Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75960944A= | CA2147718623 | IFT43,TGFB3 | c.1059T= (p.Ser353=) n.1440T= n.90-27941A= n.14T= n.525T= | |
14 | g.75960944A>C | CA390467638 | IFT43,TGFB3 | c.1059T>G (p.Ser353Arg) n.1440T>G n.90-27941A>C n.14T>G n.525T>G | |
14 | g.75960944A>G | CA487188920 | IFT43,TGFB3 | c.1059T>C (p.Ser353=) n.1440T>C n.90-27941A>G n.14T>C n.525T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75960944A>T | CA390467640 | IFT43,TGFB3 | c.1059T>A (p.Ser353Arg) n.1440T>A n.90-27941A>T n.14T>A n.525T>A | |
14 | g.75960945C>A | CA390467642 | IFT43,TGFB3 | c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.1439G>T n.90-27940C>A n.13G>T n.524G>T | |
14 | g.75960945C>G | CA390467644 | IFT43,TGFB3 | c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.1439G>C n.90-27940C>G n.13G>C n.524G>C | |
14 | g.75960945C>T | CA390467646 | IFT43,TGFB3 | c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.1439G>A n.90-27940C>T n.13G>A n.524G>A | |
14 | g.75960946T>A | CA390467649 | IFT43,TGFB3 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.1438A>T n.90-27939T>A n.12A>T n.523A>T | |
14 | g.75960946T>C | CA390467650 | IFT43,TGFB3 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.1438A>G n.90-27939T>C n.12A>G n.523A>G | |
14 | g.75960946T>G | CA390467652 | IFT43,TGFB3 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.1438A>C n.90-27939T>G n.12A>C n.523A>C | |
14 | g.75960947G>A | CA487188921 | IFT43,TGFB3 | c.1056C>T (p.Arg352=) n.1437C>T n.90-27938G>A n.11C>T n.522C>T | |
14 | g.75960947G>C | CA487188922 | IFT43,TGFB3 | c.1056C>G (p.Arg352=) n.1437C>G n.90-27938G>C n.11C>G n.522C>G | |
14 | g.75960947G>T | CA487188923 | IFT43,TGFB3 | c.1056C>A (p.Arg352=) n.1437C>A n.90-27938G>T n.11C>A n.522C>A | |
14 | g.75960948C>A | CA7280281 | IFT43,TGFB3 | c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.1436G>T n.90-27937C>A n.10G>T n.521G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960948C= | CA2147718630 | IFT43,TGFB3 | c.1055G= (p.Arg352=) n.1436G= n.90-27937C= n.10G= n.521G= | |
14 | g.75960948C>G | CA390467655 | IFT43,TGFB3 | c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.1436G>C n.90-27937C>G n.10G>C n.521G>C | |
14 | g.75960948C>T | CA7280280 | IFT43,TGFB3 | c.1055G>A (p.Arg352His) n.1436G>A n.90-27937C>T n.10G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75960949G>A | CA7280282 | IFT43,TGFB3 | c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.1435C>T n.90-27936G>A n.9C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960949G>C | CA390467661 | IFT43,TGFB3 | c.1054C>G (p.Arg352Gly) n.1435C>G n.90-27936G>C n.9C>G n.520C>G | |
14 | g.75960949G= | CA2147718636 | IFT43,TGFB3 | c.1054C= (p.Arg352=) n.1435C= n.90-27936G= n.9C= n.520C= | |
14 | g.75960949G>T | CA390467658 | IFT43,TGFB3 | c.1054C>A (p.Arg352Ser) n.1435C>A n.90-27936G>T n.9C>A n.520C>A | |
14 | g.75960950G>A | CA487188924 | IFT43,TGFB3 | c.1053C>T (p.Leu351=) n.1434C>T n.90-27935G>A n.8C>T n.519C>T | |
14 | g.75960950G>C | CA487188925 | IFT43,TGFB3 | c.1053C>G (p.Leu351=) n.1434C>G n.90-27935G>C n.8C>G n.519C>G | |
14 | g.75960950G>T | CA487188926 | IFT43,TGFB3 | c.1053C>A (p.Leu351=) n.1434C>A n.90-27935G>T n.8C>A n.519C>A | |
14 | g.75960951A= | CA2147718643 | IFT43,TGFB3 | c.1052T= (p.Leu351=) n.1433T= n.90-27934A= n.7T= n.518T= | |
14 | g.75960951A>C | CA390467663 | IFT43,TGFB3 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1433T>G n.90-27934A>C n.7T>G n.518T>G | |
14 | g.75960951A>G | CA390467665 | IFT43,TGFB3 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1433T>C n.90-27934A>G n.7T>C n.518T>C | dbSNP |
14 | g.75960951A>T | CA390467667 | IFT43,TGFB3 | c.1052T>A (p.Leu351His) n.1433T>A n.90-27934A>T n.7T>A n.518T>A | |
14 | g.75960952G>A | CA390467669 | IFT43,TGFB3 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.1432C>T n.90-27933G>A n.6C>T n.517C>T | ClinVar |
14 | g.75960952G>C | CA390467671 | IFT43,TGFB3 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1432C>G n.90-27933G>C n.6C>G n.517C>G | |
14 | g.75960952G>T | CA390467673 | IFT43,TGFB3 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1432C>A n.90-27933G>T n.6C>A n.517C>A | |
14 | g.75960953G>A | CA487188927 | IFT43,TGFB3 | c.1050C>T (p.Tyr350=) n.1431C>T n.90-27932G>A n.5C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960953G>C | CA390467675 | IFT43,TGFB3 | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) n.1431C>G n.90-27932G>C n.5C>G n.516C>G | |
14 | g.75960953G= | CA2147718646 | IFT43,TGFB3 | c.1050C= (p.Tyr350=) n.1431C= n.90-27932G= n.5C= n.516C= | |
14 | g.75960953G>T | CA390467677 | IFT43,TGFB3 | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) n.1431C>A n.90-27932G>T n.5C>A n.516C>A | |
14 | g.75960954T>A | CA390467679 | IFT43,TGFB3 | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1430A>T n.90-27931T>A n.4A>T n.515A>T | |
14 | g.75960954T>C | CA390467680 | IFT43,TGFB3 | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1430A>G n.90-27931T>C n.4A>G n.515A>G | |
14 | g.75960954T>G | CA390467681 | IFT43,TGFB3 | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1430A>C n.90-27931T>G n.4A>C n.515A>C | dbSNP |
14 | g.75960954T= | CA2147718650 | IFT43,TGFB3 | c.1049A= (p.Tyr350=) n.1430A= n.90-27931T= n.4A= n.515A= | |
14 | g.75960955A= | CA2147718654 | IFT43,TGFB3 | c.1048T= (p.Tyr350=) n.1429T= n.90-27930A= n.3T= n.514T= | |
