Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75764625_75764676delinsCCACGGTGGCCGGAGGCGCGGAGTGTCCCCTTCTGCGTGGCACACAGGGCCT | CA2275671663 | GALK1 | c.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG (n.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG) n.162+296_162+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG n.186+296_186+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG | |
17 | g.75764629_75764679del | CA627416674 | GALK1 | c.165+296_165+346del (n.165+296_165+346del) n.162+296_162+346del n.186+296_186+346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764629G>A | CA2739562568 | GALK1 | c.165+343C>T (n.165+343C>T) n.162+343C>T n.186+343C>T | |
17 | g.75764629G>C | CA2739562567 | GALK1 | c.165+343C>G (n.165+343C>G) n.162+343C>G n.186+343C>G | |
17 | g.75764629G>T | CA2739562566 | GALK1 | c.165+343C>A (n.165+343C>A) n.162+343C>A n.186+343C>A | |
17 | g.75764630G>C | CA2739562569 | GALK1 | c.165+342C>G (n.165+342C>G) n.162+342C>G n.186+342C>G | |
17 | g.75764630G>T | CA2739562570 | GALK1 | c.165+342C>A (n.165+342C>A) n.162+342C>A n.186+342C>A | |
17 | g.75764631T>A | CA2739562571 | GALK1 | c.165+341A>T (n.165+341A>T) n.162+341A>T n.186+341A>T | |
17 | g.75764631T>C | CA2639882611 | GALK1 | c.165+341A>G (n.165+341A>G) n.162+341A>G n.186+341A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764631T>G | CA2739562572 | GALK1 | c.165+341A>C (n.165+341A>C) n.162+341A>C n.186+341A>C | |
17 | g.75764632G>A | CA2739562575 | GALK1 | c.165+340C>T (n.165+340C>T) n.162+340C>T n.186+340C>T | |
17 | g.75764632G>C | CA2739562574 | GALK1 | c.165+340C>G (n.165+340C>G) n.162+340C>G n.186+340C>G | |
17 | g.75764632G>T | CA2739562573 | GALK1 | c.165+340C>A (n.165+340C>A) n.162+340C>A n.186+340C>A | |
17 | g.75764633G>A | CA2639882612 | GALK1 | c.165+339C>T (n.165+339C>T) n.162+339C>T n.186+339C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764633G>T | CA2639882613 | GALK1 | c.165+339C>A (n.165+339C>A) n.162+339C>A n.186+339C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764633_75764650delinsGCCGGAGGCGCGGAGTGT | CA2275671665 | GALK1 | c.165+322_165+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC (n.165+322_165+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC) n.162+322_162+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC n.186+322_186+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC | |
17 | g.75764634C>A | CA2639882617 | GALK1 | c.165+338G>T (n.165+338G>T) n.162+338G>T n.186+338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764634C>G | CA2739562576 | GALK1 | c.165+338G>C (n.165+338G>C) n.162+338G>C n.186+338G>C | |
17 | g.75764634C>T | CA2639882615 | GALK1 | c.165+338G>A (n.165+338G>A) n.162+338G>A n.186+338G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764636_75764652del | CA627416675 | GALK1 | c.165+322_165+338del (n.165+322_165+338del) n.162+322_162+338del n.186+322_186+338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764635C>A | CA2639882619 | GALK1 | c.165+337G>T (n.165+337G>T) n.162+337G>T n.186+337G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764635C= | CA2275671666 | GALK1 | c.165+337G= (n.165+337G=) n.162+337G= n.186+337G= | |
17 | g.75764635C>G | CA2739562577 | GALK1 | c.165+337G>C (n.165+337G>C) n.162+337G>C n.186+337G>C | |
17 | g.75764635C>T | CA627416676 | GALK1 | c.165+337G>A (n.165+337G>A) n.162+337G>A n.186+337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764636G>A | CA627416677 | GALK1 | c.165+336C>T (n.165+336C>T) n.162+336C>T n.186+336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764636G= | CA2275671667 | GALK1 | c.165+336C= (n.165+336C=) n.162+336C= n.186+336C= | |
17 | g.75764637G>A | CA627416678 | GALK1 | c.165+335C>T (n.165+335C>T) n.162+335C>T n.186+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764637G>C | CA2739562578 | GALK1 | c.165+335C>G (n.165+335C>G) n.162+335C>G n.186+335C>G | |
17 | g.75764637G= | CA2275671668 | GALK1 | c.165+335C= (n.165+335C=) n.162+335C= n.186+335C= | |
17 | g.75764637G>T | CA2739562579 | GALK1 | c.165+335C>A (n.165+335C>A) n.162+335C>A n.186+335C>A | |
17 | g.75764638A>C | CA2739562580 | GALK1 | c.165+334T>G (n.165+334T>G) n.162+334T>G n.186+334T>G | |
17 | g.75764638A>G | CA2598259117 | GALK1 | c.165+334T>C (n.165+334T>C) n.162+334T>C n.186+334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764638A>T | CA2739562581 | GALK1 | c.165+334T>A (n.165+334T>A) n.162+334T>A n.186+334T>A | |
17 | g.75764639G>A | CA2275671670 | GALK1 | c.165+333C>T (n.165+333C>T) n.162+333C>T n.186+333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764639G= | CA2275671669 | GALK1 | c.165+333C= (n.165+333C=) n.162+333C= n.186+333C= | |
17 | g.75764640G>A | CA2739562582 | GALK1 | c.165+332C>T (n.165+332C>T) n.162+332C>T n.186+332C>T | |
17 | g.75764640G>C | CA2739562583 | GALK1 | c.165+332C>G (n.165+332C>G) n.162+332C>G n.186+332C>G | |
17 | g.75764640G>T | CA2639882621 | GALK1 | c.165+332C>A (n.165+332C>A) n.162+332C>A n.186+332C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764641C>A | CA294089439 | GALK1 | c.165+331G>T (n.165+331G>T) n.162+331G>T n.186+331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764641C= | CA2275671671 | GALK1 | c.165+331G= (n.165+331G=) n.162+331G= n.186+331G= | |
17 | g.75764641C>G | CA2739562584 | GALK1 | c.165+331G>C (n.165+331G>C) n.162+331G>C n.186+331G>C | |
17 | g.75764641C>T | CA2639882622 | GALK1 | c.165+331G>A (n.165+331G>A) n.162+331G>A n.186+331G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764642G>A | CA2639882624 | GALK1 | c.165+330C>T (n.165+330C>T) n.162+330C>T n.186+330C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764642G>T | CA2562935715 | GALK1 | c.165+330C>A (n.165+330C>A) n.162+330C>A n.186+330C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764643C>A | CA2639882625 | GALK1 | c.165+329G>T (n.165+329G>T) n.162+329G>T n.186+329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764643C= | CA2275671672 | GALK1 | c.165+329G= (n.165+329G=) n.162+329G= n.186+329G= | |
17 | g.75764643C>G | CA2739562585 | GALK1 | c.165+329G>C (n.165+329G>C) n.162+329G>C n.186+329G>C | |
17 | g.75764643C>T | CA294089442 | GALK1 | c.165+329G>A (n.165+329G>A) n.162+329G>A n.186+329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764644G>A | CA627416679 | GALK1 | c.165+328C>T (n.165+328C>T) n.162+328C>T n.186+328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764644G>C | CA2739562587 | GALK1 | c.165+328C>G (n.165+328C>G) n.162+328C>G n.186+328C>G | |
17 | g.75764644G= | CA2275671673 | GALK1 | c.165+328C= (n.165+328C=) n.162+328C= n.186+328C= | |
17 | g.75764644G>T | CA2739562586 | GALK1 | c.165+328C>A (n.165+328C>A) n.162+328C>A n.186+328C>A | |
17 | g.75764645G>A | CA2639882629 | GALK1 | c.165+327C>T (n.165+327C>T) n.162+327C>T n.186+327C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764645G>C | CA2639882628 | GALK1 | c.165+327C>G (n.165+327C>G) n.162+327C>G n.186+327C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764645G>T | CA2639882630 | GALK1 | c.165+327C>A (n.165+327C>A) n.162+327C>A n.186+327C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764646A>C | CA2739562588 | GALK1 | c.165+326T>G (n.165+326T>G) n.162+326T>G n.186+326T>G | |
17 | g.75764646A>G | CA2639882631 | GALK1 | c.165+326T>C (n.165+326T>C) n.162+326T>C n.186+326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764646A>T | CA2739562589 | GALK1 | c.165+326T>A (n.165+326T>A) n.162+326T>A n.186+326T>A | |
17 | g.75764647G>A | CA2639882632 | GALK1 | c.165+325C>T (n.165+325C>T) n.162+325C>T n.186+325C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764647G>C | CA2739562590 | GALK1 | c.165+325C>G (n.165+325C>G) n.162+325C>G n.186+325C>G | |
17 | g.75764647G>T | CA2639882633 | GALK1 | c.165+325C>A (n.165+325C>A) n.162+325C>A n.186+325C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764648T>G | CA2275671675 | GALK1 | c.165+324A>C (n.165+324A>C) n.162+324A>C n.186+324A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764648T= | CA2275671674 | GALK1 | c.165+324A= (n.165+324A=) n.162+324A= n.186+324A= | |
17 | g.75764649G>A | CA294089444 | GALK1 | c.165+323C>T (n.165+323C>T) n.162+323C>T n.186+323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764649G>C | CA2739562591 | GALK1 | c.165+323C>G (n.165+323C>G) n.162+323C>G n.186+323C>G | |
17 | g.75764649G= | CA2275671676 | GALK1 | c.165+323C= (n.165+323C=) n.162+323C= n.186+323C= | |
17 | g.75764649G>T | CA2739562592 | GALK1 | c.165+323C>A (n.165+323C>A) n.162+323C>A n.186+323C>A | |
17 | g.75764650T>A | CA2739562593 | GALK1 | c.165+322A>T (n.165+322A>T) n.162+322A>T n.186+322A>T | |
17 | g.75764650T>C | CA2639882634 | GALK1 | c.165+322A>G (n.165+322A>G) n.162+322A>G n.186+322A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764650T>G | CA2739562594 | GALK1 | c.165+322A>C (n.165+322A>C) n.162+322A>C n.186+322A>C | |
17 | g.75764651C>A | CA2639882635 | GALK1 | c.165+321G>T (n.165+321G>T) n.162+321G>T n.186+321G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764651C= | CA2275671677 | GALK1 | c.165+321G= (n.165+321G=) n.162+321G= n.186+321G= | |
17 | g.75764651C>T | CA627416680 | GALK1 | c.165+321G>A (n.165+321G>A) n.162+321G>A n.186+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764652C>A | CA2639882636 | GALK1 | c.165+320G>T (n.165+320G>T) n.162+320G>T n.186+320G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764652C>G | CA2739562595 | GALK1 | c.165+320G>C (n.165+320G>C) n.162+320G>C n.186+320G>C | |
17 | g.75764652C>T | CA2639882637 | GALK1 | c.165+320G>A (n.165+320G>A) n.162+320G>A n.186+320G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764653C>A | CA2739562596 | GALK1 | c.165+319G>T (n.165+319G>T) n.162+319G>T n.186+319G>T | |
17 | g.75764653C>G | CA2739562597 | GALK1 | c.165+319G>C (n.165+319G>C) n.162+319G>C n.186+319G>C | |
17 | g.75764653C>T | CA2639882638 | GALK1 | c.165+319G>A (n.165+319G>A) n.162+319G>A n.186+319G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764654C>A | CA2639882639 | GALK1 | c.165+318G>T (n.165+318G>T) n.162+318G>T n.186+318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764654C= | CA2275671678 | GALK1 | c.165+318G= (n.165+318G=) n.162+318G= n.186+318G= | |
17 | g.75764654C>G | CA2739562598 | GALK1 | c.165+318G>C (n.165+318G>C) n.162+318G>C n.186+318G>C | |
17 | g.75764654C>T | CA2275671679 | GALK1 | c.165+318G>A (n.165+318G>A) n.162+318G>A n.186+318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764655T>A | CA2739562599 | GALK1 | c.165+317A>T (n.165+317A>T) n.162+317A>T n.186+317A>T | |
17 | g.75764655T>C | CA2739562600 | GALK1 | c.165+317A>G (n.165+317A>G) n.162+317A>G n.186+317A>G | |
17 | g.75764655T>G | CA2739562601 | GALK1 | c.165+317A>C (n.165+317A>C) n.162+317A>C n.186+317A>C | |
17 | g.75764656T>C | CA2639882640 | GALK1 | c.165+316A>G (n.165+316A>G) n.162+316A>G n.186+316A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764656T>G | CA2739562602 | GALK1 | c.165+316A>C (n.165+316A>C) n.162+316A>C n.186+316A>C | |
17 | g.75764657C>A | CA2639882641 | GALK1 | c.165+315G>T (n.165+315G>T) n.162+315G>T n.186+315G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764657C>G | CA2739562603 | GALK1 | c.165+315G>C (n.165+315G>C) n.162+315G>C n.186+315G>C | |
17 | g.75764658T>A | CA2739562605 | GALK1 | c.165+314A>T (n.165+314A>T) n.162+314A>T n.186+314A>T | |
17 | g.75764658T>C | CA2639882642 | GALK1 | c.165+314A>G (n.165+314A>G) n.162+314A>G n.186+314A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764658T>G | CA2739562604 | GALK1 | c.165+314A>C (n.165+314A>C) n.162+314A>C n.186+314A>C | |
17 | g.75764659G>A | CA2639882643 | GALK1 | c.165+313C>T (n.165+313C>T) n.162+313C>T n.186+313C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764659G>C | CA627416681 | GALK1 | c.165+313C>G (n.165+313C>G) n.162+313C>G n.186+313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764659G= | CA2275671680 | GALK1 | c.165+313C= (n.165+313C=) n.162+313C= n.186+313C= | |
17 | g.75764659G>T | CA2639882644 | GALK1 | c.165+313C>A (n.165+313C>A) n.162+313C>A n.186+313C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764660C>A | CA2639882645 | GALK1 | c.165+312G>T (n.165+312G>T) n.162+312G>T n.186+312G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764660C>T | CA2639882646 | GALK1 | c.165+312G>A (n.165+312G>A) n.162+312G>A n.186+312G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764661G>A | CA2639882647 | GALK1 | c.165+311C>T (n.165+311C>T) n.162+311C>T n.186+311C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764661G>C | CA2739562606 | GALK1 | c.165+311C>G (n.165+311C>G) n.162+311C>G n.186+311C>G | |
17 | g.75764661G>T | CA2639882648 | GALK1 | c.165+311C>A (n.165+311C>A) n.162+311C>A n.186+311C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764662T>A | CA2739562607 | GALK1 | c.165+310A>T (n.165+310A>T) n.162+310A>T n.186+310A>T | |
17 | g.75764662T>C | CA294089448 | GALK1 | c.165+310A>G (n.165+310A>G) n.162+310A>G n.186+310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764662T>G | CA2739562608 | GALK1 | c.165+310A>C (n.165+310A>C) n.162+310A>C n.186+310A>C | |
17 | g.75764662T= | CA2275671681 | GALK1 | c.165+310A= (n.165+310A=) n.162+310A= n.186+310A= | |
17 | g.75764663G>A | CA2275671683 | GALK1 | c.165+309C>T (n.165+309C>T) n.162+309C>T n.186+309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764663G= | CA2275671682 | GALK1 | c.165+309C= (n.165+309C=) n.162+309C= n.186+309C= | |
17 | g.75764663G>T | CA627416682 | GALK1 | c.165+309C>A (n.165+309C>A) n.162+309C>A n.186+309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764664del | CA2639882649 | GALK1 | c.165+309del (n.165+309del) n.162+309del n.186+309del | gnomAD v4 |
17 | g.75764663_75764665delinsGGC | CA2275671684 | GALK1 | c.165+307_165+309delinsGCC (n.165+307_165+309delinsGCC) n.162+307_162+309delinsGCC n.186+307_186+309delinsGCC | |
17 | g.75764664G>A | CA294089451 | GALK1 | c.165+308C>T (n.165+308C>T) n.162+308C>T n.186+308C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764664G>C | CA2739562610 | GALK1 | c.165+308C>G (n.165+308C>G) n.162+308C>G n.186+308C>G | |
17 | g.75764664G= | CA2275671685 | GALK1 | c.165+308C= (n.165+308C=) n.162+308C= n.186+308C= | |
17 | g.75764664G>T | CA2739562609 | GALK1 | c.165+308C>A (n.165+308C>A) n.162+308C>A n.186+308C>A | |
17 | g.75764664_75764665del | CA986344177 | GALK1 | c.165+307_165+308del (n.165+307_165+308del) n.162+307_162+308del n.186+307_186+308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764665C>A | CA2639882650 | GALK1 | c.165+307G>T (n.165+307G>T) n.162+307G>T n.186+307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764665C>G | CA2739562611 | GALK1 | c.165+307G>C (n.165+307G>C) n.162+307G>C n.186+307G>C | |
17 | g.75764665C>T | CA2739562612 | GALK1 | c.165+307G>A (n.165+307G>A) n.162+307G>A n.186+307G>A | |
17 | g.75764666A>C | CA2739562613 | GALK1 | c.165+306T>G (n.165+306T>G) n.162+306T>G n.186+306T>G | |
17 | g.75764667C>A | CA2639882652 | GALK1 | c.165+305G>T (n.165+305G>T) n.162+305G>T n.186+305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764667C= | CA2275671686 | GALK1 | c.165+305G= (n.165+305G=) n.162+305G= n.186+305G= | |
17 | g.75764667C>G | CA2639882651 | GALK1 | c.165+305G>C (n.165+305G>C) n.162+305G>C n.186+305G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764667C>T | CA627416683 | GALK1 | c.165+305G>A (n.165+305G>A) n.162+305G>A n.186+305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764668A>C | CA2639882653 | GALK1 | c.165+304T>G (n.165+304T>G) n.162+304T>G n.186+304T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764668A>G | CA2739562614 | GALK1 | c.165+304T>C (n.165+304T>C) n.162+304T>C n.186+304T>C | |
17 | g.75764668A>T | CA2739562615 | GALK1 | c.165+304T>A (n.165+304T>A) n.162+304T>A n.186+304T>A | |
17 | g.75764669C>A | CA2639882654 | GALK1 | c.165+303G>T (n.165+303G>T) n.162+303G>T n.186+303G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764669C= | CA2275671687 | GALK1 | c.165+303G= (n.165+303G=) n.162+303G= n.186+303G= | |
17 | g.75764669C>T | CA986344182 | GALK1 | c.165+303G>A (n.165+303G>A) n.162+303G>A n.186+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764670A>C | CA2639882655 | GALK1 | c.165+302T>G (n.165+302T>G) n.162+302T>G n.186+302T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764670A>G | CA2639882656 | GALK1 | c.165+302T>C (n.165+302T>C) n.162+302T>C n.186+302T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764670A>T | CA2739562616 | GALK1 | c.165+302T>A (n.165+302T>A) n.162+302T>A n.186+302T>A | |
17 | g.75764671G>C | CA2739562617 | GALK1 | c.165+301C>G (n.165+301C>G) n.162+301C>G n.186+301C>G | |
17 | g.75764671G>T | CA2639882657 | GALK1 | c.165+301C>A (n.165+301C>A) n.162+301C>A n.186+301C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764672G>A | CA2639882658 | GALK1 | c.165+300C>T (n.165+300C>T) n.162+300C>T n.186+300C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764673G>A | CA2639882659 | GALK1 | c.165+299C>T (n.165+299C>T) n.162+299C>T n.186+299C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764673G>C | CA2739562618 | GALK1 | c.165+299C>G (n.165+299C>G) n.162+299C>G n.186+299C>G | |
17 | g.75764673G>T | CA2639882660 | GALK1 | c.165+299C>A (n.165+299C>A) n.162+299C>A n.186+299C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764674C>A | CA2639882661 | GALK1 | c.165+298G>T (n.165+298G>T) n.162+298G>T n.186+298G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764674C>G | CA2739562619 | GALK1 | c.165+298G>C (n.165+298G>C) n.162+298G>C n.186+298G>C | |
17 | g.75764674C>T | CA2639882662 | GALK1 | c.165+298G>A (n.165+298G>A) n.162+298G>A n.186+298G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764675C>A | CA2639882663 | GALK1 | c.165+297G>T (n.165+297G>T) n.162+297G>T n.186+297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764675C= | CA2275671688 | GALK1 | c.165+297G= (n.165+297G=) n.162+297G= n.186+297G= | |
17 | g.75764675C>G | CA2739562620 | GALK1 | c.165+297G>C (n.165+297G>C) n.162+297G>C n.186+297G>C | |
17 | g.75764675C>T | CA294089455 | GALK1 | c.165+297G>A (n.165+297G>A) n.162+297G>A n.186+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764676T>A | CA2639882664 | GALK1 | c.165+296A>T (n.165+296A>T) n.162+296A>T n.186+296A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764676T>C | CA2639882665 | GALK1 | c.165+296A>G (n.165+296A>G) n.162+296A>G n.186+296A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764676T>G | CA2739562621 | GALK1 | c.165+296A>C (n.165+296A>C) n.162+296A>C n.186+296A>C | |
17 | g.75764676_75764678delinsTCA | CA2275671689 | GALK1 | c.165+294_165+296delinsTGA (n.165+294_165+296delinsTGA) n.162+294_162+296delinsTGA n.186+294_186+296delinsTGA | |
17 | g.75764677C>A | CA2639882667 | GALK1 | c.165+295G>T (n.165+295G>T) n.162+295G>T n.186+295G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764677C= | CA2275671690 | GALK1 | c.165+295G= (n.165+295G=) n.162+295G= n.186+295G= | |
17 | g.75764677C>G | CA2739562622 | GALK1 | c.165+295G>C (n.165+295G>C) n.162+295G>C n.186+295G>C | |
17 | g.75764677C>T | CA986344187 | GALK1 | c.165+295G>A (n.165+295G>A) n.162+295G>A n.186+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764679_75764680del | CA775081964 | GALK1 | c.165+294_165+295del (n.165+294_165+295del) n.162+294_162+295del n.186+294_186+295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764678A>C | CA2739562623 | GALK1 | c.165+294T>G (n.165+294T>G) n.162+294T>G n.186+294T>G | |
17 | g.75764678A>G | CA2639882668 | GALK1 | c.165+294T>C (n.165+294T>C) n.162+294T>C n.186+294T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764678A>T | CA2639882669 | GALK1 | c.165+294T>A (n.165+294T>A) n.162+294T>A n.186+294T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764679C>A | CA2639882670 | GALK1 | c.165+293G>T (n.165+293G>T) n.162+293G>T n.186+293G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764679C= | CA2275671691 | GALK1 | c.165+293G= (n.165+293G=) n.162+293G= n.186+293G= | |
17 | g.75764679C>G | CA2275671692 | GALK1 | c.165+293G>C (n.165+293G>C) n.162+293G>C n.186+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764679C>T | CA627416684 | GALK1 | c.165+293G>A (n.165+293G>A) n.162+293G>A n.186+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764680A= | CA2275671693 | GALK1 | c.165+292T= (n.165+292T=) n.162+292T= n.186+292T= | |
17 | g.75764680A>C | CA2739562624 | GALK1 | c.165+292T>G (n.165+292T>G) n.162+292T>G n.186+292T>G | |
17 | g.75764680A>G | CA294089458 | GALK1 | c.165+292T>C (n.165+292T>C) n.162+292T>C n.186+292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764680A>T | CA2639882671 | GALK1 | c.165+292T>A (n.165+292T>A) n.162+292T>A n.186+292T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764681G>A | CA2639882672 | GALK1 | c.165+291C>T (n.165+291C>T) n.162+291C>T n.186+291C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764681G>C | CA2639882673 | GALK1 | c.165+291C>G (n.165+291C>G) n.162+291C>G n.186+291C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764681G>T | CA2639882674 | GALK1 | c.165+291C>A (n.165+291C>A) n.162+291C>A n.186+291C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764682T>A | CA2739562625 | GALK1 | c.165+290A>T (n.165+290A>T) n.162+290A>T n.186+290A>T | |
17 | g.75764682T>C | CA2639882675 | GALK1 | c.165+290A>G (n.165+290A>G) n.162+290A>G n.186+290A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764682T>G | CA2639882676 | GALK1 | c.165+290A>C (n.165+290A>C) n.162+290A>C n.186+290A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764683T>A | CA2739562626 | GALK1 | c.165+289A>T (n.165+289A>T) n.162+289A>T n.186+289A>T | |
17 | g.75764683T>C | CA2639882677 | GALK1 | c.165+289A>G (n.165+289A>G) n.162+289A>G n.186+289A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764683T>G | CA2639882678 | GALK1 | c.165+289A>C (n.165+289A>C) n.162+289A>C n.186+289A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764684T>A | CA2739562627 | GALK1 | c.165+288A>T (n.165+288A>T) n.162+288A>T n.186+288A>T | |
17 | g.75764684T>G | CA2639882679 | GALK1 | c.165+288A>C (n.165+288A>C) n.162+288A>C n.186+288A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764685A>G | CA2739562628 | GALK1 | c.165+287T>C (n.165+287T>C) n.162+287T>C n.186+287T>C | |
17 | g.75764685A>T | CA2639882680 | GALK1 | c.165+287T>A (n.165+287T>A) n.162+287T>A n.186+287T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764686A>C | CA2739562629 | GALK1 | c.165+286T>G (n.165+286T>G) n.162+286T>G n.186+286T>G | |
17 | g.75764686A>G | CA2639882681 | GALK1 | c.165+286T>C (n.165+286T>C) n.162+286T>C n.186+286T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764686A>T | CA2639882682 | GALK1 | c.165+286T>A (n.165+286T>A) n.162+286T>A n.186+286T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764686_75764687delinsAG | CA2275671694 | GALK1 | c.165+285_165+286delinsCT (n.165+285_165+286delinsCT) n.162+285_162+286delinsCT n.186+285_186+286delinsCT | |
17 | g.75764687G>A | CA8771099 | GALK1 | c.165+285C>T (n.165+285C>T) n.162+285C>T n.186+285C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764687G= | CA2275671695 | GALK1 | c.165+285C= (n.165+285C=) n.162+285C= n.186+285C= | |
17 | g.75764690del | CA294089461 | GALK1 | c.165+285del (n.165+285del) n.162+285del n.186+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764688G>A | CA2639882683 | GALK1 | c.165+284C>T (n.165+284C>T) n.162+284C>T n.186+284C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764688G>C | CA294089465 | GALK1 | c.165+284C>G (n.165+284C>G) n.162+284C>G n.186+284C>G | dbSNP |
17 | g.75764688G= | CA2275671696 | GALK1 | c.165+284C= (n.165+284C=) n.162+284C= n.186+284C= | |
17 | g.75764688G>T | CA2639882684 | GALK1 | c.165+284C>A (n.165+284C>A) n.162+284C>A n.186+284C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764689G>A | CA2639882685 | GALK1 | c.165+283C>T (n.165+283C>T) n.162+283C>T n.186+283C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764689G>C | CA2739562630 | GALK1 | c.165+283C>G (n.165+283C>G) n.162+283C>G n.186+283C>G | |
17 | g.75764689G>T | CA2639882686 | GALK1 | c.165+283C>A (n.165+283C>A) n.162+283C>A n.186+283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764690G>A | CA2598259122 | GALK1 | c.165+282C>T (n.165+282C>T) n.162+282C>T n.186+282C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764690G>C | CA627416685 | GALK1 | c.165+282C>G (n.165+282C>G) n.162+282C>G n.186+282C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764690G= | CA2275671697 | GALK1 | c.165+282C= (n.165+282C=) n.162+282C= n.186+282C= | |
17 | g.75764690G>T | CA2639882687 | GALK1 | c.165+282C>A (n.165+282C>A) n.162+282C>A n.186+282C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764691A>C | CA2739562631 | GALK1 | c.165+281T>G (n.165+281T>G) n.162+281T>G n.186+281T>G | |
17 | g.75764691A>G | CA2639882688 | GALK1 | c.165+281T>C (n.165+281T>C) n.162+281T>C n.186+281T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764691A>T | CA2739562632 | GALK1 | c.165+281T>A (n.165+281T>A) n.162+281T>A n.186+281T>A | |
17 | g.75764692A>C | CA2639882689 | GALK1 | c.165+280T>G (n.165+280T>G) n.162+280T>G n.186+280T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764692A>G | CA2639882690 | GALK1 | c.165+280T>C (n.165+280T>C) n.162+280T>C n.186+280T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764692A>T | CA2639882691 | GALK1 | c.165+280T>A (n.165+280T>A) n.162+280T>A n.186+280T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764693C>A | CA2639882693 | GALK1 | c.165+279G>T (n.165+279G>T) n.162+279G>T n.186+279G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764693C= | CA2275671698 | GALK1 | c.165+279G= (n.165+279G=) n.162+279G= n.186+279G= | |
17 | g.75764693C>G | CA2639882692 | GALK1 | c.165+279G>C (n.165+279G>C) n.162+279G>C n.186+279G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764693C>T | CA627416686 | GALK1 | c.165+279G>A (n.165+279G>A) n.162+279G>A n.186+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764694A>C | CA2739562633 | GALK1 | c.165+278T>G (n.165+278T>G) n.162+278T>G n.186+278T>G | |
17 | g.75764694A>G | CA2639882694 | GALK1 | c.165+278T>C (n.165+278T>C) n.162+278T>C n.186+278T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764694A>T | CA2739562634 | GALK1 | c.165+278T>A (n.165+278T>A) n.162+278T>A n.186+278T>A | |
17 | g.75764695T>A | CA2739562635 | GALK1 | c.165+277A>T (n.165+277A>T) n.162+277A>T n.186+277A>T | |
17 | g.75764695T>C | CA8771100 | GALK1 | c.165+277A>G (n.165+277A>G) n.162+277A>G n.186+277A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764695T>G | CA2739562636 | GALK1 | c.165+277A>C (n.165+277A>C) n.162+277A>C n.186+277A>C | |
17 | g.75764695T= | CA2275671699 | GALK1 | c.165+277A= (n.165+277A=) n.162+277A= n.186+277A= | |
17 | g.75764696G>A | CA627416687 | GALK1 | c.165+276C>T (n.165+276C>T) n.162+276C>T n.186+276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764696G>C | CA2739562637 | GALK1 | c.165+276C>G (n.165+276C>G) n.162+276C>G n.186+276C>G | |
17 | g.75764696G= | CA2275671700 | GALK1 | c.165+276C= (n.165+276C=) n.162+276C= n.186+276C= | |
17 | g.75764696G>T | CA2639882695 | GALK1 | c.165+276C>A (n.165+276C>A) n.162+276C>A n.186+276C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764697C>A | CA2639882696 | GALK1 | c.165+275G>T (n.165+275G>T) n.162+275G>T n.186+275G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764697C>G | CA2739562638 | GALK1 | c.165+275G>C (n.165+275G>C) n.162+275G>C n.186+275G>C | |
17 | g.75764697C>T | CA2639882697 | GALK1 | c.165+275G>A (n.165+275G>A) n.162+275G>A n.186+275G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764698T>A | CA2739562639 | GALK1 | c.165+274A>T (n.165+274A>T) n.162+274A>T n.186+274A>T | |
17 | g.75764698T>C | CA2639882698 | GALK1 | c.165+274A>G (n.165+274A>G) n.162+274A>G n.186+274A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764698T>G | CA2739562640 | GALK1 | c.165+274A>C (n.165+274A>C) n.162+274A>C n.186+274A>C | |
17 | g.75764698T= | CA2275671701 | GALK1 | c.165+274A= (n.165+274A=) n.162+274A= n.186+274A= | |
17 | g.75764699C>A | CA2639882700 | GALK1 | c.165+273G>T (n.165+273G>T) n.162+273G>T n.186+273G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764699C>T | CA2639882701 | GALK1 | c.165+273G>A (n.165+273G>A) n.162+273G>A n.186+273G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764701dup | CA294089469 | GALK1 | c.165+273dup (n.165+273dup) n.162+273dup n.186+273dup | dbSNP |
17 | g.75764701del | CA2639882699 | GALK1 | c.165+273del (n.165+273del) n.162+273del n.186+273del | gnomAD v4 |
17 | g.75764700C>A | CA2639882702 | GALK1 | c.165+272G>T (n.165+272G>T) n.162+272G>T n.186+272G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764700C>G | CA2739562641 | GALK1 | c.165+272G>C (n.165+272G>C) n.162+272G>C n.186+272G>C | |
17 | g.75764700C>T | CA2739562642 | GALK1 | c.165+272G>A (n.165+272G>A) n.162+272G>A n.186+272G>A | |
17 | g.75764701C>A | CA2639882703 | GALK1 | c.165+271G>T (n.165+271G>T) n.162+271G>T n.186+271G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764701C>G | CA2739562643 | GALK1 | c.165+271G>C (n.165+271G>C) n.162+271G>C n.186+271G>C | |
17 | g.75764701C>T | CA2639882704 | GALK1 | c.165+271G>A (n.165+271G>A) n.162+271G>A n.186+271G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764702A= | CA2275671702 | GALK1 | c.165+270T= (n.165+270T=) n.162+270T= n.186+270T= | |
17 | g.75764702A>C | CA2275671703 | GALK1 | c.165+270T>G (n.165+270T>G) n.162+270T>G n.186+270T>G | dbSNP |
17 | g.75764702A>G | CA2639882705 | GALK1 | c.165+270T>C (n.165+270T>C) n.162+270T>C n.186+270T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764702A>T | CA2639882706 | GALK1 | c.165+270T>A (n.165+270T>A) n.162+270T>A n.186+270T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764703G>A | CA2639882707 | GALK1 | c.165+269C>T (n.165+269C>T) n.162+269C>T n.186+269C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764703G>C | CA2739562644 | GALK1 | c.165+269C>G (n.165+269C>G) n.162+269C>G n.186+269C>G | |
17 | g.75764703G>T | CA2639882708 | GALK1 | c.165+269C>A (n.165+269C>A) n.162+269C>A n.186+269C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764704G>A | CA2639882709 | GALK1 | c.165+268C>T (n.165+268C>T) n.162+268C>T n.186+268C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764704G>C | CA2739562645 | GALK1 | c.165+268C>G (n.165+268C>G) n.162+268C>G n.186+268C>G | |
17 | g.75764704G>T | CA2639882710 | GALK1 | c.165+268C>A (n.165+268C>A) n.162+268C>A n.186+268C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764705T>A | CA2639882711 | GALK1 | c.165+267A>T (n.165+267A>T) n.162+267A>T n.186+267A>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764705T>C | CA2639882712 | GALK1 | c.165+267A>G (n.165+267A>G) n.162+267A>G n.186+267A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764705T>G | CA2739562646 | GALK1 | c.165+267A>C (n.165+267A>C) n.162+267A>C n.186+267A>C | |
17 | g.75764706T>A | CA2739562647 | GALK1 | c.165+266A>T (n.165+266A>T) n.162+266A>T n.186+266A>T | |
17 | g.75764706T>C | CA8771101 | GALK1 | c.165+266A>G (n.165+266A>G) n.162+266A>G n.186+266A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764706T>G | CA627416688 | GALK1 | c.165+266A>C (n.165+266A>C) n.162+266A>C n.186+266A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764706T= | CA2275671704 | GALK1 | c.165+266A= (n.165+266A=) n.162+266A= n.186+266A= | |
17 | g.75764707del | CA2639882713 | GALK1 | c.165+265del (n.165+265del) n.162+265del n.186+265del | gnomAD v4 |
17 | g.75764707G>A | CA2639882714 | GALK1 | c.165+265C>T (n.165+265C>T) n.162+265C>T n.186+265C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764707G>C | CA2739562648 | GALK1 | c.165+265C>G (n.165+265C>G) n.162+265C>G n.186+265C>G | |
17 | g.75764707G>T | CA2639882715 | GALK1 | c.165+265C>A (n.165+265C>A) n.162+265C>A n.186+265C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764708A>G | CA2639882717 | GALK1 | c.165+264T>C (n.165+264T>C) n.162+264T>C n.186+264T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764708A>T | CA2639882718 | GALK1 | c.165+264T>A (n.165+264T>A) n.162+264T>A n.186+264T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764709del | CA2639882716 | GALK1 | c.165+264del (n.165+264del) n.162+264del n.186+264del | gnomAD v4 |
17 | g.75764709A>C | CA2739562649 | GALK1 | c.165+263T>G (n.165+263T>G) n.162+263T>G n.186+263T>G | |
17 | g.75764709A>G | CA2639882720 | GALK1 | c.165+263T>C (n.165+263T>C) n.162+263T>C n.186+263T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764709A>T | CA2639882719 | GALK1 | c.165+263T>A (n.165+263T>A) n.162+263T>A n.186+263T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764710G>A | CA8771102 | GALK1 | c.165+262C>T (n.165+262C>T) n.162+262C>T n.186+262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764710G>C | CA2639882721 | GALK1 | c.165+262C>G (n.165+262C>G) n.162+262C>G n.186+262C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764710G= | CA2275671705 | GALK1 | c.165+262C= (n.165+262C=) n.162+262C= n.186+262C= | |
17 | g.75764710G>T | CA2639882722 | GALK1 | c.165+262C>A (n.165+262C>A) n.162+262C>A n.186+262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764711G>A | CA2639882723 | GALK1 | c.165+261C>T (n.165+261C>T) n.162+261C>T n.186+261C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764711G>T | CA2639882724 | GALK1 | c.165+261C>A (n.165+261C>A) n.162+261C>A n.186+261C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764712del | CA2639882725 | GALK1 | c.165+260del (n.165+260del) n.162+260del n.186+260del | gnomAD v4 |
17 | g.75764712C>A | CA2639882726 | GALK1 | c.165+260G>T (n.165+260G>T) n.162+260G>T n.186+260G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764712C>G | CA2639882727 | GALK1 | c.165+260G>C (n.165+260G>C) n.162+260G>C n.186+260G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764712C>T | CA2639882728 | GALK1 | c.165+260G>A (n.165+260G>A) n.162+260G>A n.186+260G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764713G>A | CA2639882729 | GALK1 | c.165+259C>T (n.165+259C>T) n.162+259C>T n.186+259C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764713G>C | CA2739562650 | GALK1 | c.165+259C>G (n.165+259C>G) n.162+259C>G n.186+259C>G | |
17 | g.75764713G>T | CA2639882730 | GALK1 | c.165+259C>A (n.165+259C>A) n.162+259C>A n.186+259C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764714A>G | CA2639882731 | GALK1 | c.165+258T>C (n.165+258T>C) n.162+258T>C n.186+258T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764714A>T | CA2639882732 | GALK1 | c.165+258T>A (n.165+258T>A) n.162+258T>A n.186+258T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764715G>A | CA2639882735 | GALK1 | c.165+257C>T (n.165+257C>T) n.162+257C>T n.186+257C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764715G>C | CA2639882734 | GALK1 | c.165+257C>G (n.165+257C>G) n.162+257C>G n.186+257C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764715G>T | CA2639882733 | GALK1 | c.165+257C>A (n.165+257C>A) n.162+257C>A n.186+257C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764716G>A | CA294089474 | GALK1 | c.165+256C>T (n.165+256C>T) n.162+256C>T n.186+256C>T | dbSNP |
17 | g.75764716G>C | CA2547187271 | GALK1 | c.165+256C>G (n.165+256C>G) n.162+256C>G n.186+256C>G | |
17 | g.75764716G= | CA2275671706 | GALK1 | c.165+256C= (n.165+256C=) n.162+256C= n.186+256C= | |
17 | g.75764716G>T | CA2639882736 | GALK1 | c.165+256C>A (n.165+256C>A) n.162+256C>A n.186+256C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764717A= | CA2275671707 | GALK1 | c.165+255T= (n.165+255T=) n.162+255T= n.186+255T= | |
17 | g.75764717A>C | CA2275671708 | GALK1 | c.165+255T>G (n.165+255T>G) n.162+255T>G n.186+255T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764717A>G | CA2639882739 | GALK1 | c.165+255T>C (n.165+255T>C) n.162+255T>C n.186+255T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764717A>T | CA2639882738 | GALK1 | c.165+255T>A (n.165+255T>A) n.162+255T>A n.186+255T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764723_75764728del | CA2639882737 | GALK1 | c.165+250_165+255del (n.165+250_165+255del) n.162+250_162+255del n.186+250_186+255del | gnomAD v4 |
17 | g.75764718G>A | CA2527753371 | GALK1 | c.165+254C>T (n.165+254C>T) n.162+254C>T n.186+254C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764718G>C | CA2739562651 | GALK1 | c.165+254C>G (n.165+254C>G) n.162+254C>G n.186+254C>G | |
17 | g.75764718G>T | CA2639882740 | GALK1 | c.165+254C>A (n.165+254C>A) n.162+254C>A n.186+254C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764718_75764719delinsGC | CA2275671709 | GALK1 | c.165+253_165+254delinsGC (n.165+253_165+254delinsGC) n.162+253_162+254delinsGC n.186+253_186+254delinsGC | |
17 | g.75764719C>A | CA2275671711 | GALK1 | c.165+253G>T (n.165+253G>T) n.162+253G>T n.186+253G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764719C= | CA2275671710 | GALK1 | c.165+253G= (n.165+253G=) n.162+253G= n.186+253G= | |
17 | g.75764719C>G | CA2739562652 | GALK1 | c.165+253G>C (n.165+253G>C) n.162+253G>C n.186+253G>C | |
17 | g.75764719C>T | CA2639882741 | GALK1 | c.165+253G>A (n.165+253G>A) n.162+253G>A n.186+253G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764722del | CA627416689 | GALK1 | c.165+253del (n.165+253del) n.162+253del n.186+253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764720C>A | CA2639882742 | GALK1 | c.165+252G>T (n.165+252G>T) n.162+252G>T n.186+252G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764720C= | CA2275671712 | GALK1 | c.165+252G= (n.165+252G=) n.162+252G= n.186+252G= | |
17 | g.75764720C>T | CA775081986 | GALK1 | c.165+252G>A (n.165+252G>A) n.162+252G>A n.186+252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764721C>A | CA2639882743 | GALK1 | c.165+251G>T (n.165+251G>T) n.162+251G>T n.186+251G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764721C>G | CA2739562653 | GALK1 | c.165+251G>C (n.165+251G>C) n.162+251G>C n.186+251G>C | |
17 | g.75764721C>T | CA2639882744 | GALK1 | c.165+251G>A (n.165+251G>A) n.162+251G>A n.186+251G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764722C>A | CA2639882745 | GALK1 | c.165+250G>T (n.165+250G>T) n.162+250G>T n.186+250G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764722C>G | CA2639882746 | GALK1 | c.165+250G>C (n.165+250G>C) n.162+250G>C n.186+250G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764722C>T | CA2639882747 | GALK1 | c.165+250G>A (n.165+250G>A) n.162+250G>A n.186+250G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764723del | CA2639882748 | GALK1 | c.165+249del (n.165+249del) n.162+249del n.186+249del | gnomAD v4 |
17 | g.75764723A>C | CA2639882750 | GALK1 | c.165+249T>G (n.165+249T>G) n.162+249T>G n.186+249T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764723A>G | CA2639882749 | GALK1 | c.165+249T>C (n.165+249T>C) n.162+249T>C n.186+249T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764724G>A | CA627416690 | GALK1 | c.165+248C>T (n.165+248C>T) n.162+248C>T n.186+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764724G>C | CA2639882751 | GALK1 | c.165+248C>G (n.165+248C>G) n.162+248C>G n.186+248C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764724G= | CA2275671714 | GALK1 | c.165+248C= (n.165+248C=) n.162+248C= n.186+248C= | |
17 | g.75764724G>T | CA2639882752 | GALK1 | c.165+248C>A (n.165+248C>A) n.162+248C>A n.186+248C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764724_75764725delinsGC | CA2275671713 | GALK1 | c.165+247_165+248delinsGC (n.165+247_165+248delinsGC) n.162+247_162+248delinsGC n.186+247_186+248delinsGC | |
17 | g.75764725C>A | CA2275671716 | GALK1 | c.165+247G>T (n.165+247G>T) n.162+247G>T n.186+247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764725C= | CA2275671715 | GALK1 | c.165+247G= (n.165+247G=) n.162+247G= n.186+247G= | |
17 | g.75764725C>G | CA2639882754 | GALK1 | c.165+247G>C (n.165+247G>C) n.162+247G>C n.186+247G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764725C>T | CA775081991 | GALK1 | c.165+247G>A (n.165+247G>A) n.162+247G>A n.186+247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764729dup | CA2639882753 | GALK1 | c.165+247dup (n.165+247dup) n.162+247dup n.186+247dup | gnomAD v4 |
17 | g.75764729del | CA775081992 | GALK1 | c.165+247del (n.165+247del) n.162+247del n.186+247del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764726C>A | CA2639882755 | GALK1 | c.165+246G>T (n.165+246G>T) n.162+246G>T n.186+246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764726C= | CA2275671718 | GALK1 | c.165+246G= (n.165+246G=) n.162+246G= n.186+246G= | |
17 | g.75764726C>T | CA2275671717 | GALK1 | c.165+246G>A (n.165+246G>A) n.162+246G>A n.186+246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764727C>A | CA2639882756 | GALK1 | c.165+245G>T (n.165+245G>T) n.162+245G>T n.186+245G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764727C= | CA2275671719 | GALK1 | c.165+245G= (n.165+245G=) n.162+245G= n.186+245G= | |
17 | g.75764727C>G | CA2739562654 | GALK1 | c.165+245G>C (n.165+245G>C) n.162+245G>C n.186+245G>C | |
17 | g.75764727C>T | CA627416691 | GALK1 | c.165+245G>A (n.165+245G>A) n.162+245G>A n.186+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764728C>A | CA2639882757 | GALK1 | c.165+244G>T (n.165+244G>T) n.162+244G>T n.186+244G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764728C>G | CA2639882758 | GALK1 | c.165+244G>C (n.165+244G>C) n.162+244G>C n.186+244G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764728C>T | CA2598259123 | GALK1 | c.165+244G>A (n.165+244G>A) n.162+244G>A n.186+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75764728_75764730delinsCCA | CA2275671720 | GALK1 | c.165+242_165+244delinsTGG (n.165+242_165+244delinsTGG) n.162+242_162+244delinsTGG n.186+242_186+244delinsTGG | |
17 | g.75764729C>A | CA8771104 | GALK1 | c.165+243G>T (n.165+243G>T) n.162+243G>T n.186+243G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.75764729C= | CA2275671721 | GALK1 | c.165+243G= (n.165+243G=) n.162+243G= n.186+243G= | |
17 | g.75764729C>G | CA2639882759 | GALK1 | c.165+243G>C (n.165+243G>C) n.162+243G>C n.186+243G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75764729C>T | CA775082007 | GALK1 | c.165+243G>A (n.165+243G>A) n.162+243G>A n.186+243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764729_75764730del | CA8771103 | GALK1 | c.165+242_165+243del (n.165+242_165+243del) n.162+242_162+243del n.186+242_186+243del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |