| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75859010G>A | CA3897117 | MYO6 | c.1473+17G>A (n.1473+17G>A) c.*1029+17G>A (n.*1029+17G>A) c.1482+17G>A (n.1482+17G>A) c.*1429+17G>A (n.*1429+17G>A) c.1392+17G>A (n.1392+17G>A) c.1458+17G>A (n.1458+17G>A) n.1705+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859016_75859020del | CA2771758717 | MYO6 | c.1473+23_1473+27del (n.1473+23_1473+27del) c.*1029+23_*1029+27del (n.*1029+23_*1029+27del) c.1482+23_1482+27del (n.1482+23_1482+27del) c.*1429+23_*1429+27del (n.*1429+23_*1429+27del) c.1392+23_1392+27del (n.1392+23_1392+27del) c.1458+23_1458+27del (n.1458+23_1458+27del) n.1705+23_1705+27del | |
| 6 | g.75859013T>A | CA2578673600 | MYO6 | c.1473+20T>A (n.1473+20T>A) c.*1029+20T>A (n.*1029+20T>A) c.1482+20T>A (n.1482+20T>A) c.*1429+20T>A (n.*1429+20T>A) c.1392+20T>A (n.1392+20T>A) c.1458+20T>A (n.1458+20T>A) n.1705+20T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859014A>C | CA3897118 | MYO6 | c.1473+21A>C (n.1473+21A>C) c.*1029+21A>C (n.*1029+21A>C) c.1482+21A>C (n.1482+21A>C) c.*1429+21A>C (n.*1429+21A>C) c.1392+21A>C (n.1392+21A>C) c.1458+21A>C (n.1458+21A>C) n.1705+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859015A>G | CA568150466 | MYO6 | c.1473+22A>G (n.1473+22A>G) c.*1029+22A>G (n.*1029+22A>G) c.1482+22A>G (n.1482+22A>G) c.*1429+22A>G (n.*1429+22A>G) c.1392+22A>G (n.1392+22A>G) c.1458+22A>G (n.1458+22A>G) n.1705+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859017T>G | CA3897119 | MYO6 | c.1473+24T>G (n.1473+24T>G) c.*1029+24T>G (n.*1029+24T>G) c.1482+24T>G (n.1482+24T>G) c.*1429+24T>G (n.*1429+24T>G) c.1392+24T>G (n.1392+24T>G) c.1458+24T>G (n.1458+24T>G) n.1705+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859019A>G | CA2679453554 | MYO6 | c.1473+26A>G (n.1473+26A>G) c.*1029+26A>G (n.*1029+26A>G) c.1482+26A>G (n.1482+26A>G) c.*1429+26A>G (n.*1429+26A>G) c.1392+26A>G (n.1392+26A>G) c.1458+26A>G (n.1458+26A>G) n.1705+26A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859020del | CA568150467 | MYO6 | c.1473+27del (n.1473+27del) c.*1029+27del (n.*1029+27del) c.1482+27del (n.1482+27del) c.*1429+27del (n.*1429+27del) c.1392+27del (n.1392+27del) c.1458+27del (n.1458+27del) n.1705+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859021G>A | CA568150468 | MYO6 | c.1473+28G>A (n.1473+28G>A) c.*1029+28G>A (n.*1029+28G>A) c.1482+28G>A (n.1482+28G>A) c.*1429+28G>A (n.*1429+28G>A) c.1392+28G>A (n.1392+28G>A) c.1458+28G>A (n.1458+28G>A) n.1705+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859022A>C | CA2712228570 | MYO6 | c.1473+29A>C (n.1473+29A>C) c.*1029+29A>C (n.*1029+29A>C) c.1482+29A>C (n.1482+29A>C) c.*1429+29A>C (n.*1429+29A>C) c.1392+29A>C (n.1392+29A>C) c.1458+29A>C (n.1458+29A>C) n.1705+29A>C | dbSNP |
| 6 | g.75859023T>A | CA2679453555 | MYO6 | c.1473+30T>A (n.1473+30T>A) c.*1029+30T>A (n.*1029+30T>A) c.1482+30T>A (n.1482+30T>A) c.*1429+30T>A (n.*1429+30T>A) c.1392+30T>A (n.1392+30T>A) c.1458+30T>A (n.1458+30T>A) n.1705+30T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859024C>A | CA2679453556 | MYO6 | c.1473+31C>A (n.1473+31C>A) c.*1029+31C>A (n.*1029+31C>A) c.1482+31C>A (n.1482+31C>A) c.*1429+31C>A (n.*1429+31C>A) c.1392+31C>A (n.1392+31C>A) c.1458+31C>A (n.1458+31C>A) n.1705+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859024C>T | CA2578673601 | MYO6 | c.1473+31C>T (n.1473+31C>T) c.*1029+31C>T (n.*1029+31C>T) c.1482+31C>T (n.1482+31C>T) c.*1429+31C>T (n.*1429+31C>T) c.1392+31C>T (n.1392+31C>T) c.1458+31C>T (n.1458+31C>T) n.1705+31C>T | |
| 6 | g.75859024_75859034del | CA568150469 | MYO6 | c.1473+31_1473+41del (n.1473+31_1473+41del) c.*1029+31_*1029+41del (n.*1029+31_*1029+41del) c.1482+31_1482+41del (n.1482+31_1482+41del) c.*1429+31_*1429+41del (n.*1429+31_*1429+41del) c.1392+31_1392+41del (n.1392+31_1392+41del) c.1458+31_1458+41del (n.1458+31_1458+41del) n.1705+31_1705+41del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75859026G>A | CA2679453557 | MYO6 | c.1473+33G>A (n.1473+33G>A) c.*1029+33G>A (n.*1029+33G>A) c.1482+33G>A (n.1482+33G>A) c.*1429+33G>A (n.*1429+33G>A) c.1392+33G>A (n.1392+33G>A) c.1458+33G>A (n.1458+33G>A) n.1705+33G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859026G>T | CA141057791 | MYO6 | c.1473+33G>T (n.1473+33G>T) c.*1029+33G>T (n.*1029+33G>T) c.1482+33G>T (n.1482+33G>T) c.*1429+33G>T (n.*1429+33G>T) c.1392+33G>T (n.1392+33G>T) c.1458+33G>T (n.1458+33G>T) n.1705+33G>T | dbSNP |
| 6 | g.75859027C>A | CA2578673602 | MYO6 | c.1473+34C>A (n.1473+34C>A) c.*1029+34C>A (n.*1029+34C>A) c.1482+34C>A (n.1482+34C>A) c.*1429+34C>A (n.*1429+34C>A) c.1392+34C>A (n.1392+34C>A) c.1458+34C>A (n.1458+34C>A) n.1705+34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859028A>C | CA2679453558 | MYO6 | c.1473+35A>C (n.1473+35A>C) c.*1029+35A>C (n.*1029+35A>C) c.1482+35A>C (n.1482+35A>C) c.*1429+35A>C (n.*1429+35A>C) c.1392+35A>C (n.1392+35A>C) c.1458+35A>C (n.1458+35A>C) n.1705+35A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859028A>G | CA3897120 | MYO6 | c.1473+35A>G (n.1473+35A>G) c.*1029+35A>G (n.*1029+35A>G) c.1482+35A>G (n.1482+35A>G) c.*1429+35A>G (n.*1429+35A>G) c.1392+35A>G (n.1392+35A>G) c.1458+35A>G (n.1458+35A>G) n.1705+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859029T>G | CA2679453559 | MYO6 | c.1473+36T>G (n.1473+36T>G) c.*1029+36T>G (n.*1029+36T>G) c.1482+36T>G (n.1482+36T>G) c.*1429+36T>G (n.*1429+36T>G) c.1392+36T>G (n.1392+36T>G) c.1458+36T>G (n.1458+36T>G) n.1705+36T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859030A>G | CA1090675952 | MYO6 | c.1473+37A>G (n.1473+37A>G) c.*1029+37A>G (n.*1029+37A>G) c.1482+37A>G (n.1482+37A>G) c.*1429+37A>G (n.*1429+37A>G) c.1392+37A>G (n.1392+37A>G) c.1458+37A>G (n.1458+37A>G) n.1705+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859031A>C | CA2679453560 | MYO6 | c.1473+38A>C (n.1473+38A>C) c.*1029+38A>C (n.*1029+38A>C) c.1482+38A>C (n.1482+38A>C) c.*1429+38A>C (n.*1429+38A>C) c.1392+38A>C (n.1392+38A>C) c.1458+38A>C (n.1458+38A>C) n.1705+38A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859033G>A | CA3897121 | MYO6 | c.1473+40G>A (n.1473+40G>A) c.*1029+40G>A (n.*1029+40G>A) c.1482+40G>A (n.1482+40G>A) c.*1429+40G>A (n.*1429+40G>A) c.1392+40G>A (n.1392+40G>A) c.1458+40G>A (n.1458+40G>A) n.1705+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859033G>T | CA2679453561 | MYO6 | c.1473+40G>T (n.1473+40G>T) c.*1029+40G>T (n.*1029+40G>T) c.1482+40G>T (n.1482+40G>T) c.*1429+40G>T (n.*1429+40G>T) c.1392+40G>T (n.1392+40G>T) c.1458+40G>T (n.1458+40G>T) n.1705+40G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859034C>A | CA2578673603 | MYO6 | c.1473+41C>A (n.1473+41C>A) c.*1029+41C>A (n.*1029+41C>A) c.1482+41C>A (n.1482+41C>A) c.*1429+41C>A (n.*1429+41C>A) c.1392+41C>A (n.1392+41C>A) c.1458+41C>A (n.1458+41C>A) n.1705+41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859034C>G | CA3897122 | MYO6 | c.1473+41C>G (n.1473+41C>G) c.*1029+41C>G (n.*1029+41C>G) c.1482+41C>G (n.1482+41C>G) c.*1429+41C>G (n.*1429+41C>G) c.1392+41C>G (n.1392+41C>G) c.1458+41C>G (n.1458+41C>G) n.1705+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859034C>T | CA2679453562 | MYO6 | c.1473+41C>T (n.1473+41C>T) c.*1029+41C>T (n.*1029+41C>T) c.1482+41C>T (n.1482+41C>T) c.*1429+41C>T (n.*1429+41C>T) c.1392+41C>T (n.1392+41C>T) c.1458+41C>T (n.1458+41C>T) n.1705+41C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859037T>G | CA568150470 | MYO6 | c.1473+44T>G (n.1473+44T>G) c.*1029+44T>G (n.*1029+44T>G) c.1482+44T>G (n.1482+44T>G) c.*1429+44T>G (n.*1429+44T>G) c.1392+44T>G (n.1392+44T>G) c.1458+44T>G (n.1458+44T>G) n.1705+44T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75859041A>C | CA2771758723 | MYO6 | c.1473+48A>C (n.1473+48A>C) c.*1029+48A>C (n.*1029+48A>C) c.1482+48A>C (n.1482+48A>C) c.*1429+48A>C (n.*1429+48A>C) c.1392+48A>C (n.1392+48A>C) c.1458+48A>C (n.1458+48A>C) n.1705+48A>C | |
| 6 | g.75859041A>T | CA2679453563 | MYO6 | c.1473+48A>T (n.1473+48A>T) c.*1029+48A>T (n.*1029+48A>T) c.1482+48A>T (n.1482+48A>T) c.*1429+48A>T (n.*1429+48A>T) c.1392+48A>T (n.1392+48A>T) c.1458+48A>T (n.1458+48A>T) n.1705+48A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859042A>C | CA2679453564 | MYO6 | c.1473+49A>C (n.1473+49A>C) c.*1029+49A>C (n.*1029+49A>C) c.1482+49A>C (n.1482+49A>C) c.*1429+49A>C (n.*1429+49A>C) c.1392+49A>C (n.1392+49A>C) c.1458+49A>C (n.1458+49A>C) n.1705+49A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859043A>T | CA1090675960 | MYO6 | c.1473+50A>T (n.1473+50A>T) c.*1029+50A>T (n.*1029+50A>T) c.1482+50A>T (n.1482+50A>T) c.*1429+50A>T (n.*1429+50A>T) c.1392+50A>T (n.1392+50A>T) c.1458+50A>T (n.1458+50A>T) n.1705+50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859044T>C | CA2740756401 | MYO6 | c.1473+51T>C (n.1473+51T>C) c.*1029+51T>C (n.*1029+51T>C) c.1482+51T>C (n.1482+51T>C) c.*1429+51T>C (n.*1429+51T>C) c.1392+51T>C (n.1392+51T>C) c.1458+51T>C (n.1458+51T>C) n.1705+51T>C | |
| 6 | g.75859044T>G | CA568150471 | MYO6 | c.1473+51T>G (n.1473+51T>G) c.*1029+51T>G (n.*1029+51T>G) c.1482+51T>G (n.1482+51T>G) c.*1429+51T>G (n.*1429+51T>G) c.1392+51T>G (n.1392+51T>G) c.1458+51T>G (n.1458+51T>G) n.1705+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859047del | CA2578673605 | MYO6 | c.1473+54del (n.1473+54del) c.*1029+54del (n.*1029+54del) c.1482+54del (n.1482+54del) c.*1429+54del (n.*1429+54del) c.1392+54del (n.1392+54del) c.1458+54del (n.1458+54del) n.1705+54del | |
| 6 | g.75859046T>C | CA141057827 | MYO6 | c.1473+53T>C (n.1473+53T>C) c.*1029+53T>C (n.*1029+53T>C) c.1482+53T>C (n.1482+53T>C) c.*1429+53T>C (n.*1429+53T>C) c.1392+53T>C (n.1392+53T>C) c.1458+53T>C (n.1458+53T>C) n.1705+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859047T>A | CA141057844 | MYO6 | c.1473+54T>A (n.1473+54T>A) c.*1029+54T>A (n.*1029+54T>A) c.1482+54T>A (n.1482+54T>A) c.*1429+54T>A (n.*1429+54T>A) c.1392+54T>A (n.1392+54T>A) c.1458+54T>A (n.1458+54T>A) n.1705+54T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859047T>C | CA2679453565 | MYO6 | c.1473+54T>C (n.1473+54T>C) c.*1029+54T>C (n.*1029+54T>C) c.1482+54T>C (n.1482+54T>C) c.*1429+54T>C (n.*1429+54T>C) c.1392+54T>C (n.1392+54T>C) c.1458+54T>C (n.1458+54T>C) n.1705+54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859049A>G | CA141057848 | MYO6 | c.1473+56A>G (n.1473+56A>G) c.*1029+56A>G (n.*1029+56A>G) c.1482+56A>G (n.1482+56A>G) c.*1429+56A>G (n.*1429+56A>G) c.1392+56A>G (n.1392+56A>G) c.1458+56A>G (n.1458+56A>G) n.1705+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859050G>T | CA2679453566 | MYO6 | c.1473+57G>T (n.1473+57G>T) c.*1029+57G>T (n.*1029+57G>T) c.1482+57G>T (n.1482+57G>T) c.*1429+57G>T (n.*1429+57G>T) c.1392+57G>T (n.1392+57G>T) c.1458+57G>T (n.1458+57G>T) n.1705+57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859051G>T | CA828162973 | MYO6 | c.1473+58G>T (n.1473+58G>T) c.*1029+58G>T (n.*1029+58G>T) c.1482+58G>T (n.1482+58G>T) c.*1429+58G>T (n.*1429+58G>T) c.1392+58G>T (n.1392+58G>T) c.1458+58G>T (n.1458+58G>T) n.1705+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859052A>C | CA2712090589 | MYO6 | c.1473+59A>C (n.1473+59A>C) c.*1029+59A>C (n.*1029+59A>C) c.1482+59A>C (n.1482+59A>C) c.*1429+59A>C (n.*1429+59A>C) c.1392+59A>C (n.1392+59A>C) c.1458+59A>C (n.1458+59A>C) n.1705+59A>C | dbSNP |
| 6 | g.75859052A>G | CA1090675966 | MYO6 | c.1473+59A>G (n.1473+59A>G) c.*1029+59A>G (n.*1029+59A>G) c.1482+59A>G (n.1482+59A>G) c.*1429+59A>G (n.*1429+59A>G) c.1392+59A>G (n.1392+59A>G) c.1458+59A>G (n.1458+59A>G) n.1705+59A>G | dbSNP |
| 6 | g.75859053A>G | CA2679453567 | MYO6 | c.1473+60A>G (n.1473+60A>G) c.*1029+60A>G (n.*1029+60A>G) c.1482+60A>G (n.1482+60A>G) c.*1429+60A>G (n.*1429+60A>G) c.1392+60A>G (n.1392+60A>G) c.1458+60A>G (n.1458+60A>G) n.1705+60A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859053A>T | CA2578673608 | MYO6 | c.1473+60A>T (n.1473+60A>T) c.*1029+60A>T (n.*1029+60A>T) c.1482+60A>T (n.1482+60A>T) c.*1429+60A>T (n.*1429+60A>T) c.1392+60A>T (n.1392+60A>T) c.1458+60A>T (n.1458+60A>T) n.1705+60A>T | |
| 6 | g.75859054G>T | CA2679453568 | MYO6 | c.1473+61G>T (n.1473+61G>T) c.*1029+61G>T (n.*1029+61G>T) c.1482+61G>T (n.1482+61G>T) c.*1429+61G>T (n.*1429+61G>T) c.1392+61G>T (n.1392+61G>T) c.1458+61G>T (n.1458+61G>T) n.1705+61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859056G>A | CA2679453570 | MYO6 | c.1473+63G>A (n.1473+63G>A) c.*1029+63G>A (n.*1029+63G>A) c.1482+63G>A (n.1482+63G>A) c.*1429+63G>A (n.*1429+63G>A) c.1392+63G>A (n.1392+63G>A) c.1458+63G>A (n.1458+63G>A) n.1705+63G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859056G>T | CA2679453569 | MYO6 | c.1473+63G>T (n.1473+63G>T) c.*1029+63G>T (n.*1029+63G>T) c.1482+63G>T (n.1482+63G>T) c.*1429+63G>T (n.*1429+63G>T) c.1392+63G>T (n.1392+63G>T) c.1458+63G>T (n.1458+63G>T) n.1705+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859058T>G | CA2679453571 | MYO6 | c.1473+65T>G (n.1473+65T>G) c.*1029+65T>G (n.*1029+65T>G) c.1482+65T>G (n.1482+65T>G) c.*1429+65T>G (n.*1429+65T>G) c.1392+65T>G (n.1392+65T>G) c.1458+65T>G (n.1458+65T>G) n.1705+65T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859059dup | CA2679453572 | MYO6 | c.1473+66dup (n.1473+66dup) c.*1029+66dup (n.*1029+66dup) c.1482+66dup (n.1482+66dup) c.*1429+66dup (n.*1429+66dup) c.1392+66dup (n.1392+66dup) c.1458+66dup (n.1458+66dup) n.1705+66dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859060T>C | CA141057851 | MYO6 | c.1473+67T>C (n.1473+67T>C) c.*1029+67T>C (n.*1029+67T>C) c.1482+67T>C (n.1482+67T>C) c.*1429+67T>C (n.*1429+67T>C) c.1392+67T>C (n.1392+67T>C) c.1458+67T>C (n.1458+67T>C) n.1705+67T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859061del | CA1090675984 | MYO6 | c.1473+68del (n.1473+68del) c.*1029+68del (n.*1029+68del) c.1482+68del (n.1482+68del) c.*1429+68del (n.*1429+68del) c.1392+68del (n.1392+68del) c.1458+68del (n.1458+68del) n.1705+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859061G>C | CA141057862 | MYO6 | c.1473+68G>C (n.1473+68G>C) c.*1029+68G>C (n.*1029+68G>C) c.1482+68G>C (n.1482+68G>C) c.*1429+68G>C (n.*1429+68G>C) c.1392+68G>C (n.1392+68G>C) c.1458+68G>C (n.1458+68G>C) n.1705+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75859061G>T | CA2679453573 | MYO6 | c.1473+68G>T (n.1473+68G>T) c.*1029+68G>T (n.*1029+68G>T) c.1482+68G>T (n.1482+68G>T) c.*1429+68G>T (n.*1429+68G>T) c.1392+68G>T (n.1392+68G>T) c.1458+68G>T (n.1458+68G>T) n.1705+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859062C>A | CA2578673609 | MYO6 | c.1473+69C>A (n.1473+69C>A) c.*1029+69C>A (n.*1029+69C>A) c.1482+69C>A (n.1482+69C>A) c.*1429+69C>A (n.*1429+69C>A) c.1392+69C>A (n.1392+69C>A) c.1458+69C>A (n.1458+69C>A) n.1705+69C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859063T>A | CA141057872 | MYO6 | c.1473+70T>A (n.1473+70T>A) c.*1029+70T>A (n.*1029+70T>A) c.1482+70T>A (n.1482+70T>A) c.*1429+70T>A (n.*1429+70T>A) c.1392+70T>A (n.1392+70T>A) c.1458+70T>A (n.1458+70T>A) n.1705+70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859063T>C | CA828162981 | MYO6 | c.1473+70T>C (n.1473+70T>C) c.*1029+70T>C (n.*1029+70T>C) c.1482+70T>C (n.1482+70T>C) c.*1429+70T>C (n.*1429+70T>C) c.1392+70T>C (n.1392+70T>C) c.1458+70T>C (n.1458+70T>C) n.1705+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859064G>A | CA1090675988 | MYO6 | c.1473+71G>A (n.1473+71G>A) c.*1029+71G>A (n.*1029+71G>A) c.1482+71G>A (n.1482+71G>A) c.*1429+71G>A (n.*1429+71G>A) c.1392+71G>A (n.1392+71G>A) c.1458+71G>A (n.1458+71G>A) n.1705+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859064G>T | CA2679453574 | MYO6 | c.1473+71G>T (n.1473+71G>T) c.*1029+71G>T (n.*1029+71G>T) c.1482+71G>T (n.1482+71G>T) c.*1429+71G>T (n.*1429+71G>T) c.1392+71G>T (n.1392+71G>T) c.1458+71G>T (n.1458+71G>T) n.1705+71G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859065C>A | CA2578673610 | MYO6 | c.1473+72C>A (n.1473+72C>A) c.*1029+72C>A (n.*1029+72C>A) c.1482+72C>A (n.1482+72C>A) c.*1429+72C>A (n.*1429+72C>A) c.1392+72C>A (n.1392+72C>A) c.1458+72C>A (n.1458+72C>A) n.1705+72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859065C>T | CA141057881 | MYO6 | c.1473+72C>T (n.1473+72C>T) c.*1029+72C>T (n.*1029+72C>T) c.1482+72C>T (n.1482+72C>T) c.*1429+72C>T (n.*1429+72C>T) c.1392+72C>T (n.1392+72C>T) c.1458+72C>T (n.1458+72C>T) n.1705+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75859066A>C | CA141057882 | MYO6 | c.1473+73A>C (n.1473+73A>C) c.*1029+73A>C (n.*1029+73A>C) c.1482+73A>C (n.1482+73A>C) c.*1429+73A>C (n.*1429+73A>C) c.1392+73A>C (n.1392+73A>C) c.1458+73A>C (n.1458+73A>C) n.1705+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859066A>G | CA2578673611 | MYO6 | c.1473+73A>G (n.1473+73A>G) c.*1029+73A>G (n.*1029+73A>G) c.1482+73A>G (n.1482+73A>G) c.*1429+73A>G (n.*1429+73A>G) c.1392+73A>G (n.1392+73A>G) c.1458+73A>G (n.1458+73A>G) n.1705+73A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859067G>A | CA141057884 | MYO6 | c.1473+74G>A (n.1473+74G>A) c.*1029+74G>A (n.*1029+74G>A) c.1482+74G>A (n.1482+74G>A) c.*1429+74G>A (n.*1429+74G>A) c.1392+74G>A (n.1392+74G>A) c.1458+74G>A (n.1458+74G>A) n.1705+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859067G>T | CA2679453575 | MYO6 | c.1473+74G>T (n.1473+74G>T) c.*1029+74G>T (n.*1029+74G>T) c.1482+74G>T (n.1482+74G>T) c.*1429+74G>T (n.*1429+74G>T) c.1392+74G>T (n.1392+74G>T) c.1458+74G>T (n.1458+74G>T) n.1705+74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859069T>C | CA2679453576 | MYO6 | c.1473+76T>C (n.1473+76T>C) c.*1029+76T>C (n.*1029+76T>C) c.1482+76T>C (n.1482+76T>C) c.*1429+76T>C (n.*1429+76T>C) c.1392+76T>C (n.1392+76T>C) c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) n.1705+76T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859069T>G | CA2679453577 | MYO6 | c.1473+76T>G (n.1473+76T>G) c.*1029+76T>G (n.*1029+76T>G) c.1482+76T>G (n.1482+76T>G) c.*1429+76T>G (n.*1429+76T>G) c.1392+76T>G (n.1392+76T>G) c.1458+76T>G (n.1458+76T>G) n.1705+76T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859070A>G | CA828162987 | MYO6 | c.1473+77A>G (n.1473+77A>G) c.*1029+77A>G (n.*1029+77A>G) c.1482+77A>G (n.1482+77A>G) c.*1429+77A>G (n.*1429+77A>G) c.1392+77A>G (n.1392+77A>G) c.1458+77A>G (n.1458+77A>G) n.1705+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859072C>A | CA2679453578 | MYO6 | c.1473+79C>A (n.1473+79C>A) c.*1029+79C>A (n.*1029+79C>A) c.1482+79C>A (n.1482+79C>A) c.*1429+79C>A (n.*1429+79C>A) c.1392+79C>A (n.1392+79C>A) c.1458+79C>A (n.1458+79C>A) n.1705+79C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859072C>T | CA141057897 | MYO6 | c.1473+79C>T (n.1473+79C>T) c.*1029+79C>T (n.*1029+79C>T) c.1482+79C>T (n.1482+79C>T) c.*1429+79C>T (n.*1429+79C>T) c.1392+79C>T (n.1392+79C>T) c.1458+79C>T (n.1458+79C>T) n.1705+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859073C>A | CA2679453579 | MYO6 | c.1473+80C>A (n.1473+80C>A) c.*1029+80C>A (n.*1029+80C>A) c.1482+80C>A (n.1482+80C>A) c.*1429+80C>A (n.*1429+80C>A) c.1392+80C>A (n.1392+80C>A) c.1458+80C>A (n.1458+80C>A) n.1705+80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859073C>G | CA2578673612 | MYO6 | c.1473+80C>G (n.1473+80C>G) c.*1029+80C>G (n.*1029+80C>G) c.1482+80C>G (n.1482+80C>G) c.*1429+80C>G (n.*1429+80C>G) c.1392+80C>G (n.1392+80C>G) c.1458+80C>G (n.1458+80C>G) n.1705+80C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859074T>C | CA2679453580 | MYO6 | c.1473+81T>C (n.1473+81T>C) c.*1029+81T>C (n.*1029+81T>C) c.1482+81T>C (n.1482+81T>C) c.*1429+81T>C (n.*1429+81T>C) c.1392+81T>C (n.1392+81T>C) c.1458+81T>C (n.1458+81T>C) n.1705+81T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859074T>G | CA2712090592 | MYO6 | c.1473+81T>G (n.1473+81T>G) c.*1029+81T>G (n.*1029+81T>G) c.1482+81T>G (n.1482+81T>G) c.*1429+81T>G (n.*1429+81T>G) c.1392+81T>G (n.1392+81T>G) c.1458+81T>G (n.1458+81T>G) n.1705+81T>G | dbSNP |
| 6 | g.75859075G>A | CA2679453581 | MYO6 | c.1473+82G>A (n.1473+82G>A) c.*1029+82G>A (n.*1029+82G>A) c.1482+82G>A (n.1482+82G>A) c.*1429+82G>A (n.*1429+82G>A) c.1392+82G>A (n.1392+82G>A) c.1458+82G>A (n.1458+82G>A) n.1705+82G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859075G>T | CA2679453582 | MYO6 | c.1473+82G>T (n.1473+82G>T) c.*1029+82G>T (n.*1029+82G>T) c.1482+82G>T (n.1482+82G>T) c.*1429+82G>T (n.*1429+82G>T) c.1392+82G>T (n.1392+82G>T) c.1458+82G>T (n.1458+82G>T) n.1705+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859077T>C | CA141057908 | MYO6 | c.1473+84T>C (n.1473+84T>C) c.*1029+84T>C (n.*1029+84T>C) c.1482+84T>C (n.1482+84T>C) c.*1429+84T>C (n.*1429+84T>C) c.1392+84T>C (n.1392+84T>C) c.1458+84T>C (n.1458+84T>C) n.1705+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859078T>A | CA2679453583 | MYO6 | c.1473+85T>A (n.1473+85T>A) c.*1029+85T>A (n.*1029+85T>A) c.1482+85T>A (n.1482+85T>A) c.*1429+85T>A (n.*1429+85T>A) c.1392+85T>A (n.1392+85T>A) c.1458+85T>A (n.1458+85T>A) n.1705+85T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859079G>T | CA2679453584 | MYO6 | c.1473+86G>T (n.1473+86G>T) c.*1029+86G>T (n.*1029+86G>T) c.1482+86G>T (n.1482+86G>T) c.*1429+86G>T (n.*1429+86G>T) c.1392+86G>T (n.1392+86G>T) c.1458+86G>T (n.1458+86G>T) n.1705+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859080del | CA828162994 | MYO6 | c.1473+87del (n.1473+87del) c.*1029+87del (n.*1029+87del) c.1482+87del (n.1482+87del) c.*1429+87del (n.*1429+87del) c.1392+87del (n.1392+87del) c.1458+87del (n.1458+87del) n.1705+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859080G>T | CA1090675993 | MYO6 | c.1473+87G>T (n.1473+87G>T) c.*1029+87G>T (n.*1029+87G>T) c.1482+87G>T (n.1482+87G>T) c.*1429+87G>T (n.*1429+87G>T) c.1392+87G>T (n.1392+87G>T) c.1458+87G>T (n.1458+87G>T) n.1705+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859080_75859081insA | CA2771758730 | MYO6 | c.1473+87_1473+88insA (n.1473+87_1473+88insA) c.*1029+87_*1029+88insA (n.*1029+87_*1029+88insA) c.1482+87_1482+88insA (n.1482+87_1482+88insA) c.*1429+87_*1429+88insA (n.*1429+87_*1429+88insA) c.1392+87_1392+88insA (n.1392+87_1392+88insA) c.1458+87_1458+88insA (n.1458+87_1458+88insA) n.1705+87_1705+88insA | |
| 6 | g.75859081T>C | CA2679453585 | MYO6 | c.1473+88T>C (n.1473+88T>C) c.*1029+88T>C (n.*1029+88T>C) c.1482+88T>C (n.1482+88T>C) c.*1429+88T>C (n.*1429+88T>C) c.1392+88T>C (n.1392+88T>C) c.1458+88T>C (n.1458+88T>C) n.1705+88T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859082G>A | CA1090675997 | MYO6 | c.1473+89G>A (n.1473+89G>A) c.*1029+89G>A (n.*1029+89G>A) c.1482+89G>A (n.1482+89G>A) c.*1429+89G>A (n.*1429+89G>A) c.1392+89G>A (n.1392+89G>A) c.1458+89G>A (n.1458+89G>A) n.1705+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859082G>T | CA568150472 | MYO6 | c.1473+89G>T (n.1473+89G>T) c.*1029+89G>T (n.*1029+89G>T) c.1482+89G>T (n.1482+89G>T) c.*1429+89G>T (n.*1429+89G>T) c.1392+89G>T (n.1392+89G>T) c.1458+89G>T (n.1458+89G>T) n.1705+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859090_75859093del | CA2679453586 | MYO6 | c.1473+97_1473+100del (n.1473+97_1473+100del) c.*1029+97_*1029+100del (n.*1029+97_*1029+100del) c.1482+97_1482+100del (n.1482+97_1482+100del) c.*1429+97_*1429+100del (n.*1429+97_*1429+100del) c.1392+97_1392+100del (n.1392+97_1392+100del) c.1458+97_1458+100del (n.1458+97_1458+100del) n.1705+97_1705+100del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859084G>A | CA141057913 | MYO6 | c.1473+91G>A (n.1473+91G>A) c.*1029+91G>A (n.*1029+91G>A) c.1482+91G>A (n.1482+91G>A) c.*1429+91G>A (n.*1429+91G>A) c.1392+91G>A (n.1392+91G>A) c.1458+91G>A (n.1458+91G>A) n.1705+91G>A | dbSNP |
| 6 | g.75859084G>T | CA2679453587 | MYO6 | c.1473+91G>T (n.1473+91G>T) c.*1029+91G>T (n.*1029+91G>T) c.1482+91G>T (n.1482+91G>T) c.*1429+91G>T (n.*1429+91G>T) c.1392+91G>T (n.1392+91G>T) c.1458+91G>T (n.1458+91G>T) n.1705+91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859085G>A | CA2578673613 | MYO6 | c.1473+92G>A (n.1473+92G>A) c.*1029+92G>A (n.*1029+92G>A) c.1482+92G>A (n.1482+92G>A) c.*1429+92G>A (n.*1429+92G>A) c.1392+92G>A (n.1392+92G>A) c.1458+92G>A (n.1458+92G>A) n.1705+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75859085G>T | CA2679453588 | MYO6 | c.1473+92G>T (n.1473+92G>T) c.*1029+92G>T (n.*1029+92G>T) c.1482+92G>T (n.1482+92G>T) c.*1429+92G>T (n.*1429+92G>T) c.1392+92G>T (n.1392+92G>T) c.1458+92G>T (n.1458+92G>T) n.1705+92G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859086A>G | CA2679453589 | MYO6 | c.1473+93A>G (n.1473+93A>G) c.*1029+93A>G (n.*1029+93A>G) c.1482+93A>G (n.1482+93A>G) c.*1429+93A>G (n.*1429+93A>G) c.1392+93A>G (n.1392+93A>G) c.1458+93A>G (n.1458+93A>G) n.1705+93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859087T>C | CA2712090593 | MYO6 | c.1473+94T>C (n.1473+94T>C) c.*1029+94T>C (n.*1029+94T>C) c.1482+94T>C (n.1482+94T>C) c.*1429+94T>C (n.*1429+94T>C) c.1392+94T>C (n.1392+94T>C) c.1458+94T>C (n.1458+94T>C) n.1705+94T>C | dbSNP |
| 6 | g.75859087T>G | CA2679453590 | MYO6 | c.1473+94T>G (n.1473+94T>G) c.*1029+94T>G (n.*1029+94T>G) c.1482+94T>G (n.1482+94T>G) c.*1429+94T>G (n.*1429+94T>G) c.1392+94T>G (n.1392+94T>G) c.1458+94T>G (n.1458+94T>G) n.1705+94T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859087_75859088insCTC | CA2563641964 | MYO6 | c.1473+94_1473+95insCTC (n.1473+94_1473+95insCTC) c.*1029+94_*1029+95insCTC (n.*1029+94_*1029+95insCTC) c.1482+94_1482+95insCTC (n.1482+94_1482+95insCTC) c.*1429+94_*1429+95insCTC (n.*1429+94_*1429+95insCTC) c.1392+94_1392+95insCTC (n.1392+94_1392+95insCTC) c.1458+94_1458+95insCTC (n.1458+94_1458+95insCTC) n.1705+94_1705+95insCTC | |
| 6 | g.75859088G>T | CA2679453591 | MYO6 | c.1473+95G>T (n.1473+95G>T) c.*1029+95G>T (n.*1029+95G>T) c.1482+95G>T (n.1482+95G>T) c.*1429+95G>T (n.*1429+95G>T) c.1392+95G>T (n.1392+95G>T) c.1458+95G>T (n.1458+95G>T) n.1705+95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859090del | CA2518016645 | MYO6 | c.1473+97del (n.1473+97del) c.*1029+97del (n.*1029+97del) c.1482+97del (n.1482+97del) c.*1429+97del (n.*1429+97del) c.1392+97del (n.1392+97del) c.1458+97del (n.1458+97del) n.1705+97del | |
| 6 | g.75859090A>T | CA141057914 | MYO6 | c.1473+97A>T (n.1473+97A>T) c.*1029+97A>T (n.*1029+97A>T) c.1482+97A>T (n.1482+97A>T) c.*1429+97A>T (n.*1429+97A>T) c.1392+97A>T (n.1392+97A>T) c.1458+97A>T (n.1458+97A>T) n.1705+97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859092G>A | CA2679453592 | MYO6 | c.1473+99G>A (n.1473+99G>A) c.*1029+99G>A (n.*1029+99G>A) c.1482+99G>A (n.1482+99G>A) c.*1429+99G>A (n.*1429+99G>A) c.1392+99G>A (n.1392+99G>A) c.1458+99G>A (n.1458+99G>A) n.1705+99G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859093G>T | CA2679453593 | MYO6 | c.1473+100G>T (n.1473+100G>T) c.*1029+100G>T (n.*1029+100G>T) c.1482+100G>T (n.1482+100G>T) c.*1429+100G>T (n.*1429+100G>T) c.1392+100G>T (n.1392+100G>T) c.1458+100G>T (n.1458+100G>T) n.1705+100G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859094T>C | CA2679453594 | MYO6 | c.1473+101T>C (n.1473+101T>C) c.*1029+101T>C (n.*1029+101T>C) c.1482+101T>C (n.1482+101T>C) c.*1429+101T>C (n.*1429+101T>C) c.1392+101T>C (n.1392+101T>C) c.1458+101T>C (n.1458+101T>C) n.1705+101T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859094_75859095insCGCC | CA2531370906 | MYO6 | c.1473+101_1473+102insCGCC (n.1473+101_1473+102insCGCC) c.*1029+101_*1029+102insCGCC (n.*1029+101_*1029+102insCGCC) c.1482+101_1482+102insCGCC (n.1482+101_1482+102insCGCC) c.*1429+101_*1429+102insCGCC (n.*1429+101_*1429+102insCGCC) c.1392+101_1392+102insCGCC (n.1392+101_1392+102insCGCC) c.1458+101_1458+102insCGCC (n.1458+101_1458+102insCGCC) n.1705+101_1705+102insCGCC | |
| 6 | g.75859095G>A | CA828162996 | MYO6 | c.1473+102G>A (n.1473+102G>A) c.*1029+102G>A (n.*1029+102G>A) c.1482+102G>A (n.1482+102G>A) c.*1429+102G>A (n.*1429+102G>A) c.1392+102G>A (n.1392+102G>A) c.1458+102G>A (n.1458+102G>A) n.1705+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859095G>T | CA2679453595 | MYO6 | c.1473+102G>T (n.1473+102G>T) c.*1029+102G>T (n.*1029+102G>T) c.1482+102G>T (n.1482+102G>T) c.*1429+102G>T (n.*1429+102G>T) c.1392+102G>T (n.1392+102G>T) c.1458+102G>T (n.1458+102G>T) n.1705+102G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859097A>G | CA141057922 | MYO6 | c.1473+104A>G (n.1473+104A>G) c.*1029+104A>G (n.*1029+104A>G) c.1482+104A>G (n.1482+104A>G) c.*1429+104A>G (n.*1429+104A>G) c.1392+104A>G (n.1392+104A>G) c.1458+104A>G (n.1458+104A>G) n.1705+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75859099A>G | CA2679453596 | MYO6 | c.1473+106A>G (n.1473+106A>G) c.*1029+106A>G (n.*1029+106A>G) c.1482+106A>G (n.1482+106A>G) c.*1429+106A>G (n.*1429+106A>G) c.1392+106A>G (n.1392+106A>G) c.1458+106A>G (n.1458+106A>G) n.1705+106A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75859110G>T | CA650741161 | MYO6 | c.1473+117G>T (n.1473+117G>T) c.*1029+117G>T (n.*1029+117G>T) c.1482+117G>T (n.1482+117G>T) c.*1429+117G>T (n.*1429+117G>T) c.1392+117G>T (n.1392+117G>T) c.1458+117G>T (n.1458+117G>T) n.1705+117G>T | gnomAD v4 COSMIC |