CA390468394 | IFT43,TGFB3 | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1229T>A n.90-25491A>T n.314T>A | |
14 | g.75963399_75963401del | CA615194546 | IFT43,TGFB3 | c.846_848del (p.Met282del) n.1227_1229del n.90-25486_90-25484del n.312_314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963395T>A | CA390468396 | IFT43,TGFB3 | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1228A>T n.90-25490T>A n.313A>T | |
14 | g.75963395T>C | CA390468398 | IFT43,TGFB3 | c.847A>G (p.Ile283Val) n.1228A>G n.90-25490T>C n.313A>G | |
14 | g.75963395T>G | CA390468400 | IFT43,TGFB3 | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1228A>C n.90-25490T>G n.313A>C | |
14 | g.75963396C>A | CA390468404 | IFT43,TGFB3 | c.846G>T (p.Met282Ile) n.1227G>T n.90-25489C>A n.312G>T | |
14 | g.75963396C>G | CA390468401 | IFT43,TGFB3 | c.846G>C (p.Met282Ile) n.1227G>C n.90-25489C>G n.312G>C | |
14 | g.75963396C>T | CA390468402 | IFT43,TGFB3 | c.846G>A (p.Met282Ile) n.1227G>A n.90-25489C>T n.312G>A | |
14 | g.75963397A= | CA2147720773 | IFT43,TGFB3 | c.845T= (p.Met282=) n.1226T= n.90-25488A= n.311T= | |
14 | g.75963397A>C | CA390468406 | IFT43,TGFB3 | c.845T>G (p.Met282Arg) n.1226T>G n.90-25488A>C n.311T>G | |
14 | g.75963397A>G | CA7280327 | IFT43,TGFB3 | c.845T>C (p.Met282Thr) n.1226T>C n.90-25488A>G n.311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963397A>T | CA390468408 | IFT43,TGFB3 | c.845T>A (p.Met282Lys) n.1226T>A n.90-25488A>T n.311T>A |