Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75961049G>A | CA487188990 | IFT43,TGFB3 | c.954C>T (p.Arg318=) n.1335C>T n.90-27836G>A n.420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75961049G>C | CA487188991 | IFT43,TGFB3 | c.954C>G (p.Arg318=) n.1335C>G n.90-27836G>C n.420C>G | |
14 | g.75961049G= | CA2147718772 | IFT43,TGFB3 | c.954C= (p.Arg318=) n.1335C= n.90-27836G= n.420C= | |
14 | g.75961049G>T | CA487188992 | IFT43,TGFB3 | c.954C>A (p.Arg318=) n.1335C>A n.90-27836G>T n.420C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75961050C>A | CA390468044 | IFT43,TGFB3 | c.953G>T (p.Arg318Leu) n.1334G>T n.90-27835C>A n.419G>T | |
14 | g.75961050C= | CA2147718774 | IFT43,TGFB3 | c.953G= (p.Arg318=) n.1334G= n.90-27835C= n.419G= | |
14 | g.75961050C>G | CA390468045 | IFT43,TGFB3 | c.953G>C (p.Arg318Pro) n.1334G>C n.90-27835C>G n.419G>C | |
14 | g.75961050C>T | CA7280294 | IFT43,TGFB3 | c.953G>A (p.Arg318His) n.1334G>A n.90-27835C>T n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961051G>A | CA390468046 | IFT43,TGFB3 | c.952C>T (p.Arg318Cys) n.1333C>T n.90-27834G>A n.418C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.75961051G>C | CA390468047 | IFT43,TGFB3 | c.952C>G (p.Arg318Gly) n.1333C>G n.90-27834G>C n.418C>G | |
14 | g.75961051G>T | CA390468048 | IFT43,TGFB3 | c.952C>A (p.Arg318Ser) n.1333C>A n.90-27834G>T n.418C>A | |
14 | g.75961052C>A | CA487188997 | IFT43,TGFB3 | c.951G>T (p.Val317=) n.1332G>T n.90-27833C>A n.417G>T | |
14 | g.75961052C= | CA2147718776 | IFT43,TGFB3 | c.951G= (p.Val317=) n.1332G= n.90-27833C= n.417G= | |
14 | g.75961052C>G | CA487188995 | IFT43,TGFB3 | c.951G>C (p.Val317=) n.1332G>C n.90-27833C>G n.417G>C | |
14 | g.75961052C>T | CA487188996 | IFT43,TGFB3 | c.951G>A (p.Val317=) n.1332G>A n.90-27833C>T n.417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961053A>C | CA390468049 | IFT43,TGFB3 | c.950T>G (p.Val317Gly) n.1331T>G n.90-27832A>C n.416T>G | |
14 | g.75961053A>G | CA390468050 | IFT43,TGFB3 | c.950T>C (p.Val317Ala) n.1331T>C n.90-27832A>G n.416T>C | |
14 | g.75961053A>T | CA390468051 | IFT43,TGFB3 | c.950T>A (p.Val317Glu) n.1331T>A n.90-27832A>T n.416T>A | |
14 | g.75961054C>A | CA390468054 | IFT43,TGFB3 | c.949G>T (p.Val317Leu) n.1330G>T n.90-27831C>A n.415G>T | |
14 | g.75961054C>G | CA390468053 | IFT43,TGFB3 | c.949G>C (p.Val317Leu) n.1330G>C n.90-27831C>G n.415G>C | |
14 | g.75961054C>T | CA390468052 | IFT43,TGFB3 | c.949G>A (p.Val317Met) n.1330G>A n.90-27831C>T n.415G>A | |
14 | g.75961055A= | CA2147718779 | IFT43,TGFB3 | c.948T= (p.Cys316=) n.1329T= n.90-27830A= n.414T= | |
14 | g.75961055A>C | CA390468055 | IFT43,TGFB3 | c.948T>G (p.Cys316Trp) n.1329T>G n.90-27830A>C n.414T>G | |
14 | g.75961055A>G | CA487188998 | IFT43,TGFB3 | c.948T>C (p.Cys316=) n.1329T>C n.90-27830A>G n.414T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961055A>T | CA390468056 | IFT43,TGFB3 | c.948T>A (p.Cys316Ter) n.1329T>A n.90-27830A>T n.414T>A | |
14 | g.75961056C>A | CA390468057 | IFT43,TGFB3 | c.947G>T (p.Cys316Phe) n.1328G>T n.90-27829C>A n.413G>T | |
14 | g.75961056C>G | CA390468058 | IFT43,TGFB3 | c.947G>C (p.Cys316Ser) n.1328G>C n.90-27829C>G n.413G>C | |
14 | g.75961056C>T | CA390468059 | IFT43,TGFB3 | c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.1328G>A n.90-27829C>T n.413G>A | |
14 | g.75961057A= | CA2147718786 | IFT43,TGFB3 | c.946T= (p.Cys316=) n.1327T= n.90-27828A= n.412T= | |
14 | g.75961057A>C | CA390468060 | IFT43,TGFB3 | c.946T>G (p.Cys316Gly) n.1327T>G n.90-27828A>C n.412T>G | |
14 | g.75961057A>G | CA390468061 | IFT43,TGFB3 | c.946T>C (p.Cys316Arg) n.1327T>C n.90-27828A>G n.412T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961057A>T | CA390468062 | IFT43,TGFB3 | c.946T>A (p.Cys316Ser) n.1327T>A n.90-27828A>T n.412T>A | |
14 | g.75961058G>A | CA487188999 | IFT43,TGFB3 | c.945C>T (p.Cys315=) n.1326C>T n.90-27827G>A n.411C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961058G>C | CA390468063 | IFT43,TGFB3 | c.945C>G (p.Cys315Trp) n.1326C>G n.90-27827G>C n.411C>G | |
14 | g.75961058G>T | CA390468064 | IFT43,TGFB3 | c.945C>A (p.Cys315Ter) n.1326C>A n.90-27827G>T n.411C>A | |
14 | g.75961059C>A | CA390468065 | IFT43,TGFB3 | c.944G>T (p.Cys315Phe) n.1325G>T n.90-27826C>A n.410G>T | |
14 | g.75961059C>G | CA390468066 | IFT43,TGFB3 | c.944G>C (p.Cys315Ser) n.1325G>C n.90-27826C>G n.410G>C | |
14 | g.75961059C>T | CA390468067 | IFT43,TGFB3 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.1325G>A n.90-27826C>T n.410G>A | |
14 | g.75961060A>C | CA390468068 | IFT43,TGFB3 | c.943T>G (p.Cys315Gly) n.1324T>G n.90-27825A>C n.409T>G | |
14 | g.75961060A>G | CA390468070 | IFT43,TGFB3 | c.943T>C (p.Cys315Arg) n.1324T>C n.90-27825A>G n.409T>C | |
14 | g.75961060A>T | CA390468069 | IFT43,TGFB3 | c.943T>A (p.Cys315Ser) n.1324T>A n.90-27825A>T n.409T>A | |
14 | g.75961061G>A | CA487189000 | IFT43,TGFB3 | c.942C>T (p.Asn314=) n.1323C>T n.90-27824G>A n.408C>T | |
14 | g.75961061G>C | CA390468071 | IFT43,TGFB3 | c.942C>G (p.Asn314Lys) n.1323C>G n.90-27824G>C n.408C>G | |
14 | g.75961061G>T | CA390468072 | IFT43,TGFB3 | c.942C>A (p.Asn314Lys) n.1323C>A n.90-27824G>T n.408C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961062T>A | CA390468073 | IFT43,TGFB3 | c.941A>T (p.Asn314Ile) n.1322A>T n.90-27823T>A n.407A>T | |
14 | g.75961062T>C | CA390468074 | IFT43,TGFB3 | c.941A>G (p.Asn314Ser) n.1322A>G n.90-27823T>C n.407A>G | |
14 | g.75961062T>G | CA390468075 | IFT43,TGFB3 | c.941A>C (p.Asn314Thr) n.1322A>C n.90-27823T>G n.407A>C | |
14 | g.75961063T>A | CA390468076 | IFT43,TGFB3 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.1321A>T n.90-27822T>A n.406A>T | |
14 | g.75961063T>C | CA390468077 | IFT43,TGFB3 | c.940A>G (p.Asn314Asp) n.1321A>G n.90-27822T>C n.406A>G | |
14 | g.75961063T>G | CA390468078 | IFT43,TGFB3 | c.940A>C (p.Asn314His) n.1321A>C n.90-27822T>G n.406A>C | |
14 | g.75961063_75961066delinsTCTC | CA2147718789 | IFT43,TGFB3 | c.937_940delinsGAGA (p.Glu313=) n.1318_1321delinsGAGA n.90-27822_90-27819delinsTCTC n.403_406delinsGAGA | |
14 | g.75961064C>A | CA390468079 | IFT43,TGFB3 | c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1320G>T n.90-27821C>A n.405G>T | dbSNP |
14 | g.75961064C= | CA2147718793 | IFT43,TGFB3 | c.939G= (p.Glu313=) n.1320G= n.90-27821C= n.405G= | |
14 | g.75961064C>G | CA390468080 | IFT43,TGFB3 | c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1320G>C n.90-27821C>G n.405G>C | |
14 | g.75961064C>T | CA487189001 | IFT43,TGFB3 | c.939G>A (p.Glu313=) n.1320G>A n.90-27821C>T n.405G>A | |
14 | g.75961068_75961070del | CA7280295 | IFT43,TGFB3 | c.937_939del (p.Glu313del) n.1318_1320del n.90-27817_90-27815del n.403_405del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961065T>A | CA390468082 | IFT43,TGFB3 | c.938A>T (p.Glu313Val) n.1319A>T n.90-27820T>A n.404A>T | |
14 | g.75961065T>C | CA390468083 | IFT43,TGFB3 | c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1319A>G n.90-27820T>C n.404A>G | |
14 | g.75961065T>G | CA390468081 | IFT43,TGFB3 | c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1319A>C n.90-27820T>G n.404A>C | |
14 | g.75961066C>A | CA390468086 | IFT43,TGFB3 | c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1318G>T n.90-27819C>A n.403G>T | |
14 | g.75961066C= | CA2147718798 | IFT43,TGFB3 | c.937G= (p.Glu313=) n.1318G= n.90-27819C= n.403G= | |
14 | g.75961066C>G | CA390468084 | IFT43,TGFB3 | c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1318G>C n.90-27819C>G n.403G>C | |
14 | g.75961066C>T | CA390468085 | IFT43,TGFB3 | c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1318G>A n.90-27819C>T n.403G>A | |
14 | g.75961066_75961067insGGA | CA964838138 | IFT43,TGFB3 | c.936_937insTCC (p.Glu312_Glu313insSer) n.1317_1318insTCC n.90-27819_90-27818insGGA n.402_403insTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961067C>A | CA390468087 | IFT43,TGFB3 | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.1317G>T n.90-27818C>A n.402G>T | |
14 | g.75961067C= | CA2147718801 | IFT43,TGFB3 | c.936G= (p.Glu312=) n.1317G= n.90-27818C= n.402G= | |
14 | g.75961067C>G | CA390468088 | IFT43,TGFB3 | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.1317G>C n.90-27818C>G n.402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961067C>T | CA487189002 | IFT43,TGFB3 | c.936G>A (p.Glu312=) n.1317G>A n.90-27818C>T n.402G>A | |
14 | g.75961068T>A | CA390468089 | IFT43,TGFB3 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.1316A>T n.90-27817T>A n.401A>T | |
14 | g.75961068T>C | CA390468090 | IFT43,TGFB3 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1316A>G n.90-27817T>C n.401A>G | |
14 | g.75961068T>G | CA390468091 | IFT43,TGFB3 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1316A>C n.90-27817T>G n.401A>C | |
14 | g.75961068T= | CA2147718803 | IFT43,TGFB3 | c.935A= (p.Glu312=) n.1316A= n.90-27817T= n.401A= | |
14 | g.75961069C>A | CA390468092 | IFT43,TGFB3 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1315G>T n.90-27816C>A n.400G>T | |
14 | g.75961069C>G | CA390468093 | IFT43,TGFB3 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1315G>C n.90-27816C>G n.400G>C | |
14 | g.75961069C>T | CA390468094 | IFT43,TGFB3 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1315G>A n.90-27816C>T n.400G>A | ClinVar |
14 | g.75961070C>A | CA390468095 | IFT43,TGFB3 | c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1314G>T n.90-27815C>A n.399G>T | |
14 | g.75961070C>G | CA390468096 | IFT43,TGFB3 | c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1314G>C n.90-27815C>G n.399G>C | |
14 | g.75961070C>T | CA487189003 | IFT43,TGFB3 | c.933G>A (p.Leu311=) n.1314G>A n.90-27815C>T n.399G>A | |
14 | g.75961071A>C | CA390468098 | IFT43,TGFB3 | c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1313T>G n.90-27814A>C n.398T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961071A>G | CA390468099 | IFT43,TGFB3 | c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1313T>C n.90-27814A>G n.398T>C | |
14 | g.75961071A>T | CA390468097 | IFT43,TGFB3 | c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1313T>A n.90-27814A>T n.398T>A | |
14 | g.75961072A= | CA2147718807 | IFT43,TGFB3 | c.931T= (p.Leu311=) n.1312T= n.90-27813A= n.397T= | |
14 | g.75961072A>C | CA390468100 | IFT43,TGFB3 | c.931T>G (p.Leu311Val) n.1312T>G n.90-27813A>C n.397T>G | |
14 | g.75961072A>G | CA487189004 | IFT43,TGFB3 | c.931T>C (p.Leu311=) n.1312T>C n.90-27813A>G n.397T>C | dbSNP |
14 | g.75961072A>T | CA390468101 | IFT43,TGFB3 | c.931T>A (p.Leu311Met) n.1312T>A n.90-27813A>T n.397T>A | |
14 | g.75961073G>A | CA487189005 | IFT43,TGFB3 | c.930C>T (p.Asn310=) n.1311C>T n.90-27812G>A n.396C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961073G>C | CA390468102 | IFT43,TGFB3 | c.930C>G (p.Asn310Lys) n.1311C>G n.90-27812G>C n.396C>G | |
14 | g.75961073G>T | CA390468103 | IFT43,TGFB3 | c.930C>A (p.Asn310Lys) n.1311C>A n.90-27812G>T n.396C>A | |
14 | g.75961074T>A | CA390468106 | IFT43,TGFB3 | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1310A>T n.90-27811T>A n.395A>T | |
14 | g.75961074T>C | CA390468105 | IFT43,TGFB3 | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1310A>G n.90-27811T>C n.395A>G | |
14 | g.75961074T>G | CA390468104 | IFT43,TGFB3 | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1310A>C n.90-27811T>G n.395A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961074T= | CA2147718810 | IFT43,TGFB3 | c.929A= (p.Asn310=) n.1310A= n.90-27811T= n.395A= | |
14 | g.75961074_75961078del | CA964838144 | IFT43,TGFB3 | c.927-2_929del n.1308-2_1310del n.90-27811_90-27807del n.393-2_395del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961075T>A | CA390468107 | IFT43,TGFB3 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1309A>T n.90-27810T>A n.394A>T | |
14 | g.75961075T>C | CA390468108 | IFT43,TGFB3 | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1309A>G n.90-27810T>C n.394A>G | |
14 | g.75961075T>G | CA390468109 | IFT43,TGFB3 | c.928A>C (p.Asn310His) n.1309A>C n.90-27810T>G n.394A>C | |
14 | g.75961076G>A | CA487189006 | IFT43,TGFB3 | c.927C>T (p.Arg309=) n.1308C>T n.90-27809G>A n.393C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961076G>C | CA487189007 | IFT43,TGFB3 | c.927C>G (p.Arg309=) n.1308C>G n.90-27809G>C n.393C>G | |
14 | g.75961076G>T | CA487189008 | IFT43,TGFB3 | c.927C>A (p.Arg309=) n.1308C>A n.90-27809G>T n.393C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961077C>A | CA390468110 | IFT43,TGFB3 | c.927-1G>T (n.927-1G>T) n.1308-1G>T n.90-27808C>A n.393-1G>T | |
14 | g.75961077C= | CA2147718814 | IFT43,TGFB3 | c.927-1G= (n.927-1G=) n.1308-1G= n.90-27808C= n.393-1G= | |
14 | g.75961077C>G | CA7280296 | IFT43,TGFB3 | c.927-1G>C (n.927-1G>C) n.1308-1G>C n.90-27808C>G n.393-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961077C>T | CA390468111 | IFT43,TGFB3 | c.927-1G>A (n.927-1G>A) n.1308-1G>A n.90-27808C>T n.393-1G>A | |
14 | g.75961078T>A | CA390468114 | IFT43,TGFB3 | c.927-2A>T (n.927-2A>T) n.1308-2A>T n.90-27807T>A n.393-2A>T | |
14 | g.75961078T>C | CA390468113 | IFT43,TGFB3 | c.927-2A>G (n.927-2A>G) n.1308-2A>G n.90-27807T>C n.393-2A>G | |
14 | g.75961078T>G | CA390468112 | IFT43,TGFB3 | c.927-2A>C (n.927-2A>C) n.1308-2A>C n.90-27807T>G n.393-2A>C | |
14 | g.75961078_75961079insGCAATA | CA2503097630 | IFT43,TGFB3 | c.927-3_927-2insTATTGC (n.927-3_927-2insTATTGC) n.1308-3_1308-2insTATTGC n.90-27807_90-27806insGCAATA n.393-3_393-2insTATTGC | |
14 | g.75961079A= | CA2147718817 | IFT43,TGFB3 | c.927-3T= (n.927-3T=) n.1308-3T= n.90-27806A= n.393-3T= | |
14 | g.75961079A>G | CA263701970 | IFT43,TGFB3 | c.927-3T>C (n.927-3T>C) n.1308-3T>C n.90-27806A>G n.393-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961079_75961080insAAAAA | CA964838150 | IFT43,TGFB3 | c.927-3_927-2insTTTTT (n.927-3_927-2insTTTTT) n.1308-3_1308-2insTTTTT n.90-27806_90-27805insAAAAA n.393-3_393-2insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961080C>A | CA964838151 | IFT43,TGFB3 | c.927-4G>T (n.927-4G>T) n.1308-4G>T n.90-27805C>A n.393-4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961080C= | CA2147718820 | IFT43,TGFB3 | c.927-4G= (n.927-4G=) n.1308-4G= n.90-27805C= n.393-4G= | |
14 | g.75961080C>T | CA7280297 | IFT43,TGFB3 | c.927-4G>A (n.927-4G>A) n.1308-4G>A n.90-27805C>T n.393-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961082A= | CA2147718824 | IFT43,TGFB3 | c.927-6T= (n.927-6T=) n.1308-6T= n.90-27803A= n.393-6T= | |
14 | g.75961082A>G | CA2580088786 | IFT43,TGFB3 | c.927-6T>C (n.927-6T>C) n.1308-6T>C n.90-27803A>G n.393-6T>C | ClinVar |
14 | g.75961082A>T | CA658656425 | IFT43,TGFB3 | c.927-6T>A (n.927-6T>A) n.1308-6T>A n.90-27803A>T n.393-6T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961083C>A | CA964838155 | IFT43,TGFB3 | c.927-7G>T (n.927-7G>T) n.1308-7G>T n.90-27802C>A n.393-7G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961083C= | CA2147718828 | IFT43,TGFB3 | c.927-7G= (n.927-7G=) n.1308-7G= n.90-27802C= n.393-7G= | |
14 | g.75961083C>T | CA2499222739 | IFT43,TGFB3 | c.927-7G>A (n.927-7G>A) n.1308-7G>A n.90-27802C>T n.393-7G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961084A>G | CA2730177143 | IFT43,TGFB3 | c.927-8T>C (n.927-8T>C) n.1308-8T>C n.90-27801A>G n.393-8T>C | dbSNP |
14 | g.75961089dup | CA615071840 | IFT43,TGFB3 | c.927-8dup (n.927-8dup) n.1308-8dup n.90-27796dup n.393-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961086A>C | CA2573150227 | IFT43,TGFB3 | c.927-10T>G (n.927-10T>G) n.1308-10T>G n.90-27799A>C n.393-10T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961087_75961088insCC | CA2802202073 | IFT43,TGFB3 | c.927-12_927-11insGG (n.927-12_927-11insGG) n.1308-12_1308-11insGG n.90-27798_90-27797insCC n.393-12_393-11insGG | |
14 | g.75961089_75961090insACACACCCAACA | CA2802202074 | IFT43,TGFB3 | c.927-13_927-12insGTTGGGTGTGTT (n.927-13_927-12insGTTGGGTGTGTT) n.1308-13_1308-12insGTTGGGTGTGTT n.90-27796_90-27795insACACACCCAACA n.393-13_393-12insGTTGGGTGTGTT | |
14 | g.75961090C= | CA2147718831 | IFT43,TGFB3 | c.927-14G= (n.927-14G=) n.1308-14G= n.90-27795C= n.393-14G= | |
14 | g.75961090C>G | CA2625770882 | IFT43,TGFB3 | c.927-14G>C (n.927-14G>C) n.1308-14G>C n.90-27795C>G n.393-14G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961090C>T | CA7280298 | IFT43,TGFB3 | c.927-14G>A (n.927-14G>A) n.1308-14G>A n.90-27795C>T n.393-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961091A>G | CA2575583977 | IFT43,TGFB3 | c.927-15T>C (n.927-15T>C) n.1308-15T>C n.90-27794A>G n.393-15T>C | ClinVar |
14 | g.75961093T>A | CA615071842 | IFT43,TGFB3 | c.927-17A>T (n.927-17A>T) n.1308-17A>T n.90-27792T>A n.393-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961093T>C | CA2625770883 | IFT43,TGFB3 | c.927-17A>G (n.927-17A>G) n.1308-17A>G n.90-27792T>C n.393-17A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961093T= | CA2147718833 | IFT43,TGFB3 | c.927-17A= (n.927-17A=) n.1308-17A= n.90-27792T= n.393-17A= | |
14 | g.75961095A= | CA2147718835 | IFT43,TGFB3 | c.927-19T= (n.927-19T=) n.1308-19T= n.90-27790A= n.393-19T= | |
14 | g.75961095A>C | CA2802202075 | IFT43,TGFB3 | c.927-19T>G (n.927-19T>G) n.1308-19T>G n.90-27790A>C n.393-19T>G | |
14 | g.75961095A>G | CA7280299 | IFT43,TGFB3 | c.927-19T>C (n.927-19T>C) n.1308-19T>C n.90-27790A>G n.393-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961096T>C | CA7280300 | IFT43,TGFB3 | c.927-20A>G (n.927-20A>G) n.1308-20A>G n.90-27789T>C n.393-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961096T>G | CA2147718844 | IFT43,TGFB3 | c.927-20A>C (n.927-20A>C) n.1308-20A>C n.90-27789T>G n.393-20A>C | dbSNP |
14 | g.75961096T= | CA2147718841 | IFT43,TGFB3 | c.927-20A= (n.927-20A=) n.1308-20A= n.90-27789T= n.393-20A= | |
14 | g.75961097A>G | CA2625770885 | IFT43,TGFB3 | c.927-21T>C (n.927-21T>C) n.1308-21T>C n.90-27788A>G n.393-21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961100A= | CA2147718846 | IFT43,TGFB3 | c.927-24T= (n.927-24T=) n.1308-24T= n.90-27785A= n.393-24T= | |
14 | g.75961100A>G | CA708616279 | IFT43,TGFB3 | c.927-24T>C (n.927-24T>C) n.1308-24T>C n.90-27785A>G n.393-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961104C>G | CA2625770887 | IFT43,TGFB3 | c.927-28G>C (n.927-28G>C) n.1308-28G>C n.90-27781C>G n.393-28G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961107_75961111del | CA2625770888 | IFT43,TGFB3 | c.927-33_927-29del (n.927-33_927-29del) n.1308-33_1308-29del n.90-27778_90-27774del n.393-33_393-29del | gnomAD v4 |
14 | g.75961106A>G | CA2625770889 | IFT43,TGFB3 | c.927-30T>C (n.927-30T>C) n.1308-30T>C n.90-27779A>G n.393-30T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961107C= | CA2147718850 | IFT43,TGFB3 | c.927-31G= (n.927-31G=) n.1308-31G= n.90-27778C= n.393-31G= | |
14 | g.75961107C>T | CA263702000 | IFT43,TGFB3 | c.927-31G>A (n.927-31G>A) n.1308-31G>A n.90-27778C>T n.393-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75961108T>A | CA487189009 | IFT43,TGFB3 | c.927-32A>T (n.927-32A>T) n.1308-32A>T n.90-27777T>A n.393-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75961108T= | CA2147718852 | IFT43,TGFB3 | c.927-32A= (n.927-32A=) n.1308-32A= n.90-27777T= n.393-32A= | |
14 | g.75961109T>A | CA2147718855 | IFT43,TGFB3 | c.927-33A>T (n.927-33A>T) n.1308-33A>T n.90-27776T>A n.393-33A>T | dbSNP |
14 | g.75961109T>C | CA2625770891 | IFT43,TGFB3 | c.927-33A>G (n.927-33A>G) n.1308-33A>G n.90-27776T>C n.393-33A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961109T= | CA2147718854 | IFT43,TGFB3 | c.927-33A= (n.927-33A=) n.1308-33A= n.90-27776T= n.393-33A= | |
14 | g.75961110A= | CA2147718856 | IFT43,TGFB3 | c.927-34T= (n.927-34T=) n.1308-34T= n.90-27775A= n.393-34T= | |
14 | g.75961110A>G | CA708616288 | IFT43,TGFB3 | c.927-34T>C (n.927-34T>C) n.1308-34T>C n.90-27775A>G n.393-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961114C>A | CA2840654222 | IFT43,TGFB3 | c.927-38G>T (n.927-38G>T) n.1308-38G>T n.90-27771C>A n.393-38G>T | |
14 | g.75961114C= | CA2147718857 | IFT43,TGFB3 | c.927-38G= (n.927-38G=) n.1308-38G= n.90-27771C= n.393-38G= | |
14 | g.75961114C>T | CA2147718859 | IFT43,TGFB3 | c.927-38G>A (n.927-38G>A) n.1308-38G>A n.90-27771C>T n.393-38G>A | dbSNP |
14 | g.75961116A>G | CA2802202076 | IFT43,TGFB3 | c.927-40T>C (n.927-40T>C) n.1308-40T>C n.90-27769A>G n.393-40T>C | |
14 | g.75961116_75961117insAACACAC | CA2802202077 | IFT43,TGFB3 | c.927-41_927-40insGTGTGTT (n.927-41_927-40insGTGTGTT) n.1308-41_1308-40insGTGTGTT n.90-27769_90-27768insAACACAC n.393-41_393-40insGTGTGTT | |
14 | g.75961117C= | CA2147718860 | IFT43,TGFB3 | c.927-41G= (n.927-41G=) n.1308-41G= n.90-27768C= n.393-41G= | |
14 | g.75961117C>T | CA615071843 | IFT43,TGFB3 | c.927-41G>A (n.927-41G>A) n.1308-41G>A n.90-27768C>T n.393-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961118C>G | CA2500499532 | IFT43,TGFB3 | c.927-42G>C (n.927-42G>C) n.1308-42G>C n.90-27767C>G n.393-42G>C | |
14 | g.75961120A>G | CA2625770893 | IFT43,TGFB3 | c.927-44T>C (n.927-44T>C) n.1308-44T>C n.90-27765A>G n.393-44T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961120A>T | CA2625770894 | IFT43,TGFB3 | c.927-44T>A (n.927-44T>A) n.1308-44T>A n.90-27765A>T n.393-44T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961121T>C | CA2802202078 | IFT43,TGFB3 | c.927-45A>G (n.927-45A>G) n.1308-45A>G n.90-27764T>C n.393-45A>G | |
14 | g.75961122A>G | CA2575583981 | IFT43,TGFB3 | c.927-46T>C (n.927-46T>C) n.1308-46T>C n.90-27763A>G n.393-46T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961123A>C | CA2802202079 | IFT43,TGFB3 | c.927-47T>G (n.927-47T>G) n.1308-47T>G n.90-27762A>C n.393-47T>G | |
14 | g.75961123A>G | CA2625770896 | IFT43,TGFB3 | c.927-47T>C (n.927-47T>C) n.1308-47T>C n.90-27762A>G n.393-47T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961125A= | CA2147718862 | IFT43,TGFB3 | c.927-49T= (n.927-49T=) n.1308-49T= n.90-27760A= n.393-49T= | |
14 | g.75961125A>G | CA615071845 | IFT43,TGFB3 | c.927-49T>C (n.927-49T>C) n.1308-49T>C n.90-27760A>G n.393-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961126G>A | CA615071847 | IFT43,TGFB3 | c.927-50C>T (n.927-50C>T) n.1308-50C>T n.90-27759G>A n.393-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961126G>C | CA2802202080 | IFT43,TGFB3 | c.927-50C>G (n.927-50C>G) n.1308-50C>G n.90-27759G>C n.393-50C>G | |
14 | g.75961126G= | CA2147718864 | IFT43,TGFB3 | c.927-50C= (n.927-50C=) n.1308-50C= n.90-27759G= n.393-50C= | |
14 | g.75961132_75961152del | CA2575583982 | IFT43,TGFB3 | c.927-74_927-54del (n.927-74_927-54del) n.1308-74_1308-54del n.90-27753_90-27733del n.393-74_393-54del | |
14 | g.75961131T>C | CA2625770903 | IFT43,TGFB3 | c.927-55A>G (n.927-55A>G) n.1308-55A>G n.90-27754T>C n.393-55A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961133C>G | CA2575583983 | IFT43,TGFB3 | c.927-57G>C (n.927-57G>C) n.1308-57G>C n.90-27752C>G n.393-57G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961134A>T | CA2575583984 | IFT43,TGFB3 | c.927-58T>A (n.927-58T>A) n.1308-58T>A n.90-27751A>T n.393-58T>A | |
14 | g.75961135T>C | CA2147718867 | IFT43,TGFB3 | c.927-59A>G (n.927-59A>G) n.1308-59A>G n.90-27750T>C n.393-59A>G | dbSNP |
14 | g.75961135T= | CA2147718866 | IFT43,TGFB3 | c.927-59A= (n.927-59A=) n.1308-59A= n.90-27750T= n.393-59A= | |
14 | g.75961138A= | CA2147718869 | IFT43,TGFB3 | c.927-62T= (n.927-62T=) n.1308-62T= n.90-27747A= n.393-62T= | |
14 | g.75961138A>T | CA2147718871 | IFT43,TGFB3 | c.927-62T>A (n.927-62T>A) n.1308-62T>A n.90-27747A>T n.393-62T>A | dbSNP |
14 | g.75961139T>C | CA2147718876 | IFT43,TGFB3 | c.927-63A>G (n.927-63A>G) n.1308-63A>G n.90-27746T>C n.393-63A>G | dbSNP |
14 | g.75961139T= | CA2147718874 | IFT43,TGFB3 | c.927-63A= (n.927-63A=) n.1308-63A= n.90-27746T= n.393-63A= | |
14 | g.75961139_75961140delinsTG | CA2147718878 | IFT43,TGFB3 | c.927-64_927-63delinsCA (n.927-64_927-63delinsCA) n.1308-64_1308-63delinsCA n.90-27746_90-27745delinsTG n.393-64_393-63delinsCA | |
14 | g.75961140del | CA2147718879 | IFT43,TGFB3 | c.927-64del (n.927-64del) n.1308-64del n.90-27745del n.393-64del | dbSNP |
14 | g.75961141C>A | CA2625770909 | IFT43,TGFB3 | c.927-65G>T (n.927-65G>T) n.1308-65G>T n.90-27744C>A n.393-65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961141C>T | CA2625770911 | IFT43,TGFB3 | c.927-65G>A (n.927-65G>A) n.1308-65G>A n.90-27744C>T n.393-65G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961143C>A | CA2625770917 | IFT43,TGFB3 | c.927-67G>T (n.927-67G>T) n.1308-67G>T n.90-27742C>A n.393-67G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961143C= | CA2147718881 | IFT43,TGFB3 | c.927-67G= (n.927-67G=) n.1308-67G= n.90-27742C= n.393-67G= | |
14 | g.75961143C>G | CA2147718882 | IFT43,TGFB3 | c.927-67G>C (n.927-67G>C) n.1308-67G>C n.90-27742C>G n.393-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75961143C>T | CA615071848 | IFT43,TGFB3 | c.927-67G>A (n.927-67G>A) n.1308-67G>A n.90-27742C>T n.393-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961146A= | CA2147718885 | IFT43,TGFB3 | c.927-70T= (n.927-70T=) n.1308-70T= n.90-27739A= n.393-70T= | |
14 | g.75961146A>C | CA2575583985 | IFT43,TGFB3 | c.927-70T>G (n.927-70T>G) n.1308-70T>G n.90-27739A>C n.393-70T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961146A>G | CA708616303 | IFT43,TGFB3 | c.927-70T>C (n.927-70T>C) n.1308-70T>C n.90-27739A>G n.393-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961146A>T | CA708616299 | IFT43,TGFB3 | c.927-70T>A (n.927-70T>A) n.1308-70T>A n.90-27739A>T n.393-70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961147T>C | CA2625770929 | IFT43,TGFB3 | c.927-71A>G (n.927-71A>G) n.1308-71A>G n.90-27738T>C n.393-71A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961147T>G | CA2625770932 | IFT43,TGFB3 | c.927-71A>C (n.927-71A>C) n.1308-71A>C n.90-27738T>G n.393-71A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961148A>T | CA2625770934 | IFT43,TGFB3 | c.927-72T>A (n.927-72T>A) n.1308-72T>A n.90-27737A>T n.393-72T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961149T>G | CA263702005 | IFT43,TGFB3 | c.927-73A>C (n.927-73A>C) n.1308-73A>C n.90-27736T>G n.393-73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961149T= | CA2147718887 | IFT43,TGFB3 | c.927-73A= (n.927-73A=) n.1308-73A= n.90-27736T= n.393-73A= |