Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75918870A>G | CA2679456964 | MYO6 | c.*3858A>G (n.*3858A>G) n.7945A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918871G>A | CA141063794 | MYO6 | c.*3859G>A (n.*3859G>A) n.7946G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918871G>T | CA2679456965 | MYO6 | c.*3859G>T (n.*3859G>T) n.7946G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918872C>A | CA2679456966 | MYO6 | c.*3860C>A (n.*3860C>A) n.7947C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918872C>T | CA2679456967 | MYO6 | c.*3860C>T (n.*3860C>T) n.7947C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918875T>C | CA2679456968 | MYO6 | c.*3863T>C (n.*3863T>C) n.7950T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918876T>A | CA2679456969 | MYO6 | c.*3864T>A (n.*3864T>A) n.7951T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918876T>C | CA2679456970 | MYO6 | c.*3864T>C (n.*3864T>C) n.7951T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918877T>A | CA568153487 | MYO6 | c.*3865T>A (n.*3865T>A) n.7952T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918877T>C | CA141063807 | MYO6 | c.*3865T>C (n.*3865T>C) n.7952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918878G>A | CA2679456972 | MYO6 | c.*3866G>A (n.*3866G>A) n.7953G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918878G>C | CA2679456971 | MYO6 | c.*3866G>C (n.*3866G>C) n.7953G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918878G>T | CA141063811 | MYO6 | c.*3866G>T (n.*3866G>T) n.7953G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918879G>A | CA2679456973 | MYO6 | c.*3867G>A (n.*3867G>A) n.7954G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918880G>A | CA2679456974 | MYO6 | c.*3868G>A (n.*3868G>A) n.7955G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918880G>T | CA2679456975 | MYO6 | c.*3868G>T (n.*3868G>T) n.7955G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918881A>G | CA2679456976 | MYO6 | c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.7956A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918882G>A | CA2679456977 | MYO6 | c.*3870G>A (n.*3870G>A) n.7957G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918882G>T | CA2556714117 | MYO6 | c.*3870G>T (n.*3870G>T) n.7957G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918883G>A | CA141063819 | MYO6 | c.*3871G>A (n.*3871G>A) n.7958G>A | dbSNP |
6 | g.75918883G>C | CA828156282 | MYO6 | c.*3871G>C (n.*3871G>C) n.7958G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918884C>A | CA2679456978 | MYO6 | c.*3872C>A (n.*3872C>A) n.7959C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918884C>T | CA828156288 | MYO6 | c.*3872C>T (n.*3872C>T) n.7959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918885C>T | CA1090687070 | MYO6 | c.*3873C>T (n.*3873C>T) n.7960C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918886G>A | CA10627633 | MYO6 | c.*3874G>A (n.*3874G>A) n.7961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918887A>G | CA2679456979 | MYO6 | c.*3875A>G (n.*3875A>G) n.7962A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918888G>T | CA2679456980 | MYO6 | c.*3876G>T (n.*3876G>T) n.7963G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918889G>T | CA2679456981 | MYO6 | c.*3877G>T (n.*3877G>T) n.7964G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918890C>A | CA2679456982 | MYO6 | c.*3878C>A (n.*3878C>A) n.7965C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918890C>T | CA141063828 | MYO6 | c.*3878C>T (n.*3878C>T) n.7965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918891G>A | CA10624674 | MYO6 | c.*3879G>A (n.*3879G>A) n.7966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918891G>T | CA2679456984 | MYO6 | c.*3879G>T (n.*3879G>T) n.7966G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918891_75918893del | CA2679456983 | MYO6 | c.*3879_*3881del (n.*3879_*3881del) n.7966_7968del | gnomAD v4 |
6 | g.75918892G>A | CA2679456985 | MYO6 | c.*3880G>A (n.*3880G>A) n.7967G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918892G>T | CA2679456986 | MYO6 | c.*3880G>T (n.*3880G>T) n.7967G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918894T>C | CA2771760926 | MYO6 | c.*3882T>C (n.*3882T>C) n.7969T>C | |
6 | g.75918894T>G | CA2712010296 | MYO6 | c.*3882T>G (n.*3882T>G) n.7969T>G | dbSNP |
6 | g.75918895G>A | CA141063829 | MYO6 | c.*3883G>A (n.*3883G>A) n.7970G>A | dbSNP |
