| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75960743G>A | CA2625770777 | IFT43,TGFB3 | c.1080+180C>T (n.1080+180C>T) n.1461+180C>T n.90-28142G>A n.35+180C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960743G>T | CA2625770778 | IFT43,TGFB3 | c.1080+180C>A (n.1080+180C>A) n.1461+180C>A n.90-28142G>T n.35+180C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960744C>A | CA2625770779 | IFT43,TGFB3 | c.1080+179G>T (n.1080+179G>T) n.1461+179G>T n.90-28141C>A n.35+179G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960744C>T | CA2625770780 | IFT43,TGFB3 | c.1080+179G>A (n.1080+179G>A) n.1461+179G>A n.90-28141C>T n.35+179G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960746G>T | CA2625770781 | IFT43,TGFB3 | c.1080+177C>A (n.1080+177C>A) n.1461+177C>A n.90-28139G>T n.35+177C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960750G>A | CA708615766 | IFT43,TGFB3 | c.1080+173C>T (n.1080+173C>T) n.1461+173C>T n.90-28135G>A n.35+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960750G= | CA2147718449 | IFT43,TGFB3 | c.1080+173C= (n.1080+173C=) n.1461+173C= n.90-28135G= n.35+173C= | |
| 14 | g.75960751T>A | CA2625770782 | IFT43,TGFB3 | c.1080+172A>T (n.1080+172A>T) n.1461+172A>T n.90-28134T>A n.35+172A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960752G>C | CA2625770783 | IFT43,TGFB3 | c.1080+171C>G (n.1080+171C>G) n.1461+171C>G n.90-28133G>C n.35+171C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960752G>T | CA2625770784 | IFT43,TGFB3 | c.1080+171C>A (n.1080+171C>A) n.1461+171C>A n.90-28133G>T n.35+171C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960753A>G | CA2625770785 | IFT43,TGFB3 | c.1080+170T>C (n.1080+170T>C) n.1461+170T>C n.90-28132A>G n.35+170T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960754C>A | CA2625770786 | IFT43,TGFB3 | c.1080+169G>T (n.1080+169G>T) n.1461+169G>T n.90-28131C>A n.35+169G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960755T>C | CA615071557 | IFT43,TGFB3 | c.1080+168A>G (n.1080+168A>G) n.1461+168A>G n.90-28130T>C n.35+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960755T>G | CA2625770787 | IFT43,TGFB3 | c.1080+168A>C (n.1080+168A>C) n.1461+168A>C n.90-28130T>G n.35+168A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960755T= | CA2147718451 | IFT43,TGFB3 | c.1080+168A= (n.1080+168A=) n.1461+168A= n.90-28130T= n.35+168A= | |
| 14 | g.75960756G>T | CA2625770788 | IFT43,TGFB3 | c.1080+167C>A (n.1080+167C>A) n.1461+167C>A n.90-28129G>T n.35+167C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960758G>A | CA2625770790 | IFT43,TGFB3 | c.1080+165C>T (n.1080+165C>T) n.1461+165C>T n.90-28127G>A n.35+165C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960758G>T | CA2625770789 | IFT43,TGFB3 | c.1080+165C>A (n.1080+165C>A) n.1461+165C>A n.90-28127G>T n.35+165C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960759T>G | CA615071559 | IFT43,TGFB3 | c.1080+164A>C (n.1080+164A>C) n.1461+164A>C n.90-28126T>G n.35+164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960759T= | CA2147718454 | IFT43,TGFB3 | c.1080+164A= (n.1080+164A=) n.1461+164A= n.90-28126T= n.35+164A= | |
| 14 | g.75960760A= | CA2147718459 | IFT43,TGFB3 | c.1080+163T= (n.1080+163T=) n.1461+163T= n.90-28125A= n.35+163T= | |
| 14 | g.75960760A>G | CA263701748 | IFT43,TGFB3 | c.1080+163T>C (n.1080+163T>C) n.1461+163T>C n.90-28125A>G n.35+163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960761G>T | CA2625770791 | IFT43,TGFB3 | c.1080+162C>A (n.1080+162C>A) n.1461+162C>A n.90-28124G>T n.35+162C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960762A>T | CA2625770792 | IFT43,TGFB3 | c.1080+161T>A (n.1080+161T>A) n.1461+161T>A n.90-28123A>T n.35+161T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960764C>A | CA2625770793 | IFT43,TGFB3 | c.1080+159G>T (n.1080+159G>T) n.1461+159G>T n.90-28121C>A n.35+159G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960764C= | CA2147718465 | IFT43,TGFB3 | c.1080+159G= (n.1080+159G=) n.1461+159G= n.90-28121C= n.35+159G= | |
| 14 | g.75960764C>G | CA964853625 | IFT43,TGFB3 | c.1080+159G>C (n.1080+159G>C) n.1461+159G>C n.90-28121C>G n.35+159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960765T>A | CA2625770794 | IFT43,TGFB3 | c.1080+158A>T (n.1080+158A>T) n.1461+158A>T n.90-28120T>A n.35+158A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960765T>C | CA2730176365 | IFT43,TGFB3 | c.1080+158A>G (n.1080+158A>G) n.1461+158A>G n.90-28120T>C n.35+158A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960765T>G | CA2625770795 | IFT43,TGFB3 | c.1080+158A>C (n.1080+158A>C) n.1461+158A>C n.90-28120T>G n.35+158A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960766G>A | CA2625770796 | IFT43,TGFB3 | c.1080+157C>T (n.1080+157C>T) n.1461+157C>T n.90-28119G>A n.35+157C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960766G>C | CA2625770797 | IFT43,TGFB3 | c.1080+157C>G (n.1080+157C>G) n.1461+157C>G n.90-28119G>C n.35+157C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960766G>T | CA2596104413 | IFT43,TGFB3 | c.1080+157C>A (n.1080+157C>A) n.1461+157C>A n.90-28119G>T n.35+157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960767A>C | CA2625770798 | IFT43,TGFB3 | c.1080+156T>G (n.1080+156T>G) n.1461+156T>G n.90-28118A>C n.35+156T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960768G>A | CA2625770800 | IFT43,TGFB3 | c.1080+155C>T (n.1080+155C>T) n.1461+155C>T n.90-28117G>A n.35+155C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960768G>C | CA2548947578 | IFT43,TGFB3 | c.1080+155C>G (n.1080+155C>G) n.1461+155C>G n.90-28117G>C n.35+155C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960768G>T | CA2625770799 | IFT43,TGFB3 | c.1080+155C>A (n.1080+155C>A) n.1461+155C>A n.90-28117G>T n.35+155C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960770C>A | CA2625770802 | IFT43,TGFB3 | c.1080+153G>T (n.1080+153G>T) n.1461+153G>T n.90-28115C>A n.35+153G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960770dup | CA2625770801 | IFT43,TGFB3 | c.1080+153dup (n.1080+153dup) n.1461+153dup n.90-28115dup n.35+153dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960771A>G | CA2625770803 | IFT43,TGFB3 | c.1080+152T>C (n.1080+152T>C) n.1461+152T>C n.90-28114A>G n.35+152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960772G>A | CA2147718469 | IFT43,TGFB3 | c.1080+151C>T (n.1080+151C>T) n.1461+151C>T n.90-28113G>A n.35+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960772G= | CA2147718468 | IFT43,TGFB3 | c.1080+151C= (n.1080+151C=) n.1461+151C= n.90-28113G= n.35+151C= | |
| 14 | g.75960772G>T | CA708615771 | IFT43,TGFB3 | c.1080+151C>A (n.1080+151C>A) n.1461+151C>A n.90-28113G>T n.35+151C>A | dbSNP |
| 14 | g.75960773G>A | CA2625770804 | IFT43,TGFB3 | c.1080+150C>T (n.1080+150C>T) n.1461+150C>T n.90-28112G>A n.35+150C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960773G>C | CA2625770805 | IFT43,TGFB3 | c.1080+150C>G (n.1080+150C>G) n.1461+150C>G n.90-28112G>C n.35+150C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960773G>T | CA2625770806 | IFT43,TGFB3 | c.1080+150C>A (n.1080+150C>A) n.1461+150C>A n.90-28112G>T n.35+150C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960774G>A | CA2147718474 | IFT43,TGFB3 | c.1080+149C>T (n.1080+149C>T) n.1461+149C>T n.90-28111G>A n.35+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960774G>C | CA263701753 | IFT43,TGFB3 | c.1080+149C>G (n.1080+149C>G) n.1461+149C>G n.90-28111G>C n.35+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960774G= | CA2147718475 | IFT43,TGFB3 | c.1080+149C= (n.1080+149C=) n.1461+149C= n.90-28111G= n.35+149C= | |
| 14 | g.75960775T>A | CA2625770807 | IFT43,TGFB3 | c.1080+148A>T (n.1080+148A>T) n.1461+148A>T n.90-28110T>A n.35+148A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960775T>G | CA2625770808 | IFT43,TGFB3 | c.1080+148A>C (n.1080+148A>C) n.1461+148A>C n.90-28110T>G n.35+148A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960776del | CA2625770809 | IFT43,TGFB3 | c.1080+147del (n.1080+147del) n.1461+147del n.90-28109del n.35+147del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960776G>A | CA2625770810 | IFT43,TGFB3 | c.1080+147C>T (n.1080+147C>T) n.1461+147C>T n.90-28109G>A n.35+147C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960776G>T | CA2625770811 | IFT43,TGFB3 | c.1080+147C>A (n.1080+147C>A) n.1461+147C>A n.90-28109G>T n.35+147C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960777C>A | CA2625770812 | IFT43,TGFB3 | c.1080+146G>T (n.1080+146G>T) n.1461+146G>T n.90-28108C>A n.35+146G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960777C>T | CA2625770813 | IFT43,TGFB3 | c.1080+146G>A (n.1080+146G>A) n.1461+146G>A n.90-28108C>T n.35+146G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960778C>A | CA2625770814 | IFT43,TGFB3 | c.1080+145G>T (n.1080+145G>T) n.1461+145G>T n.90-28107C>A n.35+145G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960778C>G | CA655625321 | IFT43,TGFB3 | c.1080+145G>C (n.1080+145G>C) n.1461+145G>C n.90-28107C>G n.35+145G>C | COSMIC |
| 14 | g.75960779A>G | CA2625770815 | IFT43,TGFB3 | c.1080+144T>C (n.1080+144T>C) n.1461+144T>C n.90-28106A>G n.35+144T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960780A>C | CA2625770816 | IFT43,TGFB3 | c.1080+143T>G (n.1080+143T>G) n.1461+143T>G n.90-28105A>C n.35+143T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960781G>A | CA2147718478 | IFT43,TGFB3 | c.1080+142C>T (n.1080+142C>T) n.1461+142C>T n.90-28104G>A n.35+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960781G= | CA2147718477 | IFT43,TGFB3 | c.1080+142C= (n.1080+142C=) n.1461+142C= n.90-28104G= n.35+142C= | |
| 14 | g.75960781G>T | CA2625770817 | IFT43,TGFB3 | c.1080+142C>A (n.1080+142C>A) n.1461+142C>A n.90-28104G>T n.35+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960783T>C | CA263701774 | IFT43,TGFB3 | c.1080+140A>G (n.1080+140A>G) n.1461+140A>G n.90-28102T>C n.35+140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960783T= | CA2147718481 | IFT43,TGFB3 | c.1080+140A= (n.1080+140A=) n.1461+140A= n.90-28102T= n.35+140A= | |
| 14 | g.75960784C>A | CA2625770818 | IFT43,TGFB3 | c.1080+139G>T (n.1080+139G>T) n.1461+139G>T n.90-28101C>A n.35+139G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960785A>G | CA2625770819 | IFT43,TGFB3 | c.1080+138T>C (n.1080+138T>C) n.1461+138T>C n.90-28100A>G n.35+138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960785A>T | CA2625770820 | IFT43,TGFB3 | c.1080+138T>A (n.1080+138T>A) n.1461+138T>A n.90-28100A>T n.35+138T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960786G>C | CA263701776 | IFT43,TGFB3 | c.1080+137C>G (n.1080+137C>G) n.1461+137C>G n.90-28099G>C n.35+137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960786G= | CA2147718482 | IFT43,TGFB3 | c.1080+137C= (n.1080+137C=) n.1461+137C= n.90-28099G= n.35+137C= | |
| 14 | g.75960786G>T | CA2625770821 | IFT43,TGFB3 | c.1080+137C>A (n.1080+137C>A) n.1461+137C>A n.90-28099G>T n.35+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960787A>G | CA2625770822 | IFT43,TGFB3 | c.1080+136T>C (n.1080+136T>C) n.1461+136T>C n.90-28098A>G n.35+136T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960789C>A | CA2625770823 | IFT43,TGFB3 | c.1080+134G>T (n.1080+134G>T) n.1461+134G>T n.90-28096C>A n.35+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960790C>A | CA2625770824 | IFT43,TGFB3 | c.1080+133G>T (n.1080+133G>T) n.1461+133G>T n.90-28095C>A n.35+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960790C= | CA2147718484 | IFT43,TGFB3 | c.1080+133G= (n.1080+133G=) n.1461+133G= n.90-28095C= n.35+133G= | |
| 14 | g.75960790C>T | CA964853629 | IFT43,TGFB3 | c.1080+133G>A (n.1080+133G>A) n.1461+133G>A n.90-28095C>T n.35+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960791T>A | CA2625770825 | IFT43,TGFB3 | c.1080+132A>T (n.1080+132A>T) n.1461+132A>T n.90-28094T>A n.35+132A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960793C>A | CA2625770827 | IFT43,TGFB3 | c.1080+130G>T (n.1080+130G>T) n.1461+130G>T n.90-28092C>A n.35+130G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960793C>T | CA2625770826 | IFT43,TGFB3 | c.1080+130G>A (n.1080+130G>A) n.1461+130G>A n.90-28092C>T n.35+130G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960794A= | CA2147718486 | IFT43,TGFB3 | c.1080+129T= (n.1080+129T=) n.1461+129T= n.90-28091A= n.35+129T= | |
| 14 | g.75960794A>C | CA2147718487 | IFT43,TGFB3 | c.1080+129T>G (n.1080+129T>G) n.1461+129T>G n.90-28091A>C n.35+129T>G | dbSNP |
| 14 | g.75960794A>T | CA2625770828 | IFT43,TGFB3 | c.1080+129T>A (n.1080+129T>A) n.1461+129T>A n.90-28091A>T n.35+129T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960795C>A | CA2625770829 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G>T (n.1080+128G>T) n.1461+128G>T n.90-28090C>A n.35+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960795C= | CA2147718489 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G= (n.1080+128G=) n.1461+128G= n.90-28090C= n.35+128G= | |
| 14 | g.75960795C>G | CA708615777 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G>C (n.1080+128G>C) n.1461+128G>C n.90-28090C>G n.35+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960795C>T | CA263701777 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G>A (n.1080+128G>A) n.1461+128G>A n.90-28090C>T n.35+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960796C>A | CA2625770830 | IFT43,TGFB3 | c.1080+127G>T (n.1080+127G>T) n.1461+127G>T n.90-28089C>A n.35+127G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960796C>G | CA2625770831 | IFT43,TGFB3 | c.1080+127G>C (n.1080+127G>C) n.1461+127G>C n.90-28089C>G n.35+127G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960796C>T | CA2625770832 | IFT43,TGFB3 | c.1080+127G>A (n.1080+127G>A) n.1461+127G>A n.90-28089C>T n.35+127G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960797A>G | CA2625770833 | IFT43,TGFB3 | c.1080+126T>C (n.1080+126T>C) n.1461+126T>C n.90-28088A>G n.35+126T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960797A>T | CA2625770834 | IFT43,TGFB3 | c.1080+126T>A (n.1080+126T>A) n.1461+126T>A n.90-28088A>T n.35+126T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960798G= | CA2147718492 | IFT43,TGFB3 | c.1080+125C= (n.1080+125C=) n.1461+125C= n.90-28087G= n.35+125C= | |
| 14 | g.75960798G>T | CA708615780 | IFT43,TGFB3 | c.1080+125C>A (n.1080+125C>A) n.1461+125C>A n.90-28087G>T n.35+125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960800G>A | CA263701779 | IFT43,TGFB3 | c.1080+123C>T (n.1080+123C>T) n.1461+123C>T n.90-28085G>A n.35+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960800G= | CA2147718494 | IFT43,TGFB3 | c.1080+123C= (n.1080+123C=) n.1461+123C= n.90-28085G= n.35+123C= | |
| 14 | g.75960801G>A | CA2625770835 | IFT43,TGFB3 | c.1080+122C>T (n.1080+122C>T) n.1461+122C>T n.90-28084G>A n.35+122C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960803A= | CA2147718497 | IFT43,TGFB3 | c.1080+120T= (n.1080+120T=) n.1461+120T= n.90-28082A= n.35+120T= | |
| 14 | g.75960803A>G | CA2147718498 | IFT43,TGFB3 | c.1080+120T>C (n.1080+120T>C) n.1461+120T>C n.90-28082A>G n.35+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960804T>C | CA2625770836 | IFT43,TGFB3 | c.1080+119A>G (n.1080+119A>G) n.1461+119A>G n.90-28081T>C n.35+119A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960804T>G | CA2625770837 | IFT43,TGFB3 | c.1080+119A>C (n.1080+119A>C) n.1461+119A>C n.90-28081T>G n.35+119A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960808A>T | CA2625770839 | IFT43,TGFB3 | c.1080+115T>A (n.1080+115T>A) n.1461+115T>A n.90-28077A>T n.35+115T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960810_75960813del | CA2625770838 | IFT43,TGFB3 | c.1080+112_1080+115del (n.1080+112_1080+115del) n.1461+112_1461+115del n.90-28075_90-28072del n.35+112_35+115del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960809C>A | CA2625770840 | IFT43,TGFB3 | c.1080+114G>T (n.1080+114G>T) n.1461+114G>T n.90-28076C>A n.35+114G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960809C>G | CA2625770841 | IFT43,TGFB3 | c.1080+114G>C (n.1080+114G>C) n.1461+114G>C n.90-28076C>G n.35+114G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960811C>T | CA2730176833 | IFT43,TGFB3 | c.1080+112G>A (n.1080+112G>A) n.1461+112G>A n.90-28074C>T n.35+112G>A | dbSNP |
| 14 | g.75960812A>G | CA2625770842 | IFT43,TGFB3 | c.1080+111T>C (n.1080+111T>C) n.1461+111T>C n.90-28073A>G n.35+111T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960812A>T | CA2625770843 | IFT43,TGFB3 | c.1080+111T>A (n.1080+111T>A) n.1461+111T>A n.90-28073A>T n.35+111T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960813C>T | CA2625770844 | IFT43,TGFB3 | c.1080+110G>A (n.1080+110G>A) n.1461+110G>A n.90-28072C>T n.35+110G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960815C>A | CA2625770845 | IFT43,TGFB3 | c.1080+108G>T (n.1080+108G>T) n.1461+108G>T n.90-28070C>A n.35+108G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960818G>T | CA2625770846 | IFT43,TGFB3 | c.1080+105C>A (n.1080+105C>A) n.1461+105C>A n.90-28067G>T n.35+105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960820C>A | CA2625770847 | IFT43,TGFB3 | c.1080+103G>T (n.1080+103G>T) n.1461+103G>T n.90-28065C>A n.35+103G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960822A>G | CA2625770848 | IFT43,TGFB3 | c.1080+101T>C (n.1080+101T>C) n.1461+101T>C n.90-28063A>G n.35+101T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960824C>A | CA2625770849 | IFT43,TGFB3 | c.1080+99G>T (n.1080+99G>T) n.1461+99G>T n.90-28061C>A n.35+99G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960829G>A | CA2625770850 | IFT43,TGFB3 | c.1080+94C>T (n.1080+94C>T) n.1461+94C>T n.90-28056G>A n.35+94C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960829G>T | CA2575583947 | IFT43,TGFB3 | c.1080+94C>A (n.1080+94C>A) n.1461+94C>A n.90-28056G>T n.35+94C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960830C>T | CA2575583951 | IFT43,TGFB3 | c.1080+93G>A (n.1080+93G>A) n.1461+93G>A n.90-28055C>T n.35+93G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960831T>C | CA2147718501 | IFT43,TGFB3 | c.1080+92A>G (n.1080+92A>G) n.1461+92A>G n.90-28054T>C n.35+92A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960831T= | CA2147718499 | IFT43,TGFB3 | c.1080+92A= (n.1080+92A=) n.1461+92A= n.90-28054T= n.35+92A= | |
| 14 | g.75960832C>A | CA2561481820 | IFT43,TGFB3 | c.1080+91G>T (n.1080+91G>T) n.1461+91G>T n.90-28053C>A n.35+91G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960832C>T | CA2625770851 | IFT43,TGFB3 | c.1080+91G>A (n.1080+91G>A) n.1461+91G>A n.90-28053C>T n.35+91G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960833A>C | CA2625770852 | IFT43,TGFB3 | c.1080+90T>G (n.1080+90T>G) n.1461+90T>G n.90-28052A>C n.35+90T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960833A>G | CA2625770853 | IFT43,TGFB3 | c.1080+90T>C (n.1080+90T>C) n.1461+90T>C n.90-28052A>G n.35+90T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960834C>T | CA2575583953 | IFT43,TGFB3 | c.1080+89G>A (n.1080+89G>A) n.1461+89G>A n.90-28051C>T n.35+89G>A | |
| 14 | g.75960835T>C | CA2625770854 | IFT43,TGFB3 | c.1080+88A>G (n.1080+88A>G) n.1461+88A>G n.90-28050T>C n.35+88A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960838A>G | CA2575583954 | IFT43,TGFB3 | c.1080+85T>C (n.1080+85T>C) n.1461+85T>C n.90-28047A>G n.35+85T>C | |
| 14 | g.75960839C>T | CA2625770855 | IFT43,TGFB3 | c.1080+84G>A (n.1080+84G>A) n.1461+84G>A n.90-28046C>T n.35+84G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960840A>T | CA2625770856 | IFT43,TGFB3 | c.1080+83T>A (n.1080+83T>A) n.1461+83T>A n.90-28045A>T n.35+83T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960843C>A | CA2525912059 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G>T (n.1080+80G>T) n.1461+80G>T n.90-28042C>A n.35+80G>T | |
| 14 | g.75960843C= | CA2147718504 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G= (n.1080+80G=) n.1461+80G= n.90-28042C= n.35+80G= | |
| 14 | g.75960843C>G | CA263701782 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G>C (n.1080+80G>C) n.1461+80G>C n.90-28042C>G n.35+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960843C>T | CA708615787 | IFT43,TGFB3 | c.1080+80G>A (n.1080+80G>A) n.1461+80G>A n.90-28042C>T n.35+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |