Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.3887+108G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.3887+113A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1824+115G>A
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n.3887+115G>A
gnomAD v4
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n.1824+116G>T
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gnomAD v4
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n.1824+119T>A
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n.3887+119T>A
gnomAD v4
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n.1824+120C>A
c.3688+120C>A (n.3688+120C>A)
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c.3631+120C>A (n.3631+120C>A)
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n.3887+120C>A
gnomAD v4
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n.1824+121T>A
c.3688+121T>A (n.3688+121T>A)
c.3646+121T>A (n.3646+121T>A)
c.3631+121T>A (n.3631+121T>A)
c.3619+121T>A (n.3619+121T>A)
c.3592+121T>A (n.3592+121T>A)
c.3574+121T>A (n.3574+121T>A)
n.3887+121T>A
gnomAD v4
6g.75914403T>CCA2679456219MYO6c.3562+122T>C (n.3562+122T>C)
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n.1824+122T>C
c.3688+122T>C (n.3688+122T>C)
c.3646+122T>C (n.3646+122T>C)
c.3631+122T>C (n.3631+122T>C)
c.3619+122T>C (n.3619+122T>C)
c.3592+122T>C (n.3592+122T>C)
c.3574+122T>C (n.3574+122T>C)
n.3887+122T>C
gnomAD v4
6g.75914404G>ACA568152656MYO6c.3562+123G>A (n.3562+123G>A)
c.3658+123G>A (n.3658+123G>A)
c.3589+123G>A (n.3589+123G>A)
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c.*1669+123G>A (n.*1669+123G>A)
n.1824+123G>A
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c.3646+123G>A (n.3646+123G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3887+128T>A
gnomAD v4
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n.3887+128T>G
gnomAD v4
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n.3887+129A>G
gnomAD v4
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n.3887+130A>G
dbSNP
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n.3887+133C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3887+134A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914416C>ACA2679456230MYO6c.3562+135C>A (n.3562+135C>A)
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n.1824+135C>A
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n.3887+135C>A
gnomAD v4
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n.1824+135C>T
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n.3887+135C>T
gnomAD v4
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n.1824+138T>A
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n.3887+138T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914421C>ACA2679456233MYO6c.3562+140C>A (n.3562+140C>A)
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n.1824+140C>A
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n.3887+140C>A
gnomAD v4
6g.75914421C>TCA1090685788MYO6c.3562+140C>T (n.3562+140C>T)
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n.1824+140C>T
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n.3887+140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914422delCA2679456232MYO6c.3562+141del (n.3562+141del)
c.3658+141del (n.3658+141del)
c.3589+141del (n.3589+141del)
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c.*1669+141del (n.*1669+141del)
n.1824+141del
c.3688+141del (n.3688+141del)
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c.3631+141del (n.3631+141del)
c.3619+141del (n.3619+141del)
c.3592+141del (n.3592+141del)
c.3574+141del (n.3574+141del)
n.3887+141del
gnomAD v4
6g.75914423A>GCA2679456235MYO6c.3562+142A>G (n.3562+142A>G)
c.3658+142A>G (n.3658+142A>G)
c.3589+142A>G (n.3589+142A>G)
c.3685+142A>G (n.3685+142A>G)
c.*1669+142A>G (n.*1669+142A>G)
n.1824+142A>G
c.3688+142A>G (n.3688+142A>G)
c.3646+142A>G (n.3646+142A>G)
c.3631+142A>G (n.3631+142A>G)
c.3619+142A>G (n.3619+142A>G)
c.3592+142A>G (n.3592+142A>G)
c.3574+142A>G (n.3574+142A>G)
n.3887+142A>G
gnomAD v4
6g.75914423A>TCA2679456236MYO6c.3562+142A>T (n.3562+142A>T)
c.3658+142A>T (n.3658+142A>T)
c.3589+142A>T (n.3589+142A>T)
c.3685+142A>T (n.3685+142A>T)
c.*1669+142A>T (n.*1669+142A>T)
n.1824+142A>T
c.3688+142A>T (n.3688+142A>T)
c.3646+142A>T (n.3646+142A>T)
c.3631+142A>T (n.3631+142A>T)
c.3619+142A>T (n.3619+142A>T)
c.3592+142A>T (n.3592+142A>T)
c.3574+142A>T (n.3574+142A>T)
n.3887+142A>T
gnomAD v4
6g.75914424G>ACA2679456237MYO6c.3562+143G>A (n.3562+143G>A)
c.3658+143G>A (n.3658+143G>A)
c.3589+143G>A (n.3589+143G>A)
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c.*1669+143G>A (n.*1669+143G>A)
n.1824+143G>A
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c.3631+143G>A (n.3631+143G>A)
c.3619+143G>A (n.3619+143G>A)
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c.3574+143G>A (n.3574+143G>A)
n.3887+143G>A
gnomAD v4
6g.75914427delCA2771760133MYO6c.3562+146del (n.3562+146del)
c.3658+146del (n.3658+146del)
c.3589+146del (n.3589+146del)
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c.*1669+146del (n.*1669+146del)
n.1824+146del
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c.3646+146del (n.3646+146del)
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c.3574+146del (n.3574+146del)
n.3887+146del
6g.75914427C>ACA2679456239MYO6c.3562+146C>A (n.3562+146C>A)
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n.3887+146C>A
gnomAD v4
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n.3887+150G>T
gnomAD v4
6g.75914433G>TCA2679456242MYO6c.3562+152G>T (n.3562+152G>T)
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n.3887+152G>T
gnomAD v4
6g.75914435A>TCA2712100519MYO6c.3562+154A>T (n.3562+154A>T)
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c.3685+154A>T (n.3685+154A>T)
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n.1824+154A>T
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n.3887+154A>T
dbSNP
6g.75914437T>CCA650796337MYO6c.3562+156T>C (n.3562+156T>C)
c.3658+156T>C (n.3658+156T>C)
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n.1824+156T>C
c.3688+156T>C (n.3688+156T>C)
c.3646+156T>C (n.3646+156T>C)
c.3631+156T>C (n.3631+156T>C)
c.3619+156T>C (n.3619+156T>C)
c.3592+156T>C (n.3592+156T>C)
c.3574+156T>C (n.3574+156T>C)
n.3887+156T>C
COSMIC
6g.75914447A>TCA2510656179MYO6c.3562+166A>T (n.3562+166A>T)
c.3658+166A>T (n.3658+166A>T)
c.3589+166A>T (n.3589+166A>T)
c.3685+166A>T (n.3685+166A>T)
c.*1669+166A>T (n.*1669+166A>T)
n.1824+166A>T
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c.3619+166A>T (n.3619+166A>T)
c.3592+166A>T (n.3592+166A>T)
c.3574+166A>T (n.3574+166A>T)
n.3887+166A>T
6g.75914448T>CCA828153505MYO6c.3562+167T>C (n.3562+167T>C)
c.3658+167T>C (n.3658+167T>C)
c.3589+167T>C (n.3589+167T>C)
c.3685+167T>C (n.3685+167T>C)
c.*1669+167T>C (n.*1669+167T>C)
n.1824+167T>C
c.3688+167T>C (n.3688+167T>C)
c.3646+167T>C (n.3646+167T>C)
c.3631+167T>C (n.3631+167T>C)
c.3619+167T>C (n.3619+167T>C)
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c.3574+167T>C (n.3574+167T>C)
n.3887+167T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914453T>ACA1090685791MYO6c.3562+172T>A (n.3562+172T>A)
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c.3589+172T>A (n.3589+172T>A)
c.3685+172T>A (n.3685+172T>A)
c.*1669+172T>A (n.*1669+172T>A)
n.1824+172T>A
c.3688+172T>A (n.3688+172T>A)
c.3646+172T>A (n.3646+172T>A)
c.3631+172T>A (n.3631+172T>A)
c.3619+172T>A (n.3619+172T>A)
c.3592+172T>A (n.3592+172T>A)
c.3574+172T>A (n.3574+172T>A)
n.3887+172T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914454G>TCA828153507MYO6c.3562+173G>T (n.3562+173G>T)
c.3658+173G>T (n.3658+173G>T)
c.3589+173G>T (n.3589+173G>T)
c.3685+173G>T (n.3685+173G>T)
c.*1669+173G>T (n.*1669+173G>T)
n.1824+173G>T
c.3688+173G>T (n.3688+173G>T)
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c.3631+173G>T (n.3631+173G>T)
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c.3592+173G>T (n.3592+173G>T)
c.3574+173G>T (n.3574+173G>T)
n.3887+173G>T
dbSNP
6g.75914459T>GCA2599815173MYO6c.3562+178T>G (n.3562+178T>G)
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n.1824+178T>G
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c.3574+178T>G (n.3574+178T>G)
n.3887+178T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914461C>TCA2712100522MYO6c.3562+180C>T (n.3562+180C>T)
c.3658+180C>T (n.3658+180C>T)
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c.3685+180C>T (n.3685+180C>T)
c.*1669+180C>T (n.*1669+180C>T)
n.1824+180C>T
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c.3574+180C>T (n.3574+180C>T)
n.3887+180C>T
dbSNP
6g.75914462T>ACA2712100526MYO6c.3562+181T>A (n.3562+181T>A)
c.3658+181T>A (n.3658+181T>A)
c.3589+181T>A (n.3589+181T>A)
c.3685+181T>A (n.3685+181T>A)
c.*1669+181T>A (n.*1669+181T>A)
n.1824+181T>A
c.3688+181T>A (n.3688+181T>A)
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c.3574+181T>A (n.3574+181T>A)
n.3887+181T>A
dbSNP
6g.75914467T>ACA1090685799MYO6c.3562+186T>A (n.3562+186T>A)
c.3658+186T>A (n.3658+186T>A)
c.3589+186T>A (n.3589+186T>A)
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c.*1669+186T>A (n.*1669+186T>A)
n.1824+186T>A
c.3688+186T>A (n.3688+186T>A)
c.3646+186T>A (n.3646+186T>A)
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c.3619+186T>A (n.3619+186T>A)
c.3592+186T>A (n.3592+186T>A)
c.3574+186T>A (n.3574+186T>A)
n.3887+186T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914469A>GCA2712100528MYO6c.3562+188A>G (n.3562+188A>G)
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c.*1669+188A>G (n.*1669+188A>G)
n.1824+188A>G
c.3688+188A>G (n.3688+188A>G)
c.3646+188A>G (n.3646+188A>G)
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c.3619+188A>G (n.3619+188A>G)
c.3592+188A>G (n.3592+188A>G)
c.3574+188A>G (n.3574+188A>G)
n.3887+188A>G
dbSNP
6g.75914470_75914476delCA828153508MYO6c.3562+189_3562+195del (n.3562+189_3562+195del)
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c.3685+189_3685+195del (n.3685+189_3685+195del)
c.*1669+189_*1669+195del (n.*1669+189_*1669+195del)
n.1824+189_1824+195del
c.3688+189_3688+195del (n.3688+189_3688+195del)
c.3646+189_3646+195del (n.3646+189_3646+195del)
c.3631+189_3631+195del (n.3631+189_3631+195del)
c.3619+189_3619+195del (n.3619+189_3619+195del)
c.3592+189_3592+195del (n.3592+189_3592+195del)
c.3574+189_3574+195del (n.3574+189_3574+195del)
n.3887+189_3887+195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914472T>GCA828153509MYO6c.3562+191T>G (n.3562+191T>G)
c.3658+191T>G (n.3658+191T>G)
c.3589+191T>G (n.3589+191T>G)
c.3685+191T>G (n.3685+191T>G)
c.*1669+191T>G (n.*1669+191T>G)
n.1824+191T>G
c.3688+191T>G (n.3688+191T>G)
c.3646+191T>G (n.3646+191T>G)
c.3631+191T>G (n.3631+191T>G)
c.3619+191T>G (n.3619+191T>G)
c.3592+191T>G (n.3592+191T>G)
c.3574+191T>G (n.3574+191T>G)
n.3887+191T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75914475T>CCA141060539MYO6c.3562+194T>C (n.3562+194T>C)
c.3658+194T>C (n.3658+194T>C)
c.3589+194T>C (n.3589+194T>C)
c.3685+194T>C (n.3685+194T>C)
c.*1669+194T>C (n.*1669+194T>C)
n.1824+194T>C
c.3688+194T>C (n.3688+194T>C)
c.3646+194T>C (n.3646+194T>C)
c.3631+194T>C (n.3631+194T>C)
c.3619+194T>C (n.3619+194T>C)
c.3592+194T>C (n.3592+194T>C)
c.3574+194T>C (n.3574+194T>C)
n.3887+194T>C
dbSNP
6g.75914479C>TCA2771760136MYO6c.3562+198C>T (n.3562+198C>T)
c.3658+198C>T (n.3658+198C>T)
c.3589+198C>T (n.3589+198C>T)
c.3685+198C>T (n.3685+198C>T)
c.*1669+198C>T (n.*1669+198C>T)
n.1824+198C>T
c.3688+198C>T (n.3688+198C>T)
c.3646+198C>T (n.3646+198C>T)
c.3631+198C>T (n.3631+198C>T)
c.3619+198C>T (n.3619+198C>T)
c.3592+198C>T (n.3592+198C>T)
c.3574+198C>T (n.3574+198C>T)
n.3887+198C>T

Number of alleles fetched