Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75960846T>GCA2625770857IFT43,TGFB3c.1080+77A>C (n.1080+77A>C)
n.1461+77A>C
n.90-28039T>G
n.35+77A>C
gnomAD v4
14g.75960848C>ACA2625770858IFT43,TGFB3c.1080+75G>T (n.1080+75G>T)
n.1461+75G>T
n.90-28037C>A
n.35+75G>T
gnomAD v4
14g.75960848C=CA2147718508IFT43,TGFB3c.1080+75G= (n.1080+75G=)
n.1461+75G=
n.90-28037C=
n.35+75G=
14g.75960848C>TCA2147718509IFT43,TGFB3c.1080+75G>A (n.1080+75G>A)
n.1461+75G>A
n.90-28037C>T
n.35+75G>A
dbSNP
14g.75960851C>TCA2625770859IFT43,TGFB3c.1080+72G>A (n.1080+72G>A)
n.1461+72G>A
n.90-28034C>T
n.35+72G>A
gnomAD v4
14g.75960852A>TCA2625770860IFT43,TGFB3c.1080+71T>A (n.1080+71T>A)
n.1461+71T>A
n.90-28033A>T
n.35+71T>A
gnomAD v4
14g.75960853C=CA2147718511IFT43,TGFB3c.1080+70G= (n.1080+70G=)
n.1461+70G=
n.90-28032C=
n.35+70G=
14g.75960853C>TCA263701794IFT43,TGFB3c.1080+70G>A (n.1080+70G>A)
n.1461+70G>A
n.90-28032C>T
n.35+70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960854T>ACA263701809IFT43,TGFB3c.1080+69A>T (n.1080+69A>T)
n.1461+69A>T
n.90-28031T>A
n.35+69A>T
dbSNP gnomAD v4
14g.75960854T=CA2147718514IFT43,TGFB3c.1080+69A= (n.1080+69A=)
n.1461+69A=
n.90-28031T=
n.35+69A=
14g.75960855C>TCA2625770861IFT43,TGFB3c.1080+68G>A (n.1080+68G>A)
n.1461+68G>A
n.90-28030C>T
n.35+68G>A
gnomAD v4
14g.75960856A>GCA2625770863IFT43,TGFB3c.1080+67T>C (n.1080+67T>C)
n.1461+67T>C
n.90-28029A>G
n.35+67T>C
gnomAD v4
14g.75960856_75960857insAACA2625770862IFT43,TGFB3c.1080+67_1080+68insTT (n.1080+67_1080+68insTT)
n.1461+67_1461+68insTT
n.90-28029_90-28028insAA
n.35+67_35+68insTT
gnomAD v4
14g.75960858dupCA2802202071IFT43,TGFB3c.1080+66dup (n.1080+66dup)
n.1461+66dup
n.90-28027dup
n.35+66dup
14g.75960859C>ACA2802202072IFT43,TGFB3c.1080+64G>T (n.1080+64G>T)
n.1461+64G>T
n.90-28026C>A
n.35+64G>T
14g.75960859C>GCA2625770864IFT43,TGFB3c.1080+64G>C (n.1080+64G>C)
n.1461+64G>C
n.90-28026C>G
n.35+64G>C
gnomAD v4
14g.75960860T>CCA2575583956IFT43,TGFB3c.1080+63A>G (n.1080+63A>G)
n.1461+63A>G
n.90-28025T>C
n.35+63A>G
gnomAD v4
14g.75960861T>CCA2625770865IFT43,TGFB3c.1080+62A>G (n.1080+62A>G)
n.1461+62A>G
n.90-28024T>C
n.35+62A>G
n.608A>G
gnomAD v4
14g.75960863T>CCA2625770866IFT43,TGFB3c.1080+60A>G (n.1080+60A>G)
n.1461+60A>G
n.90-28022T>C
n.35+60A>G
n.606A>G
gnomAD v4
14g.75960865A=CA2147718518IFT43,TGFB3c.1080+58T= (n.1080+58T=)
n.1461+58T=
n.90-28020A=
n.35+58T=
n.604T=
14g.75960865A>TCA263701815IFT43,TGFB3c.1080+58T>A (n.1080+58T>A)
n.1461+58T>A
n.90-28020A>T
n.35+58T>A
n.604T>A
dbSNP
14g.75960869A=CA2147718521IFT43,TGFB3c.1080+54T= (n.1080+54T=)
n.1461+54T=
n.90-28016A=
n.35+54T=
n.600T=
14g.75960869A>GCA2147718522IFT43,TGFB3c.1080+54T>C (n.1080+54T>C)
n.1461+54T>C
n.90-28016A>G
n.35+54T>C
n.600T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.75960870G>ACA615071560IFT43,TGFB3c.1080+53C>T (n.1080+53C>T)
n.1461+53C>T
n.90-28015G>A
n.35+53C>T
n.599C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960870G>CCA263701820IFT43,TGFB3c.1080+53C>G (n.1080+53C>G)
n.1461+53C>G
n.90-28015G>C
n.35+53C>G
n.599C>G
dbSNP
14g.75960870G=CA2147718527IFT43,TGFB3c.1080+53C= (n.1080+53C=)
n.1461+53C=
n.90-28015G=
n.35+53C=
n.599C=
14g.75960872G>ACA2625770867IFT43,TGFB3c.1080+51C>T (n.1080+51C>T)
n.1461+51C>T
n.90-28013G>A
n.35+51C>T
n.597C>T
gnomAD v4
14g.75960873G>CCA2625770868IFT43,TGFB3c.1080+50C>G (n.1080+50C>G)
n.1461+50C>G
n.90-28012G>C
n.35+50C>G
n.596C>G
gnomAD v4
14g.75960873G>TCA2625770869IFT43,TGFB3c.1080+50C>A (n.1080+50C>A)
n.1461+50C>A
n.90-28012G>T
n.35+50C>A
n.596C>A
gnomAD v4
14g.75960874T>CCA2730176863IFT43,TGFB3c.1080+49A>G (n.1080+49A>G)
n.1461+49A>G
n.90-28011T>C
n.35+49A>G
n.595A>G
dbSNP
14g.75960875_75960876delinsCTCA2147718530IFT43,TGFB3c.1080+47_1080+48delinsAG (n.1080+47_1080+48delinsAG)
n.1461+47_1461+48delinsAG
n.90-28010_90-28009delinsCT
n.35+47_35+48delinsAG
n.593_594delinsAG
14g.75960876delCA615071561IFT43,TGFB3c.1080+47del (n.1080+47del)
n.1461+47del
n.90-28009del
n.35+47del
n.593del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960877G>ACA615071562IFT43,TGFB3c.1080+46C>T (n.1080+46C>T)
n.1461+46C>T
n.90-28008G>A
n.35+46C>T
n.592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960877G>CCA615071564IFT43,TGFB3c.1080+46C>G (n.1080+46C>G)
n.1461+46C>G
n.90-28008G>C
n.35+46C>G
n.592C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960877G=CA2147718533IFT43,TGFB3c.1080+46C= (n.1080+46C=)
n.1461+46C=
n.90-28008G=
n.35+46C=
n.592C=
14g.75960878G>ACA655625327IFT43,TGFB3c.1080+45C>T (n.1080+45C>T)
n.1461+45C>T
n.90-28007G>A
n.35+45C>T
n.591C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75960878G>CCA708615808IFT43,TGFB3c.1080+45C>G (n.1080+45C>G)
n.1461+45C>G
n.90-28007G>C
n.35+45C>G
n.591C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960878G=CA2147718535IFT43,TGFB3c.1080+45C= (n.1080+45C=)
n.1461+45C=
n.90-28007G=
n.35+45C=
n.591C=
14g.75960880C=CA2147718538IFT43,TGFB3c.1080+43G= (n.1080+43G=)
n.1461+43G=
n.90-28005C=
n.35+43G=
n.589G=
14g.75960880C>TCA615071567IFT43,TGFB3c.1080+43G>A (n.1080+43G>A)
n.1461+43G>A
n.90-28005C>T
n.35+43G>A
n.589G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960881G>ACA7280277IFT43,TGFB3c.1080+42C>T (n.1080+42C>T)
n.1461+42C>T
n.90-28004G>A
n.35+42C>T
n.588C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960881G=CA2147718541IFT43,TGFB3c.1080+42C= (n.1080+42C=)
n.1461+42C=
n.90-28004G=
n.35+42C=
n.588C=
14g.75960881G>TCA2625770870IFT43,TGFB3c.1080+42C>A (n.1080+42C>A)
n.1461+42C>A
n.90-28004G>T
n.35+42C>A
n.588C>A
gnomAD v4
14g.75960882G=CA2147718542IFT43,TGFB3c.1080+41C= (n.1080+41C=)
n.1461+41C=
n.90-28003G=
n.35+41C=
n.587C=
14g.75960882G>TCA2147718543IFT43,TGFB3c.1080+41C>A (n.1080+41C>A)
n.1461+41C>A
n.90-28003G>T
n.35+41C>A
n.587C>A
dbSNP
14g.75960884C=CA2147718545IFT43,TGFB3c.1080+39G= (n.1080+39G=)
n.1461+39G=
n.90-28001C=
n.35+39G=
n.585G=
14g.75960884C>GCA964853654IFT43,TGFB3c.1080+39G>C (n.1080+39G>C)
n.1461+39G>C
n.90-28001C>G
n.35+39G>C
n.585G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960884C>TCA615071570IFT43,TGFB3c.1080+39G>A (n.1080+39G>A)
n.1461+39G>A
n.90-28001C>T
n.35+39G>A
n.585G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960885A>TCA2625770871IFT43,TGFB3c.1080+38T>A (n.1080+38T>A)
n.1461+38T>A
n.90-28000A>T
n.35+38T>A
n.584T>A
gnomAD v4
14g.75960885_75960886delinsAGCA2147718548IFT43,TGFB3c.1080+37_1080+38delinsCT (n.1080+37_1080+38delinsCT)
n.1461+37_1461+38delinsCT
n.90-28000_90-27999delinsAG
n.35+37_35+38delinsCT
n.583_584delinsCT
14g.75960886delCA708615853IFT43,TGFB3c.1080+37del (n.1080+37del)
n.1461+37del
n.90-27999del
n.35+37del
n.583del
dbSNP
14g.75960886G>TCA2625770872IFT43,TGFB3c.1080+37C>A (n.1080+37C>A)
n.1461+37C>A
n.90-27999G>T
n.35+37C>A
n.583C>A
gnomAD v4
14g.75960889C>ACA263701826IFT43,TGFB3c.1080+34G>T (n.1080+34G>T)
n.1461+34G>T
n.90-27996C>A
n.35+34G>T
n.580G>T
dbSNP
14g.75960889C=CA2147718550IFT43,TGFB3c.1080+34G= (n.1080+34G=)
n.1461+34G=
n.90-27996C=
n.35+34G=
n.580G=
14g.75960889C>TCA2575583970IFT43,TGFB3c.1080+34G>A (n.1080+34G>A)
n.1461+34G>A
n.90-27996C>T
n.35+34G>A
n.580G>A
gnomAD v4
14g.75960890C=CA2147718558IFT43,TGFB3c.1080+33G= (n.1080+33G=)
n.1461+33G=
n.90-27995C=
n.35+33G=
n.579G=
14g.75960890C>GCA964853656IFT43,TGFB3c.1080+33G>C (n.1080+33G>C)
n.1461+33G>C
n.90-27995C>G
n.35+33G>C
n.579G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960890_75960891delCA2625770873IFT43,TGFB3c.1080+32_1080+33del (n.1080+32_1080+33del)
n.1461+32_1461+33del
n.90-27995_90-27994del
n.35+32_35+33del
n.578_579del
gnomAD v4
14g.75960891A=CA2147718561IFT43,TGFB3c.1080+32T= (n.1080+32T=)
n.1461+32T=
n.90-27994A=
n.35+32T=
n.578T=
14g.75960891A>CCA615071572IFT43,TGFB3c.1080+32T>G (n.1080+32T>G)
n.1461+32T>G
n.90-27994A>C
n.35+32T>G
n.578T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960892G>ACA964853658IFT43,TGFB3c.1080+31C>T (n.1080+31C>T)
n.1461+31C>T
n.90-27993G>A
n.35+31C>T
n.577C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960892G=CA2147718563IFT43,TGFB3c.1080+31C= (n.1080+31C=)
n.1461+31C=
n.90-27993G=
n.35+31C=
n.577C=
14g.75960893T>ACA2625770874IFT43,TGFB3c.1080+30A>T (n.1080+30A>T)
n.1461+30A>T
n.90-27992T>A
n.35+30A>T
n.576A>T
gnomAD v4
14g.75960894G>ACA2625770875IFT43,TGFB3c.1080+29C>T (n.1080+29C>T)
n.1461+29C>T
n.90-27991G>A
n.35+29C>T
n.575C>T
gnomAD v4
14g.75960895C>TCA2625770876IFT43,TGFB3c.1080+28G>A (n.1080+28G>A)
n.1461+28G>A
n.90-27990C>T
n.35+28G>A
n.574G>A
gnomAD v4
14g.75960896C>TCA2575583971IFT43,TGFB3c.1080+27G>A (n.1080+27G>A)
n.1461+27G>A
n.90-27989C>T
n.35+27G>A
n.573G>A
gnomAD v4
14g.75960897T>CCA2625770877IFT43,TGFB3c.1080+26A>G (n.1080+26A>G)
n.1461+26A>G
n.90-27988T>C
n.35+26A>G
n.572A>G
gnomAD v4
14g.75960897T>GCA263701828IFT43,TGFB3c.1080+26A>C (n.1080+26A>C)
n.1461+26A>C
n.90-27988T>G
n.35+26A>C
n.572A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960897T=CA2147718565IFT43,TGFB3c.1080+26A= (n.1080+26A=)
n.1461+26A=
n.90-27988T=
n.35+26A=
n.572A=
14g.75960908G>ACA615071574IFT43,TGFB3c.1080+15C>T (n.1080+15C>T)
n.1461+15C>T
n.90-27977G>A
n.35+15C>T
n.561C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960908G=CA2147718572IFT43,TGFB3c.1080+15C= (n.1080+15C=)
n.1461+15C=
n.90-27977G=
n.35+15C=
n.561C=
14g.75960908G>TCA2625770878IFT43,TGFB3c.1080+15C>A (n.1080+15C>A)
n.1461+15C>A
n.90-27977G>T
n.35+15C>A
n.561C>A
gnomAD v4
14g.75960909A=CA2147718576IFT43,TGFB3c.1080+14T= (n.1080+14T=)
n.1461+14T=
n.90-27976A=
n.35+14T=
n.560T=
14g.75960909A>TCA7280278IFT43,TGFB3c.1080+14T>A (n.1080+14T>A)
n.1461+14T>A
n.90-27976A>T
n.35+14T>A
n.560T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75960910G>ACA708615870IFT43,TGFB3c.1080+13C>T (n.1080+13C>T)
n.1461+13C>T
n.90-27975G>A
n.35+13C>T
n.559C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75960910G=CA2147718582IFT43,TGFB3c.1080+13C= (n.1080+13C=)
n.1461+13C=
n.90-27975G=
n.35+13C=
n.559C=
14g.75960916T>CCA2147718586IFT43,TGFB3c.1080+7A>G (n.1080+7A>G)
n.1461+7A>G
n.90-27969T>C
n.35+7A>G
n.553A>G
dbSNP
14g.75960916T>GCA2625770879IFT43,TGFB3c.1080+7A>C (n.1080+7A>C)
n.1461+7A>C
n.90-27969T>G
n.35+7A>C
n.553A>C
gnomAD v4
14g.75960916T=CA2147718585IFT43,TGFB3c.1080+7A= (n.1080+7A=)
n.1461+7A=
n.90-27969T=
n.35+7A=
n.553A=
14g.75960919A>CCA2575583976IFT43,TGFB3c.1080+4T>G (n.1080+4T>G)
n.1461+4T>G
n.90-27966A>C
n.35+4T>G
n.550T>G
gnomAD v4
14g.75960919A>GCA2625770880IFT43,TGFB3c.1080+4T>C (n.1080+4T>C)
n.1461+4T>C
n.90-27966A>G
n.35+4T>C
n.550T>C
gnomAD v4
14g.75960921A>CCA390467527IFT43,TGFB3c.1080+2T>G (n.1080+2T>G)
n.1461+2T>G
n.90-27964A>C
n.35+2T>G
n.548T>G
14g.75960921A>GCA390467528IFT43,TGFB3c.1080+2T>C (n.1080+2T>C)
n.1461+2T>C
n.90-27964A>G
n.35+2T>C
n.548T>C
14g.75960921A>TCA390467531IFT43,TGFB3c.1080+2T>A (n.1080+2T>A)
n.1461+2T>A
n.90-27964A>T
n.35+2T>A
n.548T>A
14g.75960922C>ACA390467533IFT43,TGFB3c.1080+1G>T (n.1080+1G>T)
n.1461+1G>T
n.90-27963C>A
n.35+1G>T
n.547G>T
14g.75960922C>GCA390467535IFT43,TGFB3c.1080+1G>C (n.1080+1G>C)
n.1461+1G>C
n.90-27963C>G
n.35+1G>C
n.547G>C
14g.75960922C>TCA390467537IFT43,TGFB3c.1080+1G>A (n.1080+1G>A)
n.1461+1G>A
n.90-27963C>T
n.35+1G>A
n.547G>A
COSMIC
14g.75960923C>ACA487188905IFT43,TGFB3c.1080G>T (p.Thr360=)
n.1461G>T
n.90-27962C>A
n.35G>T
n.546G>T
14g.75960923C=CA2147718593IFT43,TGFB3c.1080G= (p.Thr360=)
n.1461G=
n.90-27962C=
n.35G=
n.546G=
14g.75960923C>GCA487188906IFT43,TGFB3c.1080G>C (p.Thr360=)
n.1461G>C
n.90-27962C>G
n.35G>C
n.546G>C
ClinVar dbSNP
14g.75960923C>TCA487188907IFT43,TGFB3c.1080G>A (p.Thr360=)
n.1461G>A
n.90-27962C>T
n.35G>A
n.546G>A
ClinVar dbSNP
14g.75960924G>ACA7280279IFT43,TGFB3c.1079C>T (p.Thr360Met)
n.1460C>T
n.90-27961G>A
n.34C>T
n.545C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960924G>CCA390467539IFT43,TGFB3c.1079C>G (p.Thr360Arg)
n.1460C>G
n.90-27961G>C
n.34C>G
n.545C>G
14g.75960924G=CA2147718600IFT43,TGFB3c.1079C= (p.Thr360=)
n.1460C=
n.90-27961G=
n.34C=
n.545C=
14g.75960924G>TCA390467541IFT43,TGFB3c.1079C>A (p.Thr360Lys)
n.1460C>A
n.90-27961G>T
n.34C>A
n.545C>A
14g.75960925T>ACA390467544IFT43,TGFB3c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1459A>T
n.90-27960T>A
n.33A>T
n.544A>T
14g.75960925T>CCA390467546IFT43,TGFB3c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1459A>G
n.90-27960T>C
n.33A>G
n.544A>G
gnomAD v4
14g.75960925T>GCA390467548IFT43,TGFB3c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1459A>C
n.90-27960T>G
n.33A>C
n.544A>C
14g.75960926G>ACA487188908IFT43,TGFB3c.1077C>T (p.Ser359=)
n.1458C>T
n.90-27959G>A
n.32C>T
n.543C>T
14g.75960926G>CCA390467550IFT43,TGFB3c.1077C>G (p.Ser359Arg)
n.1458C>G
n.90-27959G>C
n.32C>G
n.543C>G
14g.75960926G>TCA390467552IFT43,TGFB3c.1077C>A (p.Ser359Arg)
n.1458C>A
n.90-27959G>T
n.32C>A
n.543C>A
14g.75960927C>ACA390467555IFT43,TGFB3c.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.1457G>T
n.90-27958C>A
n.31G>T
n.542G>T
14g.75960927C=CA2147718606IFT43,TGFB3c.1076G= (p.Ser359=)
n.1457G=
n.90-27958C=
n.31G=
n.542G=
14g.75960927C>GCA390467558IFT43,TGFB3c.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.1457G>C
n.90-27958C>G
n.31G>C
n.542G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960927C>TCA390467556IFT43,TGFB3c.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.1457G>A
n.90-27958C>T
n.31G>A
n.542G>A
14g.75960928T>ACA390467561IFT43,TGFB3c.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.1456A>T
n.90-27957T>A
n.30A>T
n.541A>T
14g.75960928T>CCA390467562IFT43,TGFB3c.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.1456A>G
n.90-27957T>C
n.30A>G
n.541A>G
14g.75960928T>GCA390467565IFT43,TGFB3c.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.1456A>C
n.90-27957T>G
n.30A>C
n.541A>C
gnomAD v4
14g.75960929G>ACA487188909IFT43,TGFB3c.1074C>T (p.His358=)
n.1455C>T
n.90-27956G>A
n.29C>T
n.540C>T
ClinVar dbSNP
14g.75960929G>CCA390467567IFT43,TGFB3c.1074C>G (p.His358Gln)
n.1455C>G
n.90-27956G>C
n.29C>G
n.540C>G
14g.75960929G>TCA390467569IFT43,TGFB3c.1074C>A (p.His358Gln)
n.1455C>A
n.90-27956G>T
n.29C>A
n.540C>A
14g.75960930T>ACA390467571IFT43,TGFB3c.1073A>T (p.His358Leu)
n.1454A>T
n.90-27955T>A
n.28A>T
n.539A>T
14g.75960930T>CCA390467573IFT43,TGFB3c.1073A>G (p.His358Arg)
n.1454A>G
n.90-27955T>C
n.28A>G
n.539A>G
14g.75960930T>GCA390467575IFT43,TGFB3c.1073A>C (p.His358Pro)
n.1454A>C
n.90-27955T>G
n.28A>C
n.539A>C
14g.75960931G>ACA390467577IFT43,TGFB3c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.1453C>T
n.90-27954G>A
n.27C>T
n.538C>T
dbSNP
14g.75960931G>CCA390467579IFT43,TGFB3c.1072C>G (p.His358Asp)
n.1453C>G
n.90-27954G>C
n.27C>G
n.538C>G
14g.75960931G>TCA390467581IFT43,TGFB3c.1072C>A (p.His358Asn)
n.1453C>A
n.90-27954G>T
n.27C>A
n.538C>A
14g.75960932G>ACA487188910IFT43,TGFB3c.1071C>T (p.Thr357=)
n.1452C>T
n.90-27953G>A
n.26C>T
n.537C>T
14g.75960932G>CCA487188912IFT43,TGFB3c.1071C>G (p.Thr357=)
n.1452C>G
n.90-27953G>C
n.26C>G
n.537C>G
14g.75960932G>TCA487188911IFT43,TGFB3c.1071C>A (p.Thr357=)
n.1452C>A
n.90-27953G>T
n.26C>A
n.537C>A
14g.75960933G>ACA390467585IFT43,TGFB3c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.1451C>T
n.90-27952G>A
n.25C>T
n.536C>T
14g.75960933G>CCA390467587IFT43,TGFB3c.1070C>G (p.Thr357Ser)
n.1451C>G
n.90-27952G>C
n.25C>G
n.536C>G
14g.75960933G>TCA390467583IFT43,TGFB3c.1070C>A (p.Thr357Asn)
n.1451C>A
n.90-27952G>T
n.25C>A
n.536C>A
14g.75960934T>ACA390467589IFT43,TGFB3c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.1450A>T
n.90-27951T>A
n.24A>T
n.535A>T
14g.75960934T>CCA390467593IFT43,TGFB3c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.1450A>G
n.90-27951T>C
n.24A>G
n.535A>G
14g.75960934T>GCA390467591IFT43,TGFB3c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.1450A>C
n.90-27951T>G
n.24A>C
n.535A>C
14g.75960935T>ACA487188913IFT43,TGFB3c.1068A>T (p.Thr356=)
n.1449A>T
n.90-27950T>A
n.23A>T
n.534A>T
14g.75960935T>CCA487188914IFT43,TGFB3c.1068A>G (p.Thr356=)
n.1449A>G
n.90-27950T>C
n.23A>G
n.534A>G
14g.75960935T>GCA487188915IFT43,TGFB3c.1068A>C (p.Thr356=)
n.1449A>C
n.90-27950T>G
n.23A>C
n.534A>C
dbSNP
14g.75960935T=CA2147718609IFT43,TGFB3c.1068A= (p.Thr356=)
n.1449A=
n.90-27950T=
n.23A=
n.534A=
14g.75960936G>ACA390467596IFT43,TGFB3c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.1448C>T
n.90-27949G>A
n.22C>T
n.533C>T
gnomAD v4
14g.75960936G>CCA390467600IFT43,TGFB3c.1067C>G (p.Thr356Arg)
n.1448C>G
n.90-27949G>C
n.22C>G
n.533C>G
14g.75960936G>TCA390467598IFT43,TGFB3c.1067C>A (p.Thr356Lys)
n.1448C>A
n.90-27949G>T
n.22C>A
n.533C>A
14g.75960937T>ACA390467602IFT43,TGFB3c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.1447A>T
n.90-27948T>A
n.21A>T
n.532A>T
14g.75960937T>CCA390467604IFT43,TGFB3c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.1447A>G
n.90-27948T>C
n.21A>G
n.532A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75960937T>GCA390467605IFT43,TGFB3c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.1447A>C
n.90-27948T>G
n.21A>C
n.532A>C
14g.75960937T=CA2147718611IFT43,TGFB3c.1066A= (p.Thr356=)
n.1447A=
n.90-27948T=
n.21A=
n.532A=
14g.75960938G>ACA487188916IFT43,TGFB3c.1065C>T (p.Asp355=)
n.1446C>T
n.90-27947G>A
n.20C>T
n.531C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75960938G>CCA390467608IFT43,TGFB3c.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.1446C>G
n.90-27947G>C
n.20C>G
n.531C>G
14g.75960938G=CA2147718613IFT43,TGFB3c.1065C= (p.Asp355=)
n.1446C=
n.90-27947G=
n.20C=
n.531C=
14g.75960938G>TCA390467610IFT43,TGFB3c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.1446C>A
n.90-27947G>T
n.20C>A
n.531C>A
14g.75960938_75960940delinsGTCCA2147718614IFT43,TGFB3c.1063_1065delinsGAC (p.Asp355=)
n.1444_1446delinsGAC
n.90-27947_90-27945delinsGTC
n.18_20delinsGAC
n.529_531delinsGAC
14g.75960939T>ACA390467616IFT43,TGFB3c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1445A>T
n.90-27946T>A
n.19A>T
n.530A>T
14g.75960939T>CCA390467614IFT43,TGFB3c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1445A>G
n.90-27946T>C
n.19A>G
n.530A>G
ClinVar dbSNP
14g.75960939T>GCA390467613IFT43,TGFB3c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1445A>C
n.90-27946T>G
n.19A>C
n.530A>C
14g.75960939T=CA2147718620IFT43,TGFB3c.1064A= (p.Asp355=)
n.1445A=
n.90-27946T=
n.19A=
n.530A=
14g.75960940_75960941delCA2147718618IFT43,TGFB3c.1063_1064del (p.Asp355HisfsTer16)
n.1444_1445del
n.90-27945_90-27944del
n.18_19del
n.529_530del
ClinVar dbSNP
14g.75960940C>ACA390467619IFT43,TGFB3c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1444G>T
n.90-27945C>A
n.18G>T
n.529G>T
14g.75960940C>GCA390467621IFT43,TGFB3c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1444G>C
n.90-27945C>G
n.18G>C
n.529G>C
14g.75960940C>TCA390467623IFT43,TGFB3c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1444G>A
n.90-27945C>T
n.18G>A
n.529G>A
gnomAD v4
14g.75960941T>ACA487188918IFT43,TGFB3c.1062A>T (p.Ala354=)
n.1443A>T
n.90-27944T>A
n.17A>T
n.528A>T
14g.75960941T>CCA487188919IFT43,TGFB3c.1062A>G (p.Ala354=)
n.1443A>G
n.90-27944T>C
n.17A>G
n.528A>G
14g.75960941T>GCA487188917IFT43,TGFB3c.1062A>C (p.Ala354=)
n.1443A>C
n.90-27944T>G
n.17A>C
n.528A>C
14g.75960942G>ACA390467625IFT43,TGFB3c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1442C>T
n.90-27943G>A
n.16C>T
n.527C>T
14g.75960942G>CCA390467627IFT43,TGFB3c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1442C>G
n.90-27943G>C
n.16C>G
n.527C>G
14g.75960942G>TCA390467629IFT43,TGFB3c.1061C>A (p.Ala354Glu)
n.1442C>A
n.90-27943G>T
n.16C>A
n.527C>A
14g.75960943C>ACA390467632IFT43,TGFB3c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1441G>T
n.90-27942C>A
n.15G>T
n.526G>T
14g.75960943C>GCA390467635IFT43,TGFB3c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1441G>C
n.90-27942C>G
n.15G>C
n.526G>C
14g.75960943C>TCA390467634IFT43,TGFB3c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1441G>A
n.90-27942C>T
n.15G>A
n.526G>A
14g.75960944A=CA2147718623IFT43,TGFB3c.1059T= (p.Ser353=)
n.1440T=
n.90-27941A=
n.14T=
n.525T=
14g.75960944A>CCA390467638IFT43,TGFB3c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.1440T>G
n.90-27941A>C
n.14T>G
n.525T>G
14g.75960944A>GCA487188920IFT43,TGFB3c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1440T>C
n.90-27941A>G
n.14T>C
n.525T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.75960944A>TCA390467640IFT43,TGFB3c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.1440T>A
n.90-27941A>T
n.14T>A
n.525T>A
14g.75960945C>ACA390467642IFT43,TGFB3c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1439G>T
n.90-27940C>A
n.13G>T
n.524G>T
14g.75960945C>GCA390467644IFT43,TGFB3c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1439G>C
n.90-27940C>G
n.13G>C
n.524G>C
14g.75960945C>TCA390467646IFT43,TGFB3c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1439G>A
n.90-27940C>T
n.13G>A
n.524G>A
14g.75960946T>ACA390467649IFT43,TGFB3c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1438A>T
n.90-27939T>A
n.12A>T
n.523A>T
14g.75960946T>CCA390467650IFT43,TGFB3c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1438A>G
n.90-27939T>C
n.12A>G
n.523A>G
14g.75960946T>GCA390467652IFT43,TGFB3c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1438A>C
n.90-27939T>G
n.12A>C
n.523A>C

Number of alleles fetched