| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75764775C>A | CA2639882879 | GALK1 | c.165+197G>T (n.165+197G>T) n.162+197G>T n.186+197G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764775C>G | CA2639882880 | GALK1 | c.165+197G>C (n.165+197G>C) n.162+197G>C n.186+197G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764775C>T | CA2639882881 | GALK1 | c.165+197G>A (n.165+197G>A) n.162+197G>A n.186+197G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764776C>A | CA2639882882 | GALK1 | c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.162+196G>T n.186+196G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764776C>G | CA2739562676 | GALK1 | c.165+196G>C (n.165+196G>C) n.162+196G>C n.186+196G>C | |
| 17 | g.75764776C>T | CA2639882883 | GALK1 | c.165+196G>A (n.165+196G>A) n.162+196G>A n.186+196G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764777A>C | CA2639882884 | GALK1 | c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.162+195T>G n.186+195T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764777A>G | CA2639882885 | GALK1 | c.165+195T>C (n.165+195T>C) n.162+195T>C n.186+195T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764777A>T | CA2639882887 | GALK1 | c.165+195T>A (n.165+195T>A) n.162+195T>A n.186+195T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764778C>A | CA2639882889 | GALK1 | c.165+194G>T (n.165+194G>T) n.162+194G>T n.186+194G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764778C>G | CA2739562677 | GALK1 | c.165+194G>C (n.165+194G>C) n.162+194G>C n.186+194G>C | |
| 17 | g.75764778C>T | CA2639882891 | GALK1 | c.165+194G>A (n.165+194G>A) n.162+194G>A n.186+194G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764779T>A | CA2639882897 | GALK1 | c.165+193A>T (n.165+193A>T) n.162+193A>T n.186+193A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764779T>C | CA2639882895 | GALK1 | c.165+193A>G (n.165+193A>G) n.162+193A>G n.186+193A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764779T>G | CA2639882894 | GALK1 | c.165+193A>C (n.165+193A>C) n.162+193A>C n.186+193A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764779_75764782delinsTTCC | CA2275671753 | GALK1 | c.165+190_165+193delinsGGAA (n.165+190_165+193delinsGGAA) n.162+190_162+193delinsGGAA n.186+190_186+193delinsGGAA | |
| 17 | g.75764780T>A | CA2639882900 | GALK1 | c.165+192A>T (n.165+192A>T) n.162+192A>T n.186+192A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764780T>C | CA2639882901 | GALK1 | c.165+192A>G (n.165+192A>G) n.162+192A>G n.186+192A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764780T>G | CA2639882902 | GALK1 | c.165+192A>C (n.165+192A>C) n.162+192A>C n.186+192A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764782_75764784del | CA627416700 | GALK1 | c.165+190_165+192del (n.165+190_165+192del) n.162+190_162+192del n.186+190_186+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764781C>A | CA2639882904 | GALK1 | c.165+191G>T (n.165+191G>T) n.162+191G>T n.186+191G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764781C= | CA2275671755 | GALK1 | c.165+191G= (n.165+191G=) n.162+191G= n.186+191G= | |
| 17 | g.75764781C>G | CA2639882905 | GALK1 | c.165+191G>C (n.165+191G>C) n.162+191G>C n.186+191G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764781C>T | CA2275671754 | GALK1 | c.165+191G>A (n.165+191G>A) n.162+191G>A n.186+191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764782C>A | CA294089490 | GALK1 | c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.162+190G>T n.186+190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764782C= | CA2275671756 | GALK1 | c.165+190G= (n.165+190G=) n.162+190G= n.186+190G= | |
| 17 | g.75764782C>G | CA2639882907 | GALK1 | c.165+190G>C (n.165+190G>C) n.162+190G>C n.186+190G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764782C>T | CA2639882906 | GALK1 | c.165+190G>A (n.165+190G>A) n.162+190G>A n.186+190G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764783T>C | CA2639882908 | GALK1 | c.165+189A>G (n.165+189A>G) n.162+189A>G n.186+189A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764784C>A | CA2639882909 | GALK1 | c.165+188G>T (n.165+188G>T) n.162+188G>T n.186+188G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764784C= | CA2275671757 | GALK1 | c.165+188G= (n.165+188G=) n.162+188G= n.186+188G= | |
| 17 | g.75764784C>G | CA294089493 | GALK1 | c.165+188G>C (n.165+188G>C) n.162+188G>C n.186+188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764784C>T | CA2639882910 | GALK1 | c.165+188G>A (n.165+188G>A) n.162+188G>A n.186+188G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764785G>A | CA2639882912 | GALK1 | c.165+187C>T (n.165+187C>T) n.162+187C>T n.186+187C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764785G>C | CA627416701 | GALK1 | c.165+187C>G (n.165+187C>G) n.162+187C>G n.186+187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764785G= | CA2275671758 | GALK1 | c.165+187C= (n.165+187C=) n.162+187C= n.186+187C= | |
| 17 | g.75764785G>T | CA2275671759 | GALK1 | c.165+187C>A (n.165+187C>A) n.162+187C>A n.186+187C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764786C>A | CA2275671761 | GALK1 | c.165+186G>T (n.165+186G>T) n.162+186G>T n.186+186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764786C= | CA2275671760 | GALK1 | c.165+186G= (n.165+186G=) n.162+186G= n.186+186G= | |
| 17 | g.75764786C>G | CA2739562678 | GALK1 | c.165+186G>C (n.165+186G>C) n.162+186G>C n.186+186G>C | |
| 17 | g.75764787T>A | CA2739562680 | GALK1 | c.165+185A>T (n.165+185A>T) n.162+185A>T n.186+185A>T | |
| 17 | g.75764787T>C | CA2639882917 | GALK1 | c.165+185A>G (n.165+185A>G) n.162+185A>G n.186+185A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764787T>G | CA2739562679 | GALK1 | c.165+185A>C (n.165+185A>C) n.162+185A>C n.186+185A>C | |
| 17 | g.75764788del | CA2639882916 | GALK1 | c.165+185del (n.165+185del) n.162+185del n.186+185del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764788T>A | CA2639882918 | GALK1 | c.165+184A>T (n.165+184A>T) n.162+184A>T n.186+184A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764788T>C | CA2639882919 | GALK1 | c.165+184A>G (n.165+184A>G) n.162+184A>G n.186+184A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764788T>G | CA2639882920 | GALK1 | c.165+184A>C (n.165+184A>C) n.162+184A>C n.186+184A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764789C>A | CA2639882921 | GALK1 | c.165+183G>T (n.165+183G>T) n.162+183G>T n.186+183G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764789C= | CA2275671762 | GALK1 | c.165+183G= (n.165+183G=) n.162+183G= n.186+183G= | |
| 17 | g.75764789C>G | CA2739562681 | GALK1 | c.165+183G>C (n.165+183G>C) n.162+183G>C n.186+183G>C | |
| 17 | g.75764789C>T | CA986344217 | GALK1 | c.165+183G>A (n.165+183G>A) n.162+183G>A n.186+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764790C>A | CA2639882922 | GALK1 | c.165+182G>T (n.165+182G>T) n.162+182G>T n.186+182G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764790C>G | CA2739562682 | GALK1 | c.165+182G>C (n.165+182G>C) n.162+182G>C n.186+182G>C | |
| 17 | g.75764790C>T | CA2639882923 | GALK1 | c.165+182G>A (n.165+182G>A) n.162+182G>A n.186+182G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764791T>A | CA2639882924 | GALK1 | c.165+181A>T (n.165+181A>T) n.162+181A>T n.186+181A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764791T>C | CA2639882925 | GALK1 | c.165+181A>G (n.165+181A>G) n.162+181A>G n.186+181A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764792C>A | CA2639882928 | GALK1 | c.165+180G>T (n.165+180G>T) n.162+180G>T n.186+180G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764792C>T | CA2639882927 | GALK1 | c.165+180G>A (n.165+180G>A) n.162+180G>A n.186+180G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764793C>A | CA627416702 | GALK1 | c.165+179G>T (n.165+179G>T) n.162+179G>T n.186+179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764793C= | CA2275671763 | GALK1 | c.165+179G= (n.165+179G=) n.162+179G= n.186+179G= | |
| 17 | g.75764793C>G | CA2739562683 | GALK1 | c.165+179G>C (n.165+179G>C) n.162+179G>C n.186+179G>C | |
| 17 | g.75764793C>T | CA2639882931 | GALK1 | c.165+179G>A (n.165+179G>A) n.162+179G>A n.186+179G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764794C>A | CA2275671765 | GALK1 | c.165+178G>T (n.165+178G>T) n.162+178G>T n.186+178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764794C= | CA2275671764 | GALK1 | c.165+178G= (n.165+178G=) n.162+178G= n.186+178G= | |
| 17 | g.75764794C>G | CA2739562684 | GALK1 | c.165+178G>C (n.165+178G>C) n.162+178G>C n.186+178G>C | |
| 17 | g.75764794C>T | CA294089495 | GALK1 | c.165+178G>A (n.165+178G>A) n.162+178G>A n.186+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764795T>A | CA2639882936 | GALK1 | c.165+177A>T (n.165+177A>T) n.162+177A>T n.186+177A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764795T>C | CA2639882937 | GALK1 | c.165+177A>G (n.165+177A>G) n.162+177A>G n.186+177A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764795T>G | CA2639882938 | GALK1 | c.165+177A>C (n.165+177A>C) n.162+177A>C n.186+177A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764796del | CA2639882935 | GALK1 | c.165+177del (n.165+177del) n.162+177del n.186+177del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764796T>A | CA2739562685 | GALK1 | c.165+176A>T (n.165+176A>T) n.162+176A>T n.186+176A>T | |
| 17 | g.75764796T>C | CA2639882939 | GALK1 | c.165+176A>G (n.165+176A>G) n.162+176A>G n.186+176A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764796T>G | CA2739562686 | GALK1 | c.165+176A>C (n.165+176A>C) n.162+176A>C n.186+176A>C | |
| 17 | g.75764797C>A | CA2639882940 | GALK1 | c.165+175G>T (n.165+175G>T) n.162+175G>T n.186+175G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764797C>G | CA2639882941 | GALK1 | c.165+175G>C (n.165+175G>C) n.162+175G>C n.186+175G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764797C>T | CA2639882942 | GALK1 | c.165+175G>A (n.165+175G>A) n.162+175G>A n.186+175G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764798C>A | CA2639882944 | GALK1 | c.165+174G>T (n.165+174G>T) n.162+174G>T n.186+174G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764798C>G | CA2639882945 | GALK1 | c.165+174G>C (n.165+174G>C) n.162+174G>C n.186+174G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764798C>T | CA2639882946 | GALK1 | c.165+174G>A (n.165+174G>A) n.162+174G>A n.186+174G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764799A>C | CA2739562687 | GALK1 | c.165+173T>G (n.165+173T>G) n.162+173T>G n.186+173T>G | |
| 17 | g.75764799A>G | CA2639882947 | GALK1 | c.165+173T>C (n.165+173T>C) n.162+173T>C n.186+173T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764800A= | CA2275671766 | GALK1 | c.165+172T= (n.165+172T=) n.162+172T= n.186+172T= | |
| 17 | g.75764800A>C | CA2639882949 | GALK1 | c.165+172T>G (n.165+172T>G) n.162+172T>G n.186+172T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764800A>G | CA2639882948 | GALK1 | c.165+172T>C (n.165+172T>C) n.162+172T>C n.186+172T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764800A>T | CA8771109 | GALK1 | c.165+172T>A (n.165+172T>A) n.162+172T>A n.186+172T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764801C>A | CA2639882950 | GALK1 | c.165+171G>T (n.165+171G>T) n.162+171G>T n.186+171G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764801C= | CA2275671767 | GALK1 | c.165+171G= (n.165+171G=) n.162+171G= n.186+171G= | |
| 17 | g.75764801C>G | CA627416703 | GALK1 | c.165+171G>C (n.165+171G>C) n.162+171G>C n.186+171G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764801C>T | CA2639882952 | GALK1 | c.165+171G>A (n.165+171G>A) n.162+171G>A n.186+171G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764802G>A | CA627416704 | GALK1 | c.165+170C>T (n.165+170C>T) n.162+170C>T n.186+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764802G>C | CA2739562688 | GALK1 | c.165+170C>G (n.165+170C>G) n.162+170C>G n.186+170C>G | |
| 17 | g.75764802G= | CA2275671768 | GALK1 | c.165+170C= (n.165+170C=) n.162+170C= n.186+170C= | |
| 17 | g.75764802G>T | CA2639882955 | GALK1 | c.165+170C>A (n.165+170C>A) n.162+170C>A n.186+170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764803T>A | CA2739562689 | GALK1 | c.165+169A>T (n.165+169A>T) n.162+169A>T n.186+169A>T | |
| 17 | g.75764803T>C | CA2639882960 | GALK1 | c.165+169A>G (n.165+169A>G) n.162+169A>G n.186+169A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764803T>G | CA627416705 | GALK1 | c.165+169A>C (n.165+169A>C) n.162+169A>C n.186+169A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764803T= | CA2275671769 | GALK1 | c.165+169A= (n.165+169A=) n.162+169A= n.186+169A= | |
| 17 | g.75764803dup | CA2639882958 | GALK1 | c.165+169dup (n.165+169dup) n.162+169dup n.186+169dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764804G>A | CA627416706 | GALK1 | c.165+168C>T (n.165+168C>T) n.162+168C>T n.186+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764804G= | CA2275671770 | GALK1 | c.165+168C= (n.165+168C=) n.162+168C= n.186+168C= | |
| 17 | g.75764804G>T | CA2639882964 | GALK1 | c.165+168C>A (n.165+168C>A) n.162+168C>A n.186+168C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764807del | CA2639882961 | GALK1 | c.165+168del (n.165+168del) n.162+168del n.186+168del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764806_75764807del | CA2639882962 | GALK1 | c.165+167_165+168del (n.165+167_165+168del) n.162+167_162+168del n.186+167_186+168del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764805G>A | CA2639882966 | GALK1 | c.165+167C>T (n.165+167C>T) n.162+167C>T n.186+167C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764805G>C | CA775082060 | GALK1 | c.165+167C>G (n.165+167C>G) n.162+167C>G n.186+167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764805G= | CA2275671771 | GALK1 | c.165+167C= (n.165+167C=) n.162+167C= n.186+167C= | |
| 17 | g.75764805G>T | CA2639882965 | GALK1 | c.165+167C>A (n.165+167C>A) n.162+167C>A n.186+167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764806G>A | CA2639882967 | GALK1 | c.165+166C>T (n.165+166C>T) n.162+166C>T n.186+166C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764806G>C | CA2739562690 | GALK1 | c.165+166C>G (n.165+166C>G) n.162+166C>G n.186+166C>G | |
| 17 | g.75764806G>T | CA2639882969 | GALK1 | c.165+166C>A (n.165+166C>A) n.162+166C>A n.186+166C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764807G>A | CA2639882970 | GALK1 | c.165+165C>T (n.165+165C>T) n.162+165C>T n.186+165C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764807G>C | CA2739562691 | GALK1 | c.165+165C>G (n.165+165C>G) n.162+165C>G n.186+165C>G | |
| 17 | g.75764807G>T | CA2639882971 | GALK1 | c.165+165C>A (n.165+165C>A) n.162+165C>A n.186+165C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764808A>C | CA2639882972 | GALK1 | c.165+164T>G (n.165+164T>G) n.162+164T>G n.186+164T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764808A>G | CA2739562692 | GALK1 | c.165+164T>C (n.165+164T>C) n.162+164T>C n.186+164T>C | |
| 17 | g.75764808A>T | CA2639882973 | GALK1 | c.165+164T>A (n.165+164T>A) n.162+164T>A n.186+164T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764809A= | CA2275671772 | GALK1 | c.165+163T= (n.165+163T=) n.162+163T= n.186+163T= | |
| 17 | g.75764809A>C | CA2639882974 | GALK1 | c.165+163T>G (n.165+163T>G) n.162+163T>G n.186+163T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764809A>G | CA2739562693 | GALK1 | c.165+163T>C (n.165+163T>C) n.162+163T>C n.186+163T>C | |
| 17 | g.75764809A>T | CA2639882976 | GALK1 | c.165+163T>A (n.165+163T>A) n.162+163T>A n.186+163T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764810C>A | CA2639882978 | GALK1 | c.165+162G>T (n.165+162G>T) n.162+162G>T n.186+162G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764810C= | CA2275671773 | GALK1 | c.165+162G= (n.165+162G=) n.162+162G= n.186+162G= | |
| 17 | g.75764810C>G | CA627416707 | GALK1 | c.165+162G>C (n.165+162G>C) n.162+162G>C n.186+162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764810C>T | CA627416708 | GALK1 | c.165+162G>A (n.165+162G>A) n.162+162G>A n.186+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764810dup | CA294089497 | GALK1 | c.165+162dup (n.165+162dup) n.162+162dup n.186+162dup | dbSNP |
| 17 | g.75764811A>C | CA2739562694 | GALK1 | c.165+161T>G (n.165+161T>G) n.162+161T>G n.186+161T>G | |
| 17 | g.75764811A>G | CA2739562695 | GALK1 | c.165+161T>C (n.165+161T>C) n.162+161T>C n.186+161T>C | |
| 17 | g.75764811A>T | CA2639882980 | GALK1 | c.165+161T>A (n.165+161T>A) n.162+161T>A n.186+161T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764812G>A | CA2639882981 | GALK1 | c.165+160C>T (n.165+160C>T) n.162+160C>T n.186+160C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764812G>C | CA2739562696 | GALK1 | c.165+160C>G (n.165+160C>G) n.162+160C>G n.186+160C>G | |
| 17 | g.75764812G>T | CA2639882982 | GALK1 | c.165+160C>A (n.165+160C>A) n.162+160C>A n.186+160C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764813C>A | CA775082067 | GALK1 | c.165+159G>T (n.165+159G>T) n.162+159G>T n.186+159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764813C= | CA2275671774 | GALK1 | c.165+159G= (n.165+159G=) n.162+159G= n.186+159G= | |
| 17 | g.75764813C>G | CA2739562697 | GALK1 | c.165+159G>C (n.165+159G>C) n.162+159G>C n.186+159G>C | |
| 17 | g.75764813C>T | CA2639882984 | GALK1 | c.165+159G>A (n.165+159G>A) n.162+159G>A n.186+159G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764814C>A | CA2639882985 | GALK1 | c.165+158G>T (n.165+158G>T) n.162+158G>T n.186+158G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764814C= | CA2275671775 | GALK1 | c.165+158G= (n.165+158G=) n.162+158G= n.186+158G= | |
| 17 | g.75764814C>G | CA627416709 | GALK1 | c.165+158G>C (n.165+158G>C) n.162+158G>C n.186+158G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75764814C>T | CA294089499 | GALK1 | c.165+158G>A (n.165+158G>A) n.162+158G>A n.186+158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764815T>A | CA2739562698 | GALK1 | c.165+157A>T (n.165+157A>T) n.162+157A>T n.186+157A>T | |
| 17 | g.75764815T>C | CA2639882986 | GALK1 | c.165+157A>G (n.165+157A>G) n.162+157A>G n.186+157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764816G>A | CA8771110 | GALK1 | c.165+156C>T (n.165+156C>T) n.162+156C>T n.186+156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764816G>C | CA2739562699 | GALK1 | c.165+156C>G (n.165+156C>G) n.162+156C>G n.186+156C>G | |
| 17 | g.75764816G= | CA2275671776 | GALK1 | c.165+156C= (n.165+156C=) n.162+156C= n.186+156C= | |
| 17 | g.75764816G>T | CA2639882987 | GALK1 | c.165+156C>A (n.165+156C>A) n.162+156C>A n.186+156C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764817T>A | CA2739562700 | GALK1 | c.165+155A>T (n.165+155A>T) n.162+155A>T n.186+155A>T | |
| 17 | g.75764817T>C | CA2739562701 | GALK1 | c.165+155A>G (n.165+155A>G) n.162+155A>G n.186+155A>G | |
| 17 | g.75764817T>G | CA2739562702 | GALK1 | c.165+155A>C (n.165+155A>C) n.162+155A>C n.186+155A>C | |
| 17 | g.75764818C>A | CA294089502 | GALK1 | c.165+154G>T (n.165+154G>T) n.162+154G>T n.186+154G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764818C= | CA2275671777 | GALK1 | c.165+154G= (n.165+154G=) n.162+154G= n.186+154G= | |
| 17 | g.75764818C>G | CA2639882991 | GALK1 | c.165+154G>C (n.165+154G>C) n.162+154G>C n.186+154G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764818C>T | CA2639882992 | GALK1 | c.165+154G>A (n.165+154G>A) n.162+154G>A n.186+154G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764819C>A | CA2639882993 | GALK1 | c.165+153G>T (n.165+153G>T) n.162+153G>T n.186+153G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764819C>T | CA2639882994 | GALK1 | c.165+153G>A (n.165+153G>A) n.162+153G>A n.186+153G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764820C>A | CA627416710 | GALK1 | c.165+152G>T (n.165+152G>T) n.162+152G>T n.186+152G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764820C= | CA2275671778 | GALK1 | c.165+152G= (n.165+152G=) n.162+152G= n.186+152G= | |
| 17 | g.75764820C>G | CA2739562703 | GALK1 | c.165+152G>C (n.165+152G>C) n.162+152G>C n.186+152G>C | |
| 17 | g.75764820C>T | CA627416711 | GALK1 | c.165+152G>A (n.165+152G>A) n.162+152G>A n.186+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764821G>A | CA2639882998 | GALK1 | c.165+151C>T (n.165+151C>T) n.162+151C>T n.186+151C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764821G>C | CA2639882997 | GALK1 | c.165+151C>G (n.165+151C>G) n.162+151C>G n.186+151C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764821G>T | CA2639882996 | GALK1 | c.165+151C>A (n.165+151C>A) n.162+151C>A n.186+151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764824del | CA627416712 | GALK1 | c.165+151del (n.165+151del) n.162+151del n.186+151del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764822G>A | CA8771111 | GALK1 | c.165+150C>T (n.165+150C>T) n.162+150C>T n.186+150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764822G= | CA2275671779 | GALK1 | c.165+150C= (n.165+150C=) n.162+150C= n.186+150C= | |
| 17 | g.75764822G>T | CA2639883000 | GALK1 | c.165+150C>A (n.165+150C>A) n.162+150C>A n.186+150C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764823G>A | CA627416713 | GALK1 | c.165+149C>T (n.165+149C>T) n.162+149C>T n.186+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764823G= | CA2275671780 | GALK1 | c.165+149C= (n.165+149C=) n.162+149C= n.186+149C= | |
| 17 | g.75764823G>T | CA2639883003 | GALK1 | c.165+149C>A (n.165+149C>A) n.162+149C>A n.186+149C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764824G>A | CA627416714 | GALK1 | c.165+148C>T (n.165+148C>T) n.162+148C>T n.186+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764824G= | CA2275671781 | GALK1 | c.165+148C= (n.165+148C=) n.162+148C= n.186+148C= | |
| 17 | g.75764824G>T | CA627416715 | GALK1 | c.165+148C>A (n.165+148C>A) n.162+148C>A n.186+148C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764825A>C | CA2639883005 | GALK1 | c.165+147T>G (n.165+147T>G) n.162+147T>G n.186+147T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764825A>G | CA2639883006 | GALK1 | c.165+147T>C (n.165+147T>C) n.162+147T>C n.186+147T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764826C>A | CA2639883008 | GALK1 | c.165+146G>T (n.165+146G>T) n.162+146G>T n.186+146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764826C= | CA2275671782 | GALK1 | c.165+146G= (n.165+146G=) n.162+146G= n.186+146G= | |
| 17 | g.75764826C>T | CA986344235 | GALK1 | c.165+146G>A (n.165+146G>A) n.162+146G>A n.186+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764827T>C | CA627416716 | GALK1 | c.165+145A>G (n.165+145A>G) n.162+145A>G n.186+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764827T= | CA2275671783 | GALK1 | c.165+145A= (n.165+145A=) n.162+145A= n.186+145A= | |
| 17 | g.75764828C>A | CA8771112 | GALK1 | c.165+144G>T (n.165+144G>T) n.162+144G>T n.186+144G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764828C= | CA2275671784 | GALK1 | c.165+144G= (n.165+144G=) n.162+144G= n.186+144G= | |
| 17 | g.75764828C>G | CA2639883011 | GALK1 | c.165+144G>C (n.165+144G>C) n.162+144G>C n.186+144G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764828C>T | CA8771113 | GALK1 | c.165+144G>A (n.165+144G>A) n.162+144G>A n.186+144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764829T>C | CA2639883012 | GALK1 | c.165+143A>G (n.165+143A>G) n.162+143A>G n.186+143A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764830T>C | CA2639883014 | GALK1 | c.165+142A>G (n.165+142A>G) n.162+142A>G n.186+142A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764831C>A | CA2639883016 | GALK1 | c.165+141G>T (n.165+141G>T) n.162+141G>T n.186+141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764831C= | CA2275671785 | GALK1 | c.165+141G= (n.165+141G=) n.162+141G= n.186+141G= | |
| 17 | g.75764831C>G | CA2275671786 | GALK1 | c.165+141G>C (n.165+141G>C) n.162+141G>C n.186+141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764831C>T | CA627416717 | GALK1 | c.165+141G>A (n.165+141G>A) n.162+141G>A n.186+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764832C>A | CA2639883018 | GALK1 | c.165+140G>T (n.165+140G>T) n.162+140G>T n.186+140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764832C>T | CA2639883020 | GALK1 | c.165+140G>A (n.165+140G>A) n.162+140G>A n.186+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764833G>A | CA627416718 | GALK1 | c.165+139C>T (n.165+139C>T) n.162+139C>T n.186+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764833G= | CA2275671787 | GALK1 | c.165+139C= (n.165+139C=) n.162+139C= n.186+139C= | |
| 17 | g.75764833G>T | CA2639883022 | GALK1 | c.165+139C>A (n.165+139C>A) n.162+139C>A n.186+139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764834T>A | CA2639883024 | GALK1 | c.165+138A>T (n.165+138A>T) n.162+138A>T n.186+138A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764835G>A | CA2639883025 | GALK1 | c.165+137C>T (n.165+137C>T) n.162+137C>T n.186+137C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764835G>T | CA2639883026 | GALK1 | c.165+137C>A (n.165+137C>A) n.162+137C>A n.186+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764836C>A | CA2639883028 | GALK1 | c.165+136G>T (n.165+136G>T) n.162+136G>T n.186+136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764836C>T | CA2639883029 | GALK1 | c.165+136G>A (n.165+136G>A) n.162+136G>A n.186+136G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764837A>C | CA2639883031 | GALK1 | c.165+135T>G (n.165+135T>G) n.162+135T>G n.186+135T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764837A>G | CA2734041632 | GALK1 | c.165+135T>C (n.165+135T>C) n.162+135T>C n.186+135T>C | dbSNP |
| 17 | g.75764838C>A | CA2639883033 | GALK1 | c.165+134G>T (n.165+134G>T) n.162+134G>T n.186+134G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764838C>T | CA2639883032 | GALK1 | c.165+134G>A (n.165+134G>A) n.162+134G>A n.186+134G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764839C>A | CA2639883035 | GALK1 | c.165+133G>T (n.165+133G>T) n.162+133G>T n.186+133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764839C= | CA2275671788 | GALK1 | c.165+133G= (n.165+133G=) n.162+133G= n.186+133G= | |
| 17 | g.75764839C>G | CA294089508 | GALK1 | c.165+133G>C (n.165+133G>C) n.162+133G>C n.186+133G>C | dbSNP |
| 17 | g.75764839C>T | CA2523940610 | GALK1 | c.165+133G>A (n.165+133G>A) n.162+133G>A n.186+133G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764840G>A | CA8771114 | GALK1 | c.165+132C>T (n.165+132C>T) n.162+132C>T n.186+132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764840G= | CA2275671789 | GALK1 | c.165+132C= (n.165+132C=) n.162+132C= n.186+132C= | |
| 17 | g.75764840G>T | CA2639883037 | GALK1 | c.165+132C>A (n.165+132C>A) n.162+132C>A n.186+132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764841G>A | CA627416719 | GALK1 | c.165+131C>T (n.165+131C>T) n.162+131C>T n.186+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764841G= | CA2275671790 | GALK1 | c.165+131C= (n.165+131C=) n.162+131C= n.186+131C= | |
| 17 | g.75764841G>T | CA2639883038 | GALK1 | c.165+131C>A (n.165+131C>A) n.162+131C>A n.186+131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764843G>A | CA2639883039 | GALK1 | c.165+129C>T (n.165+129C>T) n.162+129C>T n.186+129C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764843G= | CA2275671791 | GALK1 | c.165+129C= (n.165+129C=) n.162+129C= n.186+129C= | |
| 17 | g.75764843G>T | CA627416720 | GALK1 | c.165+129C>A (n.165+129C>A) n.162+129C>A n.186+129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764844C>A | CA2639883042 | GALK1 | c.165+128G>T (n.165+128G>T) n.162+128G>T n.186+128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764844C>T | CA2639883043 | GALK1 | c.165+128G>A (n.165+128G>A) n.162+128G>A n.186+128G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764845T>C | CA2639883046 | GALK1 | c.165+127A>G (n.165+127A>G) n.162+127A>G n.186+127A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764845T>G | CA2639883047 | GALK1 | c.165+127A>C (n.165+127A>C) n.162+127A>C n.186+127A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764846C>A | CA2639883050 | GALK1 | c.165+126G>T (n.165+126G>T) n.162+126G>T n.186+126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764846C= | CA2275671792 | GALK1 | c.165+126G= (n.165+126G=) n.162+126G= n.186+126G= | |
| 17 | g.75764846C>G | CA627416721 | GALK1 | c.165+126G>C (n.165+126G>C) n.162+126G>C n.186+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764846C>T | CA2639883048 | GALK1 | c.165+126G>A (n.165+126G>A) n.162+126G>A n.186+126G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764847del | CA2639883049 | GALK1 | c.165+126del (n.165+126del) n.162+126del n.186+126del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764847C>A | CA2639883053 | GALK1 | c.165+125G>T (n.165+125G>T) n.162+125G>T n.186+125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764847C>T | CA2639883054 | GALK1 | c.165+125G>A (n.165+125G>A) n.162+125G>A n.186+125G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764848A>G | CA2513364814 | GALK1 | c.165+124T>C (n.165+124T>C) n.162+124T>C n.186+124T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764848A>T | CA2639883055 | GALK1 | c.165+124T>A (n.165+124T>A) n.162+124T>A n.186+124T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764849G>T | CA2639883057 | GALK1 | c.165+123C>A (n.165+123C>A) n.162+123C>A n.186+123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764850G>A | CA627416722 | GALK1 | c.165+122C>T (n.165+122C>T) n.162+122C>T n.186+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764850G= | CA2275671793 | GALK1 | c.165+122C= (n.165+122C=) n.162+122C= n.186+122C= | |
| 17 | g.75764850G>T | CA656877235 | GALK1 | c.165+122C>A (n.165+122C>A) n.162+122C>A n.186+122C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75764852_75764853del | CA2639883061 | GALK1 | c.165+121_165+122del (n.165+121_165+122del) n.162+121_162+122del n.186+121_186+122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764851C>A | CA986344238 | GALK1 | c.165+121G>T (n.165+121G>T) n.162+121G>T n.186+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764851C= | CA2275671794 | GALK1 | c.165+121G= (n.165+121G=) n.162+121G= n.186+121G= | |
| 17 | g.75764851C>T | CA2639883064 | GALK1 | c.165+121G>A (n.165+121G>A) n.162+121G>A n.186+121G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764852G>A | CA2275671796 | GALK1 | c.165+120C>T (n.165+120C>T) n.162+120C>T n.186+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764852G= | CA2275671795 | GALK1 | c.165+120C= (n.165+120C=) n.162+120C= n.186+120C= | |
| 17 | g.75764852G>T | CA2639883066 | GALK1 | c.165+120C>A (n.165+120C>A) n.162+120C>A n.186+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764853C>A | CA2639883067 | GALK1 | c.165+119G>T (n.165+119G>T) n.162+119G>T n.186+119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764854A>G | CA2639883068 | GALK1 | c.165+118T>C (n.165+118T>C) n.162+118T>C n.186+118T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764855G>A | CA2639883070 | GALK1 | c.165+117C>T (n.165+117C>T) n.162+117C>T n.186+117C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764855G>C | CA2639883071 | GALK1 | c.165+117C>G (n.165+117C>G) n.162+117C>G n.186+117C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764855G>T | CA2639883069 | GALK1 | c.165+117C>A (n.165+117C>A) n.162+117C>A n.186+117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764856C>A | CA2639883073 | GALK1 | c.165+116G>T (n.165+116G>T) n.162+116G>T n.186+116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764856C>T | CA2639883072 | GALK1 | c.165+116G>A (n.165+116G>A) n.162+116G>A n.186+116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764858G>T | CA2639883074 | GALK1 | c.165+114C>A (n.165+114C>A) n.162+114C>A n.186+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764859C>A | CA2639883076 | GALK1 | c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.162+113G>T n.186+113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764859C>T | CA2639883077 | GALK1 | c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.162+113G>A n.186+113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764860C>A | CA2639883078 | GALK1 | c.165+112G>T (n.165+112G>T) n.162+112G>T n.186+112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764860C>T | CA2639883080 | GALK1 | c.165+112G>A (n.165+112G>A) n.162+112G>A n.186+112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764861C>A | CA2639883083 | GALK1 | c.165+111G>T (n.165+111G>T) n.162+111G>T n.186+111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764861C= | CA2275671797 | GALK1 | c.165+111G= (n.165+111G=) n.162+111G= n.186+111G= | |
| 17 | g.75764861C>G | CA8771115 | GALK1 | c.165+111G>C (n.165+111G>C) n.162+111G>C n.186+111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764861C>T | CA2639883085 | GALK1 | c.165+111G>A (n.165+111G>A) n.162+111G>A n.186+111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764862G>A | CA627416723 | GALK1 | c.165+110C>T (n.165+110C>T) n.162+110C>T n.186+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764862G= | CA2275671798 | GALK1 | c.165+110C= (n.165+110C=) n.162+110C= n.186+110C= | |
| 17 | g.75764862G>T | CA2639883086 | GALK1 | c.165+110C>A (n.165+110C>A) n.162+110C>A n.186+110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764863C= | CA2275671799 | GALK1 | c.165+109G= (n.165+109G=) n.162+109G= n.186+109G= | |
| 17 | g.75764863C>T | CA2275671800 | GALK1 | c.165+109G>A (n.165+109G>A) n.162+109G>A n.186+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764864C>A | CA2639883088 | GALK1 | c.165+108G>T (n.165+108G>T) n.162+108G>T n.186+108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764864C>T | CA2810451122 | GALK1 | c.165+108G>A (n.165+108G>A) n.162+108G>A n.186+108G>A | |
| 17 | g.75764865C>A | CA2639883091 | GALK1 | c.165+107G>T (n.165+107G>T) n.162+107G>T n.186+107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764865C= | CA2275671801 | GALK1 | c.165+107G= (n.165+107G=) n.162+107G= n.186+107G= | |
| 17 | g.75764865C>G | CA2639883093 | GALK1 | c.165+107G>C (n.165+107G>C) n.162+107G>C n.186+107G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764865C>T | CA294089522 | GALK1 | c.165+107G>A (n.165+107G>A) n.162+107G>A n.186+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764866C>A | CA2639883095 | GALK1 | c.165+106G>T (n.165+106G>T) n.162+106G>T n.186+106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764866C>T | CA2639883096 | GALK1 | c.165+106G>A (n.165+106G>A) n.162+106G>A n.186+106G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764867A>T | CA2639883097 | GALK1 | c.165+105T>A (n.165+105T>A) n.162+105T>A n.186+105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764868C>A | CA2639883098 | GALK1 | c.165+104G>T (n.165+104G>T) n.162+104G>T n.186+104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764868C>T | CA2810451123 | GALK1 | c.165+104G>A (n.165+104G>A) n.162+104G>A n.186+104G>A | |
| 17 | g.75764869A>G | CA2639883099 | GALK1 | c.165+103T>C (n.165+103T>C) n.162+103T>C n.186+103T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764870T>A | CA2639883100 | GALK1 | c.165+102A>T (n.165+102A>T) n.162+102A>T n.186+102A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764870T>G | CA2639883101 | GALK1 | c.165+102A>C (n.165+102A>C) n.162+102A>C n.186+102A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764871C>A | CA2639883103 | GALK1 | c.165+101G>T (n.165+101G>T) n.162+101G>T n.186+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764873C>A | CA2598259131 | GALK1 | c.165+99G>T (n.165+99G>T) n.162+99G>T n.186+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764873C>T | CA2639883106 | GALK1 | c.165+99G>A (n.165+99G>A) n.162+99G>A n.186+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764874C>A | CA2639883107 | GALK1 | c.165+98G>T (n.165+98G>T) n.162+98G>T n.186+98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C>A | CA2639883109 | GALK1 | c.165+97G>T (n.165+97G>T) n.162+97G>T n.186+97G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C= | CA2275671802 | GALK1 | c.165+97G= (n.165+97G=) n.162+97G= n.186+97G= | |
| 17 | g.75764875C>G | CA2639883110 | GALK1 | c.165+97G>C (n.165+97G>C) n.162+97G>C n.186+97G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C>T | CA627416724 | GALK1 | c.165+97G>A (n.165+97G>A) n.162+97G>A n.186+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |