Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75764731G>C | CA2639882763 | GALK1 | c.165+241C>G (n.165+241C>G) n.162+241C>G n.186+241C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764731G>T | CA2639882764 | GALK1 | c.165+241C>A (n.165+241C>A) n.162+241C>A n.186+241C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764732A>G | CA2639882766 | GALK1 | c.165+240T>C (n.165+240T>C) n.162+240T>C n.186+240T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764732A>T | CA2639882765 | GALK1 | c.165+240T>A (n.165+240T>A) n.162+240T>A n.186+240T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764732_75764733delinsAG | CA2275671722 | GALK1 | c.165+239_165+240delinsCT (n.165+239_165+240delinsCT) n.162+239_162+240delinsCT n.186+239_186+240delinsCT | |
17 | g.75764732_75764733insT | CA2639882767 | GALK1 | c.165+239_165+240insA (n.165+239_165+240insA) n.162+239_162+240insA n.186+239_186+240insA | gnomAD v4 |
17 | g.75764733G>A | CA775082010 | GALK1 | c.165+239C>T (n.165+239C>T) n.162+239C>T n.186+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764733G>C | CA2639882768 | GALK1 | c.165+239C>G (n.165+239C>G) n.162+239C>G n.186+239C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764733G= | CA2275671723 | GALK1 | c.165+239C= (n.165+239C=) n.162+239C= n.186+239C= | |
17 | g.75764733G>T | CA2639882769 | GALK1 | c.165+239C>A (n.165+239C>A) n.162+239C>A n.186+239C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764735del | CA294089476 | GALK1 | c.165+239del (n.165+239del) n.162+239del n.186+239del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764734G>A | CA2639882773 | GALK1 | c.165+238C>T (n.165+238C>T) n.162+238C>T n.186+238C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764734G>C | CA2639882772 | GALK1 | c.165+238C>G (n.165+238C>G) n.162+238C>G n.186+238C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764734G>T | CA2639882771 | GALK1 | c.165+238C>A (n.165+238C>A) n.162+238C>A n.186+238C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764735G>A | CA775082011 | GALK1 | c.165+237C>T (n.165+237C>T) n.162+237C>T n.186+237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764735G= | CA2275671724 | GALK1 | c.165+237C= (n.165+237C=) n.162+237C= n.186+237C= | |
17 | g.75764735G>T | CA2639882774 | GALK1 | c.165+237C>A (n.165+237C>A) n.162+237C>A n.186+237C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764736C>A | CA8771105 | GALK1 | c.165+236G>T (n.165+236G>T) n.162+236G>T n.186+236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764736C= | CA2275671725 | GALK1 | c.165+236G= (n.165+236G=) n.162+236G= n.186+236G= | |
17 | g.75764736C>G | CA2739562655 | GALK1 | c.165+236G>C (n.165+236G>C) n.162+236G>C n.186+236G>C | |
17 | g.75764736C>T | CA2639882775 | GALK1 | c.165+236G>A (n.165+236G>A) n.162+236G>A n.186+236G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764737G>A | CA627416692 | GALK1 | c.165+235C>T (n.165+235C>T) n.162+235C>T n.186+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764737G>C | CA2639882776 | GALK1 | c.165+235C>G (n.165+235C>G) n.162+235C>G n.186+235C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764737G= | CA2275671726 | GALK1 | c.165+235C= (n.165+235C=) n.162+235C= n.186+235C= | |
17 | g.75764737G>T | CA2639882777 | GALK1 | c.165+235C>A (n.165+235C>A) n.162+235C>A n.186+235C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764738G>A | CA2275671728 | GALK1 | c.165+234C>T (n.165+234C>T) n.162+234C>T n.186+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764738G>C | CA2275671729 | GALK1 | c.165+234C>G (n.165+234C>G) n.162+234C>G n.186+234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764738G= | CA2275671727 | GALK1 | c.165+234C= (n.165+234C=) n.162+234C= n.186+234C= | |
17 | g.75764738G>T | CA627416693 | GALK1 | c.165+234C>A (n.165+234C>A) n.162+234C>A n.186+234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764739G>A | CA8771106 | GALK1 | c.165+233C>T (n.165+233C>T) n.162+233C>T n.186+233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764739G>C | CA2275671731 | GALK1 | c.165+233C>G (n.165+233C>G) n.162+233C>G n.186+233C>G | dbSNP |
17 | g.75764739G= | CA2275671730 | GALK1 | c.165+233C= (n.165+233C=) n.162+233C= n.186+233C= | |
17 | g.75764739G>T | CA2639882781 | GALK1 | c.165+233C>A (n.165+233C>A) n.162+233C>A n.186+233C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764740C>A | CA2639882782 | GALK1 | c.165+232G>T (n.165+232G>T) n.162+232G>T n.186+232G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764740C>G | CA2739562656 | GALK1 | c.165+232G>C (n.165+232G>C) n.162+232G>C n.186+232G>C | |
17 | g.75764740C>T | CA2639882783 | GALK1 | c.165+232G>A (n.165+232G>A) n.162+232G>A n.186+232G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764741T>A | CA2639882784 | GALK1 | c.165+231A>T (n.165+231A>T) n.162+231A>T n.186+231A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764741T>C | CA2639882786 | GALK1 | c.165+231A>G (n.165+231A>G) n.162+231A>G n.186+231A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764741T>G | CA2639882787 | GALK1 | c.165+231A>C (n.165+231A>C) n.162+231A>C n.186+231A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764742T>A | CA2739562657 | GALK1 | c.165+230A>T (n.165+230A>T) n.162+230A>T n.186+230A>T | |
17 | g.75764742T>C | CA2275671733 | GALK1 | c.165+230A>G (n.165+230A>G) n.162+230A>G n.186+230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764742T>G | CA2639882788 | GALK1 | c.165+230A>C (n.165+230A>C) n.162+230A>C n.186+230A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764742T= | CA2275671732 | GALK1 | c.165+230A= (n.165+230A=) n.162+230A= n.186+230A= | |
17 | g.75764743G>A | CA627416694 | GALK1 | c.165+229C>T (n.165+229C>T) n.162+229C>T n.186+229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764743G>C | CA627416695 | GALK1 | c.165+229C>G (n.165+229C>G) n.162+229C>G n.186+229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764743G= | CA2275671734 | GALK1 | c.165+229C= (n.165+229C=) n.162+229C= n.186+229C= | |
17 | g.75764743G>T | CA2639882793 | GALK1 | c.165+229C>A (n.165+229C>A) n.162+229C>A n.186+229C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764744A>G | CA2639882795 | GALK1 | c.165+228T>C (n.165+228T>C) n.162+228T>C n.186+228T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764744A>T | CA2639882796 | GALK1 | c.165+228T>A (n.165+228T>A) n.162+228T>A n.186+228T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764745G>A | CA2639882799 | GALK1 | c.165+227C>T (n.165+227C>T) n.162+227C>T n.186+227C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764745G>C | CA775082020 | GALK1 | c.165+227C>G (n.165+227C>G) n.162+227C>G n.186+227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764745G= | CA2275671736 | GALK1 | c.165+227C= (n.165+227C=) n.162+227C= n.186+227C= | |
17 | g.75764745G>T | CA2639882797 | GALK1 | c.165+227C>A (n.165+227C>A) n.162+227C>A n.186+227C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764745_75764746delinsGC | CA2275671735 | GALK1 | c.165+226_165+227delinsGC (n.165+226_165+227delinsGC) n.162+226_162+227delinsGC n.186+226_186+227delinsGC | |
17 | g.75764747_75764762del | CA2639882801 | GALK1 | c.165+212_165+227del (n.165+212_165+227del) n.162+212_162+227del n.186+212_186+227del | gnomAD v4 |
17 | g.75764746C>A | CA2639882806 | GALK1 | c.165+226G>T (n.165+226G>T) n.162+226G>T n.186+226G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764746C= | CA2275671737 | GALK1 | c.165+226G= (n.165+226G=) n.162+226G= n.186+226G= | |
17 | g.75764746C>G | CA2739562658 | GALK1 | c.165+226G>C (n.165+226G>C) n.162+226G>C n.186+226G>C | |
17 | g.75764746C>T | CA627416696 | GALK1 | c.165+226G>A (n.165+226G>A) n.162+226G>A n.186+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764747del | CA8771107 | GALK1 | c.165+226del (n.165+226del) n.162+226del n.186+226del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75764747C>A | CA2639882808 | GALK1 | c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.162+225G>T n.186+225G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764747C>G | CA2739562659 | GALK1 | c.165+225G>C (n.165+225G>C) n.162+225G>C n.186+225G>C | |
17 | g.75764748A= | CA2275671738 | GALK1 | c.165+224T= (n.165+224T=) n.162+224T= n.186+224T= | |
17 | g.75764748A>C | CA2639882809 | GALK1 | c.165+224T>G (n.165+224T>G) n.162+224T>G n.186+224T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764748A>G | CA294089483 | GALK1 | c.165+224T>C (n.165+224T>C) n.162+224T>C n.186+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764749A>C | CA2639882811 | GALK1 | c.165+223T>G (n.165+223T>G) n.162+223T>G n.186+223T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764749A>G | CA2639882812 | GALK1 | c.165+223T>C (n.165+223T>C) n.162+223T>C n.186+223T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764749A>T | CA2639882813 | GALK1 | c.165+223T>A (n.165+223T>A) n.162+223T>A n.186+223T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764750G>A | CA775082025 | GALK1 | c.165+222C>T (n.165+222C>T) n.162+222C>T n.186+222C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764750G>C | CA294089486 | GALK1 | c.165+222C>G (n.165+222C>G) n.162+222C>G n.186+222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764750G= | CA2275671739 | GALK1 | c.165+222C= (n.165+222C=) n.162+222C= n.186+222C= | |
17 | g.75764750G>T | CA2639882816 | GALK1 | c.165+222C>A (n.165+222C>A) n.162+222C>A n.186+222C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764751A>C | CA2739562660 | GALK1 | c.165+221T>G (n.165+221T>G) n.162+221T>G n.186+221T>G | |
17 | g.75764751A>G | CA2639882819 | GALK1 | c.165+221T>C (n.165+221T>C) n.162+221T>C n.186+221T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764751A>T | CA2639882818 | GALK1 | c.165+221T>A (n.165+221T>A) n.162+221T>A n.186+221T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764752G>A | CA2639882821 | GALK1 | c.165+220C>T (n.165+220C>T) n.162+220C>T n.186+220C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764752G>C | CA2739562661 | GALK1 | c.165+220C>G (n.165+220C>G) n.162+220C>G n.186+220C>G | |
17 | g.75764752G>T | CA2639882822 | GALK1 | c.165+220C>A (n.165+220C>A) n.162+220C>A n.186+220C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764753G>A | CA2639882823 | GALK1 | c.165+219C>T (n.165+219C>T) n.162+219C>T n.186+219C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764753G>T | CA2639882824 | GALK1 | c.165+219C>A (n.165+219C>A) n.162+219C>A n.186+219C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764754C>A | CA2639882825 | GALK1 | c.165+218G>T (n.165+218G>T) n.162+218G>T n.186+218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764754C>G | CA2639882826 | GALK1 | c.165+218G>C (n.165+218G>C) n.162+218G>C n.186+218G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764754C>T | CA2639882827 | GALK1 | c.165+218G>A (n.165+218G>A) n.162+218G>A n.186+218G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764755G>A | CA2639882829 | GALK1 | c.165+217C>T (n.165+217C>T) n.162+217C>T n.186+217C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764755G>C | CA2739562662 | GALK1 | c.165+217C>G (n.165+217C>G) n.162+217C>G n.186+217C>G | |
17 | g.75764755G= | CA2275671740 | GALK1 | c.165+217C= (n.165+217C=) n.162+217C= n.186+217C= | |
17 | g.75764755G>T | CA8771108 | GALK1 | c.165+217C>A (n.165+217C>A) n.162+217C>A n.186+217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764756G>A | CA2639882830 | GALK1 | c.165+216C>T (n.165+216C>T) n.162+216C>T n.186+216C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764756G>T | CA2639882831 | GALK1 | c.165+216C>A (n.165+216C>A) n.162+216C>A n.186+216C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764757C>A | CA2639882832 | GALK1 | c.165+215G>T (n.165+215G>T) n.162+215G>T n.186+215G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764757C>G | CA2639882833 | GALK1 | c.165+215G>C (n.165+215G>C) n.162+215G>C n.186+215G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764757C>T | CA2639882834 | GALK1 | c.165+215G>A (n.165+215G>A) n.162+215G>A n.186+215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764758C>A | CA2639882837 | GALK1 | c.165+214G>T (n.165+214G>T) n.162+214G>T n.186+214G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764758C>G | CA2739562663 | GALK1 | c.165+214G>C (n.165+214G>C) n.162+214G>C n.186+214G>C | |
17 | g.75764758C>T | CA2639882838 | GALK1 | c.165+214G>A (n.165+214G>A) n.162+214G>A n.186+214G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764759G>A | CA627416697 | GALK1 | c.165+213C>T (n.165+213C>T) n.162+213C>T n.186+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764759G= | CA2275671741 | GALK1 | c.165+213C= (n.165+213C=) n.162+213C= n.186+213C= | |
17 | g.75764759G>T | CA2639882842 | GALK1 | c.165+213C>A (n.165+213C>A) n.162+213C>A n.186+213C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764760C>A | CA2639882844 | GALK1 | c.165+212G>T (n.165+212G>T) n.162+212G>T n.186+212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764760C= | CA2275671742 | GALK1 | c.165+212G= (n.165+212G=) n.162+212G= n.186+212G= | |
17 | g.75764760C>G | CA2739562664 | GALK1 | c.165+212G>C (n.165+212G>C) n.162+212G>C n.186+212G>C | |
17 | g.75764760C>T | CA986344209 | GALK1 | c.165+212G>A (n.165+212G>A) n.162+212G>A n.186+212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764761G>A | CA2639882845 | GALK1 | c.165+211C>T (n.165+211C>T) n.162+211C>T n.186+211C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764761G>C | CA2739562665 | GALK1 | c.165+211C>G (n.165+211C>G) n.162+211C>G n.186+211C>G | |
17 | g.75764761G>T | CA2639882846 | GALK1 | c.165+211C>A (n.165+211C>A) n.162+211C>A n.186+211C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764762C>A | CA2639882847 | GALK1 | c.165+210G>T (n.165+210G>T) n.162+210G>T n.186+210G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764762C>T | CA2639882848 | GALK1 | c.165+210G>A (n.165+210G>A) n.162+210G>A n.186+210G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764763A>C | CA2639882849 | GALK1 | c.165+209T>G (n.165+209T>G) n.162+209T>G n.186+209T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764763A>G | CA2739562666 | GALK1 | c.165+209T>C (n.165+209T>C) n.162+209T>C n.186+209T>C | |
17 | g.75764763A>T | CA2639882850 | GALK1 | c.165+209T>A (n.165+209T>A) n.162+209T>A n.186+209T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764764C>A | CA775082043 | GALK1 | c.165+208G>T (n.165+208G>T) n.162+208G>T n.186+208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764764C= | CA2275671743 | GALK1 | c.165+208G= (n.165+208G=) n.162+208G= n.186+208G= | |
17 | g.75764764C>G | CA2739562667 | GALK1 | c.165+208G>C (n.165+208G>C) n.162+208G>C n.186+208G>C | |
17 | g.75764764C>T | CA2639882852 | GALK1 | c.165+208G>A (n.165+208G>A) n.162+208G>A n.186+208G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764765C>A | CA2639882854 | GALK1 | c.165+207G>T (n.165+207G>T) n.162+207G>T n.186+207G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764765C= | CA2275671744 | GALK1 | c.165+207G= (n.165+207G=) n.162+207G= n.186+207G= | |
17 | g.75764765C>G | CA2739562668 | GALK1 | c.165+207G>C (n.165+207G>C) n.162+207G>C n.186+207G>C | |
17 | g.75764765C>T | CA2275671745 | GALK1 | c.165+207G>A (n.165+207G>A) n.162+207G>A n.186+207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764766C>A | CA2639882856 | GALK1 | c.165+206G>T (n.165+206G>T) n.162+206G>T n.186+206G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764766C>G | CA2739562669 | GALK1 | c.165+206G>C (n.165+206G>C) n.162+206G>C n.186+206G>C | |
17 | g.75764766C>T | CA2639882857 | GALK1 | c.165+206G>A (n.165+206G>A) n.162+206G>A n.186+206G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764767T>A | CA2739562670 | GALK1 | c.165+205A>T (n.165+205A>T) n.162+205A>T n.186+205A>T | |
17 | g.75764767T>C | CA2639882858 | GALK1 | c.165+205A>G (n.165+205A>G) n.162+205A>G n.186+205A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764768C>A | CA2639882859 | GALK1 | c.165+204G>T (n.165+204G>T) n.162+204G>T n.186+204G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764768C>G | CA2739562671 | GALK1 | c.165+204G>C (n.165+204G>C) n.162+204G>C n.186+204G>C | |
17 | g.75764768C>T | CA2639882860 | GALK1 | c.165+204G>A (n.165+204G>A) n.162+204G>A n.186+204G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764769T>A | CA2739562673 | GALK1 | c.165+203A>T (n.165+203A>T) n.162+203A>T n.186+203A>T | |
17 | g.75764769T>C | CA2639882861 | GALK1 | c.165+203A>G (n.165+203A>G) n.162+203A>G n.186+203A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764769T>G | CA2739562672 | GALK1 | c.165+203A>C (n.165+203A>C) n.162+203A>C n.186+203A>C | |
17 | g.75764770C>A | CA2639882864 | GALK1 | c.165+202G>T (n.165+202G>T) n.162+202G>T n.186+202G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764770C= | CA2275671746 | GALK1 | c.165+202G= (n.165+202G=) n.162+202G= n.186+202G= | |
17 | g.75764770C>G | CA2275671747 | GALK1 | c.165+202G>C (n.165+202G>C) n.162+202G>C n.186+202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764770C>T | CA2639882863 | GALK1 | c.165+202G>A (n.165+202G>A) n.162+202G>A n.186+202G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764772del | CA2639882865 | GALK1 | c.165+202del (n.165+202del) n.162+202del n.186+202del | gnomAD v4 |
17 | g.75764771C>A | CA2639882867 | GALK1 | c.165+201G>T (n.165+201G>T) n.162+201G>T n.186+201G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764771C= | CA2275671748 | GALK1 | c.165+201G= (n.165+201G=) n.162+201G= n.186+201G= | |
17 | g.75764771C>T | CA2275671749 | GALK1 | c.165+201G>A (n.165+201G>A) n.162+201G>A n.186+201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764772C>A | CA2639882869 | GALK1 | c.165+200G>T (n.165+200G>T) n.162+200G>T n.186+200G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764772C= | CA2275671750 | GALK1 | c.165+200G= (n.165+200G=) n.162+200G= n.186+200G= | |
17 | g.75764772C>G | CA2739562674 | GALK1 | c.165+200G>C (n.165+200G>C) n.162+200G>C n.186+200G>C | |
17 | g.75764772C>T | CA627416698 | GALK1 | c.165+200G>A (n.165+200G>A) n.162+200G>A n.186+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764773G>A | CA627416699 | GALK1 | c.165+199C>T (n.165+199C>T) n.162+199C>T n.186+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764773G>C | CA2739562675 | GALK1 | c.165+199C>G (n.165+199C>G) n.162+199C>G n.186+199C>G | |
17 | g.75764773G= | CA2275671751 | GALK1 | c.165+199C= (n.165+199C=) n.162+199C= n.186+199C= | |
17 | g.75764773G>T | CA2639882871 | GALK1 | c.165+199C>A (n.165+199C>A) n.162+199C>A n.186+199C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764774G>A | CA294089488 | GALK1 | c.165+198C>T (n.165+198C>T) n.162+198C>T n.186+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764774G>C | CA2639882877 | GALK1 | c.165+198C>G (n.165+198C>G) n.162+198C>G n.186+198C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764774G= | CA2275671752 | GALK1 | c.165+198C= (n.165+198C=) n.162+198C= n.186+198C= | |
17 | g.75764774G>T | CA2639882875 | GALK1 | c.165+198C>A (n.165+198C>A) n.162+198C>A n.186+198C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764775C>A | CA2639882879 | GALK1 | c.165+197G>T (n.165+197G>T) n.162+197G>T n.186+197G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764775C>G | CA2639882880 | GALK1 | c.165+197G>C (n.165+197G>C) n.162+197G>C n.186+197G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764775C>T | CA2639882881 | GALK1 | c.165+197G>A (n.165+197G>A) n.162+197G>A n.186+197G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764776C>A | CA2639882882 | GALK1 | c.165+196G>T (n.165+196G>T) n.162+196G>T n.186+196G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764776C>G | CA2739562676 | GALK1 | c.165+196G>C (n.165+196G>C) n.162+196G>C n.186+196G>C | |
17 | g.75764776C>T | CA2639882883 | GALK1 | c.165+196G>A (n.165+196G>A) n.162+196G>A n.186+196G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764777A>C | CA2639882884 | GALK1 | c.165+195T>G (n.165+195T>G) n.162+195T>G n.186+195T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764777A>G | CA2639882885 | GALK1 | c.165+195T>C (n.165+195T>C) n.162+195T>C n.186+195T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764777A>T | CA2639882887 | GALK1 | c.165+195T>A (n.165+195T>A) n.162+195T>A n.186+195T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764778C>A | CA2639882889 | GALK1 | c.165+194G>T (n.165+194G>T) n.162+194G>T n.186+194G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764778C>G | CA2739562677 | GALK1 | c.165+194G>C (n.165+194G>C) n.162+194G>C n.186+194G>C | |
17 | g.75764778C>T | CA2639882891 | GALK1 | c.165+194G>A (n.165+194G>A) n.162+194G>A n.186+194G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764779T>A | CA2639882897 | GALK1 | c.165+193A>T (n.165+193A>T) n.162+193A>T n.186+193A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764779T>C | CA2639882895 | GALK1 | c.165+193A>G (n.165+193A>G) n.162+193A>G n.186+193A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764779T>G | CA2639882894 | GALK1 | c.165+193A>C (n.165+193A>C) n.162+193A>C n.186+193A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764779_75764782delinsTTCC | CA2275671753 | GALK1 | c.165+190_165+193delinsGGAA (n.165+190_165+193delinsGGAA) n.162+190_162+193delinsGGAA n.186+190_186+193delinsGGAA | |
17 | g.75764780T>A | CA2639882900 | GALK1 | c.165+192A>T (n.165+192A>T) n.162+192A>T n.186+192A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764780T>C | CA2639882901 | GALK1 | c.165+192A>G (n.165+192A>G) n.162+192A>G n.186+192A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764780T>G | CA2639882902 | GALK1 | c.165+192A>C (n.165+192A>C) n.162+192A>C n.186+192A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764782_75764784del | CA627416700 | GALK1 | c.165+190_165+192del (n.165+190_165+192del) n.162+190_162+192del n.186+190_186+192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764781C>A | CA2639882904 | GALK1 | c.165+191G>T (n.165+191G>T) n.162+191G>T n.186+191G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764781C= | CA2275671755 | GALK1 | c.165+191G= (n.165+191G=) n.162+191G= n.186+191G= | |
17 | g.75764781C>G | CA2639882905 | GALK1 | c.165+191G>C (n.165+191G>C) n.162+191G>C n.186+191G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764781C>T | CA2275671754 | GALK1 | c.165+191G>A (n.165+191G>A) n.162+191G>A n.186+191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764782C>A | CA294089490 | GALK1 | c.165+190G>T (n.165+190G>T) n.162+190G>T n.186+190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764782C= | CA2275671756 | GALK1 | c.165+190G= (n.165+190G=) n.162+190G= n.186+190G= | |
17 | g.75764782C>G | CA2639882907 | GALK1 | c.165+190G>C (n.165+190G>C) n.162+190G>C n.186+190G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764782C>T | CA2639882906 | GALK1 | c.165+190G>A (n.165+190G>A) n.162+190G>A n.186+190G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764783T>C | CA2639882908 | GALK1 | c.165+189A>G (n.165+189A>G) n.162+189A>G n.186+189A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764784C>A | CA2639882909 | GALK1 | c.165+188G>T (n.165+188G>T) n.162+188G>T n.186+188G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764784C= | CA2275671757 | GALK1 | c.165+188G= (n.165+188G=) n.162+188G= n.186+188G= | |
17 | g.75764784C>G | CA294089493 | GALK1 | c.165+188G>C (n.165+188G>C) n.162+188G>C n.186+188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764784C>T | CA2639882910 | GALK1 | c.165+188G>A (n.165+188G>A) n.162+188G>A n.186+188G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764785G>A | CA2639882912 | GALK1 | c.165+187C>T (n.165+187C>T) n.162+187C>T n.186+187C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764785G>C | CA627416701 | GALK1 | c.165+187C>G (n.165+187C>G) n.162+187C>G n.186+187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764785G= | CA2275671758 | GALK1 | c.165+187C= (n.165+187C=) n.162+187C= n.186+187C= | |
17 | g.75764785G>T | CA2275671759 | GALK1 | c.165+187C>A (n.165+187C>A) n.162+187C>A n.186+187C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764786C>A | CA2275671761 | GALK1 | c.165+186G>T (n.165+186G>T) n.162+186G>T n.186+186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764786C= | CA2275671760 | GALK1 | c.165+186G= (n.165+186G=) n.162+186G= n.186+186G= | |
17 | g.75764786C>G | CA2739562678 | GALK1 | c.165+186G>C (n.165+186G>C) n.162+186G>C n.186+186G>C | |
17 | g.75764787T>A | CA2739562680 | GALK1 | c.165+185A>T (n.165+185A>T) n.162+185A>T n.186+185A>T | |
17 | g.75764787T>C | CA2639882917 | GALK1 | c.165+185A>G (n.165+185A>G) n.162+185A>G n.186+185A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764787T>G | CA2739562679 | GALK1 | c.165+185A>C (n.165+185A>C) n.162+185A>C n.186+185A>C | |
17 | g.75764788del | CA2639882916 | GALK1 | c.165+185del (n.165+185del) n.162+185del n.186+185del | gnomAD v4 |
17 | g.75764788T>A | CA2639882918 | GALK1 | c.165+184A>T (n.165+184A>T) n.162+184A>T n.186+184A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764788T>C | CA2639882919 | GALK1 | c.165+184A>G (n.165+184A>G) n.162+184A>G n.186+184A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764788T>G | CA2639882920 | GALK1 | c.165+184A>C (n.165+184A>C) n.162+184A>C n.186+184A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764789C>A | CA2639882921 | GALK1 | c.165+183G>T (n.165+183G>T) n.162+183G>T n.186+183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764789C= | CA2275671762 | GALK1 | c.165+183G= (n.165+183G=) n.162+183G= n.186+183G= | |
17 | g.75764789C>G | CA2739562681 | GALK1 | c.165+183G>C (n.165+183G>C) n.162+183G>C n.186+183G>C | |
17 | g.75764789C>T | CA986344217 | GALK1 | c.165+183G>A (n.165+183G>A) n.162+183G>A n.186+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764790C>A | CA2639882922 | GALK1 | c.165+182G>T (n.165+182G>T) n.162+182G>T n.186+182G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764790C>G | CA2739562682 | GALK1 | c.165+182G>C (n.165+182G>C) n.162+182G>C n.186+182G>C | |
17 | g.75764790C>T | CA2639882923 | GALK1 | c.165+182G>A (n.165+182G>A) n.162+182G>A n.186+182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764791T>A | CA2639882924 | GALK1 | c.165+181A>T (n.165+181A>T) n.162+181A>T n.186+181A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764791T>C | CA2639882925 | GALK1 | c.165+181A>G (n.165+181A>G) n.162+181A>G n.186+181A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764792C>A | CA2639882928 | GALK1 | c.165+180G>T (n.165+180G>T) n.162+180G>T n.186+180G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764792C>T | CA2639882927 | GALK1 | c.165+180G>A (n.165+180G>A) n.162+180G>A n.186+180G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764793C>A | CA627416702 | GALK1 | c.165+179G>T (n.165+179G>T) n.162+179G>T n.186+179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764793C= | CA2275671763 | GALK1 | c.165+179G= (n.165+179G=) n.162+179G= n.186+179G= | |
17 | g.75764793C>G | CA2739562683 | GALK1 | c.165+179G>C (n.165+179G>C) n.162+179G>C n.186+179G>C | |
17 | g.75764793C>T | CA2639882931 | GALK1 | c.165+179G>A (n.165+179G>A) n.162+179G>A n.186+179G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764794C>A | CA2275671765 | GALK1 | c.165+178G>T (n.165+178G>T) n.162+178G>T n.186+178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764794C= | CA2275671764 | GALK1 | c.165+178G= (n.165+178G=) n.162+178G= n.186+178G= | |
17 | g.75764794C>G | CA2739562684 | GALK1 | c.165+178G>C (n.165+178G>C) n.162+178G>C n.186+178G>C | |
17 | g.75764794C>T | CA294089495 | GALK1 | c.165+178G>A (n.165+178G>A) n.162+178G>A n.186+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764795T>A | CA2639882936 | GALK1 | c.165+177A>T (n.165+177A>T) n.162+177A>T n.186+177A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764795T>C | CA2639882937 | GALK1 | c.165+177A>G (n.165+177A>G) n.162+177A>G n.186+177A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764795T>G | CA2639882938 | GALK1 | c.165+177A>C (n.165+177A>C) n.162+177A>C n.186+177A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764796del | CA2639882935 | GALK1 | c.165+177del (n.165+177del) n.162+177del n.186+177del | gnomAD v4 |
17 | g.75764796T>A | CA2739562685 | GALK1 | c.165+176A>T (n.165+176A>T) n.162+176A>T n.186+176A>T | |
17 | g.75764796T>C | CA2639882939 | GALK1 | c.165+176A>G (n.165+176A>G) n.162+176A>G n.186+176A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764796T>G | CA2739562686 | GALK1 | c.165+176A>C (n.165+176A>C) n.162+176A>C n.186+176A>C | |
17 | g.75764797C>A | CA2639882940 | GALK1 | c.165+175G>T (n.165+175G>T) n.162+175G>T n.186+175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764797C>G | CA2639882941 | GALK1 | c.165+175G>C (n.165+175G>C) n.162+175G>C n.186+175G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764797C>T | CA2639882942 | GALK1 | c.165+175G>A (n.165+175G>A) n.162+175G>A n.186+175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764798C>A | CA2639882944 | GALK1 | c.165+174G>T (n.165+174G>T) n.162+174G>T n.186+174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764798C>G | CA2639882945 | GALK1 | c.165+174G>C (n.165+174G>C) n.162+174G>C n.186+174G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764798C>T | CA2639882946 | GALK1 | c.165+174G>A (n.165+174G>A) n.162+174G>A n.186+174G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764799A>C | CA2739562687 | GALK1 | c.165+173T>G (n.165+173T>G) n.162+173T>G n.186+173T>G | |
17 | g.75764799A>G | CA2639882947 | GALK1 | c.165+173T>C (n.165+173T>C) n.162+173T>C n.186+173T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764800A= | CA2275671766 | GALK1 | c.165+172T= (n.165+172T=) n.162+172T= n.186+172T= | |
17 | g.75764800A>C | CA2639882949 | GALK1 | c.165+172T>G (n.165+172T>G) n.162+172T>G n.186+172T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764800A>G | CA2639882948 | GALK1 | c.165+172T>C (n.165+172T>C) n.162+172T>C n.186+172T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764800A>T | CA8771109 | GALK1 | c.165+172T>A (n.165+172T>A) n.162+172T>A n.186+172T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764801C>A | CA2639882950 | GALK1 | c.165+171G>T (n.165+171G>T) n.162+171G>T n.186+171G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764801C= | CA2275671767 | GALK1 | c.165+171G= (n.165+171G=) n.162+171G= n.186+171G= | |
17 | g.75764801C>G | CA627416703 | GALK1 | c.165+171G>C (n.165+171G>C) n.162+171G>C n.186+171G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764801C>T | CA2639882952 | GALK1 | c.165+171G>A (n.165+171G>A) n.162+171G>A n.186+171G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764802G>A | CA627416704 | GALK1 | c.165+170C>T (n.165+170C>T) n.162+170C>T n.186+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764802G>C | CA2739562688 | GALK1 | c.165+170C>G (n.165+170C>G) n.162+170C>G n.186+170C>G | |
17 | g.75764802G= | CA2275671768 | GALK1 | c.165+170C= (n.165+170C=) n.162+170C= n.186+170C= | |
17 | g.75764802G>T | CA2639882955 | GALK1 | c.165+170C>A (n.165+170C>A) n.162+170C>A n.186+170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764803T>A | CA2739562689 | GALK1 | c.165+169A>T (n.165+169A>T) n.162+169A>T n.186+169A>T | |
17 | g.75764803T>C | CA2639882960 | GALK1 | c.165+169A>G (n.165+169A>G) n.162+169A>G n.186+169A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764803T>G | CA627416705 | GALK1 | c.165+169A>C (n.165+169A>C) n.162+169A>C n.186+169A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764803T= | CA2275671769 | GALK1 | c.165+169A= (n.165+169A=) n.162+169A= n.186+169A= | |
17 | g.75764803dup | CA2639882958 | GALK1 | c.165+169dup (n.165+169dup) n.162+169dup n.186+169dup | gnomAD v4 |
17 | g.75764804G>A | CA627416706 | GALK1 | c.165+168C>T (n.165+168C>T) n.162+168C>T n.186+168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764804G= | CA2275671770 | GALK1 | c.165+168C= (n.165+168C=) n.162+168C= n.186+168C= | |
17 | g.75764804G>T | CA2639882964 | GALK1 | c.165+168C>A (n.165+168C>A) n.162+168C>A n.186+168C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764807del | CA2639882961 | GALK1 | c.165+168del (n.165+168del) n.162+168del n.186+168del | gnomAD v4 |
17 | g.75764806_75764807del | CA2639882962 | GALK1 | c.165+167_165+168del (n.165+167_165+168del) n.162+167_162+168del n.186+167_186+168del | gnomAD v4 |
17 | g.75764805G>A | CA2639882966 | GALK1 | c.165+167C>T (n.165+167C>T) n.162+167C>T n.186+167C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764805G>C | CA775082060 | GALK1 | c.165+167C>G (n.165+167C>G) n.162+167C>G n.186+167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764805G= | CA2275671771 | GALK1 | c.165+167C= (n.165+167C=) n.162+167C= n.186+167C= | |
17 | g.75764805G>T | CA2639882965 | GALK1 | c.165+167C>A (n.165+167C>A) n.162+167C>A n.186+167C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764806G>A | CA2639882967 | GALK1 | c.165+166C>T (n.165+166C>T) n.162+166C>T n.186+166C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764806G>C | CA2739562690 | GALK1 | c.165+166C>G (n.165+166C>G) n.162+166C>G n.186+166C>G | |
17 | g.75764806G>T | CA2639882969 | GALK1 | c.165+166C>A (n.165+166C>A) n.162+166C>A n.186+166C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764807G>A | CA2639882970 | GALK1 | c.165+165C>T (n.165+165C>T) n.162+165C>T n.186+165C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764807G>C | CA2739562691 | GALK1 | c.165+165C>G (n.165+165C>G) n.162+165C>G n.186+165C>G | |
17 | g.75764807G>T | CA2639882971 | GALK1 | c.165+165C>A (n.165+165C>A) n.162+165C>A n.186+165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764808A>C | CA2639882972 | GALK1 | c.165+164T>G (n.165+164T>G) n.162+164T>G n.186+164T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764808A>G | CA2739562692 | GALK1 | c.165+164T>C (n.165+164T>C) n.162+164T>C n.186+164T>C | |
17 | g.75764808A>T | CA2639882973 | GALK1 | c.165+164T>A (n.165+164T>A) n.162+164T>A n.186+164T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764809A= | CA2275671772 | GALK1 | c.165+163T= (n.165+163T=) n.162+163T= n.186+163T= | |
17 | g.75764809A>C | CA2639882974 | GALK1 | c.165+163T>G (n.165+163T>G) n.162+163T>G n.186+163T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764809A>G | CA2739562693 | GALK1 | c.165+163T>C (n.165+163T>C) n.162+163T>C n.186+163T>C | |
17 | g.75764809A>T | CA2639882976 | GALK1 | c.165+163T>A (n.165+163T>A) n.162+163T>A n.186+163T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764810C>A | CA2639882978 | GALK1 | c.165+162G>T (n.165+162G>T) n.162+162G>T n.186+162G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764810C= | CA2275671773 | GALK1 | c.165+162G= (n.165+162G=) n.162+162G= n.186+162G= | |
17 | g.75764810C>G | CA627416707 | GALK1 | c.165+162G>C (n.165+162G>C) n.162+162G>C n.186+162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764810C>T | CA627416708 | GALK1 | c.165+162G>A (n.165+162G>A) n.162+162G>A n.186+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764810dup | CA294089497 | GALK1 | c.165+162dup (n.165+162dup) n.162+162dup n.186+162dup | dbSNP |
17 | g.75764811A>C | CA2739562694 | GALK1 | c.165+161T>G (n.165+161T>G) n.162+161T>G n.186+161T>G | |
17 | g.75764811A>G | CA2739562695 | GALK1 | c.165+161T>C (n.165+161T>C) n.162+161T>C n.186+161T>C | |
17 | g.75764811A>T | CA2639882980 | GALK1 | c.165+161T>A (n.165+161T>A) n.162+161T>A n.186+161T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764812G>A | CA2639882981 | GALK1 | c.165+160C>T (n.165+160C>T) n.162+160C>T n.186+160C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764812G>C | CA2739562696 | GALK1 | c.165+160C>G (n.165+160C>G) n.162+160C>G n.186+160C>G | |
17 | g.75764812G>T | CA2639882982 | GALK1 | c.165+160C>A (n.165+160C>A) n.162+160C>A n.186+160C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764813C>A | CA775082067 | GALK1 | c.165+159G>T (n.165+159G>T) n.162+159G>T n.186+159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764813C= | CA2275671774 | GALK1 | c.165+159G= (n.165+159G=) n.162+159G= n.186+159G= | |
17 | g.75764813C>G | CA2739562697 | GALK1 | c.165+159G>C (n.165+159G>C) n.162+159G>C n.186+159G>C | |
17 | g.75764813C>T | CA2639882984 | GALK1 | c.165+159G>A (n.165+159G>A) n.162+159G>A n.186+159G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764814C>A | CA2639882985 | GALK1 | c.165+158G>T (n.165+158G>T) n.162+158G>T n.186+158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764814C= | CA2275671775 | GALK1 | c.165+158G= (n.165+158G=) n.162+158G= n.186+158G= | |
17 | g.75764814C>G | CA627416709 | GALK1 | c.165+158G>C (n.165+158G>C) n.162+158G>C n.186+158G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75764814C>T | CA294089499 | GALK1 | c.165+158G>A (n.165+158G>A) n.162+158G>A n.186+158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764815T>A | CA2739562698 | GALK1 | c.165+157A>T (n.165+157A>T) n.162+157A>T n.186+157A>T | |
17 | g.75764815T>C | CA2639882986 | GALK1 | c.165+157A>G (n.165+157A>G) n.162+157A>G n.186+157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764816G>A | CA8771110 | GALK1 | c.165+156C>T (n.165+156C>T) n.162+156C>T n.186+156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764816G>C | CA2739562699 | GALK1 | c.165+156C>G (n.165+156C>G) n.162+156C>G n.186+156C>G | |
17 | g.75764816G= | CA2275671776 | GALK1 | c.165+156C= (n.165+156C=) n.162+156C= n.186+156C= | |
17 | g.75764816G>T | CA2639882987 | GALK1 | c.165+156C>A (n.165+156C>A) n.162+156C>A n.186+156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764817T>A | CA2739562700 | GALK1 | c.165+155A>T (n.165+155A>T) n.162+155A>T n.186+155A>T | |
17 | g.75764817T>C | CA2739562701 | GALK1 | c.165+155A>G (n.165+155A>G) n.162+155A>G n.186+155A>G | |
17 | g.75764817T>G | CA2739562702 | GALK1 | c.165+155A>C (n.165+155A>C) n.162+155A>C n.186+155A>C | |
17 | g.75764818C>A | CA294089502 | GALK1 | c.165+154G>T (n.165+154G>T) n.162+154G>T n.186+154G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764818C= | CA2275671777 | GALK1 | c.165+154G= (n.165+154G=) n.162+154G= n.186+154G= | |
17 | g.75764818C>G | CA2639882991 | GALK1 | c.165+154G>C (n.165+154G>C) n.162+154G>C n.186+154G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764818C>T | CA2639882992 | GALK1 | c.165+154G>A (n.165+154G>A) n.162+154G>A n.186+154G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764819C>A | CA2639882993 | GALK1 | c.165+153G>T (n.165+153G>T) n.162+153G>T n.186+153G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764819C>T | CA2639882994 | GALK1 | c.165+153G>A (n.165+153G>A) n.162+153G>A n.186+153G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764820C>A | CA627416710 | GALK1 | c.165+152G>T (n.165+152G>T) n.162+152G>T n.186+152G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764820C= | CA2275671778 | GALK1 | c.165+152G= (n.165+152G=) n.162+152G= n.186+152G= | |
17 | g.75764820C>G | CA2739562703 | GALK1 | c.165+152G>C (n.165+152G>C) n.162+152G>C n.186+152G>C | |
17 | g.75764820C>T | CA627416711 | GALK1 | c.165+152G>A (n.165+152G>A) n.162+152G>A n.186+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764821G>A | CA2639882998 | GALK1 | c.165+151C>T (n.165+151C>T) n.162+151C>T n.186+151C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764821G>C | CA2639882997 | GALK1 | c.165+151C>G (n.165+151C>G) n.162+151C>G n.186+151C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764821G>T | CA2639882996 | GALK1 | c.165+151C>A (n.165+151C>A) n.162+151C>A n.186+151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764824del | CA627416712 | GALK1 | c.165+151del (n.165+151del) n.162+151del n.186+151del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764822G>A | CA8771111 | GALK1 | c.165+150C>T (n.165+150C>T) n.162+150C>T n.186+150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764822G= | CA2275671779 | GALK1 | c.165+150C= (n.165+150C=) n.162+150C= n.186+150C= | |
17 | g.75764822G>T | CA2639883000 | GALK1 | c.165+150C>A (n.165+150C>A) n.162+150C>A n.186+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764823G>A | CA627416713 | GALK1 | c.165+149C>T (n.165+149C>T) n.162+149C>T n.186+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764823G= | CA2275671780 | GALK1 | c.165+149C= (n.165+149C=) n.162+149C= n.186+149C= | |
17 | g.75764823G>T | CA2639883003 | GALK1 | c.165+149C>A (n.165+149C>A) n.162+149C>A n.186+149C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764824G>A | CA627416714 | GALK1 | c.165+148C>T (n.165+148C>T) n.162+148C>T n.186+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764824G= | CA2275671781 | GALK1 | c.165+148C= (n.165+148C=) n.162+148C= n.186+148C= | |
17 | g.75764824G>T | CA627416715 | GALK1 | c.165+148C>A (n.165+148C>A) n.162+148C>A n.186+148C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764825A>C | CA2639883005 | GALK1 | c.165+147T>G (n.165+147T>G) n.162+147T>G n.186+147T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764825A>G | CA2639883006 | GALK1 | c.165+147T>C (n.165+147T>C) n.162+147T>C n.186+147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764826C>A | CA2639883008 | GALK1 | c.165+146G>T (n.165+146G>T) n.162+146G>T n.186+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764826C= | CA2275671782 | GALK1 | c.165+146G= (n.165+146G=) n.162+146G= n.186+146G= | |
17 | g.75764826C>T | CA986344235 | GALK1 | c.165+146G>A (n.165+146G>A) n.162+146G>A n.186+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764827T>C | CA627416716 | GALK1 | c.165+145A>G (n.165+145A>G) n.162+145A>G n.186+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764827T= | CA2275671783 | GALK1 | c.165+145A= (n.165+145A=) n.162+145A= n.186+145A= | |
17 | g.75764828C>A | CA8771112 | GALK1 | c.165+144G>T (n.165+144G>T) n.162+144G>T n.186+144G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764828C= | CA2275671784 | GALK1 | c.165+144G= (n.165+144G=) n.162+144G= n.186+144G= | |
17 | g.75764828C>G | CA2639883011 | GALK1 | c.165+144G>C (n.165+144G>C) n.162+144G>C n.186+144G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764828C>T | CA8771113 | GALK1 | c.165+144G>A (n.165+144G>A) n.162+144G>A n.186+144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764829T>C | CA2639883012 | GALK1 | c.165+143A>G (n.165+143A>G) n.162+143A>G n.186+143A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764830T>C | CA2639883014 | GALK1 | c.165+142A>G (n.165+142A>G) n.162+142A>G n.186+142A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764831C>A | CA2639883016 | GALK1 | c.165+141G>T (n.165+141G>T) n.162+141G>T n.186+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764831C= | CA2275671785 | GALK1 | c.165+141G= (n.165+141G=) n.162+141G= n.186+141G= | |
17 | g.75764831C>G | CA2275671786 | GALK1 | c.165+141G>C (n.165+141G>C) n.162+141G>C n.186+141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764831C>T | CA627416717 | GALK1 | c.165+141G>A (n.165+141G>A) n.162+141G>A n.186+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |