| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75962993A>G | CA2625771123 | IFT43,TGFB3 | c.926+323T>C (n.926+323T>C) n.1307+323T>C n.90-25892A>G n.392+323T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962995C>A | CA2625771124 | IFT43,TGFB3 | c.926+321G>T (n.926+321G>T) n.1307+321G>T n.90-25890C>A n.392+321G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962995C>G | CA2625771125 | IFT43,TGFB3 | c.926+321G>C (n.926+321G>C) n.1307+321G>C n.90-25890C>G n.392+321G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962997T>A | CA2625771126 | IFT43,TGFB3 | c.926+319A>T (n.926+319A>T) n.1307+319A>T n.90-25888T>A n.392+319A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962998G>T | CA2625771127 | IFT43,TGFB3 | c.926+318C>A (n.926+318C>A) n.1307+318C>A n.90-25887G>T n.392+318C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962999G>T | CA2625771128 | IFT43,TGFB3 | c.926+317C>A (n.926+317C>A) n.1307+317C>A n.90-25886G>T n.392+317C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963000A= | CA2147720312 | IFT43,TGFB3 | c.926+316T= (n.926+316T=) n.1307+316T= n.90-25885A= n.392+316T= | |
| 14 | g.75963000A>G | CA2147720313 | IFT43,TGFB3 | c.926+316T>C (n.926+316T>C) n.1307+316T>C n.90-25885A>G n.392+316T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963002del | CA2730179058 | IFT43,TGFB3 | c.926+316del (n.926+316del) n.1307+316del n.90-25883del n.392+316del | dbSNP |
| 14 | g.75963001A>C | CA2625771129 | IFT43,TGFB3 | c.926+315T>G (n.926+315T>G) n.1307+315T>G n.90-25884A>C n.392+315T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963001A>G | CA2625771130 | IFT43,TGFB3 | c.926+315T>C (n.926+315T>C) n.1307+315T>C n.90-25884A>G n.392+315T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963001A>T | CA2625771131 | IFT43,TGFB3 | c.926+315T>A (n.926+315T>A) n.1307+315T>A n.90-25884A>T n.392+315T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963002A= | CA2147720315 | IFT43,TGFB3 | c.926+314T= (n.926+314T=) n.1307+314T= n.90-25883A= n.392+314T= | |
| 14 | g.75963002A>C | CA2625771132 | IFT43,TGFB3 | c.926+314T>G (n.926+314T>G) n.1307+314T>G n.90-25883A>C n.392+314T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963002A>G | CA2147720316 | IFT43,TGFB3 | c.926+314T>C (n.926+314T>C) n.1307+314T>C n.90-25883A>G n.392+314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963002A>T | CA2625771133 | IFT43,TGFB3 | c.926+314T>A (n.926+314T>A) n.1307+314T>A n.90-25883A>T n.392+314T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963003T>A | CA2625771134 | IFT43,TGFB3 | c.926+313A>T (n.926+313A>T) n.1307+313A>T n.90-25882T>A n.392+313A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963003T>C | CA2625771135 | IFT43,TGFB3 | c.926+313A>G (n.926+313A>G) n.1307+313A>G n.90-25882T>C n.392+313A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963003T>G | CA2625771136 | IFT43,TGFB3 | c.926+313A>C (n.926+313A>C) n.1307+313A>C n.90-25882T>G n.392+313A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963004C>A | CA2625771137 | IFT43,TGFB3 | c.926+312G>T (n.926+312G>T) n.1307+312G>T n.90-25881C>A n.392+312G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963004C>G | CA2625771138 | IFT43,TGFB3 | c.926+312G>C (n.926+312G>C) n.1307+312G>C n.90-25881C>G n.392+312G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963004C>T | CA2625771139 | IFT43,TGFB3 | c.926+312G>A (n.926+312G>A) n.1307+312G>A n.90-25881C>T n.392+312G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963005A= | CA2147720317 | IFT43,TGFB3 | c.926+311T= (n.926+311T=) n.1307+311T= n.90-25880A= n.392+311T= | |
| 14 | g.75963005A>C | CA2625771140 | IFT43,TGFB3 | c.926+311T>G (n.926+311T>G) n.1307+311T>G n.90-25880A>C n.392+311T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963005A>G | CA2147720318 | IFT43,TGFB3 | c.926+311T>C (n.926+311T>C) n.1307+311T>C n.90-25880A>G n.392+311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963005A>T | CA2625771141 | IFT43,TGFB3 | c.926+311T>A (n.926+311T>A) n.1307+311T>A n.90-25880A>T n.392+311T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963006T>A | CA2625771143 | IFT43,TGFB3 | c.926+310A>T (n.926+310A>T) n.1307+310A>T n.90-25879T>A n.392+310A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963006T>C | CA2625771144 | IFT43,TGFB3 | c.926+310A>G (n.926+310A>G) n.1307+310A>G n.90-25879T>C n.392+310A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963006T>G | CA2625771145 | IFT43,TGFB3 | c.926+310A>C (n.926+310A>C) n.1307+310A>C n.90-25879T>G n.392+310A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963007G>A | CA2625771146 | IFT43,TGFB3 | c.926+309C>T (n.926+309C>T) n.1307+309C>T n.90-25878G>A n.392+309C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963007G>T | CA2625771147 | IFT43,TGFB3 | c.926+309C>A (n.926+309C>A) n.1307+309C>A n.90-25878G>T n.392+309C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963008del | CA2625771148 | IFT43,TGFB3 | c.926+309del (n.926+309del) n.1307+309del n.90-25877del n.392+309del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963008G>A | CA2625771149 | IFT43,TGFB3 | c.926+308C>T (n.926+308C>T) n.1307+308C>T n.90-25877G>A n.392+308C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963008G>T | CA2625771150 | IFT43,TGFB3 | c.926+308C>A (n.926+308C>A) n.1307+308C>A n.90-25877G>T n.392+308C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963009A>C | CA2625771151 | IFT43,TGFB3 | c.926+307T>G (n.926+307T>G) n.1307+307T>G n.90-25876A>C n.392+307T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963009A>G | CA2625771152 | IFT43,TGFB3 | c.926+307T>C (n.926+307T>C) n.1307+307T>C n.90-25876A>G n.392+307T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963009A>T | CA2625771153 | IFT43,TGFB3 | c.926+307T>A (n.926+307T>A) n.1307+307T>A n.90-25876A>T n.392+307T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963010G>A | CA2625771154 | IFT43,TGFB3 | c.926+306C>T (n.926+306C>T) n.1307+306C>T n.90-25875G>A n.392+306C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963010G>C | CA2147720321 | IFT43,TGFB3 | c.926+306C>G (n.926+306C>G) n.1307+306C>G n.90-25875G>C n.392+306C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963010G= | CA2147720320 | IFT43,TGFB3 | c.926+306C= (n.926+306C=) n.1307+306C= n.90-25875G= n.392+306C= | |
| 14 | g.75963010G>T | CA2625771155 | IFT43,TGFB3 | c.926+306C>A (n.926+306C>A) n.1307+306C>A n.90-25875G>T n.392+306C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963011A>C | CA2625771156 | IFT43,TGFB3 | c.926+305T>G (n.926+305T>G) n.1307+305T>G n.90-25874A>C n.392+305T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963011A>T | CA2625771157 | IFT43,TGFB3 | c.926+305T>A (n.926+305T>A) n.1307+305T>A n.90-25874A>T n.392+305T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963012G>A | CA2549797580 | IFT43,TGFB3 | c.926+304C>T (n.926+304C>T) n.1307+304C>T n.90-25873G>A n.392+304C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963012G>T | CA2625771158 | IFT43,TGFB3 | c.926+304C>A (n.926+304C>A) n.1307+304C>A n.90-25873G>T n.392+304C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963013G>A | CA2625771159 | IFT43,TGFB3 | c.926+303C>T (n.926+303C>T) n.1307+303C>T n.90-25872G>A n.392+303C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963013G>T | CA2625771160 | IFT43,TGFB3 | c.926+303C>A (n.926+303C>A) n.1307+303C>A n.90-25872G>T n.392+303C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963014C>A | CA2625771161 | IFT43,TGFB3 | c.926+302G>T (n.926+302G>T) n.1307+302G>T n.90-25871C>A n.392+302G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963014C>T | CA2625771162 | IFT43,TGFB3 | c.926+302G>A (n.926+302G>A) n.1307+302G>A n.90-25871C>T n.392+302G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963015T>A | CA2625771164 | IFT43,TGFB3 | c.926+301A>T (n.926+301A>T) n.1307+301A>T n.90-25870T>A n.392+301A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963015T>C | CA2625771166 | IFT43,TGFB3 | c.926+301A>G (n.926+301A>G) n.1307+301A>G n.90-25870T>C n.392+301A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963015T>G | CA2625771167 | IFT43,TGFB3 | c.926+301A>C (n.926+301A>C) n.1307+301A>C n.90-25870T>G n.392+301A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963016T>A | CA2625771168 | IFT43,TGFB3 | c.926+300A>T (n.926+300A>T) n.1307+300A>T n.90-25869T>A n.392+300A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963016T>C | CA2625771169 | IFT43,TGFB3 | c.926+300A>G (n.926+300A>G) n.1307+300A>G n.90-25869T>C n.392+300A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963016T>G | CA2625771170 | IFT43,TGFB3 | c.926+300A>C (n.926+300A>C) n.1307+300A>C n.90-25869T>G n.392+300A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963017T>A | CA2625771171 | IFT43,TGFB3 | c.926+299A>T (n.926+299A>T) n.1307+299A>T n.90-25868T>A n.392+299A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963017T>C | CA2625771172 | IFT43,TGFB3 | c.926+299A>G (n.926+299A>G) n.1307+299A>G n.90-25868T>C n.392+299A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963017T>G | CA2625771173 | IFT43,TGFB3 | c.926+299A>C (n.926+299A>C) n.1307+299A>C n.90-25868T>G n.392+299A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963018G>A | CA2625771174 | IFT43,TGFB3 | c.926+298C>T (n.926+298C>T) n.1307+298C>T n.90-25867G>A n.392+298C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963018G>C | CA2625771175 | IFT43,TGFB3 | c.926+298C>G (n.926+298C>G) n.1307+298C>G n.90-25867G>C n.392+298C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963018G>T | CA2625771176 | IFT43,TGFB3 | c.926+298C>A (n.926+298C>A) n.1307+298C>A n.90-25867G>T n.392+298C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963019A>C | CA2625771177 | IFT43,TGFB3 | c.926+297T>G (n.926+297T>G) n.1307+297T>G n.90-25866A>C n.392+297T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963019A>G | CA2625771179 | IFT43,TGFB3 | c.926+297T>C (n.926+297T>C) n.1307+297T>C n.90-25866A>G n.392+297T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963019A>T | CA2625771178 | IFT43,TGFB3 | c.926+297T>A (n.926+297T>A) n.1307+297T>A n.90-25866A>T n.392+297T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963020C>A | CA2625771180 | IFT43,TGFB3 | c.926+296G>T (n.926+296G>T) n.1307+296G>T n.90-25865C>A n.392+296G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963020C>G | CA2625771182 | IFT43,TGFB3 | c.926+296G>C (n.926+296G>C) n.1307+296G>C n.90-25865C>G n.392+296G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963020C>T | CA2625771181 | IFT43,TGFB3 | c.926+296G>A (n.926+296G>A) n.1307+296G>A n.90-25865C>T n.392+296G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963021C>A | CA263702890 | IFT43,TGFB3 | c.926+295G>T (n.926+295G>T) n.1307+295G>T n.90-25864C>A n.392+295G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963021C= | CA2147720322 | IFT43,TGFB3 | c.926+295G= (n.926+295G=) n.1307+295G= n.90-25864C= n.392+295G= | |
| 14 | g.75963021C>G | CA2147720323 | IFT43,TGFB3 | c.926+295G>C (n.926+295G>C) n.1307+295G>C n.90-25864C>G n.392+295G>C | dbSNP |
| 14 | g.75963021C>T | CA2625771185 | IFT43,TGFB3 | c.926+295G>A (n.926+295G>A) n.1307+295G>A n.90-25864C>T n.392+295G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963022A= | CA2147720324 | IFT43,TGFB3 | c.926+294T= (n.926+294T=) n.1307+294T= n.90-25863A= n.392+294T= | |
| 14 | g.75963022A>C | CA2625771187 | IFT43,TGFB3 | c.926+294T>G (n.926+294T>G) n.1307+294T>G n.90-25863A>C n.392+294T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963022A>G | CA2147720325 | IFT43,TGFB3 | c.926+294T>C (n.926+294T>C) n.1307+294T>C n.90-25863A>G n.392+294T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963022A>T | CA2625771189 | IFT43,TGFB3 | c.926+294T>A (n.926+294T>A) n.1307+294T>A n.90-25863A>T n.392+294T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963023A>C | CA2625771192 | IFT43,TGFB3 | c.926+293T>G (n.926+293T>G) n.1307+293T>G n.90-25862A>C n.392+293T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963023A>G | CA2625771193 | IFT43,TGFB3 | c.926+293T>C (n.926+293T>C) n.1307+293T>C n.90-25862A>G n.392+293T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963024G>A | CA708617284 | IFT43,TGFB3 | c.926+292C>T (n.926+292C>T) n.1307+292C>T n.90-25861G>A n.392+292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963024G>C | CA2596104462 | IFT43,TGFB3 | c.926+292C>G (n.926+292C>G) n.1307+292C>G n.90-25861G>C n.392+292C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963024G= | CA2147720326 | IFT43,TGFB3 | c.926+292C= (n.926+292C=) n.1307+292C= n.90-25861G= n.392+292C= | |
| 14 | g.75963024G>T | CA2625771195 | IFT43,TGFB3 | c.926+292C>A (n.926+292C>A) n.1307+292C>A n.90-25861G>T n.392+292C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963025C>A | CA2625771196 | IFT43,TGFB3 | c.926+291G>T (n.926+291G>T) n.1307+291G>T n.90-25860C>A n.392+291G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963025C>T | CA2625771197 | IFT43,TGFB3 | c.926+291G>A (n.926+291G>A) n.1307+291G>A n.90-25860C>T n.392+291G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963026C>A | CA15806659 | IFT43,TGFB3 | c.926+290G>T (n.926+290G>T) n.1307+290G>T n.90-25859C>A n.392+290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963026C= | CA2147720329 | IFT43,TGFB3 | c.926+290G= (n.926+290G=) n.1307+290G= n.90-25859C= n.392+290G= | |
| 14 | g.75963026C>G | CA708617312 | IFT43,TGFB3 | c.926+290G>C (n.926+290G>C) n.1307+290G>C n.90-25859C>G n.392+290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963026C>T | CA2625771203 | IFT43,TGFB3 | c.926+290G>A (n.926+290G>A) n.1307+290G>A n.90-25859C>T n.392+290G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963027T>C | CA2625771204 | IFT43,TGFB3 | c.926+289A>G (n.926+289A>G) n.1307+289A>G n.90-25858T>C n.392+289A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963027T>G | CA2625771205 | IFT43,TGFB3 | c.926+289A>C (n.926+289A>C) n.1307+289A>C n.90-25858T>G n.392+289A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963028C>A | CA2625771207 | IFT43,TGFB3 | c.926+288G>T (n.926+288G>T) n.1307+288G>T n.90-25857C>A n.392+288G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963029T>C | CA2625771209 | IFT43,TGFB3 | c.926+287A>G (n.926+287A>G) n.1307+287A>G n.90-25856T>C n.392+287A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963030C>A | CA708617317 | IFT43,TGFB3 | c.926+286G>T (n.926+286G>T) n.1307+286G>T n.90-25855C>A n.392+286G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963030C= | CA2147720335 | IFT43,TGFB3 | c.926+286G= (n.926+286G=) n.1307+286G= n.90-25855C= n.392+286G= | |
| 14 | g.75963030C>T | CA964838812 | IFT43,TGFB3 | c.926+286G>A (n.926+286G>A) n.1307+286G>A n.90-25855C>T n.392+286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963031C>A | CA2625771212 | IFT43,TGFB3 | c.926+285G>T (n.926+285G>T) n.1307+285G>T n.90-25854C>A n.392+285G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963031C>T | CA2625771213 | IFT43,TGFB3 | c.926+285G>A (n.926+285G>A) n.1307+285G>A n.90-25854C>T n.392+285G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963032A>C | CA2625771214 | IFT43,TGFB3 | c.926+284T>G (n.926+284T>G) n.1307+284T>G n.90-25853A>C n.392+284T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963032A>G | CA2625771215 | IFT43,TGFB3 | c.926+284T>C (n.926+284T>C) n.1307+284T>C n.90-25853A>G n.392+284T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963032A>T | CA2625771217 | IFT43,TGFB3 | c.926+284T>A (n.926+284T>A) n.1307+284T>A n.90-25853A>T n.392+284T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963033del | CA2730179107 | IFT43,TGFB3 | c.926+284del (n.926+284del) n.1307+284del n.90-25852del n.392+284del | dbSNP |
| 14 | g.75963033A= | CA2147720337 | IFT43,TGFB3 | c.926+283T= (n.926+283T=) n.1307+283T= n.90-25852A= n.392+283T= | |
| 14 | g.75963033A>G | CA2147720336 | IFT43,TGFB3 | c.926+283T>C (n.926+283T>C) n.1307+283T>C n.90-25852A>G n.392+283T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963033A>T | CA2625771218 | IFT43,TGFB3 | c.926+283T>A (n.926+283T>A) n.1307+283T>A n.90-25852A>T n.392+283T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963034T>A | CA2625771219 | IFT43,TGFB3 | c.926+282A>T (n.926+282A>T) n.1307+282A>T n.90-25851T>A n.392+282A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963034T>C | CA2625771220 | IFT43,TGFB3 | c.926+282A>G (n.926+282A>G) n.1307+282A>G n.90-25851T>C n.392+282A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963035C>A | CA2625771222 | IFT43,TGFB3 | c.926+281G>T (n.926+281G>T) n.1307+281G>T n.90-25850C>A n.392+281G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963035C>T | CA2625771224 | IFT43,TGFB3 | c.926+281G>A (n.926+281G>A) n.1307+281G>A n.90-25850C>T n.392+281G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963036C>A | CA2625771227 | IFT43,TGFB3 | c.926+280G>T (n.926+280G>T) n.1307+280G>T n.90-25849C>A n.392+280G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963036C>T | CA2625771228 | IFT43,TGFB3 | c.926+280G>A (n.926+280G>A) n.1307+280G>A n.90-25849C>T n.392+280G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963037A>G | CA2802202115 | IFT43,TGFB3 | c.926+279T>C (n.926+279T>C) n.1307+279T>C n.90-25848A>G n.392+279T>C | |
| 14 | g.75963037A>T | CA2625771233 | IFT43,TGFB3 | c.926+279T>A (n.926+279T>A) n.1307+279T>A n.90-25848A>T n.392+279T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963038A>T | CA2625771235 | IFT43,TGFB3 | c.926+278T>A (n.926+278T>A) n.1307+278T>A n.90-25847A>T n.392+278T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963039A>T | CA2625771238 | IFT43,TGFB3 | c.926+277T>A (n.926+277T>A) n.1307+277T>A n.90-25846A>T n.392+277T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963040C>A | CA964838814 | IFT43,TGFB3 | c.926+276G>T (n.926+276G>T) n.1307+276G>T n.90-25845C>A n.392+276G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963040C= | CA2147720338 | IFT43,TGFB3 | c.926+276G= (n.926+276G=) n.1307+276G= n.90-25845C= n.392+276G= | |
| 14 | g.75963040C>G | CA2625771240 | IFT43,TGFB3 | c.926+276G>C (n.926+276G>C) n.1307+276G>C n.90-25845C>G n.392+276G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963041T>A | CA2625771241 | IFT43,TGFB3 | c.926+275A>T (n.926+275A>T) n.1307+275A>T n.90-25844T>A n.392+275A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963042A>C | CA2625771242 | IFT43,TGFB3 | c.926+274T>G (n.926+274T>G) n.1307+274T>G n.90-25843A>C n.392+274T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963042A>G | CA2625771243 | IFT43,TGFB3 | c.926+274T>C (n.926+274T>C) n.1307+274T>C n.90-25843A>G n.392+274T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963042A>T | CA2625771244 | IFT43,TGFB3 | c.926+274T>A (n.926+274T>A) n.1307+274T>A n.90-25843A>T n.392+274T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963043T>A | CA2625771247 | IFT43,TGFB3 | c.926+273A>T (n.926+273A>T) n.1307+273A>T n.90-25842T>A n.392+273A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963043T>C | CA2147720341 | IFT43,TGFB3 | c.926+273A>G (n.926+273A>G) n.1307+273A>G n.90-25842T>C n.392+273A>G | dbSNP |
| 14 | g.75963043T>G | CA2625771246 | IFT43,TGFB3 | c.926+273A>C (n.926+273A>C) n.1307+273A>C n.90-25842T>G n.392+273A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963043T= | CA2147720340 | IFT43,TGFB3 | c.926+273A= (n.926+273A=) n.1307+273A= n.90-25842T= n.392+273A= | |
| 14 | g.75963044T>G | CA2625771249 | IFT43,TGFB3 | c.926+272A>C (n.926+272A>C) n.1307+272A>C n.90-25841T>G n.392+272A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963045T>A | CA2625771251 | IFT43,TGFB3 | c.926+271A>T (n.926+271A>T) n.1307+271A>T n.90-25840T>A n.392+271A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963045T>G | CA2625771253 | IFT43,TGFB3 | c.926+271A>C (n.926+271A>C) n.1307+271A>C n.90-25840T>G n.392+271A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963046T>A | CA2625771256 | IFT43,TGFB3 | c.926+270A>T (n.926+270A>T) n.1307+270A>T n.90-25839T>A n.392+270A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963046T>C | CA2625771257 | IFT43,TGFB3 | c.926+270A>G (n.926+270A>G) n.1307+270A>G n.90-25839T>C n.392+270A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963047A>C | CA2625771259 | IFT43,TGFB3 | c.926+269T>G (n.926+269T>G) n.1307+269T>G n.90-25838A>C n.392+269T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963047A>T | CA2625771261 | IFT43,TGFB3 | c.926+269T>A (n.926+269T>A) n.1307+269T>A n.90-25838A>T n.392+269T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963048G>A | CA2625771262 | IFT43,TGFB3 | c.926+268C>T (n.926+268C>T) n.1307+268C>T n.90-25837G>A n.392+268C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963048G>C | CA2625771263 | IFT43,TGFB3 | c.926+268C>G (n.926+268C>G) n.1307+268C>G n.90-25837G>C n.392+268C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963048G>T | CA2625771264 | IFT43,TGFB3 | c.926+268C>A (n.926+268C>A) n.1307+268C>A n.90-25837G>T n.392+268C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963049C>A | CA2625771266 | IFT43,TGFB3 | c.926+267G>T (n.926+267G>T) n.1307+267G>T n.90-25836C>A n.392+267G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963049C>T | CA2625771268 | IFT43,TGFB3 | c.926+267G>A (n.926+267G>A) n.1307+267G>A n.90-25836C>T n.392+267G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963050A>T | CA2625771270 | IFT43,TGFB3 | c.926+266T>A (n.926+266T>A) n.1307+266T>A n.90-25835A>T n.392+266T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963051A>C | CA2625771272 | IFT43,TGFB3 | c.926+265T>G (n.926+265T>G) n.1307+265T>G n.90-25834A>C n.392+265T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963051A>T | CA2625771271 | IFT43,TGFB3 | c.926+265T>A (n.926+265T>A) n.1307+265T>A n.90-25834A>T n.392+265T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963052C>A | CA2625771274 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G>T (n.926+264G>T) n.1307+264G>T n.90-25833C>A n.392+264G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963052C= | CA2147720343 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G= (n.926+264G=) n.1307+264G= n.90-25833C= n.392+264G= | |
| 14 | g.75963052C>G | CA263702901 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G>C (n.926+264G>C) n.1307+264G>C n.90-25833C>G n.392+264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963052C>T | CA964838820 | IFT43,TGFB3 | c.926+264G>A (n.926+264G>A) n.1307+264G>A n.90-25833C>T n.392+264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963053A>G | CA2625771279 | IFT43,TGFB3 | c.926+263T>C (n.926+263T>C) n.1307+263T>C n.90-25832A>G n.392+263T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963053_75963056delinsACTC | CA2147720349 | IFT43,TGFB3 | c.926+260_926+263delinsGAGT (n.926+260_926+263delinsGAGT) n.1307+260_1307+263delinsGAGT n.90-25832_90-25829delinsACTC n.392+260_392+263delinsGAGT | |
| 14 | g.75963054C>A | CA2625771280 | IFT43,TGFB3 | c.926+262G>T (n.926+262G>T) n.1307+262G>T n.90-25831C>A n.392+262G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963060_75963062del | CA964838822 | IFT43,TGFB3 | c.926+260_926+262del (n.926+260_926+262del) n.1307+260_1307+262del n.90-25825_90-25823del n.392+260_392+262del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963055T>A | CA2625771281 | IFT43,TGFB3 | c.926+261A>T (n.926+261A>T) n.1307+261A>T n.90-25830T>A n.392+261A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963055T>C | CA263702903 | IFT43,TGFB3 | c.926+261A>G (n.926+261A>G) n.1307+261A>G n.90-25830T>C n.392+261A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963055T= | CA2147720351 | IFT43,TGFB3 | c.926+261A= (n.926+261A=) n.1307+261A= n.90-25830T= n.392+261A= | |
| 14 | g.75963056C>A | CA2625771282 | IFT43,TGFB3 | c.926+260G>T (n.926+260G>T) n.1307+260G>T n.90-25829C>A n.392+260G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963056C= | CA2147720355 | IFT43,TGFB3 | c.926+260G= (n.926+260G=) n.1307+260G= n.90-25829C= n.392+260G= | |
| 14 | g.75963056C>T | CA708617323 | IFT43,TGFB3 | c.926+260G>A (n.926+260G>A) n.1307+260G>A n.90-25829C>T n.392+260G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963057C>A | CA2625771283 | IFT43,TGFB3 | c.926+259G>T (n.926+259G>T) n.1307+259G>T n.90-25828C>A n.392+259G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963058T>A | CA2625771284 | IFT43,TGFB3 | c.926+258A>T (n.926+258A>T) n.1307+258A>T n.90-25827T>A n.392+258A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963059C>A | CA2625771285 | IFT43,TGFB3 | c.926+257G>T (n.926+257G>T) n.1307+257G>T n.90-25826C>A n.392+257G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963059C= | CA2147720358 | IFT43,TGFB3 | c.926+257G= (n.926+257G=) n.1307+257G= n.90-25826C= n.392+257G= | |
| 14 | g.75963059C>T | CA615194499 | IFT43,TGFB3 | c.926+257G>A (n.926+257G>A) n.1307+257G>A n.90-25826C>T n.392+257G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.75963059_75963065delinsCCTCACA | CA2147720357 | IFT43,TGFB3 | c.926+251_926+257delinsTGTGAGG (n.926+251_926+257delinsTGTGAGG) n.1307+251_1307+257delinsTGTGAGG n.90-25826_90-25820delinsCCTCACA n.392+251_392+257delinsTGTGAGG | |
| 14 | g.75963060C>A | CA2625771287 | IFT43,TGFB3 | c.926+256G>T (n.926+256G>T) n.1307+256G>T n.90-25825C>A n.392+256G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963060C>T | CA2625771288 | IFT43,TGFB3 | c.926+256G>A (n.926+256G>A) n.1307+256G>A n.90-25825C>T n.392+256G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963060_75963065del | CA919454933 | IFT43,TGFB3 | c.926+251_926+256del (n.926+251_926+256del) n.1307+251_1307+256del n.90-25825_90-25820del n.392+251_392+256del | dbSNP |
| 14 | g.75963061T>A | CA2625771289 | IFT43,TGFB3 | c.926+255A>T (n.926+255A>T) n.1307+255A>T n.90-25824T>A n.392+255A>T c.*251A>T (n.*251A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963062C>A | CA2625771290 | IFT43,TGFB3 | c.926+254G>T (n.926+254G>T) n.1307+254G>T n.90-25823C>A c.*250G>T (n.*250G>T) n.392+254G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963063A= | CA2147720361 | IFT43,TGFB3 | c.926+253T= (n.926+253T=) n.1307+253T= n.90-25822A= c.*249T= (n.*249T=) n.392+253T= | |
| 14 | g.75963063A>T | CA2147720362 | IFT43,TGFB3 | c.926+253T>A (n.926+253T>A) n.1307+253T>A n.90-25822A>T c.*249T>A (n.*249T>A) n.392+253T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963064_75963066delinsCAG | CA2147720364 | IFT43,TGFB3 | c.926+250_926+252delinsCTG (n.926+250_926+252delinsCTG) n.1307+250_1307+252delinsCTG n.90-25821_90-25819delinsCAG c.*246_*248delinsCTG (n.*246_*248delinsCTG) n.392+250_392+252delinsCTG | |
| 14 | g.75963065A>G | CA2625771291 | IFT43,TGFB3 | c.926+251T>C (n.926+251T>C) n.1307+251T>C n.90-25820A>G c.*247T>C (n.*247T>C) n.392+251T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963067_75963068del | CA615194500 | IFT43,TGFB3 | c.926+250_926+251del (n.926+250_926+251del) n.1307+250_1307+251del n.90-25818_90-25817del c.*246_*247del (n.*246_*247del) n.392+250_392+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963066G>T | CA2625771292 | IFT43,TGFB3 | c.926+250C>A (n.926+250C>A) n.1307+250C>A n.90-25819G>T c.*246C>A (n.*246C>A) n.392+250C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963067A= | CA2147720366 | IFT43,TGFB3 | c.926+249T= (n.926+249T=) n.1307+249T= n.90-25818A= c.*245T= (n.*245T=) n.392+249T= | |
| 14 | g.75963067A>G | CA615194501 | IFT43,TGFB3 | c.926+249T>C (n.926+249T>C) n.1307+249T>C n.90-25818A>G c.*245T>C (n.*245T>C) n.392+249T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963068G>A | CA708617346 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C>T (n.926+248C>T) n.1307+248C>T n.90-25817G>A c.*244C>T (n.*244C>T) n.392+248C>T | dbSNP |
| 14 | g.75963068G>C | CA2147720374 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C>G (n.926+248C>G) n.1307+248C>G n.90-25817G>C c.*244C>G (n.*244C>G) n.392+248C>G | dbSNP |
| 14 | g.75963068G= | CA2147720372 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C= (n.926+248C=) n.1307+248C= n.90-25817G= c.*244C= (n.*244C=) n.392+248C= | |
| 14 | g.75963068G>T | CA2625771293 | IFT43,TGFB3 | c.926+248C>A (n.926+248C>A) n.1307+248C>A n.90-25817G>T c.*244C>A (n.*244C>A) n.392+248C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963069T>C | CA2625771294 | IFT43,TGFB3 | c.926+247A>G (n.926+247A>G) n.1307+247A>G n.90-25816T>C c.*243A>G (n.*243A>G) n.392+247A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963070T>C | CA2729875786 | IFT43,TGFB3 | c.926+246A>G (n.926+246A>G) n.1307+246A>G n.90-25815T>C c.*242A>G (n.*242A>G) n.392+246A>G | dbSNP |
| 14 | g.75963070T>G | CA263702905 | IFT43,TGFB3 | c.926+246A>C (n.926+246A>C) n.1307+246A>C n.90-25815T>G c.*242A>C (n.*242A>C) n.392+246A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963070T= | CA2147720376 | IFT43,TGFB3 | c.926+246A= (n.926+246A=) n.1307+246A= n.90-25815T= c.*242A= (n.*242A=) n.392+246A= | |
| 14 | g.75963072T>G | CA2625771296 | IFT43,TGFB3 | c.926+244A>C (n.926+244A>C) n.1307+244A>C n.90-25813T>G c.*240A>C (n.*240A>C) n.392+244A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963074C>A | CA2625771298 | IFT43,TGFB3 | c.926+242G>T (n.926+242G>T) n.1307+242G>T n.90-25811C>A c.*238G>T (n.*238G>T) n.392+242G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963075T>G | CA2625771299 | IFT43,TGFB3 | c.926+241A>C (n.926+241A>C) n.1307+241A>C n.90-25810T>G c.*237A>C (n.*237A>C) n.392+241A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963076C>A | CA2625771300 | IFT43,TGFB3 | c.926+240G>T (n.926+240G>T) n.1307+240G>T n.90-25809C>A c.*236G>T (n.*236G>T) n.392+240G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963078T>G | CA2625771301 | IFT43,TGFB3 | c.926+238A>C (n.926+238A>C) n.1307+238A>C n.90-25807T>G c.*234A>C (n.*234A>C) n.392+238A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963081A>G | CA2625771303 | IFT43,TGFB3 | c.926+235T>C (n.926+235T>C) n.1307+235T>C n.90-25804A>G c.*231T>C (n.*231T>C) n.392+235T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963082C= | CA2147720379 | IFT43,TGFB3 | c.926+234G= (n.926+234G=) n.1307+234G= n.90-25803C= c.*230G= (n.*230G=) n.392+234G= | |
| 14 | g.75963082C>G | CA2147720378 | IFT43,TGFB3 | c.926+234G>C (n.926+234G>C) n.1307+234G>C n.90-25803C>G c.*230G>C (n.*230G>C) n.392+234G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963085C>T | CA2625771305 | IFT43,TGFB3 | c.926+231G>A (n.926+231G>A) n.1307+231G>A n.90-25800C>T c.*227G>A (n.*227G>A) n.392+231G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963086A>G | CA2625771307 | IFT43,TGFB3 | c.926+230T>C (n.926+230T>C) n.1307+230T>C n.90-25799A>G c.*226T>C (n.*226T>C) n.392+230T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963087G>T | CA2625771308 | IFT43,TGFB3 | c.926+229C>A (n.926+229C>A) n.1307+229C>A n.90-25798G>T c.*225C>A (n.*225C>A) n.392+229C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963088C>A | CA2625771310 | IFT43,TGFB3 | c.926+228G>T (n.926+228G>T) n.1307+228G>T n.90-25797C>A c.*224G>T (n.*224G>T) n.392+228G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963088C>T | CA2625771311 | IFT43,TGFB3 | c.926+228G>A (n.926+228G>A) n.1307+228G>A n.90-25797C>T c.*224G>A (n.*224G>A) n.392+228G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963089C>A | CA2625771312 | IFT43,TGFB3 | c.926+227G>T (n.926+227G>T) n.1307+227G>T n.90-25796C>A c.*223G>T (n.*223G>T) n.392+227G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963090A>T | CA2625771313 | IFT43,TGFB3 | c.926+226T>A (n.926+226T>A) n.1307+226T>A n.90-25795A>T c.*222T>A (n.*222T>A) n.392+226T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963091G>A | CA2625771314 | IFT43,TGFB3 | c.926+225C>T (n.926+225C>T) n.1307+225C>T n.90-25794G>A c.*221C>T (n.*221C>T) n.392+225C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963091G>C | CA708617348 | IFT43,TGFB3 | c.926+225C>G (n.926+225C>G) n.1307+225C>G n.90-25794G>C c.*221C>G (n.*221C>G) n.392+225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963091G= | CA2147720381 | IFT43,TGFB3 | c.926+225C= (n.926+225C=) n.1307+225C= n.90-25794G= c.*221C= (n.*221C=) n.392+225C= | |
| 14 | g.75963092C>A | CA2625771316 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>T (n.926+224G>T) n.1307+224G>T n.90-25793C>A c.*220G>T (n.*220G>T) n.392+224G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963092C= | CA2147720383 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G= (n.926+224G=) n.1307+224G= n.90-25793C= c.*220G= (n.*220G=) n.392+224G= | |
| 14 | g.75963092C>G | CA2625771317 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>C (n.926+224G>C) n.1307+224G>C n.90-25793C>G c.*220G>C (n.*220G>C) n.392+224G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963092C>T | CA2147720384 | IFT43,TGFB3 | c.926+224G>A (n.926+224G>A) n.1307+224G>A n.90-25793C>T c.*220G>A (n.*220G>A) n.392+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |