Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75960839C>T | CA2625770855 | IFT43,TGFB3 | c.1080+84G>A (n.1080+84G>A) n.1461+84G>A n.90-28046C>T n.35+84G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960840A>G | CA2840654221 | IFT43,TGFB3 | c.1080+83T>C (n.1080+83T>C) n.1461+83T>C n.90-28045A>G n.35+83T>C | |
14 | g.75960840A>T | CA2625770856 | IFT43,TGFB3 | c.1080+83T>A (n.1080+83T>A) n.1461+83T>A n.90-28045A>T n.35+83T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960843C>A | CA2525912059 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G>T (n.1080+80G>T) n.1461+80G>T n.90-28042C>A n.35+80G>T | |
14 | g.75960843C= | CA2147718504 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G= (n.1080+80G=) n.1461+80G= n.90-28042C= n.35+80G= | |
14 | g.75960843C>G | CA263701782 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G>C (n.1080+80G>C) n.1461+80G>C n.90-28042C>G n.35+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960843C>T | CA708615787 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G>A (n.1080+80G>A) n.1461+80G>A n.90-28042C>T n.35+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960844A>G | CA2802202070 | IFT43,TGFB3 | c.1080+79T>C (n.1080+79T>C) n.1461+79T>C n.90-28041A>G n.35+79T>C | |
14 | g.75960845A>G | CA2575583955 | IFT43,TGFB3 | c.1080+78T>C (n.1080+78T>C) n.1461+78T>C n.90-28040A>G n.35+78T>C | |
14 | g.75960846T>G | CA2625770857 | IFT43,TGFB3 | c.1080+77A>C (n.1080+77A>C) n.1461+77A>C n.90-28039T>G n.35+77A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960848C>A | CA2625770858 | IFT43,TGFB3 | c.1080+75G>T (n.1080+75G>T) n.1461+75G>T n.90-28037C>A n.35+75G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960848C= | CA2147718508 | IFT43,TGFB3 | c.1080+75G= (n.1080+75G=) n.1461+75G= n.90-28037C= n.35+75G= | |
14 | g.75960848C>T | CA2147718509 | IFT43,TGFB3 | c.1080+75G>A (n.1080+75G>A) n.1461+75G>A n.90-28037C>T n.35+75G>A | dbSNP |
14 | g.75960850T>A | CA2838405263 | IFT43,TGFB3 | c.1080+73A>T (n.1080+73A>T) n.1461+73A>T n.90-28035T>A n.35+73A>T | |
14 | g.75960851C>T | CA2625770859 | IFT43,TGFB3 | c.1080+72G>A (n.1080+72G>A) n.1461+72G>A n.90-28034C>T n.35+72G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960852A>T | CA2625770860 | IFT43,TGFB3 | c.1080+71T>A (n.1080+71T>A) n.1461+71T>A n.90-28033A>T n.35+71T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960853C= | CA2147718511 | IFT43,TGFB3 | c.1080+70G= (n.1080+70G=) n.1461+70G= n.90-28032C= n.35+70G= | |
14 | g.75960853C>T | CA263701794 | IFT43,TGFB3 | c.1080+70G>A (n.1080+70G>A) n.1461+70G>A n.90-28032C>T n.35+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960854T>A | CA263701809 | IFT43,TGFB3 | c.1080+69A>T (n.1080+69A>T) n.1461+69A>T n.90-28031T>A n.35+69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960854T= | CA2147718514 | IFT43,TGFB3 | c.1080+69A= (n.1080+69A=) n.1461+69A= n.90-28031T= n.35+69A= | |
14 | g.75960855C>T | CA2625770861 | IFT43,TGFB3 | c.1080+68G>A (n.1080+68G>A) n.1461+68G>A n.90-28030C>T n.35+68G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960856A>G | CA2625770863 | IFT43,TGFB3 | c.1080+67T>C (n.1080+67T>C) n.1461+67T>C n.90-28029A>G n.35+67T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960856_75960857insAA | CA2625770862 | IFT43,TGFB3 | c.1080+67_1080+68insTT (n.1080+67_1080+68insTT) n.1461+67_1461+68insTT n.90-28029_90-28028insAA n.35+67_35+68insTT | gnomAD v4 |
14 | g.75960858dup | CA2802202071 | IFT43,TGFB3 | c.1080+66dup (n.1080+66dup) n.1461+66dup n.90-28027dup n.35+66dup | |
14 | g.75960859C>A | CA2802202072 | IFT43,TGFB3 | c.1080+64G>T (n.1080+64G>T) n.1461+64G>T n.90-28026C>A n.35+64G>T | |
14 | g.75960859C>G | CA2625770864 | IFT43,TGFB3 | c.1080+64G>C (n.1080+64G>C) n.1461+64G>C n.90-28026C>G n.35+64G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960860T>C | CA2575583956 | IFT43,TGFB3 | c.1080+63A>G (n.1080+63A>G) n.1461+63A>G n.90-28025T>C n.35+63A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75960861T>C | CA2625770865 | IFT43,TGFB3 | c.1080+62A>G (n.1080+62A>G) n.1461+62A>G n.90-28024T>C n.35+62A>G n.608A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75960863T>C | CA2625770866 | IFT43,TGFB3 | c.1080+60A>G (n.1080+60A>G) n.1461+60A>G n.90-28022T>C n.35+60A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75960865A= | CA2147718518 | IFT43,TGFB3 | c.1080+58T= (n.1080+58T=) n.1461+58T= n.90-28020A= n.35+58T= n.604T= | |
14 | g.75960865A>T | CA263701815 | IFT43,TGFB3 | c.1080+58T>A (n.1080+58T>A) n.1461+58T>A n.90-28020A>T n.35+58T>A n.604T>A | dbSNP |
14 | g.75960869A= | CA2147718521 | IFT43,TGFB3 | c.1080+54T= (n.1080+54T=) n.1461+54T= n.90-28016A= n.35+54T= n.600T= | |
14 | g.75960869A>G | CA2147718522 | IFT43,TGFB3 | c.1080+54T>C (n.1080+54T>C) n.1461+54T>C n.90-28016A>G n.35+54T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960870G>A | CA615071560 | IFT43,TGFB3 | c.1080+53C>T (n.1080+53C>T) n.1461+53C>T n.90-28015G>A n.35+53C>T n.599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960870G>C | CA263701820 | IFT43,TGFB3 | c.1080+53C>G (n.1080+53C>G) n.1461+53C>G n.90-28015G>C n.35+53C>G n.599C>G | dbSNP |
14 | g.75960870G= | CA2147718527 | IFT43,TGFB3 | c.1080+53C= (n.1080+53C=) n.1461+53C= n.90-28015G= n.35+53C= n.599C= | |
14 | g.75960870G>T | CA2839157502 | IFT43,TGFB3 | c.1080+53C>A (n.1080+53C>A) n.1461+53C>A n.90-28015G>T n.35+53C>A n.599C>A | |
14 | g.75960872G>A | CA2625770867 | IFT43,TGFB3 | c.1080+51C>T (n.1080+51C>T) n.1461+51C>T n.90-28013G>A n.35+51C>T n.597C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960873G>C | CA2625770868 | IFT43,TGFB3 | c.1080+50C>G (n.1080+50C>G) n.1461+50C>G n.90-28012G>C n.35+50C>G n.596C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75960873G>T | CA2625770869 | IFT43,TGFB3 | c.1080+50C>A (n.1080+50C>A) n.1461+50C>A n.90-28012G>T n.35+50C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960874T>C | CA2730176863 | IFT43,TGFB3 | c.1080+49A>G (n.1080+49A>G) n.1461+49A>G n.90-28011T>C n.35+49A>G n.595A>G | dbSNP |
14 | g.75960875_75960876delinsCT | CA2147718530 | IFT43,TGFB3 | c.1080+47_1080+48delinsAG (n.1080+47_1080+48delinsAG) n.1461+47_1461+48delinsAG n.90-28010_90-28009delinsCT n.35+47_35+48delinsAG n.593_594delinsAG | |
14 | g.75960876del | CA615071561 | IFT43,TGFB3 | c.1080+47del (n.1080+47del) n.1461+47del n.90-28009del n.35+47del n.593del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960877G>A | CA615071562 | IFT43,TGFB3 | c.1080+46C>T (n.1080+46C>T) n.1461+46C>T n.90-28008G>A n.35+46C>T n.592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960877G>C | CA615071564 | IFT43,TGFB3 | c.1080+46C>G (n.1080+46C>G) n.1461+46C>G n.90-28008G>C n.35+46C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960877G= | CA2147718533 | IFT43,TGFB3 | c.1080+46C= (n.1080+46C=) n.1461+46C= n.90-28008G= n.35+46C= n.592C= | |
14 | g.75960878G>A | CA655625327 | IFT43,TGFB3 | c.1080+45C>T (n.1080+45C>T) n.1461+45C>T n.90-28007G>A n.35+45C>T n.591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75960878G>C | CA708615808 | IFT43,TGFB3 | c.1080+45C>G (n.1080+45C>G) n.1461+45C>G n.90-28007G>C n.35+45C>G n.591C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960878G= | CA2147718535 | IFT43,TGFB3 | c.1080+45C= (n.1080+45C=) n.1461+45C= n.90-28007G= n.35+45C= n.591C= | |
14 | g.75960880C= | CA2147718538 | IFT43,TGFB3 | c.1080+43G= (n.1080+43G=) n.1461+43G= n.90-28005C= n.35+43G= n.589G= | |
14 | g.75960880C>G | CA2838405268 | IFT43,TGFB3 | c.1080+43G>C (n.1080+43G>C) n.1461+43G>C n.90-28005C>G n.35+43G>C n.589G>C | |
14 | g.75960880C>T | CA615071567 | IFT43,TGFB3 | c.1080+43G>A (n.1080+43G>A) n.1461+43G>A n.90-28005C>T n.35+43G>A n.589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960881G>A | CA7280277 | IFT43,TGFB3 | c.1080+42C>T (n.1080+42C>T) n.1461+42C>T n.90-28004G>A n.35+42C>T n.588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960881G= | CA2147718541 | IFT43,TGFB3 | c.1080+42C= (n.1080+42C=) n.1461+42C= n.90-28004G= n.35+42C= n.588C= | |
14 | g.75960881G>T | CA2625770870 | IFT43,TGFB3 | c.1080+42C>A (n.1080+42C>A) n.1461+42C>A n.90-28004G>T n.35+42C>A n.588C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960882G= | CA2147718542 | IFT43,TGFB3 | c.1080+41C= (n.1080+41C=) n.1461+41C= n.90-28003G= n.35+41C= n.587C= | |
14 | g.75960882G>T | CA2147718543 | IFT43,TGFB3 | c.1080+41C>A (n.1080+41C>A) n.1461+41C>A n.90-28003G>T n.35+41C>A n.587C>A | dbSNP |
14 | g.75960884C>A | CA2838405262 | IFT43,TGFB3 | c.1080+39G>T (n.1080+39G>T) n.1461+39G>T n.90-28001C>A n.35+39G>T n.585G>T | |
14 | g.75960884C= | CA2147718545 | IFT43,TGFB3 | c.1080+39G= (n.1080+39G=) n.1461+39G= n.90-28001C= n.35+39G= n.585G= | |
14 | g.75960884C>G | CA964853654 | IFT43,TGFB3 | c.1080+39G>C (n.1080+39G>C) n.1461+39G>C n.90-28001C>G n.35+39G>C n.585G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960884C>T | CA615071570 | IFT43,TGFB3 | c.1080+39G>A (n.1080+39G>A) n.1461+39G>A n.90-28001C>T n.35+39G>A n.585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960885A>T | CA2625770871 | IFT43,TGFB3 | c.1080+38T>A (n.1080+38T>A) n.1461+38T>A n.90-28000A>T n.35+38T>A n.584T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960885_75960886delinsAG | CA2147718548 | IFT43,TGFB3 | c.1080+37_1080+38delinsCT (n.1080+37_1080+38delinsCT) n.1461+37_1461+38delinsCT n.90-28000_90-27999delinsAG n.35+37_35+38delinsCT n.583_584delinsCT | |
14 | g.75960886del | CA708615853 | IFT43,TGFB3 | c.1080+37del (n.1080+37del) n.1461+37del n.90-27999del n.35+37del n.583del | dbSNP |
14 | g.75960886G>T | CA2625770872 | IFT43,TGFB3 | c.1080+37C>A (n.1080+37C>A) n.1461+37C>A n.90-27999G>T n.35+37C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960889C>A | CA263701826 | IFT43,TGFB3 | c.1080+34G>T (n.1080+34G>T) n.1461+34G>T n.90-27996C>A n.35+34G>T n.580G>T | dbSNP |
14 | g.75960889C= | CA2147718550 | IFT43,TGFB3 | c.1080+34G= (n.1080+34G=) n.1461+34G= n.90-27996C= n.35+34G= n.580G= | |
14 | g.75960889C>T | CA2575583970 | IFT43,TGFB3 | c.1080+34G>A (n.1080+34G>A) n.1461+34G>A n.90-27996C>T n.35+34G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960890C= | CA2147718558 | IFT43,TGFB3 | c.1080+33G= (n.1080+33G=) n.1461+33G= n.90-27995C= n.35+33G= n.579G= | |
14 | g.75960890C>G | CA964853656 | IFT43,TGFB3 | c.1080+33G>C (n.1080+33G>C) n.1461+33G>C n.90-27995C>G n.35+33G>C n.579G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960890_75960891del | CA2625770873 | IFT43,TGFB3 | c.1080+32_1080+33del (n.1080+32_1080+33del) n.1461+32_1461+33del n.90-27995_90-27994del n.35+32_35+33del n.578_579del | gnomAD v4 |
14 | g.75960891A= | CA2147718561 | IFT43,TGFB3 | c.1080+32T= (n.1080+32T=) n.1461+32T= n.90-27994A= n.35+32T= n.578T= | |
14 | g.75960891A>C | CA615071572 | IFT43,TGFB3 | c.1080+32T>G (n.1080+32T>G) n.1461+32T>G n.90-27994A>C n.35+32T>G n.578T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960892G>A | CA964853658 | IFT43,TGFB3 | c.1080+31C>T (n.1080+31C>T) n.1461+31C>T n.90-27993G>A n.35+31C>T n.577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960892G= | CA2147718563 | IFT43,TGFB3 | c.1080+31C= (n.1080+31C=) n.1461+31C= n.90-27993G= n.35+31C= n.577C= | |
14 | g.75960893T>A | CA2625770874 | IFT43,TGFB3 | c.1080+30A>T (n.1080+30A>T) n.1461+30A>T n.90-27992T>A n.35+30A>T n.576A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960894G>A | CA2625770875 | IFT43,TGFB3 | c.1080+29C>T (n.1080+29C>T) n.1461+29C>T n.90-27991G>A n.35+29C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960895C>T | CA2625770876 | IFT43,TGFB3 | c.1080+28G>A (n.1080+28G>A) n.1461+28G>A n.90-27990C>T n.35+28G>A n.574G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960896C>T | CA2575583971 | IFT43,TGFB3 | c.1080+27G>A (n.1080+27G>A) n.1461+27G>A n.90-27989C>T n.35+27G>A n.573G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960897T>C | CA2625770877 | IFT43,TGFB3 | c.1080+26A>G (n.1080+26A>G) n.1461+26A>G n.90-27988T>C n.35+26A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75960897T>G | CA263701828 | IFT43,TGFB3 | c.1080+26A>C (n.1080+26A>C) n.1461+26A>C n.90-27988T>G n.35+26A>C n.572A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960897T= | CA2147718565 | IFT43,TGFB3 | c.1080+26A= (n.1080+26A=) n.1461+26A= n.90-27988T= n.35+26A= n.572A= | |
14 | g.75960898del | CA2839157504 | IFT43,TGFB3 | c.1080+25del (n.1080+25del) n.1461+25del n.90-27987del n.35+25del n.571del | |
14 | g.75960904G>T | CA2839157506 | IFT43,TGFB3 | c.1080+19C>A (n.1080+19C>A) n.1461+19C>A n.90-27981G>T n.35+19C>A n.565C>A | |
14 | g.75960908G>A | CA615071574 | IFT43,TGFB3 | c.1080+15C>T (n.1080+15C>T) n.1461+15C>T n.90-27977G>A n.35+15C>T n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960908G= | CA2147718572 | IFT43,TGFB3 | c.1080+15C= (n.1080+15C=) n.1461+15C= n.90-27977G= n.35+15C= n.561C= | |
14 | g.75960908G>T | CA2625770878 | IFT43,TGFB3 | c.1080+15C>A (n.1080+15C>A) n.1461+15C>A n.90-27977G>T n.35+15C>A n.561C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75960909A= | CA2147718576 | IFT43,TGFB3 | c.1080+14T= (n.1080+14T=) n.1461+14T= n.90-27976A= n.35+14T= n.560T= | |
14 | g.75960909A>T | CA7280278 | IFT43,TGFB3 | c.1080+14T>A (n.1080+14T>A) n.1461+14T>A n.90-27976A>T n.35+14T>A n.560T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75960910G>A | CA708615870 | IFT43,TGFB3 | c.1080+13C>T (n.1080+13C>T) n.1461+13C>T n.90-27975G>A n.35+13C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960910G= | CA2147718582 | IFT43,TGFB3 | c.1080+13C= (n.1080+13C=) n.1461+13C= n.90-27975G= n.35+13C= n.559C= | |
14 | g.75960916T>C | CA2147718586 | IFT43,TGFB3 | c.1080+7A>G (n.1080+7A>G) n.1461+7A>G n.90-27969T>C n.35+7A>G n.553A>G | dbSNP |
14 | g.75960916T>G | CA2625770879 | IFT43,TGFB3 | c.1080+7A>C (n.1080+7A>C) n.1461+7A>C n.90-27969T>G n.35+7A>C n.553A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960916T= | CA2147718585 | IFT43,TGFB3 | c.1080+7A= (n.1080+7A=) n.1461+7A= n.90-27969T= n.35+7A= n.553A= | |
14 | g.75960919A>C | CA2575583976 | IFT43,TGFB3 | c.1080+4T>G (n.1080+4T>G) n.1461+4T>G n.90-27966A>C n.35+4T>G n.550T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75960919A>G | CA2625770880 | IFT43,TGFB3 | c.1080+4T>C (n.1080+4T>C) n.1461+4T>C n.90-27966A>G n.35+4T>C n.550T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960921A>C | CA390467527 | IFT43,TGFB3 | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) n.1461+2T>G n.90-27964A>C n.35+2T>G n.548T>G | |
14 | g.75960921A>G | CA390467528 | IFT43,TGFB3 | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) n.1461+2T>C n.90-27964A>G n.35+2T>C n.548T>C | |
14 | g.75960921A>T | CA390467531 | IFT43,TGFB3 | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) n.1461+2T>A n.90-27964A>T n.35+2T>A n.548T>A | |
14 | g.75960922C>A | CA390467533 | IFT43,TGFB3 | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) n.1461+1G>T n.90-27963C>A n.35+1G>T n.547G>T | |
14 | g.75960922C>G | CA390467535 | IFT43,TGFB3 | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) n.1461+1G>C n.90-27963C>G n.35+1G>C n.547G>C | |
14 | g.75960922C>T | CA390467537 | IFT43,TGFB3 | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) n.1461+1G>A n.90-27963C>T n.35+1G>A n.547G>A | COSMIC |
14 | g.75960923C>A | CA487188905 | IFT43,TGFB3 | c.1080G>T (p.Thr360=) n.1461G>T n.90-27962C>A n.35G>T n.546G>T | |
14 | g.75960923C= | CA2147718593 | IFT43,TGFB3 | c.1080G= (p.Thr360=) n.1461G= n.90-27962C= n.35G= n.546G= | |
14 | g.75960923C>G | CA487188906 | IFT43,TGFB3 | c.1080G>C (p.Thr360=) n.1461G>C n.90-27962C>G n.35G>C n.546G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960923C>T | CA487188907 | IFT43,TGFB3 | c.1080G>A (p.Thr360=) n.1461G>A n.90-27962C>T n.35G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960924G>A | CA7280279 | IFT43,TGFB3 | c.1079C>T (p.Thr360Met) n.1460C>T n.90-27961G>A n.34C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960924G>C | CA390467539 | IFT43,TGFB3 | c.1079C>G (p.Thr360Arg) n.1460C>G n.90-27961G>C n.34C>G n.545C>G | |
14 | g.75960924G= | CA2147718600 | IFT43,TGFB3 | c.1079C= (p.Thr360=) n.1460C= n.90-27961G= n.34C= n.545C= | |
14 | g.75960924G>T | CA390467541 | IFT43,TGFB3 | c.1079C>A (p.Thr360Lys) n.1460C>A n.90-27961G>T n.34C>A n.545C>A | |
14 | g.75960925T>A | CA390467544 | IFT43,TGFB3 | c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1459A>T n.90-27960T>A n.33A>T n.544A>T | |
14 | g.75960925T>C | CA390467546 | IFT43,TGFB3 | c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1459A>G n.90-27960T>C n.33A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75960925T>G | CA390467548 | IFT43,TGFB3 | c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1459A>C n.90-27960T>G n.33A>C n.544A>C | |
14 | g.75960926G>A | CA487188908 | IFT43,TGFB3 | c.1077C>T (p.Ser359=) n.1458C>T n.90-27959G>A n.32C>T n.543C>T | |
14 | g.75960926G>C | CA390467550 | IFT43,TGFB3 | c.1077C>G (p.Ser359Arg) n.1458C>G n.90-27959G>C n.32C>G n.543C>G | |
14 | g.75960926G>T | CA390467552 | IFT43,TGFB3 | c.1077C>A (p.Ser359Arg) n.1458C>A n.90-27959G>T n.32C>A n.543C>A | |
14 | g.75960927C>A | CA390467555 | IFT43,TGFB3 | c.1076G>T (p.Ser359Ile) n.1457G>T n.90-27958C>A n.31G>T n.542G>T | |
14 | g.75960927C= | CA2147718606 | IFT43,TGFB3 | c.1076G= (p.Ser359=) n.1457G= n.90-27958C= n.31G= n.542G= | |
14 | g.75960927C>G | CA390467558 | IFT43,TGFB3 | c.1076G>C (p.Ser359Thr) n.1457G>C n.90-27958C>G n.31G>C n.542G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960927C>T | CA390467556 | IFT43,TGFB3 | c.1076G>A (p.Ser359Asn) n.1457G>A n.90-27958C>T n.31G>A n.542G>A | |
14 | g.75960928T>A | CA390467561 | IFT43,TGFB3 | c.1075A>T (p.Ser359Cys) n.1456A>T n.90-27957T>A n.30A>T n.541A>T | |
14 | g.75960928T>C | CA390467562 | IFT43,TGFB3 | c.1075A>G (p.Ser359Gly) n.1456A>G n.90-27957T>C n.30A>G n.541A>G | |
14 | g.75960928T>G | CA390467565 | IFT43,TGFB3 | c.1075A>C (p.Ser359Arg) n.1456A>C n.90-27957T>G n.30A>C n.541A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75960929G>A | CA487188909 | IFT43,TGFB3 | c.1074C>T (p.His358=) n.1455C>T n.90-27956G>A n.29C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960929G>C | CA390467567 | IFT43,TGFB3 | c.1074C>G (p.His358Gln) n.1455C>G n.90-27956G>C n.29C>G n.540C>G | |
14 | g.75960929G>T | CA390467569 | IFT43,TGFB3 | c.1074C>A (p.His358Gln) n.1455C>A n.90-27956G>T n.29C>A n.540C>A | |
14 | g.75960930T>A | CA390467571 | IFT43,TGFB3 | c.1073A>T (p.His358Leu) n.1454A>T n.90-27955T>A n.28A>T n.539A>T | |
14 | g.75960930T>C | CA390467573 | IFT43,TGFB3 | c.1073A>G (p.His358Arg) n.1454A>G n.90-27955T>C n.28A>G n.539A>G | |
14 | g.75960930T>G | CA390467575 | IFT43,TGFB3 | c.1073A>C (p.His358Pro) n.1454A>C n.90-27955T>G n.28A>C n.539A>C | |
14 | g.75960931G>A | CA390467577 | IFT43,TGFB3 | c.1072C>T (p.His358Tyr) n.1453C>T n.90-27954G>A n.27C>T n.538C>T | dbSNP |
14 | g.75960931G>C | CA390467579 | IFT43,TGFB3 | c.1072C>G (p.His358Asp) n.1453C>G n.90-27954G>C n.27C>G n.538C>G | |
14 | g.75960931G>T | CA390467581 | IFT43,TGFB3 | c.1072C>A (p.His358Asn) n.1453C>A n.90-27954G>T n.27C>A n.538C>A | |
14 | g.75960932G>A | CA487188910 | IFT43,TGFB3 | c.1071C>T (p.Thr357=) n.1452C>T n.90-27953G>A n.26C>T n.537C>T | |
14 | g.75960932G>C | CA487188912 | IFT43,TGFB3 | c.1071C>G (p.Thr357=) n.1452C>G n.90-27953G>C n.26C>G n.537C>G | |
14 | g.75960932G>T | CA487188911 | IFT43,TGFB3 | c.1071C>A (p.Thr357=) n.1452C>A n.90-27953G>T n.26C>A n.537C>A | |
14 | g.75960933G>A | CA390467585 | IFT43,TGFB3 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1451C>T n.90-27952G>A n.25C>T n.536C>T | |
14 | g.75960933G>C | CA390467587 | IFT43,TGFB3 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1451C>G n.90-27952G>C n.25C>G n.536C>G | |
14 | g.75960933G>T | CA390467583 | IFT43,TGFB3 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1451C>A n.90-27952G>T n.25C>A n.536C>A | |
14 | g.75960934T>A | CA390467589 | IFT43,TGFB3 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1450A>T n.90-27951T>A n.24A>T n.535A>T | |
14 | g.75960934T>C | CA390467593 | IFT43,TGFB3 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1450A>G n.90-27951T>C n.24A>G n.535A>G | |
14 | g.75960934T>G | CA390467591 | IFT43,TGFB3 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1450A>C n.90-27951T>G n.24A>C n.535A>C | |
14 | g.75960935T>A | CA487188913 | IFT43,TGFB3 | c.1068A>T (p.Thr356=) n.1449A>T n.90-27950T>A n.23A>T n.534A>T | |
14 | g.75960935T>C | CA487188914 | IFT43,TGFB3 | c.1068A>G (p.Thr356=) n.1449A>G n.90-27950T>C n.23A>G n.534A>G | |
14 | g.75960935T>G | CA487188915 | IFT43,TGFB3 | c.1068A>C (p.Thr356=) n.1449A>C n.90-27950T>G n.23A>C n.534A>C | dbSNP |
14 | g.75960935T= | CA2147718609 | IFT43,TGFB3 | c.1068A= (p.Thr356=) n.1449A= n.90-27950T= n.23A= n.534A= | |
14 | g.75960936G>A | CA390467596 | IFT43,TGFB3 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1448C>T n.90-27949G>A n.22C>T n.533C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75960936G>C | CA390467600 | IFT43,TGFB3 | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.1448C>G n.90-27949G>C n.22C>G n.533C>G | |
14 | g.75960936G>T | CA390467598 | IFT43,TGFB3 | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.1448C>A n.90-27949G>T n.22C>A n.533C>A | |
14 | g.75960937T>A | CA390467602 | IFT43,TGFB3 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1447A>T n.90-27948T>A n.21A>T n.532A>T | |
14 | g.75960937T>C | CA390467604 | IFT43,TGFB3 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1447A>G n.90-27948T>C n.21A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75960937T>G | CA390467605 | IFT43,TGFB3 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1447A>C n.90-27948T>G n.21A>C n.532A>C | |
14 | g.75960937T= | CA2147718611 | IFT43,TGFB3 | c.1066A= (p.Thr356=) n.1447A= n.90-27948T= n.21A= n.532A= | |
14 | g.75960938G>A | CA487188916 | IFT43,TGFB3 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.1446C>T n.90-27947G>A n.20C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75960938G>C | CA390467608 | IFT43,TGFB3 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.1446C>G n.90-27947G>C n.20C>G n.531C>G | |
14 | g.75960938G= | CA2147718613 | IFT43,TGFB3 | c.1065C= (p.Asp355=) n.1446C= n.90-27947G= n.20C= n.531C= | |
14 | g.75960938G>T | CA390467610 | IFT43,TGFB3 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.1446C>A n.90-27947G>T n.20C>A n.531C>A | |
14 | g.75960938_75960940delinsGTC | CA2147718614 | IFT43,TGFB3 | c.1063_1065delinsGAC (p.Asp355=) n.1444_1446delinsGAC n.90-27947_90-27945delinsGTC n.18_20delinsGAC n.529_531delinsGAC | |
14 | g.75960939T>A | CA390467616 | IFT43,TGFB3 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1445A>T n.90-27946T>A n.19A>T n.530A>T | |
14 | g.75960939T>C | CA390467614 | IFT43,TGFB3 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1445A>G n.90-27946T>C n.19A>G n.530A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.75960939T>G | CA390467613 | IFT43,TGFB3 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1445A>C n.90-27946T>G n.19A>C n.530A>C | |
14 | g.75960939T= | CA2147718620 | IFT43,TGFB3 | c.1064A= (p.Asp355=) n.1445A= n.90-27946T= n.19A= n.530A= | |
14 | g.75960940_75960941del | CA2147718618 | IFT43,TGFB3 | c.1063_1064del (p.Asp355HisfsTer16) n.1444_1445del n.90-27945_90-27944del n.18_19del n.529_530del | ClinVar dbSNP |