Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75764625_75764676delinsCCACGGTGGCCGGAGGCGCGGAGTGTCCCCTTCTGCGTGGCACACAGGGCCTCA2275671663GALK1c.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG (n.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG)
n.162+296_162+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG
n.186+296_186+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG
17g.75764629_75764679delCA627416674GALK1c.165+296_165+346del (n.165+296_165+346del)
n.162+296_162+346del
n.186+296_186+346del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764633_75764650delinsGCCGGAGGCGCGGAGTGTCA2275671665GALK1c.165+322_165+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC (n.165+322_165+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC)
n.162+322_162+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC
n.186+322_186+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC
17g.75764636_75764652delCA627416675GALK1c.165+322_165+338del (n.165+322_165+338del)
n.162+322_162+338del
n.186+322_186+338del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764650T>ACA2739562593GALK1c.165+322A>T (n.165+322A>T)
n.162+322A>T
n.186+322A>T
17g.75764650T>CCA2639882634GALK1c.165+322A>G (n.165+322A>G)
n.162+322A>G
n.186+322A>G
gnomAD v4
17g.75764650T>GCA2739562594GALK1c.165+322A>C (n.165+322A>C)
n.162+322A>C
n.186+322A>C
17g.75764651C>ACA2639882635GALK1c.165+321G>T (n.165+321G>T)
n.162+321G>T
n.186+321G>T
gnomAD v4
17g.75764651C=CA2275671677GALK1c.165+321G= (n.165+321G=)
n.162+321G=
n.186+321G=
17g.75764651C>TCA627416680GALK1c.165+321G>A (n.165+321G>A)
n.162+321G>A
n.186+321G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764652C>ACA2639882636GALK1c.165+320G>T (n.165+320G>T)
n.162+320G>T
n.186+320G>T
gnomAD v4
17g.75764652C>GCA2739562595GALK1c.165+320G>C (n.165+320G>C)
n.162+320G>C
n.186+320G>C
17g.75764652C>TCA2639882637GALK1c.165+320G>A (n.165+320G>A)
n.162+320G>A
n.186+320G>A
gnomAD v4
17g.75764653C>ACA2739562596GALK1c.165+319G>T (n.165+319G>T)
n.162+319G>T
n.186+319G>T
17g.75764653C>GCA2739562597GALK1c.165+319G>C (n.165+319G>C)
n.162+319G>C
n.186+319G>C
17g.75764653C>TCA2639882638GALK1c.165+319G>A (n.165+319G>A)
n.162+319G>A
n.186+319G>A
gnomAD v4
17g.75764654C>ACA2639882639GALK1c.165+318G>T (n.165+318G>T)
n.162+318G>T
n.186+318G>T
gnomAD v4
17g.75764654C=CA2275671678GALK1c.165+318G= (n.165+318G=)
n.162+318G=
n.186+318G=
17g.75764654C>GCA2739562598GALK1c.165+318G>C (n.165+318G>C)
n.162+318G>C
n.186+318G>C
17g.75764654C>TCA2275671679GALK1c.165+318G>A (n.165+318G>A)
n.162+318G>A
n.186+318G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764655T>ACA2739562599GALK1c.165+317A>T (n.165+317A>T)
n.162+317A>T
n.186+317A>T
17g.75764655T>CCA2739562600GALK1c.165+317A>G (n.165+317A>G)
n.162+317A>G
n.186+317A>G
17g.75764655T>GCA2739562601GALK1c.165+317A>C (n.165+317A>C)
n.162+317A>C
n.186+317A>C
17g.75764656T>CCA2639882640GALK1c.165+316A>G (n.165+316A>G)
n.162+316A>G
n.186+316A>G
gnomAD v4
17g.75764656T>GCA2739562602GALK1c.165+316A>C (n.165+316A>C)
n.162+316A>C
n.186+316A>C
17g.75764657C>ACA2639882641GALK1c.165+315G>T (n.165+315G>T)
n.162+315G>T
n.186+315G>T
gnomAD v4
17g.75764657C>GCA2739562603GALK1c.165+315G>C (n.165+315G>C)
n.162+315G>C
n.186+315G>C
17g.75764658T>ACA2739562605GALK1c.165+314A>T (n.165+314A>T)
n.162+314A>T
n.186+314A>T
17g.75764658T>CCA2639882642GALK1c.165+314A>G (n.165+314A>G)
n.162+314A>G
n.186+314A>G
gnomAD v4
17g.75764658T>GCA2739562604GALK1c.165+314A>C (n.165+314A>C)
n.162+314A>C
n.186+314A>C
17g.75764659G>ACA2639882643GALK1c.165+313C>T (n.165+313C>T)
n.162+313C>T
n.186+313C>T
gnomAD v4
17g.75764659G>CCA627416681GALK1c.165+313C>G (n.165+313C>G)
n.162+313C>G
n.186+313C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764659G=CA2275671680GALK1c.165+313C= (n.165+313C=)
n.162+313C=
n.186+313C=
17g.75764659G>TCA2639882644GALK1c.165+313C>A (n.165+313C>A)
n.162+313C>A
n.186+313C>A
gnomAD v4
17g.75764660C>ACA2639882645GALK1c.165+312G>T (n.165+312G>T)
n.162+312G>T
n.186+312G>T
gnomAD v4
17g.75764660C>TCA2639882646GALK1c.165+312G>A (n.165+312G>A)
n.162+312G>A
n.186+312G>A
gnomAD v4
17g.75764661G>ACA2639882647GALK1c.165+311C>T (n.165+311C>T)
n.162+311C>T
n.186+311C>T
gnomAD v4
17g.75764661G>CCA2739562606GALK1c.165+311C>G (n.165+311C>G)
n.162+311C>G
n.186+311C>G
17g.75764661G>TCA2639882648GALK1c.165+311C>A (n.165+311C>A)
n.162+311C>A
n.186+311C>A
gnomAD v4
17g.75764662T>ACA2739562607GALK1c.165+310A>T (n.165+310A>T)
n.162+310A>T
n.186+310A>T
17g.75764662T>CCA294089448GALK1c.165+310A>G (n.165+310A>G)
n.162+310A>G
n.186+310A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764662T>GCA2739562608GALK1c.165+310A>C (n.165+310A>C)
n.162+310A>C
n.186+310A>C
17g.75764662T=CA2275671681GALK1c.165+310A= (n.165+310A=)
n.162+310A=
n.186+310A=
17g.75764663G>ACA2275671683GALK1c.165+309C>T (n.165+309C>T)
n.162+309C>T
n.186+309C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764663G=CA2275671682GALK1c.165+309C= (n.165+309C=)
n.162+309C=
n.186+309C=
17g.75764663G>TCA627416682GALK1c.165+309C>A (n.165+309C>A)
n.162+309C>A
n.186+309C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764664delCA2639882649GALK1c.165+309del (n.165+309del)
n.162+309del
n.186+309del
gnomAD v4
17g.75764663_75764665delinsGGCCA2275671684GALK1c.165+307_165+309delinsGCC (n.165+307_165+309delinsGCC)
n.162+307_162+309delinsGCC
n.186+307_186+309delinsGCC
17g.75764664G>ACA294089451GALK1c.165+308C>T (n.165+308C>T)
n.162+308C>T
n.186+308C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764664G>CCA2739562610GALK1c.165+308C>G (n.165+308C>G)
n.162+308C>G
n.186+308C>G
17g.75764664G=CA2275671685GALK1c.165+308C= (n.165+308C=)
n.162+308C=
n.186+308C=
17g.75764664G>TCA2739562609GALK1c.165+308C>A (n.165+308C>A)
n.162+308C>A
n.186+308C>A
17g.75764664_75764665delCA986344177GALK1c.165+307_165+308del (n.165+307_165+308del)
n.162+307_162+308del
n.186+307_186+308del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764665C>ACA2639882650GALK1c.165+307G>T (n.165+307G>T)
n.162+307G>T
n.186+307G>T
gnomAD v4
17g.75764665C>GCA2739562611GALK1c.165+307G>C (n.165+307G>C)
n.162+307G>C
n.186+307G>C
17g.75764665C>TCA2739562612GALK1c.165+307G>A (n.165+307G>A)
n.162+307G>A
n.186+307G>A
17g.75764666A>CCA2739562613GALK1c.165+306T>G (n.165+306T>G)
n.162+306T>G
n.186+306T>G
17g.75764667C>ACA2639882652GALK1c.165+305G>T (n.165+305G>T)
n.162+305G>T
n.186+305G>T
gnomAD v4
17g.75764667C=CA2275671686GALK1c.165+305G= (n.165+305G=)
n.162+305G=
n.186+305G=
17g.75764667C>GCA2639882651GALK1c.165+305G>C (n.165+305G>C)
n.162+305G>C
n.186+305G>C
gnomAD v4
17g.75764667C>TCA627416683GALK1c.165+305G>A (n.165+305G>A)
n.162+305G>A
n.186+305G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764668A>CCA2639882653GALK1c.165+304T>G (n.165+304T>G)
n.162+304T>G
n.186+304T>G
gnomAD v4
17g.75764668A>GCA2739562614GALK1c.165+304T>C (n.165+304T>C)
n.162+304T>C
n.186+304T>C
17g.75764668A>TCA2739562615GALK1c.165+304T>A (n.165+304T>A)
n.162+304T>A
n.186+304T>A
17g.75764669C>ACA2639882654GALK1c.165+303G>T (n.165+303G>T)
n.162+303G>T
n.186+303G>T
gnomAD v4
17g.75764669C=CA2275671687GALK1c.165+303G= (n.165+303G=)
n.162+303G=
n.186+303G=
17g.75764669C>TCA986344182GALK1c.165+303G>A (n.165+303G>A)
n.162+303G>A
n.186+303G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764670A>CCA2639882655GALK1c.165+302T>G (n.165+302T>G)
n.162+302T>G
n.186+302T>G
gnomAD v4
17g.75764670A>GCA2639882656GALK1c.165+302T>C (n.165+302T>C)
n.162+302T>C
n.186+302T>C
gnomAD v4
17g.75764670A>TCA2739562616GALK1c.165+302T>A (n.165+302T>A)
n.162+302T>A
n.186+302T>A
17g.75764671G>CCA2739562617GALK1c.165+301C>G (n.165+301C>G)
n.162+301C>G
n.186+301C>G
17g.75764671G>TCA2639882657GALK1c.165+301C>A (n.165+301C>A)
n.162+301C>A
n.186+301C>A
gnomAD v4
17g.75764672G>ACA2639882658GALK1c.165+300C>T (n.165+300C>T)
n.162+300C>T
n.186+300C>T
gnomAD v4
17g.75764673G>ACA2639882659GALK1c.165+299C>T (n.165+299C>T)
n.162+299C>T
n.186+299C>T
gnomAD v4
17g.75764673G>CCA2739562618GALK1c.165+299C>G (n.165+299C>G)
n.162+299C>G
n.186+299C>G
17g.75764673G>TCA2639882660GALK1c.165+299C>A (n.165+299C>A)
n.162+299C>A
n.186+299C>A
gnomAD v4
17g.75764674C>ACA2639882661GALK1c.165+298G>T (n.165+298G>T)
n.162+298G>T
n.186+298G>T
gnomAD v4
17g.75764674C>GCA2739562619GALK1c.165+298G>C (n.165+298G>C)
n.162+298G>C
n.186+298G>C
17g.75764674C>TCA2639882662GALK1c.165+298G>A (n.165+298G>A)
n.162+298G>A
n.186+298G>A
gnomAD v4
17g.75764675C>ACA2639882663GALK1c.165+297G>T (n.165+297G>T)
n.162+297G>T
n.186+297G>T
gnomAD v4
17g.75764675C=CA2275671688GALK1c.165+297G= (n.165+297G=)
n.162+297G=
n.186+297G=
17g.75764675C>GCA2739562620GALK1c.165+297G>C (n.165+297G>C)
n.162+297G>C
n.186+297G>C
17g.75764675C>TCA294089455GALK1c.165+297G>A (n.165+297G>A)
n.162+297G>A
n.186+297G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764676T>ACA2639882664GALK1c.165+296A>T (n.165+296A>T)
n.162+296A>T
n.186+296A>T
gnomAD v4
17g.75764676T>CCA2639882665GALK1c.165+296A>G (n.165+296A>G)
n.162+296A>G
n.186+296A>G
gnomAD v4
17g.75764676T>GCA2739562621GALK1c.165+296A>C (n.165+296A>C)
n.162+296A>C
n.186+296A>C
17g.75764676_75764678delinsTCACA2275671689GALK1c.165+294_165+296delinsTGA (n.165+294_165+296delinsTGA)
n.162+294_162+296delinsTGA
n.186+294_186+296delinsTGA
17g.75764677C>ACA2639882667GALK1c.165+295G>T (n.165+295G>T)
n.162+295G>T
n.186+295G>T
gnomAD v4
17g.75764677C=CA2275671690GALK1c.165+295G= (n.165+295G=)
n.162+295G=
n.186+295G=
17g.75764677C>GCA2739562622GALK1c.165+295G>C (n.165+295G>C)
n.162+295G>C
n.186+295G>C
17g.75764677C>TCA986344187GALK1c.165+295G>A (n.165+295G>A)
n.162+295G>A
n.186+295G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764679_75764680delCA775081964GALK1c.165+294_165+295del (n.165+294_165+295del)
n.162+294_162+295del
n.186+294_186+295del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764678A>CCA2739562623GALK1c.165+294T>G (n.165+294T>G)
n.162+294T>G
n.186+294T>G
17g.75764678A>GCA2639882668GALK1c.165+294T>C (n.165+294T>C)
n.162+294T>C
n.186+294T>C
gnomAD v4
17g.75764678A>TCA2639882669GALK1c.165+294T>A (n.165+294T>A)
n.162+294T>A
n.186+294T>A
gnomAD v4
17g.75764679C>ACA2639882670GALK1c.165+293G>T (n.165+293G>T)
n.162+293G>T
n.186+293G>T
gnomAD v4
17g.75764679C=CA2275671691GALK1c.165+293G= (n.165+293G=)
n.162+293G=
n.186+293G=
17g.75764679C>GCA2275671692GALK1c.165+293G>C (n.165+293G>C)
n.162+293G>C
n.186+293G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75764679C>TCA627416684GALK1c.165+293G>A (n.165+293G>A)
n.162+293G>A
n.186+293G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764680A=CA2275671693GALK1c.165+292T= (n.165+292T=)
n.162+292T=
n.186+292T=
17g.75764680A>CCA2739562624GALK1c.165+292T>G (n.165+292T>G)
n.162+292T>G
n.186+292T>G
17g.75764680A>GCA294089458GALK1c.165+292T>C (n.165+292T>C)
n.162+292T>C
n.186+292T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75764680A>TCA2639882671GALK1c.165+292T>A (n.165+292T>A)
n.162+292T>A
n.186+292T>A
gnomAD v4
17g.75764681G>ACA2639882672GALK1c.165+291C>T (n.165+291C>T)
n.162+291C>T
n.186+291C>T
gnomAD v4
17g.75764681G>CCA2639882673GALK1c.165+291C>G (n.165+291C>G)
n.162+291C>G
n.186+291C>G
gnomAD v4
17g.75764681G>TCA2639882674GALK1c.165+291C>A (n.165+291C>A)
n.162+291C>A
n.186+291C>A
gnomAD v4
17g.75764682T>ACA2739562625GALK1c.165+290A>T (n.165+290A>T)
n.162+290A>T
n.186+290A>T
17g.75764682T>CCA2639882675GALK1c.165+290A>G (n.165+290A>G)
n.162+290A>G
n.186+290A>G
gnomAD v4
17g.75764682T>GCA2639882676GALK1c.165+290A>C (n.165+290A>C)
n.162+290A>C
n.186+290A>C
gnomAD v4
17g.75764683T>ACA2739562626GALK1c.165+289A>T (n.165+289A>T)
n.162+289A>T
n.186+289A>T
17g.75764683T>CCA2639882677GALK1c.165+289A>G (n.165+289A>G)
n.162+289A>G
n.186+289A>G
gnomAD v4
17g.75764683T>GCA2639882678GALK1c.165+289A>C (n.165+289A>C)
n.162+289A>C
n.186+289A>C
gnomAD v4
17g.75764684T>ACA2739562627GALK1c.165+288A>T (n.165+288A>T)
n.162+288A>T
n.186+288A>T
17g.75764684T>GCA2639882679GALK1c.165+288A>C (n.165+288A>C)
n.162+288A>C
n.186+288A>C
gnomAD v4
17g.75764685A>GCA2739562628GALK1c.165+287T>C (n.165+287T>C)
n.162+287T>C
n.186+287T>C
17g.75764685A>TCA2639882680GALK1c.165+287T>A (n.165+287T>A)
n.162+287T>A
n.186+287T>A
gnomAD v4
17g.75764686A>CCA2739562629GALK1c.165+286T>G (n.165+286T>G)
n.162+286T>G
n.186+286T>G
17g.75764686A>GCA2639882681GALK1c.165+286T>C (n.165+286T>C)
n.162+286T>C
n.186+286T>C
gnomAD v4
17g.75764686A>TCA2639882682GALK1c.165+286T>A (n.165+286T>A)
n.162+286T>A
n.186+286T>A
gnomAD v4
17g.75764686_75764687delinsAGCA2275671694GALK1c.165+285_165+286delinsCT (n.165+285_165+286delinsCT)
n.162+285_162+286delinsCT
n.186+285_186+286delinsCT
17g.75764687G>ACA8771099GALK1c.165+285C>T (n.165+285C>T)
n.162+285C>T
n.186+285C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764687G=CA2275671695GALK1c.165+285C= (n.165+285C=)
n.162+285C=
n.186+285C=
17g.75764690delCA294089461GALK1c.165+285del (n.165+285del)
n.162+285del
n.186+285del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764688G>ACA2639882683GALK1c.165+284C>T (n.165+284C>T)
n.162+284C>T
n.186+284C>T
gnomAD v4
17g.75764688G>CCA294089465GALK1c.165+284C>G (n.165+284C>G)
n.162+284C>G
n.186+284C>G
dbSNP
17g.75764688G=CA2275671696GALK1c.165+284C= (n.165+284C=)
n.162+284C=
n.186+284C=
17g.75764688G>TCA2639882684GALK1c.165+284C>A (n.165+284C>A)
n.162+284C>A
n.186+284C>A
gnomAD v4
17g.75764689G>ACA2639882685GALK1c.165+283C>T (n.165+283C>T)
n.162+283C>T
n.186+283C>T
gnomAD v4
17g.75764689G>CCA2739562630GALK1c.165+283C>G (n.165+283C>G)