6 | g.75918895G>T | CA828156301 | MYO6 | c.*3883G>T (n.*3883G>T) n.7970G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918896G>A | CA2679456987 | MYO6 | c.*3884G>A (n.*3884G>A) n.7971G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918896G>C | CA828156306 | MYO6 | c.*3884G>C (n.*3884G>C) n.7971G>C | dbSNP |
6 | g.75918897A>G | CA1090687077 | MYO6 | c.*3885A>G (n.*3885A>G) n.7972A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918898T>C | CA2679456988 | MYO6 | c.*3886T>C (n.*3886T>C) n.7973T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918899C>A | CA2679456989 | MYO6 | c.*3887C>A (n.*3887C>A) n.7974C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918901C>A | CA2679456990 | MYO6 | c.*3889C>A (n.*3889C>A) n.7976C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918901C>T | CA141063831 | MYO6 | c.*3889C>T (n.*3889C>T) n.7976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918901_75918902insAT | CA2679456992 | MYO6 | c.*3889_*3890insAT (n.*3889_*3890insAT) n.7976_7977insAT | gnomAD v4 |
6 | g.75918902G>A | CA141063833 | MYO6 | c.*3890G>A (n.*3890G>A) n.7977G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918902G>T | CA2679456991 | MYO6 | c.*3890G>T (n.*3890G>T) n.7977G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918903A>G | CA2679456993 | MYO6 | c.*3891A>G (n.*3891A>G) n.7978A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918904G>A | CA2679456995 | MYO6 | c.*3892G>A (n.*3892G>A) n.7979G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918904G>T | CA2679456994 | MYO6 | c.*3892G>T (n.*3892G>T) n.7979G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918905G>T | CA2679456996 | MYO6 | c.*3893G>T (n.*3893G>T) n.7980G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918906T>G | CA2712010300 | MYO6 | c.*3894T>G (n.*3894T>G) n.7981T>G | dbSNP |
6 | g.75918907C>A | CA2679456997 | MYO6 | c.*3895C>A (n.*3895C>A) n.7982C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918907C>T | CA1090687081 | MYO6 | c.*3895C>T (n.*3895C>T) n.7982C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918908A>G | CA2679456998 | MYO6 | c.*3896A>G (n.*3896A>G) n.7983A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918908_75918909insGG | CA2679456999 | MYO6 | c.*3896_*3897insGG (n.*3896_*3897insGG) n.7983_7984insGG | gnomAD v4 |
6 | g.75918909A>G | CA2679457000 | MYO6 | c.*3897A>G (n.*3897A>G) n.7984A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918910G>C | CA2712102187 | MYO6 | c.*3898G>C (n.*3898G>C) n.7985G>C | dbSNP |
6 | g.75918910G>T | CA2679457001 | MYO6 | c.*3898G>T (n.*3898G>T) n.7985G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918912C>A | CA2679457003 | MYO6 | c.*3900C>A (n.*3900C>A) n.7987C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918912C>G | CA2679457004 | MYO6 | c.*3900C>G (n.*3900C>G) n.7987C>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918912_75918913del | CA2679457002 | MYO6 | c.*3900_*3901del (n.*3900_*3901del) n.7987_7988del | gnomAD v4 |
6 | g.75918913T>A | CA2679457005 | MYO6 | c.*3901T>A (n.*3901T>A) n.7988T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918913T>C | CA2679457006 | MYO6 | c.*3901T>C (n.*3901T>C) n.7988T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918915C>A | CA2679457007 | MYO6 | c.*3903C>A (n.*3903C>A) n.7990C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918915C>T | CA141063834 | MYO6 | c.*3903C>T (n.*3903C>T) n.7990C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918915_75918916insCC | CA2497157165 | MYO6 | c.*3903_*3904insCC (n.*3903_*3904insCC) n.7990_7991insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918915dup | CA568153498 | MYO6 | c.*3903dup (n.*3903dup) n.7990dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918916G>A | CA141063839 | MYO6 | c.*3904G>A (n.*3904G>A) n.7991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918916G>T | CA2564100342 | MYO6 | c.*3904G>T (n.*3904G>T) n.7991G>T | |
6 | g.75918917A>G | CA2679457008 | MYO6 | c.*3905A>G (n.*3905A>G) n.7992A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918918G>A | CA2679457009 | MYO6 | c.*3906G>A (n.*3906G>A) n.7993G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918918G>T | CA2568461533 | MYO6 | c.*3906G>T (n.*3906G>T) n.7993G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918920C>A | CA2712102189 | MYO6 | c.*3908C>A (n.*3908C>A) n.7995C>A | dbSNP |
6 | g.75918921C>A | CA2679457010 | MYO6 | c.*3909C>A (n.*3909C>A) n.7996C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918921C>T | CA2679457011 | MYO6 | c.*3909C>T (n.*3909C>T) n.7996C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918922A>G | CA2679457012 | MYO6 | c.*3910A>G (n.*3910A>G) n.7997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918922A>T | CA2679457013 | MYO6 | c.*3910A>T (n.*3910A>T) n.7997A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918923G>A | CA2679457014 | MYO6 | c.*3911G>A (n.*3911G>A) n.7998G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918923G>T | CA2679457015 | MYO6 | c.*3911G>T (n.*3911G>T) n.7998G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918924C>T | CA2679457016 | MYO6 | c.*3912C>T (n.*3912C>T) n.7999C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918925del | CA828156316 | MYO6 | c.*3913del (n.*3913del) n.8000del | dbSNP |
6 | g.75918926T>A | CA2679457017 | MYO6 | c.*3914T>A (n.*3914T>A) n.8001T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918926T>C | CA141063849 | MYO6 | c.*3914T>C (n.*3914T>C) n.8001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918927G>A | CA2679457019 | MYO6 | c.*3915G>A (n.*3915G>A) n.8002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918927G>T | CA2771760930 | MYO6 | c.*3915G>T (n.*3915G>T) n.8002G>T | |
6 | g.75918928del | CA2679457018 | MYO6 | c.*3916del (n.*3916del) n.8003del | gnomAD v4 |
6 | g.75918928G>A | CA1090687086 | MYO6 | c.*3916G>A (n.*3916G>A) n.8003G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918928G>T | CA2679457020 | MYO6 | c.*3916G>T (n.*3916G>T) n.8003G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918929C>A | CA2679457021 | MYO6 | c.*3917C>A (n.*3917C>A) n.8004C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918929C>G | CA2679457022 | MYO6 | c.*3917C>G (n.*3917C>G) n.8004C>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918929C>T | CA828156321 | MYO6 | c.*3917C>T (n.*3917C>T) n.8004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918930C>T | CA568153504 | MYO6 | c.*3918C>T (n.*3918C>T) n.8005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918931A>C | CA2679457023 | MYO6 | c.*3919A>C (n.*3919A>C) n.8006A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918932A>G | CA2679457024 | MYO6 | c.*3920A>G (n.*3920A>G) n.8007A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918933C>T | CA2679457025 | MYO6 | c.*3921C>T (n.*3921C>T) n.8008C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918934A>G | CA2679457026 | MYO6 | c.*3922A>G (n.*3922A>G) n.8009A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918935T>A | CA2679457027 | MYO6 | c.*3923T>A (n.*3923T>A) n.8010T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918935T>C | CA2679457028 | MYO6 | c.*3923T>C (n.*3923T>C) n.8010T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918936G>C | CA2712102197 | MYO6 | c.*3924G>C (n.*3924G>C) n.8011G>C | dbSNP |
6 | g.75918936G>T | CA2679457029 | MYO6 | c.*3924G>T (n.*3924G>T) n.8011G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918937G>A | CA2679457030 | MYO6 | c.*3925G>A (n.*3925G>A) n.8012G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918937G>C | CA2712102198 | MYO6 | c.*3925G>C (n.*3925G>C) n.8012G>C | dbSNP |
6 | g.75918938T>A | CA2679457032 | MYO6 | c.*3926T>A (n.*3926T>A) n.8013T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918938T>C | CA828156325 | MYO6 | c.*3926T>C (n.*3926T>C) n.8013T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918938T>G | CA2679457031 | MYO6 | c.*3926T>G (n.*3926T>G) n.8013T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918939G>A | CA650786226 | MYO6 | c.*3927G>A (n.*3927G>A) n.8014G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.75918939G>T | CA2679457033 | MYO6 | c.*3927G>T (n.*3927G>T) n.8014G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918940A>G | CA2679457034 | MYO6 | c.*3928A>G (n.*3928A>G) n.8015A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918940A>T | CA2679457035 | MYO6 | c.*3928A>T (n.*3928A>T) n.8015A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918941A>G | CA2679457036 | MYO6 | c.*3929A>G (n.*3929A>G) n.8016A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918941A>T | CA2679457037 | MYO6 | c.*3929A>T (n.*3929A>T) n.8016A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918942A>G | CA2679457038 | MYO6 | c.*3930A>G (n.*3930A>G) n.8017A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918943C>A | CA828156326 | MYO6 | c.*3931C>A (n.*3931C>A) n.8018C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918943C>T | CA2771760931 | MYO6 | c.*3931C>T (n.*3931C>T) n.8018C>T | |
6 | g.75918944C>A | CA2679457039 | MYO6 | c.*3932C>A (n.*3932C>A) n.8019C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918944C>T | CA2712312479 | MYO6 | c.*3932C>T (n.*3932C>T) n.8019C>T | dbSNP |
6 | g.75918945C>A | CA2679457040 | MYO6 | c.*3933C>A (n.*3933C>A) n.8020C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918946T>A | CA2679457041 | MYO6 | c.*3934T>A (n.*3934T>A) n.8021T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918946T>C | CA2679457042 | MYO6 | c.*3934T>C (n.*3934T>C) n.8021T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918947G>A | CA915322886 | MYO6 | c.*3935G>A (n.*3935G>A) n.8022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918947G>C | CA2679457044 | MYO6 | c.*3935G>C (n.*3935G>C) n.8022G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918947G>T | CA2679457043 | MYO6 | c.*3935G>T (n.*3935G>T) n.8022G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918948T>C | CA2679457045 | MYO6 | c.*3936T>C (n.*3936T>C) n.8023T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918950T>A | CA2771760932 | MYO6 | c.*3938T>A (n.*3938T>A) n.8025T>A | |
6 | g.75918950T>C | CA2679457046 | MYO6 | c.*3938T>C (n.*3938T>C) n.8025T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918951C>G | CA141063856 | MYO6 | c.*3939C>G (n.*3939C>G) n.8026C>G | dbSNP |
6 | g.75918951C>T | CA141063855 | MYO6 | c.*3939C>T (n.*3939C>T) n.8026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918952T>A | CA2581592560 | MYO6 | c.*3940T>A (n.*3940T>A) n.8027T>A | |
6 | g.75918952T>C | CA10624675 | MYO6 | c.*3940T>C (n.*3940T>C) n.8027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918952T>G | CA2581592561 | MYO6 | c.*3940T>G (n.*3940T>G) n.8027T>G | |
6 | g.75918952T= | CA1630834449 | MYO6 | c.*3940T= (n.*3940T=) n.8027T= | |
6 | g.75918953A>G | CA2679457047 | MYO6 | c.*3941A>G (n.*3941A>G) n.8028A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918954C>A | CA2679457048 | MYO6 | c.*3942C>A (n.*3942C>A) n.8029C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918954C>T | CA2679457049 | MYO6 | c.*3942C>T (n.*3942C>T) n.8029C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918955T>A | CA2679457050 | MYO6 | c.*3943T>A (n.*3943T>A) n.8030T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918956A>C | CA2679457051 | MYO6 | c.*3944A>C (n.*3944A>C) n.8031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918956A>G | CA2679457052 | MYO6 | c.*3944A>G (n.*3944A>G) n.8031A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918957A>C | CA2679457053 | MYO6 | c.*3945A>C (n.*3945A>C) n.8032A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918958A>G | CA2679457054 | MYO6 | c.*3946A>G (n.*3946A>G) n.8033A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918959A>G | CA2679457055 | MYO6 | c.*3947A>G (n.*3947A>G) n.8034A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918960A>C | CA2679457056 | MYO6 | c.*3948A>C (n.*3948A>C) n.8035A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918960A>G | CA2679457057 | MYO6 | c.*3948A>G (n.*3948A>G) n.8035A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918961T>C | CA2679457058 | MYO6 | c.*3949T>C (n.*3949T>C) n.8036T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918961T>G | CA2679457059 | MYO6 | c.*3949T>G (n.*3949T>G) n.8036T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918962A>G | CA2679457060 | MYO6 | c.*3950A>G (n.*3950A>G) n.8037A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918963C>A | CA2679457061 | MYO6 | c.*3951C>A (n.*3951C>A) n.8038C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918963C>T | CA2679457062 | MYO6 | c.*3951C>T (n.*3951C>T) n.8038C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918965A>C | CA2771760934 | MYO6 | c.*3953A>C (n.*3953A>C) n.8040A>C | |
6 | g.75918965A>G | CA2679457063 | MYO6 | c.*3953A>G (n.*3953A>G) n.8040A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918966A>G | CA2679457064 | MYO6 | c.*3954A>G (n.*3954A>G) n.8041A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918967A>G | CA2679457066 | MYO6 | c.*3955A>G (n.*3955A>G) n.8042A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918968_75918969del | CA2679457065 | MYO6 | c.*3956_*3957del (n.*3956_*3957del) n.8043_8044del | gnomAD v4 |
6 | g.75918968del | CA2679457067 | MYO6 | c.*3956del (n.*3956del) n.8043del | gnomAD v4 |
6 | g.75918968C>A | CA2771760936 | MYO6 | c.*3956C>A (n.*3956C>A) n.8043C>A | |
6 | g.75918969A>C | CA2679457068 | MYO6 | c.*3957A>C (n.*3957A>C) n.8044A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918969A>G | CA1090687095 | MYO6 | c.*3957A>G (n.*3957A>G) n.8044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918970T>C | CA2679457069 | MYO6 | c.*3958T>C (n.*3958T>C) n.8045T>C | dbSNP gnomAD v4 |