Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75918793del | CA2679456910 | MYO6 | c.*3781del (n.*3781del) n.7868del | gnomAD v4 |
6 | g.75918792A>G | CA2679456911 | MYO6 | c.*3780A>G (n.*3780A>G) n.7867A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918794G>C | CA2679456912 | MYO6 | c.*3782G>C (n.*3782G>C) n.7869G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918795G>A | CA828156182 | MYO6 | c.*3783G>A (n.*3783G>A) n.7870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918798A>G | CA2679456913 | MYO6 | c.*3786A>G (n.*3786A>G) n.7873A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918799A>C | CA141063755 | MYO6 | c.*3787A>C (n.*3787A>C) n.7874A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918799A>G | CA1090687043 | MYO6 | c.*3787A>G (n.*3787A>G) n.7874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918801C>A | CA2679456914 | MYO6 | c.*3789C>A (n.*3789C>A) n.7876C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918803T>C | CA568153472 | MYO6 | c.*3791T>C (n.*3791T>C) n.7878T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918804C>A | CA2679456915 | MYO6 | c.*3792C>A (n.*3792C>A) n.7879C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918804C>T | CA2712102135 | MYO6 | c.*3792C>T (n.*3792C>T) n.7879C>T | dbSNP |
6 | g.75918806G>T | CA2679456916 | MYO6 | c.*3794G>T (n.*3794G>T) n.7881G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918815T>A | CA2679456917 | MYO6 | c.*3803T>A (n.*3803T>A) n.7890T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918815T>G | CA828156188 | MYO6 | c.*3803T>G (n.*3803T>G) n.7890T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918816G>A | CA828156189 | MYO6 | c.*3804G>A (n.*3804G>A) n.7891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918816G>T | CA828156195 | MYO6 | c.*3804G>T (n.*3804G>T) n.7891G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918823dup | CA141063756 | MYO6 | c.*3811dup (n.*3811dup) n.7898dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918823del | CA828156203 | MYO6 | c.*3811del (n.*3811del) n.7898del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918822T>G | CA2771760900 | MYO6 | c.*3810T>G (n.*3810T>G) n.7897T>G | |
6 | g.75918823T>A | CA1090687049 | MYO6 | c.*3811T>A (n.*3811T>A) n.7898T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918823T>C | CA2679456918 | MYO6 | c.*3811T>C (n.*3811T>C) n.7898T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918824A>T | CA568153473 | MYO6 | c.*3812A>T (n.*3812A>T) n.7899A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918828del | CA917783390 | MYO6 | c.*3816del (n.*3816del) n.7903del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918827A>G | CA2679456919 | MYO6 | c.*3815A>G (n.*3815A>G) n.7902A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918829T>G | CA2771760902 | MYO6 | c.*3817T>G (n.*3817T>G) n.7904T>G | |
6 | g.75918830A>G | CA2712102138 | MYO6 | c.*3818A>G (n.*3818A>G) n.7905A>G | dbSNP |
6 | g.75918831del | CA2679456920 | MYO6 | c.*3819del (n.*3819del) n.7906del | gnomAD v4 |
6 | g.75918831G>A | CA2771760905 | MYO6 | c.*3819G>A (n.*3819G>A) n.7906G>A | |
6 | g.75918831G>T | CA828156209 | MYO6 | c.*3819G>T (n.*3819G>T) n.7906G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918832A>G | CA828156211 | MYO6 | c.*3820A>G (n.*3820A>G) n.7907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918834T>A | CA141063757 | MYO6 | c.*3822T>A (n.*3822T>A) n.7909T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918834T>C | CA2679456921 | MYO6 | c.*3822T>C (n.*3822T>C) n.7909T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918835T>A | CA2679456922 | MYO6 | c.*3823T>A (n.*3823T>A) n.7910T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918835T>C | CA2712102153 | MYO6 | c.*3823T>C (n.*3823T>C) n.7910T>C | dbSNP |
6 | g.75918835_75918836insTTTCCGCC | CA2679456923 | MYO6 | c.*3823_*3824insTTTCCGCC (n.*3823_*3824insTTTCCGCC) n.7910_7911insTTTCCGCC | gnomAD v4 |
6 | g.75918836A>C | CA1139659681 | MYO6 | c.*3824A>C (n.*3824A>C) n.7911A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.75918836A>G | CA2679456925 | MYO6 | c.*3824A>G (n.*3824A>G) n.7911A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918836A>T | CA2679456924 | MYO6 | c.*3824A>T (n.*3824A>T) n.7911A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918837G>T | CA2679456927 | MYO6 | c.*3825G>T (n.*3825G>T) n.7912G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918839_75918844del | CA2679456926 | MYO6 | c.*3827_*3832del (n.*3827_*3832del) n.7914_7919del | gnomAD v4 |
6 | g.75918838G>A | CA2679456928 | MYO6 | c.*3826G>A (n.*3826G>A) n.7913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918838G>T | CA2679456929 | MYO6 | c.*3826G>T (n.*3826G>T) n.7913G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918839G>A | CA2679456930 | MYO6 | c.*3827G>A (n.*3827G>A) n.7914G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918839G>T | CA2679456931 | MYO6 | c.*3827G>T (n.*3827G>T) n.7914G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918840C>A | CA2679456932 | MYO6 | c.*3828C>A (n.*3828C>A) n.7915C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918840C>G | CA828156215 | MYO6 | c.*3828C>G (n.*3828C>G) n.7915C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918841T>C | CA141063762 | MYO6 | c.*3829T>C (n.*3829T>C) n.7916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918842G>T | CA2679456934 | MYO6 | c.*3830G>T (n.*3830G>T) n.7917G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918844del | CA2679456933 | MYO6 | c.*3832del (n.*3832del) n.7919del | gnomAD v4 |
6 | g.75918843G>T | CA2521579482 | MYO6 | c.*3831G>T (n.*3831G>T) n.7918G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918844G>A | CA2679456935 | MYO6 | c.*3832G>A (n.*3832G>A) n.7919G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918845C>A | CA2679456936 | MYO6 | c.*3833C>A (n.*3833C>A) n.7920C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918845C>T | CA141063763 | MYO6 | c.*3833C>T (n.*3833C>T) n.7920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918846G>A | CA10622729 | MYO6 | c.*3834G>A (n.*3834G>A) n.7921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918846G>C | CA2679456937 | MYO6 | c.*3834G>C (n.*3834G>C) n.7921G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918846G>T | CA2679456938 | MYO6 | c.*3834G>T (n.*3834G>T) n.7921G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918847C>A | CA2581592558 | MYO6 | c.*3835C>A (n.*3835C>A) n.7922C>A | dbSNP |
6 | g.75918847C= | CA2497029151 | MYO6 | c.*3835C= (n.*3835C=) n.7922C= | |
6 | g.75918847C>G | CA2581592559 | MYO6 | c.*3835C>G (n.*3835C>G) n.7922C>G | |
6 | g.75918847C>T | CA10624673 | MYO6 | c.*3835C>T (n.*3835C>T) n.7922C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918848G>A | CA141063773 | MYO6 | c.*3836G>A (n.*3836G>A) n.7923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918848G>C | CA828156244 | MYO6 | c.*3836G>C (n.*3836G>C) n.7923G>C | dbSNP |
6 | g.75918848G>T | CA2679456939 | MYO6 | c.*3836G>T (n.*3836G>T) n.7923G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918849G>A | CA2679456940 | MYO6 | c.*3837G>A (n.*3837G>A) n.7924G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918850T>C | CA2679456941 | MYO6 | c.*3838T>C (n.*3838T>C) n.7925T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918852G>A | CA2679456942 | MYO6 | c.*3840G>A (n.*3840G>A) n.7927G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918852G>T | CA141063780 | MYO6 | c.*3840G>T (n.*3840G>T) n.7927G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918853C>T | CA2679456943 | MYO6 | c.*3841C>T (n.*3841C>T) n.7928C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918854T>A | CA2771760913 | MYO6 | c.*3842T>A (n.*3842T>A) n.7929T>A | |
6 | g.75918854T>C | CA2679456944 | MYO6 | c.*3842T>C (n.*3842T>C) n.7929T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918855C>T | CA1090687061 | MYO6 | c.*3843C>T (n.*3843C>T) n.7930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918856A>C | CA2712102164 | MYO6 | c.*3844A>C (n.*3844A>C) n.7931A>C | dbSNP |
6 | g.75918856A>G | CA2679456947 | MYO6 | c.*3844A>G (n.*3844A>G) n.7931A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918856A>T | CA2679456945 | MYO6 | c.*3844A>T (n.*3844A>T) n.7931A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918856dup | CA2679456946 | MYO6 | c.*3844dup (n.*3844dup) n.7931dup | gnomAD v4 |
6 | g.75918857C>A | CA2679456948 | MYO6 | c.*3845C>A (n.*3845C>A) n.7932C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918857C>T | CA141063788 | MYO6 | c.*3845C>T (n.*3845C>T) n.7932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918858G>A | CA141063793 | MYO6 | c.*3846G>A (n.*3846G>A) n.7933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918858G>C | CA2771760918 | MYO6 | c.*3846G>C (n.*3846G>C) n.7933G>C | |
6 | g.75918859C>A | CA2679456949 | MYO6 | c.*3847C>A (n.*3847C>A) n.7934C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918860C>A | CA2679456950 | MYO6 | c.*3848C>A (n.*3848C>A) n.7935C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918860C>T | CA2679456951 | MYO6 | c.*3848C>T (n.*3848C>T) n.7935C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918861T>A | CA2679456953 | MYO6 | c.*3849T>A (n.*3849T>A) n.7936T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918861T>C | CA2679456954 | MYO6 | c.*3849T>C (n.*3849T>C) n.7936T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918861T>G | CA2679456955 | MYO6 | c.*3849T>G (n.*3849T>G) n.7936T>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918861dup | CA2679456952 | MYO6 | c.*3849dup (n.*3849dup) n.7936dup | gnomAD v4 |
6 | g.75918862G>A | CA1090687063 | MYO6 | c.*3850G>A (n.*3850G>A) n.7937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918862G>T | CA2679456956 | MYO6 | c.*3850G>T (n.*3850G>T) n.7937G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918863T>C | CA2679456957 | MYO6 | c.*3851T>C (n.*3851T>C) n.7938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.75918864A>C | CA2679456958 | MYO6 | c.*3852A>C (n.*3852A>C) n.7939A>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918864A>T | CA2679456959 | MYO6 | c.*3852A>T (n.*3852A>T) n.7939A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918865A>G | CA2679456960 | MYO6 | c.*3853A>G (n.*3853A>G) n.7940A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918867C>A | CA2679456961 | MYO6 | c.*3855C>A (n.*3855C>A) n.7942C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918867C>T | CA568153484 | MYO6 | c.*3855C>T (n.*3855C>T) n.7942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918868C>A | CA2679456962 | MYO6 | c.*3856C>A (n.*3856C>A) n.7943C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918868C>G | CA2679456963 | MYO6 | c.*3856C>G (n.*3856C>G) n.7943C>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918868C>T | CA2526111253 | MYO6 | c.*3856C>T (n.*3856C>T) n.7943C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918869C>A | CA1090687066 | MYO6 | c.*3857C>A (n.*3857C>A) n.7944C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918870A>G | CA2679456964 | MYO6 | c.*3858A>G (n.*3858A>G) n.7945A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918871G>A | CA141063794 | MYO6 | c.*3859G>A (n.*3859G>A) n.7946G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918871G>T | CA2679456965 | MYO6 | c.*3859G>T (n.*3859G>T) n.7946G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918872C>A | CA2679456966 | MYO6 | c.*3860C>A (n.*3860C>A) n.7947C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918872C>T | CA2679456967 | MYO6 | c.*3860C>T (n.*3860C>T) n.7947C>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918875T>C | CA2679456968 | MYO6 | c.*3863T>C (n.*3863T>C) n.7950T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918876T>A | CA2679456969 | MYO6 | c.*3864T>A (n.*3864T>A) n.7951T>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918876T>C | CA2679456970 | MYO6 | c.*3864T>C (n.*3864T>C) n.7951T>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918877T>A | CA568153487 | MYO6 | c.*3865T>A (n.*3865T>A) n.7952T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918877T>C | CA141063807 | MYO6 | c.*3865T>C (n.*3865T>C) n.7952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918878G>A | CA2679456972 | MYO6 | c.*3866G>A (n.*3866G>A) n.7953G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918878G>C | CA2679456971 | MYO6 | c.*3866G>C (n.*3866G>C) n.7953G>C | gnomAD v4 |
6 | g.75918878G>T | CA141063811 | MYO6 | c.*3866G>T (n.*3866G>T) n.7953G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918879G>A | CA2679456973 | MYO6 | c.*3867G>A (n.*3867G>A) n.7954G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918880G>A | CA2679456974 | MYO6 | c.*3868G>A (n.*3868G>A) n.7955G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918880G>T | CA2679456975 | MYO6 | c.*3868G>T (n.*3868G>T) n.7955G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918881A>G | CA2679456976 | MYO6 | c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.7956A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918882G>A | CA2679456977 | MYO6 | c.*3870G>A (n.*3870G>A) n.7957G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918882G>T | CA2556714117 | MYO6 | c.*3870G>T (n.*3870G>T) n.7957G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918883G>A | CA141063819 | MYO6 | c.*3871G>A (n.*3871G>A) n.7958G>A | dbSNP |
6 | g.75918883G>C | CA828156282 | MYO6 | c.*3871G>C (n.*3871G>C) n.7958G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918884C>A | CA2679456978 | MYO6 | c.*3872C>A (n.*3872C>A) n.7959C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918884C>T | CA828156288 | MYO6 | c.*3872C>T (n.*3872C>T) n.7959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918885C>T | CA1090687070 | MYO6 | c.*3873C>T (n.*3873C>T) n.7960C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918886G>A | CA10627633 | MYO6 | c.*3874G>A (n.*3874G>A) n.7961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918887A>G | CA2679456979 | MYO6 | c.*3875A>G (n.*3875A>G) n.7962A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75918888G>T | CA2679456980 | MYO6 | c.*3876G>T (n.*3876G>T) n.7963G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918889G>T | CA2679456981 | MYO6 | c.*3877G>T (n.*3877G>T) n.7964G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918890C>A | CA2679456982 | MYO6 | c.*3878C>A (n.*3878C>A) n.7965C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75918890C>T | CA141063828 | MYO6 | c.*3878C>T (n.*3878C>T) n.7965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918891G>A | CA10624674 | MYO6 | c.*3879G>A (n.*3879G>A) n.7966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.75918891G>T | CA2679456984 | MYO6 | c.*3879G>T (n.*3879G>T) n.7966G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75918891_75918893del | CA2679456983 | MYO6 | c.*3879_*3881del (n.*3879_*3881del) n.7966_7968del | gnomAD v4 |