14 | g.75960955A>C | CA390467686 | IFT43,TGFB3 | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1429T>G n.90-27930A>C n.3T>G n.514T>G | |
14 | g.75960955A>G | CA390467682 | IFT43,TGFB3 | c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1429T>C n.90-27930A>G n.3T>C n.514T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960955A>T | CA390467683 | IFT43,TGFB3 | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1429T>A n.90-27930A>T n.3T>A n.514T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960956T>A | CA487188928 | IFT43,TGFB3 | c.1047A>T (p.Pro349=) n.1428A>T n.90-27929T>A n.2A>T n.513A>T | |
14 | g.75960956T>C | CA487188929 | IFT43,TGFB3 | c.1047A>G (p.Pro349=) n.1428A>G n.90-27929T>C n.2A>G n.513A>G | |
14 | g.75960956T>G | CA487188930 | IFT43,TGFB3 | c.1047A>C (p.Pro349=) n.1428A>C n.90-27929T>G n.2A>C n.513A>C | |
14 | g.75960957G>A | CA390467688 | IFT43,TGFB3 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1427C>T n.90-27928G>A n.1C>T n.512C>T | |
14 | g.75960957G>C | CA390467690 | IFT43,TGFB3 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1427C>G n.90-27928G>C n.1C>G n.512C>G | |
14 | g.75960957G>T | CA390467692 | IFT43,TGFB3 | c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1427C>A n.90-27928G>T n.1C>A n.512C>A | |
14 | g.75960961_75960966del | CA2625770881 | IFT43,TGFB3 | c.1041_1046del (p.Cys348_Pro349del) n.1422_1427del n.90-27924_90-27919del n.507_512del | gnomAD v4 |
14 | g.75960958G>A | CA390467694 | IFT43,TGFB3 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1426C>T n.90-27927G>A n.511C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75960958G>C | CA390467696 | IFT43,TGFB3 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1426C>G n.90-27927G>C n.511C>G | |
14 | g.75960958G= | CA2147718657 | IFT43,TGFB3 | c.1045C= (p.Pro349=) n.1426C= n.90-27927G= n.511C= | |
14 | g.75960958G>T | CA390467698 | IFT43,TGFB3 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1426C>A n.90-27927G>T n.511C>A | |
14 | g.75960959G>A | CA487188931 | IFT43,TGFB3 | c.1044C>T (p.Cys348=) n.1425C>T n.90-27926G>A n.510C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960959G>C | CA390467700 | IFT43,TGFB3 | c.1044C>G (p.Cys348Trp) n.1425C>G n.90-27926G>C n.510C>G | |
14 | g.75960959G>T | CA390467702 | IFT43,TGFB3 | c.1044C>A (p.Cys348Ter) n.1425C>A n.90-27926G>T n.510C>A | |
14 | g.75960960C>A | CA390467704 | IFT43,TGFB3 | c.1043G>T (p.Cys348Phe) n.1424G>T n.90-27925C>A n.509G>T | |
14 | g.75960960C>G | CA390467706 | IFT43,TGFB3 | c.1043G>C (p.Cys348Ser) n.1424G>C n.90-27925C>G n.509G>C | |
14 | g.75960960C>T | CA390467708 | IFT43,TGFB3 | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) n.1424G>A n.90-27925C>T n.509G>A | |
14 | g.75960961A>C | CA390467711 | IFT43,TGFB3 | c.1042T>G (p.Cys348Gly) n.1423T>G n.90-27924A>C n.508T>G | |
14 | g.75960961A>G | CA390467713 | IFT43,TGFB3 | c.1042T>C (p.Cys348Arg) n.1423T>C n.90-27924A>G n.508T>C | |
14 | g.75960961A>T | CA390467709 | IFT43,TGFB3 | c.1042T>A (p.Cys348Ser) n.1423T>A n.90-27924A>T n.508T>A | |
14 | g.75960962A>C | CA487188933 | IFT43,TGFB3 | c.1041T>G (p.Pro347=) n.1422T>G n.90-27923A>C n.507T>G | |
14 | g.75960962A>G | CA487188934 | IFT43,TGFB3 | c.1041T>C (p.Pro347=) n.1422T>C n.90-27923A>G n.507T>C | |
14 | g.75960962A>T | CA487188932 | IFT43,TGFB3 | c.1041T>A (p.Pro347=) n.1422T>A n.90-27923A>T n.507T>A | |
14 | g.75960963G>A | CA390467719 | IFT43,TGFB3 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1421C>T n.90-27922G>A n.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960963G>C | CA7280283 | IFT43,TGFB3 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1421C>G n.90-27922G>C n.506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960963G= | CA2147718659 | IFT43,TGFB3 | c.1040C= (p.Pro347=) n.1421C= n.90-27922G= n.506C= | |
14 | g.75960963G>T | CA390467717 | IFT43,TGFB3 | c.1040C>A (p.Pro347His) n.1421C>A n.90-27922G>T n.506C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960964G>A | CA390467721 | IFT43,TGFB3 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1420C>T n.90-27921G>A n.505C>T | |
14 | g.75960964G>C | CA390467723 | IFT43,TGFB3 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1420C>G n.90-27921G>C n.505C>G | |
14 | g.75960964G>T | CA390467724 | IFT43,TGFB3 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1420C>A n.90-27921G>T n.505C>A | |
14 | g.75960965G>A | CA487188935 | IFT43,TGFB3 | c.1038C>T (p.Gly346=) n.1419C>T n.90-27920G>A n.504C>T | |
14 | g.75960965G>C | CA487188936 | IFT43,TGFB3 | c.1038C>G (p.Gly346=) n.1419C>G n.90-27920G>C n.504C>G | |
14 | g.75960965G>T | CA487188937 | IFT43,TGFB3 | c.1038C>A (p.Gly346=) n.1419C>A n.90-27920G>T n.504C>A | |
14 | g.75960966C>A | CA390467730 | IFT43,TGFB3 | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1418G>T n.90-27919C>A n.503G>T | |
14 | g.75960966C>G | CA390467728 | IFT43,TGFB3 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1418G>C n.90-27919C>G n.503G>C | |
14 | g.75960966C>T | CA390467726 | IFT43,TGFB3 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1418G>A n.90-27919C>T n.503G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960967C>A | CA390467732 | IFT43,TGFB3 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1417G>T n.90-27918C>A n.502G>T | |
14 | g.75960967C>G | CA390467734 | IFT43,TGFB3 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1417G>C n.90-27918C>G n.502G>C | |
14 | g.75960967C>T | CA390467736 | IFT43,TGFB3 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1417G>A n.90-27918C>T n.502G>A | |
14 | g.75960968T>A | CA487188938 | IFT43,TGFB3 | c.1035A>T (p.Ser345=) n.1416A>T n.90-27917T>A n.501A>T | |
14 | g.75960968T>C | CA487188939 | IFT43,TGFB3 | c.1035A>G (p.Ser345=) n.1416A>G n.90-27917T>C n.501A>G | dbSNP |
14 | g.75960968T>G | CA487188940 | IFT43,TGFB3 | c.1035A>C (p.Ser345=) n.1416A>C n.90-27917T>G n.501A>C | |
14 | g.75960968T= | CA2147718662 | IFT43,TGFB3 | c.1035A= (p.Ser345=) n.1416A= n.90-27917T= n.501A= | |
14 | g.75960969G>A | CA390467738 | IFT43,TGFB3 | c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.1415C>T n.90-27916G>A n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960969G>C | CA16614244 | IFT43,TGFB3 | c.1034C>G (p.Ser345Ter) n.1415C>G n.90-27916G>C n.500C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960969G= | CA2147718665 | IFT43,TGFB3 | c.1034C= (p.Ser345=) n.1415C= n.90-27916G= n.500C= | |
14 | g.75960969G>T | CA390467740 | IFT43,TGFB3 | c.1034C>A (p.Ser345Ter) n.1415C>A n.90-27916G>T n.500C>A | |
14 | g.75960970A>C | CA390467742 | IFT43,TGFB3 | c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.1414T>G n.90-27915A>C n.499T>G | |
14 | g.75960970A>G | CA390467746 | IFT43,TGFB3 | c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.1414T>C n.90-27915A>G n.499T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960970A>T | CA390467744 | IFT43,TGFB3 | c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.1414T>A n.90-27915A>T n.499T>A | |
14 | g.75960971G>A | CA487188941 | IFT43,TGFB3 | c.1032C>T (p.Cys344=) n.1413C>T n.90-27914G>A n.498C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960971G>C | CA390467748 | IFT43,TGFB3 | c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.1413C>G n.90-27914G>C n.498C>G | |
14 | g.75960971G>T | CA390467749 | IFT43,TGFB3 | c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.1413C>A n.90-27914G>T n.498C>A | |
14 | g.75960972C>A | CA390467751 | IFT43,TGFB3 | c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.1412G>T n.90-27913C>A n.497G>T | |
14 | g.75960972C>G | CA390467753 | IFT43,TGFB3 | c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.1412G>C n.90-27913C>G n.497G>C | |
14 | g.75960972C>T | CA390467755 | IFT43,TGFB3 | c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.1412G>A n.90-27913C>T n.497G>A | |
14 | g.75960973A>C | CA390467758 | IFT43,TGFB3 | c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.1411T>G n.90-27912A>C n.496T>G | |
14 | g.75960973A>G | CA390467759 | IFT43,TGFB3 | c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.1411T>C n.90-27912A>G n.496T>C | |
14 | g.75960973A>T | CA390467761 | IFT43,TGFB3 | c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.1411T>A n.90-27912A>T n.496T>A | |
14 | g.75960974G>A | CA487188942 | IFT43,TGFB3 | c.1029C>T (p.Phe343=) n.1410C>T n.90-27911G>A n.495C>T | |
14 | g.75960974G>C | CA390467764 | IFT43,TGFB3 | c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.1410C>G n.90-27911G>C n.495C>G | |
14 | g.75960974G>T | CA390467765 | IFT43,TGFB3 | c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.1410C>A n.90-27911G>T n.495C>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75960975A>C | CA390467772 | IFT43,TGFB3 | c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1409T>G n.90-27910A>C n.494T>G | |
14 | g.75960975A>G | CA390467770 | IFT43,TGFB3 | c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1409T>C n.90-27910A>G n.494T>C | |
14 | g.75960975A>T | CA390467768 | IFT43,TGFB3 | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1409T>A n.90-27910A>T n.494T>A | |
14 | g.75960976A>C | CA390467774 | IFT43,TGFB3 | c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1408T>G n.90-27909A>C n.493T>G | |
14 | g.75960976A>G | CA390467776 | IFT43,TGFB3 | c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1408T>C n.90-27909A>G n.493T>C | |
14 | g.75960976A>T | CA390467778 | IFT43,TGFB3 | c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1408T>A n.90-27909A>T n.493T>A | |
14 | g.75960977G>A | CA487188943 | IFT43,TGFB3 | c.1026C>T (p.Asn342=) n.1407C>T n.90-27908G>A n.492C>T | ClinVar |
14 | g.75960977G>C | CA390467780 | IFT43,TGFB3 | c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.1407C>G n.90-27908G>C n.492C>G | |
14 | g.75960977G>T | CA390467781 | IFT43,TGFB3 | c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.1407C>A n.90-27908G>T n.492C>A | |
14 | g.75960978T>A | CA390467788 | IFT43,TGFB3 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1406A>T n.90-27907T>A n.491A>T | |
14 | g.75960978T>C | CA390467786 | IFT43,TGFB3 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1406A>G n.90-27907T>C n.491A>G | |
14 | g.75960978T>G | CA390467785 | IFT43,TGFB3 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1406A>C n.90-27907T>G n.491A>C | |
14 | g.75960979T>A | CA390467790 | IFT43,TGFB3 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1405A>T n.90-27906T>A n.490A>T | |
14 | g.75960979T>C | CA390467792 | IFT43,TGFB3 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1405A>G n.90-27906T>C n.490A>G | |
14 | g.75960979T>G | CA390467794 | IFT43,TGFB3 | c.1024A>C (p.Asn342His) n.1405A>C n.90-27906T>G n.490A>C | |
14 | g.75960980G>A | CA487188944 | IFT43,TGFB3 | c.1023C>T (p.Ala341=) n.1404C>T n.90-27905G>A n.489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960980G>C | CA487188945 | IFT43,TGFB3 | c.1023C>G (p.Ala341=) n.1404C>G n.90-27905G>C n.489C>G | |
