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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75914316A>G | CA1090685693 | MYO6 | c.3562+35A>G (n.3562+35A>G) c.3658+35A>G (n.3658+35A>G) c.3589+35A>G (n.3589+35A>G) c.3685+35A>G (n.3685+35A>G) c.*1669+35A>G (n.*1669+35A>G) n.1824+35A>G c.3688+35A>G (n.3688+35A>G) c.3646+35A>G (n.3646+35A>G) c.3631+35A>G (n.3631+35A>G) c.3619+35A>G (n.3619+35A>G) c.3592+35A>G (n.3592+35A>G) c.3574+35A>G (n.3574+35A>G) n.3887+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914317C>A | CA568152642 | MYO6 | c.3562+36C>A (n.3562+36C>A) c.3658+36C>A (n.3658+36C>A) c.3589+36C>A (n.3589+36C>A) c.3685+36C>A (n.3685+36C>A) c.*1669+36C>A (n.*1669+36C>A) n.1824+36C>A c.3688+36C>A (n.3688+36C>A) c.3646+36C>A (n.3646+36C>A) c.3631+36C>A (n.3631+36C>A) c.3619+36C>A (n.3619+36C>A) c.3592+36C>A (n.3592+36C>A) c.3574+36C>A (n.3574+36C>A) n.3887+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914318A>G | CA568152644 | MYO6 | c.3562+37A>G (n.3562+37A>G) c.3658+37A>G (n.3658+37A>G) c.3589+37A>G (n.3589+37A>G) c.3685+37A>G (n.3685+37A>G) c.*1669+37A>G (n.*1669+37A>G) n.1824+37A>G c.3688+37A>G (n.3688+37A>G) c.3646+37A>G (n.3646+37A>G) c.3631+37A>G (n.3631+37A>G) c.3619+37A>G (n.3619+37A>G) c.3592+37A>G (n.3592+37A>G) c.3574+37A>G (n.3574+37A>G) n.3887+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914323dup | CA2679456155 | MYO6 | c.3562+42dup (n.3562+42dup) c.3658+42dup (n.3658+42dup) c.3589+42dup (n.3589+42dup) c.3685+42dup (n.3685+42dup) c.*1669+42dup (n.*1669+42dup) n.1824+42dup c.3688+42dup (n.3688+42dup) c.3646+42dup (n.3646+42dup) c.3631+42dup (n.3631+42dup) c.3619+42dup (n.3619+42dup) c.3592+42dup (n.3592+42dup) c.3574+42dup (n.3574+42dup) n.3887+42dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914323del | CA650796313 | MYO6 | c.3562+42del (n.3562+42del) c.3658+42del (n.3658+42del) c.3589+42del (n.3589+42del) c.3685+42del (n.3685+42del) c.*1669+42del (n.*1669+42del) n.1824+42del c.3688+42del (n.3688+42del) c.3646+42del (n.3646+42del) c.3631+42del (n.3631+42del) c.3619+42del (n.3619+42del) c.3592+42del (n.3592+42del) c.3574+42del (n.3574+42del) n.3887+42del | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.75914321A>G | CA2712100453 | MYO6 | c.3562+40A>G (n.3562+40A>G) c.3658+40A>G (n.3658+40A>G) c.3589+40A>G (n.3589+40A>G) c.3685+40A>G (n.3685+40A>G) c.*1669+40A>G (n.*1669+40A>G) n.1824+40A>G c.3688+40A>G (n.3688+40A>G) c.3646+40A>G (n.3646+40A>G) c.3631+40A>G (n.3631+40A>G) c.3619+40A>G (n.3619+40A>G) c.3592+40A>G (n.3592+40A>G) c.3574+40A>G (n.3574+40A>G) n.3887+40A>G | dbSNP |
| 6 | g.75914322A>G | CA828153479 | MYO6 | c.3562+41A>G (n.3562+41A>G) c.3658+41A>G (n.3658+41A>G) c.3589+41A>G (n.3589+41A>G) c.3685+41A>G (n.3685+41A>G) c.*1669+41A>G (n.*1669+41A>G) n.1824+41A>G c.3688+41A>G (n.3688+41A>G) c.3646+41A>G (n.3646+41A>G) c.3631+41A>G (n.3631+41A>G) c.3619+41A>G (n.3619+41A>G) c.3592+41A>G (n.3592+41A>G) c.3574+41A>G (n.3574+41A>G) n.3887+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914324G>A | CA568152646 | MYO6 | c.3562+43G>A (n.3562+43G>A) c.3658+43G>A (n.3658+43G>A) c.3589+43G>A (n.3589+43G>A) c.3685+43G>A (n.3685+43G>A) c.*1669+43G>A (n.*1669+43G>A) n.1824+43G>A c.3688+43G>A (n.3688+43G>A) c.3646+43G>A (n.3646+43G>A) c.3631+43G>A (n.3631+43G>A) c.3619+43G>A (n.3619+43G>A) c.3592+43G>A (n.3592+43G>A) c.3574+43G>A (n.3574+43G>A) n.3887+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914325A>G | CA2679456156 | MYO6 | c.3562+44A>G (n.3562+44A>G) c.3658+44A>G (n.3658+44A>G) c.3589+44A>G (n.3589+44A>G) c.3685+44A>G (n.3685+44A>G) c.*1669+44A>G (n.*1669+44A>G) n.1824+44A>G c.3688+44A>G (n.3688+44A>G) c.3646+44A>G (n.3646+44A>G) c.3631+44A>G (n.3631+44A>G) c.3619+44A>G (n.3619+44A>G) c.3592+44A>G (n.3592+44A>G) c.3574+44A>G (n.3574+44A>G) n.3887+44A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914326T>A | CA141060430 | MYO6 | c.3562+45T>A (n.3562+45T>A) c.3658+45T>A (n.3658+45T>A) c.3589+45T>A (n.3589+45T>A) c.3685+45T>A (n.3685+45T>A) c.*1669+45T>A (n.*1669+45T>A) n.1824+45T>A c.3688+45T>A (n.3688+45T>A) c.3646+45T>A (n.3646+45T>A) c.3631+45T>A (n.3631+45T>A) c.3619+45T>A (n.3619+45T>A) c.3592+45T>A (n.3592+45T>A) c.3574+45T>A (n.3574+45T>A) n.3887+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914326T>G | CA2679456157 | MYO6 | c.3562+45T>G (n.3562+45T>G) c.3658+45T>G (n.3658+45T>G) c.3589+45T>G (n.3589+45T>G) c.3685+45T>G (n.3685+45T>G) c.*1669+45T>G (n.*1669+45T>G) n.1824+45T>G c.3688+45T>G (n.3688+45T>G) c.3646+45T>G (n.3646+45T>G) c.3631+45T>G (n.3631+45T>G) c.3619+45T>G (n.3619+45T>G) c.3592+45T>G (n.3592+45T>G) c.3574+45T>G (n.3574+45T>G) n.3887+45T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914327C>A | CA3897784 | MYO6 | c.3562+46C>A (n.3562+46C>A) c.3658+46C>A (n.3658+46C>A) c.3589+46C>A (n.3589+46C>A) c.3685+46C>A (n.3685+46C>A) c.*1669+46C>A (n.*1669+46C>A) n.1824+46C>A c.3688+46C>A (n.3688+46C>A) c.3646+46C>A (n.3646+46C>A) c.3631+46C>A (n.3631+46C>A) c.3619+46C>A (n.3619+46C>A) c.3592+46C>A (n.3592+46C>A) c.3574+46C>A (n.3574+46C>A) n.3887+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914327C>T | CA3897783 | MYO6 | c.3562+46C>T (n.3562+46C>T) c.3658+46C>T (n.3658+46C>T) c.3589+46C>T (n.3589+46C>T) c.3685+46C>T (n.3685+46C>T) c.*1669+46C>T (n.*1669+46C>T) n.1824+46C>T c.3688+46C>T (n.3688+46C>T) c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.3631+46C>T (n.3631+46C>T) c.3619+46C>T (n.3619+46C>T) c.3592+46C>T (n.3592+46C>T) c.3574+46C>T (n.3574+46C>T) n.3887+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914330A>T | CA2712100458 | MYO6 | c.3562+49A>T (n.3562+49A>T) c.3658+49A>T (n.3658+49A>T) c.3589+49A>T (n.3589+49A>T) c.3685+49A>T (n.3685+49A>T) c.*1669+49A>T (n.*1669+49A>T) n.1824+49A>T c.3688+49A>T (n.3688+49A>T) c.3646+49A>T (n.3646+49A>T) c.3631+49A>T (n.3631+49A>T) c.3619+49A>T (n.3619+49A>T) c.3592+49A>T (n.3592+49A>T) c.3574+49A>T (n.3574+49A>T) n.3887+49A>T | dbSNP |
| 6 | g.75914332del | CA2578674086 | MYO6 | c.3562+51del (n.3562+51del) c.3658+51del (n.3658+51del) c.3589+51del (n.3589+51del) c.3685+51del (n.3685+51del) c.*1669+51del (n.*1669+51del) n.1824+51del c.3688+51del (n.3688+51del) c.3646+51del (n.3646+51del) c.3631+51del (n.3631+51del) c.3619+51del (n.3619+51del) c.3592+51del (n.3592+51del) c.3574+51del (n.3574+51del) n.3887+51del | |
| 6 | g.75914332A>G | CA2578674087 | MYO6 | c.3562+51A>G (n.3562+51A>G) c.3658+51A>G (n.3658+51A>G) c.3589+51A>G (n.3589+51A>G) c.3685+51A>G (n.3685+51A>G) c.*1669+51A>G (n.*1669+51A>G) n.1824+51A>G c.3688+51A>G (n.3688+51A>G) c.3646+51A>G (n.3646+51A>G) c.3631+51A>G (n.3631+51A>G) c.3619+51A>G (n.3619+51A>G) c.3592+51A>G (n.3592+51A>G) c.3574+51A>G (n.3574+51A>G) n.3887+51A>G | |
| 6 | g.75914333C>A | CA2679456161 | MYO6 | c.3562+52C>A (n.3562+52C>A) c.3658+52C>A (n.3658+52C>A) c.3589+52C>A (n.3589+52C>A) c.3685+52C>A (n.3685+52C>A) c.*1669+52C>A (n.*1669+52C>A) n.1824+52C>A c.3688+52C>A (n.3688+52C>A) c.3646+52C>A (n.3646+52C>A) c.3631+52C>A (n.3631+52C>A) c.3619+52C>A (n.3619+52C>A) c.3592+52C>A (n.3592+52C>A) c.3574+52C>A (n.3574+52C>A) n.3887+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914337_75914338del | CA2497157114 | MYO6 | c.3562+56_3562+57del (n.3562+56_3562+57del) c.3658+56_3658+57del (n.3658+56_3658+57del) c.3589+56_3589+57del (n.3589+56_3589+57del) c.3685+56_3685+57del (n.3685+56_3685+57del) c.*1669+56_*1669+57del (n.*1669+56_*1669+57del) n.1824+56_1824+57del c.3688+56_3688+57del (n.3688+56_3688+57del) c.3646+56_3646+57del (n.3646+56_3646+57del) c.3631+56_3631+57del (n.3631+56_3631+57del) c.3619+56_3619+57del (n.3619+56_3619+57del) c.3592+56_3592+57del (n.3592+56_3592+57del) c.3574+56_3574+57del (n.3574+56_3574+57del) n.3887+56_3887+57del | dbSNP |
| 6 | g.75914334T>A | CA828153490 | MYO6 | c.3562+53T>A (n.3562+53T>A) c.3658+53T>A (n.3658+53T>A) c.3589+53T>A (n.3589+53T>A) c.3685+53T>A (n.3685+53T>A) c.*1669+53T>A (n.*1669+53T>A) n.1824+53T>A c.3688+53T>A (n.3688+53T>A) c.3646+53T>A (n.3646+53T>A) c.3631+53T>A (n.3631+53T>A) c.3619+53T>A (n.3619+53T>A) c.3592+53T>A (n.3592+53T>A) c.3574+53T>A (n.3574+53T>A) n.3887+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914335del | CA2679456164 | MYO6 | c.3562+54del (n.3562+54del) c.3658+54del (n.3658+54del) c.3589+54del (n.3589+54del) c.3685+54del (n.3685+54del) c.*1669+54del (n.*1669+54del) n.1824+54del c.3688+54del (n.3688+54del) c.3646+54del (n.3646+54del) c.3631+54del (n.3631+54del) c.3619+54del (n.3619+54del) c.3592+54del (n.3592+54del) c.3574+54del (n.3574+54del) n.3887+54del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914336T>C | CA2679456166 | MYO6 | c.3562+55T>C (n.3562+55T>C) c.3658+55T>C (n.3658+55T>C) c.3589+55T>C (n.3589+55T>C) c.3685+55T>C (n.3685+55T>C) c.*1669+55T>C (n.*1669+55T>C) n.1824+55T>C c.3688+55T>C (n.3688+55T>C) c.3646+55T>C (n.3646+55T>C) c.3631+55T>C (n.3631+55T>C) c.3619+55T>C (n.3619+55T>C) c.3592+55T>C (n.3592+55T>C) c.3574+55T>C (n.3574+55T>C) n.3887+55T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914336_75914339del | CA2679456165 | MYO6 | c.3562+55_3562+58del (n.3562+55_3562+58del) c.3658+55_3658+58del (n.3658+55_3658+58del) c.3589+55_3589+58del (n.3589+55_3589+58del) c.3685+55_3685+58del (n.3685+55_3685+58del) c.*1669+55_*1669+58del (n.*1669+55_*1669+58del) n.1824+55_1824+58del c.3688+55_3688+58del (n.3688+55_3688+58del) c.3646+55_3646+58del (n.3646+55_3646+58del) c.3631+55_3631+58del (n.3631+55_3631+58del) c.3619+55_3619+58del (n.3619+55_3619+58del) c.3592+55_3592+58del (n.3592+55_3592+58del) c.3574+55_3574+58del (n.3574+55_3574+58del) n.3887+55_3887+58del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914351C>T | CA2679456179 | MYO6 | c.3562+70C>T (n.3562+70C>T) c.3658+70C>T (n.3658+70C>T) c.3589+70C>T (n.3589+70C>T) c.3685+70C>T (n.3685+70C>T) c.*1669+70C>T (n.*1669+70C>T) n.1824+70C>T c.3688+70C>T (n.3688+70C>T) c.3646+70C>T (n.3646+70C>T) c.3631+70C>T (n.3631+70C>T) c.3619+70C>T (n.3619+70C>T) c.3592+70C>T (n.3592+70C>T) c.3574+70C>T (n.3574+70C>T) n.3887+70C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914352T>G | CA141060433 | MYO6 | c.3562+71T>G (n.3562+71T>G) c.3658+71T>G (n.3658+71T>G) c.3589+71T>G (n.3589+71T>G) c.3685+71T>G (n.3685+71T>G) c.*1669+71T>G (n.*1669+71T>G) n.1824+71T>G c.3688+71T>G (n.3688+71T>G) c.3646+71T>G (n.3646+71T>G) c.3631+71T>G (n.3631+71T>G) c.3619+71T>G (n.3619+71T>G) c.3592+71T>G (n.3592+71T>G) c.3574+71T>G (n.3574+71T>G) n.3887+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914354A>C | CA141060444 | MYO6 | c.3562+73A>C (n.3562+73A>C) c.3658+73A>C (n.3658+73A>C) c.3589+73A>C (n.3589+73A>C) c.3685+73A>C (n.3685+73A>C) c.*1669+73A>C (n.*1669+73A>C) n.1824+73A>C c.3688+73A>C (n.3688+73A>C) c.3646+73A>C (n.3646+73A>C) c.3631+73A>C (n.3631+73A>C) c.3619+73A>C (n.3619+73A>C) c.3592+73A>C (n.3592+73A>C) c.3574+73A>C (n.3574+73A>C) n.3887+73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914355T>C | CA2679456181 | MYO6 | c.3562+74T>C (n.3562+74T>C) c.3658+74T>C (n.3658+74T>C) c.3589+74T>C (n.3589+74T>C) c.3685+74T>C (n.3685+74T>C) c.*1669+74T>C (n.*1669+74T>C) n.1824+74T>C c.3688+74T>C (n.3688+74T>C) c.3646+74T>C (n.3646+74T>C) c.3631+74T>C (n.3631+74T>C) c.3619+74T>C (n.3619+74T>C) c.3592+74T>C (n.3592+74T>C) c.3574+74T>C (n.3574+74T>C) n.3887+74T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914357T>C | CA1090685711 | MYO6 | c.3562+76T>C (n.3562+76T>C) c.3658+76T>C (n.3658+76T>C) c.3589+76T>C (n.3589+76T>C) c.3685+76T>C (n.3685+76T>C) c.*1669+76T>C (n.*1669+76T>C) n.1824+76T>C c.3688+76T>C (n.3688+76T>C) c.3646+76T>C (n.3646+76T>C) c.3631+76T>C (n.3631+76T>C) c.3619+76T>C (n.3619+76T>C) c.3592+76T>C (n.3592+76T>C) c.3574+76T>C (n.3574+76T>C) n.3887+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914359T>A | CA2679456188 | MYO6 | c.3562+78T>A (n.3562+78T>A) c.3658+78T>A (n.3658+78T>A) c.3589+78T>A (n.3589+78T>A) c.3685+78T>A (n.3685+78T>A) c.*1669+78T>A (n.*1669+78T>A) n.1824+78T>A c.3688+78T>A (n.3688+78T>A) c.3646+78T>A (n.3646+78T>A) c.3631+78T>A (n.3631+78T>A) c.3619+78T>A (n.3619+78T>A) c.3592+78T>A (n.3592+78T>A) c.3574+78T>A (n.3574+78T>A) n.3887+78T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914361A>G | CA2679456189 | MYO6 | c.3562+80A>G (n.3562+80A>G) c.3658+80A>G (n.3658+80A>G) c.3589+80A>G (n.3589+80A>G) c.3685+80A>G (n.3685+80A>G) c.*1669+80A>G (n.*1669+80A>G) n.1824+80A>G c.3688+80A>G (n.3688+80A>G) c.3646+80A>G (n.3646+80A>G) c.3631+80A>G (n.3631+80A>G) c.3619+80A>G (n.3619+80A>G) c.3592+80A>G (n.3592+80A>G) c.3574+80A>G (n.3574+80A>G) n.3887+80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363del | CA2679456192 | MYO6 | c.3562+82del (n.3562+82del) c.3658+82del (n.3658+82del) c.3589+82del (n.3589+82del) c.3685+82del (n.3685+82del) c.*1669+82del (n.*1669+82del) n.1824+82del c.3688+82del (n.3688+82del) c.3646+82del (n.3646+82del) c.3631+82del (n.3631+82del) c.3619+82del (n.3619+82del) c.3592+82del (n.3592+82del) c.3574+82del (n.3574+82del) n.3887+82del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363A>G | CA141060476 | MYO6 | c.3562+82A>G (n.3562+82A>G) c.3658+82A>G (n.3658+82A>G) c.3589+82A>G (n.3589+82A>G) c.3685+82A>G (n.3685+82A>G) c.*1669+82A>G (n.*1669+82A>G) n.1824+82A>G c.3688+82A>G (n.3688+82A>G) c.3646+82A>G (n.3646+82A>G) c.3631+82A>G (n.3631+82A>G) c.3619+82A>G (n.3619+82A>G) c.3592+82A>G (n.3592+82A>G) c.3574+82A>G (n.3574+82A>G) n.3887+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363A>T | CA828153495 | MYO6 | c.3562+82A>T (n.3562+82A>T) c.3658+82A>T (n.3658+82A>T) c.3589+82A>T (n.3589+82A>T) c.3685+82A>T (n.3685+82A>T) c.*1669+82A>T (n.*1669+82A>T) n.1824+82A>T c.3688+82A>T (n.3688+82A>T) c.3646+82A>T (n.3646+82A>T) c.3631+82A>T (n.3631+82A>T) c.3619+82A>T (n.3619+82A>T) c.3592+82A>T (n.3592+82A>T) c.3574+82A>T (n.3574+82A>T) n.3887+82A>T | dbSNP |
| 6 | g.75914364T>C | CA2679456196 | MYO6 | c.3562+83T>C (n.3562+83T>C) c.3658+83T>C (n.3658+83T>C) c.3589+83T>C (n.3589+83T>C) c.3685+83T>C (n.3685+83T>C) c.*1669+83T>C (n.*1669+83T>C) n.1824+83T>C c.3688+83T>C (n.3688+83T>C) c.3646+83T>C (n.3646+83T>C) c.3631+83T>C (n.3631+83T>C) c.3619+83T>C (n.3619+83T>C) c.3592+83T>C (n.3592+83T>C) c.3574+83T>C (n.3574+83T>C) n.3887+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914364_75914367del | CA2679456195 | MYO6 | c.3562+83_3562+86del (n.3562+83_3562+86del) c.3658+83_3658+86del (n.3658+83_3658+86del) c.3589+83_3589+86del (n.3589+83_3589+86del) c.3685+83_3685+86del (n.3685+83_3685+86del) c.*1669+83_*1669+86del (n.*1669+83_*1669+86del) n.1824+83_1824+86del c.3688+83_3688+86del (n.3688+83_3688+86del) c.3646+83_3646+86del (n.3646+83_3646+86del) c.3631+83_3631+86del (n.3631+83_3631+86del) c.3619+83_3619+86del (n.3619+83_3619+86del) c.3592+83_3592+86del (n.3592+83_3592+86del) c.3574+83_3574+86del (n.3574+83_3574+86del) n.3887+83_3887+86del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914367T>A | CA2679456197 | MYO6 | c.3562+86T>A (n.3562+86T>A) c.3658+86T>A (n.3658+86T>A) c.3589+86T>A (n.3589+86T>A) c.3685+86T>A (n.3685+86T>A) c.*1669+86T>A (n.*1669+86T>A) n.1824+86T>A c.3688+86T>A (n.3688+86T>A) c.3646+86T>A (n.3646+86T>A) c.3631+86T>A (n.3631+86T>A) c.3619+86T>A (n.3619+86T>A) c.3592+86T>A (n.3592+86T>A) c.3574+86T>A (n.3574+86T>A) n.3887+86T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914368A>G | CA1090685728 | MYO6 | c.3562+87A>G (n.3562+87A>G) c.3658+87A>G (n.3658+87A>G) c.3589+87A>G (n.3589+87A>G) c.3685+87A>G (n.3685+87A>G) c.*1669+87A>G (n.*1669+87A>G) n.1824+87A>G c.3688+87A>G (n.3688+87A>G) c.3646+87A>G (n.3646+87A>G) c.3631+87A>G (n.3631+87A>G) c.3619+87A>G (n.3619+87A>G) c.3592+87A>G (n.3592+87A>G) c.3574+87A>G (n.3574+87A>G) n.3887+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914368A>T | CA2679456198 | MYO6 | c.3562+87A>T (n.3562+87A>T) c.3658+87A>T (n.3658+87A>T) c.3589+87A>T (n.3589+87A>T) c.3685+87A>T (n.3685+87A>T) c.*1669+87A>T (n.*1669+87A>T) n.1824+87A>T c.3688+87A>T (n.3688+87A>T) c.3646+87A>T (n.3646+87A>T) c.3631+87A>T (n.3631+87A>T) c.3619+87A>T (n.3619+87A>T) c.3592+87A>T (n.3592+87A>T) c.3574+87A>T (n.3574+87A>T) n.3887+87A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914370T>A | CA2679456199 | MYO6 | c.3562+89T>A (n.3562+89T>A) c.3658+89T>A (n.3658+89T>A) c.3589+89T>A (n.3589+89T>A) c.3685+89T>A (n.3685+89T>A) c.*1669+89T>A (n.*1669+89T>A) n.1824+89T>A c.3688+89T>A (n.3688+89T>A) c.3646+89T>A (n.3646+89T>A) c.3631+89T>A (n.3631+89T>A) c.3619+89T>A (n.3619+89T>A) c.3592+89T>A (n.3592+89T>A) c.3574+89T>A (n.3574+89T>A) n.3887+89T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914370T>C | CA141060480 | MYO6 | c.3562+89T>C (n.3562+89T>C) c.3658+89T>C (n.3658+89T>C) c.3589+89T>C (n.3589+89T>C) c.3685+89T>C (n.3685+89T>C) c.*1669+89T>C (n.*1669+89T>C) n.1824+89T>C c.3688+89T>C (n.3688+89T>C) c.3646+89T>C (n.3646+89T>C) c.3631+89T>C (n.3631+89T>C) c.3619+89T>C (n.3619+89T>C) c.3592+89T>C (n.3592+89T>C) c.3574+89T>C (n.3574+89T>C) n.3887+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914371T>A | CA2679456200 | MYO6 | c.3562+90T>A (n.3562+90T>A) c.3658+90T>A (n.3658+90T>A) c.3589+90T>A (n.3589+90T>A) c.3685+90T>A (n.3685+90T>A) c.*1669+90T>A (n.*1669+90T>A) n.1824+90T>A c.3688+90T>A (n.3688+90T>A) c.3646+90T>A (n.3646+90T>A) c.3631+90T>A (n.3631+90T>A) c.3619+90T>A (n.3619+90T>A) c.3592+90T>A (n.3592+90T>A) c.3574+90T>A (n.3574+90T>A) n.3887+90T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914371T>G | CA2578674103 | MYO6 | c.3562+90T>G (n.3562+90T>G) c.3658+90T>G (n.3658+90T>G) c.3589+90T>G (n.3589+90T>G) c.3685+90T>G (n.3685+90T>G) c.*1669+90T>G (n.*1669+90T>G) n.1824+90T>G c.3688+90T>G (n.3688+90T>G) c.3646+90T>G (n.3646+90T>G) c.3631+90T>G (n.3631+90T>G) c.3619+90T>G (n.3619+90T>G) c.3592+90T>G (n.3592+90T>G) c.3574+90T>G (n.3574+90T>G) n.3887+90T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914372T>C | CA2679456201 | MYO6 | c.3562+91T>C (n.3562+91T>C) c.3658+91T>C (n.3658+91T>C) c.3589+91T>C (n.3589+91T>C) c.3685+91T>C (n.3685+91T>C) c.*1669+91T>C (n.*1669+91T>C) n.1824+91T>C c.3688+91T>C (n.3688+91T>C) c.3646+91T>C (n.3646+91T>C) c.3631+91T>C (n.3631+91T>C) c.3619+91T>C (n.3619+91T>C) c.3592+91T>C (n.3592+91T>C) c.3574+91T>C (n.3574+91T>C) n.3887+91T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914373A>G | CA2679456202 | MYO6 | c.3562+92A>G (n.3562+92A>G) c.3658+92A>G (n.3658+92A>G) c.3589+92A>G (n.3589+92A>G) c.3685+92A>G (n.3685+92A>G) c.*1669+92A>G (n.*1669+92A>G) n.1824+92A>G c.3688+92A>G (n.3688+92A>G) c.3646+92A>G (n.3646+92A>G) c.3631+92A>G (n.3631+92A>G) c.3619+92A>G (n.3619+92A>G) c.3592+92A>G (n.3592+92A>G) c.3574+92A>G (n.3574+92A>G) n.3887+92A>G | gnomAD v4 |
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