| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75960632A= | CA2147718349 | IFT43,TGFB3 | c.1080+291T= (n.1080+291T=) n.1461+291T= n.90-28253A= n.36-246T= | |
| 14 | g.75960632A>C | CA2147718350 | IFT43,TGFB3 | c.1080+291T>G (n.1080+291T>G) n.1461+291T>G n.90-28253A>C n.36-246T>G | dbSNP |
| 14 | g.75960633dup | CA964853610 | IFT43,TGFB3 | c.1080+290dup (n.1080+290dup) n.1461+290dup n.90-28252dup n.36-247dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960634A= | CA2147718353 | IFT43,TGFB3 | c.1080+289T= (n.1080+289T=) n.1461+289T= n.90-28251A= n.36-248T= | |
| 14 | g.75960634A>G | CA2147718355 | IFT43,TGFB3 | c.1080+289T>C (n.1080+289T>C) n.1461+289T>C n.90-28251A>G n.36-248T>C | dbSNP |
| 14 | g.75960634A>T | CA615071547 | IFT43,TGFB3 | c.1080+289T>A (n.1080+289T>A) n.1461+289T>A n.90-28251A>T n.36-248T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960637T>G | CA2147718357 | IFT43,TGFB3 | c.1080+286A>C (n.1080+286A>C) n.1461+286A>C n.90-28248T>G n.36-251A>C | dbSNP |
| 14 | g.75960637T= | CA2147718356 | IFT43,TGFB3 | c.1080+286A= (n.1080+286A=) n.1461+286A= n.90-28248T= n.36-251A= | |
| 14 | g.75960642_75960644delinsCAT | CA2147718359 | IFT43,TGFB3 | c.1080+279_1080+281delinsATG (n.1080+279_1080+281delinsATG) n.1461+279_1461+281delinsATG n.90-28243_90-28241delinsCAT n.36-258_36-256delinsATG | |
| 14 | g.75960644_75960645del | CA2147718360 | IFT43,TGFB3 | c.1080+279_1080+280del (n.1080+279_1080+280del) n.1461+279_1461+280del n.90-28241_90-28240del n.36-258_36-257del | dbSNP |
| 14 | g.75960644T>C | CA263701680 | IFT43,TGFB3 | c.1080+279A>G (n.1080+279A>G) n.1461+279A>G n.90-28241T>C n.36-258A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960644T= | CA2147718362 | IFT43,TGFB3 | c.1080+279A= (n.1080+279A=) n.1461+279A= n.90-28241T= n.36-258A= | |
| 14 | g.75960647G>A | CA708615723 | IFT43,TGFB3 | c.1080+276C>T (n.1080+276C>T) n.1461+276C>T n.90-28238G>A n.36-261C>T | dbSNP |
| 14 | g.75960647G= | CA2147718366 | IFT43,TGFB3 | c.1080+276C= (n.1080+276C=) n.1461+276C= n.90-28238G= n.36-261C= | |
| 14 | g.75960651A= | CA2147718368 | IFT43,TGFB3 | c.1080+272T= (n.1080+272T=) n.1461+272T= n.90-28234A= n.36-265T= | |
| 14 | g.75960651A>C | CA2147718369 | IFT43,TGFB3 | c.1080+272T>G (n.1080+272T>G) n.1461+272T>G n.90-28234A>C n.36-265T>G | dbSNP |
| 14 | g.75960652C>T | CA2802202068 | IFT43,TGFB3 | c.1080+271G>A (n.1080+271G>A) n.1461+271G>A n.90-28233C>T n.36-266G>A | |
| 14 | g.75960654C>A | CA2147718373 | IFT43,TGFB3 | c.1080+269G>T (n.1080+269G>T) n.1461+269G>T n.90-28231C>A n.36-268G>T | dbSNP |
| 14 | g.75960654C= | CA2147718371 | IFT43,TGFB3 | c.1080+269G= (n.1080+269G=) n.1461+269G= n.90-28231C= n.36-268G= | |
| 14 | g.75960654C>T | CA615071548 | IFT43,TGFB3 | c.1080+269G>A (n.1080+269G>A) n.1461+269G>A n.90-28231C>T n.36-268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960655G>A | CA2147718378 | IFT43,TGFB3 | c.1080+268C>T (n.1080+268C>T) n.1461+268C>T n.90-28230G>A n.36-269C>T | dbSNP |
| 14 | g.75960655G= | CA2147718377 | IFT43,TGFB3 | c.1080+268C= (n.1080+268C=) n.1461+268C= n.90-28230G= n.36-269C= | |
| 14 | g.75960655G>T | CA964853613 | IFT43,TGFB3 | c.1080+268C>A (n.1080+268C>A) n.1461+268C>A n.90-28230G>T n.36-269C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960657G>A | CA615071550 | IFT43,TGFB3 | c.1080+266C>T (n.1080+266C>T) n.1461+266C>T n.90-28228G>A n.35+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960657G= | CA2147718380 | IFT43,TGFB3 | c.1080+266C= (n.1080+266C=) n.1461+266C= n.90-28228G= n.35+266C= | |
| 14 | g.75960658G= | CA2147718383 | IFT43,TGFB3 | c.1080+265C= (n.1080+265C=) n.1461+265C= n.90-28227G= n.35+265C= | |
| 14 | g.75960658G>T | CA263701681 | IFT43,TGFB3 | c.1080+265C>A (n.1080+265C>A) n.1461+265C>A n.90-28227G>T n.35+265C>A | dbSNP |
| 14 | g.75960661_75960662delinsGT | CA2147718386 | IFT43,TGFB3 | c.1080+261_1080+262delinsAC (n.1080+261_1080+262delinsAC) n.1461+261_1461+262delinsAC n.90-28224_90-28223delinsGT n.35+261_35+262delinsAC | |
| 14 | g.75960663del | CA615071551 | IFT43,TGFB3 | c.1080+261del (n.1080+261del) n.1461+261del n.90-28222del n.35+261del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960667T>C | CA2147718390 | IFT43,TGFB3 | c.1080+256A>G (n.1080+256A>G) n.1461+256A>G n.90-28218T>C n.35+256A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960667T= | CA2147718389 | IFT43,TGFB3 | c.1080+256A= (n.1080+256A=) n.1461+256A= n.90-28218T= n.35+256A= | |
| 14 | g.75960670T>C | CA708615752 | IFT43,TGFB3 | c.1080+253A>G (n.1080+253A>G) n.1461+253A>G n.90-28215T>C n.35+253A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960670T= | CA2147718392 | IFT43,TGFB3 | c.1080+253A= (n.1080+253A=) n.1461+253A= n.90-28215T= n.35+253A= | |
| 14 | g.75960671T>G | CA708615753 | IFT43,TGFB3 | c.1080+252A>C (n.1080+252A>C) n.1461+252A>C n.90-28214T>G n.35+252A>C | dbSNP |
| 14 | g.75960671T= | CA2147718393 | IFT43,TGFB3 | c.1080+252A= (n.1080+252A=) n.1461+252A= n.90-28214T= n.35+252A= | |
| 14 | g.75960673C>A | CA2147718396 | IFT43,TGFB3 | c.1080+250G>T (n.1080+250G>T) n.1461+250G>T n.90-28212C>A n.35+250G>T | dbSNP |
| 14 | g.75960673C= | CA2147718395 | IFT43,TGFB3 | c.1080+250G= (n.1080+250G=) n.1461+250G= n.90-28212C= n.35+250G= | |
| 14 | g.75960673C>T | CA263701683 | IFT43,TGFB3 | c.1080+250G>A (n.1080+250G>A) n.1461+250G>A n.90-28212C>T n.35+250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960675A= | CA2147718398 | IFT43,TGFB3 | c.1080+248T= (n.1080+248T=) n.1461+248T= n.90-28210A= n.35+248T= | |
| 14 | g.75960675A>G | CA2147718399 | IFT43,TGFB3 | c.1080+248T>C (n.1080+248T>C) n.1461+248T>C n.90-28210A>G n.35+248T>C | dbSNP |
| 14 | g.75960676C= | CA2147718400 | IFT43,TGFB3 | c.1080+247G= (n.1080+247G=) n.1461+247G= n.90-28209C= n.35+247G= | |
| 14 | g.75960676C>T | CA263701689 | IFT43,TGFB3 | c.1080+247G>A (n.1080+247G>A) n.1461+247G>A n.90-28209C>T n.35+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960677G>A | CA263701692 | IFT43,TGFB3 | c.1080+246C>T (n.1080+246C>T) n.1461+246C>T n.90-28208G>A n.35+246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960677G= | CA2147718403 | IFT43,TGFB3 | c.1080+246C= (n.1080+246C=) n.1461+246C= n.90-28208G= n.35+246C= | |
| 14 | g.75960692G>A | CA2730176361 | IFT43,TGFB3 | c.1080+231C>T (n.1080+231C>T) n.1461+231C>T n.90-28193G>A n.35+231C>T | dbSNP |
| 14 | g.75960693G>A | CA2147718405 | IFT43,TGFB3 | c.1080+230C>T (n.1080+230C>T) n.1461+230C>T n.90-28192G>A n.35+230C>T | dbSNP |
| 14 | g.75960693G= | CA2147718404 | IFT43,TGFB3 | c.1080+230C= (n.1080+230C=) n.1461+230C= n.90-28192G= n.35+230C= | |
| 14 | g.75960695C= | CA2147718407 | IFT43,TGFB3 | c.1080+228G= (n.1080+228G=) n.1461+228G= n.90-28190C= n.35+228G= | |
| 14 | g.75960695C>T | CA2147718409 | IFT43,TGFB3 | c.1080+228G>A (n.1080+228G>A) n.1461+228G>A n.90-28190C>T n.35+228G>A | dbSNP |
| 14 | g.75960705T>C | CA2147718414 | IFT43,TGFB3 | c.1080+218A>G (n.1080+218A>G) n.1461+218A>G n.90-28180T>C n.35+218A>G | dbSNP |
| 14 | g.75960705T= | CA2147718413 | IFT43,TGFB3 | c.1080+218A= (n.1080+218A=) n.1461+218A= n.90-28180T= n.35+218A= | |
| 14 | g.75960705_75960706delinsTA | CA2147718415 | IFT43,TGFB3 | c.1080+217_1080+218delinsTA (n.1080+217_1080+218delinsTA) n.1461+217_1461+218delinsTA n.90-28180_90-28179delinsTA n.35+217_35+218delinsTA | |
| 14 | g.75960710del | CA2147718417 | IFT43,TGFB3 | c.1080+217del (n.1080+217del) n.1461+217del n.90-28175del n.35+217del | dbSNP |
| 14 | g.75960707A= | CA2147718419 | IFT43,TGFB3 | c.1080+216T= (n.1080+216T=) n.1461+216T= n.90-28178A= n.35+216T= | |
| 14 | g.75960707A>G | CA263701696 | IFT43,TGFB3 | c.1080+216T>C (n.1080+216T>C) n.1461+216T>C n.90-28178A>G n.35+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960711G>A | CA2625770749 | IFT43,TGFB3 | c.1080+212C>T (n.1080+212C>T) n.1461+212C>T n.90-28174G>A n.35+212C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960711G>T | CA2625770750 | IFT43,TGFB3 | c.1080+212C>A (n.1080+212C>A) n.1461+212C>A n.90-28174G>T n.35+212C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960712C>A | CA263701704 | IFT43,TGFB3 | c.1080+211G>T (n.1080+211G>T) n.1461+211G>T n.90-28173C>A n.35+211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960712C= | CA2147718421 | IFT43,TGFB3 | c.1080+211G= (n.1080+211G=) n.1461+211G= n.90-28173C= n.35+211G= | |
| 14 | g.75960712C>T | CA2625770751 | IFT43,TGFB3 | c.1080+211G>A (n.1080+211G>A) n.1461+211G>A n.90-28173C>T n.35+211G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960714G>A | CA2625770752 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C>T (n.1080+209C>T) n.1461+209C>T n.90-28171G>A n.35+209C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960714G>C | CA263701718 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C>G (n.1080+209C>G) n.1461+209C>G n.90-28171G>C n.35+209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75960714G= | CA2147718423 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C= (n.1080+209C=) n.1461+209C= n.90-28171G= n.35+209C= | |
| 14 | g.75960714G>T | CA2625770753 | IFT43,TGFB3 | c.1080+209C>A (n.1080+209C>A) n.1461+209C>A n.90-28171G>T n.35+209C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960715G>A | CA263701719 | IFT43,TGFB3 | c.1080+208C>T (n.1080+208C>T) n.1461+208C>T n.90-28170G>A n.35+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960715G= | CA2147718426 | IFT43,TGFB3 | c.1080+208C= (n.1080+208C=) n.1461+208C= n.90-28170G= n.35+208C= | |
| 14 | g.75960715G>T | CA2625770754 | IFT43,TGFB3 | c.1080+208C>A (n.1080+208C>A) n.1461+208C>A n.90-28170G>T n.35+208C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960716T>C | CA2625770755 | IFT43,TGFB3 | c.1080+207A>G (n.1080+207A>G) n.1461+207A>G n.90-28169T>C n.35+207A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960716T>G | CA2625770756 | IFT43,TGFB3 | c.1080+207A>C (n.1080+207A>C) n.1461+207A>C n.90-28169T>G n.35+207A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960717T>C | CA2802202069 | IFT43,TGFB3 | c.1080+206A>G (n.1080+206A>G) n.1461+206A>G n.90-28168T>C n.35+206A>G | |
| 14 | g.75960718G>T | CA2625770757 | IFT43,TGFB3 | c.1080+205C>A (n.1080+205C>A) n.1461+205C>A n.90-28167G>T n.35+205C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960719A>C | CA2625770759 | IFT43,TGFB3 | c.1080+204T>G (n.1080+204T>G) n.1461+204T>G n.90-28166A>C n.35+204T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960719A>G | CA2625770758 | IFT43,TGFB3 | c.1080+204T>C (n.1080+204T>C) n.1461+204T>C n.90-28166A>G n.35+204T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960720A>G | CA2625770760 | IFT43,TGFB3 | c.1080+203T>C (n.1080+203T>C) n.1461+203T>C n.90-28165A>G n.35+203T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960722C>A | CA2625770761 | IFT43,TGFB3 | c.1080+201G>T (n.1080+201G>T) n.1461+201G>T n.90-28163C>A n.35+201G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960724A= | CA2147718429 | IFT43,TGFB3 | c.1080+199T= (n.1080+199T=) n.1461+199T= n.90-28161A= n.35+199T= | |
| 14 | g.75960724A>G | CA263701724 | IFT43,TGFB3 | c.1080+199T>C (n.1080+199T>C) n.1461+199T>C n.90-28161A>G n.35+199T>C | dbSNP |
| 14 | g.75960726G>T | CA2625770762 | IFT43,TGFB3 | c.1080+197C>A (n.1080+197C>A) n.1461+197C>A n.90-28159G>T n.35+197C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960727G>A | CA263701729 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C>T (n.1080+196C>T) n.1461+196C>T n.90-28158G>A n.35+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960727G>C | CA2625770763 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C>G (n.1080+196C>G) n.1461+196C>G n.90-28158G>C n.35+196C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960727G= | CA2147718433 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C= (n.1080+196C=) n.1461+196C= n.90-28158G= n.35+196C= | |
| 14 | g.75960727G>T | CA2625770764 | IFT43,TGFB3 | c.1080+196C>A (n.1080+196C>A) n.1461+196C>A n.90-28158G>T n.35+196C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960728T>C | CA2625770765 | IFT43,TGFB3 | c.1080+195A>G (n.1080+195A>G) n.1461+195A>G n.90-28157T>C n.35+195A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960729A>G | CA2625770766 | IFT43,TGFB3 | c.1080+194T>C (n.1080+194T>C) n.1461+194T>C n.90-28156A>G n.35+194T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75960730G>A | CA263701733 | IFT43,TGFB3 | c.1080+193C>T (n.1080+193C>T) n.1461+193C>T n.90-28155G>A n.35+193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75960730G= | CA2147718436 | IFT43,TGFB3 | c.1080+193C= (n.1080+193C=) n.1461+193C= n.90-28155G= n.35+193C= |