Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75963081A>GCA2625771303IFT43,TGFB3c.926+235T>C (n.926+235T>C)
n.1307+235T>C
n.90-25804A>G
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.392+235T>C
 gnomAD v4
14g.75963082C=CA2147720379IFT43,TGFB3c.926+234G= (n.926+234G=)
n.1307+234G=
n.90-25803C=
c.*230G= (n.*230G=)
n.392+234G=
14g.75963082C>GCA2147720378IFT43,TGFB3c.926+234G>C (n.926+234G>C)
n.1307+234G>C
n.90-25803C>G
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.392+234G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963085C>TCA2625771305IFT43,TGFB3c.926+231G>A (n.926+231G>A)
n.1307+231G>A
n.90-25800C>T
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.392+231G>A
 gnomAD v4
14g.75963086A>GCA2625771307IFT43,TGFB3c.926+230T>C (n.926+230T>C)
n.1307+230T>C
n.90-25799A>G
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.392+230T>C
 gnomAD v4
14g.75963087G>TCA2625771308IFT43,TGFB3c.926+229C>A (n.926+229C>A)
n.1307+229C>A
n.90-25798G>T
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.392+229C>A
 gnomAD v4
14g.75963088C>ACA2625771310IFT43,TGFB3c.926+228G>T (n.926+228G>T)
n.1307+228G>T
n.90-25797C>A
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.392+228G>T
 gnomAD v4
14g.75963088C>TCA2625771311IFT43,TGFB3c.926+228G>A (n.926+228G>A)
n.1307+228G>A
n.90-25797C>T
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.392+228G>A
 gnomAD v4
14g.75963089C>ACA2625771312IFT43,TGFB3c.926+227G>T (n.926+227G>T)
n.1307+227G>T
n.90-25796C>A
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.392+227G>T
 gnomAD v4
14g.75963090A>TCA2625771313IFT43,TGFB3c.926+226T>A (n.926+226T>A)
n.1307+226T>A
n.90-25795A>T
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.392+226T>A
 gnomAD v4
14g.75963091G>ACA2625771314IFT43,TGFB3c.926+225C>T (n.926+225C>T)
n.1307+225C>T
n.90-25794G>A
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.392+225C>T
 gnomAD v4
14g.75963091G>CCA708617348IFT43,TGFB3c.926+225C>G (n.926+225C>G)
n.1307+225C>G
n.90-25794G>C
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.392+225C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963091G=CA2147720381IFT43,TGFB3c.926+225C= (n.926+225C=)
n.1307+225C=
n.90-25794G=
c.*221C= (n.*221C=)
n.392+225C=
14g.75963092C>ACA2625771316IFT43,TGFB3c.926+224G>T (n.926+224G>T)
n.1307+224G>T
n.90-25793C>A
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.392+224G>T
 gnomAD v4
14g.75963092C=CA2147720383IFT43,TGFB3c.926+224G= (n.926+224G=)
n.1307+224G=
n.90-25793C=
c.*220G= (n.*220G=)
n.392+224G=
14g.75963092C>GCA2625771317IFT43,TGFB3c.926+224G>C (n.926+224G>C)
n.1307+224G>C
n.90-25793C>G
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.392+224G>C
 gnomAD v4
14g.75963092C>TCA2147720384IFT43,TGFB3c.926+224G>A (n.926+224G>A)
n.1307+224G>A
n.90-25793C>T
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.392+224G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963093T>CCA2730179111IFT43,TGFB3c.926+223A>G (n.926+223A>G)
n.1307+223A>G
n.90-25792T>C
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.392+223A>G
 dbSNP
14g.75963094C>ACA2625771320IFT43,TGFB3c.926+222G>T (n.926+222G>T)
n.1307+222G>T
n.90-25791C>A
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.392+222G>T
 gnomAD v4
14g.75963095C>ACA2529308103IFT43,TGFB3c.926+221G>T (n.926+221G>T)
n.1307+221G>T
n.90-25790C>A
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.392+221G>T
14g.75963095C>GCA2625771322IFT43,TGFB3c.926+221G>C (n.926+221G>C)
n.1307+221G>C
n.90-25790C>G
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.392+221G>C
 gnomAD v4
14g.75963095C>TCA2625771323IFT43,TGFB3c.926+221G>A (n.926+221G>A)
n.1307+221G>A
n.90-25790C>T
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.392+221G>A
 gnomAD v4
14g.75963096T>ACA2625771325IFT43,TGFB3c.926+220A>T (n.926+220A>T)
n.1307+220A>T
n.90-25789T>A
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.392+220A>T
 gnomAD v4
14g.75963097T>CCA2625771327IFT43,TGFB3c.926+219A>G (n.926+219A>G)
n.1307+219A>G
n.90-25788T>C
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.392+219A>G
 gnomAD v4
14g.75963098C>TCA2625771328IFT43,TGFB3c.926+218G>A (n.926+218G>A)
n.1307+218G>A
n.90-25787C>T
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.392+218G>A
 gnomAD v4
14g.75963099C=CA2147720386IFT43,TGFB3c.926+217G= (n.926+217G=)
n.1307+217G=
n.90-25786C=
c.*213G= (n.*213G=)
n.392+217G=
14g.75963099C>TCA708617352IFT43,TGFB3c.926+217G>A (n.926+217G>A)
n.1307+217G>A
n.90-25786C>T
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.392+217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963100A>CCA2625771331IFT43,TGFB3c.926+216T>G (n.926+216T>G)
n.1307+216T>G
n.90-25785A>C
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.392+216T>G
 gnomAD v4
14g.75963101G>CCA263702911IFT43,TGFB3c.926+215C>G (n.926+215C>G)
n.1307+215C>G
n.90-25784G>C
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.392+215C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963101G=CA2147720388IFT43,TGFB3c.926+215C= (n.926+215C=)
n.1307+215C=
n.90-25784G=
c.*211C= (n.*211C=)
n.392+215C=
14g.75963101G>TCA2625771336IFT43,TGFB3c.926+215C>A (n.926+215C>A)
n.1307+215C>A
n.90-25784G>T
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.392+215C>A
 gnomAD v4
14g.75963102A>GCA2625771340IFT43,TGFB3c.926+214T>C (n.926+214T>C)
n.1307+214T>C
n.90-25783A>G
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.392+214T>C
 gnomAD v4
14g.75963102A>TCA2625771342IFT43,TGFB3c.926+214T>A (n.926+214T>A)
n.1307+214T>A
n.90-25783A>T
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.392+214T>A
 gnomAD v4
14g.75963106A=CA2147720391IFT43,TGFB3c.926+210T= (n.926+210T=)
n.1307+210T=
n.90-25779A=
c.*206T= (n.*206T=)
n.392+210T=
14g.75963106A>GCA263702916IFT43,TGFB3c.926+210T>C (n.926+210T>C)
n.1307+210T>C
n.90-25779A>G
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.392+210T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963107G>TCA2625771346IFT43,TGFB3c.926+209C>A (n.926+209C>A)
n.1307+209C>A
n.90-25778G>T
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.392+209C>A
 gnomAD v4
14g.75963108C>ACA2147720394IFT43,TGFB3c.926+208G>T (n.926+208G>T)
n.1307+208G>T
n.90-25777C>A
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.392+208G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963108C=CA2147720393IFT43,TGFB3c.926+208G= (n.926+208G=)
n.1307+208G=
n.90-25777C=
c.*204G= (n.*204G=)
n.392+208G=
14g.75963108C>TCA2625771350IFT43,TGFB3c.926+208G>A (n.926+208G>A)
n.1307+208G>A
n.90-25777C>T
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.392+208G>A
 gnomAD v4
14g.75963109C>ACA2625771354IFT43,TGFB3c.926+207G>T (n.926+207G>T)
n.1307+207G>T
n.90-25776C>A
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.392+207G>T
 gnomAD v4
14g.75963111A>CCA2625771357IFT43,TGFB3c.926+205T>G (n.926+205T>G)
n.1307+205T>G
n.90-25774A>C
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.392+205T>G
 gnomAD v4
14g.75963112T>CCA263702921IFT43,TGFB3c.926+204A>G (n.926+204A>G)
n.1307+204A>G
n.90-25773T>C
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.392+204A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963112T>GCA2625771362IFT43,TGFB3c.926+204A>C (n.926+204A>C)
n.1307+204A>C
n.90-25773T>G
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.392+204A>C
 gnomAD v4
14g.75963112T=CA2147720396IFT43,TGFB3c.926+204A= (n.926+204A=)
n.1307+204A=
n.90-25773T=
c.*200A= (n.*200A=)
n.392+204A=
14g.75963113G>ACA2625771365IFT43,TGFB3c.926+203C>T (n.926+203C>T)
n.1307+203C>T
n.90-25772G>A
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.392+203C>T
 gnomAD v4
14g.75963113G>TCA2625771366IFT43,TGFB3c.926+203C>A (n.926+203C>A)
n.1307+203C>A
n.90-25772G>T
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.392+203C>A
 gnomAD v4
14g.75963114G>TCA2625771367IFT43,TGFB3c.926+202C>A (n.926+202C>A)
n.1307+202C>A
n.90-25771G>T
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.392+202C>A
 gnomAD v4
14g.75963115A>CCA2625771368IFT43,TGFB3c.926+201T>G (n.926+201T>G)
n.1307+201T>G
n.90-25770A>C
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.392+201T>G
 gnomAD v4
14g.75963117A>GCA2625771369IFT43,TGFB3c.926+199T>C (n.926+199T>C)
n.1307+199T>C
n.90-25768A>G
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.392+199T>C
 gnomAD v4
14g.75963120C>ACA2625771370IFT43,TGFB3c.926+196G>T (n.926+196G>T)
n.1307+196G>T
n.90-25765C>A
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.392+196G>T
 gnomAD v4
14g.75963120C=CA2147720398IFT43,TGFB3c.926+196G= (n.926+196G=)
n.1307+196G=
n.90-25765C=
c.*192G= (n.*192G=)
n.392+196G=
14g.75963120C>TCA263702922IFT43,TGFB3c.926+196G>A (n.926+196G>A)
n.1307+196G>A
n.90-25765C>T
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.392+196G>A
 dbSNP
14g.75963121A=CA2147720400IFT43,TGFB3c.926+195T= (n.926+195T=)
n.1307+195T=
n.90-25764A=
c.*191T= (n.*191T=)
n.392+195T=
14g.75963121A>TCA964838838IFT43,TGFB3c.926+195T>A (n.926+195T>A)
n.1307+195T>A
n.90-25764A>T
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.392+195T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963123T>CCA2625771376IFT43,TGFB3c.926+193A>G (n.926+193A>G)
n.1307+193A>G
n.90-25762T>C
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.392+193A>G
 gnomAD v4
14g.75963123T>GCA2625771378IFT43,TGFB3c.926+193A>C (n.926+193A>C)
n.1307+193A>C
n.90-25762T>G
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.392+193A>C
 gnomAD v4
14g.75963124G>ACA2625771385IFT43,TGFB3c.926+192C>T (n.926+192C>T)
n.1307+192C>T
n.90-25761G>A
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.392+192C>T
 gnomAD v4
14g.75963124G>TCA2625771386IFT43,TGFB3c.926+192C>A (n.926+192C>A)
n.1307+192C>A
n.90-25761G>T
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.392+192C>A
 gnomAD v4
14g.75963126delCA2625771381IFT43,TGFB3c.926+192del (n.926+192del)
n.1307+192del
n.90-25759del
c.*188del (n.*188del)
n.392+192del
 gnomAD v4
14g.75963125G>ACA2147720404IFT43,TGFB3c.926+191C>T (n.926+191C>T)
n.1307+191C>T
n.90-25760G>A
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.392+191C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963125G=CA2147720402IFT43,TGFB3c.926+191C= (n.926+191C=)
n.1307+191C=
n.90-25760G=
c.*187C= (n.*187C=)
n.392+191C=
14g.75963125G>TCA2625771391IFT43,TGFB3c.926+191C>A (n.926+191C>A)
n.1307+191C>A
n.90-25760G>T
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.392+191C>A
 gnomAD v4
14g.75963126G>TCA2625771394IFT43,TGFB3c.926+190C>A (n.926+190C>A)
n.1307+190C>A
n.90-25759G>T
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.392+190C>A
 gnomAD v4
14g.75963127A>GCA2625771397IFT43,TGFB3c.926+189T>C (n.926+189T>C)
n.1307+189T>C
n.90-25758A>G
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.392+189T>C
 gnomAD v4
14g.75963128C=CA2147720410IFT43,TGFB3c.926+188G= (n.926+188G=)
n.1307+188G=
n.90-25757C=
c.*184G= (n.*184G=)
n.392+188G=
14g.75963128C>GCA2147720411IFT43,TGFB3c.926+188G>C (n.926+188G>C)
n.1307+188G>C
n.90-25757C>G
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.392+188G>C
 dbSNP
14g.75963128C>TCA263702926IFT43,TGFB3c.926+188G>A (n.926+188G>A)
n.1307+188G>A
n.90-25757C>T
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.392+188G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963129T>GCA2147720417IFT43,TGFB3c.926+187A>C (n.926+187A>C)
n.1307+187A>C
n.90-25756T>G
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.392+187A>C
 dbSNP
14g.75963129T=CA2147720416IFT43,TGFB3c.926+187A= (n.926+187A=)
n.1307+187A=
n.90-25756T=
c.*183A= (n.*183A=)
n.392+187A=
14g.75963130C>ACA2625771404IFT43,TGFB3c.926+186G>T (n.926+186G>T)
n.1307+186G>T
n.90-25755C>A
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.392+186G>T
 gnomAD v4
14g.75963130C=CA2147720419IFT43,TGFB3c.926+186G= (n.926+186G=)
n.1307+186G=
n.90-25755C=
c.*182G= (n.*182G=)
n.392+186G=
14g.75963130C>TCA708617373IFT43,TGFB3c.926+186G>A (n.926+186G>A)
n.1307+186G>A
n.90-25755C>T
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.392+186G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963131C>ACA263702932IFT43,TGFB3c.926+185G>T (n.926+185G>T)
n.1307+185G>T
n.90-25754C>A
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.392+185G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963131C=CA2147720422IFT43,TGFB3c.926+185G= (n.926+185G=)
n.1307+185G=
n.90-25754C=
c.*181G= (n.*181G=)
n.392+185G=
14g.75963131C>GCA2625771408IFT43,TGFB3c.926+185G>C (n.926+185G>C)
n.1307+185G>C
n.90-25754C>G
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.392+185G>C
 gnomAD v4
14g.75963132C>ACA2625771411IFT43,TGFB3c.926+184G>T (n.926+184G>T)
n.1307+184G>T
n.90-25753C>A
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.392+184G>T
 gnomAD v4
14g.75963133A>GCA2625771414IFT43,TGFB3c.926+183T>C (n.926+183T>C)
n.1307+183T>C
n.90-25752A>G
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.392+183T>C
 gnomAD v4
14g.75963135G>ACA708617377IFT43,TGFB3c.926+181C>T (n.926+181C>T)
n.1307+181C>T
n.90-25750G>A
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.392+181C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963135G=CA2147720425IFT43,TGFB3c.926+181C= (n.926+181C=)
n.1307+181C=
n.90-25750G=
c.*177C= (n.*177C=)
n.392+181C=
14g.75963135G>TCA2625771417IFT43,TGFB3c.926+181C>A (n.926+181C>A)
n.1307+181C>A
n.90-25750G>T
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.392+181C>A
 gnomAD v4
14g.75963136A=CA2147720426IFT43,TGFB3c.926+180T= (n.926+180T=)
n.1307+180T=
n.90-25749A=
c.*176T= (n.*176T=)
n.392+180T=
14g.75963136A>GCA2147720428IFT43,TGFB3c.926+180T>C (n.926+180T>C)
n.1307+180T>C
n.90-25749A>G
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.392+180T>C
 dbSNP
14g.75963137A=CA2147720430IFT43,TGFB3c.926+179T= (n.926+179T=)
n.1307+179T=
n.90-25748A=
c.*175T= (n.*175T=)
n.392+179T=
14g.75963137A>GCA2147720431IFT43,TGFB3c.926+179T>C (n.926+179T>C)
n.1307+179T>C
n.90-25748A>G
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.392+179T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963139A=CA2147720433IFT43,TGFB3c.926+177T= (n.926+177T=)
n.1307+177T=
n.90-25746A=
c.*173T= (n.*173T=)
n.392+177T=
14g.75963139A>TCA708617387IFT43,TGFB3c.926+177T>A (n.926+177T>A)
n.1307+177T>A
n.90-25746A>T
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.392+177T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963139_75963140delinsACCA2147720434IFT43,TGFB3c.926+176_926+177delinsGT (n.926+176_926+177delinsGT)
n.1307+176_1307+177delinsGT
n.90-25746_90-25745delinsAC
c.*172_*173delinsGT (n.*172_*173delinsGT)
n.392+176_392+177delinsGT
14g.75963140delCA964838854IFT43,TGFB3c.926+176del (n.926+176del)
n.1307+176del
n.90-25745del
c.*172del (n.*172del)
n.392+176del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963140C=CA2147720438IFT43,TGFB3c.926+176G= (n.926+176G=)
n.1307+176G=
n.90-25745C=
c.*172G= (n.*172G=)
n.392+176G=
14g.75963140C>TCA263702935IFT43,TGFB3c.926+176G>A (n.926+176G>A)
n.1307+176G>A
n.90-25745C>T
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.392+176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963140_75963144delinsCAGAACA2147720439IFT43,TGFB3c.926+172_926+176delinsTTCTG (n.926+172_926+176delinsTTCTG)
n.1307+172_1307+176delinsTTCTG
n.90-25745_90-25741delinsCAGAA
c.*168_*172delinsTTCTG (n.*168_*172delinsTTCTG)
n.392+172_392+176delinsTTCTG
14g.75963140_75963141insTCA2147720446IFT43,TGFB3c.926+175_926+176insA (n.926+175_926+176insA)
n.1307+175_1307+176insA
n.90-25745_90-25744insT
c.*171_*172insA (n.*171_*172insA)
n.392+175_392+176insA
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963141A=CA2147720444IFT43,TGFB3c.926+175T= (n.926+175T=)
n.1307+175T=
n.90-25744A=
c.*171T= (n.*171T=)
n.392+175T=
14g.75963141A>GCA263702942IFT43,TGFB3c.926+175T>C (n.926+175T>C)
n.1307+175T>C
n.90-25744A>G
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.392+175T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963141A>TCA2625771443IFT43,TGFB3c.926+175T>A (n.926+175T>A)
n.1307+175T>A
n.90-25744A>T
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.392+175T>A
 gnomAD v4
14g.75963142_75963143delCA964838864IFT43,TGFB3c.926+174_926+175del (n.926+174_926+175del)
n.1307+174_1307+175del
n.90-25743_90-25742del
c.*170_*171del (n.*170_*171del)
n.392+174_392+175del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963144_75963147delCA708617390IFT43,TGFB3c.926+172_926+175del (n.926+172_926+175del)
n.1307+172_1307+175del
n.90-25741_90-25738del
c.*168_*171del (n.*168_*171del)
n.392+172_392+175del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963142G>ACA708617392IFT43,TGFB3c.926+174C>T (n.926+174C>T)
n.1307+174C>T
n.90-25743G>A
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.392+174C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963142G=CA2147720454IFT43,TGFB3c.926+174C= (n.926+174C=)
n.1307+174C=
n.90-25743G=
c.*170C= (n.*170C=)
n.392+174C=
14g.75963145dupCA615194502IFT43,TGFB3c.926+173dup (n.926+173dup)
n.1307+173dup
n.90-25740dup
c.*169dup (n.*169dup)
n.392+173dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963144_75963145delCA2625771458IFT43,TGFB3c.926+172_926+173del (n.926+172_926+173del)
n.1307+172_1307+173del
n.90-25741_90-25740del
c.*168_*169del (n.*168_*169del)
n.392+172_392+173del
 gnomAD v4
14g.75963144A>CCA2625771459IFT43,TGFB3c.926+172T>G (n.926+172T>G)
n.1307+172T>G
n.90-25741A>C
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.392+172T>G
 gnomAD v4
14g.75963144_75963146delinsAAGCA2147720458IFT43,TGFB3c.926+170_926+172delinsCTT (n.926+170_926+172delinsCTT)
n.1307+170_1307+172delinsCTT
n.90-25741_90-25739delinsAAG
c.*166_*168delinsCTT (n.*166_*168delinsCTT)
n.392+170_392+172delinsCTT
14g.75963145A>CCA2625771464IFT43,TGFB3c.926+171T>G (n.926+171T>G)
n.1307+171T>G
n.90-25740A>C
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.392+171T>G
 gnomAD v4
14g.75963148_75963149delCA615194503IFT43,TGFB3c.926+170_926+171del (n.926+170_926+171del)
n.1307+170_1307+171del
n.90-25737_90-25736del
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.392+170_392+171del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963153_75963179dupCA2625771461IFT43,TGFB3c.926+145_926+171dup (n.926+145_926+171dup)
n.1307+145_1307+171dup
n.90-25732_90-25706dup
c.*141_*167dup (n.*141_*167dup)
n.392+145_392+171dup
 gnomAD v4
14g.75963146G>TCA2625771466IFT43,TGFB3c.926+170C>A (n.926+170C>A)
n.1307+170C>A
n.90-25739G>T
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.392+170C>A
 gnomAD v4
14g.75963147A>TCA2625771468IFT43,TGFB3c.926+169T>A (n.926+169T>A)
n.1307+169T>A
n.90-25738A>T
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.392+169T>A
 gnomAD v4
14g.75963148G>ACA615194504IFT43,TGFB3c.926+168C>T (n.926+168C>T)
n.1307+168C>T
n.90-25737G>A
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.392+168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963148G=CA2147720460IFT43,TGFB3c.926+168C= (n.926+168C=)
n.1307+168C=
n.90-25737G=
c.*164C= (n.*164C=)
n.392+168C=
14g.75963148G>TCA2625771472IFT43,TGFB3c.926+168C>A (n.926+168C>A)
n.1307+168C>A
n.90-25737G>T
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.392+168C>A
 gnomAD v4
14g.75963149A>GCA2625771473IFT43,TGFB3c.926+167T>C (n.926+167T>C)
n.1307+167T>C
n.90-25736A>G
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.392+167T>C
 gnomAD v4
14g.75963149A>TCA2625771474IFT43,TGFB3c.926+167T>A (n.926+167T>A)
n.1307+167T>A
n.90-25736A>T
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.392+167T>A
 gnomAD v4
14g.75963152T>CCA2625771475IFT43,TGFB3c.926+164A>G (n.926+164A>G)
n.1307+164A>G
n.90-25733T>C
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.392+164A>G
 gnomAD v4
14g.75963153C>ACA2625771476IFT43,TGFB3c.926+163G>T (n.926+163G>T)
n.1307+163G>T
n.90-25732C>A
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.392+163G>T
 gnomAD v4
14g.75963155C=CA2147720461IFT43,TGFB3c.926+161G= (n.926+161G=)
n.1307+161G=
n.90-25730C=
c.*157G= (n.*157G=)
n.392+161G=
14g.75963155C>TCA2147720462IFT43,TGFB3c.926+161G>A (n.926+161G>A)
n.1307+161G>A
n.90-25730C>T
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.392+161G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963156A=CA2147720464IFT43,TGFB3c.926+160T= (n.926+160T=)
n.1307+160T=
n.90-25729A=
c.*156T= (n.*156T=)
n.392+160T=
14g.75963156A>GCA2147720465IFT43,TGFB3c.926+160T>C (n.926+160T>C)
n.1307+160T>C
n.90-25729A>G
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.392+160T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963156A>TCA2625771477IFT43,TGFB3c.926+160T>A (n.926+160T>A)
n.1307+160T>A
n.90-25729A>T
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.392+160T>A
 gnomAD v4
14g.75963157G>CCA263702948IFT43,TGFB3c.926+159C>G (n.926+159C>G)
n.1307+159C>G
n.90-25728G>C
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.392+159C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963157G=CA2147720468IFT43,TGFB3c.926+159C= (n.926+159C=)
n.1307+159C=
n.90-25728G=
c.*155C= (n.*155C=)
n.392+159C=
14g.75963157G>TCA2625771481IFT43,TGFB3c.926+159C>A (n.926+159C>A)
n.1307+159C>A
n.90-25728G>T
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.392+159C>A
 gnomAD v4
14g.75963158_75963181delinsAGAAAATCTCTGTGAGAGATTTTCCA2147720470IFT43,TGFB3c.926+135_926+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT (n.926+135_926+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT)
n.1307+135_1307+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT
n.90-25727_90-25704delinsAGAAAATCTCTGTGAGAGATTTTC
c.*131_*154delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT (n.*131_*154delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT)
n.392+135_392+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT
14g.75963159G>CCA263702951IFT43,TGFB3c.926+157C>G (n.926+157C>G)
n.1307+157C>G
n.90-25726G>C
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.392+157C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963159G=CA2147720473IFT43,TGFB3c.926+157C= (n.926+157C=)
n.1307+157C=
n.90-25726G=
c.*153C= (n.*153C=)
n.392+157C=
14g.75963159G>TCA2625771488IFT43,TGFB3c.926+157C>A (n.926+157C>A)
n.1307+157C>A
n.90-25726G>T
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.392+157C>A
 gnomAD v4
14g.75963159_75963181delCA964838883IFT43,TGFB3c.926+135_926+157del (n.926+135_926+157del)
n.1307+135_1307+157del
n.90-25726_90-25704del
c.*131_*153del (n.*131_*153del)
n.392+135_392+157del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963160A=CA2147720474IFT43,TGFB3c.926+156T= (n.926+156T=)
n.1307+156T=
n.90-25725A=
c.*152T= (n.*152T=)
n.392+156T=
14g.75963160A>GCA2147720476IFT43,TGFB3c.926+156T>C (n.926+156T>C)
n.1307+156T>C
n.90-25725A>G
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.392+156T>C
 dbSNP
14g.75963161A=CA2147720479IFT43,TGFB3c.926+155T= (n.926+155T=)
n.1307+155T=
n.90-25724A=
c.*151T= (n.*151T=)
n.392+155T=
14g.75963161A>CCA964838888IFT43,TGFB3c.926+155T>G (n.926+155T>G)
n.1307+155T>G
n.90-25724A>C
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.392+155T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963161A>TCA2625771489IFT43,TGFB3c.926+155T>A (n.926+155T>A)
n.1307+155T>A
n.90-25724A>T
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.392+155T>A
 gnomAD v4
14g.75963162A>TCA2625771490IFT43,TGFB3c.926+154T>A (n.926+154T>A)
n.1307+154T>A
n.90-25723A>T
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.392+154T>A
 gnomAD v4
14g.75963163A=CA2147720483IFT43,TGFB3c.926+153T= (n.926+153T=)
n.1307+153T=
n.90-25722A=
c.*149T= (n.*149T=)
n.392+153T=
14g.75963163A>CCA2147720485IFT43,TGFB3c.926+153T>G (n.926+153T>G)
n.1307+153T>G
n.90-25722A>C
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.392+153T>G
 dbSNP
14g.75963163A>GCA263702955IFT43,TGFB3c.926+153T>C (n.926+153T>C)
n.1307+153T>C
n.90-25722A>G
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.392+153T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963163A>TCA2625771492IFT43,TGFB3c.926+153T>A (n.926+153T>A)
n.1307+153T>A
n.90-25722A>T
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.392+153T>A
 gnomAD v4
14g.75963163_75963165delinsATCCA2147720481IFT43,TGFB3c.926+151_926+153delinsGAT (n.926+151_926+153delinsGAT)
n.1307+151_1307+153delinsGAT
n.90-25722_90-25720delinsATC
c.*147_*149delinsGAT (n.*147_*149delinsGAT)
n.392+151_392+153delinsGAT
14g.75963167_75963168delCA263702963IFT43,TGFB3c.926+151_926+152del (n.926+151_926+152del)
n.1307+151_1307+152del
n.90-25718_90-25717del
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
n.392+151_392+152del
 dbSNP
14g.75963165C>ACA2625771494IFT43,TGFB3c.926+151G>T (n.926+151G>T)
n.1307+151G>T
n.90-25720C>A
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.392+151G>T
 gnomAD v4
14g.75963167C=CA2147720487IFT43,TGFB3c.926+149G= (n.926+149G=)
n.1307+149G=
n.90-25718C=
c.*145G= (n.*145G=)
n.392+149G=
14g.75963167C>GCA964838893IFT43,TGFB3c.926+149G>C (n.926+149G>C)
n.1307+149G>C
n.90-25718C>G
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.392+149G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963167_75963169delinsCTGCA2147720488IFT43,TGFB3c.926+147_926+149delinsCAG (n.926+147_926+149delinsCAG)
n.1307+147_1307+149delinsCAG
n.90-25718_90-25716delinsCTG
c.*143_*145delinsCAG (n.*143_*145delinsCAG)
n.392+147_392+149delinsCAG
14g.75963167_75963168insACA263702968IFT43,TGFB3c.926+148_926+149insT (n.926+148_926+149insT)
n.1307+148_1307+149insT
n.90-25718_90-25717insA
c.*144_*145insT (n.*144_*145insT)
n.392+148_392+149insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963168T>CCA2625771502IFT43,TGFB3c.926+148A>G (n.926+148A>G)
n.1307+148A>G
n.90-25717T>C
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.392+148A>G
 gnomAD v4
14g.75963170_75963171delCA263702972IFT43,TGFB3c.926+147_926+148del (n.926+147_926+148del)
n.1307+147_1307+148del
n.90-25715_90-25714del
c.*143_*144del (n.*143_*144del)
n.392+147_392+148del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963169G>ACA2530846481IFT43,TGFB3c.926+147C>T (n.926+147C>T)
n.1307+147C>T
n.90-25716G>A
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.392+147C>T
 gnomAD v4
14g.75963169G>CCA263702983IFT43,TGFB3c.926+147C>G (n.926+147C>G)
n.1307+147C>G
n.90-25716G>C
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.392+147C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963169G=CA2147720493IFT43,TGFB3c.926+147C= (n.926+147C=)
n.1307+147C=
n.90-25716G=
c.*143C= (n.*143C=)
n.392+147C=
14g.75963169G>TCA2625771507IFT43,TGFB3c.926+147C>A (n.926+147C>A)
n.1307+147C>A
n.90-25716G>T
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.392+147C>A
 gnomAD v4
14g.75963170T>ACA2625771512IFT43,TGFB3c.926+146A>T (n.926+146A>T)
n.1307+146A>T
n.90-25715T>A
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.392+146A>T
 gnomAD v4
14g.75963170T>CCA2625771514IFT43,TGFB3c.926+146A>G (n.926+146A>G)
n.1307+146A>G
n.90-25715T>C
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.392+146A>G
 gnomAD v4
14g.75963170T>GCA2625771513IFT43,TGFB3c.926+146A>C (n.926+146A>C)
n.1307+146A>C
n.90-25715T>G
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.392+146A>C
 gnomAD v4
14g.75963171G>ACA2147720497IFT43,TGFB3c.926+145C>T (n.926+145C>T)
n.1307+145C>T
n.90-25714G>A
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.392+145C>T
 dbSNP
14g.75963171G>CCA2625771516IFT43,TGFB3c.926+145C>G (n.926+145C>G)
n.1307+145C>G
n.90-25714G>C
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.392+145C>G
 gnomAD v4
14g.75963171G=CA2147720495IFT43,TGFB3c.926+145C= (n.926+145C=)
n.1307+145C=
n.90-25714G=
c.*141C= (n.*141C=)
n.392+145C=
14g.75963171G>TCA708617403IFT43,TGFB3c.926+145C>A (n.926+145C>A)
n.1307+145C>A
n.90-25714G>T
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.392+145C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963172A>CCA2625771519IFT43,TGFB3c.926+144T>G (n.926+144T>G)
n.1307+144T>G
n.90-25713A>C
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.392+144T>G
 gnomAD v4
14g.75963172A>TCA2625771520IFT43,TGFB3c.926+144T>A (n.926+144T>A)
n.1307+144T>A
n.90-25713A>T
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.392+144T>A
 gnomAD v4
14g.75963173G>ACA2147720501IFT43,TGFB3c.926+143C>T (n.926+143C>T)
n.1307+143C>T
n.90-25712G>A
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.392+143C>T
 dbSNP
14g.75963173G=CA2147720500IFT43,TGFB3c.926+143C= (n.926+143C=)
n.1307+143C=
n.90-25712G=
c.*139C= (n.*139C=)
n.392+143C=
14g.75963173G>TCA2625771521IFT43,TGFB3c.926+143C>A (n.926+143C>A)
n.1307+143C>A
n.90-25712G>T
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.392+143C>A
 gnomAD v4
14g.75963174A>TCA2625771522IFT43,TGFB3c.926+142T>A (n.926+142T>A)
n.1307+142T>A
n.90-25711A>T
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.392+142T>A
 gnomAD v4
14g.75963175G>CCA2625771523IFT43,TGFB3c.926+141C>G (n.926+141C>G)
n.1307+141C>G
n.90-25710G>C
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.392+141C>G
 gnomAD v4
14g.75963175G>TCA2625771524IFT43,TGFB3c.926+141C>A (n.926+141C>A)
n.1307+141C>A
n.90-25710G>T
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.392+141C>A
 gnomAD v4
14g.75963177T>GCA2625771525IFT43,TGFB3c.926+139A>C (n.926+139A>C)
n.1307+139A>C
n.90-25708T>G
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.392+139A>C
 gnomAD v4
14g.75963178T>GCA263702988IFT43,TGFB3c.926+138A>C (n.926+138A>C)
n.1307+138A>C
n.90-25707T>G
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.392+138A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963178T=CA2147720503IFT43,TGFB3c.926+138A= (n.926+138A=)
n.1307+138A=
n.90-25707T=
c.*134A= (n.*134A=)
n.392+138A=
14g.75963179T>GCA2625771529IFT43,TGFB3c.926+137A>C (n.926+137A>C)
n.1307+137A>C
n.90-25706T>G
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.392+137A>C
 gnomAD v4
14g.75963181C>ACA2625771531IFT43,TGFB3c.926+135G>T (n.926+135G>T)
n.1307+135G>T
n.90-25704C>A
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.392+135G>T
 gnomAD v4
14g.75963181C=CA2147720507IFT43,TGFB3c.926+135G= (n.926+135G=)
n.1307+135G=
n.90-25704C=
c.*131G= (n.*131G=)
n.392+135G=
14g.75963181C>TCA2147720506IFT43,TGFB3c.926+135G>A (n.926+135G>A)
n.1307+135G>A
n.90-25704C>T
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.392+135G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched