Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75839951A=CA2275708718UNC13Dc.933-9T= (n.933-9T=)
c.132-9T=
c.952-9T= (n.952-9T=)
c.118-3695T= (n.118-3695T=)
c.174-9T=
n.955-9T=
n.1213T=
c.343-9T= (n.343-9T=)
17g.75839951A>GCA986360207UNC13Dc.933-9T>C (n.933-9T>C)
c.132-9T>C
c.952-9T>C (n.952-9T>C)
c.118-3695T>C (n.118-3695T>C)
c.174-9T>C
n.955-9T>C
n.1213T>C
c.343-9T>C (n.343-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839951A>TCA775097188UNC13Dc.933-9T>A (n.933-9T>A)
c.132-9T>A
c.952-9T>A (n.952-9T>A)
c.118-3695T>A (n.118-3695T>A)
c.174-9T>A
n.955-9T>A
n.1213T>A
c.343-9T>A (n.343-9T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839951_75839952delinsAGCA2275708717UNC13Dc.933-10_933-9delinsCT (n.933-10_933-9delinsCT)
c.132-10_132-9delinsCT
c.952-10_952-9delinsCT (n.952-10_952-9delinsCT)
c.118-3696_118-3695delinsCT (n.118-3696_118-3695delinsCT)
c.174-10_174-9delinsCT
n.955-10_955-9delinsCT
n.1212_1213delinsCT
c.343-10_343-9delinsCT (n.343-10_343-9delinsCT)
17g.75839952delCA8773185UNC13Dc.933-10del (n.933-10del)
c.132-10del
c.952-10del (n.952-10del)
c.118-3696del (n.118-3696del)
c.174-10del
n.955-10del
n.1212del
c.343-10del (n.343-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839952G>ACA2639900303UNC13Dc.933-10C>T (n.933-10C>T)
c.132-10C>T
c.952-10C>T (n.952-10C>T)
c.118-3696C>T (n.118-3696C>T)
c.174-10C>T
n.955-10C>T
n.1212C>T
c.343-10C>T (n.343-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75839953delCA401107000UNC13Dc.933-11del (n.933-11del)
c.132-11del
c.952-11del (n.952-11del)
c.118-3697del (n.118-3697del)
c.174-11del
n.955-11del
n.1211del
c.343-11del (n.343-11del)
17g.75839953C=CA2275708719UNC13Dc.933-11G= (n.933-11G=)
c.132-11G=
c.952-11G= (n.952-11G=)
c.118-3697G= (n.118-3697G=)
c.174-11G=
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n.1211G=
c.343-11G= (n.343-11G=)
17g.75839953C>GCA2639900306UNC13Dc.933-11G>C (n.933-11G>C)
c.132-11G>C
c.952-11G>C (n.952-11G>C)
c.118-3697G>C (n.118-3697G>C)
c.174-11G>C
n.955-11G>C
n.1211G>C
c.343-11G>C (n.343-11G>C)
 gnomAD v4
17g.75839953C>TCA8773186UNC13Dc.933-11G>A (n.933-11G>A)
c.132-11G>A
c.952-11G>A (n.952-11G>A)
c.118-3697G>A (n.118-3697G>A)
c.174-11G>A
n.955-11G>A
n.1211G>A
c.343-11G>A (n.343-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839955G>ACA656877951UNC13Dc.933-13C>T (n.933-13C>T)
c.132-13C>T
c.952-13C>T (n.952-13C>T)
c.118-3699C>T (n.118-3699C>T)
c.174-13C>T
n.955-13C>T
n.1209C>T
c.343-13C>T (n.343-13C>T)
 COSMIC
17g.75839955G>CCA986360212UNC13Dc.933-13C>G (n.933-13C>G)
c.132-13C>G
c.952-13C>G (n.952-13C>G)
c.118-3699C>G (n.118-3699C>G)
c.174-13C>G
n.955-13C>G
n.1209C>G
c.343-13C>G (n.343-13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839955G=CA2275708720UNC13Dc.933-13C= (n.933-13C=)
c.132-13C=
c.952-13C= (n.952-13C=)
c.118-3699C= (n.118-3699C=)
c.174-13C=
n.955-13C=
n.1209C=
c.343-13C= (n.343-13C=)
17g.75839956G>ACA8773187UNC13Dc.933-14C>T (n.933-14C>T)
c.132-14C>T
c.952-14C>T (n.952-14C>T)
c.118-3700C>T (n.118-3700C>T)
c.174-14C>T
n.955-14C>T
n.1208C>T
c.343-14C>T (n.343-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75839956G=CA2275708721UNC13Dc.933-14C= (n.933-14C=)
c.132-14C=
c.952-14C= (n.952-14C=)
c.118-3700C= (n.118-3700C=)
c.174-14C=
n.955-14C=
n.1208C=
c.343-14C= (n.343-14C=)
17g.75839957T>CCA775097192UNC13Dc.933-15A>G (n.933-15A>G)
c.132-15A>G
c.952-15A>G (n.952-15A>G)
c.118-3701A>G (n.118-3701A>G)
c.174-15A>G
n.955-15A>G
n.1207A>G
c.343-15A>G (n.343-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75839957T=CA2275708722UNC13Dc.933-15A= (n.933-15A=)
c.132-15A=
c.952-15A= (n.952-15A=)
c.118-3701A= (n.118-3701A=)
c.174-15A=
n.955-15A=
n.1207A=
c.343-15A= (n.343-15A=)
17g.75839957dupCA2639900316UNC13Dc.933-15dup (n.933-15dup)
c.132-15dup
c.952-15dup (n.952-15dup)
c.118-3701dup (n.118-3701dup)
c.174-15dup
n.955-15dup
n.1207dup
c.343-15dup (n.343-15dup)
 gnomAD v4
17g.75839958G>ACA8773188UNC13Dc.933-16C>T (n.933-16C>T)
c.132-16C>T
c.952-16C>T (n.952-16C>T)
c.118-3702C>T (n.118-3702C>T)
c.174-16C>T
n.955-16C>T
n.1206C>T
c.343-16C>T (n.343-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839958G=CA2275708723UNC13Dc.933-16C= (n.933-16C=)
c.132-16C=
c.952-16C= (n.952-16C=)
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c.174-16C=
n.955-16C=
n.1206C=
c.343-16C= (n.343-16C=)
17g.75839960A>CCA2739268411UNC13Dc.933-18T>G (n.933-18T>G)
c.132-18T>G
c.952-18T>G (n.952-18T>G)
c.118-3704T>G (n.118-3704T>G)
c.174-18T>G
n.955-18T>G
n.1204T>G
c.343-18T>G (n.343-18T>G)
 ClinVar
17g.75839961G>ACA775097195UNC13Dc.933-19C>T (n.933-19C>T)
c.132-19C>T
c.952-19C>T (n.952-19C>T)
c.118-3705C>T (n.118-3705C>T)
c.174-19C>T
n.955-19C>T
n.1203C>T
c.343-19C>T (n.343-19C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.75839961G=CA2275708724UNC13Dc.933-19C= (n.933-19C=)
c.132-19C=
c.952-19C= (n.952-19C=)
c.118-3705C= (n.118-3705C=)
c.174-19C=
n.955-19C=
n.1203C=
c.343-19C= (n.343-19C=)
17g.75839962_75839963delinsGACA2275708725UNC13Dc.933-21_933-20delinsTC (n.933-21_933-20delinsTC)
c.132-21_132-20delinsTC
c.952-21_952-20delinsTC (n.952-21_952-20delinsTC)
c.118-3707_118-3706delinsTC (n.118-3707_118-3706delinsTC)
c.174-21_174-20delinsTC
n.955-21_955-20delinsTC
n.1201_1202delinsTC
c.343-21_343-20delinsTC (n.343-21_343-20delinsTC)
17g.75839963delCA2275708726UNC13Dc.933-21del (n.933-21del)
c.132-21del
c.952-21del (n.952-21del)
c.118-3707del (n.118-3707del)
c.174-21del
n.955-21del
n.1201del
c.343-21del (n.343-21del)
 dbSNP
17g.75839964G>ACA2810453278UNC13Dc.933-22C>T (n.933-22C>T)
c.132-22C>T
c.952-22C>T (n.952-22C>T)
c.118-3708C>T (n.118-3708C>T)
c.174-22C>T
n.955-22C>T
n.1200C>T
c.343-22C>T (n.343-22C>T)
17g.75839965T>CCA627596557UNC13Dc.933-23A>G (n.933-23A>G)
c.132-23A>G
c.952-23A>G (n.952-23A>G)
c.118-3709A>G (n.118-3709A>G)
c.174-23A>G
n.955-23A>G
n.1199A>G
c.343-23A>G (n.343-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839965T=CA2275708727UNC13Dc.933-23A= (n.933-23A=)
c.132-23A=
c.952-23A= (n.952-23A=)
c.118-3709A= (n.118-3709A=)
c.174-23A=
n.955-23A=
n.1199A=
c.343-23A= (n.343-23A=)
17g.75839966G>ACA8773189UNC13Dc.933-24C>T (n.933-24C>T)
c.132-24C>T
c.952-24C>T (n.952-24C>T)
c.118-3710C>T (n.118-3710C>T)
c.174-24C>T
n.955-24C>T
n.1198C>T
c.343-24C>T (n.343-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75839966G=CA2275708728UNC13Dc.933-24C= (n.933-24C=)
c.132-24C=
c.952-24C= (n.952-24C=)
c.118-3710C= (n.118-3710C=)
c.174-24C=
n.955-24C=
n.1198C=
c.343-24C= (n.343-24C=)
17g.75839966G>TCA2639900328UNC13Dc.933-24C>A (n.933-24C>A)
c.132-24C>A
c.952-24C>A (n.952-24C>A)
c.118-3710C>A (n.118-3710C>A)
c.174-24C>A
n.955-24C>A
n.1198C>A
c.343-24C>A (n.343-24C>A)
 gnomAD v4
17g.75839969A=CA2275708729UNC13Dc.933-27T= (n.933-27T=)
c.132-27T=
c.952-27T= (n.952-27T=)
c.118-3713T= (n.118-3713T=)
c.174-27T=
n.955-27T=
n.1195T=
c.343-27T= (n.343-27T=)
17g.75839969A>GCA775097201UNC13Dc.933-27T>C (n.933-27T>C)
c.132-27T>C
c.952-27T>C (n.952-27T>C)
c.118-3713T>C (n.118-3713T>C)
c.174-27T>C
n.955-27T>C
n.1195T>C
c.343-27T>C (n.343-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839972A>GCA2639900335UNC13Dc.933-30T>C (n.933-30T>C)
c.132-30T>C
c.952-30T>C (n.952-30T>C)
c.118-3716T>C (n.118-3716T>C)
c.174-30T>C
n.955-30T>C
n.1192T>C
c.343-30T>C (n.343-30T>C)
 gnomAD v4
17g.75839972A>TCA2639900337UNC13Dc.933-30T>A (n.933-30T>A)
c.132-30T>A
c.952-30T>A (n.952-30T>A)
c.118-3716T>A (n.118-3716T>A)
c.174-30T>A
n.955-30T>A
n.1192T>A
c.343-30T>A (n.343-30T>A)
 gnomAD v4
17g.75839973C=CA2275708730UNC13Dc.933-31G= (n.933-31G=)
c.132-31G=
c.952-31G= (n.952-31G=)
c.118-3717G= (n.118-3717G=)
c.174-31G=
n.955-31G=
n.1191G=
c.343-31G= (n.343-31G=)
17g.75839973C>TCA8773190UNC13Dc.933-31G>A (n.933-31G>A)
c.132-31G>A
c.952-31G>A (n.952-31G>A)
c.118-3717G>A (n.118-3717G>A)
c.174-31G>A
n.955-31G>A
n.1191G>A
c.343-31G>A (n.343-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839974C>TCA2810453279UNC13Dc.933-32G>A (n.933-32G>A)
c.132-32G>A
c.952-32G>A (n.952-32G>A)
c.118-3718G>A (n.118-3718G>A)
c.174-32G>A
n.955-32G>A
n.1190G>A
c.343-32G>A (n.343-32G>A)
17g.75839975T>CCA2639900340UNC13Dc.933-33A>G (n.933-33A>G)
c.132-33A>G
c.952-33A>G (n.952-33A>G)
c.118-3719A>G (n.118-3719A>G)
c.174-33A>G
n.955-33A>G
n.1189A>G
c.343-33A>G (n.343-33A>G)
 gnomAD v4
17g.75839976G>ACA2275708732UNC13Dc.933-34C>T (n.933-34C>T)
c.132-34C>T
c.952-34C>T (n.952-34C>T)
c.118-3720C>T (n.118-3720C>T)
c.174-34C>T
n.955-34C>T
n.1188C>T
c.343-34C>T (n.343-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75839976G=CA2275708731UNC13Dc.933-34C= (n.933-34C=)
c.132-34C=
c.952-34C= (n.952-34C=)
c.118-3720C= (n.118-3720C=)
c.174-34C=
n.955-34C=
n.1188C=
c.343-34C= (n.343-34C=)
17g.75839977A=CA2275708733UNC13Dc.933-35T= (n.933-35T=)
c.132-35T=
c.952-35T= (n.952-35T=)
c.118-3721T= (n.118-3721T=)
c.174-35T=
n.955-35T=
n.1187T=
c.343-35T= (n.343-35T=)
17g.75839977A>GCA8773191UNC13Dc.933-35T>C (n.933-35T>C)
c.132-35T>C
c.952-35T>C (n.952-35T>C)
c.118-3721T>C (n.118-3721T>C)
c.174-35T>C
n.955-35T>C
n.1187T>C
c.343-35T>C (n.343-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839978A=CA2275708734UNC13Dc.933-36T= (n.933-36T=)
c.132-36T=
c.952-36T= (n.952-36T=)
c.118-3722T= (n.118-3722T=)
c.174-36T=
n.955-36T=
n.1186T=
c.343-36T= (n.343-36T=)
17g.75839978A>TCA627596558UNC13Dc.933-36T>A (n.933-36T>A)
c.132-36T>A
c.952-36T>A (n.952-36T>A)
c.118-3722T>A (n.118-3722T>A)
c.174-36T>A
n.955-36T>A
n.1186T>A
c.343-36T>A (n.343-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839979G>TCA2639900349UNC13Dc.933-37C>A (n.933-37C>A)
c.132-37C>A
c.952-37C>A (n.952-37C>A)
c.118-3723C>A (n.118-3723C>A)
c.174-37C>A
n.955-37C>A
n.1185C>A
c.343-37C>A (n.343-37C>A)
 gnomAD v4
17g.75839980G>ACA2639900352UNC13Dc.933-38C>T (n.933-38C>T)
c.132-38C>T
c.952-38C>T (n.952-38C>T)
c.118-3724C>T (n.118-3724C>T)
c.174-38C>T
n.955-38C>T
n.1184C>T
c.343-38C>T (n.343-38C>T)
 gnomAD v4
17g.75839980G>CCA2639900355UNC13Dc.933-38C>G (n.933-38C>G)
c.132-38C>G
c.952-38C>G (n.952-38C>G)
c.118-3724C>G (n.118-3724C>G)
c.174-38C>G
n.955-38C>G
n.1184C>G
c.343-38C>G (n.343-38C>G)
 gnomAD v4
17g.75839980G=CA2275708735UNC13Dc.933-38C= (n.933-38C=)
c.132-38C=
c.952-38C= (n.952-38C=)
c.118-3724C= (n.118-3724C=)
c.174-38C=
n.955-38C=
n.1184C=
c.343-38C= (n.343-38C=)
17g.75839980G>TCA8773192UNC13Dc.933-38C>A (n.933-38C>A)
c.132-38C>A
c.952-38C>A (n.952-38C>A)
c.118-3724C>A (n.118-3724C>A)
c.174-38C>A
n.955-38C>A
n.1184C>A
c.343-38C>A (n.343-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839982C=CA2275708736UNC13Dc.932+36G= (n.932+36G=)
c.131+36G=
c.951+36G= (n.951+36G=)
c.118-3726G= (n.118-3726G=)
c.173+36G=
n.954+36G=
n.1182G=
c.342+36G= (n.342+36G=)
17g.75839982C>TCA8773193UNC13Dc.932+36G>A (n.932+36G>A)
c.131+36G>A
c.951+36G>A (n.951+36G>A)
c.118-3726G>A (n.118-3726G>A)
c.173+36G>A
n.954+36G>A
n.1182G>A
c.342+36G>A (n.342+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839983A=CA2275708737UNC13Dc.932+35T= (n.932+35T=)
c.131+35T=
c.951+35T= (n.951+35T=)
c.118-3727T= (n.118-3727T=)
c.173+35T=
n.954+35T=
n.1181T=
c.342+35T= (n.342+35T=)
17g.75839983A>GCA8773194UNC13Dc.932+35T>C (n.932+35T>C)
c.131+35T>C
c.951+35T>C (n.951+35T>C)
c.118-3727T>C (n.118-3727T>C)
c.173+35T>C
n.954+35T>C
n.1181T>C
c.342+35T>C (n.342+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839984G>CCA2639900375UNC13Dc.932+34C>G (n.932+34C>G)
c.131+34C>G
c.951+34C>G (n.951+34C>G)
c.118-3728C>G (n.118-3728C>G)
c.173+34C>G
n.954+34C>G
n.1180C>G
c.342+34C>G (n.342+34C>G)
 gnomAD v4
17g.75839984G=CA2275708738UNC13Dc.932+34C= (n.932+34C=)
c.131+34C=
c.951+34C= (n.951+34C=)
c.118-3728C= (n.118-3728C=)
c.173+34C=
n.954+34C=
n.1180C=
c.342+34C= (n.342+34C=)
17g.75839984_75839985insACA2275708739UNC13Dc.932+33_932+34insT (n.932+33_932+34insT)
c.131+33_131+34insT
c.951+33_951+34insT (n.951+33_951+34insT)
c.118-3729_118-3728insT (n.118-3729_118-3728insT)
c.173+33_173+34insT
n.954+33_954+34insT
n.1179_1180insT
c.342+33_342+34insT (n.342+33_342+34insT)
 dbSNP
17g.75839986C>TCA2639900380UNC13Dc.932+32G>A (n.932+32G>A)
c.131+32G>A
c.951+32G>A (n.951+32G>A)
c.118-3730G>A (n.118-3730G>A)
c.173+32G>A
n.954+32G>A
n.1178G>A
c.342+32G>A (n.342+32G>A)
 gnomAD v4
17g.75839987C>GCA2576393273UNC13Dc.932+31G>C (n.932+31G>C)
c.131+31G>C
c.951+31G>C (n.951+31G>C)
c.118-3731G>C (n.118-3731G>C)
c.173+31G>C
n.954+31G>C
n.1177G>C
c.342+31G>C (n.342+31G>C)
17g.75839988C=CA2275708740UNC13Dc.932+30G= (n.932+30G=)
c.131+30G=
c.951+30G= (n.951+30G=)
c.118-3732G= (n.118-3732G=)
c.173+30G=
n.954+30G=
n.1176G=
c.342+30G= (n.342+30G=)
17g.75839988C>GCA2576393274UNC13Dc.932+30G>C (n.932+30G>C)
c.131+30G>C
c.951+30G>C (n.951+30G>C)
c.118-3732G>C (n.118-3732G>C)
c.173+30G>C
n.954+30G>C
n.1176G>C
c.342+30G>C (n.342+30G>C)
17g.75839988C>TCA8773195UNC13Dc.932+30G>A (n.932+30G>A)
c.131+30G>A
c.951+30G>A (n.951+30G>A)
c.118-3732G>A (n.118-3732G>A)
c.173+30G>A
n.954+30G>A
n.1176G>A
c.342+30G>A (n.342+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839990_75839995dupCA2639900386UNC13Dc.932+25_932+30dup (n.932+25_932+30dup)
c.131+25_131+30dup
c.951+25_951+30dup (n.951+25_951+30dup)
c.118-3737_118-3732dup (n.118-3737_118-3732dup)
c.173+25_173+30dup
n.954+25_954+30dup
n.1171_1176dup
c.342+25_342+30dup (n.342+25_342+30dup)
 gnomAD v4
17g.75839989G>ACA8773196UNC13Dc.932+29C>T (n.932+29C>T)
c.131+29C>T
c.951+29C>T (n.951+29C>T)
c.118-3733C>T (n.118-3733C>T)
c.173+29C>T
n.954+29C>T
n.1175C>T
c.342+29C>T (n.342+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839989G=CA2275708741UNC13Dc.932+29C= (n.932+29C=)
c.131+29C=
c.951+29C= (n.951+29C=)
c.118-3733C= (n.118-3733C=)
c.173+29C=
n.954+29C=
n.1175C=
c.342+29C= (n.342+29C=)
17g.75839992T>CCA2275708743UNC13Dc.932+26A>G (n.932+26A>G)
c.131+26A>G
c.951+26A>G (n.951+26A>G)
c.118-3736A>G (n.118-3736A>G)
c.173+26A>G
n.954+26A>G
n.1172A>G
c.342+26A>G (n.342+26A>G)
 dbSNP
17g.75839992T=CA2275708742UNC13Dc.932+26A= (n.932+26A=)
c.131+26A=
c.951+26A= (n.951+26A=)
c.118-3736A= (n.118-3736A=)
c.173+26A=
n.954+26A=
n.1172A=
c.342+26A= (n.342+26A=)
17g.75839994C>ACA8773198UNC13Dc.932+24G>T (n.932+24G>T)
c.131+24G>T
c.951+24G>T (n.951+24G>T)
c.118-3738G>T (n.118-3738G>T)
c.173+24G>T
n.954+24G>T
n.1170G>T
c.342+24G>T (n.342+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839994C=CA2275708744UNC13Dc.932+24G= (n.932+24G=)
c.131+24G=
c.951+24G= (n.951+24G=)
c.118-3738G= (n.118-3738G=)
c.173+24G=
n.954+24G=
n.1170G=
c.342+24G= (n.342+24G=)
17g.75839994C>GCA2639900403UNC13Dc.932+24G>C (n.932+24G>C)
c.131+24G>C
c.951+24G>C (n.951+24G>C)
c.118-3738G>C (n.118-3738G>C)
c.173+24G>C
n.954+24G>C
n.1170G>C
c.342+24G>C (n.342+24G>C)
 gnomAD v4
17g.75839994C>TCA8773197UNC13Dc.932+24G>A (n.932+24G>A)
c.131+24G>A
c.951+24G>A (n.951+24G>A)
c.118-3738G>A (n.118-3738G>A)
c.173+24G>A
n.954+24G>A
n.1170G>A
c.342+24G>A (n.342+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75839995G>ACA8773199UNC13Dc.932+23C>T (n.932+23C>T)
c.131+23C>T
c.951+23C>T (n.951+23C>T)
c.118-3739C>T (n.118-3739C>T)
c.173+23C>T
n.954+23C>T
n.1169C>T
c.342+23C>T (n.342+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75839995G=CA2275708745UNC13Dc.932+23C= (n.932+23C=)
c.131+23C=
c.951+23C= (n.951+23C=)
c.118-3739C= (n.118-3739C=)
c.173+23C=
n.954+23C=
n.1169C=
c.342+23C= (n.342+23C=)
17g.75839998C>TCA656877955UNC13Dc.932+20G>A (n.932+20G>A)
c.131+20G>A
c.951+20G>A (n.951+20G>A)
c.118-3742G>A (n.118-3742G>A)
c.173+20G>A
n.954+20G>A
n.1166G>A
c.342+20G>A (n.342+20G>A)
 COSMIC
17g.75840000G>ACA294089321UNC13Dc.932+18C>T (n.932+18C>T)
c.131+18C>T
c.951+18C>T (n.951+18C>T)
c.118-3744C>T (n.118-3744C>T)
c.173+18C>T
n.954+18C>T
n.1164C>T
c.342+18C>T (n.342+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75840000G>CCA775097219UNC13Dc.932+18C>G (n.932+18C>G)
c.131+18C>G
c.951+18C>G (n.951+18C>G)
c.118-3744C>G (n.118-3744C>G)
c.173+18C>G
n.954+18C>G
n.1164C>G
c.342+18C>G (n.342+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840000G=CA2275708746UNC13Dc.932+18C= (n.932+18C=)
c.131+18C=
c.951+18C= (n.951+18C=)
c.118-3744C= (n.118-3744C=)
c.173+18C=
n.954+18C=
n.1164C=
c.342+18C= (n.342+18C=)
17g.75840001C=CA2275708747UNC13Dc.932+17G= (n.932+17G=)
c.131+17G=
c.951+17G= (n.951+17G=)
c.118-3745G= (n.118-3745G=)
c.173+17G=
n.954+17G=
n.1163G=
c.342+17G= (n.342+17G=)
17g.75840001C>GCA2639900419UNC13Dc.932+17G>C (n.932+17G>C)
c.131+17G>C
c.951+17G>C (n.951+17G>C)
c.118-3745G>C (n.118-3745G>C)
c.173+17G>C
n.954+17G>C
n.1163G>C
c.342+17G>C (n.342+17G>C)
 gnomAD v4
17g.75840001C>TCA627596559UNC13Dc.932+17G>A (n.932+17G>A)
c.131+17G>A
c.951+17G>A (n.951+17G>A)
c.118-3745G>A (n.118-3745G>A)
c.173+17G>A
n.954+17G>A
n.1163G>A
c.342+17G>A (n.342+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75840002C=CA2275708748UNC13Dc.932+16G= (n.932+16G=)
c.131+16G=
c.951+16G= (n.951+16G=)
c.118-3746G= (n.118-3746G=)
c.173+16G=
n.954+16G=
n.1162G=
c.342+16G= (n.342+16G=)
17g.75840002C>GCA2275708749UNC13Dc.932+16G>C (n.932+16G>C)
c.131+16G>C
c.951+16G>C (n.951+16G>C)
c.118-3746G>C (n.118-3746G>C)
c.173+16G>C
n.954+16G>C
n.1162G>C
c.342+16G>C (n.342+16G>C)
 dbSNP
17g.75840003C>ACA8773200UNC13Dc.932+15G>T (n.932+15G>T)
c.131+15G>T
c.951+15G>T (n.951+15G>T)
c.118-3747G>T (n.118-3747G>T)
c.173+15G>T
n.954+15G>T
n.1161G>T
c.342+15G>T (n.342+15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75840003C=CA2275708750UNC13Dc.932+15G= (n.932+15G=)
c.131+15G=
c.951+15G= (n.951+15G=)
c.118-3747G= (n.118-3747G=)
c.173+15G=
n.954+15G=
n.1161G=
c.342+15G= (n.342+15G=)
17g.75840004C>TCA2810453280UNC13Dc.932+14G>A (n.932+14G>A)
c.131+14G>A
c.951+14G>A (n.951+14G>A)
c.118-3748G>A (n.118-3748G>A)
c.173+14G>A
n.954+14G>A
n.1160G>A
c.342+14G>A (n.342+14G>A)
17g.75840004_75840005delinsCACA2275708751UNC13Dc.932+13_932+14delinsTG (n.932+13_932+14delinsTG)
c.131+13_131+14delinsTG
c.951+13_951+14delinsTG (n.951+13_951+14delinsTG)
c.118-3749_118-3748delinsTG (n.118-3749_118-3748delinsTG)
c.173+13_173+14delinsTG
n.954+13_954+14delinsTG
n.1159_1160delinsTG
c.342+13_342+14delinsTG (n.342+13_342+14delinsTG)
17g.75840005delCA775097230UNC13Dc.932+13del (n.932+13del)
c.131+13del
c.951+13del (n.951+13del)
c.118-3749del (n.118-3749del)
c.173+13del
n.954+13del
n.1159del
c.342+13del (n.342+13del)
 dbSNP
17g.75840005A=CA2275708752UNC13Dc.932+13T= (n.932+13T=)
c.131+13T=
c.951+13T= (n.951+13T=)
c.118-3749T= (n.118-3749T=)
c.173+13T=
n.954+13T=
n.1159T=
c.342+13T= (n.342+13T=)
17g.75840005A>CCA8773201UNC13Dc.932+13T>G (n.932+13T>G)
c.131+13T>G
c.951+13T>G (n.951+13T>G)
c.118-3749T>G (n.118-3749T>G)
c.173+13T>G
n.954+13T>G
n.1159T>G
c.342+13T>G (n.342+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840005A>GCA8773202UNC13Dc.932+13T>C (n.932+13T>C)
c.131+13T>C
c.951+13T>C (n.951+13T>C)
c.118-3749T>C (n.118-3749T>C)
c.173+13T>C
n.954+13T>C
n.1159T>C
c.342+13T>C (n.342+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75840005A>TCA2581328480UNC13Dc.932+13T>A (n.932+13T>A)
c.131+13T>A
c.951+13T>A (n.951+13T>A)
c.118-3749T>A (n.118-3749T>A)
c.173+13T>A
n.954+13T>A
n.1159T>A
c.342+13T>A (n.342+13T>A)
17g.75840006G>ACA2639900446UNC13Dc.932+12C>T (n.932+12C>T)
c.131+12C>T
c.951+12C>T (n.951+12C>T)
c.118-3750C>T (n.118-3750C>T)
c.173+12C>T
n.954+12C>T
n.1158C>T
c.342+12C>T (n.342+12C>T)
 gnomAD v4
17g.75840007G>ACA775097232UNC13Dc.932+11C>T (n.932+11C>T)
c.131+11C>T
c.951+11C>T (n.951+11C>T)
c.118-3751C>T (n.118-3751C>T)
c.173+11C>T
n.954+11C>T
n.1157C>T
c.342+11C>T (n.342+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840007G=CA2275708753UNC13Dc.932+11C= (n.932+11C=)
c.131+11C=
c.951+11C= (n.951+11C=)
c.118-3751C= (n.118-3751C=)
c.173+11C=
n.954+11C=
n.1157C=
c.342+11C= (n.342+11C=)
17g.75840008A=CA2275708754UNC13Dc.932+10T= (n.932+10T=)
c.131+10T=
c.951+10T= (n.951+10T=)
c.118-3752T= (n.118-3752T=)
c.173+10T=
n.954+10T=
n.1156T=
c.342+10T= (n.342+10T=)
17g.75840009G>ACA2275708755UNC13Dc.932+9C>T (n.932+9C>T)
c.131+9C>T
c.951+9C>T (n.951+9C>T)
c.118-3753C>T (n.118-3753C>T)
c.173+9C>T
n.954+9C>T
n.1155C>T
c.342+9C>T (n.342+9C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.75840009G=CA2275708757UNC13Dc.932+9C= (n.932+9C=)
c.131+9C=
c.951+9C= (n.951+9C=)
c.118-3753C= (n.118-3753C=)
c.173+9C=
n.954+9C=
n.1155C=
c.342+9C= (n.342+9C=)
17g.75840010_75840028dupCA2275708756UNC13Dc.923_932+9dup
c.122_131+9dup
c.942_951+9dup
c.118-3771_118-3753dup (n.118-3771_118-3753dup)
c.164_173+9dup
n.945_954+9dup
n.1137_1155dup
c.333_342+9dup
 dbSNP
17g.75840010G>ACA2639900451UNC13Dc.932+8C>T (n.932+8C>T)
c.131+8C>T
c.951+8C>T (n.951+8C>T)
c.118-3754C>T (n.118-3754C>T)
c.173+8C>T
n.954+8C>T
n.1154C>T
c.342+8C>T (n.342+8C>T)
 gnomAD v4
17g.75840011G>ACA627596560UNC13Dc.932+7C>T (n.932+7C>T)
c.131+7C>T
c.951+7C>T (n.951+7C>T)
c.118-3755C>T (n.118-3755C>T)
c.173+7C>T
n.954+7C>T
n.1153C>T
c.342+7C>T (n.342+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75840011G=CA2275708758UNC13Dc.932+7C= (n.932+7C=)
c.131+7C=
c.951+7C= (n.951+7C=)
c.118-3755C= (n.118-3755C=)
c.173+7C=
n.954+7C=
n.1153C=
c.342+7C= (n.342+7C=)
17g.75840014A=CA2275708759UNC13Dc.932+4T= (n.932+4T=)
c.131+4T=
c.951+4T= (n.951+4T=)
c.118-3758T= (n.118-3758T=)
c.173+4T=
n.954+4T=
n.1150T=
c.342+4T= (n.342+4T=)
17g.75840014A>GCA2275708760UNC13Dc.932+4T>C (n.932+4T>C)
c.131+4T>C
c.951+4T>C (n.951+4T>C)
c.118-3758T>C (n.118-3758T>C)
c.173+4T>C
n.954+4T>C
n.1150T>C
c.342+4T>C (n.342+4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75840016A>CCA401107087UNC13Dc.932+2T>G (n.932+2T>G)
c.131+2T>G
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
c.118-3760T>G (n.118-3760T>G)
c.173+2T>G
n.954+2T>G
n.1148T>G
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
17g.75840016A>GCA401107092UNC13Dc.932+2T>C (n.932+2T>C)
c.131+2T>C
c.951+2T>C (n.951+2T>C)
c.118-3760T>C (n.118-3760T>C)
c.173+2T>C
n.954+2T>C
n.1148T>C
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
17g.75840016A>TCA401107094UNC13Dc.932+2T>A (n.932+2T>A)
c.131+2T>A
c.951+2T>A (n.951+2T>A)
c.118-3760T>A (n.118-3760T>A)
c.173+2T>A
n.954+2T>A
n.1148T>A
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
17g.75840017C>ACA401107118UNC13Dc.932+1G>T (n.932+1G>T)
c.131+1G>T
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
c.118-3761G>T (n.118-3761G>T)
c.173+1G>T
n.954+1G>T
n.1147G>T
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
17g.75840017C>GCA401107098UNC13Dc.932+1G>C (n.932+1G>C)
c.131+1G>C
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.118-3761G>C (n.118-3761G>C)
c.173+1G>C
n.954+1G>C
n.1147G>C
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
 gnomAD v4
17g.75840017C>TCA401107102UNC13Dc.932+1G>A (n.932+1G>A)
c.131+1G>A
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
c.118-3761G>A (n.118-3761G>A)
c.173+1G>A
n.954+1G>A
n.1147G>A
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
 gnomAD v4
17g.75840018C>ACA401107119UNC13Dc.932G>T (p.Arg311Met)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.131G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.118-3762G>T (n.118-3762G>T)
c.173G>T
n.954G>T
n.1146G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
17g.75840018C=CA2275708761UNC13Dc.932G= (p.Arg311=)
c.933G= (p.Glu311=)
c.131G=
c.951G= (p.Glu317=)
c.118-3762G= (n.118-3762G=)
c.173G=
n.954G=
n.1146G=
c.930G= (p.Glu310=)
c.342G= (p.Glu114=)
17g.75840018C>GCA401107121UNC13Dc.932G>C (p.Arg311Thr)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.131G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.118-3762G>C (n.118-3762G>C)
c.173G>C
n.954G>C
n.1146G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
 gnomAD v4
17g.75840018C>TCA8773203UNC13Dc.932G>A (p.Arg311Lys)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.131G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
c.118-3762G>A (n.118-3762G>A)
c.173G>A
n.954G>A
n.1146G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
c.342G>A (p.Glu114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840019T>ACA401107125UNC13Dc.931A>T (p.Arg311Trp)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.130A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.118-3763A>T (n.118-3763A>T)
c.172A>T
n.953A>T
n.1145A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
17g.75840019T>CCA401107126UNC13Dc.931A>G (p.Arg311Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.130A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.118-3763A>G (n.118-3763A>G)
c.172A>G
n.953A>G
n.1145A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
17g.75840019T>GCA401107128UNC13Dc.931A>C (p.Arg311=)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.130A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.118-3763A>C (n.118-3763A>C)
c.172A>C
n.953A>C
n.1145A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
17g.75840020C>ACA401107134UNC13Dc.930G>T (p.Thr310=)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.129G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.118-3764G>T (n.118-3764G>T)
c.171G>T
n.952G>T
n.1144G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
17g.75840020C=CA2275708762UNC13Dc.930G= (p.Thr310=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.129G=
c.949G= (p.Glu317=)
c.118-3764G= (n.118-3764G=)
c.171G=
n.952G=
n.1144G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.340G= (p.Glu114=)
17g.75840020C>GCA401107137UNC13Dc.930G>C (p.Thr310=)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.129G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.118-3764G>C (n.118-3764G>C)
c.171G>C
n.952G>C
n.1144G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
17g.75840020C>TCA8773204UNC13Dc.930G>A (p.Thr310=)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.129G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.118-3764G>A (n.118-3764G>A)
c.171G>A
n.952G>A
n.1144G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75840021G>ACA294089327UNC13Dc.929C>T (p.Thr310Met)
c.930C>T (p.His310=)
c.128C>T
c.948C>T (p.His316=)
c.118-3765C>T (n.118-3765C>T)
c.170C>T
n.951C>T
n.1143C>T
c.927C>T (p.His309=)
c.339C>T (p.His113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75840021G>CCA401107147UNC13Dc.929C>G (p.Thr310Arg)
c.930C>G (p.His310Gln)
c.128C>G
c.948C>G (p.His316Gln)
c.118-3765C>G (n.118-3765C>G)
c.170C>G
n.951C>G
n.1143C>G
c.927C>G (p.His309Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
17g.75840021G=CA2275708763UNC13Dc.929C= (p.Thr310=)
c.930C= (p.His310=)
c.128C=
c.948C= (p.His316=)
c.118-3765C= (n.118-3765C=)
c.170C=
n.951C=
n.1143C=
c.927C= (p.His309=)
c.339C= (p.His113=)
17g.75840021G>TCA401107148UNC13Dc.929C>A (p.Thr310Lys)
c.930C>A (p.His310Gln)
c.128C>A
c.948C>A (p.His316Gln)
c.118-3765C>A (n.118-3765C>A)
c.170C>A
n.951C>A
n.1143C>A
c.927C>A (p.His309Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
17g.75840022T>ACA401107162UNC13Dc.928A>T (p.Thr310Ser)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.127A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
c.118-3766A>T (n.118-3766A>T)
c.169A>T
n.950A>T
n.1142A>T
c.926A>T (p.His309Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
17g.75840022T>CCA401107165UNC13Dc.928A>G (p.Thr310Ala)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.127A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
c.118-3766A>G (n.118-3766A>G)
c.169A>G
n.950A>G
n.1142A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75840022T>GCA401107156UNC13Dc.928A>C (p.Thr310Pro)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.127A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
c.118-3766A>C (n.118-3766A>C)
c.169A>C
n.950A>C
n.1142A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
17g.75840022T=CA2275708764UNC13Dc.928A= (p.Thr310=)
c.929A= (p.His310=)
c.127A=
c.947A= (p.His316=)
c.118-3766A= (n.118-3766A=)
c.169A=
n.950A=
n.1142A=
c.926A= (p.His309=)
c.338A= (p.His113=)
17g.75840023G>ACA401107181UNC13Dc.927C>T (p.Ser309=)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.126C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.118-3767C>T (n.118-3767C>T)
c.168C>T
n.949C>T
n.1141C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
17g.75840023G>CCA401107182UNC13Dc.927C>G (p.Ser309Arg)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.126C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
c.118-3767C>G (n.118-3767C>G)
c.168C>G
n.949C>G
n.1141C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
17g.75840023G>TCA401107183UNC13Dc.927C>A (p.Ser309Arg)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.126C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
c.118-3767C>A (n.118-3767C>A)
c.168C>A
n.949C>A
n.1141C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
 gnomAD v4
17g.75840024C>ACA401107190UNC13Dc.926G>T (p.Ser309Ile)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.125G>T
c.945G>T (p.Gln315His)
c.118-3768G>T (n.118-3768G>T)
c.167G>T
n.948G>T
n.1140G>T
c.924G>T (p.Gln308His)
c.336G>T (p.Gln112His)
 gnomAD v4
17g.75840024C=CA2275708765UNC13Dc.926G= (p.Ser309=)
c.927G= (p.Gln309=)
c.125G=
c.945G= (p.Gln315=)
c.118-3768G= (n.118-3768G=)
c.167G=
n.948G=
n.1140G=
c.924G= (p.Gln308=)
c.336G= (p.Gln112=)
17g.75840024C>GCA401107194UNC13Dc.926G>C (p.Ser309Thr)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.125G>C
c.945G>C (p.Gln315His)
c.118-3768G>C (n.118-3768G>C)
c.167G>C
n.948G>C
n.1140G>C
c.924G>C (p.Gln308His)
c.336G>C (p.Gln112His)
17g.75840024C>TCA502050423UNC13Dc.926G>A (p.Ser309Asn)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.125G>A
c.945G>A (p.Gln315=)
c.118-3768G>A (n.118-3768G>A)
c.167G>A
n.948G>A
n.1140G>A
c.924G>A (p.Gln308=)
c.336G>A (p.Gln112=)
 dbSNP COSMIC
17g.75840025T>ACA401107208UNC13Dc.925A>T (p.Ser309Cys)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.124A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.118-3769A>T (n.118-3769A>T)
c.166A>T
n.947A>T
n.1139A>T
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
17g.75840025T>CCA401107202UNC13Dc.925A>G (p.Ser309Gly)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.124A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.118-3769A>G (n.118-3769A>G)
c.166A>G
n.947A>G
n.1139A>G
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
17g.75840025T>GCA401107198UNC13Dc.925A>C (p.Ser309Arg)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.124A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.118-3769A>C (n.118-3769A>C)
c.166A>C
n.947A>C
n.1139A>C
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
17g.75840026G>ACA401107209UNC13Dc.924C>T (p.Pro308=)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.123C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.118-3770C>T (n.118-3770C>T)
c.165C>T
n.946C>T
n.1138C>T
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
 ClinVar
17g.75840026G>CCA401107210UNC13Dc.924C>G (p.Pro308=)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.123C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.118-3770C>G (n.118-3770C>G)
c.165C>G
n.946C>G
n.1138C>G
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
 gnomAD v4
17g.75840026G>TCA401107213UNC13Dc.924C>A (p.Pro308=)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.123C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.118-3770C>A (n.118-3770C>A)
c.165C>A
n.946C>A
n.1138C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
17g.75840027G>ACA502050426UNC13Dc.923C>T (p.Pro308Leu)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.122C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
c.118-3771C>T (n.118-3771C>T)
c.164C>T
n.945C>T
n.1137C>T
c.921C>T (p.Thr307=)
c.333C>T (p.Thr111=)
17g.75840027G>CCA502050425UNC13Dc.923C>G (p.Pro308Arg)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.122C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
c.118-3771C>G (n.118-3771C>G)
c.164C>G
n.945C>G
n.1137C>G
c.921C>G (p.Thr307=)
c.333C>G (p.Thr111=)
 ClinVar
17g.75840027G>TCA502050424UNC13Dc.923C>A (p.Pro308His)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.122C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
c.118-3771C>A (n.118-3771C>A)
c.164C>A
n.945C>A
n.1137C>A
c.921C>A (p.Thr307=)
c.333C>A (p.Thr111=)
17g.75840028G>ACA401107216UNC13Dc.922C>T (p.Pro308Ser)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.121C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.118-3772C>T (n.118-3772C>T)
c.163C>T
n.944C>T
n.1136C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
17g.75840028G>CCA401107220UNC13Dc.922C>G (p.Pro308Ala)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.121C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.118-3772C>G (n.118-3772C>G)
c.163C>G
n.944C>G
n.1136C>G
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
17g.75840028G>TCA401107223UNC13Dc.922C>A (p.Pro308Thr)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.121C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.118-3772C>A (n.118-3772C>A)
c.163C>A
n.944C>A
n.1136C>A
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
17g.75840029T>ACA401107228UNC13Dc.921A>T (p.Ser307=)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.120A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.118-3773A>T (n.118-3773A>T)
c.162A>T
n.943A>T
n.1135A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
17g.75840029T>CCA401107237UNC13Dc.921A>G (p.Ser307=)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.120A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.118-3773A>G (n.118-3773A>G)
c.162A>G
n.943A>G
n.1135A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
17g.75840029T>GCA401107229UNC13Dc.921A>C (p.Ser307=)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.120A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.118-3773A>C (n.118-3773A>C)
c.162A>C
n.943A>C
n.1135A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
17g.75840030G>ACA502050427UNC13Dc.920C>T (p.Ser307Leu)
c.921C>T (p.Val307=)
c.119C>T
c.939C>T (p.Val313=)
c.118-3774C>T (n.118-3774C>T)
c.161C>T
n.942C>T
n.1134C>T
c.918C>T (p.Val306=)
c.330C>T (p.Val110=)
17g.75840030G>CCA502050428UNC13Dc.920C>G (p.Ser307Ter)
c.921C>G (p.Val307=)
c.119C>G
c.939C>G (p.Val313=)
c.118-3774C>G (n.118-3774C>G)
c.161C>G
n.942C>G
n.1134C>G
c.918C>G (p.Val306=)
c.330C>G (p.Val110=)
17g.75840030G>TCA502050429UNC13Dc.920C>A (p.Ser307Ter)
c.921C>A (p.Val307=)
c.119C>A
c.939C>A (p.Val313=)
c.118-3774C>A (n.118-3774C>A)
c.161C>A
n.942C>A
n.1134C>A
c.918C>A (p.Val306=)
c.330C>A (p.Val110=)
17g.75840031A>CCA401107243UNC13Dc.919T>G (p.Ser307Ala)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.118T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.118-3775T>G (n.118-3775T>G)
c.160T>G
n.941T>G
n.1133T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
17g.75840031A>GCA401107248UNC13Dc.919T>C (p.Ser307Pro)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.118T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.118-3775T>C (n.118-3775T>C)
c.160T>C
n.941T>C
n.1133T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
17g.75840031A>TCA401107256UNC13Dc.919T>A (p.Ser307Thr)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.118T>A
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.118-3775T>A (n.118-3775T>A)
c.160T>A
n.941T>A
n.1133T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
17g.75840032C>ACA401107261UNC13Dc.918G>T (p.Arg306Ser)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.117G>T
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.118-3776G>T (n.118-3776G>T)
c.159G>T
n.940G>T
n.1132G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
 COSMIC
17g.75840032C>GCA401107263UNC13Dc.918G>C (p.Arg306Ser)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.117G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.118-3776G>C (n.118-3776G>C)
c.159G>C
n.940G>C
n.1132G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
17g.75840032C>TCA401107264UNC13Dc.918G>A (p.Arg306=)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.117G>A
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.118-3776G>A (n.118-3776G>A)
c.159G>A
n.940G>A
n.1132G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
17g.75840033C>ACA401107267UNC13Dc.917G>T (p.Arg306Met)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.116G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.118-3777G>T (n.118-3777G>T)
c.158G>T
n.939G>T
n.1131G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
17g.75840033C=CA2275708766UNC13Dc.917G= (p.Arg306=)
c.918G= (p.Glu306=)
c.116G=
c.936G= (p.Glu312=)
c.118-3777G= (n.118-3777G=)
c.158G=
n.939G=
n.1131G=
c.915G= (p.Glu305=)
c.327G= (p.Glu109=)
17g.75840033C>GCA401107273UNC13Dc.917G>C (p.Arg306Thr)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.116G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.118-3777G>C (n.118-3777G>C)
c.158G>C
n.939G>C
n.1131G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
17g.75840033C>TCA8773205UNC13Dc.917G>A (p.Arg306Lys)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.116G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
c.118-3777G>A (n.118-3777G>A)
c.158G>A
n.939G>A
n.1131G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
c.327G>A (p.Glu109=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75840034T>ACA401107280UNC13Dc.916A>T (p.Arg306Trp)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.115A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.118-3778A>T (n.118-3778A>T)
c.157A>T
n.938A>T
n.1130A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
17g.75840034T>CCA401107284UNC13Dc.916A>G (p.Arg306Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.115A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.118-3778A>G (n.118-3778A>G)
c.157A>G
n.938A>G
n.1130A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
17g.75840034T>GCA401107287UNC13Dc.916A>C (p.Arg306=)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.115A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.118-3778A>C (n.118-3778A>C)
c.157A>C
n.938A>C
n.1130A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
17g.75840035C>ACA401107326UNC13Dc.915G>T (p.Thr305=)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.114G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.118-3779G>T (n.118-3779G>T)
c.156G>T
n.937G>T
n.1129G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
 gnomAD v4
17g.75840035C=CA2275708767UNC13Dc.915G= (p.Thr305=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.114G=
c.934G= (p.Glu312=)
c.118-3779G= (n.118-3779G=)
c.156G=
n.937G=
n.1129G=
c.913G= (p.Glu305=)
c.325G= (p.Glu109=)
17g.75840035C>GCA401107318UNC13Dc.915G>C (p.Thr305=)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.114G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.118-3779G>C (n.118-3779G>C)
c.156G>C
n.937G>C
n.1129G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
17g.75840035C>TCA8773206UNC13Dc.915G>A (p.Thr305=)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.114G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.118-3779G>A (n.118-3779G>A)
c.156G>A
n.937G>A
n.1129G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840036G>ACA8773207UNC13Dc.914C>T (p.Thr305Met)
c.915C>T (p.His305=)
c.113C>T
c.933C>T (p.His311=)
c.118-3780C>T (n.118-3780C>T)
c.155C>T
n.936C>T
n.1128C>T
c.912C>T (p.His304=)
c.324C>T (p.His108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840036G>CCA401107332UNC13Dc.914C>G (p.Thr305Arg)
c.915C>G (p.His305Gln)
c.113C>G
c.933C>G (p.His311Gln)
c.118-3780C>G (n.118-3780C>G)
c.155C>G
n.936C>G
n.1128C>G
c.912C>G (p.His304Gln)
c.324C>G (p.His108Gln)
17g.75840036G=CA2275708768UNC13Dc.914C= (p.Thr305=)
c.915C= (p.His305=)
c.113C=
c.933C= (p.His311=)
c.118-3780C= (n.118-3780C=)
c.155C=
n.936C=
n.1128C=
c.912C= (p.His304=)
c.324C= (p.His108=)
17g.75840036G>TCA401107339UNC13Dc.914C>A (p.Thr305Lys)
c.915C>A (p.His305Gln)
c.113C>A
c.933C>A (p.His311Gln)
c.118-3780C>A (n.118-3780C>A)
c.155C>A
n.936C>A
n.1128C>A
c.912C>A (p.His304Gln)
c.324C>A (p.His108Gln)
17g.75840037T>ACA401107341UNC13Dc.913A>T (p.Thr305Ser)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.112A>T
c.932A>T (p.His311Leu)
c.118-3781A>T (n.118-3781A>T)
c.154A>T
n.935A>T
n.1127A>T
c.911A>T (p.His304Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
17g.75840037T>CCA401107348UNC13Dc.913A>G (p.Thr305Ala)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.112A>G
c.932A>G (p.His311Arg)
c.118-3781A>G (n.118-3781A>G)
c.154A>G
n.935A>G
n.1127A>G
c.911A>G (p.His304Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
17g.75840037T>GCA401107344UNC13Dc.913A>C (p.Thr305Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.112A>C
c.932A>C (p.His311Pro)
c.118-3781A>C (n.118-3781A>C)
c.154A>C
n.935A>C
n.1127A>C
c.911A>C (p.His304Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
17g.75840038G>ACA294089331UNC13Dc.912C>T (p.Pro304=)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.111C>T
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.118-3782C>T (n.118-3782C>T)
c.153C>T
n.934C>T
n.1126C>T
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
 dbSNP
17g.75840038G>CCA401107353UNC13Dc.912C>G (p.Pro304=)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.111C>G
c.931C>G (p.His311Asp)
c.118-3782C>G (n.118-3782C>G)
c.153C>G
n.934C>G
n.1126C>G
c.910C>G (p.His304Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
17g.75840038G=CA2275708769UNC13Dc.912C= (p.Pro304=)
c.913C= (p.His305=)
c.111C=
c.931C= (p.His311=)
c.118-3782C= (n.118-3782C=)
c.153C=
n.934C=
n.1126C=
c.910C= (p.His304=)
c.322C= (p.His108=)
17g.75840038G>TCA401107355UNC13Dc.912C>A (p.Pro304=)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.111C>A
c.931C>A (p.His311Asn)
c.118-3782C>A (n.118-3782C>A)
c.153C>A
n.934C>A
n.1126C>A
c.910C>A (p.His304Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
17g.75840039G>ACA502050434UNC13Dc.911C>T (p.Pro304Leu)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.110C>T
c.930C>T (p.Ser310=)
c.118-3783C>T (n.118-3783C>T)
c.152C>T
n.933C>T
n.1125C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
c.321C>T (p.Ser107=)
17g.75840039G>CCA502050435UNC13Dc.911C>G (p.Pro304Arg)
c.912C>G (p.Ser304=)
c.110C>G
c.930C>G (p.Ser310=)
c.118-3783C>G (n.118-3783C>G)
c.152C>G
n.933C>G
n.1125C>G
c.909C>G (p.Ser303=)
c.321C>G (p.Ser107=)
17g.75840039G>TCA502050436UNC13Dc.911C>A (p.Pro304His)
c.912C>A (p.Ser304=)
c.110C>A
c.930C>A (p.Ser310=)
c.118-3783C>A (n.118-3783C>A)
c.152C>A
n.933C>A
n.1125C>A
c.909C>A (p.Ser303=)
c.321C>A (p.Ser107=)
17g.75840040G>ACA294089333UNC13Dc.910C>T (p.Pro304Ser)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.109C>T
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.118-3784C>T (n.118-3784C>T)
c.151C>T
n.932C>T
n.1124C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840040G>CCA401107362UNC13Dc.910C>G (p.Pro304Ala)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.109C>G
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.118-3784C>G (n.118-3784C>G)
c.151C>G
n.932C>G
n.1124C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
17g.75840040G=CA2275708770UNC13Dc.910C= (p.Pro304=)
c.911C= (p.Ser304=)
c.109C=
c.929C= (p.Ser310=)
c.118-3784C= (n.118-3784C=)
c.151C=
n.932C=
n.1124C=
c.908C= (p.Ser303=)
c.320C= (p.Ser107=)
17g.75840040G>TCA401107365UNC13Dc.910C>A (p.Pro304Thr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.109C>A
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.118-3784C>A (n.118-3784C>A)
c.151C>A
n.932C>A
n.1124C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
17g.75840041A>CCA401107379UNC13Dc.909T>G (p.Cys303Trp)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.108T>G
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.118-3785T>G (n.118-3785T>G)
c.150T>G
n.931T>G
n.1123T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
17g.75840041A>GCA401107382UNC13Dc.909T>C (p.Cys303=)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.108T>C
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.118-3785T>C (n.118-3785T>C)
c.150T>C
n.931T>C
n.1123T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
17g.75840041A>TCA401107383UNC13Dc.909T>A (p.Cys303Ter)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.108T>A
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.118-3785T>A (n.118-3785T>A)
c.150T>A
n.931T>A
n.1123T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
17g.75840042C>ACA502050438UNC13Dc.908G>T (p.Cys303Phe)
c.909G>T (p.Val303=)
c.107G>T
c.927G>T (p.Val309=)
c.118-3786G>T (n.118-3786G>T)
c.149G>T
n.930G>T
n.1122G>T
c.906G>T (p.Val302=)
c.318G>T (p.Val106=)
17g.75840042C>GCA502050439UNC13Dc.908G>C (p.Cys303Ser)
c.909G>C (p.Val303=)
c.107G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.118-3786G>C (n.118-3786G>C)
c.149G>C
n.930G>C
n.1122G>C
c.906G>C (p.Val302=)
c.318G>C (p.Val106=)
17g.75840042C>TCA502050440UNC13Dc.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.909G>A (p.Val303=)
c.107G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.118-3786G>A (n.118-3786G>A)
c.149G>A
n.930G>A
n.1122G>A
c.906G>A (p.Val302=)
c.318G>A (p.Val106=)
17g.75840043A>CCA401107384UNC13Dc.907T>G (p.Cys303Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.106T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.118-3787T>G (n.118-3787T>G)
c.148T>G
n.929T>G
n.1121T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
17g.75840043A>GCA401107386UNC13Dc.907T>C (p.Cys303Arg)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.106T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.118-3787T>C (n.118-3787T>C)
c.148T>C
n.929T>C
n.1121T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
17g.75840043A>TCA401107390UNC13Dc.907T>A (p.Cys303Ser)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.106T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.118-3787T>A (n.118-3787T>A)
c.148T>A
n.929T>A
n.1121T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
17g.75840044C>ACA401107406UNC13Dc.906G>T (p.Leu302Phe)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.105G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.118-3788G>T (n.118-3788G>T)
c.147G>T
n.928G>T
n.1120G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
17g.75840044C>GCA401107394UNC13Dc.906G>C (p.Leu302Phe)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.105G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.118-3788G>C (n.118-3788G>C)
c.147G>C
n.928G>C
n.1120G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
17g.75840044C>TCA401107396UNC13Dc.906G>A (p.Leu302=)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.105G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.118-3788G>A (n.118-3788G>A)
c.147G>A
n.928G>A
n.1120G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
 gnomAD v4
17g.75840044_75840045delinsCACA2275708771UNC13Dc.905_906delinsTG (p.Leu302=)
c.906_907delinsTG (p.Leu302=)
c.104_105delinsTG
c.924_925delinsTG (p.Leu308=)
c.118-3789_118-3788delinsTG (n.118-3789_118-3788delinsTG)
c.146_147delinsTG
n.927_928delinsTG
n.1119_1120delinsTG
c.903_904delinsTG (p.Leu301=)
c.315_316delinsTG (p.Leu105=)
17g.75840045A>CCA502050443UNC13Dc.905T>G (p.Leu302Trp)
c.906T>G (p.Leu302=)
c.104T>G
c.924T>G (p.Leu308=)
c.118-3789T>G (n.118-3789T>G)
c.146T>G
n.927T>G
n.1119T>G
c.903T>G (p.Leu301=)
c.315T>G (p.Leu105=)
17g.75840045A>GCA502050445UNC13Dc.905T>C (p.Leu302Ser)
c.906T>C (p.Leu302=)
c.104T>C
c.924T>C (p.Leu308=)
c.118-3789T>C (n.118-3789T>C)
c.146T>C
n.927T>C
n.1119T>C
c.903T>C (p.Leu301=)
c.315T>C (p.Leu105=)
17g.75840045A>TCA502050444UNC13Dc.905T>A (p.Leu302Ter)
c.906T>A (p.Leu302=)
c.104T>A
c.924T>A (p.Leu308=)
c.118-3789T>A (n.118-3789T>A)
c.146T>A
n.927T>A
n.1119T>A
c.903T>A (p.Leu301=)
c.315T>A (p.Leu105=)
17g.75840046delCA2275708772UNC13Dc.905del (p.Leu302CysfsTer?)
c.906del (p.Val303CysfsTer?)
c.104del
c.924del (p.Val309CysfsTer19)
c.118-3789del (n.118-3789del)
c.146del
n.927del
n.1119del
c.903del (p.Val302CysfsTer?)
c.315del (p.Val106CysfsTer19)
 ClinVar dbSNP
17g.75840046A>CCA401107421UNC13Dc.904T>G (p.Leu302Val)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.103T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.118-3790T>G (n.118-3790T>G)
c.145T>G
n.926T>G
n.1118T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
17g.75840046A>GCA401107424UNC13Dc.904T>C (p.Leu302=)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.103T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.118-3790T>C (n.118-3790T>C)
c.145T>C
n.926T>C
n.1118T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
17g.75840046A>TCA401107427UNC13Dc.904T>A (p.Leu302Met)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.103T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.118-3790T>A (n.118-3790T>A)
c.145T>A
n.926T>A
n.1118T>A
c.902T>A (p.Leu301His)
c.314T>A (p.Leu105His)
17g.75840047G>ACA401107438UNC13Dc.903C>T (p.Ser301=)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.102C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.118-3791C>T (n.118-3791C>T)
c.144C>T
n.925C>T
n.1117C>T
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840047G>CCA401107440UNC13Dc.903C>G (p.Ser301Arg)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.102C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.118-3791C>G (n.118-3791C>G)
c.144C>G
n.925C>G
n.1117C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
17g.75840047G=CA2275708773UNC13Dc.903C= (p.Ser301=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.102C=
c.922C= (p.Leu308=)
c.118-3791C= (n.118-3791C=)
c.144C=
n.925C=
n.1117C=
c.901C= (p.Leu301=)
c.313C= (p.Leu105=)
17g.75840047G>TCA401107442UNC13Dc.903C>A (p.Ser301Arg)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.102C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.118-3791C>A (n.118-3791C>A)
c.144C>A
n.925C>A
n.1117C>A
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
17g.75840048C>ACA401107447UNC13Dc.902G>T (p.Ser301Ile)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.101G>T
c.921G>T (p.Gln307His)
c.118-3792G>T (n.118-3792G>T)
c.143G>T
n.924G>T
n.1116G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
c.312G>T (p.Gln104His)
17g.75840048C>GCA401107454UNC13Dc.902G>C (p.Ser301Thr)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.101G>C
c.921G>C (p.Gln307His)
c.118-3792G>C (n.118-3792G>C)
c.143G>C
n.924G>C
n.1116G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
c.312G>C (p.Gln104His)
17g.75840048C>TCA502050449UNC13Dc.902G>A (p.Ser301Asn)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.101G>A
c.921G>A (p.Gln307=)
c.118-3792G>A (n.118-3792G>A)
c.143G>A
n.924G>A
n.1116G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
c.312G>A (p.Gln104=)
17g.75840049T>ACA401107459UNC13Dc.901A>T (p.Ser301Cys)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.100A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.118-3793A>T (n.118-3793A>T)
c.142A>T
n.923A>T
n.1115A>T
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
17g.75840049T>CCA401107461UNC13Dc.901A>G (p.Ser301Gly)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.100A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.118-3793A>G (n.118-3793A>G)
c.142A>G
n.923A>G
n.1115A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
17g.75840049T>GCA401107462UNC13Dc.901A>C (p.Ser301Arg)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.100A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.118-3793A>C (n.118-3793A>C)
c.142A>C
n.923A>C
n.1115A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
17g.75840050G>ACA8773208UNC13Dc.900C>T (p.Ser300=)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.99C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.118-3794C>T (n.118-3794C>T)
c.141C>T
n.922C>T
n.1114C>T
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75840050G>CCA401107481UNC13Dc.900C>G (p.Ser300Arg)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.99C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.118-3794C>G (n.118-3794C>G)
c.141C>G
n.922C>G
n.1114C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
17g.75840050G=CA2275708774UNC13Dc.900C= (p.Ser300=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.99C=
c.919C= (p.Gln307=)
c.118-3794C= (n.118-3794C=)
c.141C=
n.922C=
n.1114C=
c.898C= (p.Gln300=)
c.310C= (p.Gln104=)
17g.75840050G>TCA401107465UNC13Dc.900C>A (p.Ser300Arg)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.99C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.118-3794C>A (n.118-3794C>A)
c.141C>A
n.922C>A
n.1114C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)

Number of alleles fetched