Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75764625_75764676delinsCCACGGTGGCCGGAGGCGCGGAGTGTCCCCTTCTGCGTGGCACACAGGGCCT | CA2275671663 | GALK1 | c.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG (n.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG) n.162+296_162+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG n.186+296_186+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG | |
17 | g.75764629_75764679del | CA627416674 | GALK1 | c.165+296_165+346del (n.165+296_165+346del) n.162+296_162+346del n.186+296_186+346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764669C>A | CA2639882654 | GALK1 | c.165+303G>T (n.165+303G>T) n.162+303G>T n.186+303G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764669C= | CA2275671687 | GALK1 | c.165+303G= (n.165+303G=) n.162+303G= n.186+303G= | |
17 | g.75764669C>T | CA986344182 | GALK1 | c.165+303G>A (n.165+303G>A) n.162+303G>A n.186+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764670A>C | CA2639882655 | GALK1 | c.165+302T>G (n.165+302T>G) n.162+302T>G n.186+302T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764670A>G | CA2639882656 | GALK1 | c.165+302T>C (n.165+302T>C) n.162+302T>C n.186+302T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764670A>T | CA2739562616 | GALK1 | c.165+302T>A (n.165+302T>A) n.162+302T>A n.186+302T>A | |
17 | g.75764671G>C | CA2739562617 | GALK1 | c.165+301C>G (n.165+301C>G) n.162+301C>G n.186+301C>G | |
17 | g.75764671G>T | CA2639882657 | GALK1 | c.165+301C>A (n.165+301C>A) n.162+301C>A n.186+301C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764672G>A | CA2639882658 | GALK1 | c.165+300C>T (n.165+300C>T) n.162+300C>T n.186+300C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764673G>A | CA2639882659 | GALK1 | c.165+299C>T (n.165+299C>T) n.162+299C>T n.186+299C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764673G>C | CA2739562618 | GALK1 | c.165+299C>G (n.165+299C>G) n.162+299C>G n.186+299C>G | |
17 | g.75764673G>T | CA2639882660 | GALK1 | c.165+299C>A (n.165+299C>A) n.162+299C>A n.186+299C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764674C>A | CA2639882661 | GALK1 | c.165+298G>T (n.165+298G>T) n.162+298G>T n.186+298G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764674C>G | CA2739562619 | GALK1 | c.165+298G>C (n.165+298G>C) n.162+298G>C n.186+298G>C | |
17 | g.75764674C>T | CA2639882662 | GALK1 | c.165+298G>A (n.165+298G>A) n.162+298G>A n.186+298G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764675C>A | CA2639882663 | GALK1 | c.165+297G>T (n.165+297G>T) n.162+297G>T n.186+297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764675C= | CA2275671688 | GALK1 | c.165+297G= (n.165+297G=) n.162+297G= n.186+297G= | |
17 | g.75764675C>G | CA2739562620 | GALK1 | c.165+297G>C (n.165+297G>C) n.162+297G>C n.186+297G>C | |
17 | g.75764675C>T | CA294089455 | GALK1 | c.165+297G>A (n.165+297G>A) n.162+297G>A n.186+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764676T>A | CA2639882664 | GALK1 | c.165+296A>T (n.165+296A>T) n.162+296A>T n.186+296A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764676T>C | CA2639882665 | GALK1 | c.165+296A>G (n.165+296A>G) n.162+296A>G n.186+296A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764676T>G | CA2739562621 | GALK1 | c.165+296A>C (n.165+296A>C) n.162+296A>C n.186+296A>C | |
17 | g.75764676_75764678delinsTCA | CA2275671689 | GALK1 | c.165+294_165+296delinsTGA (n.165+294_165+296delinsTGA) n.162+294_162+296delinsTGA n.186+294_186+296delinsTGA | |
17 | g.75764677C>A | CA2639882667 | GALK1 | c.165+295G>T (n.165+295G>T) n.162+295G>T n.186+295G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764677C= | CA2275671690 | GALK1 | c.165+295G= (n.165+295G=) n.162+295G= n.186+295G= | |
17 | g.75764677C>G | CA2739562622 | GALK1 | c.165+295G>C (n.165+295G>C) n.162+295G>C n.186+295G>C | |
17 | g.75764677C>T | CA986344187 | GALK1 | c.165+295G>A (n.165+295G>A) n.162+295G>A n.186+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764679_75764680del | CA775081964 | GALK1 | c.165+294_165+295del (n.165+294_165+295del) n.162+294_162+295del n.186+294_186+295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764678A>C | CA2739562623 | GALK1 | c.165+294T>G (n.165+294T>G) n.162+294T>G n.186+294T>G | |
17 | g.75764678A>G | CA2639882668 | GALK1 | c.165+294T>C (n.165+294T>C) n.162+294T>C n.186+294T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764678A>T | CA2639882669 | GALK1 | c.165+294T>A (n.165+294T>A) n.162+294T>A n.186+294T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764679C>A | CA2639882670 | GALK1 | c.165+293G>T (n.165+293G>T) n.162+293G>T n.186+293G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764679C= | CA2275671691 | GALK1 | c.165+293G= (n.165+293G=) n.162+293G= n.186+293G= | |
17 | g.75764679C>G | CA2275671692 | GALK1 | c.165+293G>C (n.165+293G>C) n.162+293G>C n.186+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764679C>T | CA627416684 | GALK1 | c.165+293G>A (n.165+293G>A) n.162+293G>A n.186+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764680A= | CA2275671693 | GALK1 | c.165+292T= (n.165+292T=) n.162+292T= n.186+292T= | |
17 | g.75764680A>C | CA2739562624 | GALK1 | c.165+292T>G (n.165+292T>G) n.162+292T>G n.186+292T>G | |
17 | g.75764680A>G | CA294089458 | GALK1 | c.165+292T>C (n.165+292T>C) n.162+292T>C n.186+292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764680A>T | CA2639882671 | GALK1 | c.165+292T>A (n.165+292T>A) n.162+292T>A n.186+292T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764681G>A | CA2639882672 | GALK1 | c.165+291C>T (n.165+291C>T) n.162+291C>T n.186+291C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764681G>C | CA2639882673 | GALK1 | c.165+291C>G (n.165+291C>G) n.162+291C>G n.186+291C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764681G>T | CA2639882674 | GALK1 | c.165+291C>A (n.165+291C>A) n.162+291C>A n.186+291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764682T>A | CA2739562625 | GALK1 | c.165+290A>T (n.165+290A>T) n.162+290A>T n.186+290A>T | |
17 | g.75764682T>C | CA2639882675 | GALK1 | c.165+290A>G (n.165+290A>G) n.162+290A>G n.186+290A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764682T>G | CA2639882676 | GALK1 | c.165+290A>C (n.165+290A>C) n.162+290A>C n.186+290A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764683T>A | CA2739562626 | GALK1 | c.165+289A>T (n.165+289A>T) n.162+289A>T n.186+289A>T | |
17 | g.75764683T>C | CA2639882677 | GALK1 | c.165+289A>G (n.165+289A>G) n.162+289A>G n.186+289A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764683T>G | CA2639882678 | GALK1 | c.165+289A>C (n.165+289A>C) n.162+289A>C n.186+289A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764684T>A | CA2739562627 | GALK1 | c.165+288A>T (n.165+288A>T) n.162+288A>T n.186+288A>T | |
17 | g.75764684T>G | CA2639882679 | GALK1 | c.165+288A>C (n.165+288A>C) n.162+288A>C n.186+288A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764685A>G | CA2739562628 | GALK1 | c.165+287T>C (n.165+287T>C) n.162+287T>C n.186+287T>C | |
17 | g.75764685A>T | CA2639882680 | GALK1 | c.165+287T>A (n.165+287T>A) n.162+287T>A n.186+287T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764686A>C | CA2739562629 | GALK1 | c.165+286T>G (n.165+286T>G) n.162+286T>G n.186+286T>G | |
17 | g.75764686A>G | CA2639882681 | GALK1 | c.165+286T>C (n.165+286T>C) n.162+286T>C n.186+286T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764686A>T | CA2639882682 | GALK1 | c.165+286T>A (n.165+286T>A) n.162+286T>A n.186+286T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764686_75764687delinsAG | CA2275671694 | GALK1 | c.165+285_165+286delinsCT (n.165+285_165+286delinsCT) n.162+285_162+286delinsCT n.186+285_186+286delinsCT | |
17 | g.75764687G>A | CA8771099 | GALK1 | c.165+285C>T (n.165+285C>T) n.162+285C>T n.186+285C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764687G= | CA2275671695 | GALK1 | c.165+285C= (n.165+285C=) n.162+285C= n.186+285C= | |
17 | g.75764690del | CA294089461 | GALK1 | c.165+285del (n.165+285del) n.162+285del n.186+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764688G>A | CA2639882683 | GALK1 | c.165+284C>T (n.165+284C>T) n.162+284C>T n.186+284C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764688G>C | CA294089465 | GALK1 | c.165+284C>G (n.165+284C>G) n.162+284C>G n.186+284C>G | dbSNP |
17 | g.75764688G= | CA2275671696 | GALK1 | c.165+284C= (n.165+284C=) n.162+284C= n.186+284C= | |
17 | g.75764688G>T | CA2639882684 | GALK1 | c.165+284C>A (n.165+284C>A) n.162+284C>A n.186+284C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764689G>A | CA2639882685 | GALK1 | c.165+283C>T (n.165+283C>T) n.162+283C>T n.186+283C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764689G>C | CA2739562630 | GALK1 | c.165+283C>G (n.165+283C>G) n.162+283C>G n.186+283C>G | |
17 | g.75764689G>T | CA2639882686 | GALK1 | c.165+283C>A (n.165+283C>A) n.162+283C>A n.186+283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764690G>A | CA2598259122 | GALK1 | c.165+282C>T (n.165+282C>T) n.162+282C>T n.186+282C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764690G>C | CA627416685 | GALK1 | c.165+282C>G (n.165+282C>G) n.162+282C>G n.186+282C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764690G= | CA2275671697 | GALK1 | c.165+282C= (n.165+282C=) n.162+282C= n.186+282C= | |
17 | g.75764690G>T | CA2639882687 | GALK1 | c.165+282C>A (n.165+282C>A) n.162+282C>A n.186+282C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764691A>C | CA2739562631 | GALK1 | c.165+281T>G (n.165+281T>G) n.162+281T>G n.186+281T>G | |
17 | g.75764691A>G | CA2639882688 | GALK1 | c.165+281T>C (n.165+281T>C) n.162+281T>C n.186+281T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764691A>T | CA2739562632 | GALK1 | c.165+281T>A (n.165+281T>A) n.162+281T>A n.186+281T>A | |
17 | g.75764692A>C | CA2639882689 | GALK1 | c.165+280T>G (n.165+280T>G) n.162+280T>G n.186+280T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764692A>G | CA2639882690 | GALK1 | c.165+280T>C (n.165+280T>C) n.162+280T>C n.186+280T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764692A>T | CA2639882691 | GALK1 | c.165+280T>A (n.165+280T>A) n.162+280T>A n.186+280T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764693C>A | CA2639882693 | GALK1 | c.165+279G>T (n.165+279G>T) n.162+279G>T n.186+279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764693C= | CA2275671698 | GALK1 | c.165+279G= (n.165+279G=) n.162+279G= n.186+279G= | |
17 | g.75764693C>G | CA2639882692 | GALK1 | c.165+279G>C (n.165+279G>C) n.162+279G>C n.186+279G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764693C>T | CA627416686 | GALK1 | c.165+279G>A (n.165+279G>A) n.162+279G>A n.186+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764694A>C | CA2739562633 | GALK1 | c.165+278T>G (n.165+278T>G) n.162+278T>G n.186+278T>G | |
17 | g.75764694A>G | CA2639882694 | GALK1 | c.165+278T>C (n.165+278T>C) n.162+278T>C n.186+278T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764694A>T | CA2739562634 | GALK1 | c.165+278T>A (n.165+278T>A) n.162+278T>A n.186+278T>A | |
17 | g.75764695T>A | CA2739562635 | GALK1 | c.165+277A>T (n.165+277A>T) n.162+277A>T n.186+277A>T | |
17 | g.75764695T>C | CA8771100 | GALK1 | c.165+277A>G (n.165+277A>G) n.162+277A>G n.186+277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764695T>G | CA2739562636 | GALK1 | c.165+277A>C (n.165+277A>C) n.162+277A>C n.186+277A>C | |
17 | g.75764695T= | CA2275671699 | GALK1 | c.165+277A= (n.165+277A=) n.162+277A= n.186+277A= | |
17 | g.75764696G>A | CA627416687 | GALK1 | c.165+276C>T (n.165+276C>T) n.162+276C>T n.186+276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764696G>C | CA2739562637 | GALK1 | c.165+276C>G (n.165+276C>G) n.162+276C>G n.186+276C>G | |
17 | g.75764696G= | CA2275671700 | GALK1 | c.165+276C= (n.165+276C=) n.162+276C= n.186+276C= | |
17 | g.75764696G>T | CA2639882695 | GALK1 | c.165+276C>A (n.165+276C>A) n.162+276C>A n.186+276C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764697C>A | CA2639882696 | GALK1 | c.165+275G>T (n.165+275G>T) n.162+275G>T n.186+275G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764697C>G | CA2739562638 | GALK1 | c.165+275G>C (n.165+275G>C) n.162+275G>C n.186+275G>C | |
17 | g.75764697C>T | CA2639882697 | GALK1 | c.165+275G>A (n.165+275G>A) n.162+275G>A n.186+275G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764698T>A | CA2739562639 | GALK1 | c.165+274A>T (n.165+274A>T) n.162+274A>T n.186+274A>T | |
17 | g.75764698T>C | CA2639882698 | GALK1 | c.165+274A>G (n.165+274A>G) n.162+274A>G n.186+274A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764698T>G | CA2739562640 | GALK1 | c.165+274A>C (n.165+274A>C) n.162+274A>C n.186+274A>C | |
17 | g.75764698T= | CA2275671701 | GALK1 | c.165+274A= (n.165+274A=) n.162+274A= n.186+274A= | |
17 | g.75764699C>A | CA2639882700 | GALK1 | c.165+273G>T (n.165+273G>T) n.162+273G>T n.186+273G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764699C>T | CA2639882701 | GALK1 | c.165+273G>A (n.165+273G>A) n.162+273G>A n.186+273G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764701dup | CA294089469 | GALK1 | c.165+273dup (n.165+273dup) n.162+273dup n.186+273dup | dbSNP |
17 | g.75764701del | CA2639882699 | GALK1 | c.165+273del (n.165+273del) n.162+273del n.186+273del | gnomAD v4 |
17 | g.75764700C>A | CA2639882702 | GALK1 | c.165+272G>T (n.165+272G>T) n.162+272G>T n.186+272G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764700C>G | CA2739562641 | GALK1 | c.165+272G>C (n.165+272G>C) n.162+272G>C n.186+272G>C | |
17 | g.75764700C>T | CA2739562642 | GALK1 | c.165+272G>A (n.165+272G>A) n.162+272G>A n.186+272G>A | |
17 | g.75764701C>A | CA2639882703 | GALK1 | c.165+271G>T (n.165+271G>T) n.162+271G>T n.186+271G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764701C>G | CA2739562643 | GALK1 | c.165+271G>C (n.165+271G>C) n.162+271G>C n.186+271G>C | |
17 | g.75764701C>T | CA2639882704 | GALK1 | c.165+271G>A (n.165+271G>A) n.162+271G>A n.186+271G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764702A= | CA2275671702 | GALK1 | c.165+270T= (n.165+270T=) n.162+270T= n.186+270T= | |
17 | g.75764702A>C | CA2275671703 | GALK1 | c.165+270T>G (n.165+270T>G) n.162+270T>G n.186+270T>G | dbSNP |
17 | g.75764702A>G | CA2639882705 | GALK1 | c.165+270T>C (n.165+270T>C) n.162+270T>C n.186+270T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764702A>T | CA2639882706 | GALK1 | c.165+270T>A (n.165+270T>A) n.162+270T>A n.186+270T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764703G>A | CA2639882707 | GALK1 | c.165+269C>T (n.165+269C>T) n.162+269C>T n.186+269C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764703G>C | CA2739562644 | GALK1 | c.165+269C>G (n.165+269C>G) n.162+269C>G n.186+269C>G | |
17 | g.75764703G>T | CA2639882708 | GALK1 | c.165+269C>A (n.165+269C>A) n.162+269C>A n.186+269C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764704G>A | CA2639882709 | GALK1 | c.165+268C>T (n.165+268C>T) n.162+268C>T n.186+268C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764704G>C | CA2739562645 | GALK1 | c.165+268C>G (n.165+268C>G) n.162+268C>G n.186+268C>G | |
17 | g.75764704G>T | CA2639882710 | GALK1 | c.165+268C>A (n.165+268C>A) n.162+268C>A n.186+268C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764705T>A | CA2639882711 | GALK1 | c.165+267A>T (n.165+267A>T) n.162+267A>T n.186+267A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764705T>C | CA2639882712 | GALK1 | c.165+267A>G (n.165+267A>G) n.162+267A>G n.186+267A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764705T>G | CA2739562646 | GALK1 | c.165+267A>C (n.165+267A>C) n.162+267A>C n.186+267A>C | |
17 | g.75764706T>A | CA2739562647 | GALK1 | c.165+266A>T (n.165+266A>T) n.162+266A>T n.186+266A>T | |
17 | g.75764706T>C | CA8771101 | GALK1 | c.165+266A>G (n.165+266A>G) n.162+266A>G n.186+266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764706T>G | CA627416688 | GALK1 | c.165+266A>C (n.165+266A>C) n.162+266A>C n.186+266A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764706T= | CA2275671704 | GALK1 | c.165+266A= (n.165+266A=) n.162+266A= n.186+266A= | |
17 | g.75764707del | CA2639882713 | GALK1 | c.165+265del (n.165+265del) n.162+265del n.186+265del | gnomAD v4 |
17 | g.75764707G>A | CA2639882714 | GALK1 | c.165+265C>T (n.165+265C>T) n.162+265C>T n.186+265C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764707G>C | CA2739562648 | GALK1 | c.165+265C>G (n.165+265C>G) n.162+265C>G n.186+265C>G | |
17 | g.75764707G>T | CA2639882715 | GALK1 | c.165+265C>A (n.165+265C>A) n.162+265C>A n.186+265C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764708A>G | CA2639882717 | GALK1 | c.165+264T>C (n.165+264T>C) n.162+264T>C n.186+264T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764708A>T | CA2639882718 | GALK1 | c.165+264T>A (n.165+264T>A) n.162+264T>A n.186+264T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764709del | CA2639882716 | GALK1 | c.165+264del (n.165+264del) n.162+264del n.186+264del | gnomAD v4 |
17 | g.75764709A>C | CA2739562649 | GALK1 | c.165+263T>G (n.165+263T>G) n.162+263T>G n.186+263T>G | |
17 | g.75764709A>G | CA2639882720 | GALK1 | c.165+263T>C (n.165+263T>C) n.162+263T>C n.186+263T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764709A>T | CA2639882719 | GALK1 | c.165+263T>A (n.165+263T>A) n.162+263T>A n.186+263T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764710G>A | CA8771102 | GALK1 | c.165+262C>T (n.165+262C>T) n.162+262C>T n.186+262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764710G>C | CA2639882721 | GALK1 | c.165+262C>G (n.165+262C>G) n.162+262C>G n.186+262C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764710G= | CA2275671705 | GALK1 | c.165+262C= (n.165+262C=) n.162+262C= n.186+262C= | |
17 | g.75764710G>T | CA2639882722 | GALK1 | c.165+262C>A (n.165+262C>A) n.162+262C>A n.186+262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764711G>A | CA2639882723 | GALK1 | c.165+261C>T (n.165+261C>T) n.162+261C>T n.186+261C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764711G>T | CA2639882724 | GALK1 | c.165+261C>A (n.165+261C>A) n.162+261C>A n.186+261C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764712del | CA2639882725 | GALK1 | c.165+260del (n.165+260del) n.162+260del n.186+260del | gnomAD v4 |
17 | g.75764712C>A | CA2639882726 | GALK1 | c.165+260G>T (n.165+260G>T) n.162+260G>T n.186+260G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764712C>G | CA2639882727 | GALK1 | c.165+260G>C (n.165+260G>C) n.162+260G>C n.186+260G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764712C>T | CA2639882728 | GALK1 | c.165+260G>A (n.165+260G>A) n.162+260G>A n.186+260G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764713G>A | CA2639882729 | GALK1 | c.165+259C>T (n.165+259C>T) n.162+259C>T n.186+259C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764713G>C | CA2739562650 | GALK1 | c.165+259C>G (n.165+259C>G) n.162+259C>G n.186+259C>G | |
17 | g.75764713G>T | CA2639882730 | GALK1 | c.165+259C>A (n.165+259C>A) n.162+259C>A n.186+259C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764714A>G | CA2639882731 | GALK1 | c.165+258T>C (n.165+258T>C) n.162+258T>C n.186+258T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764714A>T | CA2639882732 | GALK1 | c.165+258T>A (n.165+258T>A) n.162+258T>A n.186+258T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764715G>A | CA2639882735 | GALK1 | c.165+257C>T (n.165+257C>T) n.162+257C>T n.186+257C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764715G>C | CA2639882734 | GALK1 | c.165+257C>G (n.165+257C>G) n.162+257C>G n.186+257C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764715G>T | CA2639882733 | GALK1 | c.165+257C>A (n.165+257C>A) n.162+257C>A n.186+257C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764716G>A | CA294089474 | GALK1 | c.165+256C>T (n.165+256C>T) n.162+256C>T n.186+256C>T | dbSNP |
17 | g.75764716G>C | CA2547187271 | GALK1 | c.165+256C>G (n.165+256C>G) n.162+256C>G n.186+256C>G | |
17 | g.75764716G= | CA2275671706 | GALK1 | c.165+256C= (n.165+256C=) n.162+256C= n.186+256C= | |
17 | g.75764716G>T | CA2639882736 | GALK1 | c.165+256C>A (n.165+256C>A) n.162+256C>A n.186+256C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764717A= | CA2275671707 | GALK1 | c.165+255T= (n.165+255T=) n.162+255T= n.186+255T= | |
17 | g.75764717A>C | CA2275671708 | GALK1 | c.165+255T>G (n.165+255T>G) n.162+255T>G n.186+255T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764717A>G | CA2639882739 | GALK1 | c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.162+255T>C n.186+255T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764717A>T | CA2639882738 | GALK1 | c.165+255T>A (n.165+255T>A) n.162+255T>A n.186+255T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764723_75764728del | CA2639882737 | GALK1 | c.165+250_165+255del (n.165+250_165+255del) n.162+250_162+255del n.186+250_186+255del | gnomAD v4 |
17 | g.75764718G>A | CA2527753371 | GALK1 | c.165+254C>T (n.165+254C>T) n.162+254C>T n.186+254C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764718G>C | CA2739562651 | GALK1 | c.165+254C>G (n.165+254C>G) n.162+254C>G n.186+254C>G | |
17 | g.75764718G>T | CA2639882740 | GALK1 | c.165+254C>A (n.165+254C>A) n.162+254C>A n.186+254C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764718_75764719delinsGC | CA2275671709 | GALK1 | c.165+253_165+254delinsGC (n.165+253_165+254delinsGC) n.162+253_162+254delinsGC n.186+253_186+254delinsGC | |
17 | g.75764719C>A | CA2275671711 | GALK1 | c.165+253G>T (n.165+253G>T) n.162+253G>T n.186+253G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764719C= | CA2275671710 | GALK1 | c.165+253G= (n.165+253G=) n.162+253G= n.186+253G= | |
17 | g.75764719C>G | CA2739562652 | GALK1 | c.165+253G>C (n.165+253G>C) n.162+253G>C n.186+253G>C | |
17 | g.75764719C>T | CA2639882741 | GALK1 | c.165+253G>A (n.165+253G>A) n.162+253G>A n.186+253G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764722del | CA627416689 | GALK1 | c.165+253del (n.165+253del) n.162+253del n.186+253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764720C>A | CA2639882742 | GALK1 | c.165+252G>T (n.165+252G>T) n.162+252G>T n.186+252G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764720C= | CA2275671712 | GALK1 | c.165+252G= (n.165+252G=) n.162+252G= n.186+252G= | |
17 | g.75764720C>T | CA775081986 | GALK1 | c.165+252G>A (n.165+252G>A) n.162+252G>A n.186+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764721C>A | CA2639882743 | GALK1 | c.165+251G>T (n.165+251G>T) n.162+251G>T n.186+251G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764721C>G | CA2739562653 | GALK1 | c.165+251G>C (n.165+251G>C) n.162+251G>C n.186+251G>C | |
17 | g.75764721C>T | CA2639882744 | GALK1 | c.165+251G>A (n.165+251G>A) n.162+251G>A n.186+251G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764722C>A | CA2639882745 | GALK1 | c.165+250G>T (n.165+250G>T) n.162+250G>T n.186+250G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764722C>G | CA2639882746 | GALK1 | c.165+250G>C (n.165+250G>C) n.162+250G>C n.186+250G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764722C>T | CA2639882747 | GALK1 | c.165+250G>A (n.165+250G>A) n.162+250G>A n.186+250G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764723del | CA2639882748 | GALK1 | c.165+249del (n.165+249del) n.162+249del n.186+249del | gnomAD v4 |
17 | g.75764723A>C | CA2639882750 | GALK1 | c.165+249T>G (n.165+249T>G) n.162+249T>G n.186+249T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764723A>G | CA2639882749 | GALK1 | c.165+249T>C (n.165+249T>C) n.162+249T>C n.186+249T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764724G>A | CA627416690 | GALK1 | c.165+248C>T (n.165+248C>T) n.162+248C>T n.186+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764724G>C | CA2639882751 | GALK1 | c.165+248C>G (n.165+248C>G) n.162+248C>G n.186+248C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764724G= | CA2275671714 | GALK1 | c.165+248C= (n.165+248C=) n.162+248C= n.186+248C= | |
17 | g.75764724G>T | CA2639882752 | GALK1 | c.165+248C>A (n.165+248C>A) n.162+248C>A n.186+248C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764724_75764725delinsGC | CA2275671713 | GALK1 | c.165+247_165+248delinsGC (n.165+247_165+248delinsGC) n.162+247_162+248delinsGC n.186+247_186+248delinsGC | |
17 | g.75764725C>A | CA2275671716 | GALK1 | c.165+247G>T (n.165+247G>T) n.162+247G>T n.186+247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764725C= | CA2275671715 | GALK1 | c.165+247G= (n.165+247G=) n.162+247G= n.186+247G= | |
17 | g.75764725C>G | CA2639882754 | GALK1 | c.165+247G>C (n.165+247G>C) n.162+247G>C n.186+247G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764725C>T | CA775081991 | GALK1 | c.165+247G>A (n.165+247G>A) n.162+247G>A n.186+247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764729dup | CA2639882753 | GALK1 | c.165+247dup (n.165+247dup) n.162+247dup n.186+247dup | gnomAD v4 |
17 | g.75764729del | CA775081992 | GALK1 | c.165+247del (n.165+247del) n.162+247del n.186+247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764726C>A | CA2639882755 | GALK1 | c.165+246G>T (n.165+246G>T) n.162+246G>T n.186+246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764726C= | CA2275671718 | GALK1 | c.165+246G= (n.165+246G=) n.162+246G= n.186+246G= | |
17 | g.75764726C>T | CA2275671717 | GALK1 | c.165+246G>A (n.165+246G>A) n.162+246G>A n.186+246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764727C>A | CA2639882756 | GALK1 | c.165+245G>T (n.165+245G>T) n.162+245G>T n.186+245G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764727C= | CA2275671719 | GALK1 | c.165+245G= (n.165+245G=) n.162+245G= n.186+245G= | |
17 | g.75764727C>G | CA2739562654 | GALK1 | c.165+245G>C (n.165+245G>C) n.162+245G>C n.186+245G>C | |
17 | g.75764727C>T | CA627416691 | GALK1 | c.165+245G>A (n.165+245G>A) n.162+245G>A n.186+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764728C>A | CA2639882757 | GALK1 | c.165+244G>T (n.165+244G>T) n.162+244G>T n.186+244G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764728C>G | CA2639882758 | GALK1 | c.165+244G>C (n.165+244G>C) n.162+244G>C n.186+244G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764728C>T | CA2598259123 | GALK1 | c.165+244G>A (n.165+244G>A) n.162+244G>A n.186+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764728_75764730delinsCCA | CA2275671720 | GALK1 | c.165+242_165+244delinsTGG (n.165+242_165+244delinsTGG) n.162+242_162+244delinsTGG n.186+242_186+244delinsTGG | |
17 | g.75764729C>A | CA8771104 | GALK1 | c.165+243G>T (n.165+243G>T) n.162+243G>T n.186+243G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75764729C= | CA2275671721 | GALK1 | c.165+243G= (n.165+243G=) n.162+243G= n.186+243G= | |
17 | g.75764729C>G | CA2639882759 | GALK1 | c.165+243G>C (n.165+243G>C) n.162+243G>C n.186+243G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764729C>T | CA775082007 | GALK1 | c.165+243G>A (n.165+243G>A) n.162+243G>A n.186+243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764729_75764730del | CA8771103 | GALK1 | c.165+242_165+243del (n.165+242_165+243del) n.162+242_162+243del n.186+242_186+243del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764730A>C | CA2639882760 | GALK1 | c.165+242T>G (n.165+242T>G) n.162+242T>G n.186+242T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764730A>G | CA2639882761 | GALK1 | c.165+242T>C (n.165+242T>C) n.162+242T>C n.186+242T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764730A>T | CA2639882762 | GALK1 | c.165+242T>A (n.165+242T>A) n.162+242T>A n.186+242T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764731G>C | CA2639882763 | GALK1 | c.165+241C>G (n.165+241C>G) n.162+241C>G n.186+241C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764731G>T | CA2639882764 | GALK1 | c.165+241C>A (n.165+241C>A) n.162+241C>A n.186+241C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764732A>G | CA2639882766 | GALK1 | c.165+240T>C (n.165+240T>C) n.162+240T>C n.186+240T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764732A>T | CA2639882765 | GALK1 | c.165+240T>A (n.165+240T>A) n.162+240T>A n.186+240T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764732_75764733delinsAG | CA2275671722 | GALK1 | c.165+239_165+240delinsCT (n.165+239_165+240delinsCT) n.162+239_162+240delinsCT n.186+239_186+240delinsCT | |
17 | g.75764732_75764733insT | CA2639882767 | GALK1 | c.165+239_165+240insA (n.165+239_165+240insA) n.162+239_162+240insA n.186+239_186+240insA | gnomAD v4 |
17 | g.75764733G>A | CA775082010 | GALK1 | c.165+239C>T (n.165+239C>T) n.162+239C>T n.186+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764733G>C | CA2639882768 | GALK1 | c.165+239C>G (n.165+239C>G) n.162+239C>G n.186+239C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764733G= | CA2275671723 | GALK1 | c.165+239C= (n.165+239C=) n.162+239C= n.186+239C= | |
17 | g.75764733G>T | CA2639882769 | GALK1 | c.165+239C>A (n.165+239C>A) n.162+239C>A n.186+239C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764735del | CA294089476 | GALK1 | c.165+239del (n.165+239del) n.162+239del n.186+239del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764734G>A | CA2639882773 | GALK1 | c.165+238C>T (n.165+238C>T) n.162+238C>T n.186+238C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764734G>C | CA2639882772 | GALK1 | c.165+238C>G (n.165+238C>G) n.162+238C>G n.186+238C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764734G>T | CA2639882771 | GALK1 | c.165+238C>A (n.165+238C>A) n.162+238C>A n.186+238C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764735G>A | CA775082011 | GALK1 | c.165+237C>T (n.165+237C>T) n.162+237C>T n.186+237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764735G= | CA2275671724 | GALK1 | c.165+237C= (n.165+237C=) n.162+237C= n.186+237C= | |
17 | g.75764735G>T | CA2639882774 | GALK1 | c.165+237C>A (n.165+237C>A) n.162+237C>A n.186+237C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764736C>A | CA8771105 | GALK1 | c.165+236G>T (n.165+236G>T) n.162+236G>T n.186+236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764736C= | CA2275671725 | GALK1 | c.165+236G= (n.165+236G=) n.162+236G= n.186+236G= | |
17 | g.75764736C>G | CA2739562655 | GALK1 | c.165+236G>C (n.165+236G>C) n.162+236G>C n.186+236G>C | |
17 | g.75764736C>T | CA2639882775 | GALK1 | c.165+236G>A (n.165+236G>A) n.162+236G>A n.186+236G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764737G>A | CA627416692 | GALK1 | c.165+235C>T (n.165+235C>T) n.162+235C>T n.186+235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764737G>C | CA2639882776 | GALK1 | c.165+235C>G (n.165+235C>G) n.162+235C>G n.186+235C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764737G= | CA2275671726 | GALK1 | c.165+235C= (n.165+235C=) n.162+235C= n.186+235C= | |
17 | g.75764737G>T | CA2639882777 | GALK1 | c.165+235C>A (n.165+235C>A) n.162+235C>A n.186+235C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764738G>A | CA2275671728 | GALK1 | c.165+234C>T (n.165+234C>T) n.162+234C>T n.186+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764738G>C | CA2275671729 | GALK1 | c.165+234C>G (n.165+234C>G) n.162+234C>G n.186+234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764738G= | CA2275671727 | GALK1 | c.165+234C= (n.165+234C=) n.162+234C= n.186+234C= | |
17 | g.75764738G>T | CA627416693 | GALK1 | c.165+234C>A (n.165+234C>A) n.162+234C>A n.186+234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764739G>A | CA8771106 | GALK1 | c.165+233C>T (n.165+233C>T) n.162+233C>T n.186+233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764739G>C | CA2275671731 | GALK1 | c.165+233C>G (n.165+233C>G) n.162+233C>G n.186+233C>G | dbSNP |
17 | g.75764739G= | CA2275671730 | GALK1 | c.165+233C= (n.165+233C=) n.162+233C= n.186+233C= | |
17 | g.75764739G>T | CA2639882781 | GALK1 | c.165+233C>A (n.165+233C>A) n.162+233C>A n.186+233C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764740C>A | CA2639882782 | GALK1 | c.165+232G>T (n.165+232G>T) n.162+232G>T n.186+232G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764740C>G | CA2739562656 | GALK1 | c.165+232G>C (n.165+232G>C) n.162+232G>C n.186+232G>C | |
17 | g.75764740C>T | CA2639882783 | GALK1 | c.165+232G>A (n.165+232G>A) n.162+232G>A n.186+232G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764741T>A | CA2639882784 | GALK1 | c.165+231A>T (n.165+231A>T) n.162+231A>T n.186+231A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764741T>C | CA2639882786 | GALK1 | c.165+231A>G (n.165+231A>G) n.162+231A>G n.186+231A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764741T>G | CA2639882787 | GALK1 | c.165+231A>C (n.165+231A>C) n.162+231A>C n.186+231A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764742T>A | CA2739562657 | GALK1 | c.165+230A>T (n.165+230A>T) n.162+230A>T n.186+230A>T | |
17 | g.75764742T>C | CA2275671733 | GALK1 | c.165+230A>G (n.165+230A>G) n.162+230A>G n.186+230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764742T>G | CA2639882788 | GALK1 | c.165+230A>C (n.165+230A>C) n.162+230A>C n.186+230A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764742T= | CA2275671732 | GALK1 | c.165+230A= (n.165+230A=) n.162+230A= n.186+230A= | |
17 | g.75764743G>A | CA627416694 | GALK1 | c.165+229C>T (n.165+229C>T) n.162+229C>T n.186+229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764743G>C | CA627416695 | GALK1 | c.165+229C>G (n.165+229C>G) n.162+229C>G n.186+229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764743G= | CA2275671734 | GALK1 | c.165+229C= (n.165+229C=) n.162+229C= n.186+229C= | |
17 | g.75764743G>T | CA2639882793 | GALK1 | c.165+229C>A (n.165+229C>A) n.162+229C>A n.186+229C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764744A>G | CA2639882795 | GALK1 | c.165+228T>C (n.165+228T>C) n.162+228T>C n.186+228T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764744A>T | CA2639882796 | GALK1 | c.165+228T>A (n.165+228T>A) n.162+228T>A n.186+228T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764745G>A | CA2639882799 | GALK1 | c.165+227C>T (n.165+227C>T) n.162+227C>T n.186+227C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764745G>C | CA775082020 | GALK1 | c.165+227C>G (n.165+227C>G) n.162+227C>G n.186+227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764745G= | CA2275671736 | GALK1 | c.165+227C= (n.165+227C=) n.162+227C= n.186+227C= | |
17 | g.75764745G>T | CA2639882797 | GALK1 | c.165+227C>A (n.165+227C>A) n.162+227C>A n.186+227C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764745_75764746delinsGC | CA2275671735 | GALK1 | c.165+226_165+227delinsGC (n.165+226_165+227delinsGC) n.162+226_162+227delinsGC n.186+226_186+227delinsGC | |
17 | g.75764747_75764762del | CA2639882801 | GALK1 | c.165+212_165+227del (n.165+212_165+227del) n.162+212_162+227del n.186+212_186+227del | gnomAD v4 |
17 | g.75764746C>A | CA2639882806 | GALK1 | c.165+226G>T (n.165+226G>T) n.162+226G>T n.186+226G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764746C= | CA2275671737 | GALK1 | c.165+226G= (n.165+226G=) n.162+226G= n.186+226G= | |
17 | g.75764746C>G | CA2739562658 | GALK1 | c.165+226G>C (n.165+226G>C) n.162+226G>C n.186+226G>C | |
17 | g.75764746C>T | CA627416696 | GALK1 | c.165+226G>A (n.165+226G>A) n.162+226G>A n.186+226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764747del | CA8771107 | GALK1 | c.165+226del (n.165+226del) n.162+226del n.186+226del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75764747C>A | CA2639882808 | GALK1 | c.165+225G>T (n.165+225G>T) n.162+225G>T n.186+225G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764747C>G | CA2739562659 | GALK1 | c.165+225G>C (n.165+225G>C) n.162+225G>C n.186+225G>C | |
17 | g.75764748A= | CA2275671738 | GALK1 | c.165+224T= (n.165+224T=) n.162+224T= n.186+224T= | |
17 | g.75764748A>C | CA2639882809 | GALK1 | c.165+224T>G (n.165+224T>G) n.162+224T>G n.186+224T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764748A>G | CA294089483 | GALK1 | c.165+224T>C (n.165+224T>C) n.162+224T>C n.186+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764749A>C | CA2639882811 | GALK1 | c.165+223T>G (n.165+223T>G) n.162+223T>G n.186+223T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764749A>G | CA2639882812 | GALK1 | c.165+223T>C (n.165+223T>C) n.162+223T>C n.186+223T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764749A>T | CA2639882813 | GALK1 | c.165+223T>A (n.165+223T>A) n.162+223T>A n.186+223T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764750G>A | CA775082025 | GALK1 | c.165+222C>T (n.165+222C>T) n.162+222C>T n.186+222C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764750G>C | CA294089486 | GALK1 | c.165+222C>G (n.165+222C>G) n.162+222C>G n.186+222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764750G= | CA2275671739 | GALK1 | c.165+222C= (n.165+222C=) n.162+222C= n.186+222C= | |
17 | g.75764750G>T | CA2639882816 | GALK1 | c.165+222C>A (n.165+222C>A) n.162+222C>A n.186+222C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764751A>C | CA2739562660 | GALK1 | c.165+221T>G (n.165+221T>G) n.162+221T>G n.186+221T>G | |
17 | g.75764751A>G | CA2639882819 | GALK1 | c.165+221T>C (n.165+221T>C) n.162+221T>C n.186+221T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764751A>T | CA2639882818 | GALK1 | c.165+221T>A (n.165+221T>A) n.162+221T>A n.186+221T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764752G>A | CA2639882821 | GALK1 | c.165+220C>T (n.165+220C>T) n.162+220C>T n.186+220C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764752G>C | CA2739562661 | GALK1 | c.165+220C>G (n.165+220C>G) n.162+220C>G n.186+220C>G | |
17 | g.75764752G>T | CA2639882822 | GALK1 | c.165+220C>A (n.165+220C>A) n.162+220C>A n.186+220C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764753G>A | CA2639882823 | GALK1 | c.165+219C>T (n.165+219C>T) n.162+219C>T n.186+219C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764753G>T | CA2639882824 | GALK1 | c.165+219C>A (n.165+219C>A) n.162+219C>A n.186+219C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764754C>A | CA2639882825 | GALK1 | c.165+218G>T (n.165+218G>T) n.162+218G>T n.186+218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764754C>G | CA2639882826 | GALK1 | c.165+218G>C (n.165+218G>C) n.162+218G>C n.186+218G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764754C>T | CA2639882827 | GALK1 | c.165+218G>A (n.165+218G>A) n.162+218G>A n.186+218G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764755G>A | CA2639882829 | GALK1 | c.165+217C>T (n.165+217C>T) n.162+217C>T n.186+217C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764755G>C | CA2739562662 | GALK1 | c.165+217C>G (n.165+217C>G) n.162+217C>G n.186+217C>G | |
17 | g.75764755G= | CA2275671740 | GALK1 | c.165+217C= (n.165+217C=) n.162+217C= n.186+217C= | |
17 | g.75764755G>T | CA8771108 | GALK1 | c.165+217C>A (n.165+217C>A) n.162+217C>A n.186+217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764756G>A | CA2639882830 | GALK1 | c.165+216C>T (n.165+216C>T) n.162+216C>T n.186+216C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764756G>T | CA2639882831 | GALK1 | c.165+216C>A (n.165+216C>A) n.162+216C>A n.186+216C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764757C>A | CA2639882832 | GALK1 | c.165+215G>T (n.165+215G>T) n.162+215G>T n.186+215G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764757C>G | CA2639882833 | GALK1 | c.165+215G>C (n.165+215G>C) n.162+215G>C n.186+215G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764757C>T | CA2639882834 | GALK1 | c.165+215G>A (n.165+215G>A) n.162+215G>A n.186+215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764758C>A | CA2639882837 | GALK1 | c.165+214G>T (n.165+214G>T) n.162+214G>T n.186+214G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764758C>G | CA2739562663 | GALK1 | c.165+214G>C (n.165+214G>C) n.162+214G>C n.186+214G>C | |
17 | g.75764758C>T | CA2639882838 | GALK1 | c.165+214G>A (n.165+214G>A) n.162+214G>A n.186+214G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764759G>A | CA627416697 | GALK1 | c.165+213C>T (n.165+213C>T) n.162+213C>T n.186+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764759G= | CA2275671741 | GALK1 | c.165+213C= (n.165+213C=) n.162+213C= n.186+213C= | |
17 | g.75764759G>T | CA2639882842 | GALK1 | c.165+213C>A (n.165+213C>A) n.162+213C>A n.186+213C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764760C>A | CA2639882844 | GALK1 | c.165+212G>T (n.165+212G>T) n.162+212G>T n.186+212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764760C= | CA2275671742 | GALK1 | c.165+212G= (n.165+212G=) n.162+212G= n.186+212G= | |
17 | g.75764760C>G | CA2739562664 | GALK1 | c.165+212G>C (n.165+212G>C) n.162+212G>C n.186+212G>C | |
17 | g.75764760C>T | CA986344209 | GALK1 | c.165+212G>A (n.165+212G>A) n.162+212G>A n.186+212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764761G>A | CA2639882845 | GALK1 | c.165+211C>T (n.165+211C>T) n.162+211C>T n.186+211C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764761G>C | CA2739562665 | GALK1 | c.165+211C>G (n.165+211C>G) n.162+211C>G n.186+211C>G | |
17 | g.75764761G>T | CA2639882846 | GALK1 | c.165+211C>A (n.165+211C>A) n.162+211C>A n.186+211C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764762C>A | CA2639882847 | GALK1 | c.165+210G>T (n.165+210G>T) n.162+210G>T n.186+210G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764762C>T | CA2639882848 | GALK1 | c.165+210G>A (n.165+210G>A) n.162+210G>A n.186+210G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764763A>C | CA2639882849 | GALK1 | c.165+209T>G (n.165+209T>G) n.162+209T>G n.186+209T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764763A>G | CA2739562666 | GALK1 | c.165+209T>C (n.165+209T>C) n.162+209T>C n.186+209T>C | |
17 | g.75764763A>T | CA2639882850 | GALK1 | c.165+209T>A (n.165+209T>A) n.162+209T>A n.186+209T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764764C>A | CA775082043 | GALK1 | c.165+208G>T (n.165+208G>T) n.162+208G>T n.186+208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764764C= | CA2275671743 | GALK1 | c.165+208G= (n.165+208G=) n.162+208G= n.186+208G= | |
17 | g.75764764C>G | CA2739562667 | GALK1 | c.165+208G>C (n.165+208G>C) n.162+208G>C n.186+208G>C | |
17 | g.75764764C>T | CA2639882852 | GALK1 | c.165+208G>A (n.165+208G>A) n.162+208G>A n.186+208G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764765C>A | CA2639882854 | GALK1 | c.165+207G>T (n.165+207G>T) n.162+207G>T n.186+207G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764765C= | CA2275671744 | GALK1 | c.165+207G= (n.165+207G=) n.162+207G= n.186+207G= | |
17 | g.75764765C>G | CA2739562668 | GALK1 | c.165+207G>C (n.165+207G>C) n.162+207G>C n.186+207G>C | |
17 | g.75764765C>T | CA2275671745 | GALK1 | c.165+207G>A (n.165+207G>A) n.162+207G>A n.186+207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764766C>A | CA2639882856 | GALK1 | c.165+206G>T (n.165+206G>T) n.162+206G>T n.186+206G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764766C>G | CA2739562669 | GALK1 | c.165+206G>C (n.165+206G>C) n.162+206G>C n.186+206G>C | |
17 | g.75764766C>T | CA2639882857 | GALK1 | c.165+206G>A (n.165+206G>A) n.162+206G>A n.186+206G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764767T>A | CA2739562670 | GALK1 | c.165+205A>T (n.165+205A>T) n.162+205A>T n.186+205A>T | |
17 | g.75764767T>C | CA2639882858 | GALK1 | c.165+205A>G (n.165+205A>G) n.162+205A>G n.186+205A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764768C>A | CA2639882859 | GALK1 | c.165+204G>T (n.165+204G>T) n.162+204G>T n.186+204G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764768C>G | CA2739562671 | GALK1 | c.165+204G>C (n.165+204G>C) n.162+204G>C n.186+204G>C | |
17 | g.75764768C>T | CA2639882860 | GALK1 | c.165+204G>A (n.165+204G>A) n.162+204G>A n.186+204G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764769T>A | CA2739562673 | GALK1 | c.165+203A>T (n.165+203A>T) n.162+203A>T n.186+203A>T | |
17 | g.75764769T>C | CA2639882861 | GALK1 | c.165+203A>G (n.165+203A>G) n.162+203A>G n.186+203A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764769T>G | CA2739562672 | GALK1 | c.165+203A>C (n.165+203A>C) n.162+203A>C n.186+203A>C |