| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75963048G>A | CA2625771262 | IFT43,TGFB3 | c.926+268C>T (n.926+268C>T) n.1307+268C>T n.90-25837G>A n.392+268C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963048G>C | CA2625771263 | IFT43,TGFB3 | c.926+268C>G (n.926+268C>G) n.1307+268C>G n.90-25837G>C n.392+268C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963048G>T | CA2625771264 | IFT43,TGFB3 | c.926+268C>A (n.926+268C>A) n.1307+268C>A n.90-25837G>T n.392+268C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963049C>A | CA2625771266 | IFT43,TGFB3 | c.926+267G>T (n.926+267G>T) n.1307+267G>T n.90-25836C>A n.392+267G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963049C>T | CA2625771268 | IFT43,TGFB3 | c.926+267G>A (n.926+267G>A) n.1307+267G>A n.90-25836C>T n.392+267G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963050A>T | CA2625771270 | IFT43,TGFB3 | c.926+266T>A (n.926+266T>A) n.1307+266T>A n.90-25835A>T n.392+266T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963051A>C | CA2625771272 | IFT43,TGFB3 | c.926+265T>G (n.926+265T>G) n.1307+265T>G n.90-25834A>C n.392+265T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963051A>T | CA2625771271 | IFT43,TGFB3 | c.926+265T>A (n.926+265T>A) n.1307+265T>A n.90-25834A>T n.392+265T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963052C>A | CA2625771274 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G>T (n.926+264G>T) n.1307+264G>T n.90-25833C>A n.392+264G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963052C= | CA2147720343 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G= (n.926+264G=) n.1307+264G= n.90-25833C= n.392+264G= | |
| 14 | g.75963052C>G | CA263702901 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G>C (n.926+264G>C) n.1307+264G>C n.90-25833C>G n.392+264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963052C>T | CA964838820 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G>A (n.926+264G>A) n.1307+264G>A n.90-25833C>T n.392+264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963053A>G | CA2625771279 | IFT43,TGFB3 | c.926+263T>C (n.926+263T>C) n.1307+263T>C n.90-25832A>G n.392+263T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963053_75963056delinsACTC | CA2147720349 | IFT43,TGFB3 | c.926+260_926+263delinsGAGT (n.926+260_926+263delinsGAGT) n.1307+260_1307+263delinsGAGT n.90-25832_90-25829delinsACTC n.392+260_392+263delinsGAGT | |
| 14 | g.75963054C>A | CA2625771280 | IFT43,TGFB3 | c.926+262G>T (n.926+262G>T) n.1307+262G>T n.90-25831C>A n.392+262G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963060_75963062del | CA964838822 | IFT43,TGFB3 | c.926+260_926+262del (n.926+260_926+262del) n.1307+260_1307+262del n.90-25825_90-25823del n.392+260_392+262del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963055T>A | CA2625771281 | IFT43,TGFB3 | c.926+261A>T (n.926+261A>T) n.1307+261A>T n.90-25830T>A n.392+261A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963055T>C | CA263702903 | IFT43,TGFB3 | c.926+261A>G (n.926+261A>G) n.1307+261A>G n.90-25830T>C n.392+261A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963055T= | CA2147720351 | IFT43,TGFB3 | c.926+261A= (n.926+261A=) n.1307+261A= n.90-25830T= n.392+261A= | |
| 14 | g.75963056C>A | CA2625771282 | IFT43,TGFB3 | c.926+260G>T (n.926+260G>T) n.1307+260G>T n.90-25829C>A n.392+260G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963056C= | CA2147720355 | IFT43,TGFB3 | c.926+260G= (n.926+260G=) n.1307+260G= n.90-25829C= n.392+260G= | |
| 14 | g.75963056C>T | CA708617323 | IFT43,TGFB3 | c.926+260G>A (n.926+260G>A) n.1307+260G>A n.90-25829C>T n.392+260G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963057C>A | CA2625771283 | IFT43,TGFB3 | c.926+259G>T (n.926+259G>T) n.1307+259G>T n.90-25828C>A n.392+259G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963058T>A | CA2625771284 | IFT43,TGFB3 | c.926+258A>T (n.926+258A>T) n.1307+258A>T n.90-25827T>A n.392+258A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963059C>A | CA2625771285 | IFT43,TGFB3 | c.926+257G>T (n.926+257G>T) n.1307+257G>T n.90-25826C>A n.392+257G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963059C= | CA2147720358 | IFT43,TGFB3 | c.926+257G= (n.926+257G=) n.1307+257G= n.90-25826C= n.392+257G= | |
| 14 | g.75963059C>T | CA615194499 | IFT43,TGFB3 | c.926+257G>A (n.926+257G>A) n.1307+257G>A n.90-25826C>T n.392+257G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.75963059_75963065delinsCCTCACA | CA2147720357 | IFT43,TGFB3 | c.926+251_926+257delinsTGTGAGG (n.926+251_926+257delinsTGTGAGG) n.1307+251_1307+257delinsTGTGAGG n.90-25826_90-25820delinsCCTCACA n.392+251_392+257delinsTGTGAGG | |
| 14 | g.75963060C>A | CA2625771287 | IFT43,TGFB3 | c.926+256G>T (n.926+256G>T) n.1307+256G>T n.90-25825C>A n.392+256G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963060C>T | CA2625771288 | IFT43,TGFB3 | c.926+256G>A (n.926+256G>A) n.1307+256G>A n.90-25825C>T n.392+256G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963060_75963065del | CA919454933 | IFT43,TGFB3 | c.926+251_926+256del (n.926+251_926+256del) n.1307+251_1307+256del n.90-25825_90-25820del n.392+251_392+256del | dbSNP |
| 14 | g.75963061T>A | CA2625771289 | IFT43,TGFB3 | c.926+255A>T (n.926+255A>T) n.1307+255A>T n.90-25824T>A n.392+255A>T c.*251A>T (n.*251A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963062C>A | CA2625771290 | IFT43,TGFB3 | c.926+254G>T (n.926+254G>T) n.1307+254G>T n.90-25823C>A c.*250G>T (n.*250G>T) n.392+254G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963063A= | CA2147720361 | IFT43,TGFB3 | c.926+253T= (n.926+253T=) n.1307+253T= n.90-25822A= c.*249T= (n.*249T=) n.392+253T= | |
| 14 | g.75963063A>T | CA2147720362 | IFT43,TGFB3 | c.926+253T>A (n.926+253T>A) n.1307+253T>A n.90-25822A>T c.*249T>A (n.*249T>A) n.392+253T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963064_75963066delinsCAG | CA2147720364 | IFT43,TGFB3 | c.926+250_926+252delinsCTG (n.926+250_926+252delinsCTG) n.1307+250_1307+252delinsCTG n.90-25821_90-25819delinsCAG c.*246_*248delinsCTG (n.*246_*248delinsCTG) n.392+250_392+252delinsCTG | |
| 14 | g.75963065A>G | CA2625771291 | IFT43,TGFB3 | c.926+251T>C (n.926+251T>C) n.1307+251T>C n.90-25820A>G c.*247T>C (n.*247T>C) n.392+251T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963067_75963068del | CA615194500 | IFT43,TGFB3 | c.926+250_926+251del (n.926+250_926+251del) n.1307+250_1307+251del n.90-25818_90-25817del c.*246_*247del (n.*246_*247del) n.392+250_392+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963066G>T | CA2625771292 | IFT43,TGFB3 | c.926+250C>A (n.926+250C>A) n.1307+250C>A n.90-25819G>T c.*246C>A (n.*246C>A) n.392+250C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963067A= | CA2147720366 | IFT43,TGFB3 | c.926+249T= (n.926+249T=) n.1307+249T= n.90-25818A= c.*245T= (n.*245T=) n.392+249T= | |
| 14 | g.75963067A>G | CA615194501 | IFT43,TGFB3 | c.926+249T>C (n.926+249T>C) n.1307+249T>C n.90-25818A>G c.*245T>C (n.*245T>C) n.392+249T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963068G>A | CA708617346 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C>T (n.926+248C>T) n.1307+248C>T n.90-25817G>A c.*244C>T (n.*244C>T) n.392+248C>T | dbSNP |
| 14 | g.75963068G>C | CA2147720374 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C>G (n.926+248C>G) n.1307+248C>G n.90-25817G>C c.*244C>G (n.*244C>G) n.392+248C>G | dbSNP |
| 14 | g.75963068G= | CA2147720372 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C= (n.926+248C=) n.1307+248C= n.90-25817G= c.*244C= (n.*244C=) n.392+248C= | |
| 14 | g.75963068G>T | CA2625771293 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C>A (n.926+248C>A) n.1307+248C>A n.90-25817G>T c.*244C>A (n.*244C>A) n.392+248C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963069T>C | CA2625771294 | IFT43,TGFB3 | c.926+247A>G (n.926+247A>G) n.1307+247A>G n.90-25816T>C c.*243A>G (n.*243A>G) n.392+247A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963070T>C | CA2729875786 | IFT43,TGFB3 | c.926+246A>G (n.926+246A>G) n.1307+246A>G n.90-25815T>C c.*242A>G (n.*242A>G) n.392+246A>G | dbSNP |
| 14 | g.75963070T>G | CA263702905 | IFT43,TGFB3 | c.926+246A>C (n.926+246A>C) n.1307+246A>C n.90-25815T>G c.*242A>C (n.*242A>C) n.392+246A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963070T= | CA2147720376 | IFT43,TGFB3 | c.926+246A= (n.926+246A=) n.1307+246A= n.90-25815T= c.*242A= (n.*242A=) n.392+246A= | |
| 14 | g.75963072T>G | CA2625771296 | IFT43,TGFB3 | c.926+244A>C (n.926+244A>C) n.1307+244A>C n.90-25813T>G c.*240A>C (n.*240A>C) n.392+244A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963074C>A | CA2625771298 | IFT43,TGFB3 | c.926+242G>T (n.926+242G>T) n.1307+242G>T n.90-25811C>A c.*238G>T (n.*238G>T) n.392+242G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963075T>G | CA2625771299 | IFT43,TGFB3 | c.926+241A>C (n.926+241A>C) n.1307+241A>C n.90-25810T>G c.*237A>C (n.*237A>C) n.392+241A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963076C>A | CA2625771300 | IFT43,TGFB3 | c.926+240G>T (n.926+240G>T) n.1307+240G>T n.90-25809C>A c.*236G>T (n.*236G>T) n.392+240G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963078T>G | CA2625771301 | IFT43,TGFB3 | c.926+238A>C (n.926+238A>C) n.1307+238A>C n.90-25807T>G c.*234A>C (n.*234A>C) n.392+238A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963081A>G | CA2625771303 | IFT43,TGFB3 | c.926+235T>C (n.926+235T>C) n.1307+235T>C n.90-25804A>G c.*231T>C (n.*231T>C) n.392+235T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963082C= | CA2147720379 | IFT43,TGFB3 | c.926+234G= (n.926+234G=) n.1307+234G= n.90-25803C= c.*230G= (n.*230G=) n.392+234G= | |
| 14 | g.75963082C>G | CA2147720378 | IFT43,TGFB3 | c.926+234G>C (n.926+234G>C) n.1307+234G>C n.90-25803C>G c.*230G>C (n.*230G>C) n.392+234G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963085C>T | CA2625771305 | IFT43,TGFB3 | c.926+231G>A (n.926+231G>A) n.1307+231G>A n.90-25800C>T c.*227G>A (n.*227G>A) n.392+231G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963086A>G | CA2625771307 | IFT43,TGFB3 | c.926+230T>C (n.926+230T>C) n.1307+230T>C n.90-25799A>G c.*226T>C (n.*226T>C) n.392+230T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963087G>T | CA2625771308 | IFT43,TGFB3 | c.926+229C>A (n.926+229C>A) n.1307+229C>A n.90-25798G>T c.*225C>A (n.*225C>A) n.392+229C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963088C>A | CA2625771310 | IFT43,TGFB3 | c.926+228G>T (n.926+228G>T) n.1307+228G>T n.90-25797C>A c.*224G>T (n.*224G>T) n.392+228G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963088C>T | CA2625771311 | IFT43,TGFB3 | c.926+228G>A (n.926+228G>A) n.1307+228G>A n.90-25797C>T c.*224G>A (n.*224G>A) n.392+228G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963089C>A | CA2625771312 | IFT43,TGFB3 | c.926+227G>T (n.926+227G>T) n.1307+227G>T n.90-25796C>A c.*223G>T (n.*223G>T) n.392+227G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963090A>T | CA2625771313 | IFT43,TGFB3 | c.926+226T>A (n.926+226T>A) n.1307+226T>A n.90-25795A>T c.*222T>A (n.*222T>A) n.392+226T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963091G>A | CA2625771314 | IFT43,TGFB3 | c.926+225C>T (n.926+225C>T) n.1307+225C>T n.90-25794G>A c.*221C>T (n.*221C>T) n.392+225C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963091G>C | CA708617348 | IFT43,TGFB3 | c.926+225C>G (n.926+225C>G) n.1307+225C>G n.90-25794G>C c.*221C>G (n.*221C>G) n.392+225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963091G= | CA2147720381 | IFT43,TGFB3 | c.926+225C= (n.926+225C=) n.1307+225C= n.90-25794G= c.*221C= (n.*221C=) n.392+225C= | |
| 14 | g.75963092C>A | CA2625771316 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>T (n.926+224G>T) n.1307+224G>T n.90-25793C>A c.*220G>T (n.*220G>T) n.392+224G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963092C= | CA2147720383 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G= (n.926+224G=) n.1307+224G= n.90-25793C= c.*220G= (n.*220G=) n.392+224G= | |
| 14 | g.75963092C>G | CA2625771317 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>C (n.926+224G>C) n.1307+224G>C n.90-25793C>G c.*220G>C (n.*220G>C) n.392+224G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963092C>T | CA2147720384 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>A (n.926+224G>A) n.1307+224G>A n.90-25793C>T c.*220G>A (n.*220G>A) n.392+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963093T>C | CA2730179111 | IFT43,TGFB3 | c.926+223A>G (n.926+223A>G) n.1307+223A>G n.90-25792T>C c.*219A>G (n.*219A>G) n.392+223A>G | dbSNP |
| 14 | g.75963094C>A | CA2625771320 | IFT43,TGFB3 | c.926+222G>T (n.926+222G>T) n.1307+222G>T n.90-25791C>A c.*218G>T (n.*218G>T) n.392+222G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963095C>A | CA2529308103 | IFT43,TGFB3 | c.926+221G>T (n.926+221G>T) n.1307+221G>T n.90-25790C>A c.*217G>T (n.*217G>T) n.392+221G>T | |
| 14 | g.75963095C>G | CA2625771322 | IFT43,TGFB3 | c.926+221G>C (n.926+221G>C) n.1307+221G>C n.90-25790C>G c.*217G>C (n.*217G>C) n.392+221G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963095C>T | CA2625771323 | IFT43,TGFB3 | c.926+221G>A (n.926+221G>A) n.1307+221G>A n.90-25790C>T c.*217G>A (n.*217G>A) n.392+221G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963096T>A | CA2625771325 | IFT43,TGFB3 | c.926+220A>T (n.926+220A>T) n.1307+220A>T n.90-25789T>A c.*216A>T (n.*216A>T) n.392+220A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963097T>C | CA2625771327 | IFT43,TGFB3 | c.926+219A>G (n.926+219A>G) n.1307+219A>G n.90-25788T>C c.*215A>G (n.*215A>G) n.392+219A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963098C>T | CA2625771328 | IFT43,TGFB3 | c.926+218G>A (n.926+218G>A) n.1307+218G>A n.90-25787C>T c.*214G>A (n.*214G>A) n.392+218G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963099C= | CA2147720386 | IFT43,TGFB3 | c.926+217G= (n.926+217G=) n.1307+217G= n.90-25786C= c.*213G= (n.*213G=) n.392+217G= | |
| 14 | g.75963099C>T | CA708617352 | IFT43,TGFB3 | c.926+217G>A (n.926+217G>A) n.1307+217G>A n.90-25786C>T c.*213G>A (n.*213G>A) n.392+217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963100A>C | CA2625771331 | IFT43,TGFB3 | c.926+216T>G (n.926+216T>G) n.1307+216T>G n.90-25785A>C c.*212T>G (n.*212T>G) n.392+216T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963101G>C | CA263702911 | IFT43,TGFB3 | c.926+215C>G (n.926+215C>G) n.1307+215C>G n.90-25784G>C c.*211C>G (n.*211C>G) n.392+215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963101G= | CA2147720388 | IFT43,TGFB3 | c.926+215C= (n.926+215C=) n.1307+215C= n.90-25784G= c.*211C= (n.*211C=) n.392+215C= | |
| 14 | g.75963101G>T | CA2625771336 | IFT43,TGFB3 | c.926+215C>A (n.926+215C>A) n.1307+215C>A n.90-25784G>T c.*211C>A (n.*211C>A) n.392+215C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963102A>G | CA2625771340 | IFT43,TGFB3 | c.926+214T>C (n.926+214T>C) n.1307+214T>C n.90-25783A>G c.*210T>C (n.*210T>C) n.392+214T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963102A>T | CA2625771342 | IFT43,TGFB3 | c.926+214T>A (n.926+214T>A) n.1307+214T>A n.90-25783A>T c.*210T>A (n.*210T>A) n.392+214T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963106A= | CA2147720391 | IFT43,TGFB3 | c.926+210T= (n.926+210T=) n.1307+210T= n.90-25779A= c.*206T= (n.*206T=) n.392+210T= | |
| 14 | g.75963106A>G | CA263702916 | IFT43,TGFB3 | c.926+210T>C (n.926+210T>C) n.1307+210T>C n.90-25779A>G c.*206T>C (n.*206T>C) n.392+210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963107G>T | CA2625771346 | IFT43,TGFB3 | c.926+209C>A (n.926+209C>A) n.1307+209C>A n.90-25778G>T c.*205C>A (n.*205C>A) n.392+209C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963108C>A | CA2147720394 | IFT43,TGFB3 | c.926+208G>T (n.926+208G>T) n.1307+208G>T n.90-25777C>A c.*204G>T (n.*204G>T) n.392+208G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963108C= | CA2147720393 | IFT43,TGFB3 | c.926+208G= (n.926+208G=) n.1307+208G= n.90-25777C= c.*204G= (n.*204G=) n.392+208G= | |
| 14 | g.75963108C>T | CA2625771350 | IFT43,TGFB3 | c.926+208G>A (n.926+208G>A) n.1307+208G>A n.90-25777C>T c.*204G>A (n.*204G>A) n.392+208G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963109C>A | CA2625771354 | IFT43,TGFB3 | c.926+207G>T (n.926+207G>T) n.1307+207G>T n.90-25776C>A c.*203G>T (n.*203G>T) n.392+207G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963111A>C | CA2625771357 | IFT43,TGFB3 | c.926+205T>G (n.926+205T>G) n.1307+205T>G n.90-25774A>C c.*201T>G (n.*201T>G) n.392+205T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963112T>C | CA263702921 | IFT43,TGFB3 | c.926+204A>G (n.926+204A>G) n.1307+204A>G n.90-25773T>C c.*200A>G (n.*200A>G) n.392+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963112T>G | CA2625771362 | IFT43,TGFB3 | c.926+204A>C (n.926+204A>C) n.1307+204A>C n.90-25773T>G c.*200A>C (n.*200A>C) n.392+204A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963112T= | CA2147720396 | IFT43,TGFB3 | c.926+204A= (n.926+204A=) n.1307+204A= n.90-25773T= c.*200A= (n.*200A=) n.392+204A= | |
| 14 | g.75963113G>A | CA2625771365 | IFT43,TGFB3 | c.926+203C>T (n.926+203C>T) n.1307+203C>T n.90-25772G>A c.*199C>T (n.*199C>T) n.392+203C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963113G>T | CA2625771366 | IFT43,TGFB3 | c.926+203C>A (n.926+203C>A) n.1307+203C>A n.90-25772G>T c.*199C>A (n.*199C>A) n.392+203C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963114G>T | CA2625771367 | IFT43,TGFB3 | c.926+202C>A (n.926+202C>A) n.1307+202C>A n.90-25771G>T c.*198C>A (n.*198C>A) n.392+202C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963115A>C | CA2625771368 | IFT43,TGFB3 | c.926+201T>G (n.926+201T>G) n.1307+201T>G n.90-25770A>C c.*197T>G (n.*197T>G) n.392+201T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963117A>G | CA2625771369 | IFT43,TGFB3 | c.926+199T>C (n.926+199T>C) n.1307+199T>C n.90-25768A>G c.*195T>C (n.*195T>C) n.392+199T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963120C>A | CA2625771370 | IFT43,TGFB3 | c.926+196G>T (n.926+196G>T) n.1307+196G>T n.90-25765C>A c.*192G>T (n.*192G>T) n.392+196G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963120C= | CA2147720398 | IFT43,TGFB3 | c.926+196G= (n.926+196G=) n.1307+196G= n.90-25765C= c.*192G= (n.*192G=) n.392+196G= | |
| 14 | g.75963120C>T | CA263702922 | IFT43,TGFB3 | c.926+196G>A (n.926+196G>A) n.1307+196G>A n.90-25765C>T c.*192G>A (n.*192G>A) n.392+196G>A | dbSNP |
| 14 | g.75963121A= | CA2147720400 | IFT43,TGFB3 | c.926+195T= (n.926+195T=) n.1307+195T= n.90-25764A= c.*191T= (n.*191T=) n.392+195T= | |
| 14 | g.75963121A>T | CA964838838 | IFT43,TGFB3 | c.926+195T>A (n.926+195T>A) n.1307+195T>A n.90-25764A>T c.*191T>A (n.*191T>A) n.392+195T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963123T>C | CA2625771376 | IFT43,TGFB3 | c.926+193A>G (n.926+193A>G) n.1307+193A>G n.90-25762T>C c.*189A>G (n.*189A>G) n.392+193A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963123T>G | CA2625771378 | IFT43,TGFB3 | c.926+193A>C (n.926+193A>C) n.1307+193A>C n.90-25762T>G c.*189A>C (n.*189A>C) n.392+193A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963124G>A | CA2625771385 | IFT43,TGFB3 | c.926+192C>T (n.926+192C>T) n.1307+192C>T n.90-25761G>A c.*188C>T (n.*188C>T) n.392+192C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963124G>T | CA2625771386 | IFT43,TGFB3 | c.926+192C>A (n.926+192C>A) n.1307+192C>A n.90-25761G>T c.*188C>A (n.*188C>A) n.392+192C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963126del | CA2625771381 | IFT43,TGFB3 | c.926+192del (n.926+192del) n.1307+192del n.90-25759del c.*188del (n.*188del) n.392+192del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963125G>A | CA2147720404 | IFT43,TGFB3 | c.926+191C>T (n.926+191C>T) n.1307+191C>T n.90-25760G>A c.*187C>T (n.*187C>T) n.392+191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963125G= | CA2147720402 | IFT43,TGFB3 | c.926+191C= (n.926+191C=) n.1307+191C= n.90-25760G= c.*187C= (n.*187C=) n.392+191C= | |
| 14 | g.75963125G>T | CA2625771391 | IFT43,TGFB3 | c.926+191C>A (n.926+191C>A) n.1307+191C>A n.90-25760G>T c.*187C>A (n.*187C>A) n.392+191C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963126G>T | CA2625771394 | IFT43,TGFB3 | c.926+190C>A (n.926+190C>A) n.1307+190C>A n.90-25759G>T c.*186C>A (n.*186C>A) n.392+190C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963127A>G | CA2625771397 | IFT43,TGFB3 | c.926+189T>C (n.926+189T>C) n.1307+189T>C n.90-25758A>G c.*185T>C (n.*185T>C) n.392+189T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963128C= | CA2147720410 | IFT43,TGFB3 | c.926+188G= (n.926+188G=) n.1307+188G= n.90-25757C= c.*184G= (n.*184G=) n.392+188G= | |
| 14 | g.75963128C>G | CA2147720411 | IFT43,TGFB3 | c.926+188G>C (n.926+188G>C) n.1307+188G>C n.90-25757C>G c.*184G>C (n.*184G>C) n.392+188G>C | dbSNP |
| 14 | g.75963128C>T | CA263702926 | IFT43,TGFB3 | c.926+188G>A (n.926+188G>A) n.1307+188G>A n.90-25757C>T c.*184G>A (n.*184G>A) n.392+188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963129T>G | CA2147720417 | IFT43,TGFB3 | c.926+187A>C (n.926+187A>C) n.1307+187A>C n.90-25756T>G c.*183A>C (n.*183A>C) n.392+187A>C | dbSNP |
| 14 | g.75963129T= | CA2147720416 | IFT43,TGFB3 | c.926+187A= (n.926+187A=) n.1307+187A= n.90-25756T= c.*183A= (n.*183A=) n.392+187A= | |
| 14 | g.75963130C>A | CA2625771404 | IFT43,TGFB3 | c.926+186G>T (n.926+186G>T) n.1307+186G>T n.90-25755C>A c.*182G>T (n.*182G>T) n.392+186G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963130C= | CA2147720419 | IFT43,TGFB3 | c.926+186G= (n.926+186G=) n.1307+186G= n.90-25755C= c.*182G= (n.*182G=) n.392+186G= | |
| 14 | g.75963130C>T | CA708617373 | IFT43,TGFB3 | c.926+186G>A (n.926+186G>A) n.1307+186G>A n.90-25755C>T c.*182G>A (n.*182G>A) n.392+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963131C>A | CA263702932 | IFT43,TGFB3 | c.926+185G>T (n.926+185G>T) n.1307+185G>T n.90-25754C>A c.*181G>T (n.*181G>T) n.392+185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963131C= | CA2147720422 | IFT43,TGFB3 | c.926+185G= (n.926+185G=) n.1307+185G= n.90-25754C= c.*181G= (n.*181G=) n.392+185G= | |
| 14 | g.75963131C>G | CA2625771408 | IFT43,TGFB3 | c.926+185G>C (n.926+185G>C) n.1307+185G>C n.90-25754C>G c.*181G>C (n.*181G>C) n.392+185G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963132C>A | CA2625771411 | IFT43,TGFB3 | c.926+184G>T (n.926+184G>T) n.1307+184G>T n.90-25753C>A c.*180G>T (n.*180G>T) n.392+184G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963133A>G | CA2625771414 | IFT43,TGFB3 | c.926+183T>C (n.926+183T>C) n.1307+183T>C n.90-25752A>G c.*179T>C (n.*179T>C) n.392+183T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963135G>A | CA708617377 | IFT43,TGFB3 | c.926+181C>T (n.926+181C>T) n.1307+181C>T n.90-25750G>A c.*177C>T (n.*177C>T) n.392+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963135G= | CA2147720425 | IFT43,TGFB3 | c.926+181C= (n.926+181C=) n.1307+181C= n.90-25750G= c.*177C= (n.*177C=) n.392+181C= | |
| 14 | g.75963135G>T | CA2625771417 | IFT43,TGFB3 | c.926+181C>A (n.926+181C>A) n.1307+181C>A n.90-25750G>T c.*177C>A (n.*177C>A) n.392+181C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963136A= | CA2147720426 | IFT43,TGFB3 | c.926+180T= (n.926+180T=) n.1307+180T= n.90-25749A= c.*176T= (n.*176T=) n.392+180T= | |
| 14 | g.75963136A>G | CA2147720428 | IFT43,TGFB3 | c.926+180T>C (n.926+180T>C) n.1307+180T>C n.90-25749A>G c.*176T>C (n.*176T>C) n.392+180T>C | dbSNP |
| 14 | g.75963137A= | CA2147720430 | IFT43,TGFB3 | c.926+179T= (n.926+179T=) n.1307+179T= n.90-25748A= c.*175T= (n.*175T=) n.392+179T= | |
| 14 | g.75963137A>G | CA2147720431 | IFT43,TGFB3 | c.926+179T>C (n.926+179T>C) n.1307+179T>C n.90-25748A>G c.*175T>C (n.*175T>C) n.392+179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963139A= | CA2147720433 | IFT43,TGFB3 | c.926+177T= (n.926+177T=) n.1307+177T= n.90-25746A= c.*173T= (n.*173T=) n.392+177T= | |
| 14 | g.75963139A>T | CA708617387 | IFT43,TGFB3 | c.926+177T>A (n.926+177T>A) n.1307+177T>A n.90-25746A>T c.*173T>A (n.*173T>A) n.392+177T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963139_75963140delinsAC | CA2147720434 | IFT43,TGFB3 | c.926+176_926+177delinsGT (n.926+176_926+177delinsGT) n.1307+176_1307+177delinsGT n.90-25746_90-25745delinsAC c.*172_*173delinsGT (n.*172_*173delinsGT) n.392+176_392+177delinsGT | |
| 14 | g.75963140del | CA964838854 | IFT43,TGFB3 | c.926+176del (n.926+176del) n.1307+176del n.90-25745del c.*172del (n.*172del) n.392+176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963140C= | CA2147720438 | IFT43,TGFB3 | c.926+176G= (n.926+176G=) n.1307+176G= n.90-25745C= c.*172G= (n.*172G=) n.392+176G= | |
| 14 | g.75963140C>T | CA263702935 | IFT43,TGFB3 | c.926+176G>A (n.926+176G>A) n.1307+176G>A n.90-25745C>T c.*172G>A (n.*172G>A) n.392+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963140_75963144delinsCAGAA | CA2147720439 | IFT43,TGFB3 | c.926+172_926+176delinsTTCTG (n.926+172_926+176delinsTTCTG) n.1307+172_1307+176delinsTTCTG n.90-25745_90-25741delinsCAGAA c.*168_*172delinsTTCTG (n.*168_*172delinsTTCTG) n.392+172_392+176delinsTTCTG | |
| 14 | g.75963140_75963141insT | CA2147720446 | IFT43,TGFB3 | c.926+175_926+176insA (n.926+175_926+176insA) n.1307+175_1307+176insA n.90-25745_90-25744insT c.*171_*172insA (n.*171_*172insA) n.392+175_392+176insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963141A= | CA2147720444 | IFT43,TGFB3 | c.926+175T= (n.926+175T=) n.1307+175T= n.90-25744A= c.*171T= (n.*171T=) n.392+175T= | |
| 14 | g.75963141A>G | CA263702942 | IFT43,TGFB3 | c.926+175T>C (n.926+175T>C) n.1307+175T>C n.90-25744A>G c.*171T>C (n.*171T>C) n.392+175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963141A>T | CA2625771443 | IFT43,TGFB3 | c.926+175T>A (n.926+175T>A) n.1307+175T>A n.90-25744A>T c.*171T>A (n.*171T>A) n.392+175T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963142_75963143del | CA964838864 | IFT43,TGFB3 | c.926+174_926+175del (n.926+174_926+175del) n.1307+174_1307+175del n.90-25743_90-25742del c.*170_*171del (n.*170_*171del) n.392+174_392+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963144_75963147del | CA708617390 | IFT43,TGFB3 | c.926+172_926+175del (n.926+172_926+175del) n.1307+172_1307+175del n.90-25741_90-25738del c.*168_*171del (n.*168_*171del) n.392+172_392+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963142G>A | CA708617392 | IFT43,TGFB3 | c.926+174C>T (n.926+174C>T) n.1307+174C>T n.90-25743G>A c.*170C>T (n.*170C>T) n.392+174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963142G= | CA2147720454 | IFT43,TGFB3 | c.926+174C= (n.926+174C=) n.1307+174C= n.90-25743G= c.*170C= (n.*170C=) n.392+174C= | |
| 14 | g.75963145dup | CA615194502 | IFT43,TGFB3 | c.926+173dup (n.926+173dup) n.1307+173dup n.90-25740dup c.*169dup (n.*169dup) n.392+173dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963144_75963145del | CA2625771458 | IFT43,TGFB3 | c.926+172_926+173del (n.926+172_926+173del) n.1307+172_1307+173del n.90-25741_90-25740del c.*168_*169del (n.*168_*169del) n.392+172_392+173del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963144A>C | CA2625771459 | IFT43,TGFB3 | c.926+172T>G (n.926+172T>G) n.1307+172T>G n.90-25741A>C c.*168T>G (n.*168T>G) n.392+172T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963144_75963146delinsAAG | CA2147720458 | IFT43,TGFB3 | c.926+170_926+172delinsCTT (n.926+170_926+172delinsCTT) n.1307+170_1307+172delinsCTT n.90-25741_90-25739delinsAAG c.*166_*168delinsCTT (n.*166_*168delinsCTT) n.392+170_392+172delinsCTT | |
| 14 | g.75963145A>C | CA2625771464 | IFT43,TGFB3 | c.926+171T>G (n.926+171T>G) n.1307+171T>G n.90-25740A>C c.*167T>G (n.*167T>G) n.392+171T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963148_75963149del | CA615194503 | IFT43,TGFB3 | c.926+170_926+171del (n.926+170_926+171del) n.1307+170_1307+171del n.90-25737_90-25736del c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.392+170_392+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963153_75963179dup | CA2625771461 | IFT43,TGFB3 | c.926+145_926+171dup (n.926+145_926+171dup) n.1307+145_1307+171dup n.90-25732_90-25706dup c.*141_*167dup (n.*141_*167dup) n.392+145_392+171dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963146G>T | CA2625771466 | IFT43,TGFB3 | c.926+170C>A (n.926+170C>A) n.1307+170C>A n.90-25739G>T c.*166C>A (n.*166C>A) n.392+170C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963147A>T | CA2625771468 | IFT43,TGFB3 | c.926+169T>A (n.926+169T>A) n.1307+169T>A n.90-25738A>T c.*165T>A (n.*165T>A) n.392+169T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963148G>A | CA615194504 | IFT43,TGFB3 | c.926+168C>T (n.926+168C>T) n.1307+168C>T n.90-25737G>A c.*164C>T (n.*164C>T) n.392+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963148G= | CA2147720460 | IFT43,TGFB3 | c.926+168C= (n.926+168C=) n.1307+168C= n.90-25737G= c.*164C= (n.*164C=) n.392+168C= | |
| 14 | g.75963148G>T | CA2625771472 | IFT43,TGFB3 | c.926+168C>A (n.926+168C>A) n.1307+168C>A n.90-25737G>T c.*164C>A (n.*164C>A) n.392+168C>A | gnomAD v4 |