Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75764707delCA2639882713GALK1c.165+265del (n.165+265del)
n.162+265del
n.186+265del
gnomAD v4
17g.75764707G>ACA2639882714GALK1c.165+265C>T (n.165+265C>T)
n.162+265C>T
n.186+265C>T
gnomAD v4
17g.75764707G>CCA2739562648GALK1c.165+265C>G (n.165+265C>G)
n.162+265C>G
n.186+265C>G
17g.75764707G>TCA2639882715GALK1c.165+265C>A (n.165+265C>A)
n.162+265C>A
n.186+265C>A
gnomAD v4
17g.75764708A>GCA2639882717GALK1c.165+264T>C (n.165+264T>C)
n.162+264T>C
n.186+264T>C
gnomAD v4
17g.75764708A>TCA2639882718GALK1c.165+264T>A (n.165+264T>A)
n.162+264T>A
n.186+264T>A
gnomAD v4
17g.75764709delCA2639882716GALK1c.165+264del (n.165+264del)
n.162+264del
n.186+264del
gnomAD v4
17g.75764709A>CCA2739562649GALK1c.165+263T>G (n.165+263T>G)
n.162+263T>G
n.186+263T>G
17g.75764709A>GCA2639882720GALK1c.165+263T>C (n.165+263T>C)
n.162+263T>C
n.186+263T>C
gnomAD v4
17g.75764709A>TCA2639882719GALK1c.165+263T>A (n.165+263T>A)
n.162+263T>A
n.186+263T>A
gnomAD v4
17g.75764710G>ACA8771102GALK1c.165+262C>T (n.165+262C>T)
n.162+262C>T
n.186+262C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764710G>CCA2639882721GALK1c.165+262C>G (n.165+262C>G)
n.162+262C>G
n.186+262C>G
gnomAD v4
17g.75764710G=CA2275671705GALK1c.165+262C= (n.165+262C=)
n.162+262C=
n.186+262C=
17g.75764710G>TCA2639882722GALK1c.165+262C>A (n.165+262C>A)
n.162+262C>A
n.186+262C>A
gnomAD v4
17g.75764711G>ACA2639882723GALK1c.165+261C>T (n.165+261C>T)
n.162+261C>T
n.186+261C>T
gnomAD v4
17g.75764711G>TCA2639882724GALK1c.165+261C>A (n.165+261C>A)
n.162+261C>A
n.186+261C>A
gnomAD v4
17g.75764712delCA2639882725GALK1c.165+260del (n.165+260del)
n.162+260del
n.186+260del
gnomAD v4
17g.75764712C>ACA2639882726GALK1c.165+260G>T (n.165+260G>T)
n.162+260G>T
n.186+260G>T
gnomAD v4
17g.75764712C>GCA2639882727GALK1c.165+260G>C (n.165+260G>C)
n.162+260G>C
n.186+260G>C
gnomAD v4
17g.75764712C>TCA2639882728GALK1c.165+260G>A (n.165+260G>A)
n.162+260G>A
n.186+260G>A
gnomAD v4
17g.75764713G>ACA2639882729GALK1c.165+259C>T (n.165+259C>T)
n.162+259C>T
n.186+259C>T
gnomAD v4
17g.75764713G>CCA2739562650GALK1c.165+259C>G (n.165+259C>G)
n.162+259C>G
n.186+259C>G
17g.75764713G>TCA2639882730GALK1c.165+259C>A (n.165+259C>A)
n.162+259C>A
n.186+259C>A
gnomAD v4
17g.75764714A>GCA2639882731GALK1c.165+258T>C (n.165+258T>C)
n.162+258T>C
n.186+258T>C
gnomAD v4
17g.75764714A>TCA2639882732GALK1c.165+258T>A (n.165+258T>A)
n.162+258T>A
n.186+258T>A
gnomAD v4
17g.75764715G>ACA2639882735GALK1c.165+257C>T (n.165+257C>T)
n.162+257C>T
n.186+257C>T
gnomAD v4
17g.75764715G>CCA2639882734GALK1c.165+257C>G (n.165+257C>G)
n.162+257C>G
n.186+257C>G
gnomAD v4
17g.75764715G>TCA2639882733GALK1c.165+257C>A (n.165+257C>A)
n.162+257C>A
n.186+257C>A
gnomAD v4
17g.75764716G>ACA294089474GALK1c.165+256C>T (n.165+256C>T)
n.162+256C>T
n.186+256C>T
dbSNP
17g.75764716G>CCA2547187271GALK1c.165+256C>G (n.165+256C>G)
n.162+256C>G
n.186+256C>G
17g.75764716G=CA2275671706GALK1c.165+256C= (n.165+256C=)
n.162+256C=
n.186+256C=
17g.75764716G>TCA2639882736GALK1c.165+256C>A (n.165+256C>A)
n.162+256C>A
n.186+256C>A
gnomAD v4
17g.75764717A=CA2275671707GALK1c.165+255T= (n.165+255T=)
n.162+255T=
n.186+255T=
17g.75764717A>CCA2275671708GALK1c.165+255T>G (n.165+255T>G)
n.162+255T>G
n.186+255T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764717A>GCA2639882739GALK1c.165+255T>C (n.165+255T>C)
n.162+255T>C
n.186+255T>C
gnomAD v4
17g.75764717A>TCA2639882738GALK1c.165+255T>A (n.165+255T>A)
n.162+255T>A
n.186+255T>A
gnomAD v4
17g.75764723_75764728delCA2639882737GALK1c.165+250_165+255del (n.165+250_165+255del)
n.162+250_162+255del
n.186+250_186+255del
gnomAD v4
17g.75764718G>ACA2527753371GALK1c.165+254C>T (n.165+254C>T)
n.162+254C>T
n.186+254C>T
gnomAD v4
17g.75764718G>CCA2739562651GALK1c.165+254C>G (n.165+254C>G)
n.162+254C>G
n.186+254C>G
17g.75764718G>TCA2639882740GALK1c.165+254C>A (n.165+254C>A)
n.162+254C>A
n.186+254C>A
gnomAD v4
17g.75764718_75764719delinsGCCA2275671709GALK1c.165+253_165+254delinsGC (n.165+253_165+254delinsGC)
n.162+253_162+254delinsGC
n.186+253_186+254delinsGC
17g.75764719C>ACA2275671711GALK1c.165+253G>T (n.165+253G>T)
n.162+253G>T
n.186+253G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764719C=CA2275671710GALK1c.165+253G= (n.165+253G=)
n.162+253G=
n.186+253G=
17g.75764719C>GCA2739562652GALK1c.165+253G>C (n.165+253G>C)
n.162+253G>C
n.186+253G>C
17g.75764719C>TCA2639882741GALK1c.165+253G>A (n.165+253G>A)
n.162+253G>A
n.186+253G>A
gnomAD v4
17g.75764722delCA627416689GALK1c.165+253del (n.165+253del)
n.162+253del
n.186+253del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764720C>ACA2639882742GALK1c.165+252G>T (n.165+252G>T)
n.162+252G>T
n.186+252G>T
gnomAD v4
17g.75764720C=CA2275671712GALK1c.165+252G= (n.165+252G=)
n.162+252G=
n.186+252G=
17g.75764720C>TCA775081986GALK1c.165+252G>A (n.165+252G>A)
n.162+252G>A
n.186+252G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764721C>ACA2639882743GALK1c.165+251G>T (n.165+251G>T)
n.162+251G>T
n.186+251G>T
gnomAD v4
17g.75764721C>GCA2739562653GALK1c.165+251G>C (n.165+251G>C)
n.162+251G>C
n.186+251G>C
17g.75764721C>TCA2639882744GALK1c.165+251G>A (n.165+251G>A)
n.162+251G>A
n.186+251G>A
gnomAD v4
17g.75764722C>ACA2639882745GALK1c.165+250G>T (n.165+250G>T)
n.162+250G>T
n.186+250G>T
gnomAD v4
17g.75764722C>GCA2639882746GALK1c.165+250G>C (n.165+250G>C)
n.162+250G>C
n.186+250G>C
gnomAD v4
17g.75764722C>TCA2639882747GALK1c.165+250G>A (n.165+250G>A)
n.162+250G>A
n.186+250G>A
gnomAD v4
17g.75764723delCA2639882748GALK1c.165+249del (n.165+249del)
n.162+249del
n.186+249del
gnomAD v4
17g.75764723A>CCA2639882750GALK1c.165+249T>G (n.165+249T>G)
n.162+249T>G
n.186+249T>G
gnomAD v4
17g.75764723A>GCA2639882749GALK1c.165+249T>C (n.165+249T>C)
n.162+249T>C
n.186+249T>C
gnomAD v4
17g.75764724G>ACA627416690GALK1c.165+248C>T (n.165+248C>T)
n.162+248C>T
n.186+248C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764724G>CCA2639882751GALK1c.165+248C>G (n.165+248C>G)
n.162+248C>G
n.186+248C>G
gnomAD v4
17g.75764724G=CA2275671714GALK1c.165+248C= (n.165+248C=)
n.162+248C=
n.186+248C=
17g.75764724G>TCA2639882752GALK1c.165+248C>A (n.165+248C>A)
n.162+248C>A
n.186+248C>A
gnomAD v4
17g.75764724_75764725delinsGCCA2275671713GALK1c.165+247_165+248delinsGC (n.165+247_165+248delinsGC)
n.162+247_162+248delinsGC
n.186+247_186+248delinsGC
17g.75764725C>ACA2275671716GALK1c.165+247G>T (n.165+247G>T)
n.162+247G>T
n.186+247G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764725C=CA2275671715GALK1c.165+247G= (n.165+247G=)
n.162+247G=
n.186+247G=
17g.75764725C>GCA2639882754GALK1c.165+247G>C (n.165+247G>C)
n.162+247G>C
n.186+247G>C
gnomAD v4
17g.75764725C>TCA775081991GALK1c.165+247G>A (n.165+247G>A)
n.162+247G>A
n.186+247G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764729dupCA2639882753GALK1c.165+247dup (n.165+247dup)
n.162+247dup
n.186+247dup
gnomAD v4
17g.75764729delCA775081992GALK1c.165+247del (n.165+247del)
n.162+247del
n.186+247del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764726C>ACA2639882755GALK1c.165+246G>T (n.165+246G>T)
n.162+246G>T
n.186+246G>T
gnomAD v4
17g.75764726C=CA2275671718GALK1c.165+246G= (n.165+246G=)
n.162+246G=
n.186+246G=
17g.75764726C>TCA2275671717GALK1c.165+246G>A (n.165+246G>A)
n.162+246G>A
n.186+246G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764727C>ACA2639882756GALK1c.165+245G>T (n.165+245G>T)
n.162+245G>T
n.186+245G>T
gnomAD v4
17g.75764727C=CA2275671719GALK1c.165+245G= (n.165+245G=)
n.162+245G=
n.186+245G=
17g.75764727C>GCA2739562654GALK1c.165+245G>C (n.165+245G>C)
n.162+245G>C
n.186+245G>C
17g.75764727C>TCA627416691GALK1c.165+245G>A (n.165+245G>A)
n.162+245G>A
n.186+245G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764728C>ACA2639882757GALK1c.165+244G>T (n.165+244G>T)
n.162+244G>T
n.186+244G>T
gnomAD v4
17g.75764728C>GCA2639882758GALK1c.165+244G>C (n.165+244G>C)
n.162+244G>C
n.186+244G>C
gnomAD v4
17g.75764728C>TCA2598259123GALK1c.165+244G>A (n.165+244G>A)
n.162+244G>A
n.186+244G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764728_75764730delinsCCACA2275671720GALK1c.165+242_165+244delinsTGG (n.165+242_165+244delinsTGG)
n.162+242_162+244delinsTGG
n.186+242_186+244delinsTGG
17g.75764729C>ACA8771104GALK1c.165+243G>T (n.165+243G>T)
n.162+243G>T
n.186+243G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75764729C=CA2275671721GALK1c.165+243G= (n.165+243G=)
n.162+243G=
n.186+243G=
17g.75764729C>GCA2639882759GALK1c.165+243G>C (n.165+243G>C)
n.162+243G>C
n.186+243G>C
gnomAD v4
17g.75764729C>TCA775082007GALK1c.165+243G>A (n.165+243G>A)
n.162+243G>A
n.186+243G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764729_75764730delCA8771103GALK1c.165+242_165+243del (n.165+242_165+243del)
n.162+242_162+243del
n.186+242_186+243del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764730A>CCA2639882760GALK1c.165+242T>G (n.165+242T>G)
n.162+242T>G
n.186+242T>G
gnomAD v4
17g.75764730A>GCA2639882761GALK1c.165+242T>C (n.165+242T>C)
n.162+242T>C
n.186+242T>C
gnomAD v4
17g.75764730A>TCA2639882762GALK1c.165+242T>A (n.165+242T>A)
n.162+242T>A
n.186+242T>A
gnomAD v4
17g.75764731G>CCA2639882763GALK1c.165+241C>G (n.165+241C>G)
n.162+241C>G
n.186+241C>G
gnomAD v4
17g.75764731G>TCA2639882764GALK1c.165+241C>A (n.165+241C>A)
n.162+241C>A
n.186+241C>A
gnomAD v4
17g.75764732A>GCA2639882766GALK1c.165+240T>C (n.165+240T>C)
n.162+240T>C
n.186+240T>C
gnomAD v4
17g.75764732A>TCA2639882765GALK1c.165+240T>A (n.165+240T>A)
n.162+240T>A
n.186+240T>A
gnomAD v4
17g.75764732_75764733delinsAGCA2275671722GALK1c.165+239_165+240delinsCT (n.165+239_165+240delinsCT)
n.162+239_162+240delinsCT
n.186+239_186+240delinsCT
17g.75764732_75764733insTCA2639882767GALK1c.165+239_165+240insA (n.165+239_165+240insA)
n.162+239_162+240insA
n.186+239_186+240insA
gnomAD v4
17g.75764733G>ACA775082010GALK1c.165+239C>T (n.165+239C>T)
n.162+239C>T
n.186+239C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764733G>CCA2639882768GALK1c.165+239C>G (n.165+239C>G)
n.162+239C>G
n.186+239C>G
gnomAD v4
17g.75764733G=CA2275671723GALK1c.165+239C= (n.165+239C=)
n.162+239C=
n.186+239C=
17g.75764733G>TCA2639882769GALK1c.165+239C>A (n.165+239C>A)
n.162+239C>A
n.186+239C>A
gnomAD v4
17g.75764735delCA294089476GALK1c.165+239del (n.165+239del)
n.162+239del
n.186+239del
dbSNP gnomAD v4
17g.75764734G>ACA2639882773GALK1c.165+238C>T (n.165+238C>T)
n.162+238C>T
n.186+238C>T
gnomAD v4
17g.75764734G>CCA2639882772GALK1c.165+238C>G (n.165+238C>G)
n.162+238C>G
n.186+238C>G
gnomAD v4
17g.75764734G>TCA2639882771GALK1c.165+238C>A (n.165+238C>A)
n.162+238C>A
n.186+238C>A
gnomAD v4
17g.75764735G>ACA775082011GALK1c.165+237C>T (n.165+237C>T)
n.162+237C>T
n.186+237C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764735G=CA2275671724GALK1c.165+237C= (n.165+237C=)
n.162+237C=
n.186+237C=
17g.75764735G>TCA2639882774GALK1c.165+237C>A (n.165+237C>A)
n.162+237C>A
n.186+237C>A
gnomAD v4
17g.75764736C>ACA8771105GALK1c.165+236G>T (n.165+236G>T)
n.162+236G>T
n.186+236G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764736C=CA2275671725GALK1c.165+236G= (n.165+236G=)
n.162+236G=
n.186+236G=
17g.75764736C>GCA2739562655GALK1c.165+236G>C (n.165+236G>C)
n.162+236G>C
n.186+236G>C
17g.75764736C>TCA2639882775GALK1c.165+236G>A (n.165+236G>A)
n.162+236G>A
n.186+236G>A
gnomAD v4
17g.75764737G>ACA627416692GALK1c.165+235C>T (n.165+235C>T)
n.162+235C>T
n.186+235C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764737G>CCA2639882776GALK1c.165+235C>G (n.165+235C>G)
n.162+235C>G
n.186+235C>G
gnomAD v4
17g.75764737G=CA2275671726GALK1c.165+235C= (n.165+235C=)
n.162+235C=
n.186+235C=
17g.75764737G>TCA2639882777GALK1c.165+235C>A (n.165+235C>A)
n.162+235C>A
n.186+235C>A
gnomAD v4
17g.75764738G>ACA2275671728GALK1c.165+234C>T (n.165+234C>T)
n.162+234C>T
n.186+234C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764738G>CCA2275671729GALK1c.165+234C>G (n.165+234C>G)
n.162+234C>G
n.186+234C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764738G=CA2275671727GALK1c.165+234C= (n.165+234C=)
n.162+234C=
n.186+234C=
17g.75764738G>TCA627416693GALK1c.165+234C>A (n.165+234C>A)
n.162+234C>A
n.186+234C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764739G>ACA8771106GALK1c.165+233C>T (n.165+233C>T)
n.162+233C>T
n.186+233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764739G>CCA2275671731GALK1c.165+233C>G (n.165+233C>G)
n.162+233C>G
n.186+233C>G
dbSNP
17g.75764739G=CA2275671730GALK1c.165+233C= (n.165+233C=)
n.162+233C=
n.186+233C=
17g.75764739G>TCA2639882781GALK1c.165+233C>A (n.165+233C>A)
n.162+233C>A
n.186+233C>A
gnomAD v4
17g.75764740C>ACA2639882782GALK1c.165+232G>T (n.165+232G>T)
n.162+232G>T
n.186+232G>T
gnomAD v4
17g.75764740C>GCA2739562656GALK1c.165+232G>C (n.165+232G>C)
n.162+232G>C
n.186+232G>C
17g.75764740C>TCA2639882783GALK1c.165+232G>A (n.165+232G>A)
n.162+232G>A
n.186+232G>A
gnomAD v4
17g.75764741T>ACA2639882784GALK1c.165+231A>T (n.165+231A>T)
n.162+231A>T
n.186+231A>T
gnomAD v4
17g.75764741T>CCA2639882786GALK1c.165+231A>G (n.165+231A>G)
n.162+231A>G
n.186+231A>G
gnomAD v4
17g.75764741T>GCA2639882787GALK1c.165+231A>C (n.165+231A>C)
n.162+231A>C
n.186+231A>C
gnomAD v4
17g.75764742T>ACA2739562657GALK1c.165+230A>T (n.165+230A>T)
n.162+230A>T
n.186+230A>T
17g.75764742T>CCA2275671733GALK1c.165+230A>G (n.165+230A>G)
n.162+230A>G
n.186+230A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764742T>GCA2639882788GALK1c.165+230A>C (n.165+230A>C)
n.162+230A>C
n.186+230A>C
gnomAD v4
17g.75764742T=CA2275671732GALK1c.165+230A= (n.165+230A=)
n.162+230A=
n.186+230A=
17g.75764743G>ACA627416694GALK1c.165+229C>T (n.165+229C>T)
n.162+229C>T
n.186+229C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764743G>CCA627416695GALK1c.165+229C>G (n.165+229C>G)
n.162+229C>G
n.186+229C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764743G=CA2275671734GALK1c.165+229C= (n.165+229C=)
n.162+229C=
n.186+229C=
17g.75764743G>TCA2639882793GALK1c.165+229C>A (n.165+229C>A)
n.162+229C>A
n.186+229C>A
gnomAD v4
17g.75764744A>GCA2639882795GALK1c.165+228T>C (n.165+228T>C)
n.162+228T>C
n.186+228T>C
gnomAD v4
17g.75764744A>TCA2639882796GALK1c.165+228T>A (n.165+228T>A)
n.162+228T>A
n.186+228T>A
gnomAD v4
17g.75764745G>ACA2639882799GALK1c.165+227C>T (n.165+227C>T)
n.162+227C>T
n.186+227C>T
gnomAD v4
17g.75764745G>CCA775082020GALK1c.165+227C>G (n.165+227C>G)
n.162+227C>G
n.186+227C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764745G=CA2275671736GALK1c.165+227C= (n.165+227C=)
n.162+227C=
n.186+227C=
17g.75764745G>TCA2639882797GALK1c.165+227C>A (n.165+227C>A)
n.162+227C>A
n.186+227C>A
gnomAD v4
17g.75764745_75764746delinsGCCA2275671735GALK1c.165+226_165+227delinsGC (n.165+226_165+227delinsGC)
n.162+226_162+227delinsGC
n.186+226_186+227delinsGC
17g.75764747_75764762delCA2639882801GALK1c.165+212_165+227del (n.165+212_165+227del)
n.162+212_162+227del
n.186+212_186+227del
gnomAD v4
17g.75764746C>ACA2639882806GALK1c.165+226G>T (n.165+226G>T)
n.162+226G>T
n.186+226G>T
gnomAD v4
17g.75764746C=CA2275671737GALK1c.165+226G= (n.165+226G=)
n.162+226G=
n.186+226G=
17g.75764746C>GCA2739562658GALK1c.165+226G>C (n.165+226G>C)
n.162+226G>C
n.186+226G>C
17g.75764746C>TCA627416696GALK1c.165+226G>A (n.165+226G>A)
n.162+226G>A
n.186+226G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764747delCA8771107GALK1c.165+226del (n.165+226del)
n.162+226del
n.186+226del
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75764747C>ACA2639882808GALK1c.165+225G>T (n.165+225G>T)
n.162+225G>T
n.186+225G>T
gnomAD v4
17g.75764747C>GCA2739562659GALK1c.165+225G>C (n.165+225G>C)
n.162+225G>C
n.186+225G>C
17g.75764748A=CA2275671738GALK1c.165+224T= (n.165+224T=)
n.162+224T=
n.186+224T=
17g.75764748A>CCA2639882809GALK1c.165+224T>G (n.165+224T>G)
n.162+224T>G
n.186+224T>G
gnomAD v4
17g.75764748A>GCA294089483GALK1c.165+224T>C (n.165+224T>C)
n.162+224T>C
n.186+224T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764749A>CCA2639882811GALK1c.165+223T>G (n.165+223T>G)
n.162+223T>G
n.186+223T>G
gnomAD v4
17g.75764749A>GCA2639882812GALK1c.165+223T>C (n.165+223T>C)
n.162+223T>C
n.186+223T>C
gnomAD v4
17g.75764749A>TCA2639882813GALK1c.165+223T>A (n.165+223T>A)
n.162+223T>A
n.186+223T>A
gnomAD v4
17g.75764750G>ACA775082025GALK1c.165+222C>T (n.165+222C>T)
n.162+222C>T
n.186+222C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764750G>CCA294089486GALK1c.165+222C>G (n.165+222C>G)
n.162+222C>G
n.186+222C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764750G=CA2275671739GALK1c.165+222C= (n.165+222C=)
n.162+222C=
n.186+222C=
17g.75764750G>TCA2639882816GALK1c.165+222C>A (n.165+222C>A)
n.162+222C>A
n.186+222C>A
gnomAD v4
17g.75764751A>CCA2739562660GALK1c.165+221T>G (n.165+221T>G)
n.162+221T>G
n.186+221T>G
17g.75764751A>GCA2639882819GALK1c.165+221T>C (n.165+221T>C)
n.162+221T>C
n.186+221T>C
gnomAD v4
17g.75764751A>TCA2639882818GALK1c.165+221T>A (n.165+221T>A)
n.162+221T>A
n.186+221T>A
gnomAD v4
17g.75764752G>ACA2639882821GALK1c.165+220C>T (n.165+220C>T)
n.162+220C>T
n.186+220C>T
gnomAD v4
17g.75764752G>CCA2739562661GALK1c.165+220C>G (n.165+220C>G)
n.162+220C>G
n.186+220C>G
17g.75764752G>TCA2639882822GALK1c.165+220C>A (n.165+220C>A)
n.162+220C>A
n.186+220C>A
gnomAD v4
17g.75764753G>ACA2639882823GALK1c.165+219C>T (n.165+219C>T)
n.162+219C>T
n.186+219C>T
gnomAD v4
17g.75764753G>TCA2639882824GALK1c.165+219C>A (n.165+219C>A)
n.162+219C>A
n.186+219C>A
gnomAD v4
17g.75764754C>ACA2639882825GALK1c.165+218G>T (n.165+218G>T)
n.162+218G>T
n.186+218G>T
gnomAD v4
17g.75764754C>GCA2639882826GALK1c.165+218G>C (n.165+218G>C)
n.162+218G>C
n.186+218G>C
gnomAD v4
17g.75764754C>TCA2639882827GALK1c.165+218G>A (n.165+218G>A)
n.162+218G>A
n.186+218G>A
gnomAD v4
17g.75764755G>ACA2639882829GALK1c.165+217C>T (n.165+217C>T)
n.162+217C>T
n.186+217C>T
gnomAD v4
17g.75764755G>CCA2739562662GALK1c.165+217C>G (n.165+217C>G)
n.162+217C>G
n.186+217C>G
17g.75764755G=CA2275671740GALK1c.165+217C= (n.165+217C=)
n.162+217C=
n.186+217C=
17g.75764755G>TCA8771108GALK1c.165+217C>A (n.165+217C>A)
n.162+217C>A
n.186+217C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764756G>ACA2639882830GALK1c.165+216C>T (n.165+216C>T)
n.162+216C>T
n.186+216C>T
gnomAD v4
17g.75764756G>TCA2639882831GALK1c.165+216C>A (n.165+216C>A)
n.162+216C>A
n.186+216C>A
gnomAD v4
17g.75764757C>ACA2639882832GALK1c.165+215G>T (n.165+215G>T)
n.162+215G>T
n.186+215G>T
gnomAD v4
17g.75764757C>GCA2639882833GALK1c.165+215G>C (n.165+215G>C)
n.162+215G>C
n.186+215G>C
gnomAD v4
17g.75764757C>TCA2639882834GALK1c.165+215G>A (n.165+215G>A)
n.162+215G>A
n.186+215G>A
gnomAD v4
17g.75764758C>ACA2639882837GALK1c.165+214G>T (n.165+214G>T)
n.162+214G>T
n.186+214G>T
gnomAD v4
17g.75764758C>GCA2739562663GALK1c.165+214G>C (n.165+214G>C)
n.162+214G>C
n.186+214G>C
17g.75764758C>TCA2639882838GALK1c.165+214G>A (n.165+214G>A)
n.162+214G>A
n.186+214G>A
gnomAD v4
17g.75764759G>ACA627416697GALK1c.165+213C>T (n.165+213C>T)
n.162+213C>T
n.186+213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764759G=CA2275671741GALK1c.165+213C= (n.165+213C=)
n.162+213C=
n.186+213C=
17g.75764759G>TCA2639882842GALK1c.165+213C>A (n.165+213C>A)
n.162+213C>A
n.186+213C>A
gnomAD v4
17g.75764760C>ACA2639882844GALK1c.165+212G>T (n.165+212G>T)
n.162+212G>T
n.186+212G>T
gnomAD v4
17g.75764760C=CA2275671742GALK1c.165+212G= (n.165+212G=)
n.162+212G=
n.186+212G=
17g.75764760C>GCA2739562664GALK1c.165+212G>C (n.165+212G>C)
n.162+212G>C
n.186+212G>C
17g.75764760C>TCA986344209GALK1c.165+212G>A (n.165+212G>A)
n.162+212G>A
n.186+212G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764761G>ACA2639882845GALK1c.165+211C>T (n.165+211C>T)
n.162+211C>T
n.186+211C>T
gnomAD v4
17g.75764761G>CCA2739562665GALK1c.165+211C>G (n.165+211C>G)
n.162+211C>G
n.186+211C>G
17g.75764761G>TCA2639882846GALK1c.165+211C>A (n.165+211C>A)
n.162+211C>A
n.186+211C>A
gnomAD v4
17g.75764762C>ACA2639882847GALK1c.165+210G>T (n.165+210G>T)
n.162+210G>T
n.186+210G>T
gnomAD v4
17g.75764762C>TCA2639882848GALK1c.165+210G>A (n.165+210G>A)
n.162+210G>A
n.186+210G>A
gnomAD v4
17g.75764763A>CCA2639882849GALK1c.165+209T>G (n.165+209T>G)
n.162+209T>G
n.186+209T>G
gnomAD v4
17g.75764763A>GCA2739562666GALK1c.165+209T>C (n.165+209T>C)
n.162+209T>C
n.186+209T>C
17g.75764763A>TCA2639882850GALK1c.165+209T>A (n.165+209T>A)
n.162+209T>A
n.186+209T>A
gnomAD v4
17g.75764764C>ACA775082043GALK1c.165+208G>T (n.165+208G>T)
n.162+208G>T
n.186+208G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764764C=CA2275671743GALK1c.165+208G= (n.165+208G=)
n.162+208G=
n.186+208G=
17g.75764764C>GCA2739562667GALK1c.165+208G>C (n.165+208G>C)
n.162+208G>C
n.186+208G>C
17g.75764764C>TCA2639882852GALK1c.165+208G>A (n.165+208G>A)
n.162+208G>A
n.186+208G>A
gnomAD v4
17g.75764765C>ACA2639882854GALK1c.165+207G>T (n.165+207G>T)
n.162+207G>T
n.186+207G>T
gnomAD v4
17g.75764765C=CA2275671744GALK1c.165+207G= (n.165+207G=)
n.162+207G=
n.186+207G=
17g.75764765C>GCA2739562668GALK1c.165+207G>C (n.165+207G>C)
n.162+207G>C
n.186+207G>C
17g.75764765C>TCA2275671745GALK1c.165+207G>A (n.165+207G>A)
n.162+207G>A
n.186+207G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764766C>ACA2639882856GALK1c.165+206G>T (n.165+206G>T)
n.162+206G>T
n.186+206G>T
gnomAD v4
17g.75764766C>GCA2739562669GALK1c.165+206G>C (n.165+206G>C)
n.162+206G>C
n.186+206G>C
17g.75764766C>TCA2639882857GALK1c.165+206G>A (n.165+206G>A)
n.162+206G>A
n.186+206G>A
gnomAD v4
17g.75764767T>ACA2739562670GALK1c.165+205A>T (n.165+205A>T)
n.162+205A>T
n.186+205A>T
17g.75764767T>CCA2639882858GALK1c.165+205A>G (n.165+205A>G)
n.162+205A>G
n.186+205A>G
gnomAD v4
17g.75764768C>ACA2639882859GALK1c.165+204G>T (n.165+204G>T)
n.162+204G>T
n.186+204G>T
gnomAD v4
17g.75764768C>GCA2739562671GALK1c.165+204G>C (n.165+204G>C)
n.162+204G>C
n.186+204G>C
17g.75764768C>TCA2639882860GALK1c.165+204G>A (n.165+204G>A)
n.162+204G>A
n.186+204G>A
gnomAD v4
17g.75764769T>ACA2739562673GALK1c.165+203A>T (n.165+203A>T)
n.162+203A>T
n.186+203A>T
17g.75764769T>CCA2639882861GALK1c.165+203A>G (n.165+203A>G)
n.162+203A>G
n.186+203A>G
gnomAD v4
17g.75764769T>GCA2739562672GALK1c.165+203A>C (n.165+203A>C)
n.162+203A>C
n.186+203A>C
17g.75764770C>ACA2639882864GALK1c.165+202G>T (n.165+202G>T)
n.162+202G>T
n.186+202G>T
gnomAD v4
17g.75764770C=CA2275671746GALK1c.165+202G= (n.165+202G=)
n.162+202G=
n.186+202G=
17g.75764770C>GCA2275671747GALK1c.165+202G>C (n.165+202G>C)
n.162+202G>C
n.186+202G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75764770C>TCA2639882863GALK1c.165+202G>A (n.165+202G>A)
n.162+202G>A
n.186+202G>A
gnomAD v4
17g.75764772delCA2639882865GALK1c.165+202del (n.165+202del)
n.162+202del
n.186+202del
gnomAD v4
17g.75764771C>ACA2639882867GALK1c.165+201G>T (n.165+201G>T)
n.162+201G>T
n.186+201G>T
gnomAD v4
17g.75764771C=CA2275671748GALK1c.165+201G= (n.165+201G=)
n.162+201G=
n.186+201G=
17g.75764771C>TCA2275671749GALK1c.165+201G>A (n.165+201G>A)
n.162+201G>A
n.186+201G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764772C>ACA2639882869GALK1c.165+200G>T (n.165+200G>T)
n.162+200G>T
n.186+200G>T
gnomAD v4
17g.75764772C=CA2275671750GALK1c.165+200G= (n.165+200G=)
n.162+200G=
n.186+200G=
17g.75764772C>GCA2739562674GALK1c.165+200G>C (n.165+200G>C)
n.162+200G>C
n.186+200G>C
17g.75764772C>TCA627416698GALK1c.165+200G>A (n.165+200G>A)
n.162+200G>A
n.186+200G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764773G>ACA627416699GALK1c.165+199C>T (n.165+199C>T)
n.162+199C>T
n.186+199C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764773G>CCA2739562675GALK1c.165+199C>G (n.165+199C>G)
n.162+199C>G
n.186+199C>G
17g.75764773G=CA2275671751GALK1c.165+199C= (n.165+199C=)
n.162+199C=
n.186+199C=
17g.75764773G>TCA2639882871GALK1c.165+199C>A (n.165+199C>A)
n.162+199C>A
n.186+199C>A
gnomAD v4
17g.75764774G>ACA294089488GALK1c.165+198C>T (n.165+198C>T)
n.162+198C>T
n.186+198C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764774G>CCA2639882877GALK1c.165+198C>G (n.165+198C>G)
n.162+198C>G
n.186+198C>G
gnomAD v4
17g.75764774G=CA2275671752GALK1c.165+198C= (n.165+198C=)
n.162+198C=
n.186+198C=
17g.75764774G>TCA2639882875GALK1c.165+198C>A (n.165+198C>A)
n.162+198C>A
n.186+198C>A
gnomAD v4
17g.75764775C>ACA2639882879GALK1c.165+197G>T (n.165+197G>T)
n.162+197G>T
n.186+197G>T
gnomAD v4
17g.75764775C>GCA2639882880GALK1c.165+197G>C (n.165+197G>C)
n.162+197G>C
n.186+197G>C
gnomAD v4
17g.75764775C>TCA2639882881GALK1c.165+197G>A (n.165+197G>A)
n.162+197G>A
n.186+197G>A
gnomAD v4
17g.75764776C>ACA2639882882GALK1c.165+196G>T (n.165+196G>T)
n.162+196G>T
n.186+196G>T
gnomAD v4
17g.75764776C>GCA2739562676GALK1c.165+196G>C (n.165+196G>C)
n.162+196G>C
n.186+196G>C
17g.75764776C>TCA2639882883GALK1c.165+196G>A (n.165+196G>A)
n.162+196G>A
n.186+196G>A
gnomAD v4
17g.75764777A>CCA2639882884GALK1c.165+195T>G (n.165+195T>G)
n.162+195T>G
n.186+195T>G
gnomAD v4
17g.75764777A>GCA2639882885GALK1c.165+195T>C (n.165+195T>C)
n.162+195T>C
n.186+195T>C
gnomAD v4
17g.75764777A>TCA2639882887GALK1c.165+195T>A (n.165+195T>A)
n.162+195T>A
n.186+195T>A
gnomAD v4
17g.75764778C>ACA2639882889GALK1c.165+194G>T (n.165+194G>T)
n.162+194G>T
n.186+194G>T
gnomAD v4
17g.75764778C>GCA2739562677GALK1c.165+194G>C (n.165+194G>C)
n.162+194G>C
n.186+194G>C
17g.75764778C>TCA2639882891GALK1c.165+194G>A (n.165+194G>A)
n.162+194G>A
n.186+194G>A
gnomAD v4
17g.75764779T>ACA2639882897GALK1c.165+193A>T (n.165+193A>T)
n.162+193A>T
n.186+193A>T
gnomAD v4
17g.75764779T>CCA2639882895GALK1c.165+193A>G (n.165+193A>G)
n.162+193A>G
n.186+193A>G
gnomAD v4
17g.75764779T>GCA2639882894GALK1c.165+193A>C (n.165+193A>C)
n.162+193A>C
n.186+193A>C
gnomAD v4
17g.75764779_75764782delinsTTCCCA2275671753GALK1c.165+190_165+193delinsGGAA (n.165+190_165+193delinsGGAA)
n.162+190_162+193delinsGGAA
n.186+190_186+193delinsGGAA
17g.75764780T>ACA2639882900GALK1c.165+192A>T (n.165+192A>T)
n.162+192A>T
n.186+192A>T
gnomAD v4
17g.75764780T>CCA2639882901GALK1c.165+192A>G (n.165+192A>G)
n.162+192A>G
n.186+192A>G
gnomAD v4
17g.75764780T>GCA2639882902GALK1c.165+192A>C (n.165+192A>C)
n.162+192A>C
n.186+192A>C
gnomAD v4
17g.75764782_75764784delCA627416700GALK1c.165+190_165+192del (n.165+190_165+192del)
n.162+190_162+192del
n.186+190_186+192del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764781C>ACA2639882904GALK1c.165+191G>T (n.165+191G>T)
n.162+191G>T
n.186+191G>T
gnomAD v4
17g.75764781C=CA2275671755GALK1c.165+191G= (n.165+191G=)
n.162+191G=
n.186+191G=
17g.75764781C>GCA2639882905GALK1c.165+191G>C (n.165+191G>C)
n.162+191G>C
n.186+191G>C
gnomAD v4
17g.75764781C>TCA2275671754GALK1c.165+191G>A (n.165+191G>A)
n.162+191G>A
n.186+191G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764782C>ACA294089490GALK1c.165+190G>T (n.165+190G>T)
n.162+190G>T
n.186+190G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764782C=CA2275671756GALK1c.165+190G= (n.165+190G=)
n.162+190G=
n.186+190G=
17g.75764782C>GCA2639882907GALK1c.165+190G>C (n.165+190G>C)
n.162+190G>C
n.186+190G>C
gnomAD v4
17g.75764782C>TCA2639882906GALK1c.165+190G>A (n.165+190G>A)
n.162+190G>A
n.186+190G>A
gnomAD v4
17g.75764783T>CCA2639882908GALK1c.165+189A>G (n.165+189A>G)
n.162+189A>G
n.186+189A>G
gnomAD v4
17g.75764784C>ACA2639882909GALK1c.165+188G>T (n.165+188G>T)
n.162+188G>T
n.186+188G>T
gnomAD v4
17g.75764784C=CA2275671757GALK1c.165+188G= (n.165+188G=)
n.162+188G=
n.186+188G=
17g.75764784C>GCA294089493GALK1c.165+188G>C (n.165+188G>C)
n.162+188G>C
n.186+188G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75764784C>TCA2639882910GALK1c.165+188G>A (n.165+188G>A)
n.162+188G>A
n.186+188G>A
gnomAD v4
17g.75764785G>ACA2639882912GALK1c.165+187C>T (n.165+187C>T)
n.162+187C>T
n.186+187C>T
gnomAD v4
17g.75764785G>CCA627416701GALK1c.165+187C>G (n.165+187C>G)
n.162+187C>G
n.186+187C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764785G=CA2275671758GALK1c.165+187C= (n.165+187C=)
n.162+187C=
n.186+187C=
17g.75764785G>TCA2275671759GALK1c.165+187C>A (n.165+187C>A)
n.162+187C>A
n.186+187C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764786C>ACA2275671761GALK1c.165+186G>T (n.165+186G>T)
n.162+186G>T
n.186+186G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764786C=CA2275671760GALK1c.165+186G= (n.165+186G=)
n.162+186G=
n.186+186G=
17g.75764786C>GCA2739562678GALK1c.165+186G>C (n.165+186G>C)
n.162+186G>C
n.186+186G>C
17g.75764787T>ACA2739562680GALK1c.165+185A>T (n.165+185A>T)
n.162+185A>T
n.186+185A>T
17g.75764787T>CCA2639882917GALK1c.165+185A>G (n.165+185A>G)
n.162+185A>G
n.186+185A>G
gnomAD v4
17g.75764787T>GCA2739562679GALK1c.165+185A>C (n.165+185A>C)
n.162+185A>C
n.186+185A>C
17g.75764788delCA2639882916GALK1c.165+185del (n.165+185del)
n.162+185del
n.186+185del
gnomAD v4
17g.75764788T>ACA2639882918GALK1c.165+184A>T (n.165+184A>T)
n.162+184A>T
n.186+184A>T
gnomAD v4
17g.75764788T>CCA2639882919GALK1c.165+184A>G (n.165+184A>G)
n.162+184A>G
n.186+184A>G
gnomAD v4
17g.75764788T>GCA2639882920GALK1c.165+184A>C (n.165+184A>C)
n.162+184A>C
n.186+184A>C
gnomAD v4
17g.75764789C>ACA2639882921GALK1c.165+183G>T (n.165+183G>T)
n.162+183G>T
n.186+183G>T
gnomAD v4
17g.75764789C=CA2275671762GALK1c.165+183G= (n.165+183G=)
n.162+183G=
n.186+183G=
17g.75764789C>GCA2739562681GALK1c.165+183G>C (n.165+183G>C)
n.162+183G>C
n.186+183G>C
17g.75764789C>TCA986344217GALK1c.165+183G>A (n.165+183G>A)
n.162+183G>A
n.186+183G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764790C>ACA2639882922GALK1c.165+182G>T (n.165+182G>T)
n.162+182G>T
n.186+182G>T
gnomAD v4
17g.75764790C>GCA2739562682GALK1c.165+182G>C (n.165+182G>C)
n.162+182G>C
n.186+182G>C
17g.75764790C>TCA2639882923GALK1c.165+182G>A (n.165+182G>A)
n.162+182G>A
n.186+182G>A
gnomAD v4
17g.75764791T>ACA2639882924GALK1c.165+181A>T (n.165+181A>T)
n.162+181A>T
n.186+181A>T
gnomAD v4
17g.75764791T>CCA2639882925GALK1c.165+181A>G (n.165+181A>G)
n.162+181A>G
n.186+181A>G
gnomAD v4
17g.75764792C>ACA2639882928GALK1c.165+180G>T (n.165+180G>T)
n.162+180G>T
n.186+180G>T
gnomAD v4
17g.75764792C>TCA2639882927GALK1c.165+180G>A (n.165+180G>A)
n.162+180G>A
n.186+180G>A
gnomAD v4
17g.75764793C>ACA627416702GALK1c.165+179G>T (n.165+179G>T)
n.162+179G>T
n.186+179G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764793C=CA2275671763GALK1c.165+179G= (n.165+179G=)
n.162+179G=
n.186+179G=
17g.75764793C>GCA2739562683GALK1c.165+179G>C (n.165+179G>C)
n.162+179G>C
n.186+179G>C
17g.75764793C>TCA2639882931GALK1c.165+179G>A (n.165+179G>A)
n.162+179G>A
n.186+179G>A
gnomAD v4
17g.75764794C>ACA2275671765GALK1c.165+178G>T (n.165+178G>T)
n.162+178G>T
n.186+178G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764794C=CA2275671764GALK1c.165+178G= (n.165+178G=)
n.162+178G=
n.186+178G=
17g.75764794C>GCA2739562684GALK1c.165+178G>C (n.165+178G>C)
n.162+178G>C
n.186+178G>C
17g.75764794C>TCA294089495GALK1c.165+178G>A (n.165+178G>A)
n.162+178G>A
n.186+178G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764795T>ACA2639882936GALK1c.165+177A>T (n.165+177A>T)
n.162+177A>T
n.186+177A>T
gnomAD v4
17g.75764795T>CCA2639882937GALK1c.165+177A>G (n.165+177A>G)
n.162+177A>G
n.186+177A>G
gnomAD v4
17g.75764795T>GCA2639882938GALK1c.165+177A>C (n.165+177A>C)
n.162+177A>C
n.186+177A>C
gnomAD v4
17g.75764796delCA2639882935GALK1c.165+177del (n.165+177del)
n.162+177del
n.186+177del
gnomAD v4
17g.75764796T>ACA2739562685GALK1c.165+176A>T (n.165+176A>T)
n.162+176A>T
n.186+176A>T
17g.75764796T>CCA2639882939GALK1c.165+176A>G (n.165+176A>G)
n.162+176A>G
n.186+176A>G
gnomAD v4
17g.75764796T>GCA2739562686GALK1c.165+176A>C (n.165+176A>C)
n.162+176A>C
n.186+176A>C
17g.75764797C>ACA2639882940GALK1c.165+175G>T (n.165+175G>T)
n.162+175G>T
n.186+175G>T
gnomAD v4
17g.75764797C>GCA2639882941GALK1c.165+175G>C (n.165+175G>C)
n.162+175G>C
n.186+175G>C
gnomAD v4
17g.75764797C>TCA2639882942GALK1c.165+175G>A (n.165+175G>A)
n.162+175G>A
n.186+175G>A
gnomAD v4
17g.75764798C>ACA2639882944GALK1c.165+174G>T (n.165+174G>T)
n.162+174G>T
n.186+174G>T
gnomAD v4
17g.75764798C>GCA2639882945GALK1c.165+174G>C (n.165+174G>C)
n.162+174G>C
n.186+174G>C
gnomAD v4
17g.75764798C>TCA2639882946GALK1c.165+174G>A (n.165+174G>A)
n.162+174G>A
n.186+174G>A
gnomAD v4
17g.75764799A>CCA2739562687GALK1c.165+173T>G (n.165+173T>G)
n.162+173T>G
n.186+173T>G
17g.75764799A>GCA2639882947GALK1c.165+173T>C (n.165+173T>C)
n.162+173T>C
n.186+173T>C
gnomAD v4
17g.75764800A=CA2275671766GALK1c.165+172T= (n.165+172T=)
n.162+172T=
n.186+172T=
17g.75764800A>CCA2639882949GALK1c.165+172T>G (n.165+172T>G)
n.162+172T>G
n.186+172T>G
gnomAD v4
17g.75764800A>GCA2639882948GALK1c.165+172T>C (n.165+172T>C)
n.162+172T>C
n.186+172T>C
gnomAD v4
17g.75764800A>TCA8771109GALK1c.165+172T>A (n.165+172T>A)
n.162+172T>A
n.186+172T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764801C>ACA2639882950GALK1c.165+171G>T (n.165+171G>T)
n.162+171G>T
n.186+171G>T
gnomAD v4
17g.75764801C=CA2275671767GALK1c.165+171G= (n.165+171G=)
n.162+171G=
n.186+171G=
17g.75764801C>GCA627416703GALK1c.165+171G>C (n.165+171G>C)
n.162+171G>C
n.186+171G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764801C>TCA2639882952GALK1c.165+171G>A (n.165+171G>A)
n.162+171G>A
n.186+171G>A
gnomAD v4
17g.75764802G>ACA627416704GALK1c.165+170C>T (n.165+170C>T)
n.162+170C>T
n.186+170C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764802G>CCA2739562688GALK1c.165+170C>G (n.165+170C>G)
n.162+170C>G
n.186+170C>G
17g.75764802G=CA2275671768GALK1c.165+170C= (n.165+170C=)
n.162+170C=
n.186+170C=
17g.75764802G>TCA2639882955GALK1c.165+170C>A (n.165+170C>A)
n.162+170C>A
n.186+170C>A
gnomAD v4
17g.75764803T>ACA2739562689GALK1c.165+169A>T (n.165+169A>T)
n.162+169A>T
n.186+169A>T
17g.75764803T>CCA2639882960GALK1c.165+169A>G (n.165+169A>G)
n.162+169A>G
n.186+169A>G
gnomAD v4
17g.75764803T>GCA627416705GALK1c.165+169A>C (n.165+169A>C)
n.162+169A>C
n.186+169A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764803T=CA2275671769GALK1c.165+169A= (n.165+169A=)
n.162+169A=
n.186+169A=
17g.75764803dupCA2639882958GALK1c.165+169dup (n.165+169dup)
n.162+169dup
n.186+169dup
gnomAD v4
17g.75764804G>ACA627416706GALK1c.165+168C>T (n.165+168C>T)
n.162+168C>T
n.186+168C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764804G=CA2275671770GALK1c.165+168C= (n.165+168C=)
n.162+168C=
n.186+168C=
17g.75764804G>TCA2639882964GALK1c.165+168C>A (n.165+168C>A)
n.162+168C>A
n.186+168C>A
gnomAD v4
17g.75764807delCA2639882961GALK1c.165+168del (n.165+168del)
n.162+168del
n.186+168del
gnomAD v4
17g.75764806_75764807delCA2639882962GALK1c.165+167_165+168del (n.165+167_165+168del)
n.162+167_162+168del
n.186+167_186+168del
gnomAD v4
17g.75764805G>ACA2639882966GALK1c.165+167C>T (n.165+167C>T)
n.162+167C>T
n.186+167C>T
gnomAD v4
17g.75764805G>CCA775082060GALK1c.165+167C>G (n.165+167C>G)
n.162+167C>G
n.186+167C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764805G=CA2275671771GALK1c.165+167C= (n.165+167C=)
n.162+167C=
n.186+167C=
17g.75764805G>TCA2639882965GALK1c.165+167C>A (n.165+167C>A)
n.162+167C>A
n.186+167C>A
gnomAD v4
17g.75764806G>ACA2639882967GALK1c.165+166C>T (n.165+166C>T)
n.162+166C>T
n.186+166C>T
gnomAD v4
17g.75764806G>CCA2739562690GALK1c.165+166C>G (n.165+166C>G)
n.162+166C>G
n.186+166C>G
17g.75764806G>TCA2639882969GALK1c.165+166C>A (n.165+166C>A)
n.162+166C>A
n.186+166C>A
gnomAD v4
17g.75764807G>ACA2639882970GALK1c.165+165C>T (n.165+165C>T)
n.162+165C>T
n.186+165C>T
gnomAD v4
17g.75764807G>CCA2739562691GALK1c.165+165C>G (n.165+165C>G)
n.162+165C>G
n.186+165C>G
17g.75764807G>TCA2639882971GALK1c.165+165C>A (n.165+165C>A)
n.162+165C>A
n.186+165C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched