| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75764590G>A | CA627416667 | GALK1 | c.165+382C>T (n.165+382C>T) n.162+382C>T n.186+382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764590G>C | CA2739562517 | GALK1 | c.165+382C>G (n.165+382C>G) n.162+382C>G n.186+382C>G | |
| 17 | g.75764590G= | CA2275671644 | GALK1 | c.165+382C= (n.165+382C=) n.162+382C= n.186+382C= | |
| 17 | g.75764590G>T | CA8771098 | GALK1 | c.165+382C>A (n.165+382C>A) n.162+382C>A n.186+382C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764591A>G | CA2639882572 | GALK1 | c.165+381T>C (n.165+381T>C) n.162+381T>C n.186+381T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764592A>C | CA2739562518 | GALK1 | c.165+380T>G (n.165+380T>G) n.162+380T>G n.186+380T>G | |
| 17 | g.75764592A>G | CA2739562519 | GALK1 | c.165+380T>C (n.165+380T>C) n.162+380T>C n.186+380T>C | |
| 17 | g.75764592A>T | CA2739562520 | GALK1 | c.165+380T>A (n.165+380T>A) n.162+380T>A n.186+380T>A | |
| 17 | g.75764593G>A | CA2639882573 | GALK1 | c.165+379C>T (n.165+379C>T) n.162+379C>T n.186+379C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764593G>C | CA2739562522 | GALK1 | c.165+379C>G (n.165+379C>G) n.162+379C>G n.186+379C>G | |
| 17 | g.75764593G>T | CA2739562521 | GALK1 | c.165+379C>A (n.165+379C>A) n.162+379C>A n.186+379C>A | |
| 17 | g.75764594G>A | CA775081934 | GALK1 | c.165+378C>T (n.165+378C>T) n.162+378C>T n.186+378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764594G>C | CA2739562523 | GALK1 | c.165+378C>G (n.165+378C>G) n.162+378C>G n.186+378C>G | |
| 17 | g.75764594G= | CA2275671645 | GALK1 | c.165+378C= (n.165+378C=) n.162+378C= n.186+378C= | |
| 17 | g.75764594G>T | CA2739562524 | GALK1 | c.165+378C>A (n.165+378C>A) n.162+378C>A n.186+378C>A | |
| 17 | g.75764595C>A | CA2639882575 | GALK1 | c.165+377G>T (n.165+377G>T) n.162+377G>T n.186+377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764595C= | CA2275671646 | GALK1 | c.165+377G= (n.165+377G=) n.162+377G= n.186+377G= | |
| 17 | g.75764595C>G | CA2739562525 | GALK1 | c.165+377G>C (n.165+377G>C) n.162+377G>C n.186+377G>C | |
| 17 | g.75764595C>T | CA627416668 | GALK1 | c.165+377G>A (n.165+377G>A) n.162+377G>A n.186+377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764596T>A | CA2639882576 | GALK1 | c.165+376A>T (n.165+376A>T) n.162+376A>T n.186+376A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764596T>C | CA2639882577 | GALK1 | c.165+376A>G (n.165+376A>G) n.162+376A>G n.186+376A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764596T>G | CA2739562526 | GALK1 | c.165+376A>C (n.165+376A>C) n.162+376A>C n.186+376A>C | |
| 17 | g.75764597A>C | CA2639882578 | GALK1 | c.165+375T>G (n.165+375T>G) n.162+375T>G n.186+375T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764598del | CA2639882580 | GALK1 | c.165+374del (n.165+374del) n.162+374del n.186+374del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764598C>A | CA2639882579 | GALK1 | c.165+374G>T (n.165+374G>T) n.162+374G>T n.186+374G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764598C= | CA2275671647 | GALK1 | c.165+374G= (n.165+374G=) n.162+374G= n.186+374G= | |
| 17 | g.75764598C>G | CA2739562527 | GALK1 | c.165+374G>C (n.165+374G>C) n.162+374G>C n.186+374G>C | |
| 17 | g.75764598C>T | CA294089429 | GALK1 | c.165+374G>A (n.165+374G>A) n.162+374G>A n.186+374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764599G>A | CA775081936 | GALK1 | c.165+373C>T (n.165+373C>T) n.162+373C>T n.186+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764599G>C | CA2739562529 | GALK1 | c.165+373C>G (n.165+373C>G) n.162+373C>G n.186+373C>G | |
| 17 | g.75764599G= | CA2275671648 | GALK1 | c.165+373C= (n.165+373C=) n.162+373C= n.186+373C= | |
| 17 | g.75764599G>T | CA2739562528 | GALK1 | c.165+373C>A (n.165+373C>A) n.162+373C>A n.186+373C>A | |
| 17 | g.75764600T>A | CA2739562530 | GALK1 | c.165+372A>T (n.165+372A>T) n.162+372A>T n.186+372A>T | |
| 17 | g.75764600T>G | CA2639882583 | GALK1 | c.165+372A>C (n.165+372A>C) n.162+372A>C n.186+372A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764601T>A | CA2739562531 | GALK1 | c.165+371A>T (n.165+371A>T) n.162+371A>T n.186+371A>T | |
| 17 | g.75764601T>C | CA2739562533 | GALK1 | c.165+371A>G (n.165+371A>G) n.162+371A>G n.186+371A>G | |
| 17 | g.75764601T>G | CA2739562532 | GALK1 | c.165+371A>C (n.165+371A>C) n.162+371A>C n.186+371A>C | |
| 17 | g.75764602C>G | CA2739562534 | GALK1 | c.165+370G>C (n.165+370G>C) n.162+370G>C n.186+370G>C | |
| 17 | g.75764602C>T | CA2739562535 | GALK1 | c.165+370G>A (n.165+370G>A) n.162+370G>A n.186+370G>A | |
| 17 | g.75764603G>A | CA2275671650 | GALK1 | c.165+369C>T (n.165+369C>T) n.162+369C>T n.186+369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764603G>C | CA294089431 | GALK1 | c.165+369C>G (n.165+369C>G) n.162+369C>G n.186+369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764603G= | CA2275671651 | GALK1 | c.165+369C= (n.165+369C=) n.162+369C= n.186+369C= | |
| 17 | g.75764603G>T | CA986344171 | GALK1 | c.165+369C>A (n.165+369C>A) n.162+369C>A n.186+369C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764603_75764604delinsGC | CA2275671649 | GALK1 | c.165+368_165+369delinsGC (n.165+368_165+369delinsGC) n.162+368_162+369delinsGC n.186+368_186+369delinsGC | |
| 17 | g.75764604C>A | CA2639882584 | GALK1 | c.165+368G>T (n.165+368G>T) n.162+368G>T n.186+368G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764604C>G | CA2739562536 | GALK1 | c.165+368G>C (n.165+368G>C) n.162+368G>C n.186+368G>C | |
| 17 | g.75764604C>T | CA2739562537 | GALK1 | c.165+368G>A (n.165+368G>A) n.162+368G>A n.186+368G>A | |
| 17 | g.75764606del | CA775081941 | GALK1 | c.165+368del (n.165+368del) n.162+368del n.186+368del | dbSNP |
| 17 | g.75764605C>A | CA2739562538 | GALK1 | c.165+367G>T (n.165+367G>T) n.162+367G>T n.186+367G>T | |
| 17 | g.75764605C>G | CA2739562539 | GALK1 | c.165+367G>C (n.165+367G>C) n.162+367G>C n.186+367G>C | |
| 17 | g.75764605C>T | CA2739562540 | GALK1 | c.165+367G>A (n.165+367G>A) n.162+367G>A n.186+367G>A | |
| 17 | g.75764606C>A | CA2639882585 | GALK1 | c.165+366G>T (n.165+366G>T) n.162+366G>T n.186+366G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764607A>C | CA2739562541 | GALK1 | c.165+365T>G (n.165+365T>G) n.162+365T>G n.186+365T>G | |
| 17 | g.75764607A>G | CA2639882586 | GALK1 | c.165+365T>C (n.165+365T>C) n.162+365T>C n.186+365T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764607A>T | CA2739562542 | GALK1 | c.165+365T>A (n.165+365T>A) n.162+365T>A n.186+365T>A | |
| 17 | g.75764608G>C | CA2739562543 | GALK1 | c.165+364C>G (n.165+364C>G) n.162+364C>G n.186+364C>G | |
| 17 | g.75764608G>T | CA2639882587 | GALK1 | c.165+364C>A (n.165+364C>A) n.162+364C>A n.186+364C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764609G>C | CA2739562544 | GALK1 | c.165+363C>G (n.165+363C>G) n.162+363C>G n.186+363C>G | |
| 17 | g.75764609G>T | CA2739562545 | GALK1 | c.165+363C>A (n.165+363C>A) n.162+363C>A n.186+363C>A | |
| 17 | g.75764610T>A | CA2739562546 | GALK1 | c.165+362A>T (n.165+362A>T) n.162+362A>T n.186+362A>T | |
| 17 | g.75764610T>C | CA2739562547 | GALK1 | c.165+362A>G (n.165+362A>G) n.162+362A>G n.186+362A>G | |
| 17 | g.75764610T>G | CA2739562548 | GALK1 | c.165+362A>C (n.165+362A>C) n.162+362A>C n.186+362A>C | |
| 17 | g.75764611C>A | CA2639882588 | GALK1 | c.165+361G>T (n.165+361G>T) n.162+361G>T n.186+361G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764611C>G | CA2739562549 | GALK1 | c.165+361G>C (n.165+361G>C) n.162+361G>C n.186+361G>C | |
| 17 | g.75764611C>T | CA2739562550 | GALK1 | c.165+361G>A (n.165+361G>A) n.162+361G>A n.186+361G>A | |
| 17 | g.75764612T>C | CA2639882589 | GALK1 | c.165+360A>G (n.165+360A>G) n.162+360A>G n.186+360A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764612T>G | CA627416669 | GALK1 | c.165+360A>C (n.165+360A>C) n.162+360A>C n.186+360A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764612T= | CA2275671652 | GALK1 | c.165+360A= (n.165+360A=) n.162+360A= n.186+360A= | |
| 17 | g.75764613G>A | CA2739562551 | GALK1 | c.165+359C>T (n.165+359C>T) n.162+359C>T n.186+359C>T | |
| 17 | g.75764613G>C | CA2739562552 | GALK1 | c.165+359C>G (n.165+359C>G) n.162+359C>G n.186+359C>G | |
| 17 | g.75764613G>T | CA2639882591 | GALK1 | c.165+359C>A (n.165+359C>A) n.162+359C>A n.186+359C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764614C>A | CA914208811 | GALK1 | c.165+358G>T (n.165+358G>T) n.162+358G>T n.186+358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764614C= | CA2275671653 | GALK1 | c.165+358G= (n.165+358G=) n.162+358G= n.186+358G= | |
| 17 | g.75764614C>G | CA2739562553 | GALK1 | c.165+358G>C (n.165+358G>C) n.162+358G>C n.186+358G>C | |
| 17 | g.75764614C>T | CA627416670 | GALK1 | c.165+358G>A (n.165+358G>A) n.162+358G>A n.186+358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764615G>A | CA627416671 | GALK1 | c.165+357C>T (n.165+357C>T) n.162+357C>T n.186+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764615G>C | CA2275671655 | GALK1 | c.165+357C>G (n.165+357C>G) n.162+357C>G n.186+357C>G | dbSNP |
| 17 | g.75764615G= | CA2275671654 | GALK1 | c.165+357C= (n.165+357C=) n.162+357C= n.186+357C= | |
| 17 | g.75764615G>T | CA627416672 | GALK1 | c.165+357C>A (n.165+357C>A) n.162+357C>A n.186+357C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764616G>A | CA2275671657 | GALK1 | c.165+356C>T (n.165+356C>T) n.162+356C>T n.186+356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764616G>C | CA2739562554 | GALK1 | c.165+356C>G (n.165+356C>G) n.162+356C>G n.186+356C>G | |
| 17 | g.75764616G= | CA2275671656 | GALK1 | c.165+356C= (n.165+356C=) n.162+356C= n.186+356C= | |
| 17 | g.75764616G>T | CA2639882596 | GALK1 | c.165+356C>A (n.165+356C>A) n.162+356C>A n.186+356C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T>A | CA2275671660 | GALK1 | c.165+355A>T (n.165+355A>T) n.162+355A>T n.186+355A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T>C | CA2275671658 | GALK1 | c.165+355A>G (n.165+355A>G) n.162+355A>G n.186+355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T>G | CA2639882597 | GALK1 | c.165+355A>C (n.165+355A>C) n.162+355A>C n.186+355A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764617T= | CA2275671659 | GALK1 | c.165+355A= (n.165+355A=) n.162+355A= n.186+355A= | |
| 17 | g.75764619G>A | CA2739562555 | GALK1 | c.165+353C>T (n.165+353C>T) n.162+353C>T n.186+353C>T | |
| 17 | g.75764619G>C | CA2739562556 | GALK1 | c.165+353C>G (n.165+353C>G) n.162+353C>G n.186+353C>G | |
| 17 | g.75764619G>T | CA2639882599 | GALK1 | c.165+353C>A (n.165+353C>A) n.162+353C>A n.186+353C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764622del | CA2639882598 | GALK1 | c.165+353del (n.165+353del) n.162+353del n.186+353del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764620G>A | CA2639882600 | GALK1 | c.165+352C>T (n.165+352C>T) n.162+352C>T n.186+352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764620G>C | CA2739562557 | GALK1 | c.165+352C>G (n.165+352C>G) n.162+352C>G n.186+352C>G | |
| 17 | g.75764620G>T | CA2639882601 | GALK1 | c.165+352C>A (n.165+352C>A) n.162+352C>A n.186+352C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764621G>A | CA775081947 | GALK1 | c.165+351C>T (n.165+351C>T) n.162+351C>T n.186+351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764621G= | CA2275671661 | GALK1 | c.165+351C= (n.165+351C=) n.162+351C= n.186+351C= | |
| 17 | g.75764621G>T | CA2639882602 | GALK1 | c.165+351C>A (n.165+351C>A) n.162+351C>A n.186+351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764622G>A | CA2639882603 | GALK1 | c.165+350C>T (n.165+350C>T) n.162+350C>T n.186+350C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764622G>C | CA2739562558 | GALK1 | c.165+350C>G (n.165+350C>G) n.162+350C>G n.186+350C>G | |
| 17 | g.75764622G>T | CA2739562559 | GALK1 | c.165+350C>A (n.165+350C>A) n.162+350C>A n.186+350C>A | |
| 17 | g.75764623C>A | CA2639882604 | GALK1 | c.165+349G>T (n.165+349G>T) n.162+349G>T n.186+349G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764623C= | CA2275671662 | GALK1 | c.165+349G= (n.165+349G=) n.162+349G= n.186+349G= | |
| 17 | g.75764623C>G | CA2739562560 | GALK1 | c.165+349G>C (n.165+349G>C) n.162+349G>C n.186+349G>C | |
| 17 | g.75764623C>T | CA294089433 | GALK1 | c.165+349G>A (n.165+349G>A) n.162+349G>A n.186+349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764626del | CA2639882605 | GALK1 | c.165+349del (n.165+349del) n.162+349del n.186+349del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764624C>A | CA2639882606 | GALK1 | c.165+348G>T (n.165+348G>T) n.162+348G>T n.186+348G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764624C>G | CA2810451121 | GALK1 | c.165+348G>C (n.165+348G>C) n.162+348G>C n.186+348G>C | |
| 17 | g.75764624C>T | CA2639882607 | GALK1 | c.165+348G>A (n.165+348G>A) n.162+348G>A n.186+348G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764625C>A | CA2739562561 | GALK1 | c.165+347G>T (n.165+347G>T) n.162+347G>T n.186+347G>T | |
| 17 | g.75764625C>G | CA2739562562 | GALK1 | c.165+347G>C (n.165+347G>C) n.162+347G>C n.186+347G>C | |
| 17 | g.75764625C>T | CA627416673 | GALK1 | c.165+347G>A (n.165+347G>A) n.162+347G>A n.186+347G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764625_75764676delinsCCACGGTGGCCGGAGGCGCGGAGTGTCCCCTTCTGCGTGGCACACAGGGCCT | CA2275671663 | GALK1 | c.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG (n.165+296_165+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG) n.162+296_162+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG n.186+296_186+347delinsAGGCCCTGTGTGCCACGCAGAAGGGGACACTCCGCGCCTCCGGCCACCGTGG | |
| 17 | g.75764626C>A | CA2739562563 | GALK1 | c.165+346G>T (n.165+346G>T) n.162+346G>T n.186+346G>T | |
| 17 | g.75764626C>G | CA2739562564 | GALK1 | c.165+346G>C (n.165+346G>C) n.162+346G>C n.186+346G>C | |
| 17 | g.75764626C>T | CA2739562565 | GALK1 | c.165+346G>A (n.165+346G>A) n.162+346G>A n.186+346G>A | |
| 17 | g.75764629_75764679del | CA627416674 | GALK1 | c.165+296_165+346del (n.165+296_165+346del) n.162+296_162+346del n.186+296_186+346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764627A>G | CA2639882608 | GALK1 | c.165+345T>C (n.165+345T>C) n.162+345T>C n.186+345T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764627A>T | CA2639882609 | GALK1 | c.165+345T>A (n.165+345T>A) n.162+345T>A n.186+345T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764628C>A | CA775081949 | GALK1 | c.165+344G>T (n.165+344G>T) n.162+344G>T n.186+344G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764628C= | CA2275671664 | GALK1 | c.165+344G= (n.165+344G=) n.162+344G= n.186+344G= | |
| 17 | g.75764628C>G | CA294089436 | GALK1 | c.165+344G>C (n.165+344G>C) n.162+344G>C n.186+344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764628C>T | CA2517859870 | GALK1 | c.165+344G>A (n.165+344G>A) n.162+344G>A n.186+344G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764629G>A | CA2739562568 | GALK1 | c.165+343C>T (n.165+343C>T) n.162+343C>T n.186+343C>T | |
| 17 | g.75764629G>C | CA2739562567 | GALK1 | c.165+343C>G (n.165+343C>G) n.162+343C>G n.186+343C>G | |
| 17 | g.75764629G>T | CA2739562566 | GALK1 | c.165+343C>A (n.165+343C>A) n.162+343C>A n.186+343C>A | |
| 17 | g.75764630G>C | CA2739562569 | GALK1 | c.165+342C>G (n.165+342C>G) n.162+342C>G n.186+342C>G | |
| 17 | g.75764630G>T | CA2739562570 | GALK1 | c.165+342C>A (n.165+342C>A) n.162+342C>A n.186+342C>A | |
| 17 | g.75764631T>A | CA2739562571 | GALK1 | c.165+341A>T (n.165+341A>T) n.162+341A>T n.186+341A>T | |
| 17 | g.75764631T>C | CA2639882611 | GALK1 | c.165+341A>G (n.165+341A>G) n.162+341A>G n.186+341A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764631T>G | CA2739562572 | GALK1 | c.165+341A>C (n.165+341A>C) n.162+341A>C n.186+341A>C | |
| 17 | g.75764632G>A | CA2739562575 | GALK1 | c.165+340C>T (n.165+340C>T) n.162+340C>T n.186+340C>T | |
| 17 | g.75764632G>C | CA2739562574 | GALK1 | c.165+340C>G (n.165+340C>G) n.162+340C>G n.186+340C>G | |
| 17 | g.75764632G>T | CA2739562573 | GALK1 | c.165+340C>A (n.165+340C>A) n.162+340C>A n.186+340C>A | |
| 17 | g.75764633G>A | CA2639882612 | GALK1 | c.165+339C>T (n.165+339C>T) n.162+339C>T n.186+339C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764633G>T | CA2639882613 | GALK1 | c.165+339C>A (n.165+339C>A) n.162+339C>A n.186+339C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764633_75764650delinsGCCGGAGGCGCGGAGTGT | CA2275671665 | GALK1 | c.165+322_165+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC (n.165+322_165+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC) n.162+322_162+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC n.186+322_186+339delinsACACTCCGCGCCTCCGGC | |
| 17 | g.75764634C>A | CA2639882617 | GALK1 | c.165+338G>T (n.165+338G>T) n.162+338G>T n.186+338G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764634C>G | CA2739562576 | GALK1 | c.165+338G>C (n.165+338G>C) n.162+338G>C n.186+338G>C | |
| 17 | g.75764634C>T | CA2639882615 | GALK1 | c.165+338G>A (n.165+338G>A) n.162+338G>A n.186+338G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764636_75764652del | CA627416675 | GALK1 | c.165+322_165+338del (n.165+322_165+338del) n.162+322_162+338del n.186+322_186+338del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764635C>A | CA2639882619 | GALK1 | c.165+337G>T (n.165+337G>T) n.162+337G>T n.186+337G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764635C= | CA2275671666 | GALK1 | c.165+337G= (n.165+337G=) n.162+337G= n.186+337G= | |
| 17 | g.75764635C>G | CA2739562577 | GALK1 | c.165+337G>C (n.165+337G>C) n.162+337G>C n.186+337G>C | |
| 17 | g.75764635C>T | CA627416676 | GALK1 | c.165+337G>A (n.165+337G>A) n.162+337G>A n.186+337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764636G>A | CA627416677 | GALK1 | c.165+336C>T (n.165+336C>T) n.162+336C>T n.186+336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764636G= | CA2275671667 | GALK1 | c.165+336C= (n.165+336C=) n.162+336C= n.186+336C= | |
| 17 | g.75764637G>A | CA627416678 | GALK1 | c.165+335C>T (n.165+335C>T) n.162+335C>T n.186+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764637G>C | CA2739562578 | GALK1 | c.165+335C>G (n.165+335C>G) n.162+335C>G n.186+335C>G | |
| 17 | g.75764637G= | CA2275671668 | GALK1 | c.165+335C= (n.165+335C=) n.162+335C= n.186+335C= | |
| 17 | g.75764637G>T | CA2739562579 | GALK1 | c.165+335C>A (n.165+335C>A) n.162+335C>A n.186+335C>A | |
| 17 | g.75764638A>C | CA2739562580 | GALK1 | c.165+334T>G (n.165+334T>G) n.162+334T>G n.186+334T>G | |
| 17 | g.75764638A>G | CA2598259117 | GALK1 | c.165+334T>C (n.165+334T>C) n.162+334T>C n.186+334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764638A>T | CA2739562581 | GALK1 | c.165+334T>A (n.165+334T>A) n.162+334T>A n.186+334T>A | |
| 17 | g.75764639G>A | CA2275671670 | GALK1 | c.165+333C>T (n.165+333C>T) n.162+333C>T n.186+333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764639G= | CA2275671669 | GALK1 | c.165+333C= (n.165+333C=) n.162+333C= n.186+333C= | |
| 17 | g.75764640G>A | CA2739562582 | GALK1 | c.165+332C>T (n.165+332C>T) n.162+332C>T n.186+332C>T | |
| 17 | g.75764640G>C | CA2739562583 | GALK1 | c.165+332C>G (n.165+332C>G) n.162+332C>G n.186+332C>G | |
| 17 | g.75764640G>T | CA2639882621 | GALK1 | c.165+332C>A (n.165+332C>A) n.162+332C>A n.186+332C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764641C>A | CA294089439 | GALK1 | c.165+331G>T (n.165+331G>T) n.162+331G>T n.186+331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764641C= | CA2275671671 | GALK1 | c.165+331G= (n.165+331G=) n.162+331G= n.186+331G= | |
| 17 | g.75764641C>G | CA2739562584 | GALK1 | c.165+331G>C (n.165+331G>C) n.162+331G>C n.186+331G>C | |
| 17 | g.75764641C>T | CA2639882622 | GALK1 | c.165+331G>A (n.165+331G>A) n.162+331G>A n.186+331G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764642G>A | CA2639882624 | GALK1 | c.165+330C>T (n.165+330C>T) n.162+330C>T n.186+330C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764642G>T | CA2562935715 | GALK1 | c.165+330C>A (n.165+330C>A) n.162+330C>A n.186+330C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764643C>A | CA2639882625 | GALK1 | c.165+329G>T (n.165+329G>T) n.162+329G>T n.186+329G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764643C= | CA2275671672 | GALK1 | c.165+329G= (n.165+329G=) n.162+329G= n.186+329G= | |
| 17 | g.75764643C>G | CA2739562585 | GALK1 | c.165+329G>C (n.165+329G>C) n.162+329G>C n.186+329G>C | |
| 17 | g.75764643C>T | CA294089442 | GALK1 | c.165+329G>A (n.165+329G>A) n.162+329G>A n.186+329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764644G>A | CA627416679 | GALK1 | c.165+328C>T (n.165+328C>T) n.162+328C>T n.186+328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764644G>C | CA2739562587 | GALK1 | c.165+328C>G (n.165+328C>G) n.162+328C>G n.186+328C>G | |
| 17 | g.75764644G= | CA2275671673 | GALK1 | c.165+328C= (n.165+328C=) n.162+328C= n.186+328C= | |
| 17 | g.75764644G>T | CA2739562586 | GALK1 | c.165+328C>A (n.165+328C>A) n.162+328C>A n.186+328C>A | |
| 17 | g.75764645G>A | CA2639882629 | GALK1 | c.165+327C>T (n.165+327C>T) n.162+327C>T n.186+327C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764645G>C | CA2639882628 | GALK1 | c.165+327C>G (n.165+327C>G) n.162+327C>G n.186+327C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764645G>T | CA2639882630 | GALK1 | c.165+327C>A (n.165+327C>A) n.162+327C>A n.186+327C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764646A>C | CA2739562588 | GALK1 | c.165+326T>G (n.165+326T>G) n.162+326T>G n.186+326T>G | |
| 17 | g.75764646A>G | CA2639882631 | GALK1 | c.165+326T>C (n.165+326T>C) n.162+326T>C n.186+326T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764646A>T | CA2739562589 | GALK1 | c.165+326T>A (n.165+326T>A) n.162+326T>A n.186+326T>A | |
| 17 | g.75764647G>A | CA2639882632 | GALK1 | c.165+325C>T (n.165+325C>T) n.162+325C>T n.186+325C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764647G>C | CA2739562590 | GALK1 | c.165+325C>G (n.165+325C>G) n.162+325C>G n.186+325C>G | |
| 17 | g.75764647G>T | CA2639882633 | GALK1 | c.165+325C>A (n.165+325C>A) n.162+325C>A n.186+325C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764648T>G | CA2275671675 | GALK1 | c.165+324A>C (n.165+324A>C) n.162+324A>C n.186+324A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764648T= | CA2275671674 | GALK1 | c.165+324A= (n.165+324A=) n.162+324A= n.186+324A= | |
| 17 | g.75764649G>A | CA294089444 | GALK1 | c.165+323C>T (n.165+323C>T) n.162+323C>T n.186+323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764649G>C | CA2739562591 | GALK1 | c.165+323C>G (n.165+323C>G) n.162+323C>G n.186+323C>G | |
| 17 | g.75764649G= | CA2275671676 | GALK1 | c.165+323C= (n.165+323C=) n.162+323C= n.186+323C= | |
| 17 | g.75764649G>T | CA2739562592 | GALK1 | c.165+323C>A (n.165+323C>A) n.162+323C>A n.186+323C>A | |
| 17 | g.75764650T>A | CA2739562593 | GALK1 | c.165+322A>T (n.165+322A>T) n.162+322A>T n.186+322A>T | |
| 17 | g.75764650T>C | CA2639882634 | GALK1 | c.165+322A>G (n.165+322A>G) n.162+322A>G n.186+322A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764650T>G | CA2739562594 | GALK1 | c.165+322A>C (n.165+322A>C) n.162+322A>C n.186+322A>C | |
| 17 | g.75764651C>A | CA2639882635 | GALK1 | c.165+321G>T (n.165+321G>T) n.162+321G>T n.186+321G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764651C= | CA2275671677 | GALK1 | c.165+321G= (n.165+321G=) n.162+321G= n.186+321G= | |
| 17 | g.75764651C>T | CA627416680 | GALK1 | c.165+321G>A (n.165+321G>A) n.162+321G>A n.186+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764652C>A | CA2639882636 | GALK1 | c.165+320G>T (n.165+320G>T) n.162+320G>T n.186+320G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764652C>G | CA2739562595 | GALK1 | c.165+320G>C (n.165+320G>C) n.162+320G>C n.186+320G>C | |
| 17 | g.75764652C>T | CA2639882637 | GALK1 | c.165+320G>A (n.165+320G>A) n.162+320G>A n.186+320G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764653C>A | CA2739562596 | GALK1 | c.165+319G>T (n.165+319G>T) n.162+319G>T n.186+319G>T | |
| 17 | g.75764653C>G | CA2739562597 | GALK1 | c.165+319G>C (n.165+319G>C) n.162+319G>C n.186+319G>C | |
| 17 | g.75764653C>T | CA2639882638 | GALK1 | c.165+319G>A (n.165+319G>A) n.162+319G>A n.186+319G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764654C>A | CA2639882639 | GALK1 | c.165+318G>T (n.165+318G>T) n.162+318G>T n.186+318G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764654C= | CA2275671678 | GALK1 | c.165+318G= (n.165+318G=) n.162+318G= n.186+318G= | |
| 17 | g.75764654C>G | CA2739562598 | GALK1 | c.165+318G>C (n.165+318G>C) n.162+318G>C n.186+318G>C | |
| 17 | g.75764654C>T | CA2275671679 | GALK1 | c.165+318G>A (n.165+318G>A) n.162+318G>A n.186+318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764655T>A | CA2739562599 | GALK1 | c.165+317A>T (n.165+317A>T) n.162+317A>T n.186+317A>T | |
| 17 | g.75764655T>C | CA2739562600 | GALK1 | c.165+317A>G (n.165+317A>G) n.162+317A>G n.186+317A>G | |
| 17 | g.75764655T>G | CA2739562601 | GALK1 | c.165+317A>C (n.165+317A>C) n.162+317A>C n.186+317A>C | |
| 17 | g.75764656T>C | CA2639882640 | GALK1 | c.165+316A>G (n.165+316A>G) n.162+316A>G n.186+316A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764656T>G | CA2739562602 | GALK1 | c.165+316A>C (n.165+316A>C) n.162+316A>C n.186+316A>C | |
| 17 | g.75764657C>A | CA2639882641 | GALK1 | c.165+315G>T (n.165+315G>T) n.162+315G>T n.186+315G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764657C>G | CA2739562603 | GALK1 | c.165+315G>C (n.165+315G>C) n.162+315G>C n.186+315G>C | |
| 17 | g.75764658T>A | CA2739562605 | GALK1 | c.165+314A>T (n.165+314A>T) n.162+314A>T n.186+314A>T | |
| 17 | g.75764658T>C | CA2639882642 | GALK1 | c.165+314A>G (n.165+314A>G) n.162+314A>G n.186+314A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764658T>G | CA2739562604 | GALK1 | c.165+314A>C (n.165+314A>C) n.162+314A>C n.186+314A>C | |
| 17 | g.75764659G>A | CA2639882643 | GALK1 | c.165+313C>T (n.165+313C>T) n.162+313C>T n.186+313C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764659G>C | CA627416681 | GALK1 | c.165+313C>G (n.165+313C>G) n.162+313C>G n.186+313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764659G= | CA2275671680 | GALK1 | c.165+313C= (n.165+313C=) n.162+313C= n.186+313C= | |
| 17 | g.75764659G>T | CA2639882644 | GALK1 | c.165+313C>A (n.165+313C>A) n.162+313C>A n.186+313C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764660C>A | CA2639882645 | GALK1 | c.165+312G>T (n.165+312G>T) n.162+312G>T n.186+312G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764660C>T | CA2639882646 | GALK1 | c.165+312G>A (n.165+312G>A) n.162+312G>A n.186+312G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764661G>A | CA2639882647 | GALK1 | c.165+311C>T (n.165+311C>T) n.162+311C>T n.186+311C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764661G>C | CA2739562606 | GALK1 | c.165+311C>G (n.165+311C>G) n.162+311C>G n.186+311C>G | |
| 17 | g.75764661G>T | CA2639882648 | GALK1 | c.165+311C>A (n.165+311C>A) n.162+311C>A n.186+311C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764662T>A | CA2739562607 | GALK1 | c.165+310A>T (n.165+310A>T) n.162+310A>T n.186+310A>T | |
| 17 | g.75764662T>C | CA294089448 | GALK1 | c.165+310A>G (n.165+310A>G) n.162+310A>G n.186+310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764662T>G | CA2739562608 | GALK1 | c.165+310A>C (n.165+310A>C) n.162+310A>C n.186+310A>C | |
| 17 | g.75764662T= | CA2275671681 | GALK1 | c.165+310A= (n.165+310A=) n.162+310A= n.186+310A= | |
| 17 | g.75764663G>A | CA2275671683 | GALK1 | c.165+309C>T (n.165+309C>T) n.162+309C>T n.186+309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764663G= | CA2275671682 | GALK1 | c.165+309C= (n.165+309C=) n.162+309C= n.186+309C= | |
| 17 | g.75764663G>T | CA627416682 | GALK1 | c.165+309C>A (n.165+309C>A) n.162+309C>A n.186+309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764664del | CA2639882649 | GALK1 | c.165+309del (n.165+309del) n.162+309del n.186+309del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764663_75764665delinsGGC | CA2275671684 | GALK1 | c.165+307_165+309delinsGCC (n.165+307_165+309delinsGCC) n.162+307_162+309delinsGCC n.186+307_186+309delinsGCC | |
| 17 | g.75764664G>A | CA294089451 | GALK1 | c.165+308C>T (n.165+308C>T) n.162+308C>T n.186+308C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764664G>C | CA2739562610 | GALK1 | c.165+308C>G (n.165+308C>G) n.162+308C>G n.186+308C>G | |
| 17 | g.75764664G= | CA2275671685 | GALK1 | c.165+308C= (n.165+308C=) n.162+308C= n.186+308C= | |
| 17 | g.75764664G>T | CA2739562609 | GALK1 | c.165+308C>A (n.165+308C>A) n.162+308C>A n.186+308C>A | |
| 17 | g.75764664_75764665del | CA986344177 | GALK1 | c.165+307_165+308del (n.165+307_165+308del) n.162+307_162+308del n.186+307_186+308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764665C>A | CA2639882650 | GALK1 | c.165+307G>T (n.165+307G>T) n.162+307G>T n.186+307G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764665C>G | CA2739562611 | GALK1 | c.165+307G>C (n.165+307G>C) n.162+307G>C n.186+307G>C | |
| 17 | g.75764665C>T | CA2739562612 | GALK1 | c.165+307G>A (n.165+307G>A) n.162+307G>A n.186+307G>A | |
| 17 | g.75764666A>C | CA2739562613 | GALK1 | c.165+306T>G (n.165+306T>G) n.162+306T>G n.186+306T>G | |
| 17 | g.75764667C>A | CA2639882652 | GALK1 | c.165+305G>T (n.165+305G>T) n.162+305G>T n.186+305G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764667C= | CA2275671686 | GALK1 | c.165+305G= (n.165+305G=) n.162+305G= n.186+305G= | |
| 17 | g.75764667C>G | CA2639882651 | GALK1 | c.165+305G>C (n.165+305G>C) n.162+305G>C n.186+305G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764667C>T | CA627416683 | GALK1 | c.165+305G>A (n.165+305G>A) n.162+305G>A n.186+305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764668A>C | CA2639882653 | GALK1 | c.165+304T>G (n.165+304T>G) n.162+304T>G n.186+304T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764668A>G | CA2739562614 | GALK1 | c.165+304T>C (n.165+304T>C) n.162+304T>C n.186+304T>C | |
| 17 | g.75764668A>T | CA2739562615 | GALK1 | c.165+304T>A (n.165+304T>A) n.162+304T>A n.186+304T>A | |
| 17 | g.75764669C>A | CA2639882654 | GALK1 | c.165+303G>T (n.165+303G>T) n.162+303G>T n.186+303G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764669C= | CA2275671687 | GALK1 | c.165+303G= (n.165+303G=) n.162+303G= n.186+303G= | |
| 17 | g.75764669C>T | CA986344182 | GALK1 | c.165+303G>A (n.165+303G>A) n.162+303G>A n.186+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764670A>C | CA2639882655 | GALK1 | c.165+302T>G (n.165+302T>G) n.162+302T>G n.186+302T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764670A>G | CA2639882656 | GALK1 | c.165+302T>C (n.165+302T>C) n.162+302T>C n.186+302T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764670A>T | CA2739562616 | GALK1 | c.165+302T>A (n.165+302T>A) n.162+302T>A n.186+302T>A | |
| 17 | g.75764671G>C | CA2739562617 | GALK1 | c.165+301C>G (n.165+301C>G) n.162+301C>G n.186+301C>G | |
| 17 | g.75764671G>T | CA2639882657 | GALK1 | c.165+301C>A (n.165+301C>A) n.162+301C>A n.186+301C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764672G>A | CA2639882658 | GALK1 | c.165+300C>T (n.165+300C>T) n.162+300C>T n.186+300C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764673G>A | CA2639882659 | GALK1 | c.165+299C>T (n.165+299C>T) n.162+299C>T n.186+299C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764673G>C | CA2739562618 | GALK1 | c.165+299C>G (n.165+299C>G) n.162+299C>G n.186+299C>G | |
| 17 | g.75764673G>T | CA2639882660 | GALK1 | c.165+299C>A (n.165+299C>A) n.162+299C>A n.186+299C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764674C>A | CA2639882661 | GALK1 | c.165+298G>T (n.165+298G>T) n.162+298G>T n.186+298G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764674C>G | CA2739562619 | GALK1 | c.165+298G>C (n.165+298G>C) n.162+298G>C n.186+298G>C | |
| 17 | g.75764674C>T | CA2639882662 | GALK1 | c.165+298G>A (n.165+298G>A) n.162+298G>A n.186+298G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764675C>A | CA2639882663 | GALK1 | c.165+297G>T (n.165+297G>T) n.162+297G>T n.186+297G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764675C= | CA2275671688 | GALK1 | c.165+297G= (n.165+297G=) n.162+297G= n.186+297G= | |
| 17 | g.75764675C>G | CA2739562620 | GALK1 | c.165+297G>C (n.165+297G>C) n.162+297G>C n.186+297G>C | |
| 17 | g.75764675C>T | CA294089455 | GALK1 | c.165+297G>A (n.165+297G>A) n.162+297G>A n.186+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764676T>A | CA2639882664 | GALK1 | c.165+296A>T (n.165+296A>T) n.162+296A>T n.186+296A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764676T>C | CA2639882665 | GALK1 | c.165+296A>G (n.165+296A>G) n.162+296A>G n.186+296A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764676T>G | CA2739562621 | GALK1 | c.165+296A>C (n.165+296A>C) n.162+296A>C n.186+296A>C | |
| 17 | g.75764676_75764678delinsTCA | CA2275671689 | GALK1 | c.165+294_165+296delinsTGA (n.165+294_165+296delinsTGA) n.162+294_162+296delinsTGA n.186+294_186+296delinsTGA | |
| 17 | g.75764677C>A | CA2639882667 | GALK1 | c.165+295G>T (n.165+295G>T) n.162+295G>T n.186+295G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764677C= | CA2275671690 | GALK1 | c.165+295G= (n.165+295G=) n.162+295G= n.186+295G= | |
| 17 | g.75764677C>G | CA2739562622 | GALK1 | c.165+295G>C (n.165+295G>C) n.162+295G>C n.186+295G>C | |
| 17 | g.75764677C>T | CA986344187 | GALK1 | c.165+295G>A (n.165+295G>A) n.162+295G>A n.186+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764679_75764680del | CA775081964 | GALK1 | c.165+294_165+295del (n.165+294_165+295del) n.162+294_162+295del n.186+294_186+295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764678A>C | CA2739562623 | GALK1 | c.165+294T>G (n.165+294T>G) n.162+294T>G n.186+294T>G | |
| 17 | g.75764678A>G | CA2639882668 | GALK1 | c.165+294T>C (n.165+294T>C) n.162+294T>C n.186+294T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764678A>T | CA2639882669 | GALK1 | c.165+294T>A (n.165+294T>A) n.162+294T>A n.186+294T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764679C>A | CA2639882670 | GALK1 | c.165+293G>T (n.165+293G>T) n.162+293G>T n.186+293G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764679C= | CA2275671691 | GALK1 | c.165+293G= (n.165+293G=) n.162+293G= n.186+293G= | |
| 17 | g.75764679C>G | CA2275671692 | GALK1 | c.165+293G>C (n.165+293G>C) n.162+293G>C n.186+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764679C>T | CA627416684 | GALK1 | c.165+293G>A (n.165+293G>A) n.162+293G>A n.186+293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764680A= | CA2275671693 | GALK1 | c.165+292T= (n.165+292T=) n.162+292T= n.186+292T= | |
| 17 | g.75764680A>C | CA2739562624 | GALK1 | c.165+292T>G (n.165+292T>G) n.162+292T>G n.186+292T>G | |
| 17 | g.75764680A>G | CA294089458 | GALK1 | c.165+292T>C (n.165+292T>C) n.162+292T>C n.186+292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764680A>T | CA2639882671 | GALK1 | c.165+292T>A (n.165+292T>A) n.162+292T>A n.186+292T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764681G>A | CA2639882672 | GALK1 | c.165+291C>T (n.165+291C>T) n.162+291C>T n.186+291C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764681G>C | CA2639882673 | GALK1 | c.165+291C>G (n.165+291C>G) n.162+291C>G n.186+291C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764681G>T | CA2639882674 | GALK1 | c.165+291C>A (n.165+291C>A) n.162+291C>A n.186+291C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764682T>A | CA2739562625 | GALK1 | c.165+290A>T (n.165+290A>T) n.162+290A>T n.186+290A>T | |
| 17 | g.75764682T>C | CA2639882675 | GALK1 | c.165+290A>G (n.165+290A>G) n.162+290A>G n.186+290A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764682T>G | CA2639882676 | GALK1 | c.165+290A>C (n.165+290A>C) n.162+290A>C n.186+290A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764683T>A | CA2739562626 | GALK1 | c.165+289A>T (n.165+289A>T) n.162+289A>T n.186+289A>T | |
| 17 | g.75764683T>C | CA2639882677 | GALK1 | c.165+289A>G (n.165+289A>G) n.162+289A>G n.186+289A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764683T>G | CA2639882678 | GALK1 | c.165+289A>C (n.165+289A>C) n.162+289A>C n.186+289A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764684T>A | CA2739562627 | GALK1 | c.165+288A>T (n.165+288A>T) n.162+288A>T n.186+288A>T | |
| 17 | g.75764684T>G | CA2639882679 | GALK1 | c.165+288A>C (n.165+288A>C) n.162+288A>C n.186+288A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764685A>G | CA2739562628 | GALK1 | c.165+287T>C (n.165+287T>C) n.162+287T>C n.186+287T>C | |
| 17 | g.75764685A>T | CA2639882680 | GALK1 | c.165+287T>A (n.165+287T>A) n.162+287T>A n.186+287T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764686A>C | CA2739562629 | GALK1 | c.165+286T>G (n.165+286T>G) n.162+286T>G n.186+286T>G | |
| 17 | g.75764686A>G | CA2639882681 | GALK1 | c.165+286T>C (n.165+286T>C) n.162+286T>C n.186+286T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764686A>T | CA2639882682 | GALK1 | c.165+286T>A (n.165+286T>A) n.162+286T>A n.186+286T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764686_75764687delinsAG | CA2275671694 | GALK1 | c.165+285_165+286delinsCT (n.165+285_165+286delinsCT) n.162+285_162+286delinsCT n.186+285_186+286delinsCT | |
| 17 | g.75764687G>A | CA8771099 | GALK1 | c.165+285C>T (n.165+285C>T) n.162+285C>T n.186+285C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764687G= | CA2275671695 | GALK1 | c.165+285C= (n.165+285C=) n.162+285C= n.186+285C= | |
| 17 | g.75764690del | CA294089461 | GALK1 | c.165+285del (n.165+285del) n.162+285del n.186+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764688G>A | CA2639882683 | GALK1 | c.165+284C>T (n.165+284C>T) n.162+284C>T n.186+284C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764688G>C | CA294089465 | GALK1 | c.165+284C>G (n.165+284C>G) n.162+284C>G n.186+284C>G | dbSNP |
| 17 | g.75764688G= | CA2275671696 | GALK1 | c.165+284C= (n.165+284C=) n.162+284C= n.186+284C= | |
| 17 | g.75764688G>T | CA2639882684 | GALK1 | c.165+284C>A (n.165+284C>A) n.162+284C>A n.186+284C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764689G>A | CA2639882685 | GALK1 | c.165+283C>T (n.165+283C>T) n.162+283C>T n.186+283C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764689G>C | CA2739562630 | GALK1 | c.165+283C>G (n.165+283C>G) n.162+283C>G n.186+283C>G | |
| 17 | g.75764689G>T | CA2639882686 | GALK1 | c.165+283C>A (n.165+283C>A) n.162+283C>A n.186+283C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764690G>A | CA2598259122 | GALK1 | c.165+282C>T (n.165+282C>T) n.162+282C>T n.186+282C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764690G>C | CA627416685 | GALK1 | c.165+282C>G (n.165+282C>G) n.162+282C>G n.186+282C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764690G= | CA2275671697 | GALK1 | c.165+282C= (n.165+282C=) n.162+282C= n.186+282C= | |
| 17 | g.75764690G>T | CA2639882687 | GALK1 | c.165+282C>A (n.165+282C>A) n.162+282C>A n.186+282C>A | gnomAD v4 |