Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75960938_75960940delinsGTCCA2147718614IFT43,TGFB3c.1063_1065delinsGAC (p.Asp355=)
n.1444_1446delinsGAC
n.90-27947_90-27945delinsGTC
n.18_20delinsGAC
n.529_531delinsGAC
14g.75960939T>ACA390467616IFT43,TGFB3c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1445A>T
n.90-27946T>A
n.19A>T
n.530A>T
14g.75960939T>CCA390467614IFT43,TGFB3c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1445A>G
n.90-27946T>C
n.19A>G
n.530A>G
 ClinVar dbSNP
14g.75960939T>GCA390467613IFT43,TGFB3c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1445A>C
n.90-27946T>G
n.19A>C
n.530A>C
14g.75960939T=CA2147718620IFT43,TGFB3c.1064A= (p.Asp355=)
n.1445A=
n.90-27946T=
n.19A=
n.530A=
14g.75960940_75960941delCA2147718618IFT43,TGFB3c.1063_1064del (p.Asp355HisfsTer16)
n.1444_1445del
n.90-27945_90-27944del
n.18_19del
n.529_530del
 ClinVar dbSNP
14g.75960940C>ACA390467619IFT43,TGFB3c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1444G>T
n.90-27945C>A
n.18G>T
n.529G>T
14g.75960940C>GCA390467621IFT43,TGFB3c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1444G>C
n.90-27945C>G
n.18G>C
n.529G>C
14g.75960940C>TCA390467623IFT43,TGFB3c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1444G>A
n.90-27945C>T
n.18G>A
n.529G>A
 gnomAD v4
14g.75960941T>ACA487188918IFT43,TGFB3c.1062A>T (p.Ala354=)
n.1443A>T
n.90-27944T>A
n.17A>T
n.528A>T
14g.75960941T>CCA487188919IFT43,TGFB3c.1062A>G (p.Ala354=)
n.1443A>G
n.90-27944T>C
n.17A>G
n.528A>G
14g.75960941T>GCA487188917IFT43,TGFB3c.1062A>C (p.Ala354=)
n.1443A>C
n.90-27944T>G
n.17A>C
n.528A>C
14g.75960942G>ACA390467625IFT43,TGFB3c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1442C>T
n.90-27943G>A
n.16C>T
n.527C>T
14g.75960942G>CCA390467627IFT43,TGFB3c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1442C>G
n.90-27943G>C
n.16C>G
n.527C>G
14g.75960942G>TCA390467629IFT43,TGFB3c.1061C>A (p.Ala354Glu)
n.1442C>A
n.90-27943G>T
n.16C>A
n.527C>A
14g.75960943C>ACA390467632IFT43,TGFB3c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1441G>T
n.90-27942C>A
n.15G>T
n.526G>T
14g.75960943C>GCA390467635IFT43,TGFB3c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1441G>C
n.90-27942C>G
n.15G>C
n.526G>C
14g.75960943C>TCA390467634IFT43,TGFB3c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1441G>A
n.90-27942C>T
n.15G>A
n.526G>A
14g.75960944A=CA2147718623IFT43,TGFB3c.1059T= (p.Ser353=)
n.1440T=
n.90-27941A=
n.14T=
n.525T=
14g.75960944A>CCA390467638IFT43,TGFB3c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.1440T>G
n.90-27941A>C
n.14T>G
n.525T>G
14g.75960944A>GCA487188920IFT43,TGFB3c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1440T>C
n.90-27941A>G
n.14T>C
n.525T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.75960944A>TCA390467640IFT43,TGFB3c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.1440T>A
n.90-27941A>T
n.14T>A
n.525T>A
14g.75960945C>ACA390467642IFT43,TGFB3c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1439G>T
n.90-27940C>A
n.13G>T
n.524G>T
14g.75960945C>GCA390467644IFT43,TGFB3c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1439G>C
n.90-27940C>G
n.13G>C
n.524G>C
14g.75960945C>TCA390467646IFT43,TGFB3c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1439G>A
n.90-27940C>T
n.13G>A
n.524G>A
14g.75960946T>ACA390467649IFT43,TGFB3c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1438A>T
n.90-27939T>A
n.12A>T
n.523A>T
14g.75960946T>CCA390467650IFT43,TGFB3c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1438A>G
n.90-27939T>C
n.12A>G
n.523A>G
14g.75960946T>GCA390467652IFT43,TGFB3c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1438A>C
n.90-27939T>G
n.12A>C
n.523A>C
14g.75960947G>ACA487188921IFT43,TGFB3c.1056C>T (p.Arg352=)
n.1437C>T
n.90-27938G>A
n.11C>T
n.522C>T
14g.75960947G>CCA487188922IFT43,TGFB3c.1056C>G (p.Arg352=)
n.1437C>G
n.90-27938G>C
n.11C>G
n.522C>G
14g.75960947G>TCA487188923IFT43,TGFB3c.1056C>A (p.Arg352=)
n.1437C>A
n.90-27938G>T
n.11C>A
n.522C>A
14g.75960948C>ACA7280281IFT43,TGFB3c.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.1436G>T
n.90-27937C>A
n.10G>T
n.521G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960948C=CA2147718630IFT43,TGFB3c.1055G= (p.Arg352=)
n.1436G=
n.90-27937C=
n.10G=
n.521G=
14g.75960948C>GCA390467655IFT43,TGFB3c.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.1436G>C
n.90-27937C>G
n.10G>C
n.521G>C
14g.75960948C>TCA7280280IFT43,TGFB3c.1055G>A (p.Arg352His)
n.1436G>A
n.90-27937C>T
n.10G>A
n.521G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.75960949G>ACA7280282IFT43,TGFB3c.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.1435C>T
n.90-27936G>A
n.9C>T
n.520C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960949G>CCA390467661IFT43,TGFB3c.1054C>G (p.Arg352Gly)
n.1435C>G
n.90-27936G>C
n.9C>G
n.520C>G
14g.75960949G=CA2147718636IFT43,TGFB3c.1054C= (p.Arg352=)
n.1435C=
n.90-27936G=
n.9C=
n.520C=
14g.75960949G>TCA390467658IFT43,TGFB3c.1054C>A (p.Arg352Ser)
n.1435C>A
n.90-27936G>T
n.9C>A
n.520C>A
14g.75960950G>ACA487188924IFT43,TGFB3c.1053C>T (p.Leu351=)
n.1434C>T
n.90-27935G>A
n.8C>T
n.519C>T
14g.75960950G>CCA487188925IFT43,TGFB3c.1053C>G (p.Leu351=)
n.1434C>G
n.90-27935G>C
n.8C>G
n.519C>G
14g.75960950G>TCA487188926IFT43,TGFB3c.1053C>A (p.Leu351=)
n.1434C>A
n.90-27935G>T
n.8C>A
n.519C>A
14g.75960951A=CA2147718643IFT43,TGFB3c.1052T= (p.Leu351=)
n.1433T=
n.90-27934A=
n.7T=
n.518T=
14g.75960951A>CCA390467663IFT43,TGFB3c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1433T>G
n.90-27934A>C
n.7T>G
n.518T>G
14g.75960951A>GCA390467665IFT43,TGFB3c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1433T>C
n.90-27934A>G
n.7T>C
n.518T>C
 dbSNP
14g.75960951A>TCA390467667IFT43,TGFB3c.1052T>A (p.Leu351His)
n.1433T>A
n.90-27934A>T
n.7T>A
n.518T>A
14g.75960952G>ACA390467669IFT43,TGFB3c.1051C>T (p.Leu351Phe)
n.1432C>T
n.90-27933G>A
n.6C>T
n.517C>T
 ClinVar
14g.75960952G>CCA390467671IFT43,TGFB3c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1432C>G
n.90-27933G>C
n.6C>G
n.517C>G
14g.75960952G>TCA390467673IFT43,TGFB3c.1051C>A (p.Leu351Ile)
n.1432C>A
n.90-27933G>T
n.6C>A
n.517C>A
14g.75960953G>ACA487188927IFT43,TGFB3c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.1431C>T
n.90-27932G>A
n.5C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960953G>CCA390467675IFT43,TGFB3c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.1431C>G
n.90-27932G>C
n.5C>G
n.516C>G
14g.75960953G=CA2147718646IFT43,TGFB3c.1050C= (p.Tyr350=)
n.1431C=
n.90-27932G=
n.5C=
n.516C=
14g.75960953G>TCA390467677IFT43,TGFB3c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.1431C>A
n.90-27932G>T
n.5C>A
n.516C>A
14g.75960954T>ACA390467679IFT43,TGFB3c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1430A>T
n.90-27931T>A
n.4A>T
n.515A>T
14g.75960954T>CCA390467680IFT43,TGFB3c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1430A>G
n.90-27931T>C
n.4A>G
n.515A>G
14g.75960954T>GCA390467681IFT43,TGFB3c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1430A>C
n.90-27931T>G
n.4A>C
n.515A>C
 dbSNP
14g.75960954T=CA2147718650IFT43,TGFB3c.1049A= (p.Tyr350=)
n.1430A=
n.90-27931T=
n.4A=
n.515A=
14g.75960955A=CA2147718654IFT43,TGFB3c.1048T= (p.Tyr350=)
n.1429T=
n.90-27930A=
n.3T=
n.514T=
14g.75960955A>CCA390467686IFT43,TGFB3c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1429T>G
n.90-27930A>C
n.3T>G
n.514T>G
14g.75960955A>GCA390467682IFT43,TGFB3c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1429T>C
n.90-27930A>G
n.3T>C
n.514T>C
 gnomAD v4
14g.75960955A>TCA390467683IFT43,TGFB3c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1429T>A
n.90-27930A>T
n.3T>A
n.514T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960956T>ACA487188928IFT43,TGFB3c.1047A>T (p.Pro349=)
n.1428A>T
n.90-27929T>A
n.2A>T
n.513A>T
14g.75960956T>CCA487188929IFT43,TGFB3c.1047A>G (p.Pro349=)
n.1428A>G
n.90-27929T>C
n.2A>G
n.513A>G
14g.75960956T>GCA487188930IFT43,TGFB3c.1047A>C (p.Pro349=)
n.1428A>C
n.90-27929T>G
n.2A>C
n.513A>C
14g.75960957G>ACA390467688IFT43,TGFB3c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1427C>T
n.90-27928G>A
n.1C>T
n.512C>T
14g.75960957G>CCA390467690IFT43,TGFB3c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1427C>G
n.90-27928G>C
n.1C>G
n.512C>G
14g.75960957G>TCA390467692IFT43,TGFB3c.1046C>A (p.Pro349Gln)
n.1427C>A
n.90-27928G>T
n.1C>A
n.512C>A
14g.75960961_75960966delCA2625770881IFT43,TGFB3c.1041_1046del (p.Cys348_Pro349del)
n.1422_1427del
n.90-27924_90-27919del
n.507_512del
 gnomAD v4
14g.75960958G>ACA390467694IFT43,TGFB3c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1426C>T
n.90-27927G>A
n.511C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.75960958G>CCA390467696IFT43,TGFB3c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1426C>G
n.90-27927G>C
n.511C>G
14g.75960958G=CA2147718657IFT43,TGFB3c.1045C= (p.Pro349=)
n.1426C=
n.90-27927G=
n.511C=
14g.75960958G>TCA390467698IFT43,TGFB3c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1426C>A
n.90-27927G>T
n.511C>A
14g.75960959G>ACA487188931IFT43,TGFB3c.1044C>T (p.Cys348=)
n.1425C>T
n.90-27926G>A
n.510C>T
 gnomAD v4
14g.75960959G>CCA390467700IFT43,TGFB3c.1044C>G (p.Cys348Trp)
n.1425C>G
n.90-27926G>C
n.510C>G
14g.75960959G>TCA390467702IFT43,TGFB3c.1044C>A (p.Cys348Ter)
n.1425C>A
n.90-27926G>T
n.510C>A
14g.75960960C>ACA390467704IFT43,TGFB3c.1043G>T (p.Cys348Phe)
n.1424G>T
n.90-27925C>A
n.509G>T
14g.75960960C>GCA390467706IFT43,TGFB3c.1043G>C (p.Cys348Ser)
n.1424G>C
n.90-27925C>G
n.509G>C
14g.75960960C>TCA390467708IFT43,TGFB3c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
n.1424G>A
n.90-27925C>T
n.509G>A
14g.75960961A>CCA390467711IFT43,TGFB3c.1042T>G (p.Cys348Gly)
n.1423T>G
n.90-27924A>C
n.508T>G
14g.75960961A>GCA390467713IFT43,TGFB3c.1042T>C (p.Cys348Arg)
n.1423T>C
n.90-27924A>G
n.508T>C
14g.75960961A>TCA390467709IFT43,TGFB3c.1042T>A (p.Cys348Ser)
n.1423T>A
n.90-27924A>T
n.508T>A
14g.75960962A>CCA487188933IFT43,TGFB3c.1041T>G (p.Pro347=)
n.1422T>G
n.90-27923A>C
n.507T>G
14g.75960962A>GCA487188934IFT43,TGFB3c.1041T>C (p.Pro347=)
n.1422T>C
n.90-27923A>G
n.507T>C
14g.75960962A>TCA487188932IFT43,TGFB3c.1041T>A (p.Pro347=)
n.1422T>A
n.90-27923A>T
n.507T>A
14g.75960963G>ACA390467719IFT43,TGFB3c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1421C>T
n.90-27922G>A
n.506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75960963G>CCA7280283IFT43,TGFB3c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1421C>G
n.90-27922G>C
n.506C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960963G=CA2147718659IFT43,TGFB3c.1040C= (p.Pro347=)
n.1421C=
n.90-27922G=
n.506C=
14g.75960963G>TCA390467717IFT43,TGFB3c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1421C>A
n.90-27922G>T
n.506C>A
 gnomAD v4
14g.75960964G>ACA390467721IFT43,TGFB3c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1420C>T
n.90-27921G>A
n.505C>T
14g.75960964G>CCA390467723IFT43,TGFB3c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1420C>G
n.90-27921G>C
n.505C>G
14g.75960964G>TCA390467724IFT43,TGFB3c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1420C>A
n.90-27921G>T
n.505C>A
14g.75960965G>ACA487188935IFT43,TGFB3c.1038C>T (p.Gly346=)
n.1419C>T
n.90-27920G>A
n.504C>T
14g.75960965G>CCA487188936IFT43,TGFB3c.1038C>G (p.Gly346=)
n.1419C>G
n.90-27920G>C
n.504C>G
14g.75960965G>TCA487188937IFT43,TGFB3c.1038C>A (p.Gly346=)
n.1419C>A
n.90-27920G>T
n.504C>A
14g.75960966C>ACA390467730IFT43,TGFB3c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1418G>T
n.90-27919C>A
n.503G>T
14g.75960966C>GCA390467728IFT43,TGFB3c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1418G>C
n.90-27919C>G
n.503G>C
14g.75960966C>TCA390467726IFT43,TGFB3c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1418G>A
n.90-27919C>T
n.503G>A
 gnomAD v4
14g.75960967C>ACA390467732IFT43,TGFB3c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1417G>T
n.90-27918C>A
n.502G>T
14g.75960967C>GCA390467734IFT43,TGFB3c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1417G>C
n.90-27918C>G
n.502G>C
14g.75960967C>TCA390467736IFT43,TGFB3c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1417G>A
n.90-27918C>T
n.502G>A
14g.75960968T>ACA487188938IFT43,TGFB3c.1035A>T (p.Ser345=)
n.1416A>T
n.90-27917T>A
n.501A>T
14g.75960968T>CCA487188939IFT43,TGFB3c.1035A>G (p.Ser345=)
n.1416A>G
n.90-27917T>C
n.501A>G
 dbSNP
14g.75960968T>GCA487188940IFT43,TGFB3c.1035A>C (p.Ser345=)
n.1416A>C
n.90-27917T>G
n.501A>C
14g.75960968T=CA2147718662IFT43,TGFB3c.1035A= (p.Ser345=)
n.1416A=
n.90-27917T=
n.501A=
14g.75960969G>ACA390467738IFT43,TGFB3c.1034C>T (p.Ser345Leu)
n.1415C>T
n.90-27916G>A
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960969G>CCA16614244IFT43,TGFB3c.1034C>G (p.Ser345Ter)
n.1415C>G
n.90-27916G>C
n.500C>G
 ClinVar dbSNP
14g.75960969G=CA2147718665IFT43,TGFB3c.1034C= (p.Ser345=)
n.1415C=
n.90-27916G=
n.500C=
14g.75960969G>TCA390467740IFT43,TGFB3c.1034C>A (p.Ser345Ter)
n.1415C>A
n.90-27916G>T
n.500C>A
14g.75960970A>CCA390467742IFT43,TGFB3c.1033T>G (p.Ser345Ala)
n.1414T>G
n.90-27915A>C
n.499T>G
14g.75960970A>GCA390467746IFT43,TGFB3c.1033T>C (p.Ser345Pro)
n.1414T>C
n.90-27915A>G
n.499T>C
 gnomAD v4
14g.75960970A>TCA390467744IFT43,TGFB3c.1033T>A (p.Ser345Thr)
n.1414T>A
n.90-27915A>T
n.499T>A
14g.75960971G>ACA487188941IFT43,TGFB3c.1032C>T (p.Cys344=)
n.1413C>T
n.90-27914G>A
n.498C>T
 gnomAD v4
14g.75960971G>CCA390467748IFT43,TGFB3c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.1413C>G
n.90-27914G>C
n.498C>G
14g.75960971G>TCA390467749IFT43,TGFB3c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.1413C>A
n.90-27914G>T
n.498C>A
14g.75960972C>ACA390467751IFT43,TGFB3c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.1412G>T
n.90-27913C>A
n.497G>T
14g.75960972C>GCA390467753IFT43,TGFB3c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.1412G>C
n.90-27913C>G
n.497G>C
14g.75960972C>TCA390467755IFT43,TGFB3c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.1412G>A
n.90-27913C>T
n.497G>A
14g.75960973A>CCA390467758IFT43,TGFB3c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.1411T>G
n.90-27912A>C
n.496T>G
14g.75960973A>GCA390467759IFT43,TGFB3c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.1411T>C
n.90-27912A>G
n.496T>C
14g.75960973A>TCA390467761IFT43,TGFB3c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.1411T>A
n.90-27912A>T
n.496T>A
14g.75960974G>ACA487188942IFT43,TGFB3c.1029C>T (p.Phe343=)
n.1410C>T
n.90-27911G>A
n.495C>T
14g.75960974G>CCA390467764IFT43,TGFB3c.1029C>G (p.Phe343Leu)
n.1410C>G
n.90-27911G>C
n.495C>G
14g.75960974G>TCA390467765IFT43,TGFB3c.1029C>A (p.Phe343Leu)
n.1410C>A
n.90-27911G>T
n.495C>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.75960975A>CCA390467772IFT43,TGFB3c.1028T>G (p.Phe343Cys)
n.1409T>G
n.90-27910A>C
n.494T>G
14g.75960975A>GCA390467770IFT43,TGFB3c.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.1409T>C
n.90-27910A>G
n.494T>C
14g.75960975A>TCA390467768IFT43,TGFB3c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.1409T>A
n.90-27910A>T
n.494T>A
14g.75960976A>CCA390467774IFT43,TGFB3c.1027T>G (p.Phe343Val)
n.1408T>G
n.90-27909A>C
n.493T>G
14g.75960976A>GCA390467776IFT43,TGFB3c.1027T>C (p.Phe343Leu)
n.1408T>C
n.90-27909A>G
n.493T>C
14g.75960976A>TCA390467778IFT43,TGFB3c.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.1408T>A
n.90-27909A>T
n.493T>A
14g.75960977G>ACA487188943IFT43,TGFB3c.1026C>T (p.Asn342=)
n.1407C>T
n.90-27908G>A
n.492C>T
 ClinVar
14g.75960977G>CCA390467780IFT43,TGFB3c.1026C>G (p.Asn342Lys)
n.1407C>G
n.90-27908G>C
n.492C>G
14g.75960977G>TCA390467781IFT43,TGFB3c.1026C>A (p.Asn342Lys)
n.1407C>A
n.90-27908G>T
n.492C>A
14g.75960978T>ACA390467788IFT43,TGFB3c.1025A>T (p.Asn342Ile)
n.1406A>T
n.90-27907T>A
n.491A>T
14g.75960978T>CCA390467786IFT43,TGFB3c.1025A>G (p.Asn342Ser)
n.1406A>G
n.90-27907T>C
n.491A>G
14g.75960978T>GCA390467785IFT43,TGFB3c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.1406A>C
n.90-27907T>G
n.491A>C
14g.75960979T>ACA390467790IFT43,TGFB3c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
n.1405A>T
n.90-27906T>A
n.490A>T
14g.75960979T>CCA390467792IFT43,TGFB3c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.1405A>G
n.90-27906T>C
n.490A>G
14g.75960979T>GCA390467794IFT43,TGFB3c.1024A>C (p.Asn342His)
n.1405A>C
n.90-27906T>G
n.490A>C
14g.75960980G>ACA487188944IFT43,TGFB3c.1023C>T (p.Ala341=)
n.1404C>T
n.90-27905G>A
n.489C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75960980G>CCA487188945IFT43,TGFB3c.1023C>G (p.Ala341=)
n.1404C>G
n.90-27905G>C
n.489C>G
14g.75960980G=CA2147718670IFT43,TGFB3c.1023C= (p.Ala341=)
n.1404C=
n.90-27905G=
n.489C=
14g.75960980G>TCA487188946IFT43,TGFB3c.1023C>A (p.Ala341=)
n.1404C>A
n.90-27905G>T
n.489C>A
14g.75960981G>ACA390467796IFT43,TGFB3c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.1403C>T
n.90-27904G>A
n.488C>T
 gnomAD v4
14g.75960981G>CCA390467798IFT43,TGFB3c.1022C>G (p.Ala341Gly)
n.1403C>G
n.90-27904G>C
n.488C>G
14g.75960981G>TCA390467800IFT43,TGFB3c.1022C>A (p.Ala341Asp)
n.1403C>A
n.90-27904G>T
n.488C>A
14g.75960982C>ACA390467802IFT43,TGFB3c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.1402G>T
n.90-27903C>A
n.487G>T
14g.75960982C>GCA390467806IFT43,TGFB3c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1402G>C
n.90-27903C>G
n.487G>C
14g.75960982C>TCA390467804IFT43,TGFB3c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1402G>A
n.90-27903C>T
n.487G>A
14g.75960983A=CA2147718677IFT43,TGFB3c.1020T= (p.Tyr340=)
n.1401T=
n.90-27902A=
n.486T=
14g.75960983A>CCA390467808IFT43,TGFB3c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
n.1401T>G
n.90-27902A>C
n.486T>G
14g.75960983A>GCA7280284IFT43,TGFB3c.1020T>C (p.Tyr340=)
n.1401T>C
n.90-27902A>G
n.486T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960983A>TCA390467810IFT43,TGFB3c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
n.1401T>A
n.90-27902A>T
n.486T>A
 ClinVar dbSNP
14g.75960984T>ACA390467813IFT43,TGFB3c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
n.1400A>T
n.90-27901T>A
n.485A>T
14g.75960984T>CCA390467814IFT43,TGFB3c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
n.1400A>G
n.90-27901T>C
n.485A>G
14g.75960984T>GCA390467816IFT43,TGFB3c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.1400A>C
n.90-27901T>G
n.485A>C
14g.75960985A>CCA390467819IFT43,TGFB3c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.1399T>G
n.90-27900A>C
n.484T>G
14g.75960985A>GCA390467821IFT43,TGFB3c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.1399T>C
n.90-27900A>G
n.484T>C
14g.75960985A>TCA390467823IFT43,TGFB3c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.1399T>A
n.90-27900A>T
n.484T>A
 gnomAD v4
14g.75960986G>ACA487188948IFT43,TGFB3c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.1398C>T
n.90-27899G>A
n.483C>T
14g.75960986G>CCA390467825IFT43,TGFB3c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.1398C>G
n.90-27899G>C
n.483C>G
14g.75960986G>TCA390467826IFT43,TGFB3c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.1398C>A
n.90-27899G>T
n.483C>A
14g.75960987T>ACA390467905IFT43,TGFB3c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.1397A>T
n.90-27898T>A
n.482A>T
14g.75960987T>CCA390467904IFT43,TGFB3c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.1397A>G
n.90-27898T>C
n.482A>G
14g.75960987T>GCA390467903IFT43,TGFB3c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.1397A>C
n.90-27898T>G
n.482A>C
14g.75960988A>CCA390467906IFT43,TGFB3c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.1396T>G
n.90-27897A>C
n.481T>G
14g.75960988A>GCA390467908IFT43,TGFB3c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.1396T>C
n.90-27897A>G
n.481T>C
14g.75960988A>TCA390467907IFT43,TGFB3c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.1396T>A
n.90-27897A>T
n.481T>A
14g.75960989G>ACA487188953IFT43,TGFB3c.1014C>T (p.Gly338=)
n.1395C>T
n.90-27896G>A
n.480C>T
14g.75960989G>CCA487188954IFT43,TGFB3c.1014C>G (p.Gly338=)
n.1395C>G
n.90-27896G>C
n.480C>G
14g.75960989G>TCA487188955IFT43,TGFB3c.1014C>A (p.Gly338=)
n.1395C>A
n.90-27896G>T
n.480C>A
 COSMIC
14g.75960990C>ACA390467909IFT43,TGFB3c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.1394G>T
n.90-27895C>A
n.479G>T
14g.75960990C>GCA390467911IFT43,TGFB3c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.1394G>C
n.90-27895C>G
n.479G>C
14g.75960990C>TCA390467910IFT43,TGFB3c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.1394G>A
n.90-27895C>T
n.479G>A
14g.75960991C>ACA390467912IFT43,TGFB3c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.1393G>T
n.90-27894C>A
n.478G>T
14g.75960991C>GCA390467913IFT43,TGFB3c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.1393G>C
n.90-27894C>G
n.478G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960991C>TCA390467914IFT43,TGFB3c.1012G>A (p.Gly338Ser)
n.1393G>A
n.90-27894C>T
n.478G>A
 COSMIC
14g.75960992C>ACA390467915IFT43,TGFB3c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.1392G>T
n.90-27893C>A
n.477G>T
14g.75960992C>GCA390467916IFT43,TGFB3c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.1392G>C
n.90-27893C>G
n.477G>C
14g.75960992C>TCA487188956IFT43,TGFB3c.1011G>A (p.Lys337=)
n.1392G>A
n.90-27893C>T
n.477G>A
14g.75960993T>ACA390467917IFT43,TGFB3c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.1391A>T
n.90-27892T>A
n.476A>T
14g.75960993T>CCA390467918IFT43,TGFB3c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.1391A>G
n.90-27892T>C
n.476A>G
14g.75960993T>GCA390467919IFT43,TGFB3c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.1391A>C
n.90-27892T>G
n.476A>C
 dbSNP
14g.75960993T=CA2147718681IFT43,TGFB3c.1010A= (p.Lys337=)
n.1391A=
n.90-27892T=
n.476A=
14g.75960994T>ACA390467920IFT43,TGFB3c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.1390A>T
n.90-27891T>A
n.475A>T
14g.75960994T>CCA390467921IFT43,TGFB3c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.1390A>G
n.90-27891T>C
n.475A>G
14g.75960994T>GCA390467922IFT43,TGFB3c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.1390A>C
n.90-27891T>G
n.475A>C
14g.75960995A=CA2147718684IFT43,TGFB3c.1008T= (p.Pro336=)
n.1389T=
n.90-27890A=
n.474T=
14g.75960995A>CCA487188957IFT43,TGFB3c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1389T>G
n.90-27890A>C
n.474T>G
14g.75960995A>GCA7280285IFT43,TGFB3c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1389T>C
n.90-27890A>G
n.474T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960995A>TCA487188958IFT43,TGFB3c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1389T>A
n.90-27890A>T
n.474T>A
14g.75960996G>ACA390467925IFT43,TGFB3c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1388C>T
n.90-27889G>A
n.473C>T
14g.75960996G>CCA390467923IFT43,TGFB3c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1388C>G
n.90-27889G>C
n.473C>G
14g.75960996G>TCA390467924IFT43,TGFB3c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1388C>A
n.90-27889G>T
n.473C>A
14g.75960997G>ACA390467926IFT43,TGFB3c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1387C>T
n.90-27888G>A
n.472C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.75960997G>CCA390467927IFT43,TGFB3c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1387C>G
n.90-27888G>C
n.472C>G
14g.75960997G>TCA390467928IFT43,TGFB3c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1387C>A
n.90-27888G>T
n.472C>A
14g.75960998T>ACA390467929IFT43,TGFB3c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.1386A>T
n.90-27887T>A
n.471A>T
14g.75960998T>CCA487188959IFT43,TGFB3c.1005A>G (p.Glu335=)
n.1386A>G
n.90-27887T>C
n.471A>G
14g.75960998T>GCA390467930IFT43,TGFB3c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.1386A>C
n.90-27887T>G
n.471A>C
14g.75960999T>ACA390467931IFT43,TGFB3c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.1385A>T
n.90-27886T>A
n.470A>T
14g.75960999T>CCA390467932IFT43,TGFB3c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.1385A>G
n.90-27886T>C
n.470A>G
14g.75960999T>GCA390467933IFT43,TGFB3c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.1385A>C
n.90-27886T>G
n.470A>C
14g.75961000C>ACA390467934IFT43,TGFB3c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.1384G>T
n.90-27885C>A
n.469G>T
14g.75961000C>GCA390467935IFT43,TGFB3c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.1384G>C
n.90-27885C>G
n.469G>C
14g.75961000C>TCA390467936IFT43,TGFB3c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.1384G>A
n.90-27885C>T
n.469G>A
14g.75961001A=CA2147718686IFT43,TGFB3c.1002T= (p.His334=)
n.1383T=
n.90-27884A=
n.468T=
14g.75961001A>CCA390467937IFT43,TGFB3c.1002T>G (p.His334Gln)
n.1383T>G
n.90-27884A>C
n.468T>G
14g.75961001A>GCA487188960IFT43,TGFB3c.1002T>C (p.His334=)
n.1383T>C
n.90-27884A>G
n.468T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75961001A>TCA390467938IFT43,TGFB3c.1002T>A (p.His334Gln)
n.1383T>A
n.90-27884A>T
n.468T>A
14g.75961002T>ACA390467939IFT43,TGFB3c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1382A>T
n.90-27883T>A
n.467A>T
14g.75961002T>CCA263701870IFT43,TGFB3c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1382A>G
n.90-27883T>C
n.467A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75961002T>GCA390467940IFT43,TGFB3c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1382A>C
n.90-27883T>G
n.467A>C
14g.75961002T=CA2147718690IFT43,TGFB3c.1001A= (p.His334=)
n.1382A=
n.90-27883T=
n.467A=
14g.75961003G>ACA390467941IFT43,TGFB3c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1381C>T
n.90-27882G>A
n.466C>T
14g.75961003G>CCA390467942IFT43,TGFB3c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1381C>G
n.90-27882G>C
n.466C>G
 gnomAD v4
14g.75961003G>TCA390467943IFT43,TGFB3c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1381C>A
n.90-27882G>T
n.466C>A
14g.75961004G>ACA487188963IFT43,TGFB3c.999C>T (p.Val333=)
n.1380C>T
n.90-27881G>A
n.465C>T
 gnomAD v4
14g.75961004G>CCA487188961IFT43,TGFB3c.999C>G (p.Val333=)
n.1380C>G
n.90-27881G>C
n.465C>G
14g.75961004G>TCA487188962IFT43,TGFB3c.999C>A (p.Val333=)
n.1380C>A
n.90-27881G>T
n.465C>A
14g.75961005A>CCA390467944IFT43,TGFB3c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1379T>G
n.90-27880A>C
n.464T>G
14g.75961005A>GCA390467945IFT43,TGFB3c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1379T>C
n.90-27880A>G
n.464T>C
14g.75961005A>TCA390467946IFT43,TGFB3c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1379T>A
n.90-27880A>T
n.464T>A
14g.75961006C>ACA390467947IFT43,TGFB3c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1378G>T
n.90-27879C>A
n.463G>T
14g.75961006C>GCA390467948IFT43,TGFB3c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1378G>C
n.90-27879C>G
n.463G>C
14g.75961006C>TCA390467949IFT43,TGFB3c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1378G>A
n.90-27879C>T
n.463G>A
 ClinVar
14g.75961007C>ACA390467952IFT43,TGFB3c.996G>T (p.Trp332Cys)
n.1377G>T
n.90-27878C>A
n.462G>T
 ClinVar dbSNP
14g.75961007C>GCA390467950IFT43,TGFB3c.996G>C (p.Trp332Cys)
n.1377G>C
n.90-27878C>G
n.462G>C
 gnomAD v4
14g.75961007C>TCA390467951IFT43,TGFB3c.996G>A (p.Trp332Ter)
n.1377G>A
n.90-27878C>T
n.462G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75961008C>ACA390467953IFT43,TGFB3c.995G>T (p.Trp332Leu)
n.1376G>T
n.90-27877C>A
n.461G>T
 ClinVar dbSNP
14g.75961008C=CA2147718693IFT43,TGFB3c.995G= (p.Trp332=)
n.1376G=
n.90-27877C=
n.461G=
14g.75961008C>GCA390467954IFT43,TGFB3c.995G>C (p.Trp332Ser)
n.1376G>C
n.90-27877C>G
n.461G>C
14g.75961008C>TCA390467955IFT43,TGFB3c.995G>A (p.Trp332Ter)
n.1376G>A
n.90-27877C>T
n.461G>A
 gnomAD v4
14g.75961009A>CCA390467956IFT43,TGFB3c.994T>G (p.Trp332Gly)
n.1375T>G
n.90-27876A>C
n.460T>G
14g.75961009A>GCA390467957IFT43,TGFB3c.994T>C (p.Trp332Arg)
n.1375T>C
n.90-27876A>G
n.460T>C
14g.75961009A>TCA390467958IFT43,TGFB3c.994T>A (p.Trp332Arg)
n.1375T>A
n.90-27876A>T
n.460T>A
14g.75961010C>ACA390467959IFT43,TGFB3c.993G>T (p.Lys331Asn)
n.1374G>T
n.90-27875C>A
n.459G>T
14g.75961010C>GCA390467960IFT43,TGFB3c.993G>C (p.Lys331Asn)
n.1374G>C
n.90-27875C>G
n.459G>C
14g.75961010C>TCA487188965IFT43,TGFB3c.993G>A (p.Lys331=)
n.1374G>A
n.90-27875C>T
n.459G>A
 gnomAD v4
14g.75961011T>ACA390467961IFT43,TGFB3c.992A>T (p.Lys331Met)
n.1373A>T
n.90-27874T>A
n.458A>T
14g.75961011T>CCA390467962IFT43,TGFB3c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.1373A>G
n.90-27874T>C
n.458A>G
14g.75961011T>GCA390467963IFT43,TGFB3c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.1373A>C
n.90-27874T>G
n.458A>C
14g.75961012T>ACA390467966IFT43,TGFB3c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.1372A>T
n.90-27873T>A
n.457A>T
14g.75961012T>CCA390467965IFT43,TGFB3c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.1372A>G
n.90-27873T>C
n.457A>G
14g.75961012T>GCA390467964IFT43,TGFB3c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.1372A>C
n.90-27873T>G
n.457A>C
14g.75961013C>ACA390467967IFT43,TGFB3c.990G>T (p.Trp330Cys)
n.1371G>T
n.90-27872C>A
n.456G>T
14g.75961013C>GCA390467969IFT43,TGFB3c.990G>C (p.Trp330Cys)
n.1371G>C
n.90-27872C>G
n.456G>C
14g.75961013C>TCA390467968IFT43,TGFB3c.990G>A (p.Trp330Ter)
n.1371G>A
n.90-27872C>T
n.456G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75961014C>ACA390467970IFT43,TGFB3c.989G>T (p.Trp330Leu)
n.1370G>T
n.90-27871C>A
n.455G>T
14g.75961014C=CA2147718697IFT43,TGFB3c.989G= (p.Trp330=)
n.1370G=
n.90-27871C=
n.455G=
14g.75961014C>GCA390467971IFT43,TGFB3c.989G>C (p.Trp330Ser)
n.1370G>C
n.90-27871C>G
n.455G>C
14g.75961014C>TCA390467972IFT43,TGFB3c.989G>A (p.Trp330Ter)
n.1370G>A
n.90-27871C>T
n.455G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75961015A>CCA390467973IFT43,TGFB3c.988T>G (p.Trp330Gly)
n.1369T>G
n.90-27870A>C
n.454T>G
14g.75961015A>GCA390467974IFT43,TGFB3c.988T>C (p.Trp330Arg)
n.1369T>C
n.90-27870A>G
n.454T>C
14g.75961015A>TCA390467975IFT43,TGFB3c.988T>A (p.Trp330Arg)
n.1369T>A
n.90-27870A>T
n.454T>A
14g.75961016G>ACA487188968IFT43,TGFB3c.987C>T (p.Gly329=)
n.1368C>T
n.90-27869G>A
n.453C>T
14g.75961016G>CCA487188969IFT43,TGFB3c.987C>G (p.Gly329=)
n.1368C>G
n.90-27869G>C
n.453C>G
14g.75961016G>TCA487188970IFT43,TGFB3c.987C>A (p.Gly329=)
n.1368C>A
n.90-27869G>T
n.453C>A
14g.75961017C>ACA390467976IFT43,TGFB3c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1367G>T
n.90-27868C>A
n.452G>T
14g.75961017C=CA2147718703IFT43,TGFB3c.986G= (p.Gly329=)
n.1367G=
n.90-27868C=
n.452G=
14g.75961017C>GCA390467977IFT43,TGFB3c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1367G>C
n.90-27868C>G
n.452G>C
 ClinVar dbSNP
14g.75961017C>TCA7280286IFT43,TGFB3c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1367G>A
n.90-27868C>T
n.452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75961018C>ACA390467978IFT43,TGFB3c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1366G>T
n.90-27867C>A
n.451G>T
 ClinVar dbSNP
14g.75961018C=CA2147718708IFT43,TGFB3c.985G= (p.Gly329=)
n.1366G=
n.90-27867C=
n.451G=
14g.75961018C>GCA390467979IFT43,TGFB3c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1366G>C
n.90-27867C>G
n.451G>C
 ClinVar
14g.75961018C>TCA390467980IFT43,TGFB3c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1366G>A
n.90-27867C>T
n.451G>A
14g.75961019C>ACA487188971IFT43,TGFB3c.984G>T (p.Leu328=)
n.1365G>T
n.90-27866C>A
n.450G>T
14g.75961019C>GCA487188972IFT43,TGFB3c.984G>C (p.Leu328=)
n.1365G>C
n.90-27866C>G
n.450G>C
14g.75961019C>TCA487188973IFT43,TGFB3c.984G>A (p.Leu328=)
n.1365G>A
n.90-27866C>T
n.450G>A
14g.75961020A>CCA390467983IFT43,TGFB3c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1364T>G
n.90-27865A>C
n.449T>G
14g.75961020A>GCA390467981IFT43,TGFB3c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1364T>C
n.90-27865A>G
n.449T>C
14g.75961020A>TCA390467982IFT43,TGFB3c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1364T>A
n.90-27865A>T
n.449T>A
14g.75961021G>ACA7280287IFT43,TGFB3c.982C>T (p.Leu328=)
n.1363C>T
n.90-27864G>A
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75961021G>CCA390467984IFT43,TGFB3c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1363C>G
n.90-27864G>C
n.448C>G
14g.75961021G=CA2147718711IFT43,TGFB3c.982C= (p.Leu328=)
n.1363C=
n.90-27864G=
n.448C=
14g.75961021G>TCA390467985IFT43,TGFB3c.982C>A (p.Leu328Met)
n.1363C>A
n.90-27864G>T
n.448C>A
14g.75961022A>CCA390467986IFT43,TGFB3c.981T>G (p.Asp327Glu)
n.1362T>G
n.90-27863A>C
n.447T>G
14g.75961022A>GCA487188974IFT43,TGFB3c.981T>C (p.Asp327=)
n.1362T>C
n.90-27863A>G
n.447T>C
14g.75961022A>TCA390467987IFT43,TGFB3c.981T>A (p.Asp327Glu)
n.1362T>A
n.90-27863A>T
n.447T>A
14g.75961023T>ACA390467988IFT43,TGFB3c.980A>T (p.Asp327Val)
n.1361A>T
n.90-27862T>A
n.446A>T
14g.75961023T>CCA390467989IFT43,TGFB3c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.1361A>G
n.90-27862T>C
n.446A>G
14g.75961023T>GCA390467990IFT43,TGFB3c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.1361A>C
n.90-27862T>G
n.446A>C
14g.75961024C>ACA7280288IFT43,TGFB3c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.1360G>T
n.90-27861C>A
n.445G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75961024C=CA2147718718IFT43,TGFB3c.979G= (p.Asp327=)
n.1360G=
n.90-27861C=
n.445G=
14g.75961024C>GCA390467991IFT43,TGFB3c.979G>C (p.Asp327His)
n.1360G>C
n.90-27861C>G
n.445G>C
 COSMIC
14g.75961024C>TCA390467992IFT43,TGFB3c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.1360G>A
n.90-27861C>T
n.445G>A
 gnomAD v4
14g.75961025C>ACA390467994IFT43,TGFB3c.978G>T (p.Gln326His)
n.1359G>T
n.90-27860C>A
n.444G>T
14g.75961025C=CA2147718721IFT43,TGFB3c.978G= (p.Gln326=)
n.1359G=
n.90-27860C=
n.444G=
14g.75961025C>GCA390467993IFT43,TGFB3c.978G>C (p.Gln326His)
n.1359G>C
n.90-27860C>G
n.444G>C
14g.75961025C>TCA487188975IFT43,TGFB3c.978G>A (p.Gln326=)
n.1359G>A
n.90-27860C>T
n.444G>A
 dbSNP
14g.75961026T>ACA390467995IFT43,TGFB3c.977A>T (p.Gln326Leu)
n.1358A>T
n.90-27859T>A
n.443A>T
14g.75961026T>CCA390467996IFT43,TGFB3c.977A>G (p.Gln326Arg)
n.1358A>G
n.90-27859T>C
n.443A>G
14g.75961026T>GCA390467997IFT43,TGFB3c.977A>C (p.Gln326Pro)
n.1358A>C
n.90-27859T>G
n.443A>C
14g.75961027G>ACA390467998IFT43,TGFB3c.976C>T (p.Gln326Ter)
n.1357C>T
n.90-27858G>A
n.442C>T
14g.75961027G>CCA390467999IFT43,TGFB3c.976C>G (p.Gln326Glu)
n.1357C>G
n.90-27858G>C
n.442C>G
14g.75961027G>TCA390468000IFT43,TGFB3c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.1357C>A
n.90-27858G>T
n.442C>A
14g.75961028T>ACA487188976IFT43,TGFB3c.975A>T (p.Arg325=)
n.1356A>T
n.90-27857T>A
n.441A>T
14g.75961028T>CCA487188977IFT43,TGFB3c.975A>G (p.Arg325=)
n.1356A>G
n.90-27857T>C
n.441A>G
14g.75961028T>GCA487188978IFT43,TGFB3c.975A>C (p.Arg325=)
n.1356A>C
n.90-27857T>G
n.441A>C
14g.75961029C>ACA7280289IFT43,TGFB3c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1355G>T
n.90-27856C>A
n.440G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75961029C=CA2147718725IFT43,TGFB3c.974G= (p.Arg325=)
n.1355G=
n.90-27856C=
n.440G=
14g.75961029C>GCA390468001IFT43,TGFB3c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1355G>C
n.90-27856C>G
n.440G>C
14g.75961029C>TCA16042958IFT43,TGFB3c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.1355G>A
n.90-27856C>T
n.440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75961030G>ACA390468002IFT43,TGFB3c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.1354C>T
n.90-27855G>A
n.439C>T
 ClinVar dbSNP
14g.75961030G>CCA390468003IFT43,TGFB3c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1354C>G
n.90-27855G>C
n.439C>G
14g.75961030G=CA2147718733IFT43,TGFB3c.973C= (p.Arg325=)
n.1354C=
n.90-27855G=
n.439C=
14g.75961030G>TCA487188979IFT43,TGFB3c.973C>A (p.Arg325=)
n.1354C>A
n.90-27855G>T
n.439C>A
 ClinVar dbSNP
14g.75961031G>ACA487188980IFT43,TGFB3c.972C>T (p.Phe324=)
n.1353C>T
n.90-27854G>A
n.438C>T
 COSMIC
14g.75961031G>CCA390468004IFT43,TGFB3c.972C>G (p.Phe324Leu)
n.1353C>G
n.90-27854G>C
n.438C>G
14g.75961031G>TCA390468005IFT43,TGFB3c.972C>A (p.Phe324Leu)
n.1353C>A
n.90-27854G>T
n.438C>A
14g.75961031_75961032delinsATGTAGTCAATGTCA2825002242IFT43,TGFB3c.971_972delinsACATTGACTACAT (p.Phe324TyrfsTer?)
n.1352_1353delinsACATTGACTACAT
n.90-27854_90-27853delinsATGTAGTCAATGT
n.437_438delinsACATTGACTACAT
 ClinVar
14g.75961032A>CCA390468008IFT43,TGFB3c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.1352T>G
n.90-27853A>C
n.437T>G
14g.75961032A>GCA390468006IFT43,TGFB3c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.1352T>C
n.90-27853A>G
n.437T>C
14g.75961032A>TCA390468007IFT43,TGFB3c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.1352T>A
n.90-27853A>T
n.437T>A
 ClinVar
14g.75961033A>CCA390468009IFT43,TGFB3c.970T>G (p.Phe324Val)
n.1351T>G
n.90-27852A>C
n.436T>G
14g.75961033A>GCA390468010IFT43,TGFB3c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.1351T>C
n.90-27852A>G
n.436T>C
14g.75961033A>TCA390468011IFT43,TGFB3c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.1351T>A
n.90-27852A>T
n.436T>A
14g.75961034G>ACA7280290IFT43,TGFB3c.969C>T (p.Asp323=)
n.1350C>T
n.90-27851G>A
n.435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75961034G>CCA390468012IFT43,TGFB3c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.1350C>G
n.90-27851G>C
n.435C>G
14g.75961034G=CA2147718737IFT43,TGFB3c.969C= (p.Asp323=)
n.1350C=
n.90-27851G=
n.435C=
14g.75961034G>TCA390468013IFT43,TGFB3c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1350C>A
n.90-27851G>T
n.435C>A
14g.75961035T>ACA390468014IFT43,TGFB3c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1349A>T
n.90-27850T>A
n.434A>T
14g.75961035T>CCA390468015IFT43,TGFB3c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1349A>G
n.90-27850T>C
n.434A>G
14g.75961035T>GCA390468016IFT43,TGFB3c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1349A>C
n.90-27850T>G
n.434A>C
14g.75961036C>ACA390468017IFT43,TGFB3c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1348G>T
n.90-27849C>A
n.433G>T
14g.75961036C>GCA390468018IFT43,TGFB3c.967G>C (p.Asp323His)
n.1348G>C
n.90-27849C>G
n.433G>C
14g.75961036C>TCA390468019IFT43,TGFB3c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1348G>A
n.90-27849C>T
n.433G>A
14g.75961037A>CCA390468020IFT43,TGFB3c.966T>G (p.Ile322Met)
n.1347T>G
n.90-27848A>C
n.432T>G
14g.75961037A>GCA487188984IFT43,TGFB3c.966T>C (p.Ile322=)
n.1347T>C
n.90-27848A>G
n.432T>C
14g.75961037A>TCA487188983IFT43,TGFB3c.966T>A (p.Ile322=)
n.1347T>A
n.90-27848A>T
n.432T>A
14g.75961038A=CA2147718742IFT43,TGFB3c.965T= (p.Ile322=)
n.1346T=
n.90-27847A=
n.431T=
14g.75961038A>CCA390468022IFT43,TGFB3c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1346T>G
n.90-27847A>C
n.431T>G
14g.75961038A>GCA7280291IFT43,TGFB3c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1346T>C
n.90-27847A>G
n.431T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75961038A>TCA390468021IFT43,TGFB3c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1346T>A
n.90-27847A>T
n.431T>A
14g.75961039T>ACA390468024IFT43,TGFB3c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1345A>T
n.90-27846T>A
n.430A>T
14g.75961039T>CCA390468023IFT43,TGFB3c.964A>G (p.Ile322Val)
n.1345A>G
n.90-27846T>C
n.430A>G
 ClinVar dbSNP
14g.75961039T>GCA390468025IFT43,TGFB3c.964A>C (p.Ile322Leu)
n.1345A>C
n.90-27846T>G
n.430A>C
14g.75961039T=CA2147718745IFT43,TGFB3c.964A= (p.Ile322=)
n.1345A=
n.90-27846T=
n.430A=

Number of alleles fetched