Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75918920C>A | CA2712102189 | MYO6 | c.*3908C>A (n.*3908C>A) n.7995C>A | dbSNP |
6 | g.75918921C>A | CA2679457010 | MYO6 | c.*3909C>A (n.*3909C>A) n.7996C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918921C>T | CA2679457011 | MYO6 | c.*3909C>T (n.*3909C>T) n.7996C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918922A>G | CA2679457012 | MYO6 | c.*3910A>G (n.*3910A>G) n.7997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918922A>T | CA2679457013 | MYO6 | c.*3910A>T (n.*3910A>T) n.7997A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918923G>A | CA2679457014 | MYO6 | c.*3911G>A (n.*3911G>A) n.7998G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918923G>T | CA2679457015 | MYO6 | c.*3911G>T (n.*3911G>T) n.7998G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918924C>T | CA2679457016 | MYO6 | c.*3912C>T (n.*3912C>T) n.7999C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918925del | CA828156316 | MYO6 | c.*3913del (n.*3913del) n.8000del | dbSNP |
6 | g.75918926T>A | CA2679457017 | MYO6 | c.*3914T>A (n.*3914T>A) n.8001T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918926T>C | CA141063849 | MYO6 | c.*3914T>C (n.*3914T>C) n.8001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918927G>A | CA2679457019 | MYO6 | c.*3915G>A (n.*3915G>A) n.8002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918927G>T | CA2771760930 | MYO6 | c.*3915G>T (n.*3915G>T) n.8002G>T | |
6 | g.75918928del | CA2679457018 | MYO6 | c.*3916del (n.*3916del) n.8003del | gnomAD v4 |
6 | g.75918928G>A | CA1090687086 | MYO6 | c.*3916G>A (n.*3916G>A) n.8003G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918928G>T | CA2679457020 | MYO6 | c.*3916G>T (n.*3916G>T) n.8003G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918929C>A | CA2679457021 | MYO6 | c.*3917C>A (n.*3917C>A) n.8004C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918929C>G | CA2679457022 | MYO6 | c.*3917C>G (n.*3917C>G) n.8004C>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918929C>T | CA828156321 | MYO6 | c.*3917C>T (n.*3917C>T) n.8004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918930C>T | CA568153504 | MYO6 | c.*3918C>T (n.*3918C>T) n.8005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918931A>C | CA2679457023 | MYO6 | c.*3919A>C (n.*3919A>C) n.8006A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918932A>G | CA2679457024 | MYO6 | c.*3920A>G (n.*3920A>G) n.8007A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918933C>T | CA2679457025 | MYO6 | c.*3921C>T (n.*3921C>T) n.8008C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918934A>G | CA2679457026 | MYO6 | c.*3922A>G (n.*3922A>G) n.8009A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918935T>A | CA2679457027 | MYO6 | c.*3923T>A (n.*3923T>A) n.8010T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918935T>C | CA2679457028 | MYO6 | c.*3923T>C (n.*3923T>C) n.8010T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918936G>C | CA2712102197 | MYO6 | c.*3924G>C (n.*3924G>C) n.8011G>C | dbSNP |
6 | g.75918936G>T | CA2679457029 | MYO6 | c.*3924G>T (n.*3924G>T) n.8011G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918937G>A | CA2679457030 | MYO6 | c.*3925G>A (n.*3925G>A) n.8012G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918937G>C | CA2712102198 | MYO6 | c.*3925G>C (n.*3925G>C) n.8012G>C | dbSNP |
6 | g.75918938T>A | CA2679457032 | MYO6 | c.*3926T>A (n.*3926T>A) n.8013T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918938T>C | CA828156325 | MYO6 | c.*3926T>C (n.*3926T>C) n.8013T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918938T>G | CA2679457031 | MYO6 | c.*3926T>G (n.*3926T>G) n.8013T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918939G>A | CA650786226 | MYO6 | c.*3927G>A (n.*3927G>A) n.8014G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.75918939G>T | CA2679457033 | MYO6 | c.*3927G>T (n.*3927G>T) n.8014G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918940A>G | CA2679457034 | MYO6 | c.*3928A>G (n.*3928A>G) n.8015A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918940A>T | CA2679457035 | MYO6 | c.*3928A>T (n.*3928A>T) n.8015A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918941A>G | CA2679457036 | MYO6 | c.*3929A>G (n.*3929A>G) n.8016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918941A>T | CA2679457037 | MYO6 | c.*3929A>T (n.*3929A>T) n.8016A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918942A>G | CA2679457038 | MYO6 | c.*3930A>G (n.*3930A>G) n.8017A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918943C>A | CA828156326 | MYO6 | c.*3931C>A (n.*3931C>A) n.8018C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918943C>T | CA2771760931 | MYO6 | c.*3931C>T (n.*3931C>T) n.8018C>T | |
6 | g.75918944C>A | CA2679457039 | MYO6 | c.*3932C>A (n.*3932C>A) n.8019C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918944C>T | CA2712312479 | MYO6 | c.*3932C>T (n.*3932C>T) n.8019C>T | dbSNP |
6 | g.75918945C>A | CA2679457040 | MYO6 | c.*3933C>A (n.*3933C>A) n.8020C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918946T>A | CA2679457041 | MYO6 | c.*3934T>A (n.*3934T>A) n.8021T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918946T>C | CA2679457042 | MYO6 | c.*3934T>C (n.*3934T>C) n.8021T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918947G>A | CA915322886 | MYO6 | c.*3935G>A (n.*3935G>A) n.8022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918947G>C | CA2679457044 | MYO6 | c.*3935G>C (n.*3935G>C) n.8022G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918947G>T | CA2679457043 | MYO6 | c.*3935G>T (n.*3935G>T) n.8022G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918948T>C | CA2679457045 | MYO6 | c.*3936T>C (n.*3936T>C) n.8023T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918950T>A | CA2771760932 | MYO6 | c.*3938T>A (n.*3938T>A) n.8025T>A | |
6 | g.75918950T>C | CA2679457046 | MYO6 | c.*3938T>C (n.*3938T>C) n.8025T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918951C>G | CA141063856 | MYO6 | c.*3939C>G (n.*3939C>G) n.8026C>G | dbSNP |
6 | g.75918951C>T | CA141063855 | MYO6 | c.*3939C>T (n.*3939C>T) n.8026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918952T>A | CA2581592560 | MYO6 | c.*3940T>A (n.*3940T>A) n.8027T>A | |
6 | g.75918952T>C | CA10624675 | MYO6 | c.*3940T>C (n.*3940T>C) n.8027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918952T>G | CA2581592561 | MYO6 | c.*3940T>G (n.*3940T>G) n.8027T>G | |
6 | g.75918952T= | CA1630834449 | MYO6 | c.*3940T= (n.*3940T=) n.8027T= | |
6 | g.75918953A>G | CA2679457047 | MYO6 | c.*3941A>G (n.*3941A>G) n.8028A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918954C>A | CA2679457048 | MYO6 | c.*3942C>A (n.*3942C>A) n.8029C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918954C>T | CA2679457049 | MYO6 | c.*3942C>T (n.*3942C>T) n.8029C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918955T>A | CA2679457050 | MYO6 | c.*3943T>A (n.*3943T>A) n.8030T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918956A>C | CA2679457051 | MYO6 | c.*3944A>C (n.*3944A>C) n.8031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918956A>G | CA2679457052 | MYO6 | c.*3944A>G (n.*3944A>G) n.8031A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918957A>C | CA2679457053 | MYO6 | c.*3945A>C (n.*3945A>C) n.8032A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918958A>G | CA2679457054 | MYO6 | c.*3946A>G (n.*3946A>G) n.8033A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918959A>G | CA2679457055 | MYO6 | c.*3947A>G (n.*3947A>G) n.8034A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918960A>C | CA2679457056 | MYO6 | c.*3948A>C (n.*3948A>C) n.8035A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918960A>G | CA2679457057 | MYO6 | c.*3948A>G (n.*3948A>G) n.8035A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918961T>C | CA2679457058 | MYO6 | c.*3949T>C (n.*3949T>C) n.8036T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918961T>G | CA2679457059 | MYO6 | c.*3949T>G (n.*3949T>G) n.8036T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918962A>G | CA2679457060 | MYO6 | c.*3950A>G (n.*3950A>G) n.8037A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918963C>A | CA2679457061 | MYO6 | c.*3951C>A (n.*3951C>A) n.8038C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918963C>T | CA2679457062 | MYO6 | c.*3951C>T (n.*3951C>T) n.8038C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918965A>C | CA2771760934 | MYO6 | c.*3953A>C (n.*3953A>C) n.8040A>C | |
6 | g.75918965A>G | CA2679457063 | MYO6 | c.*3953A>G (n.*3953A>G) n.8040A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918966A>G | CA2679457064 | MYO6 | c.*3954A>G (n.*3954A>G) n.8041A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918967A>G | CA2679457066 | MYO6 | c.*3955A>G (n.*3955A>G) n.8042A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918968_75918969del | CA2679457065 | MYO6 | c.*3956_*3957del (n.*3956_*3957del) n.8043_8044del | gnomAD v4 |
6 | g.75918968del | CA2679457067 | MYO6 | c.*3956del (n.*3956del) n.8043del | gnomAD v4 |
6 | g.75918968C>A | CA2771760936 | MYO6 | c.*3956C>A (n.*3956C>A) n.8043C>A | |
6 | g.75918969A>C | CA2679457068 | MYO6 | c.*3957A>C (n.*3957A>C) n.8044A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918969A>G | CA1090687095 | MYO6 | c.*3957A>G (n.*3957A>G) n.8044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918970T>C | CA2679457069 | MYO6 | c.*3958T>C (n.*3958T>C) n.8045T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918971T>A | CA2679457070 | MYO6 | c.*3959T>A (n.*3959T>A) n.8046T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918971T>G | CA568153508 | MYO6 | c.*3959T>G (n.*3959T>G) n.8046T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918972A>G | CA2679457071 | MYO6 | c.*3960A>G (n.*3960A>G) n.8047A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918973G>T | CA2679457072 | MYO6 | c.*3961G>T (n.*3961G>T) n.8048G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918974C>A | CA2679457074 | MYO6 | c.*3962C>A (n.*3962C>A) n.8049C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918974C>T | CA2679457073 | MYO6 | c.*3962C>T (n.*3962C>T) n.8049C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918976A>G | CA2679457075 | MYO6 | c.*3964A>G (n.*3964A>G) n.8051A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918977G>A | CA2712004349 | MYO6 | c.*3965G>A (n.*3965G>A) n.8052G>A | dbSNP |
6 | g.75918977G>C | CA828156331 | MYO6 | c.*3965G>C (n.*3965G>C) n.8052G>C | dbSNP |
6 | g.75918977G>T | CA2679457076 | MYO6 | c.*3965G>T (n.*3965G>T) n.8052G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918978G>T | CA2679457077 | MYO6 | c.*3966G>T (n.*3966G>T) n.8053G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918979C>A | CA828156334 | MYO6 | c.*3967C>A (n.*3967C>A) n.8054C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918979C>T | CA141063857 | MYO6 | c.*3967C>T (n.*3967C>T) n.8054C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918980G>A | CA141063858 | MYO6 | c.*3968G>A (n.*3968G>A) n.8055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918980G>T | CA2679457078 | MYO6 | c.*3968G>T (n.*3968G>T) n.8055G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918982G>A | CA2712102206 | MYO6 | c.*3970G>A (n.*3970G>A) n.8057G>A | dbSNP |
6 | g.75918982G>T | CA2679457079 | MYO6 | c.*3970G>T (n.*3970G>T) n.8057G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918983G>A | CA2712102207 | MYO6 | c.*3971G>A (n.*3971G>A) n.8058G>A | dbSNP |
6 | g.75918983G>C | CA2712102208 | MYO6 | c.*3971G>C (n.*3971G>C) n.8058G>C | dbSNP |
6 | g.75918983G>T | CA2679457080 | MYO6 | c.*3971G>T (n.*3971G>T) n.8058G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918985A>G | CA10627665 | MYO6 | c.*3973A>G (n.*3973A>G) n.8060A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918985A>T | CA2771760939 | MYO6 | c.*3973A>T (n.*3973A>T) n.8060A>T | |
6 | g.75918986G>A | CA141063859 | MYO6 | c.*3974G>A (n.*3974G>A) n.8061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918986G>T | CA2679457081 | MYO6 | c.*3974G>T (n.*3974G>T) n.8061G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918987T>A | CA2679457082 | MYO6 | c.*3975T>A (n.*3975T>A) n.8062T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918987T>C | CA828156345 | MYO6 | c.*3975T>C (n.*3975T>C) n.8062T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918988G>A | CA2679457083 | MYO6 | c.*3976G>A (n.*3976G>A) n.8063G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918988G>T | CA2679457084 | MYO6 | c.*3976G>T (n.*3976G>T) n.8063G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918989G>A | CA2679457085 | MYO6 | c.*3977G>A (n.*3977G>A) n.8064G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918989G>T | CA1090687098 | MYO6 | c.*3977G>T (n.*3977G>T) n.8064G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918990G>A | CA2679457086 | MYO6 | c.*3978G>A (n.*3978G>A) n.8065G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918990G>T | CA2771760941 | MYO6 | c.*3978G>T (n.*3978G>T) n.8065G>T | |
6 | g.75918991T>A | CA450939112 | MYO6 | c.*3979T>A (n.*3979T>A) n.8066T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918991T>C | CA141063861 | MYO6 | c.*3979T>C (n.*3979T>C) n.8066T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918992G>A | CA2679457087 | MYO6 | c.*3980G>A (n.*3980G>A) n.8067G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918992G>T | CA1090687100 | MYO6 | c.*3980G>T (n.*3980G>T) n.8067G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918993C>T | CA2679457088 | MYO6 | c.*3981C>T (n.*3981C>T) n.8068C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918994C>A | CA2679457089 | MYO6 | c.*3982C>A (n.*3982C>A) n.8069C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918994C>T | CA2771760942 | MYO6 | c.*3982C>T (n.*3982C>T) n.8069C>T | |
6 | g.75918995del | CA828156349 | MYO6 | c.*3983del (n.*3983del) n.8070del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918995T>C | CA2679457090 | MYO6 | c.*3983T>C (n.*3983T>C) n.8070T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918996G>A | CA2679457091 | MYO6 | c.*3984G>A (n.*3984G>A) n.8071G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918996G>C | CA2712010304 | MYO6 | c.*3984G>C (n.*3984G>C) n.8071G>C | dbSNP |
6 | g.75918996G>T | CA2679457092 | MYO6 | c.*3984G>T (n.*3984G>T) n.8071G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918997T>C | CA2679457093 | MYO6 | c.*3985T>C (n.*3985T>C) n.8072T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918998A>G | CA2679457094 | MYO6 | c.*3986A>G (n.*3986A>G) n.8073A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918999A>G | CA828156350 | MYO6 | c.*3987A>G (n.*3987A>G) n.8074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75919000T>C | CA2679457095 | MYO6 | c.*3988T>C (n.*3988T>C) n.8075T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75919001C>A | CA2679457096 | MYO6 | c.*3989C>A (n.*3989C>A) n.8076C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75919003dup | CA141063863 | MYO6 | c.*3991dup (n.*3991dup) n.8078dup | dbSNP |
6 | g.75919002C>A | CA2679457097 | MYO6 | c.*3990C>A (n.*3990C>A) n.8077C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75919002C>T | CA2679457098 | MYO6 | c.*3990C>T (n.*3990C>T) n.8077C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75919003C>A | CA2679457099 | MYO6 | c.*3991C>A (n.*3991C>A) n.8078C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75919004T>A | CA828156352 | MYO6 | c.*3992T>A (n.*3992T>A) n.8079T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75919004T>C | CA2679457100 | MYO6 | c.*3992T>C (n.*3992T>C) n.8079T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75919005G>A | CA2679457102 | MYO6 | c.*3993G>A (n.*3993G>A) n.8080G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75919005G>T | CA2679457101 | MYO6 | c.*3993G>T (n.*3993G>T) n.8080G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75919006C>A | CA2679457103 | MYO6 | c.*3994C>A (n.*3994C>A) n.8081C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75919006C>T | CA141063865 | MYO6 | c.*3994C>T (n.*3994C>T) n.8081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75919009C>T | CA2679457104 | MYO6 | c.*3997C>T (n.*3997C>T) n.8084C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75919010T>C | CA141063867 | MYO6 | c.*3998T>C (n.*3998T>C) n.8085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75919011T>C | CA2679457105 | MYO6 | c.*3999T>C (n.*3999T>C) n.8086T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75919012G>A | CA2771760947 | MYO6 | c.*4000G>A (n.*4000G>A) n.8087G>A | |
6 | g.75919012G>C | CA2712102243 | MYO6 | c.*4000G>C (n.*4000G>C) n.8087G>C | dbSNP |
6 | g.75919012G>T | CA2679457107 | MYO6 | c.*4000G>T (n.*4000G>T) n.8087G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75919014del | CA2679457106 | MYO6 | c.*4002del (n.*4002del) n.8089del | gnomAD v4 |
6 | g.75919014G>A | CA2565141849 | MYO6 | c.*4002G>A (n.*4002G>A) n.8089G>A | |
6 | g.75919015A>G | CA2679457108 | MYO6 | c.*4003A>G (n.*4003A>G) n.8090A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75919016G>A | CA2679457109 | MYO6 | c.*4004G>A (n.*4004G>A) n.8091G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75919016G>C | CA141063869 | MYO6 | c.*4004G>C (n.*4004G>C) n.8091G>C | dbSNP |
6 | g.75919017G>A | CA828156358 | MYO6 | c.*4005G>A (n.*4005G>A) n.8092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75919017G>T | CA2679457110 | MYO6 | c.*4005G>T (n.*4005G>T) n.8092G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75919018C>A | CA2679457111 | MYO6 | c.*4006C>A (n.*4006C>A) n.8093C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75919018C>T | CA2679457112 | MYO6 | c.*4006C>T (n.*4006C>T) n.8093C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75919019T>C | CA2679457113 | MYO6 | c.*4007T>C (n.*4007T>C) n.8094T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75919020G>A | CA2679457114 | MYO6 | c.*4008G>A (n.*4008G>A) n.8095G>A | gnomAD v4 |