| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75858910G>A | CA364760411 | MYO6 | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1622G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858910G>C | CA364760413 | MYO6 | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1622G>C | |
| 6 | g.75858910G>T | CA364760415 | MYO6 | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1622G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858911A>C | CA364760418 | MYO6 | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1623A>C | |
| 6 | g.75858911A>G | CA364760419 | MYO6 | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1623A>G | |
| 6 | g.75858911A>T | CA364760421 | MYO6 | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1623A>T | |
| 6 | g.75858912G>A | CA450939077 | MYO6 | c.1392G>A (p.Glu464=) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1401G>A (p.Glu467=) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1624G>A | |
| 6 | g.75858912G>C | CA364760423 | MYO6 | c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1624G>C | |
| 6 | g.75858912G>T | CA364760424 | MYO6 | c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1624G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858913C>A | CA364760430 | MYO6 | c.1393C>A (p.His465Asn) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1312C>A (p.His438Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858913C>G | CA364760432 | MYO6 | c.1393C>G (p.His465Asp) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) n.1625C>G | |
| 6 | g.75858913C>T | CA141057729 | MYO6 | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) n.1625C>T | dbSNP |
| 6 | g.75858914A>C | CA364760435 | MYO6 | c.1394A>C (p.His465Pro) c.*950A>C (n.*950A>C) c.1403A>C (p.His468Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) n.1626A>C | |
| 6 | g.75858914A>G | CA364760437 | MYO6 | c.1394A>G (p.His465Arg) c.*950A>G (n.*950A>G) c.1403A>G (p.His468Arg) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) n.1626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858914A>T | CA364760439 | MYO6 | c.1394A>T (p.His465Leu) c.*950A>T (n.*950A>T) c.1403A>T (p.His468Leu) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) n.1626A>T | |
| 6 | g.75858915T>A | CA364760441 | MYO6 | c.1395T>A (p.His465Gln) c.*951T>A (n.*951T>A) c.1404T>A (p.His468Gln) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1314T>A (p.His438Gln) c.1380T>A (p.His460Gln) n.1627T>A | |
| 6 | g.75858915T>C | CA450939078 | MYO6 | c.1395T>C (p.His465=) c.*951T>C (n.*951T>C) c.1404T>C (p.His468=) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1314T>C (p.His438=) c.1380T>C (p.His460=) n.1627T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858915T>G | CA364760443 | MYO6 | c.1395T>G (p.His465Gln) c.*951T>G (n.*951T>G) c.1404T>G (p.His468Gln) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1314T>G (p.His438Gln) c.1380T>G (p.His460Gln) n.1627T>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75858916A>C | CA364760447 | MYO6 | c.1396A>C (p.Asn466His) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1405A>C (p.Asn469His) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1315A>C (p.Asn439His) c.1381A>C (p.Asn461His) n.1628A>C | |
| 6 | g.75858916A>G | CA364760445 | MYO6 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1381A>G (p.Asn461Asp) n.1628A>G | |
| 6 | g.75858916A>T | CA364760446 | MYO6 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1381A>T (p.Asn461Tyr) n.1628A>T | |
| 6 | g.75858917A>C | CA364760448 | MYO6 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1382A>C (p.Asn461Thr) n.1629A>C | |
| 6 | g.75858917A>G | CA364760449 | MYO6 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1382A>G (p.Asn461Ser) n.1629A>G | |
| 6 | g.75858917A>T | CA364760450 | MYO6 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1382A>T (p.Asn461Ile) n.1629A>T | ClinVar |
| 6 | g.75858918C>A | CA364760453 | MYO6 | c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1383C>A (p.Asn461Lys) n.1630C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858918C>G | CA364760454 | MYO6 | c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1383C>G (p.Asn461Lys) n.1630C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858918C>T | CA450939079 | MYO6 | c.1398C>T (p.Asn466=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1407C>T (p.Asn469=) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1317C>T (p.Asn439=) c.1383C>T (p.Asn461=) n.1630C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858919A>C | CA364760459 | MYO6 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.1631A>C | |
| 6 | g.75858919A>G | CA364760458 | MYO6 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.1631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858919A>T | CA364760456 | MYO6 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.1631A>T | |
| 6 | g.75858920G>A | CA364760460 | MYO6 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.1632G>A | |
| 6 | g.75858920G>C | CA364760462 | MYO6 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.1632G>C | |
| 6 | g.75858920G>T | CA364760464 | MYO6 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.1632G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858921T>A | CA364760466 | MYO6 | c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.1386T>A (p.Ser462Arg) n.1633T>A | |
| 6 | g.75858921T>C | CA450939080 | MYO6 | c.1401T>C (p.Ser467=) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1320T>C (p.Ser440=) c.1386T>C (p.Ser462=) n.1633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858921T>G | CA364760467 | MYO6 | c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.1386T>G (p.Ser462Arg) n.1633T>G | |
| 6 | g.75858922T>A | CA364760469 | MYO6 | c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.1634T>A | |
| 6 | g.75858922T>C | CA364760470 | MYO6 | c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.1634T>C | |
| 6 | g.75858922T>G | CA364760472 | MYO6 | c.1402T>G (p.Phe468Val) c.*958T>G (n.*958T>G) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) n.1634T>G | |
| 6 | g.75858923T>A | CA364760474 | MYO6 | c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) n.1635T>A | |
| 6 | g.75858923T>C | CA364760475 | MYO6 | c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) n.1635T>C | |
| 6 | g.75858923T>G | CA364760477 | MYO6 | c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.1635T>G | |
| 6 | g.75858924T>A | CA364760479 | MYO6 | c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1389T>A (p.Phe463Leu) n.1636T>A | |
| 6 | g.75858924T>C | CA450939081 | MYO6 | c.1404T>C (p.Phe468=) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1413T>C (p.Phe471=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1323T>C (p.Phe441=) c.1389T>C (p.Phe463=) n.1636T>C | |
| 6 | g.75858924T>G | CA364760481 | MYO6 | c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1389T>G (p.Phe463Leu) n.1636T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858925G>A | CA364760485 | MYO6 | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) n.1637G>A | ClinVar |
| 6 | g.75858925G>C | CA364760487 | MYO6 | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*961G>C (n.*961G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) n.1637G>C | |
| 6 | g.75858925G>T | CA364760483 | MYO6 | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) n.1637G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858926A>C | CA364760489 | MYO6 | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) n.1638A>C | |
| 6 | g.75858926A>G | CA364760491 | MYO6 | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) n.1638A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858926A>T | CA364760492 | MYO6 | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) n.1638A>T | |
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| 6 | g.75858927A>G | CA450939082 | MYO6 | c.1407A>G (p.Glu469=) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1416A>G (p.Glu472=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1326A>G (p.Glu442=) c.1392A>G (p.Glu464=) n.1639A>G | |
| 6 | g.75858927A>T | CA364760497 | MYO6 | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.*963A>T (n.*963A>T) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) n.1639A>T | |
| 6 | g.75858928C>A | CA364760502 | MYO6 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1640C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75858928C>T | CA364760500 | MYO6 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1640C>T | |
| 6 | g.75858929A>C | CA364760504 | MYO6 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1641A>C | |
| 6 | g.75858929A>G | CA364760505 | MYO6 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1641A>G | |
| 6 | g.75858929A>T | CA364760507 | MYO6 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1641A>T | |
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| 6 | g.75858930A>G | CA450939083 | MYO6 | c.1410A>G (p.Gln470=) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1419A>G (p.Gln473=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1329A>G (p.Gln443=) c.1395A>G (p.Gln465=) n.1642A>G | |
| 6 | g.75858930A>T | CA364760511 | MYO6 | c.1410A>T (p.Gln470His) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1419A>T (p.Gln473His) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1329A>T (p.Gln443His) c.1395A>T (p.Gln465His) n.1642A>T | |
| 6 | g.75858931T>A | CA364760516 | MYO6 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*967T>A (n.*967T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.1643T>A | |
| 6 | g.75858931T>C | CA364760515 | MYO6 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.1643T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858931T>G | CA364760513 | MYO6 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.1643T>G | |
| 6 | g.75858932T>A | CA364760518 | MYO6 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*968T>A (n.*968T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.1644T>A | |
| 6 | g.75858932T>C | CA364760522 | MYO6 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*968T>C (n.*968T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.1644T>C | |
| 6 | g.75858932T>G | CA364760519 | MYO6 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.1644T>G | |
| 6 | g.75858933T>A | CA364760523 | MYO6 | c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) n.1645T>A | |
| 6 | g.75858933T>C | CA450939084 | MYO6 | c.1413T>C (p.Phe471=) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1422T>C (p.Phe474=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1332T>C (p.Phe444=) c.1398T>C (p.Phe466=) n.1645T>C | |
| 6 | g.75858933T>G | CA364760525 | MYO6 | c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) n.1645T>G | |
| 6 | g.75858934T>A | CA364760528 | MYO6 | c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.1646T>A | |
| 6 | g.75858934T>C | CA364760531 | MYO6 | c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.1646T>C | |
| 6 | g.75858934T>G | CA364760529 | MYO6 | c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.1646T>G | |
| 6 | g.75858935G>A | CA364760533 | MYO6 | c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.1647G>A | |
| 6 | g.75858935G>C | CA364760537 | MYO6 | c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.1647G>C | |
| 6 | g.75858935G>T | CA364760535 | MYO6 | c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.1647G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858936C>A | CA364760538 | MYO6 | c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.1401C>A (p.Cys467Ter) n.1648C>A | |
