| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.75914279C>G | CA364762527 | MYO6 | c.3560C>G (p.Ala1187Gly) c.3656C>G (p.Ala1219Gly) c.3587C>G (p.Ala1196Gly) c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.1822C>G c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3644C>G (p.Ala1215Gly) c.3629C>G (p.Ala1210Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) c.3572C>G (p.Ala1191Gly) n.3885C>G | |
| 6 | g.75914279C>T | CA364762528 | MYO6 | c.3560C>T (p.Ala1187Val) c.3656C>T (p.Ala1219Val) c.3587C>T (p.Ala1196Val) c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.1822C>T c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3644C>T (p.Ala1215Val) c.3629C>T (p.Ala1210Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.3590C>T (p.Ala1197Val) c.3572C>T (p.Ala1191Val) n.3885C>T | |
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| 6 | g.75914280T>G | CA450938590 | MYO6 | c.3561T>G (p.Ala1187=) c.3657T>G (p.Ala1219=) c.3588T>G (p.Ala1196=) c.3684T>G (p.Ala1228=) c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.1823T>G c.3687T>G (p.Ala1229=) c.3645T>G (p.Ala1215=) c.3630T>G (p.Ala1210=) c.3618T>G (p.Ala1206=) c.3591T>G (p.Ala1197=) c.3573T>G (p.Ala1191=) n.3886T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914281G>C | CA364762532 | MYO6 | c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.3685G>C (p.Gly1229Arg) c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.1824G>C c.3688G>C (p.Gly1230Arg) c.3646G>C (p.Gly1216Arg) c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) c.3592G>C (p.Gly1198Arg) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) n.3887G>C | |
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| 6 | g.75914282G>C | CA364762538 | MYO6 | c.3562+1G>C (n.3562+1G>C) c.3658+1G>C (n.3658+1G>C) c.3589+1G>C (n.3589+1G>C) c.3685+1G>C (n.3685+1G>C) c.*1669+1G>C (n.*1669+1G>C) n.1824+1G>C c.3688+1G>C (n.3688+1G>C) c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.3631+1G>C (n.3631+1G>C) c.3619+1G>C (n.3619+1G>C) c.3592+1G>C (n.3592+1G>C) c.3574+1G>C (n.3574+1G>C) n.3887+1G>C | |
| 6 | g.75914282G>T | CA364762541 | MYO6 | c.3562+1G>T (n.3562+1G>T) c.3658+1G>T (n.3658+1G>T) c.3589+1G>T (n.3589+1G>T) c.3685+1G>T (n.3685+1G>T) c.*1669+1G>T (n.*1669+1G>T) n.1824+1G>T c.3688+1G>T (n.3688+1G>T) c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.3631+1G>T (n.3631+1G>T) c.3619+1G>T (n.3619+1G>T) c.3592+1G>T (n.3592+1G>T) c.3574+1G>T (n.3574+1G>T) n.3887+1G>T | |
| 6 | g.75914283T>A | CA364762543 | MYO6 | c.3562+2T>A (n.3562+2T>A) c.3658+2T>A (n.3658+2T>A) c.3589+2T>A (n.3589+2T>A) c.3685+2T>A (n.3685+2T>A) c.*1669+2T>A (n.*1669+2T>A) n.1824+2T>A c.3688+2T>A (n.3688+2T>A) c.3646+2T>A (n.3646+2T>A) c.3631+2T>A (n.3631+2T>A) c.3619+2T>A (n.3619+2T>A) c.3592+2T>A (n.3592+2T>A) c.3574+2T>A (n.3574+2T>A) n.3887+2T>A | |
| 6 | g.75914283T>C | CA364762545 | MYO6 | c.3562+2T>C (n.3562+2T>C) c.3658+2T>C (n.3658+2T>C) c.3589+2T>C (n.3589+2T>C) c.3685+2T>C (n.3685+2T>C) c.*1669+2T>C (n.*1669+2T>C) n.1824+2T>C c.3688+2T>C (n.3688+2T>C) c.3646+2T>C (n.3646+2T>C) c.3631+2T>C (n.3631+2T>C) c.3619+2T>C (n.3619+2T>C) c.3592+2T>C (n.3592+2T>C) c.3574+2T>C (n.3574+2T>C) n.3887+2T>C | |
| 6 | g.75914283T>G | CA141060396 | MYO6 | c.3562+2T>G (n.3562+2T>G) c.3658+2T>G (n.3658+2T>G) c.3589+2T>G (n.3589+2T>G) c.3685+2T>G (n.3685+2T>G) c.*1669+2T>G (n.*1669+2T>G) n.1824+2T>G c.3688+2T>G (n.3688+2T>G) c.3646+2T>G (n.3646+2T>G) c.3631+2T>G (n.3631+2T>G) c.3619+2T>G (n.3619+2T>G) c.3592+2T>G (n.3592+2T>G) c.3574+2T>G (n.3574+2T>G) n.3887+2T>G | dbSNP |
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| 6 | g.75914286G>A | CA2679456131 | MYO6 | c.3562+5G>A (n.3562+5G>A) c.3658+5G>A (n.3658+5G>A) c.3589+5G>A (n.3589+5G>A) c.3685+5G>A (n.3685+5G>A) c.*1669+5G>A (n.*1669+5G>A) n.1824+5G>A c.3688+5G>A (n.3688+5G>A) c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.3631+5G>A (n.3631+5G>A) c.3619+5G>A (n.3619+5G>A) c.3592+5G>A (n.3592+5G>A) c.3574+5G>A (n.3574+5G>A) n.3887+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914288A>G | CA3897778 | MYO6 | c.3562+7A>G (n.3562+7A>G) c.3658+7A>G (n.3658+7A>G) c.3589+7A>G (n.3589+7A>G) c.3685+7A>G (n.3685+7A>G) c.*1669+7A>G (n.*1669+7A>G) n.1824+7A>G c.3688+7A>G (n.3688+7A>G) c.3646+7A>G (n.3646+7A>G) c.3631+7A>G (n.3631+7A>G) c.3619+7A>G (n.3619+7A>G) c.3592+7A>G (n.3592+7A>G) c.3574+7A>G (n.3574+7A>G) n.3887+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914288A>T | CA568152630 | MYO6 | c.3562+7A>T (n.3562+7A>T) c.3658+7A>T (n.3658+7A>T) c.3589+7A>T (n.3589+7A>T) c.3685+7A>T (n.3685+7A>T) c.*1669+7A>T (n.*1669+7A>T) n.1824+7A>T c.3688+7A>T (n.3688+7A>T) c.3646+7A>T (n.3646+7A>T) c.3631+7A>T (n.3631+7A>T) c.3619+7A>T (n.3619+7A>T) c.3592+7A>T (n.3592+7A>T) c.3574+7A>T (n.3574+7A>T) n.3887+7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914289T>C | CA2679456135 | MYO6 | c.3562+8T>C (n.3562+8T>C) c.3658+8T>C (n.3658+8T>C) c.3589+8T>C (n.3589+8T>C) c.3685+8T>C (n.3685+8T>C) c.*1669+8T>C (n.*1669+8T>C) n.1824+8T>C c.3688+8T>C (n.3688+8T>C) c.3646+8T>C (n.3646+8T>C) c.3631+8T>C (n.3631+8T>C) c.3619+8T>C (n.3619+8T>C) c.3592+8T>C (n.3592+8T>C) c.3574+8T>C (n.3574+8T>C) n.3887+8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914292T>A | CA2679456137 | MYO6 | c.3562+11T>A (n.3562+11T>A) c.3658+11T>A (n.3658+11T>A) c.3589+11T>A (n.3589+11T>A) c.3685+11T>A (n.3685+11T>A) c.*1669+11T>A (n.*1669+11T>A) n.1824+11T>A c.3688+11T>A (n.3688+11T>A) c.3646+11T>A (n.3646+11T>A) c.3631+11T>A (n.3631+11T>A) c.3619+11T>A (n.3619+11T>A) c.3592+11T>A (n.3592+11T>A) c.3574+11T>A (n.3574+11T>A) n.3887+11T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914292T>C | CA2679456138 | MYO6 | c.3562+11T>C (n.3562+11T>C) c.3658+11T>C (n.3658+11T>C) c.3589+11T>C (n.3589+11T>C) c.3685+11T>C (n.3685+11T>C) c.*1669+11T>C (n.*1669+11T>C) n.1824+11T>C c.3688+11T>C (n.3688+11T>C) c.3646+11T>C (n.3646+11T>C) c.3631+11T>C (n.3631+11T>C) c.3619+11T>C (n.3619+11T>C) c.3592+11T>C (n.3592+11T>C) c.3574+11T>C (n.3574+11T>C) n.3887+11T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914293T>G | CA141060417 | MYO6 | c.3562+12T>G (n.3562+12T>G) c.3658+12T>G (n.3658+12T>G) c.3589+12T>G (n.3589+12T>G) c.3685+12T>G (n.3685+12T>G) c.*1669+12T>G (n.*1669+12T>G) n.1824+12T>G c.3688+12T>G (n.3688+12T>G) c.3646+12T>G (n.3646+12T>G) c.3631+12T>G (n.3631+12T>G) c.3619+12T>G (n.3619+12T>G) c.3592+12T>G (n.3592+12T>G) c.3574+12T>G (n.3574+12T>G) n.3887+12T>G | dbSNP |
| 6 | g.75914294C>A | CA2679456140 | MYO6 | c.3562+13C>A (n.3562+13C>A) c.3658+13C>A (n.3658+13C>A) c.3589+13C>A (n.3589+13C>A) c.3685+13C>A (n.3685+13C>A) c.*1669+13C>A (n.*1669+13C>A) n.1824+13C>A c.3688+13C>A (n.3688+13C>A) c.3646+13C>A (n.3646+13C>A) c.3631+13C>A (n.3631+13C>A) c.3619+13C>A (n.3619+13C>A) c.3592+13C>A (n.3592+13C>A) c.3574+13C>A (n.3574+13C>A) n.3887+13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914296C>A | CA2679456141 | MYO6 | c.3562+15C>A (n.3562+15C>A) c.3658+15C>A (n.3658+15C>A) c.3589+15C>A (n.3589+15C>A) c.3685+15C>A (n.3685+15C>A) c.*1669+15C>A (n.*1669+15C>A) n.1824+15C>A c.3688+15C>A (n.3688+15C>A) c.3646+15C>A (n.3646+15C>A) c.3631+15C>A (n.3631+15C>A) c.3619+15C>A (n.3619+15C>A) c.3592+15C>A (n.3592+15C>A) c.3574+15C>A (n.3574+15C>A) n.3887+15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914296C>T | CA2679456142 | MYO6 | c.3562+15C>T (n.3562+15C>T) c.3658+15C>T (n.3658+15C>T) c.3589+15C>T (n.3589+15C>T) c.3685+15C>T (n.3685+15C>T) c.*1669+15C>T (n.*1669+15C>T) n.1824+15C>T c.3688+15C>T (n.3688+15C>T) c.3646+15C>T (n.3646+15C>T) c.3631+15C>T (n.3631+15C>T) c.3619+15C>T (n.3619+15C>T) c.3592+15C>T (n.3592+15C>T) c.3574+15C>T (n.3574+15C>T) n.3887+15C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914297A>C | CA2578674075 | MYO6 | c.3562+16A>C (n.3562+16A>C) c.3658+16A>C (n.3658+16A>C) c.3589+16A>C (n.3589+16A>C) c.3685+16A>C (n.3685+16A>C) c.*1669+16A>C (n.*1669+16A>C) n.1824+16A>C c.3688+16A>C (n.3688+16A>C) c.3646+16A>C (n.3646+16A>C) c.3631+16A>C (n.3631+16A>C) c.3619+16A>C (n.3619+16A>C) c.3592+16A>C (n.3592+16A>C) c.3574+16A>C (n.3574+16A>C) n.3887+16A>C | |
| 6 | g.75914297A>T | CA3897780 | MYO6 | c.3562+16A>T (n.3562+16A>T) c.3658+16A>T (n.3658+16A>T) c.3589+16A>T (n.3589+16A>T) c.3685+16A>T (n.3685+16A>T) c.*1669+16A>T (n.*1669+16A>T) n.1824+16A>T c.3688+16A>T (n.3688+16A>T) c.3646+16A>T (n.3646+16A>T) c.3631+16A>T (n.3631+16A>T) c.3619+16A>T (n.3619+16A>T) c.3592+16A>T (n.3592+16A>T) c.3574+16A>T (n.3574+16A>T) n.3887+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914297_75914298del | CA3897779 | MYO6 | c.3562+16_3562+17del (n.3562+16_3562+17del) c.3658+16_3658+17del (n.3658+16_3658+17del) c.3589+16_3589+17del (n.3589+16_3589+17del) c.3685+16_3685+17del (n.3685+16_3685+17del) c.*1669+16_*1669+17del (n.*1669+16_*1669+17del) n.1824+16_1824+17del c.3688+16_3688+17del (n.3688+16_3688+17del) c.3646+16_3646+17del (n.3646+16_3646+17del) c.3631+16_3631+17del (n.3631+16_3631+17del) c.3619+16_3619+17del (n.3619+16_3619+17del) c.3592+16_3592+17del (n.3592+16_3592+17del) c.3574+16_3574+17del (n.3574+16_3574+17del) n.3887+16_3887+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914301A>C | CA2712100450 | MYO6 | c.3562+20A>C (n.3562+20A>C) c.3658+20A>C (n.3658+20A>C) c.3589+20A>C (n.3589+20A>C) c.3685+20A>C (n.3685+20A>C) c.*1669+20A>C (n.*1669+20A>C) n.1824+20A>C c.3688+20A>C (n.3688+20A>C) c.3646+20A>C (n.3646+20A>C) c.3631+20A>C (n.3631+20A>C) c.3619+20A>C (n.3619+20A>C) c.3592+20A>C (n.3592+20A>C) c.3574+20A>C (n.3574+20A>C) n.3887+20A>C | dbSNP |
| 6 | g.75914304A>G | CA3897781 | MYO6 | c.3562+23A>G (n.3562+23A>G) c.3658+23A>G (n.3658+23A>G) c.3589+23A>G (n.3589+23A>G) c.3685+23A>G (n.3685+23A>G) c.*1669+23A>G (n.*1669+23A>G) n.1824+23A>G c.3688+23A>G (n.3688+23A>G) c.3646+23A>G (n.3646+23A>G) c.3631+23A>G (n.3631+23A>G) c.3619+23A>G (n.3619+23A>G) c.3592+23A>G (n.3592+23A>G) c.3574+23A>G (n.3574+23A>G) n.3887+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914305C>G | CA2578674076 | MYO6 | c.3562+24C>G (n.3562+24C>G) c.3658+24C>G (n.3658+24C>G) c.3589+24C>G (n.3589+24C>G) c.3685+24C>G (n.3685+24C>G) c.*1669+24C>G (n.*1669+24C>G) n.1824+24C>G c.3688+24C>G (n.3688+24C>G) c.3646+24C>G (n.3646+24C>G) c.3631+24C>G (n.3631+24C>G) c.3619+24C>G (n.3619+24C>G) c.3592+24C>G (n.3592+24C>G) c.3574+24C>G (n.3574+24C>G) n.3887+24C>G | |
| 6 | g.75914308A>G | CA2771760097 | MYO6 | c.3562+27A>G (n.3562+27A>G) c.3658+27A>G (n.3658+27A>G) c.3589+27A>G (n.3589+27A>G) c.3685+27A>G (n.3685+27A>G) c.*1669+27A>G (n.*1669+27A>G) n.1824+27A>G c.3688+27A>G (n.3688+27A>G) c.3646+27A>G (n.3646+27A>G) c.3631+27A>G (n.3631+27A>G) c.3619+27A>G (n.3619+27A>G) c.3592+27A>G (n.3592+27A>G) c.3574+27A>G (n.3574+27A>G) n.3887+27A>G | |
| 6 | g.75914309T>A | CA568152634 | MYO6 | c.3562+28T>A (n.3562+28T>A) c.3658+28T>A (n.3658+28T>A) c.3589+28T>A (n.3589+28T>A) c.3685+28T>A (n.3685+28T>A) c.*1669+28T>A (n.*1669+28T>A) n.1824+28T>A c.3688+28T>A (n.3688+28T>A) c.3646+28T>A (n.3646+28T>A) c.3631+28T>A (n.3631+28T>A) c.3619+28T>A (n.3619+28T>A) c.3592+28T>A (n.3592+28T>A) c.3574+28T>A (n.3574+28T>A) n.3887+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914310T>A | CA568152636 | MYO6 | c.3562+29T>A (n.3562+29T>A) c.3658+29T>A (n.3658+29T>A) c.3589+29T>A (n.3589+29T>A) c.3685+29T>A (n.3685+29T>A) c.*1669+29T>A (n.*1669+29T>A) n.1824+29T>A c.3688+29T>A (n.3688+29T>A) c.3646+29T>A (n.3646+29T>A) c.3631+29T>A (n.3631+29T>A) c.3619+29T>A (n.3619+29T>A) c.3592+29T>A (n.3592+29T>A) c.3574+29T>A (n.3574+29T>A) n.3887+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914311A>G | CA2679456149 | MYO6 | c.3562+30A>G (n.3562+30A>G) c.3658+30A>G (n.3658+30A>G) c.3589+30A>G (n.3589+30A>G) c.3685+30A>G (n.3685+30A>G) c.*1669+30A>G (n.*1669+30A>G) n.1824+30A>G c.3688+30A>G (n.3688+30A>G) c.3646+30A>G (n.3646+30A>G) c.3631+30A>G (n.3631+30A>G) c.3619+30A>G (n.3619+30A>G) c.3592+30A>G (n.3592+30A>G) c.3574+30A>G (n.3574+30A>G) n.3887+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914312T>A | CA568152639 | MYO6 | c.3562+31T>A (n.3562+31T>A) c.3658+31T>A (n.3658+31T>A) c.3589+31T>A (n.3589+31T>A) c.3685+31T>A (n.3685+31T>A) c.*1669+31T>A (n.*1669+31T>A) n.1824+31T>A c.3688+31T>A (n.3688+31T>A) c.3646+31T>A (n.3646+31T>A) c.3631+31T>A (n.3631+31T>A) c.3619+31T>A (n.3619+31T>A) c.3592+31T>A (n.3592+31T>A) c.3574+31T>A (n.3574+31T>A) n.3887+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914312T>C | CA2711982913 | MYO6 | c.3562+31T>C (n.3562+31T>C) c.3658+31T>C (n.3658+31T>C) c.3589+31T>C (n.3589+31T>C) c.3685+31T>C (n.3685+31T>C) c.*1669+31T>C (n.*1669+31T>C) n.1824+31T>C c.3688+31T>C (n.3688+31T>C) c.3646+31T>C (n.3646+31T>C) c.3631+31T>C (n.3631+31T>C) c.3619+31T>C (n.3619+31T>C) c.3592+31T>C (n.3592+31T>C) c.3574+31T>C (n.3574+31T>C) n.3887+31T>C | dbSNP |
| 6 | g.75914313A>C | CA2578674078 | MYO6 | c.3562+32A>C (n.3562+32A>C) c.3658+32A>C (n.3658+32A>C) c.3589+32A>C (n.3589+32A>C) c.3685+32A>C (n.3685+32A>C) c.*1669+32A>C (n.*1669+32A>C) n.1824+32A>C c.3688+32A>C (n.3688+32A>C) c.3646+32A>C (n.3646+32A>C) c.3631+32A>C (n.3631+32A>C) c.3619+32A>C (n.3619+32A>C) c.3592+32A>C (n.3592+32A>C) c.3574+32A>C (n.3574+32A>C) n.3887+32A>C | |
| 6 | g.75914313A>G | CA3897782 | MYO6 | c.3562+32A>G (n.3562+32A>G) c.3658+32A>G (n.3658+32A>G) c.3589+32A>G (n.3589+32A>G) c.3685+32A>G (n.3685+32A>G) c.*1669+32A>G (n.*1669+32A>G) n.1824+32A>G c.3688+32A>G (n.3688+32A>G) c.3646+32A>G (n.3646+32A>G) c.3631+32A>G (n.3631+32A>G) c.3619+32A>G (n.3619+32A>G) c.3592+32A>G (n.3592+32A>G) c.3574+32A>G (n.3574+32A>G) n.3887+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914314G>A | CA568152640 | MYO6 | c.3562+33G>A (n.3562+33G>A) c.3658+33G>A (n.3658+33G>A) c.3589+33G>A (n.3589+33G>A) c.3685+33G>A (n.3685+33G>A) c.*1669+33G>A (n.*1669+33G>A) n.1824+33G>A c.3688+33G>A (n.3688+33G>A) c.3646+33G>A (n.3646+33G>A) c.3631+33G>A (n.3631+33G>A) c.3619+33G>A (n.3619+33G>A) c.3592+33G>A (n.3592+33G>A) c.3574+33G>A (n.3574+33G>A) n.3887+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914314G>T | CA2771760109 | MYO6 | c.3562+33G>T (n.3562+33G>T) c.3658+33G>T (n.3658+33G>T) c.3589+33G>T (n.3589+33G>T) c.3685+33G>T (n.3685+33G>T) c.*1669+33G>T (n.*1669+33G>T) n.1824+33G>T c.3688+33G>T (n.3688+33G>T) c.3646+33G>T (n.3646+33G>T) c.3631+33G>T (n.3631+33G>T) c.3619+33G>T (n.3619+33G>T) c.3592+33G>T (n.3592+33G>T) c.3574+33G>T (n.3574+33G>T) n.3887+33G>T | |
| 6 | g.75914316A>G | CA1090685693 | MYO6 | c.3562+35A>G (n.3562+35A>G) c.3658+35A>G (n.3658+35A>G) c.3589+35A>G (n.3589+35A>G) c.3685+35A>G (n.3685+35A>G) c.*1669+35A>G (n.*1669+35A>G) n.1824+35A>G c.3688+35A>G (n.3688+35A>G) c.3646+35A>G (n.3646+35A>G) c.3631+35A>G (n.3631+35A>G) c.3619+35A>G (n.3619+35A>G) c.3592+35A>G (n.3592+35A>G) c.3574+35A>G (n.3574+35A>G) n.3887+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914317C>A | CA568152642 | MYO6 | c.3562+36C>A (n.3562+36C>A) c.3658+36C>A (n.3658+36C>A) c.3589+36C>A (n.3589+36C>A) c.3685+36C>A (n.3685+36C>A) c.*1669+36C>A (n.*1669+36C>A) n.1824+36C>A c.3688+36C>A (n.3688+36C>A) c.3646+36C>A (n.3646+36C>A) c.3631+36C>A (n.3631+36C>A) c.3619+36C>A (n.3619+36C>A) c.3592+36C>A (n.3592+36C>A) c.3574+36C>A (n.3574+36C>A) n.3887+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914318A>G | CA568152644 | MYO6 | c.3562+37A>G (n.3562+37A>G) c.3658+37A>G (n.3658+37A>G) c.3589+37A>G (n.3589+37A>G) c.3685+37A>G (n.3685+37A>G) c.*1669+37A>G (n.*1669+37A>G) n.1824+37A>G c.3688+37A>G (n.3688+37A>G) c.3646+37A>G (n.3646+37A>G) c.3631+37A>G (n.3631+37A>G) c.3619+37A>G (n.3619+37A>G) c.3592+37A>G (n.3592+37A>G) c.3574+37A>G (n.3574+37A>G) n.3887+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914323dup | CA2679456155 | MYO6 | c.3562+42dup (n.3562+42dup) c.3658+42dup (n.3658+42dup) c.3589+42dup (n.3589+42dup) c.3685+42dup (n.3685+42dup) c.*1669+42dup (n.*1669+42dup) n.1824+42dup c.3688+42dup (n.3688+42dup) c.3646+42dup (n.3646+42dup) c.3631+42dup (n.3631+42dup) c.3619+42dup (n.3619+42dup) c.3592+42dup (n.3592+42dup) c.3574+42dup (n.3574+42dup) n.3887+42dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914323del | CA650796313 | MYO6 | c.3562+42del (n.3562+42del) c.3658+42del (n.3658+42del) c.3589+42del (n.3589+42del) c.3685+42del (n.3685+42del) c.*1669+42del (n.*1669+42del) n.1824+42del c.3688+42del (n.3688+42del) c.3646+42del (n.3646+42del) c.3631+42del (n.3631+42del) c.3619+42del (n.3619+42del) c.3592+42del (n.3592+42del) c.3574+42del (n.3574+42del) n.3887+42del | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.75914321A>G | CA2712100453 | MYO6 | c.3562+40A>G (n.3562+40A>G) c.3658+40A>G (n.3658+40A>G) c.3589+40A>G (n.3589+40A>G) c.3685+40A>G (n.3685+40A>G) c.*1669+40A>G (n.*1669+40A>G) n.1824+40A>G c.3688+40A>G (n.3688+40A>G) c.3646+40A>G (n.3646+40A>G) c.3631+40A>G (n.3631+40A>G) c.3619+40A>G (n.3619+40A>G) c.3592+40A>G (n.3592+40A>G) c.3574+40A>G (n.3574+40A>G) n.3887+40A>G | dbSNP |
| 6 | g.75914322A>G | CA828153479 | MYO6 | c.3562+41A>G (n.3562+41A>G) c.3658+41A>G (n.3658+41A>G) c.3589+41A>G (n.3589+41A>G) c.3685+41A>G (n.3685+41A>G) c.*1669+41A>G (n.*1669+41A>G) n.1824+41A>G c.3688+41A>G (n.3688+41A>G) c.3646+41A>G (n.3646+41A>G) c.3631+41A>G (n.3631+41A>G) c.3619+41A>G (n.3619+41A>G) c.3592+41A>G (n.3592+41A>G) c.3574+41A>G (n.3574+41A>G) n.3887+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914324G>A | CA568152646 | MYO6 | c.3562+43G>A (n.3562+43G>A) c.3658+43G>A (n.3658+43G>A) c.3589+43G>A (n.3589+43G>A) c.3685+43G>A (n.3685+43G>A) c.*1669+43G>A (n.*1669+43G>A) n.1824+43G>A c.3688+43G>A (n.3688+43G>A) c.3646+43G>A (n.3646+43G>A) c.3631+43G>A (n.3631+43G>A) c.3619+43G>A (n.3619+43G>A) c.3592+43G>A (n.3592+43G>A) c.3574+43G>A (n.3574+43G>A) n.3887+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914325A>G | CA2679456156 | MYO6 | c.3562+44A>G (n.3562+44A>G) c.3658+44A>G (n.3658+44A>G) c.3589+44A>G (n.3589+44A>G) c.3685+44A>G (n.3685+44A>G) c.*1669+44A>G (n.*1669+44A>G) n.1824+44A>G c.3688+44A>G (n.3688+44A>G) c.3646+44A>G (n.3646+44A>G) c.3631+44A>G (n.3631+44A>G) c.3619+44A>G (n.3619+44A>G) c.3592+44A>G (n.3592+44A>G) c.3574+44A>G (n.3574+44A>G) n.3887+44A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914326T>A | CA141060430 | MYO6 | c.3562+45T>A (n.3562+45T>A) c.3658+45T>A (n.3658+45T>A) c.3589+45T>A (n.3589+45T>A) c.3685+45T>A (n.3685+45T>A) c.*1669+45T>A (n.*1669+45T>A) n.1824+45T>A c.3688+45T>A (n.3688+45T>A) c.3646+45T>A (n.3646+45T>A) c.3631+45T>A (n.3631+45T>A) c.3619+45T>A (n.3619+45T>A) c.3592+45T>A (n.3592+45T>A) c.3574+45T>A (n.3574+45T>A) n.3887+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914326T>G | CA2679456157 | MYO6 | c.3562+45T>G (n.3562+45T>G) c.3658+45T>G (n.3658+45T>G) c.3589+45T>G (n.3589+45T>G) c.3685+45T>G (n.3685+45T>G) c.*1669+45T>G (n.*1669+45T>G) n.1824+45T>G c.3688+45T>G (n.3688+45T>G) c.3646+45T>G (n.3646+45T>G) c.3631+45T>G (n.3631+45T>G) c.3619+45T>G (n.3619+45T>G) c.3592+45T>G (n.3592+45T>G) c.3574+45T>G (n.3574+45T>G) n.3887+45T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914327C>A | CA3897784 | MYO6 | c.3562+46C>A (n.3562+46C>A) c.3658+46C>A (n.3658+46C>A) c.3589+46C>A (n.3589+46C>A) c.3685+46C>A (n.3685+46C>A) c.*1669+46C>A (n.*1669+46C>A) n.1824+46C>A c.3688+46C>A (n.3688+46C>A) c.3646+46C>A (n.3646+46C>A) c.3631+46C>A (n.3631+46C>A) c.3619+46C>A (n.3619+46C>A) c.3592+46C>A (n.3592+46C>A) c.3574+46C>A (n.3574+46C>A) n.3887+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914327C>T | CA3897783 | MYO6 | c.3562+46C>T (n.3562+46C>T) c.3658+46C>T (n.3658+46C>T) c.3589+46C>T (n.3589+46C>T) c.3685+46C>T (n.3685+46C>T) c.*1669+46C>T (n.*1669+46C>T) n.1824+46C>T c.3688+46C>T (n.3688+46C>T) c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.3631+46C>T (n.3631+46C>T) c.3619+46C>T (n.3619+46C>T) c.3592+46C>T (n.3592+46C>T) c.3574+46C>T (n.3574+46C>T) n.3887+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914330A>T | CA2712100458 | MYO6 | c.3562+49A>T (n.3562+49A>T) c.3658+49A>T (n.3658+49A>T) c.3589+49A>T (n.3589+49A>T) c.3685+49A>T (n.3685+49A>T) c.*1669+49A>T (n.*1669+49A>T) n.1824+49A>T c.3688+49A>T (n.3688+49A>T) c.3646+49A>T (n.3646+49A>T) c.3631+49A>T (n.3631+49A>T) c.3619+49A>T (n.3619+49A>T) c.3592+49A>T (n.3592+49A>T) c.3574+49A>T (n.3574+49A>T) n.3887+49A>T | dbSNP |
| 6 | g.75914332del | CA2578674086 | MYO6 | c.3562+51del (n.3562+51del) c.3658+51del (n.3658+51del) c.3589+51del (n.3589+51del) c.3685+51del (n.3685+51del) c.*1669+51del (n.*1669+51del) n.1824+51del c.3688+51del (n.3688+51del) c.3646+51del (n.3646+51del) c.3631+51del (n.3631+51del) c.3619+51del (n.3619+51del) c.3592+51del (n.3592+51del) c.3574+51del (n.3574+51del) n.3887+51del | |
| 6 | g.75914332A>G | CA2578674087 | MYO6 | c.3562+51A>G (n.3562+51A>G) c.3658+51A>G (n.3658+51A>G) c.3589+51A>G (n.3589+51A>G) c.3685+51A>G (n.3685+51A>G) c.*1669+51A>G (n.*1669+51A>G) n.1824+51A>G c.3688+51A>G (n.3688+51A>G) c.3646+51A>G (n.3646+51A>G) c.3631+51A>G (n.3631+51A>G) c.3619+51A>G (n.3619+51A>G) c.3592+51A>G (n.3592+51A>G) c.3574+51A>G (n.3574+51A>G) n.3887+51A>G | |
| 6 | g.75914333C>A | CA2679456161 | MYO6 | c.3562+52C>A (n.3562+52C>A) c.3658+52C>A (n.3658+52C>A) c.3589+52C>A (n.3589+52C>A) c.3685+52C>A (n.3685+52C>A) c.*1669+52C>A (n.*1669+52C>A) n.1824+52C>A c.3688+52C>A (n.3688+52C>A) c.3646+52C>A (n.3646+52C>A) c.3631+52C>A (n.3631+52C>A) c.3619+52C>A (n.3619+52C>A) c.3592+52C>A (n.3592+52C>A) c.3574+52C>A (n.3574+52C>A) n.3887+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914337_75914338del | CA2497157114 | MYO6 | c.3562+56_3562+57del (n.3562+56_3562+57del) c.3658+56_3658+57del (n.3658+56_3658+57del) c.3589+56_3589+57del (n.3589+56_3589+57del) c.3685+56_3685+57del (n.3685+56_3685+57del) c.*1669+56_*1669+57del (n.*1669+56_*1669+57del) n.1824+56_1824+57del c.3688+56_3688+57del (n.3688+56_3688+57del) c.3646+56_3646+57del (n.3646+56_3646+57del) c.3631+56_3631+57del (n.3631+56_3631+57del) c.3619+56_3619+57del (n.3619+56_3619+57del) c.3592+56_3592+57del (n.3592+56_3592+57del) c.3574+56_3574+57del (n.3574+56_3574+57del) n.3887+56_3887+57del | dbSNP |
| 6 | g.75914334T>A | CA828153490 | MYO6 | c.3562+53T>A (n.3562+53T>A) c.3658+53T>A (n.3658+53T>A) c.3589+53T>A (n.3589+53T>A) c.3685+53T>A (n.3685+53T>A) c.*1669+53T>A (n.*1669+53T>A) n.1824+53T>A c.3688+53T>A (n.3688+53T>A) c.3646+53T>A (n.3646+53T>A) c.3631+53T>A (n.3631+53T>A) c.3619+53T>A (n.3619+53T>A) c.3592+53T>A (n.3592+53T>A) c.3574+53T>A (n.3574+53T>A) n.3887+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914335del | CA2679456164 | MYO6 | c.3562+54del (n.3562+54del) c.3658+54del (n.3658+54del) c.3589+54del (n.3589+54del) c.3685+54del (n.3685+54del) c.*1669+54del (n.*1669+54del) n.1824+54del c.3688+54del (n.3688+54del) c.3646+54del (n.3646+54del) c.3631+54del (n.3631+54del) c.3619+54del (n.3619+54del) c.3592+54del (n.3592+54del) c.3574+54del (n.3574+54del) n.3887+54del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914336T>C | CA2679456166 | MYO6 | c.3562+55T>C (n.3562+55T>C) c.3658+55T>C (n.3658+55T>C) c.3589+55T>C (n.3589+55T>C) c.3685+55T>C (n.3685+55T>C) c.*1669+55T>C (n.*1669+55T>C) n.1824+55T>C c.3688+55T>C (n.3688+55T>C) c.3646+55T>C (n.3646+55T>C) c.3631+55T>C (n.3631+55T>C) c.3619+55T>C (n.3619+55T>C) c.3592+55T>C (n.3592+55T>C) c.3574+55T>C (n.3574+55T>C) n.3887+55T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914351C>T | CA2679456179 | MYO6 | c.3562+70C>T (n.3562+70C>T) c.3658+70C>T (n.3658+70C>T) c.3589+70C>T (n.3589+70C>T) c.3685+70C>T (n.3685+70C>T) c.*1669+70C>T (n.*1669+70C>T) n.1824+70C>T c.3688+70C>T (n.3688+70C>T) c.3646+70C>T (n.3646+70C>T) c.3631+70C>T (n.3631+70C>T) c.3619+70C>T (n.3619+70C>T) c.3592+70C>T (n.3592+70C>T) c.3574+70C>T (n.3574+70C>T) n.3887+70C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914352T>G | CA141060433 | MYO6 | c.3562+71T>G (n.3562+71T>G) c.3658+71T>G (n.3658+71T>G) c.3589+71T>G (n.3589+71T>G) c.3685+71T>G (n.3685+71T>G) c.*1669+71T>G (n.*1669+71T>G) n.1824+71T>G c.3688+71T>G (n.3688+71T>G) c.3646+71T>G (n.3646+71T>G) c.3631+71T>G (n.3631+71T>G) c.3619+71T>G (n.3619+71T>G) c.3592+71T>G (n.3592+71T>G) c.3574+71T>G (n.3574+71T>G) n.3887+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914354A>C | CA141060444 | MYO6 | c.3562+73A>C (n.3562+73A>C) c.3658+73A>C (n.3658+73A>C) c.3589+73A>C (n.3589+73A>C) c.3685+73A>C (n.3685+73A>C) c.*1669+73A>C (n.*1669+73A>C) n.1824+73A>C c.3688+73A>C (n.3688+73A>C) c.3646+73A>C (n.3646+73A>C) c.3631+73A>C (n.3631+73A>C) c.3619+73A>C (n.3619+73A>C) c.3592+73A>C (n.3592+73A>C) c.3574+73A>C (n.3574+73A>C) n.3887+73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914357T>C | CA1090685711 | MYO6 | c.3562+76T>C (n.3562+76T>C) c.3658+76T>C (n.3658+76T>C) c.3589+76T>C (n.3589+76T>C) c.3685+76T>C (n.3685+76T>C) c.*1669+76T>C (n.*1669+76T>C) n.1824+76T>C c.3688+76T>C (n.3688+76T>C) c.3646+76T>C (n.3646+76T>C) c.3631+76T>C (n.3631+76T>C) c.3619+76T>C (n.3619+76T>C) c.3592+76T>C (n.3592+76T>C) c.3574+76T>C (n.3574+76T>C) n.3887+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914359T>A | CA2679456188 | MYO6 | c.3562+78T>A (n.3562+78T>A) c.3658+78T>A (n.3658+78T>A) c.3589+78T>A (n.3589+78T>A) c.3685+78T>A (n.3685+78T>A) c.*1669+78T>A (n.*1669+78T>A) n.1824+78T>A c.3688+78T>A (n.3688+78T>A) c.3646+78T>A (n.3646+78T>A) c.3631+78T>A (n.3631+78T>A) c.3619+78T>A (n.3619+78T>A) c.3592+78T>A (n.3592+78T>A) c.3574+78T>A (n.3574+78T>A) n.3887+78T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914361A>G | CA2679456189 | MYO6 | c.3562+80A>G (n.3562+80A>G) c.3658+80A>G (n.3658+80A>G) c.3589+80A>G (n.3589+80A>G) c.3685+80A>G (n.3685+80A>G) c.*1669+80A>G (n.*1669+80A>G) n.1824+80A>G c.3688+80A>G (n.3688+80A>G) c.3646+80A>G (n.3646+80A>G) c.3631+80A>G (n.3631+80A>G) c.3619+80A>G (n.3619+80A>G) c.3592+80A>G (n.3592+80A>G) c.3574+80A>G (n.3574+80A>G) n.3887+80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363del | CA2679456192 | MYO6 | c.3562+82del (n.3562+82del) c.3658+82del (n.3658+82del) c.3589+82del (n.3589+82del) c.3685+82del (n.3685+82del) c.*1669+82del (n.*1669+82del) n.1824+82del c.3688+82del (n.3688+82del) c.3646+82del (n.3646+82del) c.3631+82del (n.3631+82del) c.3619+82del (n.3619+82del) c.3592+82del (n.3592+82del) c.3574+82del (n.3574+82del) n.3887+82del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363A>G | CA141060476 | MYO6 | c.3562+82A>G (n.3562+82A>G) c.3658+82A>G (n.3658+82A>G) c.3589+82A>G (n.3589+82A>G) c.3685+82A>G (n.3685+82A>G) c.*1669+82A>G (n.*1669+82A>G) n.1824+82A>G c.3688+82A>G (n.3688+82A>G) c.3646+82A>G (n.3646+82A>G) c.3631+82A>G (n.3631+82A>G) c.3619+82A>G (n.3619+82A>G) c.3592+82A>G (n.3592+82A>G) c.3574+82A>G (n.3574+82A>G) n.3887+82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914363A>T | CA828153495 | MYO6 | c.3562+82A>T (n.3562+82A>T) c.3658+82A>T (n.3658+82A>T) c.3589+82A>T (n.3589+82A>T) c.3685+82A>T (n.3685+82A>T) c.*1669+82A>T (n.*1669+82A>T) n.1824+82A>T c.3688+82A>T (n.3688+82A>T) c.3646+82A>T (n.3646+82A>T) c.3631+82A>T (n.3631+82A>T) c.3619+82A>T (n.3619+82A>T) c.3592+82A>T (n.3592+82A>T) c.3574+82A>T (n.3574+82A>T) n.3887+82A>T | dbSNP |
| 6 | g.75914364T>C | CA2679456196 | MYO6 | c.3562+83T>C (n.3562+83T>C) c.3658+83T>C (n.3658+83T>C) c.3589+83T>C (n.3589+83T>C) c.3685+83T>C (n.3685+83T>C) c.*1669+83T>C (n.*1669+83T>C) n.1824+83T>C c.3688+83T>C (n.3688+83T>C) c.3646+83T>C (n.3646+83T>C) c.3631+83T>C (n.3631+83T>C) c.3619+83T>C (n.3619+83T>C) c.3592+83T>C (n.3592+83T>C) c.3574+83T>C (n.3574+83T>C) n.3887+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914364_75914367del | CA2679456195 | MYO6 | c.3562+83_3562+86del (n.3562+83_3562+86del) c.3658+83_3658+86del (n.3658+83_3658+86del) c.3589+83_3589+86del (n.3589+83_3589+86del) c.3685+83_3685+86del (n.3685+83_3685+86del) c.*1669+83_*1669+86del (n.*1669+83_*1669+86del) n.1824+83_1824+86del c.3688+83_3688+86del (n.3688+83_3688+86del) c.3646+83_3646+86del (n.3646+83_3646+86del) c.3631+83_3631+86del (n.3631+83_3631+86del) c.3619+83_3619+86del (n.3619+83_3619+86del) c.3592+83_3592+86del (n.3592+83_3592+86del) c.3574+83_3574+86del (n.3574+83_3574+86del) n.3887+83_3887+86del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914367T>A | CA2679456197 | MYO6 | c.3562+86T>A (n.3562+86T>A) c.3658+86T>A (n.3658+86T>A) c.3589+86T>A (n.3589+86T>A) c.3685+86T>A (n.3685+86T>A) c.*1669+86T>A (n.*1669+86T>A) n.1824+86T>A c.3688+86T>A (n.3688+86T>A) c.3646+86T>A (n.3646+86T>A) c.3631+86T>A (n.3631+86T>A) c.3619+86T>A (n.3619+86T>A) c.3592+86T>A (n.3592+86T>A) c.3574+86T>A (n.3574+86T>A) n.3887+86T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914368A>G | CA1090685728 | MYO6 | c.3562+87A>G (n.3562+87A>G) c.3658+87A>G (n.3658+87A>G) c.3589+87A>G (n.3589+87A>G) c.3685+87A>G (n.3685+87A>G) c.*1669+87A>G (n.*1669+87A>G) n.1824+87A>G c.3688+87A>G (n.3688+87A>G) c.3646+87A>G (n.3646+87A>G) c.3631+87A>G (n.3631+87A>G) c.3619+87A>G (n.3619+87A>G) c.3592+87A>G (n.3592+87A>G) c.3574+87A>G (n.3574+87A>G) n.3887+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914368A>T | CA2679456198 | MYO6 | c.3562+87A>T (n.3562+87A>T) c.3658+87A>T (n.3658+87A>T) c.3589+87A>T (n.3589+87A>T) c.3685+87A>T (n.3685+87A>T) c.*1669+87A>T (n.*1669+87A>T) n.1824+87A>T c.3688+87A>T (n.3688+87A>T) c.3646+87A>T (n.3646+87A>T) c.3631+87A>T (n.3631+87A>T) c.3619+87A>T (n.3619+87A>T) c.3592+87A>T (n.3592+87A>T) c.3574+87A>T (n.3574+87A>T) n.3887+87A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914370T>A | CA2679456199 | MYO6 | c.3562+89T>A (n.3562+89T>A) c.3658+89T>A (n.3658+89T>A) c.3589+89T>A (n.3589+89T>A) c.3685+89T>A (n.3685+89T>A) c.*1669+89T>A (n.*1669+89T>A) n.1824+89T>A c.3688+89T>A (n.3688+89T>A) c.3646+89T>A (n.3646+89T>A) c.3631+89T>A (n.3631+89T>A) c.3619+89T>A (n.3619+89T>A) c.3592+89T>A (n.3592+89T>A) c.3574+89T>A (n.3574+89T>A) n.3887+89T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914370T>C | CA141060480 | MYO6 | c.3562+89T>C (n.3562+89T>C) c.3658+89T>C (n.3658+89T>C) c.3589+89T>C (n.3589+89T>C) c.3685+89T>C (n.3685+89T>C) c.*1669+89T>C (n.*1669+89T>C) n.1824+89T>C c.3688+89T>C (n.3688+89T>C) c.3646+89T>C (n.3646+89T>C) c.3631+89T>C (n.3631+89T>C) c.3619+89T>C (n.3619+89T>C) c.3592+89T>C (n.3592+89T>C) c.3574+89T>C (n.3574+89T>C) n.3887+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914371T>A | CA2679456200 | MYO6 | c.3562+90T>A (n.3562+90T>A) c.3658+90T>A (n.3658+90T>A) c.3589+90T>A (n.3589+90T>A) c.3685+90T>A (n.3685+90T>A) c.*1669+90T>A (n.*1669+90T>A) n.1824+90T>A c.3688+90T>A (n.3688+90T>A) c.3646+90T>A (n.3646+90T>A) c.3631+90T>A (n.3631+90T>A) c.3619+90T>A (n.3619+90T>A) c.3592+90T>A (n.3592+90T>A) c.3574+90T>A (n.3574+90T>A) n.3887+90T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914371T>G | CA2578674103 | MYO6 | c.3562+90T>G (n.3562+90T>G) c.3658+90T>G (n.3658+90T>G) c.3589+90T>G (n.3589+90T>G) c.3685+90T>G (n.3685+90T>G) c.*1669+90T>G (n.*1669+90T>G) n.1824+90T>G c.3688+90T>G (n.3688+90T>G) c.3646+90T>G (n.3646+90T>G) c.3631+90T>G (n.3631+90T>G) c.3619+90T>G (n.3619+90T>G) c.3592+90T>G (n.3592+90T>G) c.3574+90T>G (n.3574+90T>G) n.3887+90T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914372T>C | CA2679456201 | MYO6 | c.3562+91T>C (n.3562+91T>C) c.3658+91T>C (n.3658+91T>C) c.3589+91T>C (n.3589+91T>C) c.3685+91T>C (n.3685+91T>C) c.*1669+91T>C (n.*1669+91T>C) n.1824+91T>C c.3688+91T>C (n.3688+91T>C) c.3646+91T>C (n.3646+91T>C) c.3631+91T>C (n.3631+91T>C) c.3619+91T>C (n.3619+91T>C) c.3592+91T>C (n.3592+91T>C) c.3574+91T>C (n.3574+91T>C) n.3887+91T>C | gnomAD v4 |
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