| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75962906C= | CA2147720258 | IFT43,TGFB3 | c.926+410G= (n.926+410G=) n.1307+410G= n.90-25979C= n.392+410G= | |
| 14 | g.75962906C>T | CA615071996 | IFT43,TGFB3 | c.926+410G>A (n.926+410G>A) n.1307+410G>A n.90-25979C>T n.392+410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962912C>A | CA708617247 | IFT43,TGFB3 | c.926+404G>T (n.926+404G>T) n.1307+404G>T n.90-25973C>A n.392+404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962912C= | CA2147720259 | IFT43,TGFB3 | c.926+404G= (n.926+404G=) n.1307+404G= n.90-25973C= n.392+404G= | |
| 14 | g.75962913C>A | CA2625771068 | IFT43,TGFB3 | c.926+403G>T (n.926+403G>T) n.1307+403G>T n.90-25972C>A n.392+403G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962914C>A | CA2147720262 | IFT43,TGFB3 | c.926+402G>T (n.926+402G>T) n.1307+402G>T n.90-25971C>A n.392+402G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75962914C= | CA2147720261 | IFT43,TGFB3 | c.926+402G= (n.926+402G=) n.1307+402G= n.90-25971C= n.392+402G= | |
| 14 | g.75962914C>G | CA2147720263 | IFT43,TGFB3 | c.926+402G>C (n.926+402G>C) n.1307+402G>C n.90-25971C>G n.392+402G>C | dbSNP |
| 14 | g.75962916T>G | CA708617249 | IFT43,TGFB3 | c.926+400A>C (n.926+400A>C) n.1307+400A>C n.90-25969T>G n.392+400A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75962916T= | CA2147720265 | IFT43,TGFB3 | c.926+400A= (n.926+400A=) n.1307+400A= n.90-25969T= n.392+400A= | |
| 14 | g.75962918A= | CA2147720267 | IFT43,TGFB3 | c.926+398T= (n.926+398T=) n.1307+398T= n.90-25967A= n.392+398T= | |
| 14 | g.75962918A>G | CA2147720268 | IFT43,TGFB3 | c.926+398T>C (n.926+398T>C) n.1307+398T>C n.90-25967A>G n.392+398T>C | dbSNP |
| 14 | g.75962918A>T | CA2625771072 | IFT43,TGFB3 | c.926+398T>A (n.926+398T>A) n.1307+398T>A n.90-25967A>T n.392+398T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962919T>C | CA263702867 | IFT43,TGFB3 | c.926+397A>G (n.926+397A>G) n.1307+397A>G n.90-25966T>C n.392+397A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962919T>G | CA2625771075 | IFT43,TGFB3 | c.926+397A>C (n.926+397A>C) n.1307+397A>C n.90-25966T>G n.392+397A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962919T= | CA2147720269 | IFT43,TGFB3 | c.926+397A= (n.926+397A=) n.1307+397A= n.90-25966T= n.392+397A= | |
| 14 | g.75962920A>C | CA2625771076 | IFT43,TGFB3 | c.926+396T>G (n.926+396T>G) n.1307+396T>G n.90-25965A>C n.392+396T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962920A>T | CA2802202113 | IFT43,TGFB3 | c.926+396T>A (n.926+396T>A) n.1307+396T>A n.90-25965A>T n.392+396T>A | |
| 14 | g.75962921G>A | CA263702870 | IFT43,TGFB3 | c.926+395C>T (n.926+395C>T) n.1307+395C>T n.90-25964G>A n.392+395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962921G= | CA2147720271 | IFT43,TGFB3 | c.926+395C= (n.926+395C=) n.1307+395C= n.90-25964G= n.392+395C= | |
| 14 | g.75962921G>T | CA2625771081 | IFT43,TGFB3 | c.926+395C>A (n.926+395C>A) n.1307+395C>A n.90-25964G>T n.392+395C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962923G>T | CA2625771082 | IFT43,TGFB3 | c.926+393C>A (n.926+393C>A) n.1307+393C>A n.90-25962G>T n.392+393C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962924A>G | CA2625771083 | IFT43,TGFB3 | c.926+392T>C (n.926+392T>C) n.1307+392T>C n.90-25961A>G n.392+392T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962925A>C | CA2625771084 | IFT43,TGFB3 | c.926+391T>G (n.926+391T>G) n.1307+391T>G n.90-25960A>C n.392+391T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962925A>G | CA2625771085 | IFT43,TGFB3 | c.926+391T>C (n.926+391T>C) n.1307+391T>C n.90-25960A>G n.392+391T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962926C>A | CA2625771086 | IFT43,TGFB3 | c.926+390G>T (n.926+390G>T) n.1307+390G>T n.90-25959C>A n.392+390G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962927T>A | CA2147720274 | IFT43,TGFB3 | c.926+389A>T (n.926+389A>T) n.1307+389A>T n.90-25958T>A n.392+389A>T | dbSNP |
| 14 | g.75962927T= | CA2147720273 | IFT43,TGFB3 | c.926+389A= (n.926+389A=) n.1307+389A= n.90-25958T= n.392+389A= | |
| 14 | g.75962930C>A | CA2625771087 | IFT43,TGFB3 | c.926+386G>T (n.926+386G>T) n.1307+386G>T n.90-25955C>A n.392+386G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962930C= | CA2147720276 | IFT43,TGFB3 | c.926+386G= (n.926+386G=) n.1307+386G= n.90-25955C= n.392+386G= | |
| 14 | g.75962930C>G | CA2596104460 | IFT43,TGFB3 | c.926+386G>C (n.926+386G>C) n.1307+386G>C n.90-25955C>G n.392+386G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962930C>T | CA964838787 | IFT43,TGFB3 | c.926+386G>A (n.926+386G>A) n.1307+386G>A n.90-25955C>T n.392+386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962931T>C | CA2625771089 | IFT43,TGFB3 | c.926+385A>G (n.926+385A>G) n.1307+385A>G n.90-25954T>C n.392+385A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962931_75962932del | CA2625771088 | IFT43,TGFB3 | c.926+384_926+385del (n.926+384_926+385del) n.1307+384_1307+385del n.90-25954_90-25953del n.392+384_392+385del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962932G>C | CA708617259 | IFT43,TGFB3 | c.926+384C>G (n.926+384C>G) n.1307+384C>G n.90-25953G>C n.392+384C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962932G= | CA2147720278 | IFT43,TGFB3 | c.926+384C= (n.926+384C=) n.1307+384C= n.90-25953G= n.392+384C= | |
| 14 | g.75962932G>T | CA2802202114 | IFT43,TGFB3 | c.926+384C>A (n.926+384C>A) n.1307+384C>A n.90-25953G>T n.392+384C>A | |
| 14 | g.75962934G>A | CA2625771090 | IFT43,TGFB3 | c.926+382C>T (n.926+382C>T) n.1307+382C>T n.90-25951G>A n.392+382C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962935C>A | CA2625771091 | IFT43,TGFB3 | c.926+381G>T (n.926+381G>T) n.1307+381G>T n.90-25950C>A n.392+381G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962936A>C | CA2625771092 | IFT43,TGFB3 | c.926+380T>G (n.926+380T>G) n.1307+380T>G n.90-25949A>C n.392+380T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962938T>A | CA2625771093 | IFT43,TGFB3 | c.926+378A>T (n.926+378A>T) n.1307+378A>T n.90-25947T>A n.392+378A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962940C>A | CA2625771094 | IFT43,TGFB3 | c.926+376G>T (n.926+376G>T) n.1307+376G>T n.90-25945C>A n.392+376G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962942T>G | CA263702873 | IFT43,TGFB3 | c.926+374A>C (n.926+374A>C) n.1307+374A>C n.90-25943T>G n.392+374A>C | dbSNP |
| 14 | g.75962942T= | CA2147720280 | IFT43,TGFB3 | c.926+374A= (n.926+374A=) n.1307+374A= n.90-25943T= n.392+374A= | |
| 14 | g.75962946T>C | CA708617264 | IFT43,TGFB3 | c.926+370A>G (n.926+370A>G) n.1307+370A>G n.90-25939T>C n.392+370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962946T= | CA2147720282 | IFT43,TGFB3 | c.926+370A= (n.926+370A=) n.1307+370A= n.90-25939T= n.392+370A= | |
| 14 | g.75962949A>G | CA2625771095 | IFT43,TGFB3 | c.926+367T>C (n.926+367T>C) n.1307+367T>C n.90-25936A>G n.392+367T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962950A>C | CA2625771096 | IFT43,TGFB3 | c.926+366T>G (n.926+366T>G) n.1307+366T>G n.90-25935A>C n.392+366T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962950A>G | CA2625771097 | IFT43,TGFB3 | c.926+366T>C (n.926+366T>C) n.1307+366T>C n.90-25935A>G n.392+366T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962951A= | CA2147720284 | IFT43,TGFB3 | c.926+365T= (n.926+365T=) n.1307+365T= n.90-25934A= n.392+365T= | |
| 14 | g.75962951A>G | CA708617270 | IFT43,TGFB3 | c.926+365T>C (n.926+365T>C) n.1307+365T>C n.90-25934A>G n.392+365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75962954_75962957delinsCCTA | CA2147720285 | IFT43,TGFB3 | c.926+359_926+362delinsTAGG (n.926+359_926+362delinsTAGG) n.1307+359_1307+362delinsTAGG n.90-25931_90-25928delinsCCTA n.392+359_392+362delinsTAGG | |
| 14 | g.75962955C>A | CA2625771099 | IFT43,TGFB3 | c.926+361G>T (n.926+361G>T) n.1307+361G>T n.90-25930C>A n.392+361G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962955C>T | CA2625771100 | IFT43,TGFB3 | c.926+361G>A (n.926+361G>A) n.1307+361G>A n.90-25930C>T n.392+361G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962956_75962958del | CA2147720287 | IFT43,TGFB3 | c.926+359_926+361del (n.926+359_926+361del) n.1307+359_1307+361del n.90-25929_90-25927del n.392+359_392+361del | dbSNP |
| 14 | g.75962956del | CA2625771101 | IFT43,TGFB3 | c.926+360del (n.926+360del) n.1307+360del n.90-25929del n.392+360del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962956T>A | CA263702876 | IFT43,TGFB3 | c.926+360A>T (n.926+360A>T) n.1307+360A>T n.90-25929T>A n.392+360A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962956T>C | CA2625771102 | IFT43,TGFB3 | c.926+360A>G (n.926+360A>G) n.1307+360A>G n.90-25929T>C n.392+360A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962956T= | CA2147720290 | IFT43,TGFB3 | c.926+360A= (n.926+360A=) n.1307+360A= n.90-25929T= n.392+360A= | |
| 14 | g.75962958C>A | CA2147720293 | IFT43,TGFB3 | c.926+358G>T (n.926+358G>T) n.1307+358G>T n.90-25927C>A n.392+358G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75962958C= | CA2147720291 | IFT43,TGFB3 | c.926+358G= (n.926+358G=) n.1307+358G= n.90-25927C= n.392+358G= | |
| 14 | g.75962958C>G | CA964838795 | IFT43,TGFB3 | c.926+358G>C (n.926+358G>C) n.1307+358G>C n.90-25927C>G n.392+358G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962958C>T | CA2565422639 | IFT43,TGFB3 | c.926+358G>A (n.926+358G>A) n.1307+358G>A n.90-25927C>T n.392+358G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962960T>G | CA2625771103 | IFT43,TGFB3 | c.926+356A>C (n.926+356A>C) n.1307+356A>C n.90-25925T>G n.392+356A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962961T>C | CA615072000 | IFT43,TGFB3 | c.926+355A>G (n.926+355A>G) n.1307+355A>G n.90-25924T>C n.392+355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962961T= | CA2147720297 | IFT43,TGFB3 | c.926+355A= (n.926+355A=) n.1307+355A= n.90-25924T= n.392+355A= | |
| 14 | g.75962963A= | CA2147720299 | IFT43,TGFB3 | c.926+353T= (n.926+353T=) n.1307+353T= n.90-25922A= n.392+353T= | |
| 14 | g.75962963A>G | CA2147720300 | IFT43,TGFB3 | c.926+353T>C (n.926+353T>C) n.1307+353T>C n.90-25922A>G n.392+353T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75962964T>C | CA2625771104 | IFT43,TGFB3 | c.926+352A>G (n.926+352A>G) n.1307+352A>G n.90-25921T>C n.392+352A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962968A>T | CA2625771105 | IFT43,TGFB3 | c.926+348T>A (n.926+348T>A) n.1307+348T>A n.90-25917A>T n.392+348T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962969C>A | CA2625771106 | IFT43,TGFB3 | c.926+347G>T (n.926+347G>T) n.1307+347G>T n.90-25916C>A n.392+347G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962969C= | CA2147720302 | IFT43,TGFB3 | c.926+347G= (n.926+347G=) n.1307+347G= n.90-25916C= n.392+347G= | |
| 14 | g.75962969C>T | CA615072001 | IFT43,TGFB3 | c.926+347G>A (n.926+347G>A) n.1307+347G>A n.90-25916C>T n.392+347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962970A>C | CA2625771108 | IFT43,TGFB3 | c.926+346T>G (n.926+346T>G) n.1307+346T>G n.90-25915A>C n.392+346T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962972A>G | CA2625771109 | IFT43,TGFB3 | c.926+344T>C (n.926+344T>C) n.1307+344T>C n.90-25913A>G n.392+344T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962973T>C | CA263702881 | IFT43,TGFB3 | c.926+343A>G (n.926+343A>G) n.1307+343A>G n.90-25912T>C n.392+343A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75962973T= | CA2147720305 | IFT43,TGFB3 | c.926+343A= (n.926+343A=) n.1307+343A= n.90-25912T= n.392+343A= | |
| 14 | g.75962975C>A | CA2625771110 | IFT43,TGFB3 | c.926+341G>T (n.926+341G>T) n.1307+341G>T n.90-25910C>A n.392+341G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962977C>A | CA2625771112 | IFT43,TGFB3 | c.926+339G>T (n.926+339G>T) n.1307+339G>T n.90-25908C>A n.392+339G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962977C= | CA2147720307 | IFT43,TGFB3 | c.926+339G= (n.926+339G=) n.1307+339G= n.90-25908C= n.392+339G= | |
| 14 | g.75962977C>G | CA708617276 | IFT43,TGFB3 | c.926+339G>C (n.926+339G>C) n.1307+339G>C n.90-25908C>G n.392+339G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75962977C>T | CA708617277 | IFT43,TGFB3 | c.926+339G>A (n.926+339G>A) n.1307+339G>A n.90-25908C>T n.392+339G>A | dbSNP |
| 14 | g.75962979_75962980del | CA2625771111 | IFT43,TGFB3 | c.926+338_926+339del (n.926+338_926+339del) n.1307+338_1307+339del n.90-25906_90-25905del n.392+338_392+339del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962979C>G | CA2625771113 | IFT43,TGFB3 | c.926+337G>C (n.926+337G>C) n.1307+337G>C n.90-25906C>G n.392+337G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962979C>T | CA2625771114 | IFT43,TGFB3 | c.926+337G>A (n.926+337G>A) n.1307+337G>A n.90-25906C>T n.392+337G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962981A>G | CA2625771115 | IFT43,TGFB3 | c.926+335T>C (n.926+335T>C) n.1307+335T>C n.90-25904A>G n.392+335T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962982C>G | CA2625771117 | IFT43,TGFB3 | c.926+334G>C (n.926+334G>C) n.1307+334G>C n.90-25903C>G n.392+334G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962984A>G | CA2625771118 | IFT43,TGFB3 | c.926+332T>C (n.926+332T>C) n.1307+332T>C n.90-25901A>G n.392+332T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962985G>T | CA2625771119 | IFT43,TGFB3 | c.926+331C>A (n.926+331C>A) n.1307+331C>A n.90-25900G>T n.392+331C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962986T>C | CA263702885 | IFT43,TGFB3 | c.926+330A>G (n.926+330A>G) n.1307+330A>G n.90-25899T>C n.392+330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75962986T= | CA2147720308 | IFT43,TGFB3 | c.926+330A= (n.926+330A=) n.1307+330A= n.90-25899T= n.392+330A= | |
| 14 | g.75962987G>A | CA2625771120 | IFT43,TGFB3 | c.926+329C>T (n.926+329C>T) n.1307+329C>T n.90-25898G>A n.392+329C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962989T>C | CA2729970974 | IFT43,TGFB3 | c.926+327A>G (n.926+327A>G) n.1307+327A>G n.90-25896T>C n.392+327A>G | dbSNP |
| 14 | g.75962989T>G | CA2147720311 | IFT43,TGFB3 | c.926+327A>C (n.926+327A>C) n.1307+327A>C n.90-25896T>G n.392+327A>C | dbSNP |
| 14 | g.75962989T= | CA2147720310 | IFT43,TGFB3 | c.926+327A= (n.926+327A=) n.1307+327A= n.90-25896T= n.392+327A= | |
| 14 | g.75962990T>G | CA2625771121 | IFT43,TGFB3 | c.926+326A>C (n.926+326A>C) n.1307+326A>C n.90-25895T>G n.392+326A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962991A>G | CA2730179056 | IFT43,TGFB3 | c.926+325T>C (n.926+325T>C) n.1307+325T>C n.90-25894A>G n.392+325T>C | dbSNP |
| 14 | g.75962993A>G | CA2625771123 | IFT43,TGFB3 | c.926+323T>C (n.926+323T>C) n.1307+323T>C n.90-25892A>G n.392+323T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962995C>A | CA2625771124 | IFT43,TGFB3 | c.926+321G>T (n.926+321G>T) n.1307+321G>T n.90-25890C>A n.392+321G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962995C>G | CA2625771125 | IFT43,TGFB3 | c.926+321G>C (n.926+321G>C) n.1307+321G>C n.90-25890C>G n.392+321G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962997T>A | CA2625771126 | IFT43,TGFB3 | c.926+319A>T (n.926+319A>T) n.1307+319A>T n.90-25888T>A n.392+319A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962998G>T | CA2625771127 | IFT43,TGFB3 | c.926+318C>A (n.926+318C>A) n.1307+318C>A n.90-25887G>T n.392+318C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75962999G>T | CA2625771128 | IFT43,TGFB3 | c.926+317C>A (n.926+317C>A) n.1307+317C>A n.90-25886G>T n.392+317C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963000A= | CA2147720312 | IFT43,TGFB3 | c.926+316T= (n.926+316T=) n.1307+316T= n.90-25885A= n.392+316T= | |
| 14 | g.75963000A>G | CA2147720313 | IFT43,TGFB3 | c.926+316T>C (n.926+316T>C) n.1307+316T>C n.90-25885A>G n.392+316T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963002del | CA2730179058 | IFT43,TGFB3 | c.926+316del (n.926+316del) n.1307+316del n.90-25883del n.392+316del | dbSNP |
| 14 | g.75963001A>C | CA2625771129 | IFT43,TGFB3 | c.926+315T>G (n.926+315T>G) n.1307+315T>G n.90-25884A>C n.392+315T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963001A>G | CA2625771130 | IFT43,TGFB3 | c.926+315T>C (n.926+315T>C) n.1307+315T>C n.90-25884A>G n.392+315T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963001A>T | CA2625771131 | IFT43,TGFB3 | c.926+315T>A (n.926+315T>A) n.1307+315T>A n.90-25884A>T n.392+315T>A | gnomAD v4 |