| 6 | g.75858936C>G | CA364760539 | MYO6 | c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.1401C>G (p.Cys467Trp) n.1648C>G | |
| 6 | g.75858936C>T | CA450939085 | MYO6 | c.1416C>T (p.Cys472=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1425C>T (p.Cys475=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1335C>T (p.Cys445=) c.1401C>T (p.Cys467=) n.1648C>T | |
| 6 | g.75858937A>C | CA364760542 | MYO6 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1649A>C | |
| 6 | g.75858937A>G | CA364760544 | MYO6 | c.1417A>G (p.Ile473Val) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1649A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858937A>T | CA364760545 | MYO6 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.1649A>T | |
| 6 | g.75858938T>A | CA364760548 | MYO6 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.*974T>A (n.*974T>A) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.1650T>A | |
| 6 | g.75858938T>C | CA364760550 | MYO6 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.*974T>C (n.*974T>C) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1650T>C | |
| 6 | g.75858938T>G | CA364760551 | MYO6 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.1650T>G | |
| 6 | g.75858939C>A | CA450939086 | MYO6 | c.1419C>A (p.Ile473=) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1428C>A (p.Ile476=) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1404C>A (p.Ile468=) n.1651C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858939C>G | CA364760554 | MYO6 | c.1419C>G (p.Ile473Met) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1404C>G (p.Ile468Met) n.1651C>G | |
| 6 | g.75858939C>T | CA450939087 | MYO6 | c.1419C>T (p.Ile473=) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1428C>T (p.Ile476=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1404C>T (p.Ile468=) n.1651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75858940A>C | CA364760555 | MYO6 | c.1420A>C (p.Asn474His) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1429A>C (p.Asn477His) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1339A>C (p.Asn447His) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1652A>C | |
| 6 | g.75858940A>G | CA364760557 | MYO6 | c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1652A>G | |
| 6 | g.75858940A>T | CA364760559 | MYO6 | c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1652A>T | |
| 6 | g.75858941A>C | CA364760563 | MYO6 | c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1653A>C | |
| 6 | g.75858941A>G | CA364760561 | MYO6 | c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1653A>G | |
| 6 | g.75858941A>T | CA364760562 | MYO6 | c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1653A>T | |
| 6 | g.75858942C>A | CA364760565 | MYO6 | c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.1654C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858942C>G | CA364760566 | MYO6 | c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.1654C>G | |
| 6 | g.75858942C>T | CA450939088 | MYO6 | c.1422C>T (p.Asn474=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1431C>T (p.Asn477=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1341C>T (p.Asn447=) c.1407C>T (p.Asn469=) n.1654C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858943T>A | CA364760568 | MYO6 | c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.1655T>A | |
| 6 | g.75858943T>C | CA364760570 | MYO6 | c.1423T>C (p.Tyr475His) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1432T>C (p.Tyr478His) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.1655T>C | |
| 6 | g.75858943T>G | CA364760571 | MYO6 | c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.1655T>G | |
| 6 | g.75858944A>C | CA364760572 | MYO6 | c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.*980A>C (n.*980A>C) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.1656A>C | |
| 6 | g.75858944A>G | CA3897110 | MYO6 | c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.1656A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858944A>T | CA364760575 | MYO6 | c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.*980A>T (n.*980A>T) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.1656A>T | |
| 6 | g.75858945T>A | CA364760577 | MYO6 | c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.1410T>A (p.Tyr470Ter) n.1657T>A | |
| 6 | g.75858945T>C | CA450939089 | MYO6 | c.1425T>C (p.Tyr475=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1434T>C (p.Tyr478=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1344T>C (p.Tyr448=) c.1410T>C (p.Tyr470=) n.1657T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858945T>G | CA364760578 | MYO6 | c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) n.1657T>G | |
| 6 | g.75858946T>A | CA364760584 | MYO6 | c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.*982T>A (n.*982T>A) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1658T>A | |
| 6 | g.75858946T>C | CA364760582 | MYO6 | c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.*982T>C (n.*982T>C) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1658T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858946T>G | CA364760581 | MYO6 | c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.*982T>G (n.*982T>G) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1658T>G | |
| 6 | g.75858947G>A | CA364760587 | MYO6 | c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1659G>A | |
| 6 | g.75858947G>C | CA364760588 | MYO6 | c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.*983G>C (n.*983G>C) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1659G>C | |
| 6 | g.75858947G>T | CA364760589 | MYO6 | c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.*983G>T (n.*983G>T) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1659G>T | |
| 6 | g.75858948C>A | CA364760592 | MYO6 | c.1428C>A (p.Cys476Ter) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1347C>A (p.Cys449Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) n.1660C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75858948C>G | CA364760593 | MYO6 | c.1428C>G (p.Cys476Trp) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1347C>G (p.Cys449Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) n.1660C>G | |
| 6 | g.75858948C>T | CA450939090 | MYO6 | c.1428C>T (p.Cys476=) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1437C>T (p.Cys479=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1347C>T (p.Cys449=) c.1413C>T (p.Cys471=) n.1660C>T | |
| 6 | g.75858949A>C | CA364760596 | MYO6 | c.1429A>C (p.Asn477His) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1438A>C (p.Asn480His) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.1414A>C (p.Asn472His) n.1661A>C | |
| 6 | g.75858949A>G | CA3897111 | MYO6 | c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.1661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858949A>T | CA364760598 | MYO6 | c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.1661A>T | |
| 6 | g.75858950A>C | CA364760600 | MYO6 | c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.1662A>C | |
| 6 | g.75858950A>G | CA364760601 | MYO6 | c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.1662A>G | |
| 6 | g.75858950A>T | CA364760602 | MYO6 | c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.1662A>T | |
| 6 | g.75858951T>A | CA364760604 | MYO6 | c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1440T>A (p.Asn480Lys) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.1416T>A (p.Asn472Lys) n.1663T>A | |
| 6 | g.75858951T>C | CA450939091 | MYO6 | c.1431T>C (p.Asn477=) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1440T>C (p.Asn480=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1350T>C (p.Asn450=) c.1416T>C (p.Asn472=) n.1663T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75858951T>G | CA364760606 | MYO6 | c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1440T>G (p.Asn480Lys) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.1416T>G (p.Asn472Lys) n.1663T>G | |
| 6 | g.75858952G>A | CA364760608 | MYO6 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1664G>A | |
| 6 | g.75858952G>C | CA364760611 | MYO6 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1664G>C | |
| 6 | g.75858952G>T | CA364760610 | MYO6 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1664G>T | |
| 6 | g.75858953A>C | CA364760613 | MYO6 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1665A>C | |
| 6 | g.75858953A>G | CA364760614 | MYO6 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.1665A>G | |
| 6 | g.75858953A>T | CA364760616 | MYO6 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1665A>T | |
| 6 | g.75858957del | CA2578673593 | MYO6 | c.1437del (p.Lys479AsnfsTer11) c.*993del (n.*993del) c.1446del (p.Lys482AsnfsTer11) c.*1393del (n.*1393del) c.1356del (p.Lys452AsnfsTer11) c.1422del (p.Lys474AsnfsTer11) n.1669del | |
| 6 | g.75858954A>C | CA364760617 | MYO6 | c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1353A>C (p.Glu451Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.1666A>C | |
| 6 | g.75858954A>G | CA450939092 | MYO6 | c.1434A>G (p.Glu478=) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1443A>G (p.Glu481=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1353A>G (p.Glu451=) c.1419A>G (p.Glu473=) n.1666A>G | |
| 6 | g.75858954A>T | CA364760619 | MYO6 | c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1353A>T (p.Glu451Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) n.1666A>T | |
| 6 | g.75858955A>C | CA364760621 | MYO6 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.1667A>C | |
| 6 | g.75858955A>G | CA364760623 | MYO6 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.1667A>G | |
| 6 | g.75858955A>T | CA364760624 | MYO6 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.*991A>T (n.*991A>T) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.1667A>T | |
| 6 | g.75858956A>C | CA364760626 | MYO6 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.1668A>C | |
| 6 | g.75858956A>G | CA364760628 | MYO6 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.1668A>G | |
| 6 | g.75858956A>T | CA364760630 | MYO6 | c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.1668A>T | |
| 6 | g.75858957A>C | CA364760632 | MYO6 | c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.1669A>C | |
| 6 | g.75858957A>G | CA450939093 | MYO6 | c.1437A>G (p.Lys479=) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1446A>G (p.Lys482=) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1356A>G (p.Lys452=) c.1422A>G (p.Lys474=) n.1669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858957A>T | CA364760634 | MYO6 | c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.1669A>T | |
| 6 | g.75858958C>A | CA364760636 | MYO6 | c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.1670C>A | |
| 6 | g.75858958C>G | CA364760638 | MYO6 | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1670C>G | |
| 6 | g.75858958C>T | CA364760639 | MYO6 | c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.1670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858959T>A | CA364760641 | MYO6 | c.1439T>A (p.Leu480His) c.*995T>A (n.*995T>A) c.1448T>A (p.Leu483His) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.1358T>A (p.Leu453His) c.1424T>A (p.Leu475His) n.1671T>A | |
| 6 | g.75858959T>C | CA364760643 | MYO6 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1671T>C | |
| 6 | g.75858959T>G | CA364760645 | MYO6 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1671T>G | |
| 6 | g.75858960T>A | CA450939094 | MYO6 | c.1440T>A (p.Leu480=) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1449T>A (p.Leu483=) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1359T>A (p.Leu453=) c.1425T>A (p.Leu475=) n.1672T>A | |
| 6 | g.75858960T>C | CA450939095 | MYO6 | c.1440T>C (p.Leu480=) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1449T>C (p.Leu483=) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1359T>C (p.Leu453=) c.1425T>C (p.Leu475=) n.1672T>C | |
| 6 | g.75858960T>G | CA450939096 | MYO6 | c.1440T>G (p.Leu480=) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1449T>G (p.Leu483=) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1359T>G (p.Leu453=) c.1425T>G (p.Leu475=) n.1672T>G | |
| 6 | g.75858961C>A | CA364760651 | MYO6 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1673C>A | |
| 6 | g.75858961C>G | CA364760647 | MYO6 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1673C>G | |
| 6 | g.75858961C>T | CA364760649 | MYO6 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1673C>T | |
| 6 | g.75858964_75858966del | CA828162878 | MYO6 | c.1444_1446del (p.Gln482del) c.*1000_*1002del (n.*1000_*1002del) c.1453_1455del (p.Gln485del) c.*1400_*1402del (n.*1400_*1402del) c.1363_1365del (p.Gln455del) c.1429_1431del (p.Gln477del) n.1676_1678del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75858962A>C | CA364760652 | MYO6 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.*998A>C (n.*998A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1674A>C | ClinVar |
| 6 | g.75858962A>G | CA364760654 | MYO6 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1674A>G | |
| 6 | g.75858962A>T | CA364760656 | MYO6 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.*998A>T (n.*998A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1674A>T | |
| 6 | g.75858963A>C | CA364760658 | MYO6 | c.1443A>C (p.Gln481His) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1452A>C (p.Gln484His) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1362A>C (p.Gln454His) c.1428A>C (p.Gln476His) n.1675A>C | |
| 6 | g.75858963A>G | CA450939097 | MYO6 | c.1443A>G (p.Gln481=) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1452A>G (p.Gln484=) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1362A>G (p.Gln454=) c.1428A>G (p.Gln476=) n.1675A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858963A>T | CA364760659 | MYO6 | c.1443A>T (p.Gln481His) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1452A>T (p.Gln484His) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1362A>T (p.Gln454His) c.1428A>T (p.Gln476His) n.1675A>T | |
| 6 | g.75858964C>A | CA364760664 | MYO6 | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.1676C>A | |
| 6 | g.75858964C>G | CA364760661 | MYO6 | c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.1676C>G | |
| 6 | g.75858964C>T | CA364760663 | MYO6 | c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.1676C>T | |
| 6 | g.75858965A>C | CA364760667 | MYO6 | c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.1677A>C | |
| 6 | g.75858965A>G | CA364760669 | MYO6 | c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.1677A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858965A>T | CA364760671 | MYO6 | c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.1677A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858966A>C | CA364760673 | MYO6 | c.1446A>C (p.Gln482His) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1455A>C (p.Gln485His) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1365A>C (p.Gln455His) c.1431A>C (p.Gln477His) n.1678A>C | |
| 6 | g.75858966A>G | CA450939098 | MYO6 | c.1446A>G (p.Gln482=) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1455A>G (p.Gln485=) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1365A>G (p.Gln455=) c.1431A>G (p.Gln477=) n.1678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858966A>T | CA364760674 | MYO6 | c.1446A>T (p.Gln482His) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1455A>T (p.Gln485His) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1365A>T (p.Gln455His) c.1431A>T (p.Gln477His) n.1678A>T | |
| 6 | g.75858967T>A | CA3897112 | MYO6 | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.1679T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858967T>C | CA364760677 | MYO6 | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.1679T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858967T>G | CA364760679 | MYO6 | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.1679T>G | |
| 6 | g.75858972dup | CA1139659689 | MYO6 | c.1452dup (p.Asn485Ter) c.*1008dup (n.*1008dup) c.1461dup (p.Asn488Ter) c.*1408dup (n.*1408dup) c.1371dup (p.Asn458Ter) c.1437dup (p.Asn480Ter) n.1684dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75858972del | CA2679453541 | MYO6 | c.1452del (p.Phe484LeufsTer6) c.*1008del (n.*1008del) c.1461del (p.Phe487LeufsTer6) c.*1408del (n.*1408del) c.1371del (p.Phe457LeufsTer6) c.1437del (p.Phe479LeufsTer6) n.1684del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858968T>A | CA364760681 | MYO6 | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.1680T>A | |
| 6 | g.75858968T>C | CA364760683 | MYO6 | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.1680T>C | |
| 6 | g.75858968T>G | CA364760684 | MYO6 | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.1680T>G | |
| 6 | g.75858969T>A | CA364760687 | MYO6 | c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) n.1681T>A | |
| 6 | g.75858969T>C | CA450939099 | MYO6 | c.1449T>C (p.Phe483=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.1368T>C (p.Phe456=) c.1434T>C (p.Phe478=) n.1681T>C | |
| 6 | g.75858969T>G | CA364760689 | MYO6 | c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) n.1681T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75858970T>A | CA364760690 | MYO6 | c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.1682T>A | |
| 6 | g.75858970T>C | CA364760694 | MYO6 | c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.1682T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858970T>G | CA364760692 | MYO6 | c.1450T>G (p.Phe484Val) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) n.1682T>G | |
| 6 | g.75858971T>A | CA364760696 | MYO6 | c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.1683T>A | |
| 6 | g.75858971T>C | CA364760698 | MYO6 | c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.1683T>C | |
| 6 | g.75858971T>G | CA3897113 | MYO6 | c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.1683T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858972T>A | CA364760701 | MYO6 | c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1437T>A (p.Phe479Leu) n.1684T>A | |
| 6 | g.75858972T>C | CA450939100 | MYO6 | c.1452T>C (p.Phe484=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1461T>C (p.Phe487=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1437T>C (p.Phe479=) n.1684T>C | |
| 6 | g.75858972T>G | CA364760703 | MYO6 | c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1437T>G (p.Phe479Leu) n.1684T>G | |
| 6 | g.75858973A>C | CA364760705 | MYO6 | c.1453A>C (p.Asn485His) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1462A>C (p.Asn488His) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1438A>C (p.Asn480His) n.1685A>C | |
| 6 | g.75858973A>G | CA364760706 | MYO6 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) n.1685A>G | |
| 6 | g.75858973A>T | CA364760708 | MYO6 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) n.1685A>T | |
| 6 | g.75858974A>C | CA364760710 | MYO6 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) n.1686A>C | |
| 6 | g.75858974A>G | CA364760711 | MYO6 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) n.1686A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858974A>T | CA364760712 | MYO6 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) n.1686A>T | |
| 6 | g.75858975T>A | CA364760714 | MYO6 | c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1440T>A (p.Asn480Lys) n.1687T>A | |
| 6 | g.75858975T>C | CA450939101 | MYO6 | c.1455T>C (p.Asn485=) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1464T>C (p.Asn488=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1374T>C (p.Asn458=) c.1440T>C (p.Asn480=) n.1687T>C | |
| 6 | g.75858975T>G | CA364760716 | MYO6 | c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1440T>G (p.Asn480Lys) n.1687T>G | |
| 6 | g.75858976G>A | CA364760718 | MYO6 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1688G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858976G>C | CA364760721 | MYO6 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1688G>C | |
| 6 | g.75858976G>T | CA364760719 | MYO6 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1688G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858977A>C | CA364760723 | MYO6 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1689A>C | |
| 6 | g.75858977A>G | CA141057748 | MYO6 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1689A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858977A>T | CA364760725 | MYO6 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1689A>T | |
| 6 | g.75858979del | CA2679453542 | MYO6 | c.1459del (p.Arg487GlyfsTer3) c.*1015del (n.*1015del) c.1468del (p.Arg490GlyfsTer3) c.*1415del (n.*1415del) c.1378del (p.Arg460GlyfsTer3) c.1444del (p.Arg482GlyfsTer3) n.1691del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858978A>C | CA364760727 | MYO6 | c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) n.1690A>C | |
| 6 | g.75858978A>G | CA3897114 | MYO6 | c.1458A>G (p.Glu486=) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1467A>G (p.Glu489=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1443A>G (p.Glu481=) n.1690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858978A>T | CA364760729 | MYO6 | c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) n.1690A>T | |
| 6 | g.75858979A>C | CA450939102 | MYO6 | c.1459A>C (p.Arg487=) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1468A>C (p.Arg490=) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1378A>C (p.Arg460=) c.1444A>C (p.Arg482=) n.1691A>C | |
| 6 | g.75858979A>G | CA364760732 | MYO6 | c.1459A>G (p.Arg487Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1691A>G | |
| 6 | g.75858979A>T | CA364760733 | MYO6 | c.1459A>T (p.Arg487Trp) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.1444A>T (p.Arg482Trp) n.1691A>T | |
| 6 | g.75858980G>A | CA364760735 | MYO6 | c.1460G>A (p.Arg487Lys) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1692G>A | |
| 6 | g.75858980G>C | CA364760737 | MYO6 | c.1460G>C (p.Arg487Thr) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1692G>C | |
| 6 | g.75858980G>T | CA364760739 | MYO6 | c.1460G>T (p.Arg487Met) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1469G>T (p.Arg490Met) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.1445G>T (p.Arg482Met) n.1692G>T | |
| 6 | g.75858981G>A | CA450939103 | MYO6 | c.1461G>A (p.Arg487=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1470G>A (p.Arg490=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) c.1446G>A (p.Arg482=) n.1693G>A | |
| 6 | g.75858981G>C | CA364760741 | MYO6 | c.1461G>C (p.Arg487Ser) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.1446G>C (p.Arg482Ser) n.1693G>C | |
| 6 | g.75858981G>T | CA364760743 | MYO6 | c.1461G>T (p.Arg487Ser) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.1446G>T (p.Arg482Ser) n.1693G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858982A>C | CA364760744 | MYO6 | c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1694A>C | |
| 6 | g.75858982A>G | CA3897115 | MYO6 | c.1462A>G (p.Ile488Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1694A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858982A>T | CA364760745 | MYO6 | c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1694A>T | dbSNP |
| 6 | g.75858983T>A | CA364760749 | MYO6 | c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1695T>A | |
| 6 | g.75858983T>C | CA364760752 | MYO6 | c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1695T>C | |
| 6 | g.75858983T>G | CA364760750 | MYO6 | c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1695T>G | |
| 6 | g.75858984T>A | CA450939104 | MYO6 | c.1464T>A (p.Ile488=) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1473T>A (p.Ile491=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1383T>A (p.Ile461=) c.1449T>A (p.Ile483=) n.1696T>A | |
| 6 | g.75858984T>C | CA450939105 | MYO6 | c.1464T>C (p.Ile488=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1473T>C (p.Ile491=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1383T>C (p.Ile461=) c.1449T>C (p.Ile483=) n.1696T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75858984T>G | CA364760754 | MYO6 | c.1464T>G (p.Ile488Met) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1473T>G (p.Ile491Met) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.1449T>G (p.Ile483Met) n.1696T>G | |
| 6 | g.75858985C>A | CA364760756 | MYO6 | c.1465C>A (p.Leu489Met) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.1697C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858985C>G | CA364760757 | MYO6 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.1697C>G | |
| 6 | g.75858985C>T | CA450939106 | MYO6 | c.1465C>T (p.Leu489=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1474C>T (p.Leu492=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.1697C>T | |
| 6 | g.75858986T>A | CA364760759 | MYO6 | c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.1698T>A | |
| 6 | g.75858986T>C | CA364760761 | MYO6 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.1698T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858986T>G | CA364760763 | MYO6 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.1698T>G | |
| 6 | g.75858987G>A | CA450939107 | MYO6 | c.1467G>A (p.Leu489=) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1476G>A (p.Leu492=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.1699G>A | |
| 6 | g.75858987G>C | CA450939108 | MYO6 | c.1467G>C (p.Leu489=) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1476G>C (p.Leu492=) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.1699G>C | |
| 6 | g.75858987G>T | CA450939109 | MYO6 | c.1467G>T (p.Leu489=) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1476G>T (p.Leu492=) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.1699G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858988A>C | CA364760765 | MYO6 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1700A>C | |
| 6 | g.75858988A>G | CA364760766 | MYO6 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1700A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858988A>T | CA364760768 | MYO6 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1700A>T | |
| 6 | g.75858989A>C | CA364760770 | MYO6 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1701A>C | |
| 6 | g.75858989A>G | CA364760771 | MYO6 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1701A>G | |
| 6 | g.75858989A>T | CA364760772 | MYO6 | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1478A>T (p.Lys493Met) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1388A>T (p.Lys463Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1701A>T | |
| 6 | g.75858990G>A | CA450939110 | MYO6 | c.1470G>A (p.Lys490=) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1479G>A (p.Lys493=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1389G>A (p.Lys463=) c.1455G>A (p.Lys485=) n.1702G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858990G>C | CA364760774 | MYO6 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1702G>C | |
| 6 | g.75858990G>T | CA364760776 | MYO6 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1702G>T | |
| 6 | g.75858991G>A | CA364760778 | MYO6 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1703G>A | |
| 6 | g.75858991G>C | CA364760779 | MYO6 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1703G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858991G>T | CA364760781 | MYO6 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1703G>T | |
| 6 | g.75858992A>C | CA364760783 | MYO6 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1704A>C | |
| 6 | g.75858992A>G | CA364760784 | MYO6 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1704A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858992A>T | CA364760787 | MYO6 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1704A>T | |
| 6 | g.75858993G>A | CA450939111 | MYO6 | c.1473G>A (p.Glu491=) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1705G>A | |
| 6 | g.75858993G>C | CA364760789 | MYO6 | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1705G>C | |
| 6 | g.75858993G>T | CA364760792 | MYO6 | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1705G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858993_75858994del | CA2679453543 | MYO6 | c.1473_1473+1del c.*1029_*1029+1del c.1482_1482+1del c.*1429_*1429+1del c.1392_1392+1del c.1458_1458+1del n.1705_1705+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858993_75858995delinsC | CA10581504 | MYO6 | c.1473_1473+2delinsC c.*1029_*1029+2delinsC c.1482_1482+2delinsC c.*1429_*1429+2delinsC c.1392_1392+2delinsC c.1458_1458+2delinsC n.1705_1705+2delinsC | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75858994G>A | CA364760795 | MYO6 | c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.*1029+1G>A (n.*1029+1G>A) c.1482+1G>A (n.1482+1G>A) c.*1429+1G>A (n.*1429+1G>A) c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) n.1705+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75858994G>C | CA364760796 | MYO6 | c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.*1029+1G>C (n.*1029+1G>C) c.1482+1G>C (n.1482+1G>C) c.*1429+1G>C (n.*1429+1G>C) c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) n.1705+1G>C | |
| 6 | g.75858994G>T | CA364760798 | MYO6 | c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.*1029+1G>T (n.*1029+1G>T) c.1482+1G>T (n.1482+1G>T) c.*1429+1G>T (n.*1429+1G>T) c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) n.1705+1G>T | |
| 6 | g.75858995T>A | CA364760799 | MYO6 | c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.*1029+2T>A (n.*1029+2T>A) c.1482+2T>A (n.1482+2T>A) c.*1429+2T>A (n.*1429+2T>A) c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.1458+2T>A (n.1458+2T>A) n.1705+2T>A | |
| 6 | g.75858995T>C | CA364760803 | MYO6 | c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.*1029+2T>C (n.*1029+2T>C) c.1482+2T>C (n.1482+2T>C) c.*1429+2T>C (n.*1429+2T>C) c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) n.1705+2T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858995T>G | CA364760801 | MYO6 | c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.*1029+2T>G (n.*1029+2T>G) c.1482+2T>G (n.1482+2T>G) c.*1429+2T>G (n.*1429+2T>G) c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.1458+2T>G (n.1458+2T>G) n.1705+2T>G | |
| 6 | g.75858996A>G | CA2679453544 | MYO6 | c.1473+3A>G (n.1473+3A>G) c.*1029+3A>G (n.*1029+3A>G) c.1482+3A>G (n.1482+3A>G) c.*1429+3A>G (n.*1429+3A>G) c.1392+3A>G (n.1392+3A>G) c.1458+3A>G (n.1458+3A>G) n.1705+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75858997A>G | CA3897116 | MYO6 | c.1473+4A>G (n.1473+4A>G) c.*1029+4A>G (n.*1029+4A>G) c.1482+4A>G (n.1482+4A>G) c.*1429+4A>G (n.*1429+4A>G) c.1392+4A>G (n.1392+4A>G) c.1458+4A>G (n.1458+4A>G) n.1705+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75858998T>C | CA2679453545 | MYO6 | c.1473+5T>C (n.1473+5T>C) c.*1029+5T>C (n.*1029+5T>C) c.1482+5T>C (n.1482+5T>C) c.*1429+5T>C (n.*1429+5T>C) c.1392+5T>C (n.1392+5T>C) c.1458+5T>C (n.1458+5T>C) n.1705+5T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859000G>A | CA2679453546 | MYO6 | c.1473+7G>A (n.1473+7G>A) c.*1029+7G>A (n.*1029+7G>A) c.1482+7G>A (n.1482+7G>A) c.*1429+7G>A (n.*1429+7G>A) c.1392+7G>A (n.1392+7G>A) c.1458+7G>A (n.1458+7G>A) n.1705+7G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859001C>A | CA2679453547 | MYO6 | c.1473+8C>A (n.1473+8C>A) c.*1029+8C>A (n.*1029+8C>A) c.1482+8C>A (n.1482+8C>A) c.*1429+8C>A (n.*1429+8C>A) c.1392+8C>A (n.1392+8C>A) c.1458+8C>A (n.1458+8C>A) n.1705+8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859001C>T | CA2679453548 | MYO6 | c.1473+8C>T (n.1473+8C>T) c.*1029+8C>T (n.*1029+8C>T) c.1482+8C>T (n.1482+8C>T) c.*1429+8C>T (n.*1429+8C>T) c.1392+8C>T (n.1392+8C>T) c.1458+8C>T (n.1458+8C>T) n.1705+8C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859002C>A | CA2679453549 | MYO6 | c.1473+9C>A (n.1473+9C>A) c.*1029+9C>A (n.*1029+9C>A) c.1482+9C>A (n.1482+9C>A) c.*1429+9C>A (n.*1429+9C>A) c.1392+9C>A (n.1392+9C>A) c.1458+9C>A (n.1458+9C>A) n.1705+9C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859002C>T | CA2578673594 | MYO6 | c.1473+9C>T (n.1473+9C>T) c.*1029+9C>T (n.*1029+9C>T) c.1482+9C>T (n.1482+9C>T) c.*1429+9C>T (n.*1429+9C>T) c.1392+9C>T (n.1392+9C>T) c.1458+9C>T (n.1458+9C>T) n.1705+9C>T | |
| 6 | g.75859003A>G | CA10576706 | MYO6 | c.1473+10A>G (n.1473+10A>G) c.*1029+10A>G (n.*1029+10A>G) c.1482+10A>G (n.1482+10A>G) c.*1429+10A>G (n.*1429+10A>G) c.1392+10A>G (n.1392+10A>G) c.1458+10A>G (n.1458+10A>G) n.1705+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75859004T>C | CA2771758713 | MYO6 | c.1473+11T>C (n.1473+11T>C) c.*1029+11T>C (n.*1029+11T>C) c.1482+11T>C (n.1482+11T>C) c.*1429+11T>C (n.*1429+11T>C) c.1392+11T>C (n.1392+11T>C) c.1458+11T>C (n.1458+11T>C) n.1705+11T>C | |
| 6 | g.75859004T>G | CA2679453550 | MYO6 | c.1473+11T>G (n.1473+11T>G) c.*1029+11T>G (n.*1029+11T>G) c.1482+11T>G (n.1482+11T>G) c.*1429+11T>G (n.*1429+11T>G) c.1392+11T>G (n.1392+11T>G) c.1458+11T>G (n.1458+11T>G) n.1705+11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75859005del | CA2578673595 | MYO6 | c.1473+12del (n.1473+12del) c.*1029+12del (n.*1029+12del) c.1482+12del (n.1482+12del) c.*1429+12del (n.*1429+12del) c.1392+12del (n.1392+12del) c.1458+12del (n.1458+12del) n.1705+12del | |
| 6 | g.75859006A>G | CA2679453551 | MYO6 | c.1473+13A>G (n.1473+13A>G) c.*1029+13A>G (n.*1029+13A>G) c.1482+13A>G (n.1482+13A>G) c.*1429+13A>G (n.*1429+13A>G) c.1392+13A>G (n.1392+13A>G) c.1458+13A>G (n.1458+13A>G) n.1705+13A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859007T>C | CA2578673597 | MYO6 | c.1473+14T>C (n.1473+14T>C) c.*1029+14T>C (n.*1029+14T>C) c.1482+14T>C (n.1482+14T>C) c.*1429+14T>C (n.*1429+14T>C) c.1392+14T>C (n.1392+14T>C) c.1458+14T>C (n.1458+14T>C) n.1705+14T>C | |
| 6 | g.75859008A>G | CA2679453552 | MYO6 | c.1473+15A>G (n.1473+15A>G) c.*1029+15A>G (n.*1029+15A>G) c.1482+15A>G (n.1482+15A>G) c.*1429+15A>G (n.*1429+15A>G) c.1392+15A>G (n.1392+15A>G) c.1458+15A>G (n.1458+15A>G) n.1705+15A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859009A>G | CA2679453553 | MYO6 | c.1473+16A>G (n.1473+16A>G) c.*1029+16A>G (n.*1029+16A>G) c.1482+16A>G (n.1482+16A>G) c.*1429+16A>G (n.*1429+16A>G) c.1392+16A>G (n.1392+16A>G) c.1458+16A>G (n.1458+16A>G) n.1705+16A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75859009A>T | CA2578673598 | MYO6 | c.1473+16A>T (n.1473+16A>T) c.*1029+16A>T (n.*1029+16A>T) c.1482+16A>T (n.1482+16A>T) c.*1429+16A>T (n.*1429+16A>T) c.1392+16A>T (n.1392+16A>T) c.1458+16A>T (n.1458+16A>T) n.1705+16A>T | |
| 6 | g.75859010G>A | CA3897117 | MYO6 | c.1473+17G>A (n.1473+17G>A) c.*1029+17G>A (n.*1029+17G>A) c.1482+17G>A (n.1482+17G>A) c.*1429+17G>A (n.*1429+17G>A) c.1392+17G>A (n.1392+17G>A) c.1458+17G>A (n.1458+17G>A) n.1705+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |