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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.75914011C>T | CA141060078 | MYO6 | c.3344-52C>T (n.3344-52C>T) c.3440-52C>T (n.3440-52C>T) c.3371-52C>T (n.3371-52C>T) c.3467-52C>T (n.3467-52C>T) c.*1451-52C>T (n.*1451-52C>T) n.1606-52C>T c.3470-52C>T (n.3470-52C>T) c.3428-52C>T (n.3428-52C>T) c.3413-52C>T (n.3413-52C>T) c.3401-52C>T (n.3401-52C>T) c.3374-52C>T (n.3374-52C>T) c.3356-52C>T (n.3356-52C>T) n.3669-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914014T>C | CA568152412 | MYO6 | c.3344-49T>C (n.3344-49T>C) c.3440-49T>C (n.3440-49T>C) c.3371-49T>C (n.3371-49T>C) c.3467-49T>C (n.3467-49T>C) c.*1451-49T>C (n.*1451-49T>C) n.1606-49T>C c.3470-49T>C (n.3470-49T>C) c.3428-49T>C (n.3428-49T>C) c.3413-49T>C (n.3413-49T>C) c.3401-49T>C (n.3401-49T>C) c.3374-49T>C (n.3374-49T>C) c.3356-49T>C (n.3356-49T>C) n.3669-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914015T>G | CA2578673904 | MYO6 | c.3344-48T>G (n.3344-48T>G) c.3440-48T>G (n.3440-48T>G) c.3371-48T>G (n.3371-48T>G) c.3467-48T>G (n.3467-48T>G) c.*1451-48T>G (n.*1451-48T>G) n.1606-48T>G c.3470-48T>G (n.3470-48T>G) c.3428-48T>G (n.3428-48T>G) c.3413-48T>G (n.3413-48T>G) c.3401-48T>G (n.3401-48T>G) c.3374-48T>G (n.3374-48T>G) c.3356-48T>G (n.3356-48T>G) n.3669-48T>G | |
| 6 | g.75914019T>C | CA3897726 | MYO6 | c.3344-44T>C (n.3344-44T>C) c.3440-44T>C (n.3440-44T>C) c.3371-44T>C (n.3371-44T>C) c.3467-44T>C (n.3467-44T>C) c.*1451-44T>C (n.*1451-44T>C) n.1606-44T>C c.3470-44T>C (n.3470-44T>C) c.3428-44T>C (n.3428-44T>C) c.3413-44T>C (n.3413-44T>C) c.3401-44T>C (n.3401-44T>C) c.3374-44T>C (n.3374-44T>C) c.3356-44T>C (n.3356-44T>C) n.3669-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914019T>G | CA828152923 | MYO6 | c.3344-44T>G (n.3344-44T>G) c.3440-44T>G (n.3440-44T>G) c.3371-44T>G (n.3371-44T>G) c.3467-44T>G (n.3467-44T>G) c.*1451-44T>G (n.*1451-44T>G) n.1606-44T>G c.3470-44T>G (n.3470-44T>G) c.3428-44T>G (n.3428-44T>G) c.3413-44T>G (n.3413-44T>G) c.3401-44T>G (n.3401-44T>G) c.3374-44T>G (n.3374-44T>G) c.3356-44T>G (n.3356-44T>G) n.3669-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914020T>C | CA2532424794 | MYO6 | c.3344-43T>C (n.3344-43T>C) c.3440-43T>C (n.3440-43T>C) c.3371-43T>C (n.3371-43T>C) c.3467-43T>C (n.3467-43T>C) c.*1451-43T>C (n.*1451-43T>C) n.1606-43T>C c.3470-43T>C (n.3470-43T>C) c.3428-43T>C (n.3428-43T>C) c.3413-43T>C (n.3413-43T>C) c.3401-43T>C (n.3401-43T>C) c.3374-43T>C (n.3374-43T>C) c.3356-43T>C (n.3356-43T>C) n.3669-43T>C | |
| 6 | g.75914021C>G | CA828152924 | MYO6 | c.3344-42C>G (n.3344-42C>G) c.3440-42C>G (n.3440-42C>G) c.3371-42C>G (n.3371-42C>G) c.3467-42C>G (n.3467-42C>G) c.*1451-42C>G (n.*1451-42C>G) n.1606-42C>G c.3470-42C>G (n.3470-42C>G) c.3428-42C>G (n.3428-42C>G) c.3413-42C>G (n.3413-42C>G) c.3401-42C>G (n.3401-42C>G) c.3374-42C>G (n.3374-42C>G) c.3356-42C>G (n.3356-42C>G) n.3669-42C>G | dbSNP |
| 6 | g.75914023C>T | CA2679455975 | MYO6 | c.3344-40C>T (n.3344-40C>T) c.3440-40C>T (n.3440-40C>T) c.3371-40C>T (n.3371-40C>T) c.3467-40C>T (n.3467-40C>T) c.*1451-40C>T (n.*1451-40C>T) n.1606-40C>T c.3470-40C>T (n.3470-40C>T) c.3428-40C>T (n.3428-40C>T) c.3413-40C>T (n.3413-40C>T) c.3401-40C>T (n.3401-40C>T) c.3374-40C>T (n.3374-40C>T) c.3356-40C>T (n.3356-40C>T) n.3669-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914024T>C | CA1090685592 | MYO6 | c.3344-39T>C (n.3344-39T>C) c.3440-39T>C (n.3440-39T>C) c.3371-39T>C (n.3371-39T>C) c.3467-39T>C (n.3467-39T>C) c.*1451-39T>C (n.*1451-39T>C) n.1606-39T>C c.3470-39T>C (n.3470-39T>C) c.3428-39T>C (n.3428-39T>C) c.3413-39T>C (n.3413-39T>C) c.3401-39T>C (n.3401-39T>C) c.3374-39T>C (n.3374-39T>C) c.3356-39T>C (n.3356-39T>C) n.3669-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914024T>G | CA141060079 | MYO6 | c.3344-39T>G (n.3344-39T>G) c.3440-39T>G (n.3440-39T>G) c.3371-39T>G (n.3371-39T>G) c.3467-39T>G (n.3467-39T>G) c.*1451-39T>G (n.*1451-39T>G) n.1606-39T>G c.3470-39T>G (n.3470-39T>G) c.3428-39T>G (n.3428-39T>G) c.3413-39T>G (n.3413-39T>G) c.3401-39T>G (n.3401-39T>G) c.3374-39T>G (n.3374-39T>G) c.3356-39T>G (n.3356-39T>G) n.3669-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914025T>C | CA3897727 | MYO6 | c.3344-38T>C (n.3344-38T>C) c.3440-38T>C (n.3440-38T>C) c.3371-38T>C (n.3371-38T>C) c.3467-38T>C (n.3467-38T>C) c.*1451-38T>C (n.*1451-38T>C) n.1606-38T>C c.3470-38T>C (n.3470-38T>C) c.3428-38T>C (n.3428-38T>C) c.3413-38T>C (n.3413-38T>C) c.3401-38T>C (n.3401-38T>C) c.3374-38T>C (n.3374-38T>C) c.3356-38T>C (n.3356-38T>C) n.3669-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914025T>G | CA2679455976 | MYO6 | c.3344-38T>G (n.3344-38T>G) c.3440-38T>G (n.3440-38T>G) c.3371-38T>G (n.3371-38T>G) c.3467-38T>G (n.3467-38T>G) c.*1451-38T>G (n.*1451-38T>G) n.1606-38T>G c.3470-38T>G (n.3470-38T>G) c.3428-38T>G (n.3428-38T>G) c.3413-38T>G (n.3413-38T>G) c.3401-38T>G (n.3401-38T>G) c.3374-38T>G (n.3374-38T>G) c.3356-38T>G (n.3356-38T>G) n.3669-38T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914026G>A | CA3897728 | MYO6 | c.3344-37G>A (n.3344-37G>A) c.3440-37G>A (n.3440-37G>A) c.3371-37G>A (n.3371-37G>A) c.3467-37G>A (n.3467-37G>A) c.*1451-37G>A (n.*1451-37G>A) n.1606-37G>A c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.3428-37G>A (n.3428-37G>A) c.3413-37G>A (n.3413-37G>A) c.3401-37G>A (n.3401-37G>A) c.3374-37G>A (n.3374-37G>A) c.3356-37G>A (n.3356-37G>A) n.3669-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914028G>T | CA2843177983 | MYO6 | c.3344-35G>T (n.3344-35G>T) c.3440-35G>T (n.3440-35G>T) c.3371-35G>T (n.3371-35G>T) c.3467-35G>T (n.3467-35G>T) c.*1451-35G>T (n.*1451-35G>T) n.1606-35G>T c.3470-35G>T (n.3470-35G>T) c.3428-35G>T (n.3428-35G>T) c.3413-35G>T (n.3413-35G>T) c.3401-35G>T (n.3401-35G>T) c.3374-35G>T (n.3374-35G>T) c.3356-35G>T (n.3356-35G>T) n.3669-35G>T | |
| 6 | g.75914029C>A | CA2843177984 | MYO6 | c.3344-34C>A (n.3344-34C>A) c.3440-34C>A (n.3440-34C>A) c.3371-34C>A (n.3371-34C>A) c.3467-34C>A (n.3467-34C>A) c.*1451-34C>A (n.*1451-34C>A) n.1606-34C>A c.3470-34C>A (n.3470-34C>A) c.3428-34C>A (n.3428-34C>A) c.3413-34C>A (n.3413-34C>A) c.3401-34C>A (n.3401-34C>A) c.3374-34C>A (n.3374-34C>A) c.3356-34C>A (n.3356-34C>A) n.3669-34C>A | |
| 6 | g.75914029C>G | CA568152417 | MYO6 | c.3344-34C>G (n.3344-34C>G) c.3440-34C>G (n.3440-34C>G) c.3371-34C>G (n.3371-34C>G) c.3467-34C>G (n.3467-34C>G) c.*1451-34C>G (n.*1451-34C>G) n.1606-34C>G c.3470-34C>G (n.3470-34C>G) c.3428-34C>G (n.3428-34C>G) c.3413-34C>G (n.3413-34C>G) c.3401-34C>G (n.3401-34C>G) c.3374-34C>G (n.3374-34C>G) c.3356-34C>G (n.3356-34C>G) n.3669-34C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75914029C>T | CA568152418 | MYO6 | c.3344-34C>T (n.3344-34C>T) c.3440-34C>T (n.3440-34C>T) c.3371-34C>T (n.3371-34C>T) c.3467-34C>T (n.3467-34C>T) c.*1451-34C>T (n.*1451-34C>T) n.1606-34C>T c.3470-34C>T (n.3470-34C>T) c.3428-34C>T (n.3428-34C>T) c.3413-34C>T (n.3413-34C>T) c.3401-34C>T (n.3401-34C>T) c.3374-34C>T (n.3374-34C>T) c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) n.3669-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914031G>A | CA3897729 | MYO6 | c.3344-32G>A (n.3344-32G>A) c.3440-32G>A (n.3440-32G>A) c.3371-32G>A (n.3371-32G>A) c.3467-32G>A (n.3467-32G>A) c.*1451-32G>A (n.*1451-32G>A) n.1606-32G>A c.3470-32G>A (n.3470-32G>A) c.3428-32G>A (n.3428-32G>A) c.3413-32G>A (n.3413-32G>A) c.3401-32G>A (n.3401-32G>A) c.3374-32G>A (n.3374-32G>A) c.3356-32G>A (n.3356-32G>A) n.3669-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914032C>T | CA2679455981 | MYO6 | c.3344-31C>T (n.3344-31C>T) c.3440-31C>T (n.3440-31C>T) c.3371-31C>T (n.3371-31C>T) c.3467-31C>T (n.3467-31C>T) c.*1451-31C>T (n.*1451-31C>T) n.1606-31C>T c.3470-31C>T (n.3470-31C>T) c.3428-31C>T (n.3428-31C>T) c.3413-31C>T (n.3413-31C>T) c.3401-31C>T (n.3401-31C>T) c.3374-31C>T (n.3374-31C>T) c.3356-31C>T (n.3356-31C>T) n.3669-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914034G>A | CA3897730 | MYO6 | c.3344-29G>A (n.3344-29G>A) c.3440-29G>A (n.3440-29G>A) c.3371-29G>A (n.3371-29G>A) c.3467-29G>A (n.3467-29G>A) c.*1451-29G>A (n.*1451-29G>A) n.1606-29G>A c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.3428-29G>A (n.3428-29G>A) c.3413-29G>A (n.3413-29G>A) c.3401-29G>A (n.3401-29G>A) c.3374-29G>A (n.3374-29G>A) c.3356-29G>A (n.3356-29G>A) n.3669-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914034G>T | CA2843177985 | MYO6 | c.3344-29G>T (n.3344-29G>T) c.3440-29G>T (n.3440-29G>T) c.3371-29G>T (n.3371-29G>T) c.3467-29G>T (n.3467-29G>T) c.*1451-29G>T (n.*1451-29G>T) n.1606-29G>T c.3470-29G>T (n.3470-29G>T) c.3428-29G>T (n.3428-29G>T) c.3413-29G>T (n.3413-29G>T) c.3401-29G>T (n.3401-29G>T) c.3374-29G>T (n.3374-29G>T) c.3356-29G>T (n.3356-29G>T) n.3669-29G>T | |
| 6 | g.75914034_75914040del | CA2497157110 | MYO6 | c.3344-29_3344-23del (n.3344-29_3344-23del) c.3440-29_3440-23del (n.3440-29_3440-23del) c.3371-29_3371-23del (n.3371-29_3371-23del) c.3467-29_3467-23del (n.3467-29_3467-23del) c.*1451-29_*1451-23del (n.*1451-29_*1451-23del) n.1606-29_1606-23del c.3470-29_3470-23del (n.3470-29_3470-23del) c.3428-29_3428-23del (n.3428-29_3428-23del) c.3413-29_3413-23del (n.3413-29_3413-23del) c.3401-29_3401-23del (n.3401-29_3401-23del) c.3374-29_3374-23del (n.3374-29_3374-23del) c.3356-29_3356-23del (n.3356-29_3356-23del) n.3669-29_3669-23del | dbSNP |
| 6 | g.75914035G>T | CA568152421 | MYO6 | c.3344-28G>T (n.3344-28G>T) c.3440-28G>T (n.3440-28G>T) c.3371-28G>T (n.3371-28G>T) c.3467-28G>T (n.3467-28G>T) c.*1451-28G>T (n.*1451-28G>T) n.1606-28G>T c.3470-28G>T (n.3470-28G>T) c.3428-28G>T (n.3428-28G>T) c.3413-28G>T (n.3413-28G>T) c.3401-28G>T (n.3401-28G>T) c.3374-28G>T (n.3374-28G>T) c.3356-28G>T (n.3356-28G>T) n.3669-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914036_75914040del | CA2771759965 | MYO6 | c.3344-27_3344-23del (n.3344-27_3344-23del) c.3440-27_3440-23del (n.3440-27_3440-23del) c.3371-27_3371-23del (n.3371-27_3371-23del) c.3467-27_3467-23del (n.3467-27_3467-23del) c.*1451-27_*1451-23del (n.*1451-27_*1451-23del) n.1606-27_1606-23del c.3470-27_3470-23del (n.3470-27_3470-23del) c.3428-27_3428-23del (n.3428-27_3428-23del) c.3413-27_3413-23del (n.3413-27_3413-23del) c.3401-27_3401-23del (n.3401-27_3401-23del) c.3374-27_3374-23del (n.3374-27_3374-23del) c.3356-27_3356-23del (n.3356-27_3356-23del) n.3669-27_3669-23del | |
| 6 | g.75914037A>G | CA3897731 | MYO6 | c.3344-26A>G (n.3344-26A>G) c.3440-26A>G (n.3440-26A>G) c.3371-26A>G (n.3371-26A>G) c.3467-26A>G (n.3467-26A>G) c.*1451-26A>G (n.*1451-26A>G) n.1606-26A>G c.3470-26A>G (n.3470-26A>G) c.3428-26A>G (n.3428-26A>G) c.3413-26A>G (n.3413-26A>G) c.3401-26A>G (n.3401-26A>G) c.3374-26A>G (n.3374-26A>G) c.3356-26A>G (n.3356-26A>G) n.3669-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914039A>T | CA568152424 | MYO6 | c.3344-24A>T (n.3344-24A>T) c.3440-24A>T (n.3440-24A>T) c.3371-24A>T (n.3371-24A>T) c.3467-24A>T (n.3467-24A>T) c.*1451-24A>T (n.*1451-24A>T) n.1606-24A>T c.3470-24A>T (n.3470-24A>T) c.3428-24A>T (n.3428-24A>T) c.3413-24A>T (n.3413-24A>T) c.3401-24A>T (n.3401-24A>T) c.3374-24A>T (n.3374-24A>T) c.3356-24A>T (n.3356-24A>T) n.3669-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914040A>G | CA3897732 | MYO6 | c.3344-23A>G (n.3344-23A>G) c.3440-23A>G (n.3440-23A>G) c.3371-23A>G (n.3371-23A>G) c.3467-23A>G (n.3467-23A>G) c.*1451-23A>G (n.*1451-23A>G) n.1606-23A>G c.3470-23A>G (n.3470-23A>G) c.3428-23A>G (n.3428-23A>G) c.3413-23A>G (n.3413-23A>G) c.3401-23A>G (n.3401-23A>G) c.3374-23A>G (n.3374-23A>G) c.3356-23A>G (n.3356-23A>G) n.3669-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>A | CA2679455985 | MYO6 | c.3344-22C>A (n.3344-22C>A) c.3440-22C>A (n.3440-22C>A) c.3371-22C>A (n.3371-22C>A) c.3467-22C>A (n.3467-22C>A) c.*1451-22C>A (n.*1451-22C>A) n.1606-22C>A c.3470-22C>A (n.3470-22C>A) c.3428-22C>A (n.3428-22C>A) c.3413-22C>A (n.3413-22C>A) c.3401-22C>A (n.3401-22C>A) c.3374-22C>A (n.3374-22C>A) c.3356-22C>A (n.3356-22C>A) n.3669-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>G | CA568152425 | MYO6 | c.3344-22C>G (n.3344-22C>G) c.3440-22C>G (n.3440-22C>G) c.3371-22C>G (n.3371-22C>G) c.3467-22C>G (n.3467-22C>G) c.*1451-22C>G (n.*1451-22C>G) n.1606-22C>G c.3470-22C>G (n.3470-22C>G) c.3428-22C>G (n.3428-22C>G) c.3413-22C>G (n.3413-22C>G) c.3401-22C>G (n.3401-22C>G) c.3374-22C>G (n.3374-22C>G) c.3356-22C>G (n.3356-22C>G) n.3669-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>T | CA3897733 | MYO6 | c.3344-22C>T (n.3344-22C>T) c.3440-22C>T (n.3440-22C>T) c.3371-22C>T (n.3371-22C>T) c.3467-22C>T (n.3467-22C>T) c.*1451-22C>T (n.*1451-22C>T) n.1606-22C>T c.3470-22C>T (n.3470-22C>T) c.3428-22C>T (n.3428-22C>T) c.3413-22C>T (n.3413-22C>T) c.3401-22C>T (n.3401-22C>T) c.3374-22C>T (n.3374-22C>T) c.3356-22C>T (n.3356-22C>T) n.3669-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914042T>C | CA2679455988 | MYO6 | c.3344-21T>C (n.3344-21T>C) c.3440-21T>C (n.3440-21T>C) c.3371-21T>C (n.3371-21T>C) c.3467-21T>C (n.3467-21T>C) c.*1451-21T>C (n.*1451-21T>C) n.1606-21T>C c.3470-21T>C (n.3470-21T>C) c.3428-21T>C (n.3428-21T>C) c.3413-21T>C (n.3413-21T>C) c.3401-21T>C (n.3401-21T>C) c.3374-21T>C (n.3374-21T>C) c.3356-21T>C (n.3356-21T>C) n.3669-21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914044T>C | CA2679455989 | MYO6 | c.3344-19T>C (n.3344-19T>C) c.3440-19T>C (n.3440-19T>C) c.3371-19T>C (n.3371-19T>C) c.3467-19T>C (n.3467-19T>C) c.*1451-19T>C (n.*1451-19T>C) n.1606-19T>C c.3470-19T>C (n.3470-19T>C) c.3428-19T>C (n.3428-19T>C) c.3413-19T>C (n.3413-19T>C) c.3401-19T>C (n.3401-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) c.3356-19T>C (n.3356-19T>C) n.3669-19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914045C>T | CA568152426 | MYO6 | c.3344-18C>T (n.3344-18C>T) c.3440-18C>T (n.3440-18C>T) c.3371-18C>T (n.3371-18C>T) c.3467-18C>T (n.3467-18C>T) c.*1451-18C>T (n.*1451-18C>T) n.1606-18C>T c.3470-18C>T (n.3470-18C>T) c.3428-18C>T (n.3428-18C>T) c.3413-18C>T (n.3413-18C>T) c.3401-18C>T (n.3401-18C>T) c.3374-18C>T (n.3374-18C>T) c.3356-18C>T (n.3356-18C>T) n.3669-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914048T>C | CA2679455991 | MYO6 | c.3344-15T>C (n.3344-15T>C) c.3440-15T>C (n.3440-15T>C) c.3371-15T>C (n.3371-15T>C) c.3467-15T>C (n.3467-15T>C) c.*1451-15T>C (n.*1451-15T>C) n.1606-15T>C c.3470-15T>C (n.3470-15T>C) c.3428-15T>C (n.3428-15T>C) c.3413-15T>C (n.3413-15T>C) c.3401-15T>C (n.3401-15T>C) c.3374-15T>C (n.3374-15T>C) c.3356-15T>C (n.3356-15T>C) n.3669-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914049G>A | CA828152943 | MYO6 | c.3344-14G>A (n.3344-14G>A) c.3440-14G>A (n.3440-14G>A) c.3371-14G>A (n.3371-14G>A) c.3467-14G>A (n.3467-14G>A) c.*1451-14G>A (n.*1451-14G>A) n.1606-14G>A c.3470-14G>A (n.3470-14G>A) c.3428-14G>A (n.3428-14G>A) c.3413-14G>A (n.3413-14G>A) c.3401-14G>A (n.3401-14G>A) c.3374-14G>A (n.3374-14G>A) c.3356-14G>A (n.3356-14G>A) n.3669-14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914051T>A | CA2679455992 | MYO6 | c.3344-12T>A (n.3344-12T>A) c.3440-12T>A (n.3440-12T>A) c.3371-12T>A (n.3371-12T>A) c.3467-12T>A (n.3467-12T>A) c.*1451-12T>A (n.*1451-12T>A) n.1606-12T>A c.3470-12T>A (n.3470-12T>A) c.3428-12T>A (n.3428-12T>A) c.3413-12T>A (n.3413-12T>A) c.3401-12T>A (n.3401-12T>A) c.3374-12T>A (n.3374-12T>A) c.3356-12T>A (n.3356-12T>A) n.3669-12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914052C>T | CA2578673938 | MYO6 | c.3344-11C>T (n.3344-11C>T) c.3440-11C>T (n.3440-11C>T) c.3371-11C>T (n.3371-11C>T) c.3467-11C>T (n.3467-11C>T) c.*1451-11C>T (n.*1451-11C>T) n.1606-11C>T c.3470-11C>T (n.3470-11C>T) c.3428-11C>T (n.3428-11C>T) c.3413-11C>T (n.3413-11C>T) c.3401-11C>T (n.3401-11C>T) c.3374-11C>T (n.3374-11C>T) c.3356-11C>T (n.3356-11C>T) n.3669-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914054G>A | CA141060087 | MYO6 | c.3344-9G>A (n.3344-9G>A) c.3440-9G>A (n.3440-9G>A) c.3371-9G>A (n.3371-9G>A) c.3467-9G>A (n.3467-9G>A) c.*1451-9G>A (n.*1451-9G>A) n.1606-9G>A c.3470-9G>A (n.3470-9G>A) c.3428-9G>A (n.3428-9G>A) c.3413-9G>A (n.3413-9G>A) c.3401-9G>A (n.3401-9G>A) c.3374-9G>A (n.3374-9G>A) c.3356-9G>A (n.3356-9G>A) n.3669-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914055T>C | CA568152427 | MYO6 | c.3344-8T>C (n.3344-8T>C) c.3440-8T>C (n.3440-8T>C) c.3371-8T>C (n.3371-8T>C) c.3467-8T>C (n.3467-8T>C) c.*1451-8T>C (n.*1451-8T>C) n.1606-8T>C c.3470-8T>C (n.3470-8T>C) c.3428-8T>C (n.3428-8T>C) c.3413-8T>C (n.3413-8T>C) c.3401-8T>C (n.3401-8T>C) c.3374-8T>C (n.3374-8T>C) c.3356-8T>C (n.3356-8T>C) n.3669-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914058A>G | CA3897734 | MYO6 | c.3344-5A>G (n.3344-5A>G) c.3440-5A>G (n.3440-5A>G) c.3371-5A>G (n.3371-5A>G) c.3467-5A>G (n.3467-5A>G) c.*1451-5A>G (n.*1451-5A>G) n.1606-5A>G c.3470-5A>G (n.3470-5A>G) c.3428-5A>G (n.3428-5A>G) c.3413-5A>G (n.3413-5A>G) c.3401-5A>G (n.3401-5A>G) c.3374-5A>G (n.3374-5A>G) c.3356-5A>G (n.3356-5A>G) n.3669-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914059A>G | CA568152431 | MYO6 | c.3344-4A>G (n.3344-4A>G) c.3440-4A>G (n.3440-4A>G) c.3371-4A>G (n.3371-4A>G) c.3467-4A>G (n.3467-4A>G) c.*1451-4A>G (n.*1451-4A>G) n.1606-4A>G c.3470-4A>G (n.3470-4A>G) c.3428-4A>G (n.3428-4A>G) c.3413-4A>G (n.3413-4A>G) c.3401-4A>G (n.3401-4A>G) c.3374-4A>G (n.3374-4A>G) c.3356-4A>G (n.3356-4A>G) n.3669-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914060T>C | CA3897735 | MYO6 | c.3344-3T>C (n.3344-3T>C) c.3440-3T>C (n.3440-3T>C) c.3371-3T>C (n.3371-3T>C) c.3467-3T>C (n.3467-3T>C) c.*1451-3T>C (n.*1451-3T>C) n.1606-3T>C c.3470-3T>C (n.3470-3T>C) c.3428-3T>C (n.3428-3T>C) c.3413-3T>C (n.3413-3T>C) c.3401-3T>C (n.3401-3T>C) c.3374-3T>C (n.3374-3T>C) c.3356-3T>C (n.3356-3T>C) n.3669-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914061A>C | CA364760984 | MYO6 | c.3344-2A>C (n.3344-2A>C) c.3440-2A>C (n.3440-2A>C) c.3371-2A>C (n.3371-2A>C) c.3467-2A>C (n.3467-2A>C) c.*1451-2A>C (n.*1451-2A>C) n.1606-2A>C c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.3428-2A>C (n.3428-2A>C) c.3413-2A>C (n.3413-2A>C) c.3401-2A>C (n.3401-2A>C) c.3374-2A>C (n.3374-2A>C) c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) n.3669-2A>C | |
| 6 | g.75914061A>G | CA364760985 | MYO6 | c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.3440-2A>G (n.3440-2A>G) c.3371-2A>G (n.3371-2A>G) c.3467-2A>G (n.3467-2A>G) c.*1451-2A>G (n.*1451-2A>G) n.1606-2A>G c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.3428-2A>G (n.3428-2A>G) c.3413-2A>G (n.3413-2A>G) c.3401-2A>G (n.3401-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) n.3669-2A>G | |
| 6 | g.75914061A>T | CA364760987 | MYO6 | c.3344-2A>T (n.3344-2A>T) c.3440-2A>T (n.3440-2A>T) c.3371-2A>T (n.3371-2A>T) c.3467-2A>T (n.3467-2A>T) c.*1451-2A>T (n.*1451-2A>T) n.1606-2A>T c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.3428-2A>T (n.3428-2A>T) c.3413-2A>T (n.3413-2A>T) c.3401-2A>T (n.3401-2A>T) c.3374-2A>T (n.3374-2A>T) c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) n.3669-2A>T | |
| 6 | g.75914062G>A | CA364760989 | MYO6 | c.3344-1G>A (n.3344-1G>A) c.3440-1G>A (n.3440-1G>A) c.3371-1G>A (n.3371-1G>A) c.3467-1G>A (n.3467-1G>A) c.*1451-1G>A (n.*1451-1G>A) n.1606-1G>A c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.3428-1G>A (n.3428-1G>A) c.3413-1G>A (n.3413-1G>A) c.3401-1G>A (n.3401-1G>A) c.3374-1G>A (n.3374-1G>A) c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) n.3669-1G>A | |
| 6 | g.75914062G>C | CA364760990 | MYO6 | c.3344-1G>C (n.3344-1G>C) c.3440-1G>C (n.3440-1G>C) c.3371-1G>C (n.3371-1G>C) c.3467-1G>C (n.3467-1G>C) c.*1451-1G>C (n.*1451-1G>C) n.1606-1G>C c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.3428-1G>C (n.3428-1G>C) c.3413-1G>C (n.3413-1G>C) c.3401-1G>C (n.3401-1G>C) c.3374-1G>C (n.3374-1G>C) c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) n.3669-1G>C | |
| 6 | g.75914062G>T | CA364760992 | MYO6 | c.3344-1G>T (n.3344-1G>T) c.3440-1G>T (n.3440-1G>T) c.3371-1G>T (n.3371-1G>T) c.3467-1G>T (n.3467-1G>T) c.*1451-1G>T (n.*1451-1G>T) n.1606-1G>T c.3470-1G>T (n.3470-1G>T) c.3428-1G>T (n.3428-1G>T) c.3413-1G>T (n.3413-1G>T) c.3401-1G>T (n.3401-1G>T) c.3374-1G>T (n.3374-1G>T) c.3356-1G>T (n.3356-1G>T) n.3669-1G>T | |
| 6 | g.75914063C>A | CA364760995 | MYO6 | c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3440C>A (p.Pro1147His) c.3371C>A (p.Pro1124His) c.3467C>A (p.Pro1156His) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.3440C>A (p.Ala1147Asp) n.1606C>A c.3470C>A (p.Pro1157His) c.3428C>A (p.Pro1143His) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.3356C>A (p.Pro1119His) n.3669C>A | |
| 6 | g.75914063C>G | CA364760998 | MYO6 | c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3371C>G (p.Pro1124Arg) c.3467C>G (p.Pro1156Arg) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.3440C>G (p.Ala1147Gly) n.1606C>G c.3470C>G (p.Pro1157Arg) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) n.3669C>G | |
| 6 | g.75914063C>T | CA3897736 | MYO6 | c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) c.3371C>T (p.Pro1124Leu) c.3467C>T (p.Pro1156Leu) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.3440C>T (p.Ala1147Val) n.1606C>T c.3470C>T (p.Pro1157Leu) c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) n.3669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914064T>A | CA450938411 | MYO6 | c.3345T>A (p.Ala1115=) c.3441T>A (p.Pro1147=) c.3372T>A (p.Pro1124=) c.3468T>A (p.Pro1156=) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.3441T>A (p.Ala1147=) n.1607T>A c.3471T>A (p.Pro1157=) c.3429T>A (p.Pro1143=) c.3414T>A (p.Ala1138=) c.3402T>A (p.Pro1134=) c.3375T>A (p.Ala1125=) c.3402T>A (p.Ala1134=) c.3357T>A (p.Pro1119=) n.3670T>A | |
| 6 | g.75914064T>C | CA450938412 | MYO6 | c.3345T>C (p.Ala1115=) c.3441T>C (p.Pro1147=) c.3372T>C (p.Pro1124=) c.3468T>C (p.Pro1156=) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.3441T>C (p.Ala1147=) n.1607T>C c.3471T>C (p.Pro1157=) c.3429T>C (p.Pro1143=) c.3414T>C (p.Ala1138=) c.3402T>C (p.Pro1134=) c.3375T>C (p.Ala1125=) c.3402T>C (p.Ala1134=) c.3357T>C (p.Pro1119=) n.3670T>C | |
| 6 | g.75914064T>G | CA450938413 | MYO6 | c.3345T>G (p.Ala1115=) c.3441T>G (p.Pro1147=) c.3372T>G (p.Pro1124=) c.3468T>G (p.Pro1156=) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.3441T>G (p.Ala1147=) n.1607T>G c.3471T>G (p.Pro1157=) c.3429T>G (p.Pro1143=) c.3414T>G (p.Ala1138=) c.3402T>G (p.Pro1134=) c.3375T>G (p.Ala1125=) c.3402T>G (p.Ala1134=) c.3357T>G (p.Pro1119=) n.3670T>G | |
| 6 | g.75914065C>A | CA364760999 | MYO6 | c.3346C>A (p.Gln1116Lys) c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.3373C>A (p.Gln1125Lys) c.3469C>A (p.Gln1157Lys) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1608C>A c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.3415C>A (p.Gln1139Lys) c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3376C>A (p.Gln1126Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) n.3671C>A | |
| 6 | g.75914065C>G | CA364761002 | MYO6 | c.3346C>G (p.Gln1116Glu) c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.3373C>G (p.Gln1125Glu) c.3469C>G (p.Gln1157Glu) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1608C>G c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.3415C>G (p.Gln1139Glu) c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.3376C>G (p.Gln1126Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) n.3671C>G | |
| 6 | g.75914065C>T | CA364761004 | MYO6 | c.3346C>T (p.Gln1116Ter) c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.3469C>T (p.Gln1157Ter) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1608C>T c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.3415C>T (p.Gln1139Ter) c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3376C>T (p.Gln1126Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) n.3671C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914066A>C | CA364761006 | MYO6 | c.3347A>C (p.Gln1116Pro) c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.3470A>C (p.Gln1157Pro) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1609A>C c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.3416A>C (p.Gln1139Pro) c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.3377A>C (p.Gln1126Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) n.3672A>C | |
| 6 | g.75914066A>G | CA364761007 | MYO6 | c.3347A>G (p.Gln1116Arg) c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.3470A>G (p.Gln1157Arg) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1609A>G c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.3416A>G (p.Gln1139Arg) c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.3377A>G (p.Gln1126Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) n.3672A>G | |
| 6 | g.75914066A>T | CA364761009 | MYO6 | c.3347A>T (p.Gln1116Leu) c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.3470A>T (p.Gln1157Leu) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.1609A>T c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.3416A>T (p.Gln1139Leu) c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.3377A>T (p.Gln1126Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) n.3672A>T | |
| 6 | g.75914067G>A | CA450938415 | MYO6 | c.3348G>A (p.Gln1116=) c.3444G>A (p.Gln1148=) c.3375G>A (p.Gln1125=) c.3471G>A (p.Gln1157=) c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1610G>A c.3474G>A (p.Gln1158=) c.3432G>A (p.Gln1144=) c.3417G>A (p.Gln1139=) c.3405G>A (p.Gln1135=) c.3378G>A (p.Gln1126=) c.3360G>A (p.Gln1120=) n.3673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 6 | g.75914069A>G | CA141060104 | MYO6 | c.3350A>G (p.Gln1117Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.3377A>G (p.Gln1126Arg) c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.1612A>G c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.3419A>G (p.Gln1140Arg) c.3407A>G (p.Gln1136Arg) c.3380A>G (p.Gln1127Arg) c.3362A>G (p.Gln1121Arg) n.3675A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914071A>G | CA141060114 | MYO6 | c.3352A>G (p.Asn1118Asp) c.3448A>G (p.Asn1150Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.3475A>G (p.Asn1159Asp) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.1614A>G c.3478A>G (p.Asn1160Asp) c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.3421A>G (p.Asn1141Asp) c.3409A>G (p.Asn1137Asp) c.3382A>G (p.Asn1128Asp) c.3364A>G (p.Asn1122Asp) n.3677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914072A>C | CA364761036 | MYO6 | c.3353A>C (p.Asn1118Thr) c.3449A>C (p.Asn1150Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.3476A>C (p.Asn1159Thr) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1615A>C c.3479A>C (p.Asn1160Thr) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.3422A>C (p.Asn1141Thr) c.3410A>C (p.Asn1137Thr) c.3383A>C (p.Asn1128Thr) c.3365A>C (p.Asn1122Thr) n.3678A>C | dbSNP |
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| 6 | g.75914072A>T | CA364761040 | MYO6 | c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.3449A>T (p.Asn1150Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3476A>T (p.Asn1159Ile) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1615A>T c.3479A>T (p.Asn1160Ile) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) c.3410A>T (p.Asn1137Ile) c.3383A>T (p.Asn1128Ile) c.3365A>T (p.Asn1122Ile) n.3678A>T | dbSNP |
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| 6 | g.75914073C>G | CA364761050 | MYO6 | c.3354C>G (p.Asn1118Lys) c.3450C>G (p.Asn1150Lys) c.3381C>G (p.Asn1127Lys) c.3477C>G (p.Asn1159Lys) c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.1616C>G c.3480C>G (p.Asn1160Lys) c.3438C>G (p.Asn1146Lys) c.3423C>G (p.Asn1141Lys) c.3411C>G (p.Asn1137Lys) c.3384C>G (p.Asn1128Lys) c.3366C>G (p.Asn1122Lys) n.3679C>G | |
| 6 | g.75914073C>T | CA450938424 | MYO6 | c.3354C>T (p.Asn1118=) c.3450C>T (p.Asn1150=) c.3381C>T (p.Asn1127=) c.3477C>T (p.Asn1159=) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.1616C>T c.3480C>T (p.Asn1160=) c.3438C>T (p.Asn1146=) c.3423C>T (p.Asn1141=) c.3411C>T (p.Asn1137=) c.3384C>T (p.Asn1128=) c.3366C>T (p.Asn1122=) n.3679C>T | |
| 6 | g.75914074C>A | CA364761053 | MYO6 | c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.3478C>A (p.Pro1160Thr) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.1617C>A c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3367C>A (p.Pro1123Thr) n.3680C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914074C>G | CA364761056 | MYO6 | c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.3478C>G (p.Pro1160Ala) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.1617C>G c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3367C>G (p.Pro1123Ala) n.3680C>G | |
| 6 | g.75914074C>T | CA364761059 | MYO6 | c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.3478C>T (p.Pro1160Ser) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1617C>T c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) n.3680C>T | |
| 6 | g.75914075C>A | CA364761065 | MYO6 | c.3356C>A (p.Pro1119Gln) c.3452C>A (p.Pro1151Gln) c.3383C>A (p.Pro1128Gln) c.3479C>A (p.Pro1160Gln) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.1618C>A c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.3440C>A (p.Pro1147Gln) c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.3413C>A (p.Pro1138Gln) c.3386C>A (p.Pro1129Gln) c.3368C>A (p.Pro1123Gln) n.3681C>A | |
| 6 | g.75914075C>G | CA364761067 | MYO6 | c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3452C>G (p.Pro1151Arg) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.3479C>G (p.Pro1160Arg) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.1618C>G c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3368C>G (p.Pro1123Arg) n.3681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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