| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.75914347C>T | CA2679456174 | MYO6 | c.3562+66C>T (n.3562+66C>T) c.3658+66C>T (n.3658+66C>T) c.3589+66C>T (n.3589+66C>T) c.3685+66C>T (n.3685+66C>T) c.*1669+66C>T (n.*1669+66C>T) n.1824+66C>T c.3688+66C>T (n.3688+66C>T) c.3646+66C>T (n.3646+66C>T) c.3631+66C>T (n.3631+66C>T) c.3619+66C>T (n.3619+66C>T) c.3592+66C>T (n.3592+66C>T) c.3574+66C>T (n.3574+66C>T) n.3887+66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914348A>G | CA2679456175 | MYO6 | c.3562+67A>G (n.3562+67A>G) c.3658+67A>G (n.3658+67A>G) c.3589+67A>G (n.3589+67A>G) c.3685+67A>G (n.3685+67A>G) c.*1669+67A>G (n.*1669+67A>G) n.1824+67A>G c.3688+67A>G (n.3688+67A>G) c.3646+67A>G (n.3646+67A>G) c.3631+67A>G (n.3631+67A>G) c.3619+67A>G (n.3619+67A>G) c.3592+67A>G (n.3592+67A>G) c.3574+67A>G (n.3574+67A>G) n.3887+67A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914350T>G | CA2679456176 | MYO6 | c.3562+69T>G (n.3562+69T>G) c.3658+69T>G (n.3658+69T>G) c.3589+69T>G (n.3589+69T>G) c.3685+69T>G (n.3685+69T>G) c.*1669+69T>G (n.*1669+69T>G) n.1824+69T>G c.3688+69T>G (n.3688+69T>G) c.3646+69T>G (n.3646+69T>G) c.3631+69T>G (n.3631+69T>G) c.3619+69T>G (n.3619+69T>G) c.3592+69T>G (n.3592+69T>G) c.3574+69T>G (n.3574+69T>G) n.3887+69T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914351C>A | CA2679456177 | MYO6 | c.3562+70C>A (n.3562+70C>A) c.3658+70C>A (n.3658+70C>A) c.3589+70C>A (n.3589+70C>A) c.3685+70C>A (n.3685+70C>A) c.*1669+70C>A (n.*1669+70C>A) n.1824+70C>A c.3688+70C>A (n.3688+70C>A) c.3646+70C>A (n.3646+70C>A) c.3631+70C>A (n.3631+70C>A) c.3619+70C>A (n.3619+70C>A) c.3592+70C>A (n.3592+70C>A) c.3574+70C>A (n.3574+70C>A) n.3887+70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914351C>T | CA2679456179 | MYO6 | c.3562+70C>T (n.3562+70C>T) c.3658+70C>T (n.3658+70C>T) c.3589+70C>T (n.3589+70C>T) c.3685+70C>T (n.3685+70C>T) c.*1669+70C>T (n.*1669+70C>T) n.1824+70C>T c.3688+70C>T (n.3688+70C>T) c.3646+70C>T (n.3646+70C>T) c.3631+70C>T (n.3631+70C>T) c.3619+70C>T (n.3619+70C>T) c.3592+70C>T (n.3592+70C>T) c.3574+70C>T (n.3574+70C>T) n.3887+70C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914352T>G | CA141060433 | MYO6 | c.3562+71T>G (n.3562+71T>G) c.3658+71T>G (n.3658+71T>G) c.3589+71T>G (n.3589+71T>G) c.3685+71T>G (n.3685+71T>G) c.*1669+71T>G (n.*1669+71T>G) n.1824+71T>G c.3688+71T>G (n.3688+71T>G) c.3646+71T>G (n.3646+71T>G) c.3631+71T>G (n.3631+71T>G) c.3619+71T>G (n.3619+71T>G) c.3592+71T>G (n.3592+71T>G) c.3574+71T>G (n.3574+71T>G) n.3887+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914353A>G | CA141060440 | MYO6 | c.3562+72A>G (n.3562+72A>G) c.3658+72A>G (n.3658+72A>G) c.3589+72A>G (n.3589+72A>G) c.3685+72A>G (n.3685+72A>G) c.*1669+72A>G (n.*1669+72A>G) n.1824+72A>G c.3688+72A>G (n.3688+72A>G) c.3646+72A>G (n.3646+72A>G) c.3631+72A>G (n.3631+72A>G) c.3619+72A>G (n.3619+72A>G) c.3592+72A>G (n.3592+72A>G) c.3574+72A>G (n.3574+72A>G) n.3887+72A>G | dbSNP |
| 6 | g.75914354A>C | CA141060444 | MYO6 | c.3562+73A>C (n.3562+73A>C) c.3658+73A>C (n.3658+73A>C) c.3589+73A>C (n.3589+73A>C) c.3685+73A>C (n.3685+73A>C) c.*1669+73A>C (n.*1669+73A>C) n.1824+73A>C c.3688+73A>C (n.3688+73A>C) c.3646+73A>C (n.3646+73A>C) c.3631+73A>C (n.3631+73A>C) c.3619+73A>C (n.3619+73A>C) c.3592+73A>C (n.3592+73A>C) c.3574+73A>C (n.3574+73A>C) n.3887+73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914357T>C | CA1090685711 | MYO6 | c.3562+76T>C (n.3562+76T>C) c.3658+76T>C (n.3658+76T>C) c.3589+76T>C (n.3589+76T>C) c.3685+76T>C (n.3685+76T>C) c.*1669+76T>C (n.*1669+76T>C) n.1824+76T>C c.3688+76T>C (n.3688+76T>C) c.3646+76T>C (n.3646+76T>C) c.3631+76T>C (n.3631+76T>C) c.3619+76T>C (n.3619+76T>C) c.3592+76T>C (n.3592+76T>C) c.3574+76T>C (n.3574+76T>C) n.3887+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914361A>G | CA2679456189 | MYO6 | c.3562+80A>G (n.3562+80A>G) c.3658+80A>G (n.3658+80A>G) c.3589+80A>G (n.3589+80A>G) c.3685+80A>G (n.3685+80A>G) c.*1669+80A>G (n.*1669+80A>G) n.1824+80A>G c.3688+80A>G (n.3688+80A>G) c.3646+80A>G (n.3646+80A>G) c.3631+80A>G (n.3631+80A>G) c.3619+80A>G (n.3619+80A>G) c.3592+80A>G (n.3592+80A>G) c.3574+80A>G (n.3574+80A>G) n.3887+80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363del | CA2679456192 | MYO6 | c.3562+82del (n.3562+82del) c.3658+82del (n.3658+82del) c.3589+82del (n.3589+82del) c.3685+82del (n.3685+82del) c.*1669+82del (n.*1669+82del) n.1824+82del c.3688+82del (n.3688+82del) c.3646+82del (n.3646+82del) c.3631+82del (n.3631+82del) c.3619+82del (n.3619+82del) c.3592+82del (n.3592+82del) c.3574+82del (n.3574+82del) n.3887+82del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363A>G | CA141060476 | MYO6 | c.3562+82A>G (n.3562+82A>G) c.3658+82A>G (n.3658+82A>G) c.3589+82A>G (n.3589+82A>G) c.3685+82A>G (n.3685+82A>G) c.*1669+82A>G (n.*1669+82A>G) n.1824+82A>G c.3688+82A>G (n.3688+82A>G) c.3646+82A>G (n.3646+82A>G) c.3631+82A>G (n.3631+82A>G) c.3619+82A>G (n.3619+82A>G) c.3592+82A>G (n.3592+82A>G) c.3574+82A>G (n.3574+82A>G) n.3887+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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