14 | g.75960980G= | CA2147718670 | IFT43,TGFB3 | c.1023C= (p.Ala341=) n.1404C= n.90-27905G= n.489C= | |
14 | g.75960980G>T | CA487188946 | IFT43,TGFB3 | c.1023C>A (p.Ala341=) n.1404C>A n.90-27905G>T n.489C>A | |
14 | g.75960981G>A | CA390467796 | IFT43,TGFB3 | c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1403C>T n.90-27904G>A n.488C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960981G>C | CA390467798 | IFT43,TGFB3 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1403C>G n.90-27904G>C n.488C>G | |
14 | g.75960981G>T | CA390467800 | IFT43,TGFB3 | c.1022C>A (p.Ala341Asp) n.1403C>A n.90-27904G>T n.488C>A | |
14 | g.75960982C>A | CA390467802 | IFT43,TGFB3 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1402G>T n.90-27903C>A n.487G>T | |
14 | g.75960982C>G | CA390467806 | IFT43,TGFB3 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1402G>C n.90-27903C>G n.487G>C | |
14 | g.75960982C>T | CA390467804 | IFT43,TGFB3 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1402G>A n.90-27903C>T n.487G>A | |
14 | g.75960983A= | CA2147718677 | IFT43,TGFB3 | c.1020T= (p.Tyr340=) n.1401T= n.90-27902A= n.486T= | |
14 | g.75960983A>C | CA390467808 | IFT43,TGFB3 | c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.1401T>G n.90-27902A>C n.486T>G | |
14 | g.75960983A>G | CA7280284 | IFT43,TGFB3 | c.1020T>C (p.Tyr340=) n.1401T>C n.90-27902A>G n.486T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960983A>T | CA390467810 | IFT43,TGFB3 | c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.1401T>A n.90-27902A>T n.486T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960984T>A | CA390467813 | IFT43,TGFB3 | c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.1400A>T n.90-27901T>A n.485A>T | |
14 | g.75960984T>C | CA390467814 | IFT43,TGFB3 | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1400A>G n.90-27901T>C n.485A>G | |
14 | g.75960984T>G | CA390467816 | IFT43,TGFB3 | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1400A>C n.90-27901T>G n.485A>C | |
14 | g.75960985A>C | CA390467819 | IFT43,TGFB3 | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1399T>G n.90-27900A>C n.484T>G | |
14 | g.75960985A>G | CA390467821 | IFT43,TGFB3 | c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1399T>C n.90-27900A>G n.484T>C | |
14 | g.75960985A>T | CA390467823 | IFT43,TGFB3 | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1399T>A n.90-27900A>T n.484T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960986G>A | CA487188948 | IFT43,TGFB3 | c.1017C>T (p.Tyr339=) n.1398C>T n.90-27899G>A n.483C>T | |
14 | g.75960986G>C | CA390467825 | IFT43,TGFB3 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.1398C>G n.90-27899G>C n.483C>G | |
14 | g.75960986G>T | CA390467826 | IFT43,TGFB3 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.1398C>A n.90-27899G>T n.483C>A | |
14 | g.75960987T>A | CA390467905 | IFT43,TGFB3 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.1397A>T n.90-27898T>A n.482A>T | |
14 | g.75960987T>C | CA390467904 | IFT43,TGFB3 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.1397A>G n.90-27898T>C n.482A>G | |
14 | g.75960987T>G | CA390467903 | IFT43,TGFB3 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.1397A>C n.90-27898T>G n.482A>C | |
14 | g.75960988A>C | CA390467906 | IFT43,TGFB3 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.1396T>G n.90-27897A>C n.481T>G | |
14 | g.75960988A>G | CA390467908 | IFT43,TGFB3 | c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1396T>C n.90-27897A>G n.481T>C | |
14 | g.75960988A>T | CA390467907 | IFT43,TGFB3 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1396T>A n.90-27897A>T n.481T>A | |
14 | g.75960989G>A | CA487188953 | IFT43,TGFB3 | c.1014C>T (p.Gly338=) n.1395C>T n.90-27896G>A n.480C>T | |
14 | g.75960989G>C | CA487188954 | IFT43,TGFB3 | c.1014C>G (p.Gly338=) n.1395C>G n.90-27896G>C n.480C>G | |
14 | g.75960989G>T | CA487188955 | IFT43,TGFB3 | c.1014C>A (p.Gly338=) n.1395C>A n.90-27896G>T n.480C>A | COSMIC |
14 | g.75960990C>A | CA390467909 | IFT43,TGFB3 | c.1013G>T (p.Gly338Val) n.1394G>T n.90-27895C>A n.479G>T | |
14 | g.75960990C>G | CA390467911 | IFT43,TGFB3 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.1394G>C n.90-27895C>G n.479G>C | |
14 | g.75960990C>T | CA390467910 | IFT43,TGFB3 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.1394G>A n.90-27895C>T n.479G>A | |
14 | g.75960991C>A | CA390467912 | IFT43,TGFB3 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.1393G>T n.90-27894C>A n.478G>T | |
14 | g.75960991C>G | CA390467913 | IFT43,TGFB3 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.1393G>C n.90-27894C>G n.478G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960991C>T | CA390467914 | IFT43,TGFB3 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.1393G>A n.90-27894C>T n.478G>A | COSMIC |
14 | g.75960992C>A | CA390467915 | IFT43,TGFB3 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.1392G>T n.90-27893C>A n.477G>T | |
14 | g.75960992C>G | CA390467916 | IFT43,TGFB3 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.1392G>C n.90-27893C>G n.477G>C | |
14 | g.75960992C>T | CA487188956 | IFT43,TGFB3 | c.1011G>A (p.Lys337=) n.1392G>A n.90-27893C>T n.477G>A | |
14 | g.75960993T>A | CA390467917 | IFT43,TGFB3 | c.1010A>T (p.Lys337Met) n.1391A>T n.90-27892T>A n.476A>T | |
14 | g.75960993T>C | CA390467918 | IFT43,TGFB3 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1391A>G n.90-27892T>C n.476A>G | |
14 | g.75960993T>G | CA390467919 | IFT43,TGFB3 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1391A>C n.90-27892T>G n.476A>C | dbSNP |
14 | g.75960993T= | CA2147718681 | IFT43,TGFB3 | c.1010A= (p.Lys337=) n.1391A= n.90-27892T= n.476A= | |
14 | g.75960994T>A | CA390467920 | IFT43,TGFB3 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1390A>T n.90-27891T>A n.475A>T | |
14 | g.75960994T>C | CA390467921 | IFT43,TGFB3 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1390A>G n.90-27891T>C n.475A>G | |
14 | g.75960994T>G | CA390467922 | IFT43,TGFB3 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1390A>C n.90-27891T>G n.475A>C | |
14 | g.75960995A= | CA2147718684 | IFT43,TGFB3 | c.1008T= (p.Pro336=) n.1389T= n.90-27890A= n.474T= | |
14 | g.75960995A>C | CA487188957 | IFT43,TGFB3 | c.1008T>G (p.Pro336=) n.1389T>G n.90-27890A>C n.474T>G | |
14 | g.75960995A>G | CA7280285 | IFT43,TGFB3 | c.1008T>C (p.Pro336=) n.1389T>C n.90-27890A>G n.474T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960995A>T | CA487188958 | IFT43,TGFB3 | c.1008T>A (p.Pro336=) n.1389T>A n.90-27890A>T n.474T>A | |
14 | g.75960996G>A | CA390467925 | IFT43,TGFB3 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1388C>T n.90-27889G>A n.473C>T | |
14 | g.75960996G>C | CA390467923 | IFT43,TGFB3 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1388C>G n.90-27889G>C n.473C>G | |
14 | g.75960996G>T | CA390467924 | IFT43,TGFB3 | c.1007C>A (p.Pro336His) n.1388C>A n.90-27889G>T n.473C>A | |
14 | g.75960997G>A | CA390467926 | IFT43,TGFB3 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1387C>T n.90-27888G>A n.472C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.75960997G>C | CA390467927 | IFT43,TGFB3 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1387C>G n.90-27888G>C n.472C>G | |
14 | g.75960997G>T | CA390467928 | IFT43,TGFB3 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1387C>A n.90-27888G>T n.472C>A | |
14 | g.75960998T>A | CA390467929 | IFT43,TGFB3 | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.1386A>T n.90-27887T>A n.471A>T | |
14 | g.75960998T>C | CA487188959 | IFT43,TGFB3 | c.1005A>G (p.Glu335=) n.1386A>G n.90-27887T>C n.471A>G | |
14 | g.75960998T>G | CA390467930 | IFT43,TGFB3 | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.1386A>C n.90-27887T>G n.471A>C | |
14 | g.75960999T>A | CA390467931 | IFT43,TGFB3 | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1385A>T n.90-27886T>A n.470A>T | |
14 | g.75960999T>C | CA390467932 | IFT43,TGFB3 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1385A>G n.90-27886T>C n.470A>G | |
14 | g.75960999T>G | CA390467933 | IFT43,TGFB3 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1385A>C n.90-27886T>G n.470A>C | |
14 | g.75961000C>A | CA390467934 | IFT43,TGFB3 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1384G>T n.90-27885C>A n.469G>T | |
14 | g.75961000C>G | CA390467935 | IFT43,TGFB3 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1384G>C n.90-27885C>G n.469G>C | |
14 | g.75961000C>T | CA390467936 | IFT43,TGFB3 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1384G>A n.90-27885C>T n.469G>A | |
14 | g.75961001A= | CA2147718686 | IFT43,TGFB3 | c.1002T= (p.His334=) n.1383T= n.90-27884A= n.468T= | |
14 | g.75961001A>C | CA390467937 | IFT43,TGFB3 | c.1002T>G (p.His334Gln) n.1383T>G n.90-27884A>C n.468T>G | |
14 | g.75961001A>G | CA487188960 | IFT43,TGFB3 | c.1002T>C (p.His334=) n.1383T>C n.90-27884A>G n.468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961001A>T | CA390467938 | IFT43,TGFB3 | c.1002T>A (p.His334Gln) n.1383T>A n.90-27884A>T n.468T>A | |
14 | g.75961002T>A | CA390467939 | IFT43,TGFB3 | c.1001A>T (p.His334Leu) n.1382A>T n.90-27883T>A n.467A>T | |
14 | g.75961002T>C | CA263701870 | IFT43,TGFB3 | c.1001A>G (p.His334Arg) n.1382A>G n.90-27883T>C n.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961002T>G | CA390467940 | IFT43,TGFB3 | c.1001A>C (p.His334Pro) n.1382A>C n.90-27883T>G n.467A>C | |
14 | g.75961002T= | CA2147718690 | IFT43,TGFB3 | c.1001A= (p.His334=) n.1382A= n.90-27883T= n.467A= | |
14 | g.75961003G>A | CA390467941 | IFT43,TGFB3 | c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1381C>T n.90-27882G>A n.466C>T | |
14 | g.75961003G>C | CA390467942 | IFT43,TGFB3 | c.1000C>G (p.His334Asp) n.1381C>G n.90-27882G>C n.466C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961003G>T | CA390467943 | IFT43,TGFB3 | c.1000C>A (p.His334Asn) n.1381C>A n.90-27882G>T n.466C>A | |
14 | g.75961004G>A | CA487188963 | IFT43,TGFB3 | c.999C>T (p.Val333=) n.1380C>T n.90-27881G>A n.465C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961004G>C | CA487188961 | IFT43,TGFB3 | c.999C>G (p.Val333=) n.1380C>G n.90-27881G>C n.465C>G | |
14 | g.75961004G>T | CA487188962 | IFT43,TGFB3 | c.999C>A (p.Val333=) n.1380C>A n.90-27881G>T n.465C>A | |
14 | g.75961005A>C | CA390467944 | IFT43,TGFB3 | c.998T>G (p.Val333Gly) n.1379T>G n.90-27880A>C n.464T>G | |
14 | g.75961005A>G | CA390467945 | IFT43,TGFB3 | c.998T>C (p.Val333Ala) n.1379T>C n.90-27880A>G n.464T>C | |
14 | g.75961005A>T | CA390467946 | IFT43,TGFB3 | c.998T>A (p.Val333Asp) n.1379T>A n.90-27880A>T n.464T>A | |
14 | g.75961006C>A | CA390467947 | IFT43,TGFB3 | c.997G>T (p.Val333Phe) n.1378G>T n.90-27879C>A n.463G>T | |
14 | g.75961006C>G | CA390467948 | IFT43,TGFB3 | c.997G>C (p.Val333Leu) n.1378G>C n.90-27879C>G n.463G>C | |
14 | g.75961006C>T | CA390467949 | IFT43,TGFB3 | c.997G>A (p.Val333Ile) n.1378G>A n.90-27879C>T n.463G>A | ClinVar |
14 | g.75961007C>A | CA390467952 | IFT43,TGFB3 | c.996G>T (p.Trp332Cys) n.1377G>T n.90-27878C>A n.462G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961007C>G | CA390467950 | IFT43,TGFB3 | c.996G>C (p.Trp332Cys) n.1377G>C n.90-27878C>G n.462G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75961007C>T | CA390467951 | IFT43,TGFB3 | c.996G>A (p.Trp332Ter) n.1377G>A n.90-27878C>T n.462G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961008C>A | CA390467953 | IFT43,TGFB3 | c.995G>T (p.Trp332Leu) n.1376G>T n.90-27877C>A n.461G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961008C= | CA2147718693 | IFT43,TGFB3 | c.995G= (p.Trp332=) n.1376G= n.90-27877C= n.461G= | |
14 | g.75961008C>G | CA390467954 | IFT43,TGFB3 | c.995G>C (p.Trp332Ser) n.1376G>C n.90-27877C>G n.461G>C | |
14 | g.75961008C>T | CA390467955 | IFT43,TGFB3 | c.995G>A (p.Trp332Ter) n.1376G>A n.90-27877C>T n.461G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961009A>C | CA390467956 | IFT43,TGFB3 | c.994T>G (p.Trp332Gly) n.1375T>G n.90-27876A>C n.460T>G | |
14 | g.75961009A>G | CA390467957 | IFT43,TGFB3 | c.994T>C (p.Trp332Arg) n.1375T>C n.90-27876A>G n.460T>C | |
14 | g.75961009A>T | CA390467958 | IFT43,TGFB3 | c.994T>A (p.Trp332Arg) n.1375T>A n.90-27876A>T n.460T>A | |
14 | g.75961010C>A | CA390467959 | IFT43,TGFB3 | c.993G>T (p.Lys331Asn) n.1374G>T n.90-27875C>A n.459G>T | |
14 | g.75961010C>G | CA390467960 | IFT43,TGFB3 | c.993G>C (p.Lys331Asn) n.1374G>C n.90-27875C>G n.459G>C | |
14 | g.75961010C>T | CA487188965 | IFT43,TGFB3 | c.993G>A (p.Lys331=) n.1374G>A n.90-27875C>T n.459G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961011T>A | CA390467961 | IFT43,TGFB3 | c.992A>T (p.Lys331Met) n.1373A>T n.90-27874T>A n.458A>T | |
14 | g.75961011T>C | CA390467962 | IFT43,TGFB3 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1373A>G n.90-27874T>C n.458A>G | |
14 | g.75961011T>G | CA390467963 | IFT43,TGFB3 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1373A>C n.90-27874T>G n.458A>C | |
14 | g.75961012T>A | CA390467966 | IFT43,TGFB3 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1372A>T n.90-27873T>A n.457A>T | |
14 | g.75961012T>C | CA390467965 | IFT43,TGFB3 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1372A>G n.90-27873T>C n.457A>G | |
14 | g.75961012T>G | CA390467964 | IFT43,TGFB3 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1372A>C n.90-27873T>G n.457A>C | |
14 | g.75961013C>A | CA390467967 | IFT43,TGFB3 | c.990G>T (p.Trp330Cys) n.1371G>T n.90-27872C>A n.456G>T | |
14 | g.75961013C>G | CA390467969 | IFT43,TGFB3 | c.990G>C (p.Trp330Cys) n.1371G>C n.90-27872C>G n.456G>C | |
14 | g.75961013C>T | CA390467968 | IFT43,TGFB3 | c.990G>A (p.Trp330Ter) n.1371G>A n.90-27872C>T n.456G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961014C>A | CA390467970 | IFT43,TGFB3 | c.989G>T (p.Trp330Leu) n.1370G>T n.90-27871C>A n.455G>T | |
14 | g.75961014C= | CA2147718697 | IFT43,TGFB3 | c.989G= (p.Trp330=) n.1370G= n.90-27871C= n.455G= | |
14 | g.75961014C>G | CA390467971 | IFT43,TGFB3 | c.989G>C (p.Trp330Ser) n.1370G>C n.90-27871C>G n.455G>C | |
14 | g.75961014C>T | CA390467972 | IFT43,TGFB3 | c.989G>A (p.Trp330Ter) n.1370G>A n.90-27871C>T n.455G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961015A>C | CA390467973 | IFT43,TGFB3 | c.988T>G (p.Trp330Gly) n.1369T>G n.90-27870A>C n.454T>G | |
14 | g.75961015A>G | CA390467974 | IFT43,TGFB3 | c.988T>C (p.Trp330Arg) n.1369T>C n.90-27870A>G n.454T>C | |
14 | g.75961015A>T | CA390467975 | IFT43,TGFB3 | c.988T>A (p.Trp330Arg) n.1369T>A n.90-27870A>T n.454T>A | |
14 | g.75961016G>A | CA487188968 | IFT43,TGFB3 | c.987C>T (p.Gly329=) n.1368C>T n.90-27869G>A n.453C>T | |
14 | g.75961016G>C | CA487188969 | IFT43,TGFB3 | c.987C>G (p.Gly329=) n.1368C>G n.90-27869G>C n.453C>G | |
14 | g.75961016G>T | CA487188970 | IFT43,TGFB3 | c.987C>A (p.Gly329=) n.1368C>A n.90-27869G>T n.453C>A | |
14 | g.75961017C>A | CA390467976 | IFT43,TGFB3 | c.986G>T (p.Gly329Val) n.1367G>T n.90-27868C>A n.452G>T | |
14 | g.75961017C= | CA2147718703 | IFT43,TGFB3 | c.986G= (p.Gly329=) n.1367G= n.90-27868C= n.452G= | |
14 | g.75961017C>G | CA390467977 | IFT43,TGFB3 | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1367G>C n.90-27868C>G n.452G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961017C>T | CA7280286 | IFT43,TGFB3 | c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1367G>A n.90-27868C>T n.452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961018C>A | CA390467978 | IFT43,TGFB3 | c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1366G>T n.90-27867C>A n.451G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961018C= | CA2147718708 | IFT43,TGFB3 | c.985G= (p.Gly329=) n.1366G= n.90-27867C= n.451G= | |
14 | g.75961018C>G | CA390467979 | IFT43,TGFB3 | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1366G>C n.90-27867C>G n.451G>C | ClinVar |
14 | g.75961018C>T | CA390467980 | IFT43,TGFB3 | c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1366G>A n.90-27867C>T n.451G>A | |
14 | g.75961019C>A | CA487188971 | IFT43,TGFB3 | c.984G>T (p.Leu328=) n.1365G>T n.90-27866C>A n.450G>T | |
14 | g.75961019C>G | CA487188972 | IFT43,TGFB3 | c.984G>C (p.Leu328=) n.1365G>C n.90-27866C>G n.450G>C | |
14 | g.75961019C>T | CA487188973 | IFT43,TGFB3 | c.984G>A (p.Leu328=) n.1365G>A n.90-27866C>T n.450G>A | |
14 | g.75961020A>C | CA390467983 | IFT43,TGFB3 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1364T>G n.90-27865A>C n.449T>G | |
14 | g.75961020A>G | CA390467981 | IFT43,TGFB3 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1364T>C n.90-27865A>G n.449T>C | |
14 | g.75961020A>T | CA390467982 | IFT43,TGFB3 | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1364T>A n.90-27865A>T n.449T>A | |
14 | g.75961021G>A | CA7280287 | IFT43,TGFB3 | c.982C>T (p.Leu328=) n.1363C>T n.90-27864G>A n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961021G>C | CA390467984 | IFT43,TGFB3 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1363C>G n.90-27864G>C n.448C>G | |
14 | g.75961021G= | CA2147718711 | IFT43,TGFB3 | c.982C= (p.Leu328=) n.1363C= n.90-27864G= n.448C= | |
14 | g.75961021G>T | CA390467985 | IFT43,TGFB3 | c.982C>A (p.Leu328Met) n.1363C>A n.90-27864G>T n.448C>A | |
14 | g.75961022A>C | CA390467986 | IFT43,TGFB3 | c.981T>G (p.Asp327Glu) n.1362T>G n.90-27863A>C n.447T>G | |
14 | g.75961022A>G | CA487188974 | IFT43,TGFB3 | c.981T>C (p.Asp327=) n.1362T>C n.90-27863A>G n.447T>C | |
14 | g.75961022A>T | CA390467987 | IFT43,TGFB3 | c.981T>A (p.Asp327Glu) n.1362T>A n.90-27863A>T n.447T>A | |
14 | g.75961023T>A | CA390467988 | IFT43,TGFB3 | c.980A>T (p.Asp327Val) n.1361A>T n.90-27862T>A n.446A>T | |
14 | g.75961023T>C | CA390467989 | IFT43,TGFB3 | c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1361A>G n.90-27862T>C n.446A>G | |
14 | g.75961023T>G | CA390467990 | IFT43,TGFB3 | c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1361A>C n.90-27862T>G n.446A>C | |
14 | g.75961024C>A | CA7280288 | IFT43,TGFB3 | c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1360G>T n.90-27861C>A n.445G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961024C= | CA2147718718 | IFT43,TGFB3 | c.979G= (p.Asp327=) n.1360G= n.90-27861C= n.445G= | |
14 | g.75961024C>G | CA390467991 | IFT43,TGFB3 | c.979G>C (p.Asp327His) n.1360G>C n.90-27861C>G n.445G>C | COSMIC |
14 | g.75961024C>T | CA390467992 | IFT43,TGFB3 | c.979G>A (p.Asp327Asn) n.1360G>A n.90-27861C>T n.445G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75961025C>A | CA390467994 | IFT43,TGFB3 | c.978G>T (p.Gln326His) n.1359G>T n.90-27860C>A n.444G>T | |
14 | g.75961025C= | CA2147718721 | IFT43,TGFB3 | c.978G= (p.Gln326=) n.1359G= n.90-27860C= n.444G= | |
14 | g.75961025C>G | CA390467993 | IFT43,TGFB3 | c.978G>C (p.Gln326His) n.1359G>C n.90-27860C>G n.444G>C | |
14 | g.75961025C>T | CA487188975 | IFT43,TGFB3 | c.978G>A (p.Gln326=) n.1359G>A n.90-27860C>T n.444G>A | dbSNP |
14 | g.75961026T>A | CA390467995 | IFT43,TGFB3 | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1358A>T n.90-27859T>A n.443A>T | |
14 | g.75961026T>C | CA390467996 | IFT43,TGFB3 | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1358A>G n.90-27859T>C n.443A>G | |
14 | g.75961026T>G | CA390467997 | IFT43,TGFB3 | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1358A>C n.90-27859T>G n.443A>C | |
14 | g.75961027G>A | CA390467998 | IFT43,TGFB3 | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1357C>T n.90-27858G>A n.442C>T | |
14 | g.75961027G>C | CA390467999 | IFT43,TGFB3 | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1357C>G n.90-27858G>C n.442C>G | |
14 | g.75961027G>T | CA390468000 | IFT43,TGFB3 | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1357C>A n.90-27858G>T n.442C>A | |
14 | g.75961028T>A | CA487188976 | IFT43,TGFB3 | c.975A>T (p.Arg325=) n.1356A>T n.90-27857T>A n.441A>T | |
14 | g.75961028T>C | CA487188977 | IFT43,TGFB3 | c.975A>G (p.Arg325=) n.1356A>G n.90-27857T>C n.441A>G | |
14 | g.75961028T>G | CA487188978 | IFT43,TGFB3 | c.975A>C (p.Arg325=) n.1356A>C n.90-27857T>G n.441A>C | |
14 | g.75961029C>A | CA7280289 | IFT43,TGFB3 | c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1355G>T n.90-27856C>A n.440G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75961029C= | CA2147718725 | IFT43,TGFB3 | c.974G= (p.Arg325=) n.1355G= n.90-27856C= n.440G= | |
14 | g.75961029C>G | CA390468001 | IFT43,TGFB3 | c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1355G>C n.90-27856C>G n.440G>C | |
14 | g.75961029C>T | CA16042958 | IFT43,TGFB3 | c.974G>A (p.Arg325Gln) n.1355G>A n.90-27856C>T n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75961030G>A | CA390468002 | IFT43,TGFB3 | c.973C>T (p.Arg325Ter) n.1354C>T n.90-27855G>A n.439C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961030G>C | CA390468003 | IFT43,TGFB3 | c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1354C>G n.90-27855G>C n.439C>G | |
14 | g.75961030G= | CA2147718733 | IFT43,TGFB3 | c.973C= (p.Arg325=) n.1354C= n.90-27855G= n.439C= | |
14 | g.75961030G>T | CA487188979 | IFT43,TGFB3 | c.973C>A (p.Arg325=) n.1354C>A n.90-27855G>T n.439C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961031G>A | CA487188980 | IFT43,TGFB3 | c.972C>T (p.Phe324=) n.1353C>T n.90-27854G>A n.438C>T | COSMIC |
14 | g.75961031G>C | CA390468004 | IFT43,TGFB3 | c.972C>G (p.Phe324Leu) n.1353C>G n.90-27854G>C n.438C>G | |
14 | g.75961031G>T | CA390468005 | IFT43,TGFB3 | c.972C>A (p.Phe324Leu) n.1353C>A n.90-27854G>T n.438C>A | |
14 | g.75961031_75961032delinsATGTAGTCAATGT | CA2825002242 | IFT43,TGFB3 | c.971_972delinsACATTGACTACAT (p.Phe324TyrfsTer?) n.1352_1353delinsACATTGACTACAT n.90-27854_90-27853delinsATGTAGTCAATGT n.437_438delinsACATTGACTACAT | ClinVar |
14 | g.75961032A>C | CA390468008 | IFT43,TGFB3 | c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1352T>G n.90-27853A>C n.437T>G | |
14 | g.75961032A>G | CA390468006 | IFT43,TGFB3 | c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1352T>C n.90-27853A>G n.437T>C | |
14 | g.75961032A>T | CA390468007 | IFT43,TGFB3 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1352T>A n.90-27853A>T n.437T>A | ClinVar |
14 | g.75961033A>C | CA390468009 | IFT43,TGFB3 | c.970T>G (p.Phe324Val) n.1351T>G n.90-27852A>C n.436T>G | |
14 | g.75961033A>G | CA390468010 | IFT43,TGFB3 | c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1351T>C n.90-27852A>G n.436T>C | |
14 | g.75961033A>T | CA390468011 | IFT43,TGFB3 | c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1351T>A n.90-27852A>T n.436T>A | |
14 | g.75961034G>A | CA7280290 | IFT43,TGFB3 | c.969C>T (p.Asp323=) n.1350C>T n.90-27851G>A n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961034G>C | CA390468012 | IFT43,TGFB3 | c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1350C>G n.90-27851G>C n.435C>G | |
14 | g.75961034G= | CA2147718737 | IFT43,TGFB3 | c.969C= (p.Asp323=) n.1350C= n.90-27851G= n.435C= | |
14 | g.75961034G>T | CA390468013 | IFT43,TGFB3 | c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1350C>A n.90-27851G>T n.435C>A | |
14 | g.75961035T>A | CA390468014 | IFT43,TGFB3 | c.968A>T (p.Asp323Val) n.1349A>T n.90-27850T>A n.434A>T | |
14 | g.75961035T>C | CA390468015 | IFT43,TGFB3 | c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1349A>G n.90-27850T>C n.434A>G | |
14 | g.75961035T>G | CA390468016 | IFT43,TGFB3 | c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1349A>C n.90-27850T>G n.434A>C | |
14 | g.75961036C>A | CA390468017 | IFT43,TGFB3 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1348G>T n.90-27849C>A n.433G>T | |
14 | g.75961036C>G | CA390468018 | IFT43,TGFB3 | c.967G>C (p.Asp323His) n.1348G>C n.90-27849C>G n.433G>C | |
14 | g.75961036C>T | CA390468019 | IFT43,TGFB3 | c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1348G>A n.90-27849C>T n.433G>A | |
14 | g.75961037A>C | CA390468020 | IFT43,TGFB3 | c.966T>G (p.Ile322Met) n.1347T>G n.90-27848A>C n.432T>G | |
14 | g.75961037A>G | CA487188984 | IFT43,TGFB3 | c.966T>C (p.Ile322=) n.1347T>C n.90-27848A>G n.432T>C | |
14 | g.75961037A>T | CA487188983 | IFT43,TGFB3 | c.966T>A (p.Ile322=) n.1347T>A n.90-27848A>T n.432T>A | |
14 | g.75961038A= | CA2147718742 | IFT43,TGFB3 | c.965T= (p.Ile322=) n.1346T= n.90-27847A= n.431T= | |
14 | g.75961038A>C | CA390468022 | IFT43,TGFB3 | c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1346T>G n.90-27847A>C n.431T>G | |
14 | g.75961038A>G | CA7280291 | IFT43,TGFB3 | c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1346T>C n.90-27847A>G n.431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75961038A>T | CA390468021 | IFT43,TGFB3 | c.965T>A (p.Ile322Asn) n.1346T>A n.90-27847A>T n.431T>A | |
14 | g.75961039T>A | CA390468024 | IFT43,TGFB3 | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1345A>T n.90-27846T>A n.430A>T | |
14 | g.75961039T>C | CA390468023 | IFT43,TGFB3 | c.964A>G (p.Ile322Val) n.1345A>G n.90-27846T>C n.430A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75961039T>G | CA390468025 | IFT43,TGFB3 | c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1345A>C n.90-27846T>G n.430A>C | |
14 | g.75961039T= | CA2147718745 | IFT43,TGFB3 | c.964A= (p.Ile322=) n.1345A= n.90-27846T= n.430A= | |
14 | g.75961040G>A | CA487188985 | IFT43,TGFB3 | c.963C>T (p.Tyr321=) n.1344C>T n.90-27845G>A n.429C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75961040G>C | CA390468026 | IFT43,TGFB3 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.1344C>G n.90-27845G>C n.429C>G | |
14 | g.75961040G>T | CA390468027 | IFT43,TGFB3 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.1344C>A n.90-27845G>T n.429C>A | |
14 | g.75961041T>A | CA390468028 | IFT43,TGFB3 | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.1343A>T n.90-27844T>A n.428A>T | |
14 | g.75961041T>C | CA390468030 | IFT43,TGFB3 | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.1343A>G n.90-27844T>C n.428A>G | |
14 | g.75961041T>G | CA390468029 | IFT43,TGFB3 | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.1343A>C n.90-27844T>G n.428A>C | |
14 | g.75961042A>C | CA390468031 | IFT43,TGFB3 | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.1342T>G n.90-27843A>C n.427T>G | |
14 | g.75961042A>G | CA390468032 | IFT43,TGFB3 | c.961T>C (p.Tyr321His) n.1342T>C n.90-27843A>G n.427T>C | |
14 | g.75961042A>T | CA390468033 | IFT43,TGFB3 | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.1342T>A n.90-27843A>T n.427T>A | |
14 | g.75961043G>A | CA487188986 | IFT43,TGFB3 | c.960C>T (p.Leu320=) n.1341C>T n.90-27842G>A n.426C>T | dbSNP |
14 | g.75961043G>C | CA487188987 | IFT43,TGFB3 | c.960C>G (p.Leu320=) n.1341C>G n.90-27842G>C n.426C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75961043G= | CA2147718750 | IFT43,TGFB3 | c.960C= (p.Leu320=) n.1341C= n.90-27842G= n.426C= | |
14 | g.75961043G>T | CA7280292 | IFT43,TGFB3 | c.960C>A (p.Leu320=) n.1341C>A n.90-27842G>T n.426C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.75961044A>C | CA390468034 | IFT43,TGFB3 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1340T>G n.90-27841A>C n.425T>G | |
14 | g.75961044A>G | CA390468035 | IFT43,TGFB3 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1340T>C n.90-27841A>G n.425T>C | |
14 | g.75961044A>T | CA390468036 | IFT43,TGFB3 | c.959T>A (p.Leu320His) n.1340T>A n.90-27841A>T n.425T>A |