n.162+283C>G
n.186+283C>G
17g.75764689G>TCA2639882686GALK1c.165+283C>A (n.165+283C>A)
n.162+283C>A
n.186+283C>A
gnomAD v4
17g.75764690G>ACA2598259122GALK1c.165+282C>T (n.165+282C>T)
n.162+282C>T
n.186+282C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764690G>CCA627416685GALK1c.165+282C>G (n.165+282C>G)
n.162+282C>G
n.186+282C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764690G=CA2275671697GALK1c.165+282C= (n.165+282C=)
n.162+282C=
n.186+282C=
17g.75764690G>TCA2639882687GALK1c.165+282C>A (n.165+282C>A)
n.162+282C>A
n.186+282C>A
gnomAD v4
17g.75764691A>CCA2739562631GALK1c.165+281T>G (n.165+281T>G)
n.162+281T>G
n.186+281T>G
17g.75764691A>GCA2639882688GALK1c.165+281T>C (n.165+281T>C)
n.162+281T>C
n.186+281T>C
gnomAD v4
17g.75764691A>TCA2739562632GALK1c.165+281T>A (n.165+281T>A)
n.162+281T>A
n.186+281T>A
17g.75764692A>CCA2639882689GALK1c.165+280T>G (n.165+280T>G)
n.162+280T>G
n.186+280T>G
gnomAD v4
17g.75764692A>GCA2639882690GALK1c.165+280T>C (n.165+280T>C)
n.162+280T>C
n.186+280T>C
gnomAD v4
17g.75764692A>TCA2639882691GALK1c.165+280T>A (n.165+280T>A)
n.162+280T>A
n.186+280T>A
gnomAD v4
17g.75764693C>ACA2639882693GALK1c.165+279G>T (n.165+279G>T)
n.162+279G>T
n.186+279G>T
gnomAD v4
17g.75764693C=CA2275671698GALK1c.165+279G= (n.165+279G=)
n.162+279G=
n.186+279G=
17g.75764693C>GCA2639882692GALK1c.165+279G>C (n.165+279G>C)
n.162+279G>C
n.186+279G>C
gnomAD v4
17g.75764693C>TCA627416686GALK1c.165+279G>A (n.165+279G>A)
n.162+279G>A
n.186+279G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764694A>CCA2739562633GALK1c.165+278T>G (n.165+278T>G)
n.162+278T>G
n.186+278T>G
17g.75764694A>GCA2639882694GALK1c.165+278T>C (n.165+278T>C)
n.162+278T>C
n.186+278T>C
gnomAD v4
17g.75764694A>TCA2739562634GALK1c.165+278T>A (n.165+278T>A)
n.162+278T>A
n.186+278T>A
17g.75764695T>ACA2739562635GALK1c.165+277A>T (n.165+277A>T)
n.162+277A>T
n.186+277A>T
17g.75764695T>CCA8771100GALK1c.165+277A>G (n.165+277A>G)
n.162+277A>G
n.186+277A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764695T>GCA2739562636GALK1c.165+277A>C (n.165+277A>C)
n.162+277A>C
n.186+277A>C
17g.75764695T=CA2275671699GALK1c.165+277A= (n.165+277A=)
n.162+277A=
n.186+277A=
17g.75764696G>ACA627416687GALK1c.165+276C>T (n.165+276C>T)
n.162+276C>T
n.186+276C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764696G>CCA2739562637GALK1c.165+276C>G (n.165+276C>G)
n.162+276C>G
n.186+276C>G
17g.75764696G=CA2275671700GALK1c.165+276C= (n.165+276C=)
n.162+276C=
n.186+276C=
17g.75764696G>TCA2639882695GALK1c.165+276C>A (n.165+276C>A)
n.162+276C>A
n.186+276C>A
gnomAD v4
17g.75764697C>ACA2639882696GALK1c.165+275G>T (n.165+275G>T)
n.162+275G>T
n.186+275G>T
gnomAD v4
17g.75764697C>GCA2739562638GALK1c.165+275G>C (n.165+275G>C)
n.162+275G>C
n.186+275G>C
17g.75764697C>TCA2639882697GALK1c.165+275G>A (n.165+275G>A)
n.162+275G>A
n.186+275G>A
gnomAD v4
17g.75764698T>ACA2739562639GALK1c.165+274A>T (n.165+274A>T)
n.162+274A>T
n.186+274A>T
17g.75764698T>CCA2639882698GALK1c.165+274A>G (n.165+274A>G)
n.162+274A>G
n.186+274A>G
gnomAD v4
17g.75764698T>GCA2739562640GALK1c.165+274A>C (n.165+274A>C)
n.162+274A>C
n.186+274A>C
17g.75764698T=CA2275671701GALK1c.165+274A= (n.165+274A=)
n.162+274A=
n.186+274A=
17g.75764699C>ACA2639882700GALK1c.165+273G>T (n.165+273G>T)
n.162+273G>T
n.186+273G>T
gnomAD v4
17g.75764699C>TCA2639882701GALK1c.165+273G>A (n.165+273G>A)
n.162+273G>A
n.186+273G>A
gnomAD v4
17g.75764701dupCA294089469GALK1c.165+273dup (n.165+273dup)
n.162+273dup
n.186+273dup
dbSNP
17g.75764701delCA2639882699GALK1c.165+273del (n.165+273del)
n.162+273del
n.186+273del
gnomAD v4
17g.75764700C>ACA2639882702GALK1c.165+272G>T (n.165+272G>T)
n.162+272G>T
n.186+272G>T
gnomAD v4
17g.75764700C>GCA2739562641GALK1c.165+272G>C (n.165+272G>C)
n.162+272G>C
n.186+272G>C
17g.75764700C>TCA2739562642GALK1c.165+272G>A (n.165+272G>A)
n.162+272G>A
n.186+272G>A
17g.75764701C>ACA2639882703GALK1c.165+271G>T (n.165+271G>T)
n.162+271G>T
n.186+271G>T
gnomAD v4
17g.75764701C>GCA2739562643GALK1c.165+271G>C (n.165+271G>C)
n.162+271G>C
n.186+271G>C
17g.75764701C>TCA2639882704GALK1c.165+271G>A (n.165+271G>A)
n.162+271G>A
n.186+271G>A
gnomAD v4
17g.75764702A=CA2275671702GALK1c.165+270T= (n.165+270T=)
n.162+270T=
n.186+270T=
17g.75764702A>CCA2275671703GALK1c.165+270T>G (n.165+270T>G)
n.162+270T>G
n.186+270T>G
dbSNP
17g.75764702A>GCA2639882705GALK1c.165+270T>C (n.165+270T>C)
n.162+270T>C
n.186+270T>C
gnomAD v4
17g.75764702A>TCA2639882706GALK1c.165+270T>A (n.165+270T>A)
n.162+270T>A
n.186+270T>A
gnomAD v4
17g.75764703G>ACA2639882707GALK1c.165+269C>T (n.165+269C>T)
n.162+269C>T
n.186+269C>T
gnomAD v4
17g.75764703G>CCA2739562644GALK1c.165+269C>G (n.165+269C>G)
n.162+269C>G
n.186+269C>G
17g.75764703G>TCA2639882708GALK1c.165+269C>A (n.165+269C>A)
n.162+269C>A
n.186+269C>A
gnomAD v4
17g.75764704G>ACA2639882709GALK1c.165+268C>T (n.165+268C>T)
n.162+268C>T
n.186+268C>T
gnomAD v4
17g.75764704G>CCA2739562645GALK1c.165+268C>G (n.165+268C>G)
n.162+268C>G
n.186+268C>G
17g.75764704G>TCA2639882710GALK1c.165+268C>A (n.165+268C>A)
n.162+268C>A
n.186+268C>A
gnomAD v4
17g.75764705T>ACA2639882711GALK1c.165+267A>T (n.165+267A>T)
n.162+267A>T
n.186+267A>T
gnomAD v4
17g.75764705T>CCA2639882712GALK1c.165+267A>G (n.165+267A>G)
n.162+267A>G
n.186+267A>G
gnomAD v4
17g.75764705T>GCA2739562646GALK1c.165+267A>C (n.165+267A>C)
n.162+267A>C
n.186+267A>C
17g.75764706T>ACA2739562647GALK1c.165+266A>T (n.165+266A>T)
n.162+266A>T
n.186+266A>T
17g.75764706T>CCA8771101GALK1c.165+266A>G (n.165+266A>G)
n.162+266A>G
n.186+266A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764706T>GCA627416688GALK1c.165+266A>C (n.165+266A>C)
n.162+266A>C
n.186+266A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764706T=CA2275671704GALK1c.165+266A= (n.165+266A=)
n.162+266A=
n.186+266A=
17g.75764707delCA2639882713GALK1c.165+265del (n.165+265del)
n.162+265del
n.186+265del
gnomAD v4
17g.75764707G>ACA2639882714GALK1c.165+265C>T (n.165+265C>T)
n.162+265C>T
n.186+265C>T
gnomAD v4
17g.75764707G>CCA2739562648GALK1c.165+265C>G (n.165+265C>G)
n.162+265C>G
n.186+265C>G
17g.75764707G>TCA2639882715GALK1c.165+265C>A (n.165+265C>A)
n.162+265C>A
n.186+265C>A
gnomAD v4
17g.75764708A>GCA2639882717GALK1c.165+264T>C (n.165+264T>C)
n.162+264T>C
n.186+264T>C
gnomAD v4
17g.75764708A>TCA2639882718GALK1c.165+264T>A (n.165+264T>A)
n.162+264T>A
n.186+264T>A
gnomAD v4
17g.75764709delCA2639882716GALK1c.165+264del (n.165+264del)
n.162+264del
n.186+264del
gnomAD v4
17g.75764709A>CCA2739562649GALK1c.165+263T>G (n.165+263T>G)
n.162+263T>G
n.186+263T>G
17g.75764709A>GCA2639882720GALK1c.165+263T>C (n.165+263T>C)
n.162+263T>C
n.186+263T>C
gnomAD v4
17g.75764709A>TCA2639882719GALK1c.165+263T>A (n.165+263T>A)
n.162+263T>A
n.186+263T>A
gnomAD v4
17g.75764710G>ACA8771102GALK1c.165+262C>T (n.165+262C>T)
n.162+262C>T
n.186+262C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764710G>CCA2639882721GALK1c.165+262C>G (n.165+262C>G)
n.162+262C>G
n.186+262C>G
gnomAD v4
17g.75764710G=CA2275671705GALK1c.165+262C= (n.165+262C=)
n.162+262C=
n.186+262C=
17g.75764710G>TCA2639882722GALK1c.165+262C>A (n.165+262C>A)
n.162+262C>A
n.186+262C>A
gnomAD v4
17g.75764711G>ACA2639882723GALK1c.165+261C>T (n.165+261C>T)
n.162+261C>T
n.186+261C>T
gnomAD v4
17g.75764711G>TCA2639882724GALK1c.165+261C>A (n.165+261C>A)
n.162+261C>A
n.186+261C>A
gnomAD v4
17g.75764712delCA2639882725GALK1c.165+260del (n.165+260del)
n.162+260del
n.186+260del
gnomAD v4
17g.75764712C>ACA2639882726GALK1c.165+260G>T (n.165+260G>T)
n.162+260G>T
n.186+260G>T
gnomAD v4
17g.75764712C>GCA2639882727GALK1c.165+260G>C (n.165+260G>C)
n.162+260G>C
n.186+260G>C
gnomAD v4
17g.75764712C>TCA2639882728GALK1c.165+260G>A (n.165+260G>A)
n.162+260G>A
n.186+260G>A
gnomAD v4
17g.75764713G>ACA2639882729GALK1c.165+259C>T (n.165+259C>T)
n.162+259C>T
n.186+259C>T
gnomAD v4
17g.75764713G>CCA2739562650GALK1c.165+259C>G (n.165+259C>G)
n.162+259C>G
n.186+259C>G
17g.75764713G>TCA2639882730GALK1c.165+259C>A (n.165+259C>A)
n.162+259C>A
n.186+259C>A
gnomAD v4
17g.75764714A>GCA2639882731GALK1c.165+258T>C (n.165+258T>C)
n.162+258T>C
n.186+258T>C
gnomAD v4
17g.75764714A>TCA2639882732GALK1c.165+258T>A (n.165+258T>A)
n.162+258T>A
n.186+258T>A
gnomAD v4
17g.75764715G>ACA2639882735GALK1c.165+257C>T (n.165+257C>T)
n.162+257C>T
n.186+257C>T
gnomAD v4
17g.75764715G>CCA2639882734GALK1c.165+257C>G (n.165+257C>G)
n.162+257C>G
n.186+257C>G
gnomAD v4
17g.75764715G>TCA2639882733GALK1c.165+257C>A (n.165+257C>A)
n.162+257C>A
n.186+257C>A
gnomAD v4
17g.75764716G>ACA294089474GALK1c.165+256C>T (n.165+256C>T)
n.162+256C>T
n.186+256C>T
dbSNP
17g.75764716G>CCA2547187271GALK1c.165+256C>G (n.165+256C>G)
n.162+256C>G
n.186+256C>G
17g.75764716G=CA2275671706GALK1c.165+256C= (n.165+256C=)
n.162+256C=
n.186+256C=
17g.75764716G>TCA2639882736GALK1c.165+256C>A (n.165+256C>A)
n.162+256C>A
n.186+256C>A
gnomAD v4
17g.75764717A=CA2275671707GALK1c.165+255T= (n.165+255T=)
n.162+255T=
n.186+255T=
17g.75764717A>CCA2275671708GALK1c.165+255T>G (n.165+255T>G)
n.162+255T>G
n.186+255T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764717A>GCA2639882739GALK1c.165+255T>C (n.165+255T>C)
n.162+255T>C
n.186+255T>C
gnomAD v4
17g.75764717A>TCA2639882738GALK1c.165+255T>A (n.165+255T>A)
n.162+255T>A
n.186+255T>A
gnomAD v4
17g.75764723_75764728delCA2639882737GALK1c.165+250_165+255del (n.165+250_165+255del)
n.162+250_162+255del
n.186+250_186+255del
gnomAD v4
17g.75764718G>ACA2527753371GALK1c.165+254C>T (n.165+254C>T)
n.162+254C>T
n.186+254C>T
gnomAD v4
17g.75764718G>CCA2739562651GALK1c.165+254C>G (n.165+254C>G)
n.162+254C>G
n.186+254C>G
17g.75764718G>TCA2639882740GALK1c.165+254C>A (n.165+254C>A)
n.162+254C>A
n.186+254C>A
gnomAD v4
17g.75764718_75764719delinsGCCA2275671709GALK1c.165+253_165+254delinsGC (n.165+253_165+254delinsGC)
n.162+253_162+254delinsGC
n.186+253_186+254delinsGC
17g.75764719C>ACA2275671711GALK1c.165+253G>T (n.165+253G>T)
n.162+253G>T
n.186+253G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764719C=CA2275671710GALK1c.165+253G= (n.165+253G=)
n.162+253G=
n.186+253G=
17g.75764719C>GCA2739562652GALK1c.165+253G>C (n.165+253G>C)
n.162+253G>C
n.186+253G>C
17g.75764719C>TCA2639882741GALK1c.165+253G>A (n.165+253G>A)
n.162+253G>A
n.186+253G>A
gnomAD v4
17g.75764722delCA627416689GALK1c.165+253del (n.165+253del)
n.162+253del
n.186+253del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764720C>ACA2639882742GALK1c.165+252G>T (n.165+252G>T)
n.162+252G>T
n.186+252G>T
gnomAD v4
17g.75764720C=CA2275671712GALK1c.165+252G= (n.165+252G=)
n.162+252G=
n.186+252G=
17g.75764720C>TCA775081986GALK1c.165+252G>A (n.165+252G>A)
n.162+252G>A
n.186+252G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764721C>ACA2639882743GALK1c.165+251G>T (n.165+251G>T)
n.162+251G>T
n.186+251G>T
gnomAD v4
17g.75764721C>GCA2739562653GALK1c.165+251G>C (n.165+251G>C)
n.162+251G>C
n.186+251G>C
17g.75764721C>TCA2639882744GALK1c.165+251G>A (n.165+251G>A)
n.162+251G>A
n.186+251G>A
gnomAD v4
17g.75764722C>ACA2639882745GALK1c.165+250G>T (n.165+250G>T)
n.162+250G>T
n.186+250G>T
gnomAD v4
17g.75764722C>GCA2639882746GALK1c.165+250G>C (n.165+250G>C)
n.162+250G>C
n.186+250G>C
gnomAD v4
17g.75764722C>TCA2639882747GALK1c.165+250G>A (n.165+250G>A)
n.162+250G>A
n.186+250G>A
gnomAD v4
17g.75764723delCA2639882748GALK1c.165+249del (n.165+249del)
n.162+249del
n.186+249del
gnomAD v4
17g.75764723A>CCA2639882750GALK1c.165+249T>G (n.165+249T>G)
n.162+249T>G
n.186+249T>G
gnomAD v4
17g.75764723A>GCA2639882749GALK1c.165+249T>C (n.165+249T>C)
n.162+249T>C
n.186+249T>C
gnomAD v4
17g.75764724G>ACA627416690GALK1c.165+248C>T (n.165+248C>T)
n.162+248C>T
n.186+248C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764724G>CCA2639882751GALK1c.165+248C>G (n.165+248C>G)
n.162+248C>G
n.186+248C>G
gnomAD v4
17g.75764724G=CA2275671714GALK1c.165+248C= (n.165+248C=)
n.162+248C=
n.186+248C=
17g.75764724G>TCA2639882752GALK1c.165+248C>A (n.165+248C>A)
n.162+248C>A
n.186+248C>A
gnomAD v4
17g.75764724_75764725delinsGCCA2275671713GALK1c.165+247_165+248delinsGC (n.165+247_165+248delinsGC)
n.162+247_162+248delinsGC
n.186+247_186+248delinsGC
17g.75764725C>ACA2275671716GALK1c.165+247G>T (n.165+247G>T)
n.162+247G>T
n.186+247G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764725C=CA2275671715GALK1c.165+247G= (n.165+247G=)
n.162+247G=
n.186+247G=
17g.75764725C>GCA2639882754GALK1c.165+247G>C (n.165+247G>C)
n.162+247G>C
n.186+247G>C
gnomAD v4
17g.75764725C>TCA775081991GALK1c.165+247G>A (n.165+247G>A)
n.162+247G>A
n.186+247G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764729dupCA2639882753GALK1c.165+247dup (n.165+247dup)
n.162+247dup
n.186+247dup
gnomAD v4
17g.75764729delCA775081992GALK1c.165+247del (n.165+247del)
n.162+247del
n.186+247del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764726C>ACA2639882755GALK1c.165+246G>T (n.165+246G>T)
n.162+246G>T
n.186+246G>T
gnomAD v4
17g.75764726C=CA2275671718GALK1c.165+246G= (n.165+246G=)
n.162+246G=
n.186+246G=
17g.75764726C>TCA2275671717GALK1c.165+246G>A (n.165+246G>A)
n.162+246G>A
n.186+246G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764727C>ACA2639882756GALK1c.165+245G>T (n.165+245G>T)
n.162+245G>T
n.186+245G>T
gnomAD v4
17g.75764727C=CA2275671719GALK1c.165+245G= (n.165+245G=)
n.162+245G=
n.186+245G=
17g.75764727C>GCA2739562654GALK1c.165+245G>C (n.165+245G>C)
n.162+245G>C
n.186+245G>C
17g.75764727C>TCA627416691GALK1c.165+245G>A (n.165+245G>A)
n.162+245G>A
n.186+245G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764728C>ACA2639882757GALK1c.165+244G>T (n.165+244G>T)
n.162+244G>T
n.186+244G>T
gnomAD v4
17g.75764728C>GCA2639882758GALK1c.165+244G>C (n.165+244G>C)
n.162+244G>C
n.186+244G>C
gnomAD v4
17g.75764728C>TCA2598259123GALK1c.165+244G>A (n.165+244G>A)
n.162+244G>A
n.186+244G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764728_75764730delinsCCACA2275671720GALK1c.165+242_165+244delinsTGG (n.165+242_165+244delinsTGG)
n.162+242_162+244delinsTGG
n.186+242_186+244delinsTGG
17g.75764729C>ACA8771104GALK1c.165+243G>T (n.165+243G>T)
n.162+243G>T
n.186+243G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75764729C=CA2275671721GALK1c.165+243G= (n.165+243G=)
n.162+243G=
n.186+243G=
17g.75764729C>GCA2639882759GALK1c.165+243G>C (n.165+243G>C)
n.162+243G>C
n.186+243G>C
gnomAD v4
17g.75764729C>TCA775082007GALK1c.165+243G>A (n.165+243G>A)
n.162+243G>A
n.186+243G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.75764729_75764730delCA8771103GALK1c.165+242_165+243del (n.165+242_165+243del)
n.162+242_162+243del
n.186+242_186+243del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764730A>CCA2639882760GALK1c.165+242T>G (n.165+242T>G)
n.162+242T>G
n.186+242T>G
gnomAD v4
17g.75764730A>GCA2639882761GALK1c.165+242T>C (n.165+242T>C)
n.162+242T>C
n.186+242T>C
gnomAD v4
17g.75764730A>TCA2639882762GALK1c.165+242T>A (n.165+242T>A)
n.162+242T>A
n.186+242T>A
gnomAD v4
17g.75764731G>CCA2639882763GALK1c.165+241C>G (n.165+241C>G)
n.162+241C>G
n.186+241C>G
gnomAD v4
17g.75764731G>TCA2639882764GALK1c.165+241C>A (n.165+241C>A)
n.162+241C>A
n.186+241C>A
gnomAD v4
17g.75764732A>GCA2639882766GALK1c.165+240T>C (n.165+240T>C)
n.162+240T>C
n.186+240T>C
gnomAD v4
17g.75764732A>TCA2639882765GALK1c.165+240T>A (n.165+240T>A)
n.162+240T>A
n.186+240T>A
gnomAD v4
17g.75764732_75764733delinsAGCA2275671722GALK1c.165+239_165+240delinsCT (n.165+239_165+240delinsCT)
n.162+239_162+240delinsCT
n.186+239_186+240delinsCT
17g.75764732_75764733insTCA2639882767GALK1c.165+239_165+240insA (n.165+239_165+240insA)
n.162+239_162+240insA
n.186+239_186+240insA
gnomAD v4
17g.75764733G>ACA775082010GALK1c.165+239C>T (n.165+239C>T)
n.162+239C>T
n.186+239C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764733G>CCA2639882768GALK1c.165+239C>G (n.165+239C>G)
n.162+239C>G
n.186+239C>G
gnomAD v4
17g.75764733G=CA2275671723GALK1c.165+239C= (n.165+239C=)
n.162+239C=
n.186+239C=
17g.75764733G>TCA2639882769GALK1c.165+239C>A (n.165+239C>A)
n.162+239C>A
n.186+239C>A
gnomAD v4
17g.75764735delCA294089476GALK1c.165+239del (n.165+239del)
n.162+239del
n.186+239del
dbSNP gnomAD v4
17g.75764734G>ACA2639882773GALK1c.165+238C>T (n.165+238C>T)
n.162+238C>T
n.186+238C>T
gnomAD v4
17g.75764734G>CCA2639882772GALK1c.165+238C>G (n.165+238C>G)
n.162+238C>G
n.186+238C>G
gnomAD v4
17g.75764734G>TCA2639882771GALK1c.165+238C>A (n.165+238C>A)
n.162+238C>A
n.186+238C>A
gnomAD v4
17g.75764735G>ACA775082011GALK1c.165+237C>T (n.165+237C>T)
n.162+237C>T
n.186+237C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764735G=CA2275671724GALK1c.165+237C= (n.165+237C=)
n.162+237C=
n.186+237C=
17g.75764735G>TCA2639882774GALK1c.165+237C>A (n.165+237C>A)
n.162+237C>A
n.186+237C>A
gnomAD v4
17g.75764736C>ACA8771105GALK1c.165+236G>T (n.165+236G>T)
n.162+236G>T
n.186+236G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764736C=CA2275671725GALK1c.165+236G= (n.165+236G=)
n.162+236G=
n.186+236G=
17g.75764736C>GCA2739562655GALK1c.165+236G>C (n.165+236G>C)
n.162+236G>C
n.186+236G>C
17g.75764736C>TCA2639882775GALK1c.165+236G>A (n.165+236G>A)
n.162+236G>A
n.186+236G>A
gnomAD v4
17g.75764737G>ACA627416692GALK1c.165+235C>T (n.165+235C>T)
n.162+235C>T
n.186+235C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764737G>CCA2639882776GALK1c.165+235C>G (n.165+235C>G)
n.162+235C>G
n.186+235C>G
gnomAD v4
17g.75764737G=CA2275671726GALK1c.165+235C= (n.165+235C=)
n.162+235C=
n.186+235C=
17g.75764737G>TCA2639882777GALK1c.165+235C>A (n.165+235C>A)
n.162+235C>A
n.186+235C>A
gnomAD v4
17g.75764738G>ACA2275671728GALK1c.165+234C>T (n.165+234C>T)
n.162+234C>T
n.186+234C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764738G>CCA2275671729GALK1c.165+234C>G (n.165+234C>G)
n.162+234C>G
n.186+234C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764738G=CA2275671727GALK1c.165+234C= (n.165+234C=)
n.162+234C=
n.186+234C=
17g.75764738G>TCA627416693GALK1c.165+234C>A (n.165+234C>A)
n.162+234C>A
n.186+234C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764739G>ACA8771106GALK1c.165+233C>T (n.165+233C>T)
n.162+233C>T
n.186+233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764739G>CCA2275671731GALK1c.165+233C>G (n.165+233C>G)
n.162+233C>G
n.186+233C>G
dbSNP
17g.75764739G=CA2275671730GALK1c.165+233C= (n.165+233C=)
n.162+233C=
n.186+233C=
17g.75764739G>TCA2639882781GALK1c.165+233C>A (n.165+233C>A)
n.162+233C>A
n.186+233C>A
gnomAD v4
17g.75764740C>ACA2639882782GALK1c.165+232G>T (n.165+232G>T)
n.162+232G>T
n.186+232G>T
gnomAD v4
17g.75764740C>GCA2739562656GALK1c.165+232G>C (n.165+232G>C)
n.162+232G>C
n.186+232G>C
17g.75764740C>TCA2639882783GALK1c.165+232G>A (n.165+232G>A)
n.162+232G>A
n.186+232G>A
gnomAD v4
17g.75764741T>ACA2639882784GALK1c.165+231A>T (n.165+231A>T)
n.162+231A>T
n.186+231A>T
gnomAD v4
17g.75764741T>CCA2639882786GALK1c.165+231A>G (n.165+231A>G)
n.162+231A>G
n.186+231A>G
gnomAD v4
17g.75764741T>GCA2639882787GALK1c.165+231A>C (n.165+231A>C)
n.162+231A>C
n.186+231A>C
gnomAD v4
17g.75764742T>ACA2739562657GALK1c.165+230A>T (n.165+230A>T)
n.162+230A>T
n.186+230A>T
17g.75764742T>CCA2275671733GALK1c.165+230A>G (n.165+230A>G)
n.162+230A>G
n.186+230A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764742T>GCA2639882788GALK1c.165+230A>C (n.165+230A>C)
n.162+230A>C
n.186+230A>C
gnomAD v4
17g.75764742T=CA2275671732GALK1c.165+230A= (n.165+230A=)
n.162+230A=
n.186+230A=
17g.75764743G>ACA627416694GALK1c.165+229C>T (n.165+229C>T)
n.162+229C>T
n.186+229C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764743G>CCA627416695GALK1c.165+229C>G (n.165+229C>G)
n.162+229C>G
n.186+229C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764743G=CA2275671734GALK1c.165+229C= (n.165+229C=)
n.162+229C=
n.186+229C=
17g.75764743G>TCA2639882793GALK1c.165+229C>A (n.165+229C>A)
n.162+229C>A
n.186+229C>A
gnomAD v4
17g.75764744A>GCA2639882795GALK1c.165+228T>C (n.165+228T>C)
n.162+228T>C
n.186+228T>C
gnomAD v4
17g.75764744A>TCA2639882796GALK1c.165+228T>A (n.165+228T>A)
n.162+228T>A
n.186+228T>A
gnomAD v4
17g.75764745G>ACA2639882799GALK1c.165+227C>T (n.165+227C>T)
n.162+227C>T
n.186+227C>T
gnomAD v4
17g.75764745G>CCA775082020GALK1c.165+227C>G (n.165+227C>G)
n.162+227C>G
n.186+227C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764745G=CA2275671736GALK1c.165+227C= (n.165+227C=)
n.162+227C=
n.186+227C=
17g.75764745G>TCA2639882797GALK1c.165+227C>A (n.165+227C>A)
n.162+227C>A
n.186+227C>A
gnomAD v4
17g.75764745_75764746delinsGCCA2275671735GALK1c.165+226_165+227delinsGC (n.165+226_165+227delinsGC)
n.162+226_162+227delinsGC
n.186+226_186+227delinsGC
17g.75764747_75764762delCA2639882801GALK1c.165+212_165+227del (n.165+212_165+227del)
n.162+212_162+227del
n.186+212_186+227del
gnomAD v4
17g.75764746C>ACA2639882806GALK1c.165+226G>T (n.165+226G>T)
n.162+226G>T
n.186+226G>T
gnomAD v4
17g.75764746C=CA2275671737GALK1c.165+226G= (n.165+226G=)
n.162+226G=
n.186+226G=
17g.75764746C>GCA2739562658GALK1c.165+226G>C (n.165+226G>C)
n.162+226G>C
n.186+226G>C
17g.75764746C>TCA627416696GALK1c.165+226G>A (n.165+226G>A)
n.162+226G>A
n.186+226G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75764747delCA8771107GALK1c.165+226del (n.165+226del)
n.162+226del
n.186+226del
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75764747C>ACA2639882808GALK1c.165+225G>T (n.165+225G>T)
n.162+225G>T
n.186+225G>T
gnomAD v4
17g.75764747C>GCA2739562659GALK1c.165+225G>C (n.165+225G>C)
n.162+225G>C
n.186+225G>C
17g.75764748A=CA2275671738GALK1c.165+224T= (n.165+224T=)
n.162+224T=
n.186+224T=
17g.75764748A>CCA2639882809GALK1c.165+224T>G (n.165+224T>G)
n.162+224T>G
n.186+224T>G
gnomAD v4
17g.75764748A>GCA294089483GALK1c.165+224T>C (n.165+224T>C)
n.162+224T>C
n.186+224T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75764749A>CCA2639882811GALK1c.165+223T>G (n.165+223T>G)
n.162+223T>G
n.186+223T>G
gnomAD v4
17g.75764749A>GCA2639882812GALK1c.165+223T>C (n.165+223T>C)
n.162+223T>C
n.186+223T>C
gnomAD v4
17g.75764749A>TCA2639882813GALK1c.165+223T>A (n.165+223T>A)
n.162+223T>A
n.186+223T>A
gnomAD v4
17g.75764750G>ACA775082025GALK1c.165+222C>T (n.165+222C>T)
n.162+222C>T
n.186+222C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.75764750G>CCA294089486GALK1c.165+222C>G (n.165+222C>G)
n.162+222C>G
n.186+222C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.75764750G=CA2275671739GALK1c.165+222C= (n.165+222C=)
n.162+222C=
n.186+222C=
17g.75764750G>TCA2639882816GALK1c.165+222C>A (n.165+222C>A)
n.162+222C>A
n.186+222C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched