Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3887+152G>T
gnomAD v4
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n.3887+154A>T
dbSNP
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n.3887+156T>C
COSMIC
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n.3887+166A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3887+172T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3887+173G>T
dbSNP
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n.3887+178T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914461C>TCA2712100522MYO6c.3562+180C>T (n.3562+180C>T)
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n.1824+180C>T
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n.3887+180C>T
dbSNP
6g.75914462T>ACA2712100526MYO6c.3562+181T>A (n.3562+181T>A)
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n.1824+181T>A
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n.3887+181T>A
dbSNP
6g.75914467T>ACA1090685799MYO6c.3562+186T>A (n.3562+186T>A)
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n.1824+186T>A
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c.3574+186T>A (n.3574+186T>A)
n.3887+186T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914469A>GCA2712100528MYO6c.3562+188A>G (n.3562+188A>G)
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n.1824+188A>G
c.3688+188A>G (n.3688+188A>G)
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c.3592+188A>G (n.3592+188A>G)
c.3574+188A>G (n.3574+188A>G)
n.3887+188A>G
dbSNP
6g.75914470_75914476delCA828153508MYO6c.3562+189_3562+195del (n.3562+189_3562+195del)
c.3658+189_3658+195del (n.3658+189_3658+195del)
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c.*1669+189_*1669+195del (n.*1669+189_*1669+195del)
n.1824+189_1824+195del
c.3688+189_3688+195del (n.3688+189_3688+195del)
c.3646+189_3646+195del (n.3646+189_3646+195del)
c.3631+189_3631+195del (n.3631+189_3631+195del)
c.3619+189_3619+195del (n.3619+189_3619+195del)
c.3592+189_3592+195del (n.3592+189_3592+195del)
c.3574+189_3574+195del (n.3574+189_3574+195del)
n.3887+189_3887+195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914472T>GCA828153509MYO6c.3562+191T>G (n.3562+191T>G)
c.3658+191T>G (n.3658+191T>G)
c.3589+191T>G (n.3589+191T>G)
c.3685+191T>G (n.3685+191T>G)
c.*1669+191T>G (n.*1669+191T>G)
n.1824+191T>G
c.3688+191T>G (n.3688+191T>G)
c.3646+191T>G (n.3646+191T>G)
c.3631+191T>G (n.3631+191T>G)
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c.3574+191T>G (n.3574+191T>G)
n.3887+191T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914475T>CCA141060539MYO6c.3562+194T>C (n.3562+194T>C)
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c.3589+194T>C (n.3589+194T>C)
c.3685+194T>C (n.3685+194T>C)
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n.1824+194T>C
c.3688+194T>C (n.3688+194T>C)
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n.3887+194T>C
dbSNP
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n.3887+198C>T
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n.3887+202G>A
dbSNP
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n.3887+203C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3887+206A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3887+207T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914488T>CCA2526108788MYO6c.3562+207T>C (n.3562+207T>C)
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n.1824+207T>C
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n.3887+207T>C
dbSNP
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n.3887+218C>G
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n.1824+219T>A
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n.3887+219T>A
dbSNP
6g.75914500T>CCA2711968580MYO6c.3562+219T>C (n.3562+219T>C)
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n.1824+219T>C
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n.3887+219T>C
dbSNP
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n.1824+221T>C
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n.3887+221T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1824+224C>A
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n.3887+224C>A
dbSNP
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n.3887+230A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1824+233C>A
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n.3887+233C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914520A>GCA568152666MYO6c.3562+239A>G (n.3562+239A>G)
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n.3887+239A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914522_75914523delCA2497157115MYO6c.3562+241_3562+242del (n.3562+241_3562+242del)
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n.3887+241_3887+242del
dbSNP

Number of alleles fetched