| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75960695C= | CA2147718407 | IFT43,TGFB3 | c.1080+228G= (n.1080+228G=) n.1461+228G= n.90-28190C= n.35+228G= | |
| 14 | g.75960695C>T | CA2147718409 | IFT43,TGFB3 | c.1080+228G>A (n.1080+228G>A) n.1461+228G>A n.90-28190C>T n.35+228G>A | dbSNP |
| 14 | g.75960705T>C | CA2147718414 | IFT43,TGFB3 | c.1080+218A>G (n.1080+218A>G) n.1461+218A>G n.90-28180T>C n.35+218A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960705T= | CA2147718413 | IFT43,TGFB3 | c.1080+218A= (n.1080+218A=) n.1461+218A= n.90-28180T= n.35+218A= | |
| 14 | g.75960705_75960706delinsTA | CA2147718415 | IFT43,TGFB3 | c.1080+217_1080+218delinsTA (n.1080+217_1080+218delinsTA) n.1461+217_1461+218delinsTA n.90-28180_90-28179delinsTA n.35+217_35+218delinsTA | |
| 14 | g.75960710del | CA2147718417 | IFT43,TGFB3 | c.1080+217del (n.1080+217del) n.1461+217del n.90-28175del n.35+217del | dbSNP |
| 14 | g.75960707A= | CA2147718419 | IFT43,TGFB3 | c.1080+216T= (n.1080+216T=) n.1461+216T= n.90-28178A= n.35+216T= | |
| 14 | g.75960707A>G | CA263701696 | IFT43,TGFB3 | c.1080+216T>C (n.1080+216T>C) n.1461+216T>C n.90-28178A>G n.35+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960711G>A | CA2625770749 | IFT43,TGFB3 | c.1080+212C>T (n.1080+212C>T) n.1461+212C>T n.90-28174G>A n.35+212C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960711G>T | CA2625770750 | IFT43,TGFB3 | c.1080+212C>A (n.1080+212C>A) n.1461+212C>A n.90-28174G>T n.35+212C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960712C>A | CA263701704 | IFT43,TGFB3 | c.1080+211G>T (n.1080+211G>T) n.1461+211G>T n.90-28173C>A n.35+211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960712C= | CA2147718421 | IFT43,TGFB3 | c.1080+211G= (n.1080+211G=) n.1461+211G= n.90-28173C= n.35+211G= | |
| 14 | g.75960712C>T | CA2625770751 | IFT43,TGFB3 | c.1080+211G>A (n.1080+211G>A) n.1461+211G>A n.90-28173C>T n.35+211G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960714G>A | CA2625770752 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C>T (n.1080+209C>T) n.1461+209C>T n.90-28171G>A n.35+209C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960714G>C | CA263701718 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C>G (n.1080+209C>G) n.1461+209C>G n.90-28171G>C n.35+209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960714G= | CA2147718423 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C= (n.1080+209C=) n.1461+209C= n.90-28171G= n.35+209C= | |
| 14 | g.75960714G>T | CA2625770753 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C>A (n.1080+209C>A) n.1461+209C>A n.90-28171G>T n.35+209C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960715G>A | CA263701719 | IFT43,TGFB3 | c.1080+208C>T (n.1080+208C>T) n.1461+208C>T n.90-28170G>A n.35+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960715G= | CA2147718426 | IFT43,TGFB3 | c.1080+208C= (n.1080+208C=) n.1461+208C= n.90-28170G= n.35+208C= | |
| 14 | g.75960715G>T | CA2625770754 | IFT43,TGFB3 | c.1080+208C>A (n.1080+208C>A) n.1461+208C>A n.90-28170G>T n.35+208C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960716T>C | CA2625770755 | IFT43,TGFB3 | c.1080+207A>G (n.1080+207A>G) n.1461+207A>G n.90-28169T>C n.35+207A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960716T>G | CA2625770756 | IFT43,TGFB3 | c.1080+207A>C (n.1080+207A>C) n.1461+207A>C n.90-28169T>G n.35+207A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960717T>C | CA2802202069 | IFT43,TGFB3 | c.1080+206A>G (n.1080+206A>G) n.1461+206A>G n.90-28168T>C n.35+206A>G | |
| 14 | g.75960718G>T | CA2625770757 | IFT43,TGFB3 | c.1080+205C>A (n.1080+205C>A) n.1461+205C>A n.90-28167G>T n.35+205C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960719A>C | CA2625770759 | IFT43,TGFB3 | c.1080+204T>G (n.1080+204T>G) n.1461+204T>G n.90-28166A>C n.35+204T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960719A>G | CA2625770758 | IFT43,TGFB3 | c.1080+204T>C (n.1080+204T>C) n.1461+204T>C n.90-28166A>G n.35+204T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960720A>G | CA2625770760 | IFT43,TGFB3 | c.1080+203T>C (n.1080+203T>C) n.1461+203T>C n.90-28165A>G n.35+203T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960722C>A | CA2625770761 | IFT43,TGFB3 | c.1080+201G>T (n.1080+201G>T) n.1461+201G>T n.90-28163C>A n.35+201G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960724A= | CA2147718429 | IFT43,TGFB3 | c.1080+199T= (n.1080+199T=) n.1461+199T= n.90-28161A= n.35+199T= | |
| 14 | g.75960724A>G | CA263701724 | IFT43,TGFB3 | c.1080+199T>C (n.1080+199T>C) n.1461+199T>C n.90-28161A>G n.35+199T>C | dbSNP |
| 14 | g.75960726G>T | CA2625770762 | IFT43,TGFB3 | c.1080+197C>A (n.1080+197C>A) n.1461+197C>A n.90-28159G>T n.35+197C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960727G>A | CA263701729 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C>T (n.1080+196C>T) n.1461+196C>T n.90-28158G>A n.35+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960727G>C | CA2625770763 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C>G (n.1080+196C>G) n.1461+196C>G n.90-28158G>C n.35+196C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960727G= | CA2147718433 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C= (n.1080+196C=) n.1461+196C= n.90-28158G= n.35+196C= | |
| 14 | g.75960727G>T | CA2625770764 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C>A (n.1080+196C>A) n.1461+196C>A n.90-28158G>T n.35+196C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960728T>C | CA2625770765 | IFT43,TGFB3 | c.1080+195A>G (n.1080+195A>G) n.1461+195A>G n.90-28157T>C n.35+195A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960729A>G | CA2625770766 | IFT43,TGFB3 | c.1080+194T>C (n.1080+194T>C) n.1461+194T>C n.90-28156A>G n.35+194T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960730G>A | CA263701733 | IFT43,TGFB3 | c.1080+193C>T (n.1080+193C>T) n.1461+193C>T n.90-28155G>A n.35+193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960730G= | CA2147718436 | IFT43,TGFB3 | c.1080+193C= (n.1080+193C=) n.1461+193C= n.90-28155G= n.35+193C= | |
| 14 | g.75960731G>A | CA2625770767 | IFT43,TGFB3 | c.1080+192C>T (n.1080+192C>T) n.1461+192C>T n.90-28154G>A n.35+192C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960731G>T | CA2625770768 | IFT43,TGFB3 | c.1080+192C>A (n.1080+192C>A) n.1461+192C>A n.90-28154G>T n.35+192C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960735T>C | CA2625770769 | IFT43,TGFB3 | c.1080+188A>G (n.1080+188A>G) n.1461+188A>G n.90-28150T>C n.35+188A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960737A= | CA2147718439 | IFT43,TGFB3 | c.1080+186T= (n.1080+186T=) n.1461+186T= n.90-28148A= n.35+186T= | |
| 14 | g.75960737A>C | CA615071555 | IFT43,TGFB3 | c.1080+186T>G (n.1080+186T>G) n.1461+186T>G n.90-28148A>C n.35+186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960737A>G | CA2625770771 | IFT43,TGFB3 | c.1080+186T>C (n.1080+186T>C) n.1461+186T>C n.90-28148A>G n.35+186T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960737A>T | CA2625770770 | IFT43,TGFB3 | c.1080+186T>A (n.1080+186T>A) n.1461+186T>A n.90-28148A>T n.35+186T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960740del | CA2625770772 | IFT43,TGFB3 | c.1080+186del (n.1080+186del) n.1461+186del n.90-28145del n.35+186del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960740A= | CA2147718444 | IFT43,TGFB3 | c.1080+183T= (n.1080+183T=) n.1461+183T= n.90-28145A= n.35+183T= | |
| 14 | g.75960740A>C | CA615071556 | IFT43,TGFB3 | c.1080+183T>G (n.1080+183T>G) n.1461+183T>G n.90-28145A>C n.35+183T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960740A>G | CA2625770773 | IFT43,TGFB3 | c.1080+183T>C (n.1080+183T>C) n.1461+183T>C n.90-28145A>G n.35+183T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960741G>C | CA263701738 | IFT43,TGFB3 | c.1080+182C>G (n.1080+182C>G) n.1461+182C>G n.90-28144G>C n.35+182C>G | dbSNP |
| 14 | g.75960741G= | CA2147718446 | IFT43,TGFB3 | c.1080+182C= (n.1080+182C=) n.1461+182C= n.90-28144G= n.35+182C= | |
| 14 | g.75960741G>T | CA2625770774 | IFT43,TGFB3 | c.1080+182C>A (n.1080+182C>A) n.1461+182C>A n.90-28144G>T n.35+182C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960742G>A | CA2625770775 | IFT43,TGFB3 | c.1080+181C>T (n.1080+181C>T) n.1461+181C>T n.90-28143G>A n.35+181C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960742G>T | CA2625770776 | IFT43,TGFB3 | c.1080+181C>A (n.1080+181C>A) n.1461+181C>A n.90-28143G>T n.35+181C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960743G>A | CA2625770777 | IFT43,TGFB3 | c.1080+180C>T (n.1080+180C>T) n.1461+180C>T n.90-28142G>A n.35+180C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960743G>T | CA2625770778 | IFT43,TGFB3 | c.1080+180C>A (n.1080+180C>A) n.1461+180C>A n.90-28142G>T n.35+180C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960744C>A | CA2625770779 | IFT43,TGFB3 | c.1080+179G>T (n.1080+179G>T) n.1461+179G>T n.90-28141C>A n.35+179G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960744C>T | CA2625770780 | IFT43,TGFB3 | c.1080+179G>A (n.1080+179G>A) n.1461+179G>A n.90-28141C>T n.35+179G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960746G>T | CA2625770781 | IFT43,TGFB3 | c.1080+177C>A (n.1080+177C>A) n.1461+177C>A n.90-28139G>T n.35+177C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960750G>A | CA708615766 | IFT43,TGFB3 | c.1080+173C>T (n.1080+173C>T) n.1461+173C>T n.90-28135G>A n.35+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960750G= | CA2147718449 | IFT43,TGFB3 | c.1080+173C= (n.1080+173C=) n.1461+173C= n.90-28135G= n.35+173C= | |
| 14 | g.75960751T>A | CA2625770782 | IFT43,TGFB3 | c.1080+172A>T (n.1080+172A>T) n.1461+172A>T n.90-28134T>A n.35+172A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960752G>C | CA2625770783 | IFT43,TGFB3 | c.1080+171C>G (n.1080+171C>G) n.1461+171C>G n.90-28133G>C n.35+171C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960752G>T | CA2625770784 | IFT43,TGFB3 | c.1080+171C>A (n.1080+171C>A) n.1461+171C>A n.90-28133G>T n.35+171C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960753A>G | CA2625770785 | IFT43,TGFB3 | c.1080+170T>C (n.1080+170T>C) n.1461+170T>C n.90-28132A>G n.35+170T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960754C>A | CA2625770786 | IFT43,TGFB3 | c.1080+169G>T (n.1080+169G>T) n.1461+169G>T n.90-28131C>A n.35+169G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960755T>C | CA615071557 | IFT43,TGFB3 | c.1080+168A>G (n.1080+168A>G) n.1461+168A>G n.90-28130T>C n.35+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960755T>G | CA2625770787 | IFT43,TGFB3 | c.1080+168A>C (n.1080+168A>C) n.1461+168A>C n.90-28130T>G n.35+168A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960755T= | CA2147718451 | IFT43,TGFB3 | c.1080+168A= (n.1080+168A=) n.1461+168A= n.90-28130T= n.35+168A= | |
| 14 | g.75960756G>T | CA2625770788 | IFT43,TGFB3 | c.1080+167C>A (n.1080+167C>A) n.1461+167C>A n.90-28129G>T n.35+167C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960758G>A | CA2625770790 | IFT43,TGFB3 | c.1080+165C>T (n.1080+165C>T) n.1461+165C>T n.90-28127G>A n.35+165C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960758G>T | CA2625770789 | IFT43,TGFB3 | c.1080+165C>A (n.1080+165C>A) n.1461+165C>A n.90-28127G>T n.35+165C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960759T>G | CA615071559 | IFT43,TGFB3 | c.1080+164A>C (n.1080+164A>C) n.1461+164A>C n.90-28126T>G n.35+164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960759T= | CA2147718454 | IFT43,TGFB3 | c.1080+164A= (n.1080+164A=) n.1461+164A= n.90-28126T= n.35+164A= | |
| 14 | g.75960760A= | CA2147718459 | IFT43,TGFB3 | c.1080+163T= (n.1080+163T=) n.1461+163T= n.90-28125A= n.35+163T= | |
| 14 | g.75960760A>G | CA263701748 | IFT43,TGFB3 | c.1080+163T>C (n.1080+163T>C) n.1461+163T>C n.90-28125A>G n.35+163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960761G>T | CA2625770791 | IFT43,TGFB3 | c.1080+162C>A (n.1080+162C>A) n.1461+162C>A n.90-28124G>T n.35+162C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960762A>T | CA2625770792 | IFT43,TGFB3 | c.1080+161T>A (n.1080+161T>A) n.1461+161T>A n.90-28123A>T n.35+161T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960764C>A | CA2625770793 | IFT43,TGFB3 | c.1080+159G>T (n.1080+159G>T) n.1461+159G>T n.90-28121C>A n.35+159G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960764C= | CA2147718465 | IFT43,TGFB3 | c.1080+159G= (n.1080+159G=) n.1461+159G= n.90-28121C= n.35+159G= | |
| 14 | g.75960764C>G | CA964853625 | IFT43,TGFB3 | c.1080+159G>C (n.1080+159G>C) n.1461+159G>C n.90-28121C>G n.35+159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960765T>A | CA2625770794 | IFT43,TGFB3 | c.1080+158A>T (n.1080+158A>T) n.1461+158A>T n.90-28120T>A n.35+158A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960765T>C | CA2730176365 | IFT43,TGFB3 | c.1080+158A>G (n.1080+158A>G) n.1461+158A>G n.90-28120T>C n.35+158A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960765T>G | CA2625770795 | IFT43,TGFB3 | c.1080+158A>C (n.1080+158A>C) n.1461+158A>C n.90-28120T>G n.35+158A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960766G>A | CA2625770796 | IFT43,TGFB3 | c.1080+157C>T (n.1080+157C>T) n.1461+157C>T n.90-28119G>A n.35+157C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960766G>C | CA2625770797 | IFT43,TGFB3 | c.1080+157C>G (n.1080+157C>G) n.1461+157C>G n.90-28119G>C n.35+157C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960766G>T | CA2596104413 | IFT43,TGFB3 | c.1080+157C>A (n.1080+157C>A) n.1461+157C>A n.90-28119G>T n.35+157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960767A>C | CA2625770798 | IFT43,TGFB3 | c.1080+156T>G (n.1080+156T>G) n.1461+156T>G n.90-28118A>C n.35+156T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960768G>A | CA2625770800 | IFT43,TGFB3 | c.1080+155C>T (n.1080+155C>T) n.1461+155C>T n.90-28117G>A n.35+155C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960768G>C | CA2548947578 | IFT43,TGFB3 | c.1080+155C>G (n.1080+155C>G) n.1461+155C>G n.90-28117G>C n.35+155C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960768G>T | CA2625770799 | IFT43,TGFB3 | c.1080+155C>A (n.1080+155C>A) n.1461+155C>A n.90-28117G>T n.35+155C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960770C>A | CA2625770802 | IFT43,TGFB3 | c.1080+153G>T (n.1080+153G>T) n.1461+153G>T n.90-28115C>A n.35+153G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960770dup | CA2625770801 | IFT43,TGFB3 | c.1080+153dup (n.1080+153dup) n.1461+153dup n.90-28115dup n.35+153dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960771A>G | CA2625770803 | IFT43,TGFB3 | c.1080+152T>C (n.1080+152T>C) n.1461+152T>C n.90-28114A>G n.35+152T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960772G>A | CA2147718469 | IFT43,TGFB3 | c.1080+151C>T (n.1080+151C>T) n.1461+151C>T n.90-28113G>A n.35+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960772G= | CA2147718468 | IFT43,TGFB3 | c.1080+151C= (n.1080+151C=) n.1461+151C= n.90-28113G= n.35+151C= | |
| 14 | g.75960772G>T | CA708615771 | IFT43,TGFB3 | c.1080+151C>A (n.1080+151C>A) n.1461+151C>A n.90-28113G>T n.35+151C>A | dbSNP |
| 14 | g.75960773G>A | CA2625770804 | IFT43,TGFB3 | c.1080+150C>T (n.1080+150C>T) n.1461+150C>T n.90-28112G>A n.35+150C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960773G>C | CA2625770805 | IFT43,TGFB3 | c.1080+150C>G (n.1080+150C>G) n.1461+150C>G n.90-28112G>C n.35+150C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960773G>T | CA2625770806 | IFT43,TGFB3 | c.1080+150C>A (n.1080+150C>A) n.1461+150C>A n.90-28112G>T n.35+150C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960774G>A | CA2147718474 | IFT43,TGFB3 | c.1080+149C>T (n.1080+149C>T) n.1461+149C>T n.90-28111G>A n.35+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960774G>C | CA263701753 | IFT43,TGFB3 | c.1080+149C>G (n.1080+149C>G) n.1461+149C>G n.90-28111G>C n.35+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960774G= | CA2147718475 | IFT43,TGFB3 | c.1080+149C= (n.1080+149C=) n.1461+149C= n.90-28111G= n.35+149C= | |
| 14 | g.75960775T>A | CA2625770807 | IFT43,TGFB3 | c.1080+148A>T (n.1080+148A>T) n.1461+148A>T n.90-28110T>A n.35+148A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960775T>G | CA2625770808 | IFT43,TGFB3 | c.1080+148A>C (n.1080+148A>C) n.1461+148A>C n.90-28110T>G n.35+148A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960776del | CA2625770809 | IFT43,TGFB3 | c.1080+147del (n.1080+147del) n.1461+147del n.90-28109del n.35+147del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960776G>A | CA2625770810 | IFT43,TGFB3 | c.1080+147C>T (n.1080+147C>T) n.1461+147C>T n.90-28109G>A n.35+147C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960776G>T | CA2625770811 | IFT43,TGFB3 | c.1080+147C>A (n.1080+147C>A) n.1461+147C>A n.90-28109G>T n.35+147C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960777C>A | CA2625770812 | IFT43,TGFB3 | c.1080+146G>T (n.1080+146G>T) n.1461+146G>T n.90-28108C>A n.35+146G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960777C>T | CA2625770813 | IFT43,TGFB3 | c.1080+146G>A (n.1080+146G>A) n.1461+146G>A n.90-28108C>T n.35+146G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960778C>A | CA2625770814 | IFT43,TGFB3 | c.1080+145G>T (n.1080+145G>T) n.1461+145G>T n.90-28107C>A n.35+145G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960778C>G | CA655625321 | IFT43,TGFB3 | c.1080+145G>C (n.1080+145G>C) n.1461+145G>C n.90-28107C>G n.35+145G>C | COSMIC |
| 14 | g.75960779A>G | CA2625770815 | IFT43,TGFB3 | c.1080+144T>C (n.1080+144T>C) n.1461+144T>C n.90-28106A>G n.35+144T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960780A>C | CA2625770816 | IFT43,TGFB3 | c.1080+143T>G (n.1080+143T>G) n.1461+143T>G n.90-28105A>C n.35+143T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960781G>A | CA2147718478 | IFT43,TGFB3 | c.1080+142C>T (n.1080+142C>T) n.1461+142C>T n.90-28104G>A n.35+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960781G= | CA2147718477 | IFT43,TGFB3 | c.1080+142C= (n.1080+142C=) n.1461+142C= n.90-28104G= n.35+142C= | |
| 14 | g.75960781G>T | CA2625770817 | IFT43,TGFB3 | c.1080+142C>A (n.1080+142C>A) n.1461+142C>A n.90-28104G>T n.35+142C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960783T>C | CA263701774 | IFT43,TGFB3 | c.1080+140A>G (n.1080+140A>G) n.1461+140A>G n.90-28102T>C n.35+140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960783T= | CA2147718481 | IFT43,TGFB3 | c.1080+140A= (n.1080+140A=) n.1461+140A= n.90-28102T= n.35+140A= | |
| 14 | g.75960784C>A | CA2625770818 | IFT43,TGFB3 | c.1080+139G>T (n.1080+139G>T) n.1461+139G>T n.90-28101C>A n.35+139G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960785A>G | CA2625770819 | IFT43,TGFB3 | c.1080+138T>C (n.1080+138T>C) n.1461+138T>C n.90-28100A>G n.35+138T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960785A>T | CA2625770820 | IFT43,TGFB3 | c.1080+138T>A (n.1080+138T>A) n.1461+138T>A n.90-28100A>T n.35+138T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960786G>C | CA263701776 | IFT43,TGFB3 | c.1080+137C>G (n.1080+137C>G) n.1461+137C>G n.90-28099G>C n.35+137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960786G= | CA2147718482 | IFT43,TGFB3 | c.1080+137C= (n.1080+137C=) n.1461+137C= n.90-28099G= n.35+137C= | |
| 14 | g.75960786G>T | CA2625770821 | IFT43,TGFB3 | c.1080+137C>A (n.1080+137C>A) n.1461+137C>A n.90-28099G>T n.35+137C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960787A>G | CA2625770822 | IFT43,TGFB3 | c.1080+136T>C (n.1080+136T>C) n.1461+136T>C n.90-28098A>G n.35+136T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960789C>A | CA2625770823 | IFT43,TGFB3 | c.1080+134G>T (n.1080+134G>T) n.1461+134G>T n.90-28096C>A n.35+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960790C>A | CA2625770824 | IFT43,TGFB3 | c.1080+133G>T (n.1080+133G>T) n.1461+133G>T n.90-28095C>A n.35+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960790C= | CA2147718484 | IFT43,TGFB3 | c.1080+133G= (n.1080+133G=) n.1461+133G= n.90-28095C= n.35+133G= | |
| 14 | g.75960790C>T | CA964853629 | IFT43,TGFB3 | c.1080+133G>A (n.1080+133G>A) n.1461+133G>A n.90-28095C>T n.35+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960791T>A | CA2625770825 | IFT43,TGFB3 | c.1080+132A>T (n.1080+132A>T) n.1461+132A>T n.90-28094T>A n.35+132A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960793C>A | CA2625770827 | IFT43,TGFB3 | c.1080+130G>T (n.1080+130G>T) n.1461+130G>T n.90-28092C>A n.35+130G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960793C>T | CA2625770826 | IFT43,TGFB3 | c.1080+130G>A (n.1080+130G>A) n.1461+130G>A n.90-28092C>T n.35+130G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960794A= | CA2147718486 | IFT43,TGFB3 | c.1080+129T= (n.1080+129T=) n.1461+129T= n.90-28091A= n.35+129T= | |
| 14 | g.75960794A>C | CA2147718487 | IFT43,TGFB3 | c.1080+129T>G (n.1080+129T>G) n.1461+129T>G n.90-28091A>C n.35+129T>G | dbSNP |
| 14 | g.75960794A>T | CA2625770828 | IFT43,TGFB3 | c.1080+129T>A (n.1080+129T>A) n.1461+129T>A n.90-28091A>T n.35+129T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960795C>A | CA2625770829 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G>T (n.1080+128G>T) n.1461+128G>T n.90-28090C>A n.35+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960795C= | CA2147718489 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G= (n.1080+128G=) n.1461+128G= n.90-28090C= n.35+128G= | |
| 14 | g.75960795C>G | CA708615777 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G>C (n.1080+128G>C) n.1461+128G>C n.90-28090C>G n.35+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960795C>T | CA263701777 | IFT43,TGFB3 | c.1080+128G>A (n.1080+128G>A) n.1461+128G>A n.90-28090C>T n.35+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |