Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.75914423A>G | CA2679456235 | MYO6 | c.3562+142A>G (n.3562+142A>G) c.3658+142A>G (n.3658+142A>G) c.3589+142A>G (n.3589+142A>G) c.3685+142A>G (n.3685+142A>G) c.*1669+142A>G (n.*1669+142A>G) n.1824+142A>G c.3688+142A>G (n.3688+142A>G) c.3646+142A>G (n.3646+142A>G) c.3631+142A>G (n.3631+142A>G) c.3619+142A>G (n.3619+142A>G) c.3592+142A>G (n.3592+142A>G) c.3574+142A>G (n.3574+142A>G) n.3887+142A>G | gnomAD v4 |
6 | g.75914423A>T | CA2679456236 | MYO6 | c.3562+142A>T (n.3562+142A>T) c.3658+142A>T (n.3658+142A>T) c.3589+142A>T (n.3589+142A>T) c.3685+142A>T (n.3685+142A>T) c.*1669+142A>T (n.*1669+142A>T) n.1824+142A>T c.3688+142A>T (n.3688+142A>T) c.3646+142A>T (n.3646+142A>T) c.3631+142A>T (n.3631+142A>T) c.3619+142A>T (n.3619+142A>T) c.3592+142A>T (n.3592+142A>T) c.3574+142A>T (n.3574+142A>T) n.3887+142A>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914424G>A | CA2679456237 | MYO6 | c.3562+143G>A (n.3562+143G>A) c.3658+143G>A (n.3658+143G>A) c.3589+143G>A (n.3589+143G>A) c.3685+143G>A (n.3685+143G>A) c.*1669+143G>A (n.*1669+143G>A) n.1824+143G>A c.3688+143G>A (n.3688+143G>A) c.3646+143G>A (n.3646+143G>A) c.3631+143G>A (n.3631+143G>A) c.3619+143G>A (n.3619+143G>A) c.3592+143G>A (n.3592+143G>A) c.3574+143G>A (n.3574+143G>A) n.3887+143G>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914427del | CA2771760133 | MYO6 | c.3562+146del (n.3562+146del) c.3658+146del (n.3658+146del) c.3589+146del (n.3589+146del) c.3685+146del (n.3685+146del) c.*1669+146del (n.*1669+146del) n.1824+146del c.3688+146del (n.3688+146del) c.3646+146del (n.3646+146del) c.3631+146del (n.3631+146del) c.3619+146del (n.3619+146del) c.3592+146del (n.3592+146del) c.3574+146del (n.3574+146del) n.3887+146del | |
6 | g.75914427C>A | CA2679456239 | MYO6 | c.3562+146C>A (n.3562+146C>A) c.3658+146C>A (n.3658+146C>A) c.3589+146C>A (n.3589+146C>A) c.3685+146C>A (n.3685+146C>A) c.*1669+146C>A (n.*1669+146C>A) n.1824+146C>A c.3688+146C>A (n.3688+146C>A) c.3646+146C>A (n.3646+146C>A) c.3631+146C>A (n.3631+146C>A) c.3619+146C>A (n.3619+146C>A) c.3592+146C>A (n.3592+146C>A) c.3574+146C>A (n.3574+146C>A) n.3887+146C>A | gnomAD v4 |
6 | g.75914431G>T | CA2679456241 | MYO6 | c.3562+150G>T (n.3562+150G>T) c.3658+150G>T (n.3658+150G>T) c.3589+150G>T (n.3589+150G>T) c.3685+150G>T (n.3685+150G>T) c.*1669+150G>T (n.*1669+150G>T) n.1824+150G>T c.3688+150G>T (n.3688+150G>T) c.3646+150G>T (n.3646+150G>T) c.3631+150G>T (n.3631+150G>T) c.3619+150G>T (n.3619+150G>T) c.3592+150G>T (n.3592+150G>T) c.3574+150G>T (n.3574+150G>T) n.3887+150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914433G>T | CA2679456242 | MYO6 | c.3562+152G>T (n.3562+152G>T) c.3658+152G>T (n.3658+152G>T) c.3589+152G>T (n.3589+152G>T) c.3685+152G>T (n.3685+152G>T) c.*1669+152G>T (n.*1669+152G>T) n.1824+152G>T c.3688+152G>T (n.3688+152G>T) c.3646+152G>T (n.3646+152G>T) c.3631+152G>T (n.3631+152G>T) c.3619+152G>T (n.3619+152G>T) c.3592+152G>T (n.3592+152G>T) c.3574+152G>T (n.3574+152G>T) n.3887+152G>T | gnomAD v4 |
6 | g.75914435A>T | CA2712100519 | MYO6 | c.3562+154A>T (n.3562+154A>T) c.3658+154A>T (n.3658+154A>T) c.3589+154A>T (n.3589+154A>T) c.3685+154A>T (n.3685+154A>T) c.*1669+154A>T (n.*1669+154A>T) n.1824+154A>T c.3688+154A>T (n.3688+154A>T) c.3646+154A>T (n.3646+154A>T) c.3631+154A>T (n.3631+154A>T) c.3619+154A>T (n.3619+154A>T) c.3592+154A>T (n.3592+154A>T) c.3574+154A>T (n.3574+154A>T) n.3887+154A>T | dbSNP |
6 | g.75914437T>C | CA650796337 | MYO6 | c.3562+156T>C (n.3562+156T>C) c.3658+156T>C (n.3658+156T>C) c.3589+156T>C (n.3589+156T>C) c.3685+156T>C (n.3685+156T>C) c.*1669+156T>C (n.*1669+156T>C) n.1824+156T>C c.3688+156T>C (n.3688+156T>C) c.3646+156T>C (n.3646+156T>C) c.3631+156T>C (n.3631+156T>C) c.3619+156T>C (n.3619+156T>C) c.3592+156T>C (n.3592+156T>C) c.3574+156T>C (n.3574+156T>C) n.3887+156T>C | COSMIC |
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6 | g.75914448T>C | CA828153505 | MYO6 | c.3562+167T>C (n.3562+167T>C) c.3658+167T>C (n.3658+167T>C) c.3589+167T>C (n.3589+167T>C) c.3685+167T>C (n.3685+167T>C) c.*1669+167T>C (n.*1669+167T>C) n.1824+167T>C c.3688+167T>C (n.3688+167T>C) c.3646+167T>C (n.3646+167T>C) c.3631+167T>C (n.3631+167T>C) c.3619+167T>C (n.3619+167T>C) c.3592+167T>C (n.3592+167T>C) c.3574+167T>C (n.3574+167T>C) n.3887+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.75914454G>T | CA828153507 | MYO6 | c.3562+173G>T (n.3562+173G>T) c.3658+173G>T (n.3658+173G>T) c.3589+173G>T (n.3589+173G>T) c.3685+173G>T (n.3685+173G>T) c.*1669+173G>T (n.*1669+173G>T) n.1824+173G>T c.3688+173G>T (n.3688+173G>T) c.3646+173G>T (n.3646+173G>T) c.3631+173G>T (n.3631+173G>T) c.3619+173G>T (n.3619+173G>T) c.3592+173G>T (n.3592+173G>T) c.3574+173G>T (n.3574+173G>T) n.3887+173G>T | dbSNP |
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