Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75963092C>A | CA2625771316 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>T (n.926+224G>T) n.1307+224G>T n.90-25793C>A c.*220G>T (n.*220G>T) n.392+224G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963092C= | CA2147720383 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G= (n.926+224G=) n.1307+224G= n.90-25793C= c.*220G= (n.*220G=) n.392+224G= | |
14 | g.75963092C>G | CA2625771317 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>C (n.926+224G>C) n.1307+224G>C n.90-25793C>G c.*220G>C (n.*220G>C) n.392+224G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963092C>T | CA2147720384 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>A (n.926+224G>A) n.1307+224G>A n.90-25793C>T c.*220G>A (n.*220G>A) n.392+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963093T>C | CA2730179111 | IFT43,TGFB3 | c.926+223A>G (n.926+223A>G) n.1307+223A>G n.90-25792T>C c.*219A>G (n.*219A>G) n.392+223A>G | dbSNP |
14 | g.75963094C>A | CA2625771320 | IFT43,TGFB3 | c.926+222G>T (n.926+222G>T) n.1307+222G>T n.90-25791C>A c.*218G>T (n.*218G>T) n.392+222G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963095C>A | CA2529308103 | IFT43,TGFB3 | c.926+221G>T (n.926+221G>T) n.1307+221G>T n.90-25790C>A c.*217G>T (n.*217G>T) n.392+221G>T | |
14 | g.75963095C>G | CA2625771322 | IFT43,TGFB3 | c.926+221G>C (n.926+221G>C) n.1307+221G>C n.90-25790C>G c.*217G>C (n.*217G>C) n.392+221G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963095C>T | CA2625771323 | IFT43,TGFB3 | c.926+221G>A (n.926+221G>A) n.1307+221G>A n.90-25790C>T c.*217G>A (n.*217G>A) n.392+221G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963096T>A | CA2625771325 | IFT43,TGFB3 | c.926+220A>T (n.926+220A>T) n.1307+220A>T n.90-25789T>A c.*216A>T (n.*216A>T) n.392+220A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963097T>C | CA2625771327 | IFT43,TGFB3 | c.926+219A>G (n.926+219A>G) n.1307+219A>G n.90-25788T>C c.*215A>G (n.*215A>G) n.392+219A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963098C>T | CA2625771328 | IFT43,TGFB3 | c.926+218G>A (n.926+218G>A) n.1307+218G>A n.90-25787C>T c.*214G>A (n.*214G>A) n.392+218G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963099C= | CA2147720386 | IFT43,TGFB3 | c.926+217G= (n.926+217G=) n.1307+217G= n.90-25786C= c.*213G= (n.*213G=) n.392+217G= | |
14 | g.75963099C>T | CA708617352 | IFT43,TGFB3 | c.926+217G>A (n.926+217G>A) n.1307+217G>A n.90-25786C>T c.*213G>A (n.*213G>A) n.392+217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963100A>C | CA2625771331 | IFT43,TGFB3 | c.926+216T>G (n.926+216T>G) n.1307+216T>G n.90-25785A>C c.*212T>G (n.*212T>G) n.392+216T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963101G>C | CA263702911 | IFT43,TGFB3 | c.926+215C>G (n.926+215C>G) n.1307+215C>G n.90-25784G>C c.*211C>G (n.*211C>G) n.392+215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963101G= | CA2147720388 | IFT43,TGFB3 | c.926+215C= (n.926+215C=) n.1307+215C= n.90-25784G= c.*211C= (n.*211C=) n.392+215C= | |
14 | g.75963101G>T | CA2625771336 | IFT43,TGFB3 | c.926+215C>A (n.926+215C>A) n.1307+215C>A n.90-25784G>T c.*211C>A (n.*211C>A) n.392+215C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963102A>G | CA2625771340 | IFT43,TGFB3 | c.926+214T>C (n.926+214T>C) n.1307+214T>C n.90-25783A>G c.*210T>C (n.*210T>C) n.392+214T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963102A>T | CA2625771342 | IFT43,TGFB3 | c.926+214T>A (n.926+214T>A) n.1307+214T>A n.90-25783A>T c.*210T>A (n.*210T>A) n.392+214T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963106A= | CA2147720391 | IFT43,TGFB3 | c.926+210T= (n.926+210T=) n.1307+210T= n.90-25779A= c.*206T= (n.*206T=) n.392+210T= | |
14 | g.75963106A>G | CA263702916 | IFT43,TGFB3 | c.926+210T>C (n.926+210T>C) n.1307+210T>C n.90-25779A>G c.*206T>C (n.*206T>C) n.392+210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963107G>T | CA2625771346 | IFT43,TGFB3 | c.926+209C>A (n.926+209C>A) n.1307+209C>A n.90-25778G>T c.*205C>A (n.*205C>A) n.392+209C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963108C>A | CA2147720394 | IFT43,TGFB3 | c.926+208G>T (n.926+208G>T) n.1307+208G>T n.90-25777C>A c.*204G>T (n.*204G>T) n.392+208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963108C= | CA2147720393 | IFT43,TGFB3 | c.926+208G= (n.926+208G=) n.1307+208G= n.90-25777C= c.*204G= (n.*204G=) n.392+208G= | |
14 | g.75963108C>T | CA2625771350 | IFT43,TGFB3 | c.926+208G>A (n.926+208G>A) n.1307+208G>A n.90-25777C>T c.*204G>A (n.*204G>A) n.392+208G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963109C>A | CA2625771354 | IFT43,TGFB3 | c.926+207G>T (n.926+207G>T) n.1307+207G>T n.90-25776C>A c.*203G>T (n.*203G>T) n.392+207G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963111A>C | CA2625771357 | IFT43,TGFB3 | c.926+205T>G (n.926+205T>G) n.1307+205T>G n.90-25774A>C c.*201T>G (n.*201T>G) n.392+205T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963112T>C | CA263702921 | IFT43,TGFB3 | c.926+204A>G (n.926+204A>G) n.1307+204A>G n.90-25773T>C c.*200A>G (n.*200A>G) n.392+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963112T>G | CA2625771362 | IFT43,TGFB3 | c.926+204A>C (n.926+204A>C) n.1307+204A>C n.90-25773T>G c.*200A>C (n.*200A>C) n.392+204A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963112T= | CA2147720396 | IFT43,TGFB3 | c.926+204A= (n.926+204A=) n.1307+204A= n.90-25773T= c.*200A= (n.*200A=) n.392+204A= | |
14 | g.75963113G>A | CA2625771365 | IFT43,TGFB3 | c.926+203C>T (n.926+203C>T) n.1307+203C>T n.90-25772G>A c.*199C>T (n.*199C>T) n.392+203C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963113G>T | CA2625771366 | IFT43,TGFB3 | c.926+203C>A (n.926+203C>A) n.1307+203C>A n.90-25772G>T c.*199C>A (n.*199C>A) n.392+203C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963114G>T | CA2625771367 | IFT43,TGFB3 | c.926+202C>A (n.926+202C>A) n.1307+202C>A n.90-25771G>T c.*198C>A (n.*198C>A) n.392+202C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963115A>C | CA2625771368 | IFT43,TGFB3 | c.926+201T>G (n.926+201T>G) n.1307+201T>G n.90-25770A>C c.*197T>G (n.*197T>G) n.392+201T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963117A>G | CA2625771369 | IFT43,TGFB3 | c.926+199T>C (n.926+199T>C) n.1307+199T>C n.90-25768A>G c.*195T>C (n.*195T>C) n.392+199T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963120C>A | CA2625771370 | IFT43,TGFB3 | c.926+196G>T (n.926+196G>T) n.1307+196G>T n.90-25765C>A c.*192G>T (n.*192G>T) n.392+196G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963120C= | CA2147720398 | IFT43,TGFB3 | c.926+196G= (n.926+196G=) n.1307+196G= n.90-25765C= c.*192G= (n.*192G=) n.392+196G= | |
14 | g.75963120C>T | CA263702922 | IFT43,TGFB3 | c.926+196G>A (n.926+196G>A) n.1307+196G>A n.90-25765C>T c.*192G>A (n.*192G>A) n.392+196G>A | dbSNP |
14 | g.75963121A= | CA2147720400 | IFT43,TGFB3 | c.926+195T= (n.926+195T=) n.1307+195T= n.90-25764A= c.*191T= (n.*191T=) n.392+195T= | |
14 | g.75963121A>T | CA964838838 | IFT43,TGFB3 | c.926+195T>A (n.926+195T>A) n.1307+195T>A n.90-25764A>T c.*191T>A (n.*191T>A) n.392+195T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963123T>C | CA2625771376 | IFT43,TGFB3 | c.926+193A>G (n.926+193A>G) n.1307+193A>G n.90-25762T>C c.*189A>G (n.*189A>G) n.392+193A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963123T>G | CA2625771378 | IFT43,TGFB3 | c.926+193A>C (n.926+193A>C) n.1307+193A>C n.90-25762T>G c.*189A>C (n.*189A>C) n.392+193A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963124G>A | CA2625771385 | IFT43,TGFB3 | c.926+192C>T (n.926+192C>T) n.1307+192C>T n.90-25761G>A c.*188C>T (n.*188C>T) n.392+192C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963124G>T | CA2625771386 | IFT43,TGFB3 | c.926+192C>A (n.926+192C>A) n.1307+192C>A n.90-25761G>T c.*188C>A (n.*188C>A) n.392+192C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963126del | CA2625771381 | IFT43,TGFB3 | c.926+192del (n.926+192del) n.1307+192del n.90-25759del c.*188del (n.*188del) n.392+192del | gnomAD v4 |
14 | g.75963125G>A | CA2147720404 | IFT43,TGFB3 | c.926+191C>T (n.926+191C>T) n.1307+191C>T n.90-25760G>A c.*187C>T (n.*187C>T) n.392+191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963125G= | CA2147720402 | IFT43,TGFB3 | c.926+191C= (n.926+191C=) n.1307+191C= n.90-25760G= c.*187C= (n.*187C=) n.392+191C= | |
14 | g.75963125G>T | CA2625771391 | IFT43,TGFB3 | c.926+191C>A (n.926+191C>A) n.1307+191C>A n.90-25760G>T c.*187C>A (n.*187C>A) n.392+191C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963126G>T | CA2625771394 | IFT43,TGFB3 | c.926+190C>A (n.926+190C>A) n.1307+190C>A n.90-25759G>T c.*186C>A (n.*186C>A) n.392+190C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963127A>G | CA2625771397 | IFT43,TGFB3 | c.926+189T>C (n.926+189T>C) n.1307+189T>C n.90-25758A>G c.*185T>C (n.*185T>C) n.392+189T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963128C= | CA2147720410 | IFT43,TGFB3 | c.926+188G= (n.926+188G=) n.1307+188G= n.90-25757C= c.*184G= (n.*184G=) n.392+188G= | |
14 | g.75963128C>G | CA2147720411 | IFT43,TGFB3 | c.926+188G>C (n.926+188G>C) n.1307+188G>C n.90-25757C>G c.*184G>C (n.*184G>C) n.392+188G>C | dbSNP |
14 | g.75963128C>T | CA263702926 | IFT43,TGFB3 | c.926+188G>A (n.926+188G>A) n.1307+188G>A n.90-25757C>T c.*184G>A (n.*184G>A) n.392+188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963129T>G | CA2147720417 | IFT43,TGFB3 | c.926+187A>C (n.926+187A>C) n.1307+187A>C n.90-25756T>G c.*183A>C (n.*183A>C) n.392+187A>C | dbSNP |
14 | g.75963129T= | CA2147720416 | IFT43,TGFB3 | c.926+187A= (n.926+187A=) n.1307+187A= n.90-25756T= c.*183A= (n.*183A=) n.392+187A= | |
14 | g.75963130C>A | CA2625771404 | IFT43,TGFB3 | c.926+186G>T (n.926+186G>T) n.1307+186G>T n.90-25755C>A c.*182G>T (n.*182G>T) n.392+186G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963130C= | CA2147720419 | IFT43,TGFB3 | c.926+186G= (n.926+186G=) n.1307+186G= n.90-25755C= c.*182G= (n.*182G=) n.392+186G= | |
14 | g.75963130C>T | CA708617373 | IFT43,TGFB3 | c.926+186G>A (n.926+186G>A) n.1307+186G>A n.90-25755C>T c.*182G>A (n.*182G>A) n.392+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963131C>A | CA263702932 | IFT43,TGFB3 | c.926+185G>T (n.926+185G>T) n.1307+185G>T n.90-25754C>A c.*181G>T (n.*181G>T) n.392+185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963131C= | CA2147720422 | IFT43,TGFB3 | c.926+185G= (n.926+185G=) n.1307+185G= n.90-25754C= c.*181G= (n.*181G=) n.392+185G= | |
14 | g.75963131C>G | CA2625771408 | IFT43,TGFB3 | c.926+185G>C (n.926+185G>C) n.1307+185G>C n.90-25754C>G c.*181G>C (n.*181G>C) n.392+185G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963132C>A | CA2625771411 | IFT43,TGFB3 | c.926+184G>T (n.926+184G>T) n.1307+184G>T n.90-25753C>A c.*180G>T (n.*180G>T) n.392+184G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963133A>G | CA2625771414 | IFT43,TGFB3 | c.926+183T>C (n.926+183T>C) n.1307+183T>C n.90-25752A>G c.*179T>C (n.*179T>C) n.392+183T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963135G>A | CA708617377 | IFT43,TGFB3 | c.926+181C>T (n.926+181C>T) n.1307+181C>T n.90-25750G>A c.*177C>T (n.*177C>T) n.392+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963135G= | CA2147720425 | IFT43,TGFB3 | c.926+181C= (n.926+181C=) n.1307+181C= n.90-25750G= c.*177C= (n.*177C=) n.392+181C= | |
14 | g.75963135G>T | CA2625771417 | IFT43,TGFB3 | c.926+181C>A (n.926+181C>A) n.1307+181C>A n.90-25750G>T c.*177C>A (n.*177C>A) n.392+181C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963136A= | CA2147720426 | IFT43,TGFB3 | c.926+180T= (n.926+180T=) n.1307+180T= n.90-25749A= c.*176T= (n.*176T=) n.392+180T= | |
14 | g.75963136A>G | CA2147720428 | IFT43,TGFB3 | c.926+180T>C (n.926+180T>C) n.1307+180T>C n.90-25749A>G c.*176T>C (n.*176T>C) n.392+180T>C | dbSNP |
14 | g.75963137A= | CA2147720430 | IFT43,TGFB3 | c.926+179T= (n.926+179T=) n.1307+179T= n.90-25748A= c.*175T= (n.*175T=) n.392+179T= | |
14 | g.75963137A>G | CA2147720431 | IFT43,TGFB3 | c.926+179T>C (n.926+179T>C) n.1307+179T>C n.90-25748A>G c.*175T>C (n.*175T>C) n.392+179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963139A= | CA2147720433 | IFT43,TGFB3 | c.926+177T= (n.926+177T=) n.1307+177T= n.90-25746A= c.*173T= (n.*173T=) n.392+177T= | |
14 | g.75963139A>T | CA708617387 | IFT43,TGFB3 | c.926+177T>A (n.926+177T>A) n.1307+177T>A n.90-25746A>T c.*173T>A (n.*173T>A) n.392+177T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963139_75963140delinsAC | CA2147720434 | IFT43,TGFB3 | c.926+176_926+177delinsGT (n.926+176_926+177delinsGT) n.1307+176_1307+177delinsGT n.90-25746_90-25745delinsAC c.*172_*173delinsGT (n.*172_*173delinsGT) n.392+176_392+177delinsGT | |
14 | g.75963140del | CA964838854 | IFT43,TGFB3 | c.926+176del (n.926+176del) n.1307+176del n.90-25745del c.*172del (n.*172del) n.392+176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963140C= | CA2147720438 | IFT43,TGFB3 | c.926+176G= (n.926+176G=) n.1307+176G= n.90-25745C= c.*172G= (n.*172G=) n.392+176G= | |
14 | g.75963140C>T | CA263702935 | IFT43,TGFB3 | c.926+176G>A (n.926+176G>A) n.1307+176G>A n.90-25745C>T c.*172G>A (n.*172G>A) n.392+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963140_75963144delinsCAGAA | CA2147720439 | IFT43,TGFB3 | c.926+172_926+176delinsTTCTG (n.926+172_926+176delinsTTCTG) n.1307+172_1307+176delinsTTCTG n.90-25745_90-25741delinsCAGAA c.*168_*172delinsTTCTG (n.*168_*172delinsTTCTG) n.392+172_392+176delinsTTCTG | |
14 | g.75963140_75963141insT | CA2147720446 | IFT43,TGFB3 | c.926+175_926+176insA (n.926+175_926+176insA) n.1307+175_1307+176insA n.90-25745_90-25744insT c.*171_*172insA (n.*171_*172insA) n.392+175_392+176insA | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963141A= | CA2147720444 | IFT43,TGFB3 | c.926+175T= (n.926+175T=) n.1307+175T= n.90-25744A= c.*171T= (n.*171T=) n.392+175T= | |
14 | g.75963141A>G | CA263702942 | IFT43,TGFB3 | c.926+175T>C (n.926+175T>C) n.1307+175T>C n.90-25744A>G c.*171T>C (n.*171T>C) n.392+175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963141A>T | CA2625771443 | IFT43,TGFB3 | c.926+175T>A (n.926+175T>A) n.1307+175T>A n.90-25744A>T c.*171T>A (n.*171T>A) n.392+175T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963142_75963143del | CA964838864 | IFT43,TGFB3 | c.926+174_926+175del (n.926+174_926+175del) n.1307+174_1307+175del n.90-25743_90-25742del c.*170_*171del (n.*170_*171del) n.392+174_392+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963144_75963147del | CA708617390 | IFT43,TGFB3 | c.926+172_926+175del (n.926+172_926+175del) n.1307+172_1307+175del n.90-25741_90-25738del c.*168_*171del (n.*168_*171del) n.392+172_392+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963142G>A | CA708617392 | IFT43,TGFB3 | c.926+174C>T (n.926+174C>T) n.1307+174C>T n.90-25743G>A c.*170C>T (n.*170C>T) n.392+174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963142G= | CA2147720454 | IFT43,TGFB3 | c.926+174C= (n.926+174C=) n.1307+174C= n.90-25743G= c.*170C= (n.*170C=) n.392+174C= | |
14 | g.75963145dup | CA615194502 | IFT43,TGFB3 | c.926+173dup (n.926+173dup) n.1307+173dup n.90-25740dup c.*169dup (n.*169dup) n.392+173dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963144_75963145del | CA2625771458 | IFT43,TGFB3 | c.926+172_926+173del (n.926+172_926+173del) n.1307+172_1307+173del n.90-25741_90-25740del c.*168_*169del (n.*168_*169del) n.392+172_392+173del | gnomAD v4 |
14 | g.75963144A>C | CA2625771459 | IFT43,TGFB3 | c.926+172T>G (n.926+172T>G) n.1307+172T>G n.90-25741A>C c.*168T>G (n.*168T>G) n.392+172T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963144_75963146delinsAAG | CA2147720458 | IFT43,TGFB3 | c.926+170_926+172delinsCTT (n.926+170_926+172delinsCTT) n.1307+170_1307+172delinsCTT n.90-25741_90-25739delinsAAG c.*166_*168delinsCTT (n.*166_*168delinsCTT) n.392+170_392+172delinsCTT | |
14 | g.75963145A>C | CA2625771464 | IFT43,TGFB3 | c.926+171T>G (n.926+171T>G) n.1307+171T>G n.90-25740A>C c.*167T>G (n.*167T>G) n.392+171T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963148_75963149del | CA615194503 | IFT43,TGFB3 | c.926+170_926+171del (n.926+170_926+171del) n.1307+170_1307+171del n.90-25737_90-25736del c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.392+170_392+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963153_75963179dup | CA2625771461 | IFT43,TGFB3 | c.926+145_926+171dup (n.926+145_926+171dup) n.1307+145_1307+171dup n.90-25732_90-25706dup c.*141_*167dup (n.*141_*167dup) n.392+145_392+171dup | gnomAD v4 |
14 | g.75963146G>T | CA2625771466 | IFT43,TGFB3 | c.926+170C>A (n.926+170C>A) n.1307+170C>A n.90-25739G>T c.*166C>A (n.*166C>A) n.392+170C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963147A>T | CA2625771468 | IFT43,TGFB3 | c.926+169T>A (n.926+169T>A) n.1307+169T>A n.90-25738A>T c.*165T>A (n.*165T>A) n.392+169T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963148G>A | CA615194504 | IFT43,TGFB3 | c.926+168C>T (n.926+168C>T) n.1307+168C>T n.90-25737G>A c.*164C>T (n.*164C>T) n.392+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963148G= | CA2147720460 | IFT43,TGFB3 | c.926+168C= (n.926+168C=) n.1307+168C= n.90-25737G= c.*164C= (n.*164C=) n.392+168C= | |
14 | g.75963148G>T | CA2625771472 | IFT43,TGFB3 | c.926+168C>A (n.926+168C>A) n.1307+168C>A n.90-25737G>T c.*164C>A (n.*164C>A) n.392+168C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963149A>G | CA2625771473 | IFT43,TGFB3 | c.926+167T>C (n.926+167T>C) n.1307+167T>C n.90-25736A>G c.*163T>C (n.*163T>C) n.392+167T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963149A>T | CA2625771474 | IFT43,TGFB3 | c.926+167T>A (n.926+167T>A) n.1307+167T>A n.90-25736A>T c.*163T>A (n.*163T>A) n.392+167T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963152T>C | CA2625771475 | IFT43,TGFB3 | c.926+164A>G (n.926+164A>G) n.1307+164A>G n.90-25733T>C c.*160A>G (n.*160A>G) n.392+164A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963153C>A | CA2625771476 | IFT43,TGFB3 | c.926+163G>T (n.926+163G>T) n.1307+163G>T n.90-25732C>A c.*159G>T (n.*159G>T) n.392+163G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963155C= | CA2147720461 | IFT43,TGFB3 | c.926+161G= (n.926+161G=) n.1307+161G= n.90-25730C= c.*157G= (n.*157G=) n.392+161G= | |
14 | g.75963155C>T | CA2147720462 | IFT43,TGFB3 | c.926+161G>A (n.926+161G>A) n.1307+161G>A n.90-25730C>T c.*157G>A (n.*157G>A) n.392+161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963156A= | CA2147720464 | IFT43,TGFB3 | c.926+160T= (n.926+160T=) n.1307+160T= n.90-25729A= c.*156T= (n.*156T=) n.392+160T= | |
14 | g.75963156A>G | CA2147720465 | IFT43,TGFB3 | c.926+160T>C (n.926+160T>C) n.1307+160T>C n.90-25729A>G c.*156T>C (n.*156T>C) n.392+160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963156A>T | CA2625771477 | IFT43,TGFB3 | c.926+160T>A (n.926+160T>A) n.1307+160T>A n.90-25729A>T c.*156T>A (n.*156T>A) n.392+160T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963157G>C | CA263702948 | IFT43,TGFB3 | c.926+159C>G (n.926+159C>G) n.1307+159C>G n.90-25728G>C c.*155C>G (n.*155C>G) n.392+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963157G= | CA2147720468 | IFT43,TGFB3 | c.926+159C= (n.926+159C=) n.1307+159C= n.90-25728G= c.*155C= (n.*155C=) n.392+159C= | |
14 | g.75963157G>T | CA2625771481 | IFT43,TGFB3 | c.926+159C>A (n.926+159C>A) n.1307+159C>A n.90-25728G>T c.*155C>A (n.*155C>A) n.392+159C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963158_75963181delinsAGAAAATCTCTGTGAGAGATTTTC | CA2147720470 | IFT43,TGFB3 | c.926+135_926+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT (n.926+135_926+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT) n.1307+135_1307+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT n.90-25727_90-25704delinsAGAAAATCTCTGTGAGAGATTTTC c.*131_*154delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT (n.*131_*154delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT) n.392+135_392+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT | |
14 | g.75963159G>C | CA263702951 | IFT43,TGFB3 | c.926+157C>G (n.926+157C>G) n.1307+157C>G n.90-25726G>C c.*153C>G (n.*153C>G) n.392+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963159G= | CA2147720473 | IFT43,TGFB3 | c.926+157C= (n.926+157C=) n.1307+157C= n.90-25726G= c.*153C= (n.*153C=) n.392+157C= | |
14 | g.75963159G>T | CA2625771488 | IFT43,TGFB3 | c.926+157C>A (n.926+157C>A) n.1307+157C>A n.90-25726G>T c.*153C>A (n.*153C>A) n.392+157C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963159_75963181del | CA964838883 | IFT43,TGFB3 | c.926+135_926+157del (n.926+135_926+157del) n.1307+135_1307+157del n.90-25726_90-25704del c.*131_*153del (n.*131_*153del) n.392+135_392+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963160A= | CA2147720474 | IFT43,TGFB3 | c.926+156T= (n.926+156T=) n.1307+156T= n.90-25725A= c.*152T= (n.*152T=) n.392+156T= | |
14 | g.75963160A>G | CA2147720476 | IFT43,TGFB3 | c.926+156T>C (n.926+156T>C) n.1307+156T>C n.90-25725A>G c.*152T>C (n.*152T>C) n.392+156T>C | dbSNP |
14 | g.75963161A= | CA2147720479 | IFT43,TGFB3 | c.926+155T= (n.926+155T=) n.1307+155T= n.90-25724A= c.*151T= (n.*151T=) n.392+155T= | |
14 | g.75963161A>C | CA964838888 | IFT43,TGFB3 | c.926+155T>G (n.926+155T>G) n.1307+155T>G n.90-25724A>C c.*151T>G (n.*151T>G) n.392+155T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963161A>T | CA2625771489 | IFT43,TGFB3 | c.926+155T>A (n.926+155T>A) n.1307+155T>A n.90-25724A>T c.*151T>A (n.*151T>A) n.392+155T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963162A>T | CA2625771490 | IFT43,TGFB3 | c.926+154T>A (n.926+154T>A) n.1307+154T>A n.90-25723A>T c.*150T>A (n.*150T>A) n.392+154T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963163A= | CA2147720483 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T= (n.926+153T=) n.1307+153T= n.90-25722A= c.*149T= (n.*149T=) n.392+153T= | |
14 | g.75963163A>C | CA2147720485 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T>G (n.926+153T>G) n.1307+153T>G n.90-25722A>C c.*149T>G (n.*149T>G) n.392+153T>G | dbSNP |
14 | g.75963163A>G | CA263702955 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T>C (n.926+153T>C) n.1307+153T>C n.90-25722A>G c.*149T>C (n.*149T>C) n.392+153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963163A>T | CA2625771492 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T>A (n.926+153T>A) n.1307+153T>A n.90-25722A>T c.*149T>A (n.*149T>A) n.392+153T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963163_75963165delinsATC | CA2147720481 | IFT43,TGFB3 | c.926+151_926+153delinsGAT (n.926+151_926+153delinsGAT) n.1307+151_1307+153delinsGAT n.90-25722_90-25720delinsATC c.*147_*149delinsGAT (n.*147_*149delinsGAT) n.392+151_392+153delinsGAT | |
14 | g.75963167_75963168del | CA263702963 | IFT43,TGFB3 | c.926+151_926+152del (n.926+151_926+152del) n.1307+151_1307+152del n.90-25718_90-25717del c.*147_*148del (n.*147_*148del) n.392+151_392+152del | dbSNP |
14 | g.75963165C>A | CA2625771494 | IFT43,TGFB3 | c.926+151G>T (n.926+151G>T) n.1307+151G>T n.90-25720C>A c.*147G>T (n.*147G>T) n.392+151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963167C= | CA2147720487 | IFT43,TGFB3 | c.926+149G= (n.926+149G=) n.1307+149G= n.90-25718C= c.*145G= (n.*145G=) n.392+149G= | |
14 | g.75963167C>G | CA964838893 | IFT43,TGFB3 | c.926+149G>C (n.926+149G>C) n.1307+149G>C n.90-25718C>G c.*145G>C (n.*145G>C) n.392+149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963167_75963169delinsCTG | CA2147720488 | IFT43,TGFB3 | c.926+147_926+149delinsCAG (n.926+147_926+149delinsCAG) n.1307+147_1307+149delinsCAG n.90-25718_90-25716delinsCTG c.*143_*145delinsCAG (n.*143_*145delinsCAG) n.392+147_392+149delinsCAG | |
14 | g.75963167_75963168insA | CA263702968 | IFT43,TGFB3 | c.926+148_926+149insT (n.926+148_926+149insT) n.1307+148_1307+149insT n.90-25718_90-25717insA c.*144_*145insT (n.*144_*145insT) n.392+148_392+149insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963168T>C | CA2625771502 | IFT43,TGFB3 | c.926+148A>G (n.926+148A>G) n.1307+148A>G n.90-25717T>C c.*144A>G (n.*144A>G) n.392+148A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963170_75963171del | CA263702972 | IFT43,TGFB3 | c.926+147_926+148del (n.926+147_926+148del) n.1307+147_1307+148del n.90-25715_90-25714del c.*143_*144del (n.*143_*144del) n.392+147_392+148del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963169G>A | CA2530846481 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C>T (n.926+147C>T) n.1307+147C>T n.90-25716G>A c.*143C>T (n.*143C>T) n.392+147C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963169G>C | CA263702983 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C>G (n.926+147C>G) n.1307+147C>G n.90-25716G>C c.*143C>G (n.*143C>G) n.392+147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963169G= | CA2147720493 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C= (n.926+147C=) n.1307+147C= n.90-25716G= c.*143C= (n.*143C=) n.392+147C= | |
14 | g.75963169G>T | CA2625771507 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C>A (n.926+147C>A) n.1307+147C>A n.90-25716G>T c.*143C>A (n.*143C>A) n.392+147C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963170T>A | CA2625771512 | IFT43,TGFB3 | c.926+146A>T (n.926+146A>T) n.1307+146A>T n.90-25715T>A c.*142A>T (n.*142A>T) n.392+146A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963170T>C | CA2625771514 | IFT43,TGFB3 | c.926+146A>G (n.926+146A>G) n.1307+146A>G n.90-25715T>C c.*142A>G (n.*142A>G) n.392+146A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963170T>G | CA2625771513 | IFT43,TGFB3 | c.926+146A>C (n.926+146A>C) n.1307+146A>C n.90-25715T>G c.*142A>C (n.*142A>C) n.392+146A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963171G>A | CA2147720497 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C>T (n.926+145C>T) n.1307+145C>T n.90-25714G>A c.*141C>T (n.*141C>T) n.392+145C>T | dbSNP |
14 | g.75963171G>C | CA2625771516 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C>G (n.926+145C>G) n.1307+145C>G n.90-25714G>C c.*141C>G (n.*141C>G) n.392+145C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963171G= | CA2147720495 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C= (n.926+145C=) n.1307+145C= n.90-25714G= c.*141C= (n.*141C=) n.392+145C= | |
14 | g.75963171G>T | CA708617403 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C>A (n.926+145C>A) n.1307+145C>A n.90-25714G>T c.*141C>A (n.*141C>A) n.392+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963172A>C | CA2625771519 | IFT43,TGFB3 | c.926+144T>G (n.926+144T>G) n.1307+144T>G n.90-25713A>C c.*140T>G (n.*140T>G) n.392+144T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963172A>T | CA2625771520 | IFT43,TGFB3 | c.926+144T>A (n.926+144T>A) n.1307+144T>A n.90-25713A>T c.*140T>A (n.*140T>A) n.392+144T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963173G>A | CA2147720501 | IFT43,TGFB3 | c.926+143C>T (n.926+143C>T) n.1307+143C>T n.90-25712G>A c.*139C>T (n.*139C>T) n.392+143C>T | dbSNP |
14 | g.75963173G= | CA2147720500 | IFT43,TGFB3 | c.926+143C= (n.926+143C=) n.1307+143C= n.90-25712G= c.*139C= (n.*139C=) n.392+143C= | |
14 | g.75963173G>T | CA2625771521 | IFT43,TGFB3 | c.926+143C>A (n.926+143C>A) n.1307+143C>A n.90-25712G>T c.*139C>A (n.*139C>A) n.392+143C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963174A>T | CA2625771522 | IFT43,TGFB3 | c.926+142T>A (n.926+142T>A) n.1307+142T>A n.90-25711A>T c.*138T>A (n.*138T>A) n.392+142T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963175G>C | CA2625771523 | IFT43,TGFB3 | c.926+141C>G (n.926+141C>G) n.1307+141C>G n.90-25710G>C c.*137C>G (n.*137C>G) n.392+141C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963175G>T | CA2625771524 | IFT43,TGFB3 | c.926+141C>A (n.926+141C>A) n.1307+141C>A n.90-25710G>T c.*137C>A (n.*137C>A) n.392+141C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963177T>G | CA2625771525 | IFT43,TGFB3 | c.926+139A>C (n.926+139A>C) n.1307+139A>C n.90-25708T>G c.*135A>C (n.*135A>C) n.392+139A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963178T>G | CA263702988 | IFT43,TGFB3 | c.926+138A>C (n.926+138A>C) n.1307+138A>C n.90-25707T>G c.*134A>C (n.*134A>C) n.392+138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963178T= | CA2147720503 | IFT43,TGFB3 | c.926+138A= (n.926+138A=) n.1307+138A= n.90-25707T= c.*134A= (n.*134A=) n.392+138A= | |
14 | g.75963179T>G | CA2625771529 | IFT43,TGFB3 | c.926+137A>C (n.926+137A>C) n.1307+137A>C n.90-25706T>G c.*133A>C (n.*133A>C) n.392+137A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963181C>A | CA2625771531 | IFT43,TGFB3 | c.926+135G>T (n.926+135G>T) n.1307+135G>T n.90-25704C>A c.*131G>T (n.*131G>T) n.392+135G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963181C= | CA2147720507 | IFT43,TGFB3 | c.926+135G= (n.926+135G=) n.1307+135G= n.90-25704C= c.*131G= (n.*131G=) n.392+135G= | |
14 | g.75963181C>T | CA2147720506 | IFT43,TGFB3 | c.926+135G>A (n.926+135G>A) n.1307+135G>A n.90-25704C>T c.*131G>A (n.*131G>A) n.392+135G>A | dbSNP |
14 | g.75963181_75963182insTCTGTGA | CA2625771534 | IFT43,TGFB3 | c.926+134_926+135insTCACAGA (n.926+134_926+135insTCACAGA) n.1307+134_1307+135insTCACAGA n.90-25704_90-25703insTCTGTGA c.*130_*131insTCACAGA (n.*130_*131insTCACAGA) n.392+134_392+135insTCACAGA | gnomAD v4 |
14 | g.75963182A>G | CA2625771536 | IFT43,TGFB3 | c.926+134T>C (n.926+134T>C) n.1307+134T>C n.90-25703A>G c.*130T>C (n.*130T>C) n.392+134T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963182A>T | CA2625771538 | IFT43,TGFB3 | c.926+134T>A (n.926+134T>A) n.1307+134T>A n.90-25703A>T c.*130T>A (n.*130T>A) n.392+134T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963183G>A | CA2625771543 | IFT43,TGFB3 | c.926+133C>T (n.926+133C>T) n.1307+133C>T n.90-25702G>A c.*129C>T (n.*129C>T) n.392+133C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963183G>T | CA2625771545 | IFT43,TGFB3 | c.926+133C>A (n.926+133C>A) n.1307+133C>A n.90-25702G>T c.*129C>A (n.*129C>A) n.392+133C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963185del | CA2625771548 | IFT43,TGFB3 | c.926+131del (n.926+131del) n.1307+131del n.90-25700del c.*127del (n.*127del) n.392+131del | gnomAD v4 |
14 | g.75963185C>A | CA2625771549 | IFT43,TGFB3 | c.926+131G>T (n.926+131G>T) n.1307+131G>T n.90-25700C>A c.*127G>T (n.*127G>T) n.392+131G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963186T>G | CA615194505 | IFT43,TGFB3 | c.926+130A>C (n.926+130A>C) n.1307+130A>C n.90-25699T>G c.*126A>C (n.*126A>C) n.392+130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963186T= | CA2147720509 | IFT43,TGFB3 | c.926+130A= (n.926+130A=) n.1307+130A= n.90-25699T= c.*126A= (n.*126A=) n.392+130A= | |
14 | g.75963186_75963187insCTT | CA2625771554 | IFT43,TGFB3 | c.926+130_926+131insAGA (n.926+130_926+131insAGA) n.1307+130_1307+131insAGA n.90-25699_90-25698insCTT c.*126_*127insAGA (n.*126_*127insAGA) n.392+130_392+131insAGA | gnomAD v4 |
14 | g.75963187T>C | CA2625771561 | IFT43,TGFB3 | c.926+129A>G (n.926+129A>G) n.1307+129A>G n.90-25698T>C c.*125A>G (n.*125A>G) n.392+129A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963188_75963189del | CA2625771559 | IFT43,TGFB3 | c.926+128_926+129del (n.926+128_926+129del) n.1307+128_1307+129del n.90-25697_90-25696del c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.392+128_392+129del | gnomAD v4 |
14 | g.75963188C>A | CA2625771564 | IFT43,TGFB3 | c.926+128G>T (n.926+128G>T) n.1307+128G>T n.90-25697C>A c.*124G>T (n.*124G>T) n.392+128G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963188C>T | CA2625771566 | IFT43,TGFB3 | c.926+128G>A (n.926+128G>A) n.1307+128G>A n.90-25697C>T c.*124G>A (n.*124G>A) n.392+128G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963189T>C | CA708617413 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A>G (n.926+127A>G) n.1307+127A>G n.90-25696T>C c.*123A>G (n.*123A>G) n.392+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963189T>G | CA2625771575 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A>C (n.926+127A>C) n.1307+127A>C n.90-25696T>G c.*123A>C (n.*123A>C) n.392+127A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963189T= | CA2147720510 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A= (n.926+127A=) n.1307+127A= n.90-25696T= c.*123A= (n.*123A=) n.392+127A= | |
14 | g.75963189_75963190insGTTT | CA2625771572 | IFT43,TGFB3 | c.926+127_926+128insAACA (n.926+127_926+128insAACA) n.1307+127_1307+128insAACA n.90-25696_90-25695insGTTT c.*123_*124insAACA (n.*123_*124insAACA) n.392+127_392+128insAACA | gnomAD v4 |
14 | g.75963190T>C | CA2625771577 | IFT43,TGFB3 | c.926+126A>G (n.926+126A>G) n.1307+126A>G n.90-25695T>C c.*122A>G (n.*122A>G) n.392+126A>G | gnomAD v4 |
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